Więcej

    Unikatowy program identyfikacji osób z wysokim ryzykiem zachorowania na raka, oparty o testy genetyczne, wykrywające mutacje charakterystyczne dla populacji polskiej

    Prelegent: Karolina Prajzendanc w imieniu zespołu Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie

    W Polsce każdego roku diagnozowanych jest ponad 150 tys. nowych zachorowań na raka, a niemal 100 tys. chorych umiera z powodu swojej choroby. Do tej wysokiej śmiertelności przyczyniają się m.in. późne rozpoznanie choroby i nieskuteczne leczenie. Szacuje się, że 15-30 proc. wszystkich nowotworów złośliwych powstaje w wyniku wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji. Efektywność profilaktyki, diagnostyki i leczenia nowotworów można zatem zwiększyć poprzez wykonanie analiz genetycznych, umożliwiających wykrywanie mutacji w genach, związanych z wysokim ryzykiem zachorowania na raka. Do opracowania nowych technologii, umożliwiających efektywne badanie wielu genów, a nawet całego genomu, przyczynił się znaczący postęp w zakresie molekularnych technik badawczych. Niestety, badań tych nie można wykonywać powszechnie ze względu na ich wysokie koszty oraz czasochłonność. Przełomowe okazało się odkrycie w 1999 roku mutacji tzw. założycielskich genu BRCA1 w naszej populacji. Odkrycie to umożliwiło opracowanie nowatorskiego i unikatowego w skali światowej oraz dostępnego niemal dla każdego programu, który pozwala zidentyfikować osoby z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi i/lub jajnika. Dzięki tej obserwacji, w następnych latach opracowano kolejne testy, oparte na analizie powtarzalnych w genach mutacji (m.in. MLH1/MSH2/MSH6, CHEK2, PALB2, RECQL), związanych z wysokim ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego, prostaty, piersi. To wielki krok naprzód: opracowanie powyższych testów oraz ich wdrożenie do praktyki klinicznej znacząco podniesie efektywność profilaktyki, pozwoli na wczesną diagnostykę oraz umożliwi skuteczne leczenie ok. miliona osób, które w genach noszą mutację wysokiego ryzyka rozwoju raków.

    Więcej od autora

    Podobne artykuły

    ŚWIAT LEKARZA 3D

    Najnowsze artykuły

    „Badaj Się i Lecz” – bo samo nie minie!

    Właśnie rusza kampania edukacyjna „Badaj Się i Lecz!”. Jej celem jest uświadomienie Polakom, że kontynuacja terapii chorób przewlekłych, jak również wczesne rozpoznanie...

    Przełomowa technologia mapowania serca 3D: CARTOPRIME™

    Pierwsze polskie ośrodki korzystają z innowacyjnego modułu do trójwymiarowego mapowania serca CARTOPRIME™. W opinii kardiologów system pomaga w bezpieczniejszym, efektywniejszym i bardziej...

    Prof. Adam Witkowski, prof. Tomasz Hryniewiecki, prof. Piotr Jankowski, wiceminister zdrowia Waldemar Kraska, poseł Tomasz Latos w debacie Świata Lekarza: Jak skrócić kolejki do...

    Kilka miesięcy: tyle średnio trzeba czekać na wizytę do kardiologa. W niektórych ośrodkach trwa to jeszcze dłużej, choć są też miejsca, gdzie...

    Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

    Zaprenumeruj bezpłatnie ŚWIAT LEKARZA 3D