DOŁĄCZ DO SUBSKRYBENTÓW

NEWSLETTERA

zamów newsletter

Tag: choroba Pompego

Aktualności

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Nowe możliwości leczenia choroby Pompego

Wielką szansą dla pacjentów z chorobą Pompego jest możliwość leczenia tzw. enzymatyczną terapią zastępczą. Do niedawna jedynym...
Bożena Stasiak -
Read
Neurologia

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: W chorobie Pompego wyzwaniem jest duże zróżnicowanie fenotypu

Choroba Pompego jest rzadką miopatią metaboliczną, spowodowaną uwarunkowanym genetycznie niedoborem enzymu kwaśnej maltazy. Przebieg choroby, szczególnie postaci...
Bożena Stasiak -
Read
Aktualności

Rzadkie choroby częsty problem kliniczny?

Rzadkie choroby - coraz częściej mówi się o nich w kontekście chorób genetycznych u młodzieży i dorosłych. Wynika to...
Marek Bodzioch -
Read
Aktualności

Nie zapomnimy o chorobach rzadkich

Rozmowa z wiceministrem Igorem Radziewiczem-Winnickim. Prawie 8 tysięcy chorób rzadkich, około 2 miliony chorych w Polsce: choroby rzadkie to ogromny problem...
Katarzyna Pinkosz -
Read
Gorący temat

Choroba Pompego. Opowieść o życiu utrudnionym.

Maciej Ptasiński, od lat zmaga się z chorobą Pompego. Dziś opowiada nam o swoim życiu. Miałem 22 lata,...
Świat Lekarza -
Read
Medycyna

Choroba Pompego – terapia przynosi efekty

Choroba Pompego - rozmawiamy o niej z dr n. med. Rafałem Rolą, neurologiem z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Ilu jest...
Katarzyna Pinkosz -
Read
Medycyna

Choroby rzadkie – wybrane jednostki

Pod nazwą "choroby rzadkie" kryje się wiele różnych schorzeń. Są trudne do zdiagnozowania i leczenia. Wobec niektórych,...
Olgierd Chrabański -
Read