Więcej

    Prof. Robert Gil: Pandemia to rewolucja dla medycyny

    Dzięki pandemii pojawiło się wiele nowych odkryć. Jeśli pójdziemy w tym kierunku, być może niedługo będziemy mówić, że obecne, klasyczne leczenie, jest tylko leczeniem objawowym. Dzięki genetyce będziemy wiedzieć, jakie leki powinniśmy podawać, w jakich dawkach i w jakiej kolejności – mówi prof. Robert Gil, kierownik Kliniki Kardiologii Inwazyjnej Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA.

    W CSK MSWiA rozpoczyna się projekt, którego celem jest zbadanie wpływu genów na ciężkość przebiegu COVID-19. Czy faktycznie różnicą w genach można wytłumaczyć to, że niektóre osoby przechodzą COVID-19 bezobjawowo, a u innych przebieg jest tak ciężki?

    Klasyczna medycyna przyzwyczaiła nas, że przed rozpoczęciem  właściwego leczenia należy zebrać wywiad od chorego i zbadać fizykalnie (osłuchiwanie, opukiwanie, badanie palpacyjne). Wspomagamy się zapisami EKG, USG, tomografią komputerową, rezonansem magnetycznym, pozytronową emisyjną tomografią. Wszystkie te badania pokazują jednak, co dana choroba już „zrobiła” z organami organizmu chorego. Tymczasem na zdrowie, zapadalność na choroby i ich przebieg ogromny wpływ mają geny. W onkologii coraz szerzej do praktyki klinicznej wchodzi tzw. profilowanie genetyczne nowotworów, podczas którego określa się typ i podtyp genetyczny nowotworu, zanim jeszcze rozpocznie się właściwą terapię, co z kolei umożliwia leczenie spersonalizowane. Dzięki dopasowaniu leczenia do profilu genetycznego danego nowotworu „poprawiamy” skuteczność terapii, możemy choremu przedłużyć życie. Onkolodzy już o tym wiedzą, natomiast pozostałe specjalizacje dopiero się „budzą” w kwestii spersonalizowanej terapii. Pewne próby podjęte np. w ramach leczenia nadciśnienia tętniczego nie zakończyły się powodzeniem. Nieco więcej sukcesów mamy w leczeniu zaburzeń lipidowych czy części arytmii serca. Jednak w ogromnej większości kardiologiczych jednostek chorobowych stosujemy leki, których skuteczność znamy z dużych badań wykonanych u tysięcy pacjentów. Te leki przedłużają życie, jednak – w odróżnieniu od onkologów – nie potrafimy stwierdzić, u których osób skuteczniejsze będzie leczenie „tym” czy „tamtym” lekiem. To może zależeć od genomu chorego.

    Skąd pomysł, żeby sprawdzać geny w COVID?

    Wirus to – można powiedzieć – materiał genetyczny(tzw. wirion) zamknięty w otoczce, złożonej głównie z białka (tzw. kapsyd), który podłącza się do materiału genetycznego swojego „żywiciela”. Rodzaj pasożyta, tylko bardziej wyrafinowanego, który zmienia profil funkcjonowania komórki, zaczyna nią rządzić, dzięki temu może się w niej namnażać, czyli powielać swój materiał genetyczny.Zaburza to prawidłową funkcję komórek, może prowadzić do jej obumarcia, co w konsekwencji powoduje rozwój choroby.

    Na początku pandemii COVID-19 uważano, że największym determinantem przebiegu choroby jest wiek chorego. Mieliśmy nie martwić się o dzieci, największy problem miał być u osób powyżej 80 lat. Nie do końca to prawda. Wiemy, że ciężko może zachorować małe dziecko, a osoby powyżej 90 lat, a nawet powyżej 100 lat, mogą przejść COVID-19 całkiem lekko. Intuicyjnie czujemy, że to nie jest tylko i wyłącznie kwestia chorób towarzyszących, ale jest także od genów, a właściwie od genomu. Jeśli nasze przypuszczenie jest słuszne (a wierzymy w to niezłomnie!), to dzięki naszemu badaniu będziemy mogli pokusić się o stworzenie szybkiego testu oceniającego profil genetyczny chorego,determinujący potencjalną odpowiedź organizmu na infekcję COVID-19. Pacjent przy przyjęciu do szpitala, w oparciu o wynik takiego testu będzie mógł z wielkim prawdopodobieństwem być poinformowany, czy przejdzie chorobę łagodnie (i nie wymaga hospitalizacji), czy też nie, bo istnieje duże ryzyko, że rozwój infekcji pójdzie w złym kierunku i hospitalizacja jest niezbędna.

    Układ genów miałby większe znaczenie niż inne czynniki ryzyka, o których mówiło się wcześniej, jak wiek, choroby współistniejące?

    Na starcie życia dostajemy od Stwórcy coś, co decyduje, jak będzie wyglądać nasze zdrowie – to nasz genom. Człowiek ma jednak „słabą naturę”: sięga po używki, niezdrową żywność, nie dba o swoją formę fizyczną, a do tego może pracować w niekorzystnych warunkach, nie ma zapewnionej opieki medycznej. Te czynniki doprowadzają, m.in. poprzez zmianę ekspresji pewnych genów, do rozwinięcia się różnych patologii czyli chorób.

    W naszym projekcie planujemy  w sumie przebadać grupę ok. 1200 pacjentów, którzy przeszli COVID-19 w różnie zaawansowanym stadium. Będziemy brać pod uwagę wiele zmiennych: nie tylko czynniki genetyczne, ale również wiek,choroby współistniejące, stopień zaawansowania. W oparciu o specjalne programy komputerowe wspomagane tzw. sztuczną inteligencją będziemy szukali związków pomiędzy tymi czynnikami, stopniem ciężkości infekcji wirusem SARS-CoV-2, a konstelacjami genowymi. W efekcie powinniśmy znaleźć takie układy tych ostatnich, które będą determinowały sposób poradzenia sobie organizmu chorego z wirusem SARS-CoV-2, a to oznacza stworzenie w/w testu diagnostycznego.

    Badania genetyczne będą mogły również pokazać, czy u danego pacjenta lepiej sprawdzi się jeden lek, a u innego inny?

    Chciałbym, żeby tak się stało. Teoretycznie to możliwe. Być może np. okaże się, że dana mutacja genetyczna powoduje, że skuteczna może być chlorochina, a inna mutacja, że lepiej od razu podać lopinavir/ ritonavir czy remdesivir lub tocilizumab. Oczywiście odnoszę się do tych leków, którymi dysponujemy na dzisiaj… Liczymy na uzyskanie informacji co do stopnia zagrożenia powikłaniami zatorowo-zakrzepowymi, co powinno pozwolić na skuteczniejszą walkę z nimi.

    Sądzę, że o pierwszych wnioskach będziemy mogli mówić po zakończeniu pierwszej fazy badań na 200 pacjentach, na co dostaliśmy grant z Agencji Badań Medycznych.Zgłosiliśmy też akces do Narodowego Centrum Badań i Rozwoju na badanie dotyczące 1000 pacjentów.

    Genetyka może być kluczem do zrozumienia COVID-19?

    Myślę, że tak, podobnie jak to się stało w onkologii. Wiedzę na temat wpływu genomu na leczenie warto wykorzystać też w innych dziedzinach. Możemy leczyć znacznie bardziej efektywnie, jeśli pójdziemy w tym kierunku. W Polsce mamy jednak mało laboratoriów, które się tym zajmują. Tym bardziej cieszy fakt, że dyrekcja CSK MSWiA wystąpiła o grant na stworzenie takiego wyspecjalizowanego laboratorium. Mogłoby ono służyć nie tylko pacjentom „covidowym”, ale też chorym onkologicznie, kardiologicznie, pulmonologicznie. Cały świat idzie w tym kierunku, biotechnologie, biologia molekularna odgrywają coraz ważniejszą rolę. Mam nadzieję, że już niedługo będziemy leczyć w sposób bardzo zindywidualizowany i efektywny.

    Leczenie chorób kardiologicznych też może się poprawić dzięki znajomości genetyki pacjenta?

    Taką mam nadzieję. Chciałbym np., żeby u pacjentów, którym podczas zabiegów angioplastyki wieńcowej otwieramy tętnice i implantujemy stenty (miniprotezy wewnątrznaczyniowe),one potem nie zarastały (czyli nie podlegały restenozie – nawrotowi zwężenia). Moglibyśmy w wyniku stosownych testów wiedzieć, jakiego stentu powinniśmy użyć u danego pacjenta (rodzaj materiału i/lub nośnika i leku antyproliferacyjnego). O tym też może zadecydować genetyka.

    Pandemia zmieni medycynę?

    Pandemia wiele rzeczy przyspieszyła. Jeśli pójdziemy w tym kierunku, być może niedługo będziemy mówić, że to obecne, klasyczne leczenie które prowadzimy, jest tylko leczeniem objawowym. Dzięki genetyce będziemy wiedzieć, jakie leki powinniśmy podawać,w jakich dawkach i w jakiej kolejności. Nakłady, jakie ponosi się na świecie na walkę z koronawirusem, są ogromne. Może to spowodować, że leczenie innych chorób też bardzo się zmieni. W onkologii przyjęto już za normę fakt, że leczenie musi być mocno zindywidualizowane, bo wtedy jego skuteczność wzrasta. Najwyższa pora, żeby poszły za tym inne dziedziny, m.in. kardiologia. Wymaga to jednak ogromnych nakładów. Dzisiaj cieszymy się, że mamy skuteczne leki, że ludzi na nie stać. Jednak skuteczność leczenia da się być może znacznie bardziej poprawić dzięki badaniom genetycznym.

    Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

    Katarzyna Pinkosz
    Katarzyna Pinkosz
    Dziennikarka medyczna, z-ca redaktora naczelnego Świat Lekarza, redaktor prowadząca Świat Lekarza 3D

    Więcej od autora

    Podobne artykuły

    ŚWIAT LEKARZA 3D

    Najnowsze artykuły

    Przełomowa technologia mapowania serca 3D: CARTOPRIME™

    Pierwsze polskie ośrodki korzystają z innowacyjnego modułu do trójwymiarowego mapowania serca CARTOPRIME™. W opinii kardiologów system pomaga w bezpieczniejszym, efektywniejszym i bardziej...

    Prof. Adam Witkowski, prof. Tomasz Hryniewiecki, prof. Piotr Jankowski, wiceminister zdrowia Waldemar Kraska, poseł Tomasz Latos w debacie Świata Lekarza: Jak skrócić kolejki do...

    Kilka miesięcy: tyle średnio trzeba czekać na wizytę do kardiologa. W niektórych ośrodkach trwa to jeszcze dłużej, choć są też miejsca, gdzie...

    Badam Się, Bo Chcę Żyć – ruszyła ogólnopolska kampania społeczna

    W ciągu ostatnich miesięcy doszło do alarmującego spadku wykonywanych badań profilaktycznych, diagnostycznych, wizyt kontrolnych. W obliczu narastającej epidemii chorób sercowo-naczyniowych, onkologicznych, neurologicznych,...

    Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

    Zaprenumeruj bezpłatnie ŚWIAT LEKARZA 3D