polski test genetyczny
Fot. Archiwum UniwersyteT Warszawski

Polski test genetyczny sprawdzi ryzyko raka

W Polsce ponad milion osób ma od urodzenia mutację w genach, która zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwór. Dzięki nowej metodzie sekwencjonowania genów opracowanej przez zespół prof. Krystiana Jażdżewskiego każdy może sprawdzić, czy ma taką mutację.

Według statystyk, co trzecia osoba w Polsce w ciągu życia zachoruje na nowotwór. Co czwarta z osób, które zachorują, urodziła się z mutacją genetyczną predysponującą do zachorowania – mówi prof. Krystian Jażdżewski z Centrum Nowych Technologii UW, inicjator programu Badamy Geny, opracowanego przez zespół Warsaw Genomics działający przy Uniwersytecie Warszawskim.

Osoby, które mają mutację genową sprzyjającą zachorowaniu na raka, zachorują wcześnie: w 30., 40., 45. roku życia. W dodatku nowotwór jest u nich dużo bardziej agresywny. Dlatego tak ważne jest, żeby mu zapobiec lub wcześnie go wykryć.

Sekwencjonowanie nowej generacji

Polscy badacze opracowali test, za pomocą którego można sprawdzić, czy mamy mutację predysponującą do zachorowania na nowotwór. Badanie opiera się na sekwencjonowaniu nowej generacji.

– Sekwencjonowanie nowej generacji to metoda, która umożliwia sczytanie dowolnej liczby genów. To tak jak wyjść z kombajnem na pole i skosić je w 3 minuty. Wcześniejsze testy, które można było przeprowadzić, można porównać do wyjścia na pole z kosą, gdzie trzeba ścinać źdźbło po źdźble – mówi obrazowo dr hab. med. Anna Wójcicka, która współtworzyła program. – Standardowe testy w Polsce analizują 15 punktów w genach, a w naszym badaniu sprawdzamy ich 11 tysięcy. To skala nieporównywalna. Jeśli w naszym badaniu nie znajdziemy uszkodzenia, to najprawdopodobniej go nie ma – przekonuje badaczka.

Test jest prosty: pobiera się ok. 10 ml krwi i bada 14 genów, które odpowiadają za zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, raka jajnika i raka prostaty. Można też dodatkowo zbadać 56 innych genów, które odpowiadają za większe ryzyko zachorowania na inne nowotwory dziedziczne, m.in. nowotwór tarczycy, nerki, żołądka, skóry, jelita grubego, endometrium.

– Badamy wszystkie geny, o których wiemy, że mogą wywołać nowotwory dziedziczne. Jeśli za kilka lat zostanie odkryta inna mutacja genetyczna, która może prowadzić do nowotworu, to mamy możliwość zweryfikowania badania – mówi prof. Jażdżewski.

Jeśli wynik testu nie wskazuje na podwyższone ryzyko, badany otrzyma informację o postępowaniu profilaktycznym. Jeżeli ryzyko jest wyższe, badany jest zapraszany na konsultację lekarską, podczas której przedstawia się indywidualny plan profilaktyczny. – Dla kobiety w Polsce ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia wynosi 12 proc. Jednak gdy ma mutację w genie BRCA1, to ryzyko zachorowania rośne aż do 87 proc. W takim przypadku zaleca się już od 25. roku życia wykonywanie co roku USG i rezonansu magnetycznego, co może wykryć nowotwór na bardzo wczesnym etapie – tłumaczy prof. Jażdżewski.

Z kolei jeśli okaże się, że mamy mutację w genie, która zwiększa ryzyko nowotworu jelita grubego, kolonoskopię trzeba wykonywać już od wieku 25-30 lat.

Polska innowacja

Sekwencjonowanie genetyczne jest już wykonywane w innych laboratoriach na świecie, jednak jego koszt wynosi ok. 2 tys. USD. Test w ramach programu Badamy Geny można wykonać za 399 zł. Test został opracowany dzięki współpracy Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego oraz Zakładu Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Udało nam się opracować sposób, by przebadać równocześnie 600 osób. Dlatego za każdym razem czekamy, aż zgłosi się 600 osób do badania. Jeśli u kogoś w którymś z genów znajdziemy mutację predysponującą do raka, weryfikujemy badanie metodą tradycyjną. Nie ma możliwości pomyłki – przekonuje prof. Jażdżewski.

W pierwszej kolejności badanie genetyczne powinny wykonać osoby, u których zdarzały się w rodzinie zachorowania na nowotwór. Jednak zbadać powinien się każdy, gdyż nawet jeśli w rodzinie nie było żadnych zachorowań na raka, istnieje 1,5 proc. ryzyka wykrycia mutacji.

– Chcielibyśmy przebadać wszystkich Polaków, szczególnie zachęcamy do badań osoby między 18. a 55. rokiem życia – dodaje prof. Jażdżewski.

Polski test genetyczny sprawdzi ryzyko raka
Oceń ten artykuł

Podobne wiadomości

Nie ma możliwości dodania komentarza