Szanowni Państwo,
Ze względu na epidemię, ulegnie zmianie termin XVII Gali Nagrody Zaufania „Złoty OTIS”, planowanej pierwotnie na 16 kwietnia 2020.
O nowym terminie i miejscu dorocznej ceremonii, poinformujemy najszybciej jak będzie to możliwe.
Za niedogodności przepraszam, za zrozumienie dziękuję
Paweł Kruś, przewodniczący Kapituły Nagrody

Najważniejsze cele terapeutyczne w mukowiscydozie to dostęp do leków przyczynowych i kompleksowa opieka

ROZMOWA Z dr Marią Trawińską-Bartnicką ZE SZPITALA DZIECIĘCEGO POLANKI W GDAŃSKU.

O chorych na mukowiscydozę mówi się czasami, że oni toną od środka, zalewani własnym śluzem. Już to określenie pokazuje, jak bardzo jest ona groźna. Do czego sprowadza się niebezpieczeństwo?

Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate, z ang. cystic fibrosis, to postępująca, nieuleczalna wieloukładowa choroba o podłożu genetycznym, najczęstsza choroba rzadka w Polsce, najczęściej występująca choroba genetyczna rasy kaukaskiej. Powoduje ją mutacja genu CFTR, odpowiedzialnego za białko tworzące tzw. kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Obecnie znane są ponad dwa tysiące mutacji tego genu, który jest umiejscowiony na długim ramieniu chromosomu

Ta wielość mutacji sprawia, że mukowiscydoza to choroba o wielu twarzach, może przybierać różną postać, co przekłada się na jej leczenie, które jest bardzo zróżnicowane, stanowi więc spore wyzwanie dla lekarzy.

Jak częsta jest ta rzadka choroba, czy łatwo się ją wykrywa?

Występuje z częstotliwością jeden przypadek na 6 tys. urodzeń. W Polsce choruje na nią ok. 2 tys. osób, a każdego roku diagnozuje się ok. 80 nowych przypadków. Na świecie na choroby rzadkie cierpi ponad 300 mln osób, z czego 70-100 tys. na mukowiscydozę. Dzięki nowoczesnej diagnostyce dziś można ją wykryć nawet jeszcze w łonie matki. Do wczesnego wykrywania tej choroby znacznie przyczyniły się badania przesiewowe noworodków, przeprowadzane w ich trzeciej dobie życia. Jeśli wskażą na możliwość wystąpienia choroby, w dalszej kolejności wykonuje się analizę DNA i tzw. test potowy. U chorych na mukowiscydozę dochodzi bowiem do podwyższenia stężenia chlorków w pocie, przez co staje się on dużo bardziej słony. Objawy sugerujące mukowiscydozę mogą ujawnić się na różnych etapach życia.

Nadmiernie słony pot dziecka może sugerować mukowiscydozę?

Tych objawów może być dużo więcej, bo, jak już powiedziałam, to choroba wieloukładowa. Dotyczy głównie układu oddechowego i wówczas pojawiają się takie objawy jak kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny, częste stany zapalne oskrzeli, płuc. To dlatego, że gęsty śluz zatyka drogi oddechowe, stąd właśnie powiedzenie, że chorzy toną od środka. Ale gęsty śluz zatyka również przewody trzustkowe, stąd objawy ze strony układu pokarmowego – biegunki tłuszczowe, spadek wagi, objawy niedożywienia, gdyż pokarmy nie są dobrze wchłaniane. W konsekwencji, jeśli nie zastosuje się odpowiedniego leczenia, może dojść do niewydolności oddechowej, co prowadzi do przedwczesnej śmierci. Objawem mukowiscydozy mogą też być pałeczkowate palce, a u mężczyzn może pojawić się problem z płodnością – wrodzona niedrożność nasieniowodów.

Jakie są rokowania dzieci, które urodzą się z którąś z mutacji genu CFTR?

To bardzo różnie wygląda w różnych krajach i nie sposób odpowiedzieć na to pytanie, nie wziąwszy pod uwagę możliwości terapeutycznych i warunków socjalnych w naszym kraju oraz innych krajach. Dane z poszczególnych ośrodków są zbierane; jedno jest pewne: w Polsce ci chorzy żyją o 10-15 lat krócej niż w innych krajach.

U nas ta średnia wynosi ok. 24 lat, a np. w Kanadzie ponad 50. Średnia dla Europy Zachodniej to ok. 40 lat, nieco więcej w USA.

Co oczywiście nie oznacza, że chorzy nie żyją dłużej, są 70-latkowie z mukowiscydozą będący dobrej formie. Ale mówimy o średniej.

A skoro już jesteśmy przy terapii i możliwościach terapeutycznych: jak leczy się mukowiscydozę, co można zrobić, żeby zahamować jej postępowanie?

To oczywiście zależy od jej twarzy. Nie ma jednej terapii, każdy przypadek należy rozpatrywać indywidualnie. W leczeniu stosuje się wiele różnych leków: antybiotyki, także wziewne, leki ułatwiające pozbywanie się wydzieliny z oskrzeli, enzymy trzustkowe, które ułatwiają prawidłowe trawienie pokarmów, witaminy, zwłaszcza te rozpuszczalne w tłuszczach – A, D, E i K. Bardzo ważna jest rehabilitacja oddechowa, tzw. drenaż oskrzeli, i wysokokaloryczna dieta. Te wszystkie metody leczenia są jedynie objawowe, łagodzą dolegliwości, leczą powikłania. I do tej pory było to wszystko, co mogliśmy pacjentom zaproponować. Ale teraz mamy leki, które można uznać za przełom w leczeniu mukowiscydozy. Określane są jako przyczynowe, tzw. modulatory, korektory, wzmacniacze białka CFTR, które w mukowiscydozie jest uszkodzone. Pierwszy taki lek został zarejestrowany już w 2012 r. Od tego czasu pojawiły dwa kolejne, a na rejestrację czeka czwarty tego typu lek.

Na czym polega innowacyjność tych leków?

One są przełomowe przede wszystkim dlatego, że w ogóle są. Przełomem było ich pojawienie się. Dzięki nim stała się możliwa korekcja działania zmutowanego białka. Leki te sprawiają, że w dotkniętych chorobą narządach jest więcej prawidłowo funkcjonującego białka – poprawia się stan płuc i układu pokarmowego, dochodzi do zahamowania postępu choroby. Jednak trzeba podkreślić, że każda mutacja genu CFTR wywołuje inny efekt w białku i prowadzi do innych zmian, dlatego każdy lek ma inne działanie i nie każdy będzie skuteczny w przypadku określonej mutacji. Liczymy na to, że dzięki takim lekom chorzy będą mogli żyć dłużej, że znacznie poprawi się jakość ich życia i pozwolą one na uniknięcie, niekiedy bardzo ciężkich, powikłań, że dzięki nim zmniejszy się zapotrzebowanie na dodatkowe leczenie. Są chorzy, dla których jedynym ratunkiem jest przeszczepienie płuca. I wielu tego nie doczekuje. Wdrożenie nowoczesnego leczenia przyczynowego dałoby im także taką szansę.

O nowych terapiach doskonale wiedzą rodzice chorych dzieci, piszą do ministra zdrowia dramatyczne listy z prośbą o dostęp do takiego leczenia, które u nas niestety wciąż nie jest refundowane.

Niestety. Dla nas, lekarzy, to też jest tragiczne. Bo wiemy, jak leczyć, wiemy, że są już leki, które mogą zmienić życie chorego i poprawić mu rokowania na przyszłość, że te leki są wręcz na wyciagnięcie ręki, bo zostały już zarejestrowane, są dostępne w wielu krajach, ale dla nas niedostępne. To straszne, że ludzie umierają, chociaż nie powinni.

Od ponad 24 lat działa Pani w Poradni Leczenia Mukowiscydozy w Szpitalu Dziecięcym Polanki w Gdańsku, przyjmując pacjentów z całego województwa pomorskiego i nawet województw ościennych. Teraz w szpitalu został utworzony specjalny oddział dla tych chorych.

Od lat zabiegaliśmy o uruchomienie takiego ośrodka. Mamy w nim dziewięć izolatek, w których mogą przebywać chorzy z zaostrzeniami choroby, wymagający specjalnego leczenia. To bardzo ważne, bo chorzy na mukowiscydozę są szczególnie narażeni na infekcje bakteryjne, które mogą dramatycznie pogarszać stan ich płuc. Dlatego wymagają odizolowania, żeby unikać zakażeń krzyżowych. Takich ośrodków jak nasz powinno być o wiele więcej, zresztą podobnie jak poradni zajmujących się leczeniem mukowiscydozy. Największe priorytety w tej chorobie to nie tylko dostęp do skutecznych terapii, ale i kompleksowość opieki, do której dostęp też nie jest łatwy. Mówimy o braku refundacji nowoczesnych leków, ale wiele z tych objawowych też nie jest refundowanych. Rodzice nastolatki chorej na mukowiscydozę powiedzieli, że miesięczna terapia córki to koszt ok. 2 tys. zł. A gdyby chcieli na własny koszt sprowadzić lek z grupy przyczynowych, musieliby pozbyć się domu, a i to mogłoby nie wystarczyć na leczenie. Tak to wygląda. Dlatego niektórzy emigrują i szukają pomocy tam, gdzie leki są już refundowane. Inni, nie mając takiej możliwości, korzystają z tego, co może im zaoferować polska ochrona zdrowia. Tylko że czas ucieka, a wraz z nim maleją szanse na lepsze rokowania.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Podobne wiadomości

Nie ma możliwości dodania komentarza