ROZMOWA Z Teresą Matulką, PREZESKĄ STOWARZYSZENIA CHORYCH NA
MUKOPOLISACHARYDOZĘ (MPS) I CHOROBY RZADKIE.
Mam wrażenie, że chorzy na choroby rzadkie nareszcie zostali zauważeni w naszym systemie ochrony zdrowia, czego dowodem chociażby refundacja terapii dla pacjentów z chorobą Fabry?ego, na co czekali ponad 18 lat. Czy Pani zdaniem, biorąc pod uwagę problemy chorych, którymi zajmuje się stowarzyszenie, jest lepiej?
Ja uważam, że jednak nie ma się czym chwalić. Owszem, obiecuje się nam wiele, ale niewiele z tego wychodzi. Weźmy np. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. O tym planie rozmowy toczą się od prawie dziesięciu lat. Ileż to obietnic w nim jest zawartych, mających przynieść konkretne wymierne korzyści dla chorych. I co? Obietnice nadal pozostają obietnicami, a przez ten czas odeszło od nas ponad stu chorych, bo nie doczekali nowych rozwiązań. A to choroby postępujące, które bez terapii będą powodować coraz większe spustoszenia w organizmie, ze śmiercią włącznie.
Jeśli Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich wejdzie w życie, a z zapewnień decydentów wynika, że to powoli już następuje, szanse osób z takimi chorobami istotnie znacznie się zwiększą. I mam tu na myśli nie tylko dostęp do nowoczesnych leków, ale całą kompleksowość opieki nad tymi chorymi, a zwłaszcza to, że każdy otrzyma dokument uprawniający do szybkich procedur medycznych.
To istotnie może wiele zmienić w podejściu do chorób rzadkich, ale ja oceniam to, co jest tu i teraz. A nie jest dobrze. I tylko powiem, że gdyby nie nasze działania, byłoby jeszcze gorzej. To my od ok. 18 lat organizujemy spotkania, międzynarodowe konferencje, szkolenia dla lekarzy, pacjentów i ich rodzin, wymieniamy się doświadczeniami. Często na konferencje jeździmy z naszymi dziećmi, pokazujemy je lekarzom, żeby wiedzieli, jak choroba się objawia i nie mieli potem problemów z diagnozą, jeśli będą mieli do czynienia z takim pacjentem i rozpoznali albo przynajmniej wzięli pod uwagę, że może to być mukopolisacharydoza i jakiego typu. Przez te wszystkie lata staliśmy się taka platformą pomocy dla chorych. Ja cały czas otrzymuję dramatyczne wołania o pomoc. Nie ma dnia, żeby do naszego stowarzyszenia nie zgłaszały się rodziny chorych, błagając: ?Pani Tereso, jest pani dla nas ostatnią deską ratunku!?. Np. wczoraj zadzwoniła matka dziewczynki, od roku szukająca pomocy dla córki, dotąd nie uzyskawszy konkretnej diagnozy. To ona sama, szukając w internecie, sugeruje, że to może być jakaś odmiana mukopolisacharydozy i właściwie chodzi jej tylko o potwierdzenie. Oczywiście skierowałam ją do eksperta, ale czy tak powinno być? Dlatego edukacja lekarzy to niezwykle ważna sprawa. Bo ośrodki, gabinety to nie jest taki problem, je można znaleźć, ale lekarzy mających wiedzę o chorobach rzadkich już dużo trudniej.
A jeśli jesteśmy przy typach mukopolisacharydozy, to część chorych została już odpowiednio zabezpieczona?
No właśnie, część. Chorzy z typem 1, 2 i 6 mają dostęp do enzymatycznej terapii zastępczej, ale typ 4., tzw. zespół Morquio, nie jest refundowany. I jeszcze jedna istotna sprawa ? rehabilitacja. Z tym jest fatalnie, we wszystkich typach MPS. A przecież rehabilitacja jest niezwykle ważna w tych schorzeniach. Oczywiście wszyscy czekamy na wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, ale przyznam, że po tylu latach oczekiwań jestem nieco sceptyczna.
Rozmawiała Bożena Stasiak
