Roman Michalik, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry?ego, opowiada o walce. Nie tylko z chorobą.
Od pierwszych objawów do postawienia diagnozy, że mam chorobę Fabry?ego, minęło prawie 30 lat. Objawy zaczęły się już w dzieciństwie. Fabry to bóle stóp, dłoni, które szczególnie nasilały się podczas upałów, stresu, dużego wysiłku fizycznego. Miałem też wybroczyny na skórze, silne biegunki. Inny objaw: nie pociłem się, stale miałem gorączkę. Studia geologiczne były dla mnie ciężkie: w wakacje, kiedy były największe upały, trzeba było schodzić do kamieniołomu i przebywać na pełnym słońcu. Zawsze nosiłem ze sobą butelkę z wodą, którą się polewałem. Jakoś to przetrwałem, ale bywałem bliski przegrzania i udaru. Od dziecka miałem też problemy z sercem, zdiagnozowane jako chroniczne zapalenie mięśnia sercowego. Bóle uznano za chorobę reumatyczną: leczono je sterydami. Przeszedłem dwa udary, miałem problemy z nerkami. Przez większość życia uważałem, że jestem zdrowy, że każdego boli, a tylko ja sobie z tym bólem nie radzę.
Fabry?ego zdiagnozowano u mnie przypadkiem w 2002 roku. Kuzynka mamy z USA napisała, że u nich zdiagnozowano tę chorobę. Pytała, czy u nas w rodzinie nie ma Fabry?ego. To ona nam powiedziała, że w Centrum Zdrowia Dziecka rozpoczyna się badanie kliniczne leku na chorobę Fabry?ego. Dopiero tam dowiedziałem się, co to za choroba i czym grozi. Zakwalifikowałem się do drugiej próby klinicznej. Przez pół roku dostawałem pełną dawkę leku (wlew dożylny co dwa tygodnie), potem dawka została zmniejszona. Po półtora roku wyniki wydolności nerek zaczęły się mocno pogarszać, zostałem wyłączony z próby klinicznej i dostałem leczenie charytatywne od firmy. I tak jest do dziś, choć nie wiem, czy zawsze tak będzie.
Chorobę Fabry?ego miał mój brat Józek, był dializowany przez 6 czy 7 lat. Zmarł w 2005 roku. Korzystał tylko z pojedynczych dawek leku (charytatywnie ? poza programami klinicznymi), ale był już w bardzo ciężkim stanie. Drugi brat, Leszek, brał udział w badaniu klinicznym, a teraz jest stale na leczeniu charytatywnym, jego stan zdrowia się ustabilizował.
Dzięki temu, że mam lek, mogę prowadzić w miarę normalne życie. Wykładam dla studentów geologię i wiedzę o minerałach. Skończyły się biegunki, które wycieńczały organizm. Nie mam już objawów neurologicznych ? wcześniej zdarzało się, że traciłem przejściowo słuch, miałem silne zwroty głowy, stany podwójnego widzenia. Lato nie jest już dla mnie takim koszmarem, bo zacząłem się pocić. Pewnych objawów jednak nie dało się już cofnąć: choroba tak zniszczyła mi nerki, że 6 lat temu konieczny był przeszczep.
Leczenie enzymatyczne działa, odczuwam wyraźnie poprawę. Choroba na pewno wolniej postępuje. Mam dużą wdzięczność dla producenta, że trwa przy tym leczeniu. Chyba żaden z pacjentów nie został pozbawiony terapii. Jednak wiem, że są osoby nowo zdiagnozowane, które nie mają szans na leczenie. Często są w bardzo ciężkim stanie.
Zawsze słyszeliśmy tłumaczenia w ministerstwie, że wyniki badań klinicznych są za słabe, że lek jest drogi, ma skutki uboczne. Jednak to tłumaczenie wydaje mi się dziwne, skoro w próbach klinicznych leku uczestniczą też dzieci. Prawda jest taka, że jeśli chodzi o leczenie choroby Fabry?ego, to Polska nie jest zieloną wyspą, tylko czarną dziurą w Europie.
Podczas konferencji w KPRM 10 lutego br. z okazji Obchodów Dnia Pacjenta premier Donald Tusk wyraził zdziwienie, gdy usłyszał, że Polska jako jedyna w UE nie refunduje leczenia choroby Fabry?ego. Co z tego wyniknie? Zobaczymy, ale nadzieja zawsze powinna być… W końcu nie jest nas tak dużo, może się doczekamy.
