Polskie Towarzystwo Postępów Medycyny – Medycyna XXI zaprasza na IV edycję ogólnopolskiej konferencji, która odbędzie się 20 czerwca 2026 roku. Wydarzenie będzie poświęcone najnowszym osiągnięciom w medycynie oraz nowoczesnym kierunkom w opiece zdrowotnej

„Naszą ambicją jest, żeby konferencja dostarczyła lekarzowi – na co dzień skupionemu na jednej specjalizacji – wiedzy o tym, co dzieje się w innych specjalizacjach. Takie spojrzenie z lotu ptaka sprawia, że czujemy się bardziej kompetentni w doradzaniu i kierowaniu naszego pacjenta, niezależnie czy jego podstawowym problemem jest nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, depresja, zaburzenia lipidowe, niewydolność serca, migotanie przedsionków, otyłość, POChP czy astma. O postępach w każdej z tych chorób wypada coś wiedzieć” – przekonują organizatorzy.

W porannej sesji zostanie poruszona kwestia „stanu ducha”. „Rozmawiać będziemy o psyche i jego wpływie na soma. W sesji tej wrócimy do zagadnień diagnozy i terapii zaburzeń depresyjnych, lękowych, stresie pourazowym. Pomówimy o wpływie tych zaburzeń na zdrowie mentalne, ale i krążeniowo-naczyniowe. W ten sposób odniesiemy się też do nowych wytycznych Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC) dotyczących wpływu zdrowia psychicznego na choroby układu krążenia z 2025 roku. W gronie specjalistów omówimy zagadnienia interakcji pomiędzy psychiatrą – internistą – kardiologiem a onkologiem”.

Następna sesja dotyczyć będzie prewencji. „Omówimy w niej 12 drogowskazów długowieczności, bowiem o tylu mówią wytyczne prewencyjne rozsiane w różnych dokumentach, w tym te z wytycznych ESC z 2024 roku dotyczących przewlekłych zespołów wieńcowych. Odpowiemy na pytanie, jak uniknąć/opóźnić/spowolnić miażdżycę i będą to nie tylko rady farmakologiczne, ale i te dotyczące wysiłku fizycznego, w końcu w 2026 roku oczekiwać będziemy nowych wytycznych ESC dotyczących ruchu i rehabilitacji. Nie zabraknie nowego spojrzenia na prewencję (znaczenie szczepień, immunizacji, jakości snu, aktywności seksualnej, walki z zanieczyszczeniami powietrza)”.

Podczas konferencji odbędzie się sesja o nowych lekach zarejestrowanych w ciągu ostatniego roku od poprzedniej konferencji. „Z reguły koncentrujemy się na lekach hipotensyjnych, antyhiperglikemicznych, hipolipemizujących. Dużo powiemy o dyslipidemii (nowe wytyczne terapii dyslipidemia ESC z 2025 roku), przyjrzymy się zmieniającym się wytycznym niewydolności serca (zapowiadane na 2026 rok wytyczne ESC niewydolności serca), pochylimy się nad 6 milionami (tak! Nie 4,5 milionami jak przez lata uważaliśmy) pacjentów z przewlekłą chorobą nerek w Polsce, zwłaszcza że na 2026 rok zapowiadane są pierwsze w historii kardionefrologiczne wytyczne ESC (a przecież wciąż dumni jesteśmy z nowoczesnych wytycznych kardiodiabetologicznych czy kardioonkologicznych, o których też wielokrotnie wspomnimy)”.

Kolejna sesja – zabiegowa – nie tylko związana będzie z rozszerzającymi się kompetencjami kardiologii inwazyjnej i trudnych decyzjach diagnostyczno-terapeutycznych u różnych pacjentów (jesteśmy przecież świeżo po publikacji wytycznych ESC z 2025 roku dotyczących wad zastawkowych serca, leczenia chorób zapalnych mięśnia sercowego); coraz częściej leczymy osoby w wieku podeszłym, z ryzykiem krwawień, ryzykiem zatorowo-zakrzepowym, dbamy nie tylko o długość życia, ale i o jego jakość, proponując coraz bardziej wyszukane zabiegi, w tym stomatologiczne, osobom starszym, przewlekle chorym.

W gronie lekarskim i pozalekarskim dyskutować będziemy również o szczepionkach. Nie zabraknie opinii wybitnych wakcynologów i wirusologów. A na koniec zastanowimy się nad rolą lekarzy rodzinnych w terapii, ale i profilaktyce. Podsumujemy doświadczenia opieki koordynowanej i zaprezentujemy projekt edukacji zdrowotnej dorosłych realizowany przez PTPM.

Konferencja odbędzie się w formule hybrydowej i jest bezpłatna. Organizatorzy zapraszają lekarzy wszystkich specjalizacji, a szczególnie POZ.

Data: 20 czerwca 2026, godz. 9:00–18:00
Miejsce: studio TVIP, Warszawa, al. Krakowska 110/114/B25
Program i rejestracja tutaj

Nasza redakcja sprawuje patronat medialny nad tym wydarzeniem.

Artykuł Zdrowie psychiczne, długowieczność i nowe terapie. IV Konferencja Medycyna XXI już 20 czerwca pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Polskie Towarzystwo Postępów Medycyny – Medycyna XXI zaprasza na IV edycję ogólnopolskiej konferencji, która odbędzie się 20 czerwca 2026 roku. Wydarzenie tradycyjnie będzie poświęcone najnowszym osiągnięciom w medycynie oraz nowoczesnym kierunkom w opiece zdrowotnej

„Naszą ambicją jest, żeby konferencja dostarczyła lekarzowi – na co dzień skupionemu na jednej specjalizacji – wiedzy o tym, co dzieje się w innych specjalizacjach. Takie spojrzenie z lotu ptaka sprawia, że czujemy się bardziej kompetentni w doradzaniu i kierowaniu naszego pacjenta, niezależnie czy jego podstawowym problemem jest nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, depresja, zaburzenia lipidowe, niewydolność serca, migotanie przedsionków, otyłość, POChP czy astma. O postępach w każdej z tych chorób wypada coś wiedzieć” – przekonują organizatorzy.

W porannej sesji zostanie poruszona kwestia „stanu ducha”. „Rozmawiać będziemy o psyche i jego wpływie na soma. W sesji tej wrócimy do zagadnień diagnozy i terapii zaburzeń depresyjnych, lękowych, stresie pourazowym. Pomówimy o wpływie tych zaburzeń na zdrowie mentalne, ale i krążeniowo-naczyniowe. W ten sposób odniesiemy się też do nowych wytycznych Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC) dotyczących wpływu zdrowia psychicznego na choroby układu krążenia z 2025 roku. W gronie specjalistów omówimy zagadnienia interakcji pomiędzy psychiatrą – internistą – kardiologiem a onkologiem”.

Następna sesja dotyczyć będzie prewencji. „Omówimy w niej 12 drogowskazów długowieczności, bowiem o tylu mówią wytyczne prewencyjne rozsiane w różnych dokumentach, w tym te z wytycznych ESC z 2024 roku dotyczących przewlekłych zespołów wieńcowych. Odpowiemy na pytanie, jak uniknąć/opóźnić/spowolnić miażdżycę i będą to nie tylko rady farmakologiczne, ale i te dotyczące wysiłku fizycznego, w końcu w 2026 roku oczekiwać będziemy nowych wytycznych ESC dotyczących ruchu i rehabilitacji. Nie zabraknie nowego spojrzenia na prewencję (znaczenie szczepień, immunizacji, jakości snu, aktywności seksualnej, walki z zanieczyszczeniami powietrza)”.

Podczas konferencji odbędzie się sesja o nowych lekach zarejestrowanych w ciągu ostatniego roku od poprzedniej konferencji. „Z reguły koncentrujemy się na lekach hipotensyjnych, antyhiperglikemicznych, hipolipemizujących. Dużo powiemy o dyslipidemii (nowe wytyczne terapii dyslipidemia ESC z 2025 roku), przyjrzymy się zmieniającym się wytycznym niewydolności serca (zapowiadane na 2026 rok wytyczne ESC niewydolności serca), pochylimy się nad 6 milionami (tak! Nie 4,5 milionami jak przez lata uważaliśmy) pacjentów z przewlekłą chorobą nerek w Polsce, zwłaszcza że na 2026 rok zapowiadane są pierwsze w historii kardionefrologiczne wytyczne ESC (a przecież wciąż dumni jesteśmy z nowoczesnych wytycznych kardiodiabetologicznych czy kardioonkologicznych, o których też wielokrotnie wspomnimy)”.

Kolejna sesja – zabiegowa – nie tylko związana będzie z rozszerzającymi się kompetencjami kardiologii inwazyjnej i trudnych decyzjach diagnostyczno-terapeutycznych u różnych pacjentów (jesteśmy przecież świeżo po publikacji wytycznych ESC z 2025 roku dotyczących wad zastawkowych serca, leczenia chorób zapalnych mięśnia sercowego); coraz częściej leczymy osoby w wieku podeszłym, z ryzykiem krwawień, ryzykiem zatorowo-zakrzepowym, dbamy nie tylko o długość życia, ale i o jego jakość, proponując coraz bardziej wyszukane zabiegi, w tym stomatologiczne, osobom starszym, przewlekle chorym.

W gronie lekarskim i pozalekarskim dyskutować będziemy również o szczepionkach. Nie zabraknie opinii wybitnych wakcynologów i wirusologów. A na koniec zastanowimy się nad rolą lekarzy rodzinnych w terapii, ale i profilaktyce. Podsumujemy doświadczenia opieki koordynowanej i zaprezentujemy projekt edukacji zdrowotnej dorosłych realizowany przez PTPM.

Konferencja odbędzie się w formule hybrydowej i jest bezpłatna. Organizatorzy zapraszają lekarzy wszystkich specjalizacji, a szczególnie POZ.

Data: 20 czerwca 2026, godz. 9:00–18:00
Miejsce: studio TVIP, Warszawa, al. Krakowska 110/114/B25
Program i rejestracja tutaj

Nasza redakcja sprawuje patronat medialny nad wydarzeniem.

Artykuł IV Konferencja Polskiego Towarzystwa Postępów Medycyny – Medycyna XXI. Jak leczyć: Polska – Europa – Świat pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Nowa możliwość terapeutyczna, jaką jest pojawienie się worasydenibu, stała się punktem wyjścia do szerszej refleksji: czy system ochrony zdrowia jest gotowy, aby w pełni wykorzystać jego potencjał?

Autorzy raportu „Rozwiązania systemowe w zakresie dostępu do nowoczesnych terapii w leczeniu glejaka – przegląd międzynarodowy”, Uczelnia Łazarskiego 2026:
• Dr n. ekon. Małgorzata Gałązka-Sobotka
• Dr n. o zdr. Katarzyna Sejbuk-Rozbicka
• Dr hab. n. med. Tomasz Dziedzic
• Dr hab. n. med. Tomasz Kubiatowski
• Prof. dr hab. n. med. Sergiusz Nawrocki
• Dr hab. inż. Irena Misiewicz-Krzemińska
• Mgr Paulina Kołdys

Wnioski i rekomendacje

Konieczność budowy zespołów interdyscyplinarnych
Jednym z najważniejszych wniosków płynących z raportu poświęconego glejakom jest potrzeba bezwzględnego oparcia ich leczenia na zespołach interdyscyplinarnych. Skuteczna terapia wymaga współpracy neurochirurgów, onkologów klinicznych, radioterapeutów, neurologów, patomorfologów oraz specjalistów diagnostyki molekularnej – tylko takie podejście pozwala na właściwą interpretację wyników badań i optymalne dopasowanie terapii do potrzeb konkretnego pacjenta.

Koncentracja leczenia w ośrodkach referencyjnych
Raport wyraźnie wskazuje na konieczność koncentracji leczenia w wyspecjalizowanych centrach o dużym doświadczeniu. Rozproszenie opieki obniża jej jakość i utrudnia wykorzystanie zaawansowanych metod diagnostycznych oraz terapeutycznych. Ośrodki referencyjne zapewniają nie tylko większe doświadczenie kliniczne, ale także dostęp do nowoczesnych technologii i badań klinicznych. W ujęciu systemowym zespół interdyscyplinarny w neuroonkologii pełni cztery funkcje: integracyjną (agregacja danych radiologicznych, klinicznych i molekularnych), decyzyjną (ustalenie spójnej strategii terapeutycznej), oordynacyjną (przypisanie odpowiedzialności za kolejne etapy) i innowacyjną (kwalifikacja do badań klinicznych).

Precyzyjnie zdefiniowana ścieżka pacjenta
Kolejnym kluczowym elementem jest konieczność stworzenia jasno opisanej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej. Pacjent z glejakiem powinien być prowadzony według określonego schematu – od momentu podejrzenia choroby po kolejne etapy leczenia. Brak takiej struktury prowadzi do opóźnień diagnostycznych i terapeutycznych oraz pogorszenia wyników leczenia.

Diagnostyka molekularna jako fundament leczenia
Raport podkreśla, że dostęp do diagnostyki molekularnej powinien być standardem, a nie wyjątkiem. To ona umożliwia identyfikację mutacji takich jak IDH i kwalifikację pacjentów do terapii celowanych. Bez diagnostyki molekularnej wdrażanie nowoczesnych metod leczenia nie jest możliwe w sposób efektywny i sprawiedliwy.

Wprowadzenie wskaźników jakości (KPI)
Istotnym wnioskiem jest potrzeba opracowania i wdrożenia systemu mierzenia jakości opieki. Wskaźniki efektywności leczenia powinny obejmować m.in. czas diagnostyki, czas do rozpoczęcia terapii oraz wyniki kliniczne. Bez ich monitorowania trudno jest ocenić skuteczność systemu i wprowadzać realne usprawnienia.

Integracja badań klinicznych z procesem leczenia
W krajach o najbardziej rozwiniętych systemach opieki badania kliniczne stanowią integralną część terapii, a nie jej ostateczny etap. Raport wskazuje, że podobne podejście powinno obowiązywać w Polsce. Włączenie badań klinicznych do standardowej ścieżki leczenia zwiększa dostęp pacjentów do innowacyjnych terapii i przyśpiesza rozwój nowych standardów.

Monitorowanie czasu jako kluczowego parametru
Raport zwraca szczególną uwagę na znaczenie czasu w procesie leczenia. Opóźnienia na etapie diagnostyki i terapii mają bezpośredni wpływ na rokowanie pacjentów, dlatego jednym z priorytetów systemowych powinno być skracanie czasu przejścia przez kolejne etapy ścieżki leczenia.

Lepsza koordynacja opieki nad pacjentem
Pacjent z glejakiem wymaga skoordynowanego prowadzenia na wielu etapach leczenia. Raport wskazuje na potrzebę wprowadzenia rozwiązań, które zapewnią ciągłość opieki i ograniczą chaos organizacyjny. Koordynacja powinna obejmować zarówno aspekty medyczne, jak i wsparcie organizacyjne dla pacjenta i jego rodziny.

Potrzeba integracji danych i tworzenia rejestrów
Autorzy raportu zwracają uwagę na konieczność budowy systemów gromadzenia danych, które pozwolą monitorować efekty leczenia w skali kraju. Narodowy rejestr neuroonkologiczny mógłby integrować dane kliniczne, molekularne i organizacyjne, co umożliwiłoby lepsze planowanie opieki i ocenę jej jakości.

Rola regulatora w systemie ochrony zdrowia
Raport podkreśla znaczenie aktywnej roli regulatora, który powinien nie tylko zapewniać dostęp do nowoczesnych terapii, ale także tworzyć warunki do ich efektywnego wykorzystania. Szczególna uwaga powinna być kierowana na obszary o największych niezaspokojonych potrzebach zdrowotnych, do których należą glejaki.

Konieczność dostosowania systemu do medycyny precyzyjnej
Ostatecznym wnioskiem raportu jest potrzeba dostosowania organizacji opieki do realiów medycyny precyzyjnej. Nowoczesne leczenie wymaga integracji diagnostyki, terapii i monitorowania wyników. Bez zmian systemowych postęp naukowy nie przełoży się w pełni na poprawę wyników leczenia i jakości życia pacjentów.

Ścieżka pacjenta z glejakiem obejmuje następujące etapy:

• diagnostyka obrazowa,
• decyzja zespołu multidyscyplinarnego,
• kwalifikacja do leczenia zabiegowego i leczenie zabiegowe,
• diagnostyka histopatologiczna i molekularna (WHO 2021),
• leczenie adjuwantowe (uzupełniające),
• kwalifikacja do badań klinicznych,
• monitorowanie i rehabilitacja,
• opieka wspierająca i paliatywna.

Każdy z tych etapów wymaga odrębnych kompetencji specjalistycznych, jednakże skuteczność kliniczna procesu zależy od jakości koordynacji między nimi. W modelu rozproszonym („silosowym”) każdy etap funkcjonuje niezależnie, co zwiększa m.in. ryzyko opóźnień, utraty ciągłości informacji czy niespójnych decyzji terapeutycznych, np. dublowania procedur.

10 kluczowych wniosków z raportu:

1. Zespoły interdyscyplinarne to podstawa.
2. Leczenie musi być skoncentrowane.
3. Potrzebna jest jasna ścieżka pacjenta.
4. Diagnostyka molekularna to standard.
5. Badania kliniczne powinny być częścią terapii.
6. Konieczne są wskaźniki jakości (KPI).
7. Czas ma kluczowe znaczenie.
8. Niezbędna jest koordynacja opieki.
9. Potrzebne są rejestry danych.
10. System musi nadążyć za medycyną.

Artykuł Jak poprawić terapię glejaków? 10 kluczowych wniosków z raportu ekspertów pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Nowoczesne terapie mogą zmieniać przebieg choroby, ale bez dobrze zaprojektowanej ścieżki pacjenta ich potencjał nie zostanie w pełni wykorzystany. Kluczowe pozostaje to, jak zorganizowany jest cały proces diagnostyki i terapii – od pierwszego podejrzenia choroby po dostęp do leczenia i badań klinicznych

Dr n. ekon. Małgorzata Gałązka-Sobotka, dyrektor Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego i redaktorka raportu „Rozwiązania systemowe w zakresie dostępu do nowoczesnych terapii w leczeniu glejaka”, podkreśla, że punktem wyjścia do jego przygotowania była analiza systemu organizacji opieki nad pacjentami w Polsce. Jak zaznacza, sposób prowadzenia chorego – od diagnostyki po leczenie – należy traktować jako pełnoprawną technologię medyczną.

– Technologie organizacyjne są często równie ważne, a czasem nawet ważniejsze niż farmakologiczne – wskazuje. Nawet jeśli system zapewnia dostęp do nowoczesnych terapii, niewłaściwa organizacja ścieżki pacjenta może ograniczyć efekty leczenia i sprawić, że nie osiągnie się optymalnych rezultatów klinicznych ani ekonomicznych.

Czego uczą nas inne kraje?

Celem raportu było sprawdzenie, czy doświadczenia państw o bardziej rozwiniętych systemach opieki nad pacjentami z glejakami mogą stanowić punkt odniesienia dla Polski. Jak tłumaczy dr Gałązka-Sobotka, chodzi o to, aby nie powielać błędów, lecz korzystać z już wypracowanych rozwiązań.

W ramach analizy przeprowadzono przegląd międzynarodowy obejmujący m.in. ośrodki ze Szwajcarii, Stanów Zjednoczonych i Francji. Badano, jakie elementy modelu opieki są kluczowe dla osiągania dobrych wyników terapeutycznych. W centrum uwagi znalazły się np. zespoły interdyscyplinarne, jasno zdefiniowana ścieżka pacjenta, wskaźniki jakości (KPI), dostęp do diagnostyki molekularnej, koordynacja opieki oraz integracja z badaniami klinicznymi. – Nic tak nie uczy i nie inspiruje jak porównanie – zaznacza ekspertka. – Analiza doświadczeń międzynarodowych pokazuje, że najlepsze rezultaty organizacyjne osiąga się tam, gdzie leczenie koncentruje się w centrach o dużym doświadczeniu działających według jasno określonych procedur i standardów współpracy – dodaje.

Jednym z proponowanych rozwiązań jest rozwój sieci ośrodków neuroonkologicznych działających w modelu hub-and-spoke z wyraźnym podziałem na centra kompetencyjne oraz współpracujące z nimi jednostki realizujące część opieki bliżej miejsca zamieszkania pacjenta.

W ocenie dr Małgorzaty Gałązki-Sobotki koncentracja leczenia w wyspecjalizowanych ośrodkach jest jednym z kluczowych kierunków rozwoju. I choć w polskiej onkologii model ten jest już wdrażany, w przypadku glejaków może wymagać jeszcze większego skupienia kompetencji.

Diagnostyka i badania kliniczne

Drugim fundamentalnym elementem jest dostęp do diagnostyki molekularnej, która warunkuje możliwość zastosowania terapii celowanych. Równie istotna pozostaje integracja badań klinicznych z procesem leczenia. Jak zauważa ekspertka, w wielu krajach badania kliniczne nie są traktowane jako ostateczność, lecz jako integralna część ścieżki terapeutycznej, rozważana już na wczesnym etapie leczenia.

Analiza ujawniła również istotną lukę w dostępie do danych dotyczących jakości opieki. W wielu przypadkach brak jest publicznie dostępnych wskaźników efektywności, choć – jak podkreśla dr Gałązka-Sobotka – nie oznacza to, że nie są one stosowane. – Nie wierzymy, że ich nie ma – zaznacza, wskazując na doświadczenia ośrodków zagranicznych, w których pomiar jakości jest standardem. Z tego względu jednym z kluczowych postulatów jest rozwój systemu mierzenia efektów leczenia. Wskaźniki jakości powinny stanowić podstawę porównań między ośrodkami i służyć optymalizacji ścieżki pacjenta. Szczególnie istotny jest tu czas – jeden z najważniejszych parametrów wpływających na wyniki leczenia onkologicznego.

Wnioski z raportu są jednoznaczne: niezbędne jest wdrażanie opieki opartej na zespołach multidyscyplinarnych oraz budowanie systemu w oparciu o współpracę specjalistów z różnych dziedzin. Istotnym wnioskiem jest także potrzeba doprecyzowania ścieżki pacjenta. Inspiracją może być m.in. model szwajcarski, w którym proces diagnostyczno-terapeutyczny jest szczegółowo zaplanowany i jasno określony.

Uzupełnieniem takiego podejścia mogłoby być utworzenie narodowego rejestru neuroonkologicznego, który integrowałby dane kliniczne, molekularne oraz wyniki leczenia i pozwalał lepiej planować rozwój opieki nad pacjentami w skali całego kraju.

Rola regulatora i kierunek zmian

Dr Małgorzata Gałązka-Sobotka zwraca jednocześnie uwagę, że różnice między systemami ochrony zdrowia dotyczą przede wszystkim organizacji opieki, a nie samego dostępu do technologii medycznych. W krajach rozwiniętych dostęp do nowoczesnych metod leczenia jest zbliżony – różni się natomiast sposób ich wykorzystania. W tym kontekście kluczowa staje się rola regulatora. – Pan Mateusz Oczkowski, dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia, bardzo często mówi o tym, że regulator powinien szczególną uwagę kierować na grupy pacjentów o największych niezaspokojonych potrzebach zdrowotnych. Glejaki są jednym z takich obszarów – uzupełnia ekspertka.

Jak podsumowuje dr Gałązka-Sobotka, rozwój nowoczesnych terapii powinien iść w parze z równoległymi zmianami organizacyjnymi. Tylko wtedy możliwe będzie pełne wykorzystanie potencjału medycyny i realna poprawa sytuacji pacjentów.

Wypowiedź pochodzi z briefingu prasowego zorganizowanego z okazji premiery raportu „Rozwiązania systemowe w zakresie dostępu do nowoczesnych terapii w leczeniu glejaka – przegląd międzynarodowy”

Artykuł Leczenie glejaków wymaga zmiany organizacji opieki pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Wraz z pojawieniem się terapii celowanych pacjenci zyskują coś więcej niż czas: nadzieję na dłuższe, samodzielne życie

Choroba zawsze zaskakuje. Wyrywa człowieka i jego bliskich z bezpiecznego miejsca. W przypadku glejaka najczęściej mówimy o osobach młodych, aktywnych zawodowo, wychowujących dzieci, budujących swoje życie. Wyobraźmy sobie, że nagle pojawia się diagnoza, która generuje ogromny lęk. Ten lęk wynika również z faktu, jakie informacje pacjenci znajdują na początku – najczęściej w internecie. Są to niestety treści przytłaczające, mówiące o braku skutecznego leczenia i bardzo niekorzystnym rokowaniu.

Pacjenci mierzący się z tak rzadką, a zarazem groźną chorobą, jaką są glejaki, doświadczają poczucia utraty kontroli nad własną przyszłością. Te emocje dotykają nie tylko ich samych, lecz także ich bliskich, którzy również mierzą się z poczuciem bezradności. W obliczu choroby – co mogę powiedzieć po 15 latach pracy na oddziałach – kluczowe staje się odzyskanie sprawczości. Równie ważna jest nadzieja, rozumiana nie jako optymizm, lecz jako poczucie sensu i przekonanie, że można zrobić dla siebie coś więcej.

Przez lata sytuacja w leczeniu glejaków była bardzo trudna – przez ok. 25 lat nie pojawiały się nowe terapie. Obecnie obserwujemy postęp, który może realnie zmienić los pacjentów. Mowa o terapii celowanej, która nie tylko wydłuża czas do progresji choroby, ale także opóźnia konieczność kolejnych interwencji, takich jak radioterapia. Każde leczenie wiąże się bowiem z określonymi działaniami niepożądanymi, a pacjenci z glejakiem dobrze znają ich konsekwencje. Napady padaczkowe czy zaburzenia poznawczo-behawioralne często odbierają im samodzielność i możliwość powrotu do codziennego życia – pracy, prowadzenia samochodu, opieki nad dziećmi.

Postęp medycyny daje więc szansę na realną zmianę, choć na razie dotyczy to wybranej grupy pacjentów z glejakiem o niskim stopniu złośliwości i mutacją IDH. Jednak nawet jeśli terapia dotyczy wąskiej populacji, staje się źródłem nadziei dla wszystkich pacjentów. Każdy postęp w danym obszarze pokazuje bowiem, że coś się zmienia i że jest na co czekać. Podobne przełomy obserwowaliśmy już w innych chorobach, takich jak rak płuca czy rak żołądka, gdzie z sytuacji bez wyjścia doszliśmy do momentu, w którym pacjenci mogą żyć z chorobą przewlekłą.

Mówiąc o opiece nad tą grupą pacjentów, nie można ograniczać się wyłącznie do aspektu medycznego. Kluczowe jest także wsparcie emocjonalne. Jednym z najważniejszych elementów pozostaje zapewnienie pacjentom jasnej ścieżki leczenia; w obliczu diagnozy pacjenci są zagubieni, nie wiedzą, czego się spodziewać, dokąd się zgłosić i jakie czekają ich kolejne kroki. Często funkcjonuje tzw. medycyna pantoflowa – pacjenci wymieniają się między sobą informacjami, co niesie ryzyko błędów i dezinformacji. Dlatego tak ważne jest zapewnienie im dostępu do konkretnych, wiarygodnych informacji oraz pełnych możliwości, jakie daje postęp medycyny, nie pomijając dostępu do pomocy psychologicznej. Choroba nowotworowa, a zwłaszcza glejak, który wpływa bezpośrednio na funkcjonowanie mózgu i codzienność, jest doświadczeniem traumatycznym, wymaga więc profesjonalnego wsparcia, aby można było przez tę drogę przejść.

Mgr Adrianna Sobol – psycholog, psychoonkolog i psychoterapeutka z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, prezeska Fundacji „W trosce o pacjenta”

Wypowiedź pochodzi z briefingu prasowego zorganizowanego z okazji premiery raportu „Rozwiązania systemowe w zakresie dostępu do nowoczesnych terapii w leczeniu glejaka – przegląd międzynarodowy”

Artykuł Glejak: między lękiem a nadzieją. Psychoonkolożka o znaczeniu nowych terapii pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Glejak jest nowotworem o niekorzystnym rokowaniu. Jednak terapia inhibitorami IDH, w tym worasydenibem, zmienia sposób leczenia glejaków niskiego stopnia. Jak pokazują doświadczenia ze Stanów Zjednoczonych, lek ten nie tylko opóźnia progresję choroby, ale także pozwala pacjentom dłużej zachować sprawność i funkcje poznawcze

Choć od zatwierdzenia worasydenibu w Stanach Zjednoczonych minęło stosunkowo niewiele czasu, pierwsze doświadczenia kliniczne zaczynają pokazywać skalę jego wykorzystania oraz korzyści, które należy rozpatrywać z dwóch perspektyw: lekarza i pacjenta.

Z punktu widzenia lekarza najważniejszą korzyścią kliniczną jest opóźnienie progresji guza. Wyniki badania INDIGO pokazują, że worasydenib może istotnie wydłużyć czas wolny od progresji. W badaniu okres opóźnienia progresji wynosił 27 miesięcy, co stanowi bardzo istotny wynik kliniczny. Opóźnienie progresji przekłada się również na możliwość odroczenia włączenia kolejnych metod leczenia; glejaki niskiego stopnia często są leczone radioterapią i chemioterapią, które wiążą się z występowaniem istotnych działań niepożądanych, dlatego odsunięcie w czasie tych terapii stanowi znaczącą korzyść dla pacjentów.

W badaniu INDIGO wykazano również, że pacjenci z glejakami niskiego stopnia i mutacją IDH, u których występują napady padaczkowe, mogą osiągnąć lepszą kontrolę tych napadów. Oznacza to dodatkowy efekt kliniczny leczenia polegający na zmniejszeniu częstości napadów padaczkowych.

Równie istotne jest znaczenie terapii worasydenibem z perspektywy pacjenta; taka forma leczenia w pewnym sensie pozwala przekształcić chorobę w stan przewlekły, który może być przez dłuższy czas kontrolowany. Jednocześnie terapia nie wiąże się z istotnymi działaniami niepożądanymi, co przekłada się na stabilizację codziennego życia. Dzięki temu pacjenci mogą funkcjonować zawodowo i rodzinnie, szczególnie że lek jest dobrze tolerowany. W trakcie terapii konieczne jest systematyczne wykonywanie badań laboratoryjnych, w tym oznaczanie enzymów wątrobowych, mogą bowiem wystąpić działania niepożądane, takie jak zmęczenie czy objawy ze strony przewodu pokarmowego, mają one jednak zazwyczaj łagodny charakter.

Istotnym aspektem wynikającym ze stosowania worasydenibu jest możliwość odroczenia radioterapii. Jak wiadomo, leczenie może wiązać się z negatywnym wpływem na funkcje poznawcze, w tym na pamięć oraz zdolność do pracy i codziennego funkcjonowania – opóźnienie radioterapii pozwala dłużej zachować sprawność poznawczą.

Znaczenie ma również sposób podawania leku. Worasydenib jest terapią doustną, przyjmowaną w postaci tabletki raz dziennie. Dla wielu pacjentów stanowi to istotną różnicę w porównaniu z leczeniem dożylnym, często kojarzonym z bardziej nasilonymi działaniami niepożądanymi.

Podsumowując, worasidenib jest postrzegany jako terapia, która spowalnia wzrost guza i pozwala odroczyć bardziej obciążające metody leczenia. Z perspektywy pacjenta oznacza to możliwość dłuższego zachowania jakości życia oraz funkcji poznawczych. Wyniki badania INDIGO wskazują, że opóźnienie progresji może wynosić wiele miesięcy, co stanowi istotny krok naprzód w leczeniu glejaków. Terapia worasidenibem uznawana jest za ważne osiągnięcie w neuroonkologii i może stanowić początek nowej ery w terapii tej glejaków, przemieniając je w chorobę przewlekłą.

Prof. dr hab. n. med. Maciej Mrugała – neuroonkolog z Mayo Clinic (Scottsdale), członek American Academy of Neurology

Wypowiedź pochodzi z briefingu prasowego zorganizowanego z okazji premiery raportu „Rozwiązania systemowe w zakresie dostępu do nowoczesnych terapii w leczeniu glejaka – przegląd międzynarodowy”

Artykuł Worasydenib zmienia jakość życia pacjentów pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Historia worasydenibu to przykład jednego z najszybszych i najbardziej konsekwentnych przełożeń odkrycia biologicznego na praktykę kliniczną w neuroonkologii

2014 – start badań I fazy worasydenibu
W 2014 roku rozpoczęto pierwsze badania kliniczne worasydenibu (I fazy) z udziałem pacjentów z glejakami z mutacją IDH. Wykazano w nich, że lek przenika przez barierę krew–mózg, zmniejsza stężenie 2-HG w guzie i ma korzystny profil bezpieczeństwa, co stworzyło podstawy do dalszego rozwoju klinicznego.

2023 – wyniki badania III fazy INDIGO
W 2023 roku opublikowano wyniki przełomowego badania klinicznego III fazy INDIGO, które po raz pierwszy wykazało skuteczność terapii ukierunkowanej molekularnie w glejakach drugiego stopnia z mutacją IDH. Worasydenib istotnie wydłużał czas wolny od progresji choroby oraz opóźniał konieczność wdrożenia radioterapii i chemioterapii, co ma szczególne znaczenie u młodszych pacjentów.

2023 – status Fast Track i Breakthrough Therapy
W lutym 2023 roku worasydenib otrzymał w Stanach Zjednoczonych status Fast Track przyznawany przez FDA terapiom rozwijanym w obszarach istotnych niezaspokojonych potrzeb medycznych. Status Fast Track poprzedził przyznanie bardziej prestiżowego statusu Breakthrough Therapy w sierpniu 2023 roku i stanowił pierwszy formalny sygnał, że terapia ta może mieć istotne znaczenie kliniczne.

2024 – pierwsze komunikaty o przełomie w Polsce
W 2024 roku worasydenib zaczął być w Polsce szerzej opisywany jako pierwsza od dekad terapia celowana w glejakach. Podkreślano zmianę podejścia terapeutycznego – odejście od strategii „watch and wait” na rzecz wcześniejszej interwencji opartej na biologii nowotworu.

Sierpień 2024 – rejestracja w Stanach Zjednoczonych i innych krajach
W sierpniu 2024 roku worasydenib został zarejestrowany przez amerykańską agencję regulacyjną jako pierwsza od ponad 20 lat nowa opcja terapeutyczna dla pacjentów z glejakami drugiego stopnia z mutacją IDH, uzyskała także pozwolenie na dopuszczenie do obrotu w Kanadzie, Australii, Izraelu, Zjednoczonych Emiratach Arabskich, Arabii Saudyjskiej i Szwajcarii. Decyzja ta potwierdziła kliniczne znaczenie wyników badania INDIGO i umożliwiła stosowanie leku w praktyce klinicznej.

2025 – proces oceny w Europie i utrwalanie danych klinicznych
W 2025 roku rozpoczął się europejski proces rejestracyjny worasydenibu. Równolegle publikowano kolejne analizy potwierdzające trwałość efektu klinicznego i korzystny profil bezpieczeństwa terapii. W tym okresie coraz częściej wskazywano na zmianę paradygmatu leczenia glejaków – z podejścia opartego na czasie progresji choroby na leczenie celowane molekularnie.

2025 – wejście do oceny systemowej w Polsce (AOTMiT)
Pod koniec 2025 roku worasydenib został uwzględniony w analizach Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji jako technologia o wysokim poziomie innowacyjności. Był to pierwszy formalny etap oceny leku w kontekście potencjalnej refundacji w Polsce.

Marzec 2026 – wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności (TLI)
W wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności (TLI) opublikowanym przez AOTMiT w marcu 2026 roku znalazło się 9 cząsteczkowskazań, w tym terapia dla pacjentów z gwiaździakiem lub skąpodrzewiakiem drugiego stopnia z mutacją IDH.

W wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności (TLI) opublikowanym przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji w marcu 2026 roku znalazło się 9 cząsteczkowskazań, w tym terapia dla pacjentów z gwiaździakiem lub skąpodrzewiakiem stopnia drugiego z mutacją IDH (tj. worasydenib). Zapytaliśmy AOTMiT, jakie kryteria zdecydowały o uwzględnieniu tego cząsteczkowskazania w wykazie oraz jakie znaczenie miały dane z badania klinicznego worasydenibu i status Breakthrough Therapy w tej ocenie.

Odpowiedź Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji

Podczas tworzenia wykazu TLI przeanalizowano i oceniono spełnienie przez poszczególne technologie lekowe kryteriów wynikających z ustawy o refundacji: tj. uwzględniając wiedzę z zakresu oceny technologii medycznych, w szczególności oczekiwane efekty zdrowotne, biorąc pod uwagę między innymi: siłę interwencji, jakość danych naukowych, niezaspokojoną potrzebę zdrowotną, wielkość populacji docelowej oraz priorytety zdrowotne.

Kryteria decydujące o tym, które cząsteczkowskazania zostaną uwzględnione w wykazie TLI, były spójne dla wszystkich ocenianych interwencji.

W przypadku worasydenibu zwrócono uwagę na niezaspokojoną potrzebę zdrowotną – brak dostępnych innych terapii celowanych, których zastosowanie mogłoby opóźnić progresję choroby, a tym samym wpłynąć na poprawę rokowania w tej grupie chorych. Technologią alternatywną dla worasydenibu jest aktywna obserwacja. Wyniki badania INDIGO wskazały na przewagę worasydenibu nad placebo w zakresie m.in.: przeżycia wolnego od progresji, wydłużenia czasu do wdrożenia kolejnej interwencji, zmniejszenia ryzyka wystąpienia napadów padaczkowych. Zaobserwowano również istotne zmniejszenie tempa wzrostu guza, a jakość życia była zbliżona w obu grupach i utrzymała się na wysokim poziomie do końca trwania badania.

Biuro Komunikacji i Współpracy Międzynarodowej AOTMiT, odpowiedź z dn. 23.04.2026 r.

Artykuł Jak worasydenib wchodził do praktyki klinicznej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Droga pacjenta z glejakiem od pierwszych objawów do leczenia jest złożona i zależy od wielu czynników, takich jak lokalizacja guza oraz jego biologia. Choć przez lata możliwości terapeutyczne były ograniczone, dziś pojawia się opcja, która realnie zmienia przebieg choroby u wybranej grupy pacjentów, o czym opowiada prof. dr hab. Sergiusz Nawrocki

Pacjent trafia do lekarza z podejrzeniem glejaka najczęściej w wyniku nagłego zdarzenia, np. napadu padaczkowego w młodym wieku. Wykonywana jest wówczas diagnostyka obrazowa – przede wszystkim rezonans magnetyczny mózgu. Jeśli stwierdzony zostaje guz o podejrzanym obrazie, taką osobę kieruje się do neurochirurga. W sytuacji wysokiego podejrzenia glejaka pacjent często kwalifikowany jest bezpośrednio do leczenia operacyjnego bez wcześniejszej biopsji.

Zakres operacji zależy od lokalizacji zmiany. Wykonuje się zabieg radykalny makroskopowo albo nieradykalny, jeśli guz nacieka tzw. okolice elokwentne. Standardem pozostaje maksymalnie bezpieczna resekcja. U wielu pacjentów nie jest ona jednak możliwa, ponieważ guz obejmuje struktury głębokie, takie jak ośrodki ruchu czy jądra podstawy, których nie można usunąć operacyjnie. Dotyczy to często osób młodych, choć w praktyce klinicznej częściej mamy do czynienia z pacjentami starszymi.

Zdarzają się również sytuacje, w których rozpoznanie jest opóźnione. Przykładem może być pacjent leczony przez rok z powodu schizofrenii, u którego dopiero badanie rezonansu wykazało rozległego glejaka obejmującego niemal całą półkulę mózgu: glejaka czwartego stopnia. Jest to zupełnie inna sytuacja kliniczna niż w przypadku młodego pacjenta z pojedynczym napadem padaczkowym. W takim przypadku leczenie operacyjne nie jest już możliwe, a postępowanie terapeutyczne ma charakter paliatywny. Mamy więc do czynienia z bardzo różnymi grupami pacjentów.

Standardem postępowania pozostaje maksymalnie bezpieczna resekcja guza. Trzeba jednak wyraźnie podkreślić, że glejaki drugiego, trzeciego i czwartego stopnia nie są nowotworami, które można wyleczyć chirurgicznie – glejaka nie można po prostu wyciąć, ponieważ komórki nowotworowe naciekają mózg. Badania, w tym pośmiertne z wykorzystaniem metod biologii molekularnej, wskazują, że komórki glejaka są obecne praktycznie w całym mózgu, choć w różnym nasileniu. Jest to więc choroba całego narządu. W związku z tym oprócz leczenia chirurgicznego poszukuje się innych metod terapeutycznych.

Od wielu lat prowadzone są liczne badania nad różnymi lekami. Pierwszy istotny postęp pojawił się na początku lat 2000., kiedy wprowadzono temozolomid, lek przenikający przez barierę krew–mózg, stosowany w postaci doustnej. Poprawił on rokowanie u chorych z glejakiem czwartego stopnia. W przypadku glejaków drugiego stopnia wykazano z kolei, że skojarzenie chemioterapii z radioterapią istotnie wydłuża przeżycie, choć wiąże się z działaniami niepożądanymi. Wyniki tych badań opublikowano w 2006 roku. Od tego czasu przez niemal 20 lat prowadzono liczne badania nad nowymi lekami – inhibitorami angiogenezy, inhibitorami receptorów czynników wzrostu czy immunoterapią. Nie przyniosły one jednak przełomu.

Mózg stanowi tzw. sanktuarium immunologiczne, w którym układ odpornościowy funkcjonuje inaczej niż w innych narządach. Z jednej strony chroni to przed reakcjami autoimmunologicznymi, z drugiej jednak sprzyja rozwojowi niektórych chorób, w tym nowotworów, w sposób bardziej skryty.

W glejakach przełomem okazało się odkrycie znaczenia mutacji genu IDH. Jest to mutacja wczesna, występująca głównie w glejakach drugiego stopnia, rzadziej trzeciego, a sporadycznie czwartego. Gen IDH odpowiada za podstawowe procesy metaboliczne związane z przemianą glukozy w cyklu Krebsa. Mutacja tego genu prowadzi do zaburzeń produkcji energii w komórce nowotworowej, co wpływa na jej zachowanie i zdolność do naciekania.

Aby lepiej zrozumieć znaczenie tej mutacji, można posłużyć się prostym porównaniem stosowanym w onkologii – podziałem na „driver” i „passenger”. Niektóre mutacje jedynie ze sobą współistnieją i nie mają realnego wpływu na przebieg choroby – są jak pasażerowie w autobusie. Kluczowe znaczenie ma „kierowca”, czyli mutacja napędzająca proces nowotworowy. To właśnie tych mutacji poszukujemy, ponieważ decydują one o rozwoju choroby. W glejakach mutacja IDH pełni rolę takiego „kierowcy”. Jeśli uda się ją zablokować, można zatrzymać cały proces.

W toku badań okazało się, że zahamowanie działania zmutowanego enzymu może prowadzić do zahamowania wzrostu guza. To jest właśnie mechanizm działania nowego leku – worasydenibu. Guz przestaje rosnąć, a w niektórych przypadkach zmniejsza się. Worasydenib to pierwszy lek, który pokazał, że możliwe jest znalezienie skutecznego mechanizmu działania w leczeniu glejaków, choć dotyczy to tylko części chorych. Nie obejmuje to pacjentów z najbardziej agresywnymi glejakami, które nie posiadają mutacji IDH1 lub IDH2.

Zastosowanie worasydenibu po leczeniu chirurgicznym daje pacjentowi czas. Należy przy tym podkreślić, że u większości chorych dochodzi do nawrotu choroby – zwykle w ciągu 5, 10, a czasem 15 lat (szacuje się, że ok. 95 proc. pacjentów doświadcza wznowy w ciągu 10–15 lat). Nowa terapia pozwala odroczyć moment progresji oraz konieczność wdrożenia kolejnego leczenia. U pacjentów z korzystnymi czynnikami prognostycznymi, po względnie radykalnej operacji, możliwa jest obserwacja, a zastosowanie leku dodatkowo wydłuża ten okres. W praktyce oznacza to ponad dwukrotne wydłużenie czasu do progresji. Jeśli wcześniej progresja następowała po 2–4 latach, obecnie można ją istotnie opóźnić. W niektórych przypadkach okres ten może się wydłużyć z 5 do nawet 10 lat. Jest to jednak dopiero pierwszy krok i dotyczy wybranej grupy chorych, którzy nie wymagają od razu leczenia uzupełniającego w postaci radiochemioterapii.

Leczenie worasydenibem korzystnie wpływa także na jakość życia pacjentów. W szczególności może znacząco zmniejszać częstość napadów padaczkowych, które są jednym z najtrudniejszych objawów tej choroby. Bo gdy pacjent doświadcza nawracających napadów padaczkowych, trudno mówić o dobrej jakości życia. Pod tym względem worasydenib może przynieść istotną poprawę codziennego funkcjonowania pacjentów, ograniczając jeden z najbardziej obciążających objawów choroby.

Prof. dr hab. n. m. Sergiusz Nawrocki, specjalista radioterapii onkologicznej, kierownik Katedry Onkologii i Kliniki Radioterapii Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie

Guzy glejowe ośrodkowego układu nerwowego – wśród nich glejaki niskiego stopnia złośliwości (WHO grade 2) z mutacją IDH – stanowią istotną i nadal w dużej mierze niezaspokojoną potrzebę zdrowotną. Zgodnie z definicjami stosowanymi przez Komisję Europejską, European Medicines Agency oraz EFPIA obecnie dostępne metody leczenia nie zapewniają długotrwałej kontroli choroby, wiążą się z istotnym ryzykiem powikłań neurologicznych i poznawczych oraz w ograniczonym stopniu odpowiadają na potrzeby pacjentów w zakresie jakości życia i funkcjonowania społeczno-zawodowego.

Wypowiedź pochodzi z briefingu prasowego zorganizowanego z okazji premiery raportu „Rozwiązania systemowe w zakresie dostępu do nowoczesnych terapii w leczeniu glejaka – przegląd międzynarodowy”

Artykuł Prof. Sergiusz Nawrocki: Mózg to sanktuarium immunologiczne pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Pierwsza od dekad terapia celowana w glejakach daje pacjentom realną nadzieję na lepsze i dłuższe życie. Dzięki worasydenibowi zmienia się nie tylko przebieg choroby, ale także codzienne funkcjonowanie chorych z mutacją IDH

To właśnie wokół tej zmiany koncentrowała się dyskusja ekspertów podczas premiery raportu „Rozwiązania systemowe w zakresie dostępu do nowoczesnych terapii w leczeniu glejaka – przegląd międzynarodowy” przygotowanego przez Instytut Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego. Raport powstał w momencie, który eksperci określają jako postępowy dla leczenia części pacjentów z glejakami, pod koniec ubiegłego roku pojawiła się bowiem nowa terapia ukierunkowana molekularnie przeznaczona dla pacjentów z glejakiem o niskim stopniu złośliwości z mutacją IDH. Jest to pierwsza tak znacząca zmiana w podejściu do leczenia tej grupy pacjentów od blisko trzech dekad.

Nowotwór, który wymyka się schematom

– Glejaki wywodzą się z komórek glejowych, czyli elementów podporowych układu nerwowego. Już sama ich lokalizacja (w obrębie mózgu) sprawia, że leczenie jest ogromnym wyzwaniem – mówi onkolog kliniczny dr hab. n. med. Tomasz Kubiatowski, prof. Uniwersytetu Rzeszowskiego (Zakład Onkologii, Radioterapii i Medycyny Translacyjnej UR). Ograniczenia wynikają nie tylko z trudnego dostępu chirurgicznego, lecz także z biologii tych nowotworów, w tym ich immunosupresyjnego charakteru oraz – co przez lata było kluczowe – brak skutecznych terapii celowanych. – Glejaki to grupa nowotworów, w której przez ponad dwie dekady nie obserwowaliśmy przełomu terapeutycznego – podkreśla prof. Kubiatowski. – Leczenie polegało głównie na chirurgii, radioterapii i chemioterapii, jednak ich skuteczność była ograniczona.

Choć glejaki nie należą do najczęstszych nowotworów, ich znaczenie kliniczne jest nieproporcjonalnie duże: na świecie nowotwory mózgu odpowiadają za ok. 322 tys. zachorowań rocznie i aż 248 tys. zgonów, co plasuje je wysoko w statystykach śmiertelności. W Polsce każdego roku rozpoznaje się ok. 2,5 tys. nowych przypadków nowotworów mózgu, z czego ok. 75 proc. stanowią właśnie glejaki. Pięcioletnie przeżycie w tej grupie nowotworów wynosi ok. 28 proc. – To pokazuje, że mamy do czynienia z chorobą o wysokiej agresywności i ograniczonych możliwościach terapeutycznych – zaznacza prof. Kubiatowski.

W Polsce występowanie nowotworów ośrodkowego układu nerwowego ma charakterystyczny przebieg. – Widzimy większą liczbę rozpoznań u dzieci do 10. roku życia, następnie spadek, a potem ponowny wzrost częstości zachorowań w kolejnych dekadach życia – wskazuje prof. Tomasz Kubiatowski, który zwraca uwagę, że wraz z wiekiem liczba zachorowań rośnie zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Niestety, na glejaki nierzadko zapadają osoby młode, między 30. a 50. rokiem życia.

Dlaczego chorujemy?

Niewyjaśniona w dużej mierze pozostaje etiologia glejaków. Jak wskazuje prof. Tomasz Kubiatowski, znane czynniki genetyczne odpowiadają jedynie za niewielki odsetek przypadków. – Ok. 5 proc. to dobrze opisane zespoły genetyczne, natomiast kolejne przypadki wiążą się z różnymi wariantami zaburzeń na poziomie genomu, które nie tłumaczą jednoznacznie rozwoju choroby – wyjaśnia.

Wśród czynników środowiskowych udokumentowaną rolę odgrywa wysokodawkowe promieniowanie jonizujące. Jednocześnie – jak zaznacza profesor – dane nie potwierdzają jednoznacznie wpływu takich czynników jak palenie papierosów, dieta czy styl życia.

W kontekście rozpoznawania glejaków często pojawia się kwestia późnej diagnozy, prof. Tomasz Kubiatowski podkreśla jednak, że kluczowe znaczenie ma lokalizacja nowotworu. – Jeżeli guz nie znajduje się w bezpośrednim sąsiedztwie struktur istotnych dla życia, przez pewien czas może nie dawać wyraźnych objawów – tłumaczy. W praktyce klinicznej to właśnie pojawienie się objawów neurologicznych lub symptomów wzrostu ciśnienia śródczaszkowego najczęściej prowadzi do rozpoczęcia diagnostyki, a to fundamentalna różnica w porównaniu z wieloma innymi nowotworami, gdzie realizowane są programy przesiewowe lub możliwe jest wcześniejsze wykrycie nowotworu.

Istotnym elementem dyskusji była nowa terapia celowana przeznaczona dla pacjentów z glejakiem o niskim stopniu złośliwości i mutacją IDH. Chodzi o worasydenib – lek ukierunkowany molekularnie, który działa poprzez blokowanie enzymów IDH1/2 i hamowanie wzrostu guza.

Na czym polega działanie worasydenibu?

Gen IDH koduje enzym – dehydrogenazę izocytrynianową – który odpowiada za przekształcanie izocytrynianu w alfa-ketoglutaran. Ten z kolei jest ważnym substratem dla wielu enzymów regulujących m.in. ekspresję genów w komórce oraz uczestniczących w procesach naprawy DNA. W sytuacji, w której dochodzi do mutacji w genach IDH1 lub IDH2, zmienia się funkcja tego enzymu. Zamiast przekształcać izocytrynian w alfa-ketoglutaran, zaczyna on produkować 2-hydroksyglutaran, który gromadzi się w komórce. Problem polega na tym, że komórka ma bardzo ograniczone możliwości jego dalszego metabolizowania. W efekcie dochodzi do zaburzeń regulacji ekspresji genów na poziomie epigenetycznym, a także do zakłóceń funkcjonowania układu immunologicznego.

Prof. Tomasz Kubiatowski wyjaśnia, że nagromadzenie 2-hydroksyglutaranu wpływa na działanie limfocytów T, które w prawidłowych warunkach rozpoznają i niszczą komórki nowotworowe. W obecności tego metabolitu ich zdolność do migracji i aktywności przeciwnowotworowej ulega osłabieniu. Pojawia się tzw. fenotyp immunosupresyjny – układ odpornościowy traci swoją skuteczność w eliminowaniu komórek nowotworowych.

– Mutacje IDH pojawiają się bardzo wcześnie w procesie transformacji nowotworowej, czyli przekształcania się komórki prawidłowej w nowotworową. Mogą dotyczyć także komórek prekursorowych, tzw. komórek macierzystych nowotworu, co sprawia, że zaburzenia obejmują podstawowe mechanizmy regulujące funkcjonowanie komórki. Konsekwencją są dalsze nieprawidłowości w zakresie ekspresji genów, naprawy DNA oraz zwiększona skłonność do powstawania kolejnych mutacji. W tym kontekście terapie celowane i personalizowane nabierają szczególnego znaczenia. Ich celem jest blokowanie określonych białek i szlaków sygnałowych, aby zahamować proliferację komórek nowotworowych, pobudzić ich apoptozę i przeciwdziałać dalszej transformacji – mówi profesor.

Im wcześniej uda się zidentyfikować i zablokować kluczowe mutacje – takie jak mutacja IDH – tym większa jest szansa na zatrzymanie lub przynajmniej spowolnienie procesu nowotworowego.

Zmiana paradygmatu leczenia

Terapia worasydenibem od ok. dwóch lat stosowana jest w Stanach Zjednoczonych. We wrześniu 2025 roku Komisja Europejska zarejestrowała worasydenib do stosowania na terenie UE.

Wprowadzenie tej formy leczenia oznacza pojawienie się nowej opcji terapeutycznej dla wybranej grupy pacjentów; w badaniach klinicznych nad worasydenibem wykazano m.in. zmniejszenie objętości guza, istotne wydłużenie czasu wolnego od progresji choroby i mniej napadów padaczkowych. Jednocześnie eksperci podkreślają, że jest to punkt wyjścia do szerszej dyskusji o potrzebach pacjentów z glejakami oraz o możliwych zmianach w ścieżce terapeutycznej. Zgodnie z raportem rozwój terapii ukierunkowanych molekularnie – w tym leków oddziałujących na szlaki związane z mutacją IDH – stwarza możliwość zmiany podejścia do leczenia wybranych grup chorych

Co istotne, zmiana dotyczy nie tylko parametrów klinicznych, ale także funkcjonowania pacjentów. Wydłużenie czasu do progresji oznacza bowiem odsunięcie w czasie konieczności bardziej agresywnego leczenia, a tym samym ma realny wpływ na jakość życia pacjentów.

Na świecie współczesna terapia glejaków rozwija się w kierunku medycyny precyzyjnej, czyli leczenia dopasowanego do biologii guza i profilu pacjenta. – Ograniczona skuteczność terapii systemowych opartych na klasycznej chemioterapii stanowiła istotny impuls do poszukiwania nowych, skuteczniejszych metod leczenia. Poznanie mechanizmów transformacji nowotworowej leżących u podłoża powstawania nowotworów ośrodkowego układu nerwowego oraz czynników determinujących wzrost guza pierwotnego przyczyniło się w istotnym stopniu do wyodrębnienia potencjalnych „celów molekularnych” dla terapii personalizowanych. Mutacje w genach IDH1, IDH2 stwierdzane są w wielu nowotworach, w tym glejakach. Mutacje te stwierdzane są w przypadku większości nowotworów, na bardzo wczesnym etapie transformacji nowotworowej – podkreśla prof. Tomasz Kubiatowski.

Według ekspertów nowa terapia w glejakach może prowadzić do zmiany paradygmatu leczenia, warunkiem jest jednak odpowiednie przygotowanie systemu m.in. poprzez dostęp do diagnostyki molekularnej, rozwój wyspecjalizowanych ośrodków czy ścisłą współpracę zespołów interdyscyplinarnych. To właśnie od tych elementów będzie zależeć, w jakim stopniu nowe możliwości terapeutyczne przełożą się na praktykę kliniczną.

Wypowiedź prof. Tomasza Kubiatowskiego pochodzi z briefingu prasowego zorganizowanego z okazji premiery raportu „Rozwiązania systemowe w zakresie dostępu do nowoczesnych terapii w leczeniu glejaka – przegląd międzynarodowy”

Nowa terapia dla pacjentów z glejakiem znalazła się w zestawieniu TOP 10 ONKO 2026 opracowanym przez ekspertów Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej. Worasydenib został wskazany jako jedna z technologii wymagających pilnych decyzji refundacyjnych w obszarze leczenia glejaka drugiego stopnia z mutacją IDH.

KOMENTARZE

W przypadku podejrzenia pierwotnego guza mózgu leczenie chirurgiczne pozostaje kluczowym elementem postępowania diagnostyczno-terapeutycznego. Zakres resekcji guza zależy przede wszystkim od jego lokalizacji, rozległości oraz relacji do ważnych czynnościowo struktur w mózgu. Należy jednak podkreślić, że nawet całkowite usunięcie guza, niekiedy wykraczające poza granice widoczne w badaniach obrazowych, nie prowadzi do wyleczenia choroby ze względu na naciekający charakter glejaków. Jednym z największych wyzwań chirurgii glejaków pozostaje zachowanie równowagi pomiędzy maksymalizacją zakresu resekcji a minimalizacją ryzyka trwałych deficytów neurologicznych.
Dr hab. n. med. Tomasz Dziedzic, przewodniczący sekcji neuroonkologii Polskiego Towarzystwa Neurochirurgów

Pacjenci cierpiący na glejaki z mutacją IDH to często osoby w kwiecie wieku, po trzydziestce lub czterdziestce, mają rodziny, robią karierę i z nadzieją patrzą w przyszłość. Taka diagnoza wywraca ich życie do góry nogami. Jednak po raz pierwszy pojawia się dla nich rzeczywista nadzieja.
Bec Mallett, założyciel i prezes Fundacji Peace of Mind, wiodącej australijskiej organizacji charytatywnej zajmującej się nowotworami mózgu

Artykuł Glejaki: przełom po latach stagnacji pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Tętniaki, rozwarstwienie i pęknięcia aorty to tematy rzadko podejmowane w przestrzeni publicznej. Stąd debata kluczowych ekspertów z dziedziny kardiochirurgii, ochrony zdrowia i ekonomii oraz parlamentarzystów Sejmu i Senatu Rzeczypospolitej Polskiej o postępach w leczeniu chirurgicznym rozwarstwienia aorty oraz o perspektywach finansowania terapii ratujących życie pacjentów

Dyskutują:
• Prof. dr hab. n. med. Mariusz Kuśmierczyk – krajowy konsultant ds. kardiochirurgii, kierownik Kliniki Chirurgii Serca, Klatki Piersiowej i Transplantologii UC K WUM
• Agnieszka Gorgoń-Komor – senator, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Kardiologii, wiceprzewodnicząca Komisji Zdrowia Senatu RP, kardiolog
• Marek Hok – poseł, Zastępca Przewodniczącego Komisji Zdrowia Sejmu RP
• Tadeusz Chrzan – poseł, Komisja Zdrowia Sejmu RP
• Prof. dr hab. n. med. Kazimierz Widenka – specjalista kardiochirurgii i chirurgii ogólnej, kierownik Kliniki Kardiochirurgii z pododdziałem chirurgii naczyniowej w Klinicznym Szpitalu Wojewódzkim nr 2 w Rzeszowie
• Dr hab. n. med. Maciej Niewada, mgr ekon. – założyciel Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, ekspert w dziedzinie ekonomii technologii medycznych, współwłaściciel firmy konsultingowej HealthQuest
• Dominika Janiszewska-Kajka – zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia
• Jacek Juszkiewicz – pacjent z rozwarstwieniem aorty operowany w 2022 roku w Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II w Krakowie
• Dr hab. n. med. Jacek Piątek – Zastępca Kierownika Oddziału Klinicznego Chirurgii Serca, Naczyń i Transplantologii w Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II w Krakowie

Moderatorki: Ewa Podsiadły-Natorska i Bożena Stasiak

Wyobraźmy sobie, że pęka i otwiera się największa tętnica w naszym ciele, która pod ciśnieniem pompuje krew z tlenem i substancjami odżywczymi do wszystkich tkanek. Krew w błyskawicznym tempie wylewa się z tętnicy jak z fontanny. Wydostaje się bezpośrednio do klatki piersiowej, wypełniając ją jak zamknięte naczynie. Dzieje się to nagle, bez sygnału ostrzegawczego. Pęka ściana naczynia krwionośnego, które u zdrowego człowieka jest mocne i elastyczne jak struna. Co prowadzi do tak wielkiego osłabienia ścian tego najważniejszego naczynia krwionośnego? Jakie są przyczyny oraz skutki tej patologii? Jak wygląda wtedy ratowanie życia pacjenta? Jakie metody terapeutyczne mają do dyspozycji kardiochirurdzy? I wreszcie: w jaki sposób polski system ochrony zdrowia dba o leczenie oraz prewencję nawrotów takich przypadków?

Każdego roku na polskie oddziały kardiochirurgiczne z powodu rozwarstwienia aorty trafia ok. 500 pacjentów. Jak zaznacza prof. dr hab. n. med. Kazimierz Widenka z Uniwersytetu Rzeszowskiego, nie oznacza to jednak, że tylko tyle osób doświadcza tego stanu – część chorych nie wymaga leczenia operacyjnego, bo dotyczy ich rozwarstwienie typu B według klasyfikacji Stanford, czyli obejmujące aortę zstępującą. – Takie przypadki leczy się najczęściej terapią endowaskularną, w oddziałach chirurgii naczyniowej, rzadziej na kardiochirurgii – mówi prof. Widenka. – Pacjenci, którzy trafiają na oddziały kardiochirurgiczne, to najczęściej chorzy z rozwarstwieniem typu A dotyczącym aorty wstępującej. W tej grupie śmiertelność bez leczenia operacyjnego jest bardzo wysoka; sięga nawet 50 proc. w ciągu pierwszych 48 godzin – dodaje.

Przyczyny rozwarstwienia aorty dzieli się na genetyczne i niegenetyczne. Do pierwszych należą m.in. zespół Marfana, choroba Loeytsa-Dietza, zespół Ehlersa-Danlosa czy tzw. rodzinne tętniaki aorty wstępującej. Dotyczą one zazwyczaj młodych osób. – Bez leczenia profilaktycznego polegającego na wymianie aorty wstępującej ci pacjenci żyją średnio kilkanaście lat krócej – zauważa prof. Kazimierz Widenka. Dlatego tę grupę chorych należy ściśle monitorować; często co roku wykonuje się u nich tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny. – Tych pacjentów operuje się znacznie wcześniej niż pacjentów bez wad genetycznych. Problemem jest to, że część osób nie wie o obecności zespołu genetycznego. U nich rozwarstwienie następuje nagle i obejmuje często całą aortę – objaśnia prof. Widenka.

Do przyczyn niegenetycznych należy przede wszystkim nadciśnienie tętnicze, często skrajne, sięgające 200–300 mmHg, nieleczone lub źle kontrolowane. – Część pacjentów nie wie, że choruje na nadciśnienie. Inni twierdzą, że się leczą, ale jeśli trafiają do nas z rozwarstwieniem aorty i ciśnieniem 250 mmHg, to znaczy, że ich terapia jest nieskuteczna – zwraca uwagę kardiochirurg. U starszych pacjentów przyczyną rozwarstwienia aorty może być również miażdżyca, co dodatkowo zwiększa ryzyko operacji.

Technologia w służbie pacjentom

Jak tłumaczy prof. Widenka, rozwarstwienie typu A leczy się klasyczną chirurgią – wymianą aorty wstępującej, czasami wraz z plastyką lub wymianą zastawki aortalnej (to tzw. operacja Bentalla). Rzadziej wykonuje się operację Davida polegającą na rekonstrukcji lub reimplantacji zastawki. – Pozwala to zachować własną zastawkę pacjenta, co u młodych osób, zwłaszcza z wadami genetycznymi, jest korzystne, nie wymaga bowiem późniejszego leczenia przeciwkrzepliwego – tłumaczy profesor.

Jeśli rozwarstwienie obejmuje również łuk aorty, a nie ma perforacji, zabieg zwykle kończy się na wymianie samej aorty wstępującej, bo pełna wymiana łuku jest bardzo skomplikowana. W pojedynczych ośrodkach w Polsce wykonuje się rocznie 30–50 takich operacji. Jedną z metod stosowanych w takich przypadkach jest tzw. Frozen Elephant Trunk – specjalna proteza z odnogami do tętnic mózgowych połączona ze stentgraftem. Inną techniką są stenty niepowlekane, działające jak sprężyna, mające na celu poszerzenie światła aorty i „sklejenie” rozwarstwionych warstw ściany naczynia. – Sam pomysł ma ponad 20 lat, jednak stenty AMDS (Ascyrus Medical Dissection Stent) to nowsza technologia – trochę inny splot, trochę inne miejsce wszczepienia. Stare stenty zakładano za łukiem aorty, natomiast AMDS wszczepia się w aortę wstępującą. Dzięki temu zabieg jest prostszy, ale można go wykonać tylko wtedy, gdy nie ma perforacji w obrębie łuku – mówi prof. Kazimierz Widenka.

Zastosowanie stentów AMDS u części pacjentów może pozwolić uniknąć kolejnych operacji w przyszłości, choć nie dotyczy to wszystkich chorych.

Największym wyzwaniem w leczeniu operacyjnym rozwarstwień aorty pozostaje fakt, że pacjenci trafiają do szpitala w ciężkim stanie, a zabieg trzeba przeprowadzić natychmiast. Prof. Kazimierz Widenka: – Najczęściej rozwarstwienie zdarza się zimą, z niedzieli na poniedziałek, nad ranem, kiedy ciśnienie krwi jest wysokie. Pacjent często nie zgłasza się po pomoc od razu, bo ból na jakiś czas odchodzi, gdy jednak w końcu trafia na SOR, mija już kilka godzin. Kolejne godziny zajmuje diagnoza i przygotowanie do operacji. Najczęściej operujemy pomiędzy 23 a 5 rano. A nawet najlepszy kardiochirurg w nocy operuje gorzej – przyznaje doktor. Dodatkowo chory zawsze trafia do ośrodka położonego najbliżej jego miejsca zamieszkania, który może mieć niewielkie doświadczenie w takich zabiegach. Ogólna śmiertelność, nawet w najlepszych placówkach, sięga 10–20 proc. – Genetyce nie zapobiegniemy, ale możemy leczyć nadciśnienie. Przy dobrze kontrolowanych wartościach na poziomie 120–140 mmHg rozwarstwienie aorty zdarza się rzadko – podsumowuje prof. Widenka.

Leczyć nowocześnie

Prof. dr hab. n. med. Mariusz Kuśmierczyk, krajowy konsultant w dziedzinie kardiochirurgii, szef Kliniki Chirurgii Serca, Klatki Piersiowej i Transplantologii UCK WUM, uważa, że w przypadku rozwarstwienia aorty głównym problemem jest rozpoznanie; objawy, które wówczas występują, przypominają te, jakie pojawiają się przy zawale. – To przede wszystkim nagły, silny, ostry ból w klatce piersiowej lub górnej części pleców, duszności, zawroty głowy, omdlenia, silne poty, silny ból brzucha. Mogą pojawić się objawy udarowe. W tej sytuacji jeśli pacjent lub ktoś z jego bliskich wzywa pogotowie, lekarz dowiaduje się o objawach i aplikuje leki jak przy zawale. A te, jak najbardziej wskazane przy zawale, pacjentowi z rozwarstwieniem aorty tylko szkodzą i mogą przyśpieszyć jego zgon. Owszem, można podać odtrutkę, specyficzne przeciwciała monoklonalne, ale, po pierwsze, liczy się czas, a po drugie, u nas są praktycznie niedostępne. Tak więc, można powiedzieć, pacjent jest na straconej pozycji – twierdzi prof. Kuśmierczyk.

Zdaniem krajowego konsultanta inny problem to ośrodki, do których są dowożeni pacjenci, zwykle jest to bowiem najbliższa placówka kardiologiczna, jak zauważył wcześniej dr Kazimierz Widenka. – Mam jednak wątpliwości, czy tak powinno być. Bo co z tego, że jest ona położona najbliżej, skoro pacjent nie otrzyma w niej koniecznej pomocy, bo brak sprzętu, doświadczonego personelu itp.? Chyba lepiej nadrobić trochę kilometrów i dowieźć chorego tam, gdzie zostanie odpowiednio zabezpieczony, co uratuje mu życie i zapobiegnie groźnym powikłaniom – uważa profesor.

Do tego dochodzi kwestia personelu. – Skoro nawet doświadczonemu kardiochirurgowi nierzadko trudno rozpoznać rozwarstwienie aorty, to znaczy, że potrzeba większej edukacji. Od wielu lat, zanim jeszcze zostałem krajowym konsultantem, podkreślam konieczność zmian w systemie szkoleń z kardiochirurgii. Obecnie mamy ok. 300 kardiochirurgów, z czego 60 proc. to specjaliści w wieku 35–55 lat. Powiedzmy, że póki co wystarczy, ale jak będą coraz starsi… Powinniśmy jak najszybciej rozpocząć kształcenie asystentów kardiochirurgicznych, pielęgniarek i ratowników kardiochirurgii – wymienia prof. Mariusz Kuśmierczyk, który jako krajowy konsultant w dziedzinie kardiochirurgii od początku zabiegał także o dostępność najnowszych technologii dla pacjentów. – Przykładem może być system OCS (Organ Care System), czyli tzw. serce w pudełku. To ogromny przełom w transplantologii. Dzięki niemu żywe, bijące serce w komfortowych warunkach może być dostarczone biorcy od dawcy do 12 godzin, a dotychczas było to możliwe przez 4 godziny, serce dawcy musiało być dostarczone w lodzie. Z systemu OCS polscy pacjenci mogą korzystać od kwietnia zeszłego roku.

Przełomem są również nowoczesne techniki operacyjne z zastosowaniem stentów i stentgraftów. – Tu jednak musimy nieźle się „nagłówkować”, żeby można było je zastosować u naszych pacjentów. Te techniki w rozliczeniach z NFZ nie do końca są możliwe. Dysponujemy jednak różnymi wariantami i podwariantami i np. robimy tak, że pewne procedury się sumują, choć nie zawsze jest to możliwe. Jedną z takich nowoczesnych technik, ratującą życie pacjentów z ostrym rozwarstwieniem aorty, jest AMDS – podkreśla prof. Kuśmierczyk.

System musi być doskonale zorganizowany

Doświadczona kardiolog dr n. med. Agnieszka Gorgoń-Komor, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Kardiologii i wiceprzewodnicząca Komisji Zdrowia Senatu RP, często styka się z pacjentami, u których podejrzewa się patologie aorty mogące nagle doprowadzić do konieczności pilnej operacji ratującej życie. – Dla mnie praktycznie każdy pacjent z długo nieleczonym lub źle kontrolowanym nadciśnieniem tętniczym to potencjalne ryzyko powikłań naczyniowych, w tym aortalnych. Patologie naczyń krwionośnych rozwijają się u każdego pacjenta w sposób indywidualny, dlatego ogromną wagę przykładam do profilaktyki. Jednak nawet najlepsza profilaktyka nie jest w stanie przewidzieć momentu, w którym dojdzie do pęknięcia rozwarstwionej aorty czy wystąpienia tętniaka. W takich sytuacjach jedyną nadzieją dla pacjenta jest szybka reakcja zespołu operacyjnego, doskonale zorganizowany system oraz dostęp do nowoczesnych technologii – takich jak stentgrafty, stenty czy zastawki. Finansowanie ich implantacji powinno być dla systemu ochrony zdrowia oczywiste i priorytetowe, choć pragnę podkreślić, że te procedury nie są dla każdego pacjenta, natomiast każdy kardiochirurg powinien je znać i dysponować takimi stentami – podkreśla dr Gorgoń-Komor.

Przewodnicząca Senackiego Zespołu ds. Kardiologii zaznacza, że jest lekarzem, co determinuje jej spojrzenie na wiele spraw jako parlamentarzystki. – Zdecydowana większość moich koleżanek i kolegów w parlamencie nie ma wykształcenia medycznego. To my, lekarze mamy obowiązek edukować, tłumaczyć i budować świadomość, w jaki sposób nowoczesna medycyna przekłada się na bezpieczeństwo obywateli oraz rozwój państwa. Uświadamiamy również, jak ważne są inwestycje budżetowe w ochronie zdrowia. Muszę jednak przyznać, że dotąd stosunkowo rzadko poruszaliśmy tematykę kardiochirurgii. Czas to zmienić. Dzięki zaangażowaniu i determinacji prof. Mariusza Kuśmierczyka wierzę, że ta dyskusja stanie się częstsza – mówi dr Agnieszka Gorgoń-Komor. I dodaje: – Będziemy wspierać pana profesora w jego staraniach o podnoszenie jego specjalizacji na coraz wyższy poziom. Systemowe finansowanie implantacji stentu AMDS jest doskonałym przykładem; pan profesor i jego koledzy muszą sobie „radzić” z rozliczeniem procedury najskuteczniejszego ratowania życia pacjenta w przypadku udrożnienia łuku aorty, a powinni sięgać po takie rozwiązanie odruchowo – jak po skalpel i nić. Dlatego cieszę się, że mogę brać udział w tej debacie: z myślą o moich pacjentach, ale również o systemie, który chcemy wspólnie rozwijać i usprawniać.

Sukcesy polskiej kardiochirurgii

Poseł Marek Hok nie kryje, że kardiochirurgia niezbyt często jest obecna w pracach Sejmowej Komisji Zdrowia, a nawet jego zdaniem zdecydowanie zbyt rzadko. – Jako parlamentarzyści nie mamy na co dzień dostępu do aktualnej wiedzy o tym, co dzieje się w polskiej kardiochirurgii. Dla mnie – również jako lekarza – jest to szczególnie interesujące, zwłaszcza jeśli opowiadają o tym najwybitniejsze nazwiska polskiej kardiochirurgii. Mam nadzieję, że będzie okazja, aby prof. Mariusz Kuśmierczyk odwiedził Sejm i opowiedział nam o swoich osiągnięciach. Jego kadencja dopiero się rozpoczęła, ale już teraz widać, że wyzwań nie brakuje. A przecież właśnie od takich ekspertów powinniśmy czerpać wiedzę – uważa poseł.

Czy osoby odpowiedzialne za budżet państwa oraz parlamentarzyści dostrzegają potrzeby związane z pilnymi interwencjami kardiochirurgicznymi, które ratują życie i zapobiegają reoperacjom? – Myślę, że wszyscy jesteśmy świadomi, jak istotne są to procedury, jednak nie zawsze mamy wystarczające analizy i informacje, aby właściwie ocenić znaczenie terapii, jej efektywność oraz koszt. Dlatego tak cenne są dla nas spotkania z ekspertami, jak choćby z prof. Maciejem Niewadą, który w przystępny sposób wyjaśnia zawiłości ekonomii zdrowia oraz racjonalność inwestowania w konkretne technologie medyczne i farmaceutyczne. Dopiero gdy sami – jako pacjenci lub bliscy chorych – trafiamy do szpitala, uświadamiamy sobie, co naprawdę oznacza presja czasu, kiedy lekarz ma jedynie minuty, aby uratować życie. Dziś rozmawiamy o nowoczesnych stentach, które nie tylko ratują pacjentów, ale zapobiegają również nawrotom choroby i koniecznościom przeprowadzenia ponownych operacji. To naprawdę robi wrażenie – jestem tym głęboko poruszony nie tylko jako lekarz, ale po prostu jako człowiek – odpowiada Marek Hok.

Zastępca Przewodniczącego Sejmowej Komisji Zdrowia apeluje do środowiska kardiochirurgów, aby promowali swoją działalność w mediach branżowych i popularyzatorskich. Kardiochirurgia, jak podkreśla, zasługuje na ogromne uznanie; to jedna z tych specjalizacji, które w swojej codziennej pracy korzystają z najbardziej zaawansowanych technologii i nowoczesnych urządzeń. – Liczba prekursorskich w skali świata operacji wykonanych przez polskich kardiochirurgów budzi najwyższy szacunek, jednak wie o nich za mało osób – twierdzi Hok i zwraca się do prof. Kuśmierczyka: – Trzymam kciuki za pana, panie profesorze – jako krajowego konsultanta – i za całe środowisko polskich kardiochirurgów.

Sztuka i rzemiosło

Prof. Mariusz Kuśmierczyk w jednym z wywiadów opisał stan pęknięcia rozwarstwionej aorty słowami: „To tak, jakby ktoś do aorty wrzucił granat”. Poseł Tadeusz Chrzan z Komisji Zdrowia Sejmu RP przyznaje, że trudno sobie coś takiego wyobrazić. – To porównanie robi ogromne wrażenie; brzmi jak wyrok, sytuacja beznadziejna, której nie da się opanować. Tym większy mam szacunek dla lekarzy oraz całych zespołów medycznych, którzy są w stanie nie tylko zareagować w tak dramatycznych okolicznościach, ale także skutecznie ratować życie pacjentów. Jestem głęboko poruszony skalą tych wyzwań i jednocześnie dumny, że polska medycyna dysponuje specjalistami tej klasy – mówi.

Poseł Chrzan podkreśla, że członkowie Komisji Zdrowia robią wszystko, aby polscy pacjenci czuli się bezpiecznie i mieli zapewnioną skuteczną pomoc. – Jeśli, nie daj Boże, trafiłbym na stół operacyjny, chciałbym mieć pewność, że lekarz ma pod ręką odpowiednie narzędzia i dostęp do nowoczesnych technologii, aby nie tracić czasu na ich poszukiwanie. Debata z prof. Mariuszem Kuśmierczykiem pozwoliła mi zrozumieć skalę wyzwań, z jakimi mierzy się dzisiaj kardiochirurgia. To doświadczenie będzie miało realny wpływ na moją pracę w Sejmie – mówi poseł. – Jak wielu z nas oglądałem film „Bogowie”, który pokazywał początki polskiej kardiochirurgii. Dziś wciąż potrzebujemy systemowego wsparcia dla tej niezwykle wymagającej dziedziny. Mamy w Polsce kilka bardzo dobrych, klinicznych oddziałów kardiochirurgii, światowej klasy specjalistów, którzy zbudowali wokół siebie bardzo dobre zespoły. Jednym z przykładów może być, najlepiej mi znany, dynamicznie rozwijający się ośrodek rzeszowski kierowany przez prof. Kazimierza Widenkę. Każdy z nich zasługuje na wsparcie. To, co dzieje się na salach operacyjnych – przeszczepianie organów, wszczepianie zaawansowanych urządzeń – to nie tylko medycyna, ale również sztuka i rzemiosło jednocześnie. Tym bardziej więc dziękuję za możliwość udziału w tej debacie i za ogrom wiedzy, którą z niej wynoszę – uzupełnia.

W Ministerstwie Zdrowia w ostatnim czasie trwały analizy i dyskusje dotyczące takich tematów jak:
– stenty AMDS o przedłużonej trwałości, przeskórna implanstacja zastawki Tendyne (wspólnie z konsultantem krajowym w dziedzinie kardiochirurgii);
– wycena i stworzenie procedury transplantacji serca z udziałem systemu do transportu bijącego serca (analizy wewnątrz ministerstwa);
– ewaluacja wyceny procedury wszczepienia sztucznych komór Berlin Heart u dzieci oraz transplantacji serca z ewentualnym rozdzieleniem na osoby dorosłe, dzieci, dorośli i dzieci z wadami wrodzonymi serca, przeszczep serca jednokomorowego u dzieci i dorosłych oraz przeszczep po uprzednim wspomaganiu krążenia;
– rozważenie wprowadzenia możliwości sumowania procedur w przypadku stentowania łuku aorty (grupa JGP Q01) w ramach procedur kardiochirurgicznych (wspólnie z NFZ).

Czy redukcja kosztów leczenia związanych z powtórnymi operacjami również jest przedmiotem wewnętrznej dyskusji w MZ? – Kwestie powtórnych operacji można rozumieć dwojako – jako kolejny etap procesu diagnostyczno-terapeutycznego lub jako wynik powikłań po zabiegu/nieudanej pierwszej operacji. Zasadniczo optymalną sytuacją jest taka, gdy możliwe jest wyleczenie pacjenta jednym zabiegiem, jednak nie zawsze jest to możliwe. Niektóre wady nie mogą być zoperowane za pomocą jednej operacji, w innych przypadkach operacje trzeba przerwać ze względów bezpieczeństwa, bo zagrożone jest życie pacjenta. Obowiązujące przepisy rozliczeniowe są tak skonstruowane, żeby w sytuacjach, gdy jest to możliwe ze względów medycznych, leczenie chirurgiczne zakończyło się w ramach jednego zabiegu – odpowiada Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w MZ.

Wykorzystać potencjał metody

Dr hab. Maciej Niewada jest współautorem analizy kliniczno-ekonomicznej „Hybrydowa proteza AMDS w leczeniu ostrego rozwarstwienia aorty typu A, typu I wg DeBakeya”. Jak ocenia stosunek korzyści klinicznych i ekonomicznych tej interwencji? – Wprowadzenie hybrydowej protezy AMDS do leczenia ostrego rozwarstwienia aorty typu A wiąże się z istotnymi korzyściami klinicznymi potwierdzonymi w analizie jedenastu badań. Zastosowanie AMDS zmniejsza 30-dniową śmiertelność po zabiegu, ogranicza ryzyko poważnych powikłań (m.in. udaru, niewydolności nerek, zawału), redukuje niedokrwienie narządów oraz zmniejsza częstość reinterwencji bez zwiększenia ryzyka uszkodzenia rdzenia kręgowego – wylicza dr Niewada, który zwraca uwagę, że pomimo przewidywanego wzrostu kosztów refundacji o ok. 4,9 mln zł w pierwszym roku i 8,4 mln zł w drugim roku, część wydatków kompensują oszczędności wynikające z redukcji powikłań – szacowane odpowiednio na 1,66 mln zł i 2,85 mln zł. Dodatkowo prognozuje się zmniejszenie liczby zgonów o ok. 19–20 rocznie. – Ogółem bilans wskazuje na korzystny wpływ zdrowotny przy umiarkowanym, częściowo zrekompensowanym obciążeniu budżetu publicznego – mówi założyciel Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.

Dr hab. Maciej Niewada podkreśla, że AMDS jest procedurą wysoce specjalistyczną, która – zgodnie z wytycznymi NICE (National Institute for Health and Care Excellence) – powinna być zarezerwowana wyłącznie dla ośrodków dysponujących odpowiednim doświadczeniem oraz dla starannie wyselekcjonowanej grupy pacjentów. Dr Niewada: – Jak w przypadku każdej innowacyjnej technologii kluczowym czynnikiem jej skutecznego wdrożenia pozostaje nie tylko solidna podstawa dowodów klinicznych, lecz również wiedza i praktyka zespołu medycznego zdobywana w codziennym stosowaniu. Gromadzenie tych doświadczeń pozwala w pełni wykorzystać potencjał metody, zapewniając pacjentom możliwie najlepsze wyniki leczenia.

Diagnoza: pęknięcie tętniaka aorty

Jednym z takich pacjentów jest Jacek Juszkiewicz, który 25 sierpnia 2022 roku, w samo południe, podczas konferencji w Wielickiej Mediatece doznał rozwarstwienia aorty. Wcześniej nie było żadnych objawów ani sygnałów alarmowych, dlatego nie wiedział, że nosi w sobie tykającą bombę. Uratował go błyskawiczny transport lotniczego pogotowia ratunkowego, sprawna organizacja służb i zastosowanie stentów AMDS. – Nie miałem zielonego pojęcia, że coś może mi grozić – mówi pan Jacek. – Nigdy nie wykonywałem specjalistycznych badań, choć przez dwa lata przed tym zdarzeniem zrzuciłem ponad 35 kg. Kiedyś ważyłem prawie 140 kg, w dniu ataku – 104.

Podczas przerwy kawowej na konferencji, w towarzystwie profesorów psychiatrii, z którymi przez lata współpracował przy tworzeniu programu zdrowia psychicznego, nagle fatalnie się poczuł. – Zalał mnie zimny pot, zrobiło się potwornie gorąco, ledwo doszedłem do toalety. Położyłem się na chłodnych płytkach, ale im niżej się zsuwałem, tym gorzej się czułem. Krzyknąłem do przyjaciela: „Chyba mam zawał! Dzwoń po karetkę” – wspomina Jacek Juszkiewicz. To były jego ostatnie świadome słowa.

Śmigłowiec lotniczego pogotowia ratunkowego zjawił się błyskawicznie, choć lądowanie w centrum miasta, na małym placu otoczonym drzewami, było nie lada wyczynem. – Gdy usłyszałem dźwięk silnika śmigłowca i poczułem, że zakładają mi maskę tlenową, wiedziałem, że jest źle. Reszty nie pamiętam – opowiada. – Ponoć jeszcze w śmigłowcu zrobiono mi test na COVID, a po tym straciłem przytomność.

Początkowo pan Jacek trafił do szpitala uniwersyteckiego, gdzie wykonano mu tomografię komputerową angio. Diagnoza: pęknięcie tętniaka aorty. Stan krytyczny. Natychmiast przetransportowano go do Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II. – O godz. 14 byłem już na stole operacyjnym. Operacja trwała do ok. godz. 22. Prof. Jarosław Stoliński i dr hab. Jacek Piątek wraz z zespołem przeprowadzili u mnie zabieg z użyciem stentu AMDS. Lekarze mówili potem, że byłem już „po tamtej stronie”.

Stent AMDS umożliwia minimalnie inwazyjną stabilizację ściany naczynia, chroniąc pacjenta przed śmiercią. – Ten stent uratował mi życie. Dziś czuję się dobrze, choć żyję pod ścisłą kontrolą: tomografia co pół roku, echo serca co trzy miesiące, codzienne pomiary ciśnienia. Ale jestem, żyję, funkcjonuję – mówi Jacek Juszkiewicz.

Trzyma się zasad, które usłyszał w szpitalu: „życie slow, bez stresu i kontrola, kontrola, kontrola”. – Zrezygnowałem z papierosów, alkoholu, nurkowania, biegów długodystansowych. Nie wejdę już na dziesiąte piętro, ale na czwarte jeszcze daję radę. Mam ograniczenia, ale mam też świadomość, że dostałem od losu drugą szansę – podkreśla.

Z inicjatywy pana Jacka jego rodzeństwo przeszło badania profilaktyczne. U nikogo nie wykryto tętniaka, choć poszerzenia aorty się pojawiły. To ważny sygnał – choroba może mieć podłoże genetyczne. Dlatego echo serca powinno być rutynowym badaniem, szczególnie u osób z nadciśnieniem, po 40. roku życia albo z rodzinnym obciążeniem. – Lekarze, którzy mnie operowali, powiedzieli: „My tylko wykonaliśmy swoją pracę, od cudu jest ktoś inny”. Ale dla mnie to, co zrobili, jest cudem – mówi wzruszony. – Życzyłbym każdemu pacjentowi w Polsce takiej opieki. Nie dałbym też rady bez mojej żony Moniki, której za wszystko jestem ogromnie wdzięczny. Była moją siłą, pielęgniarką, psychologiem, strażnikiem. To był test dla nas obojga.

Prostota użycia

Dr hab. n. med. Jacek Piątek nie kryje, że przypadek pana Jacka był dramatyczny. – Mogę z pełną odpowiedzialnością powiedzieć, że stent AMDS uratował mu życie – przyznaje lekarz.

Takie sytuacje dotyczą często pacjentów wcześniej bezobjawowych, którzy nie są świadomi istnienia choroby podstawowej. Dr Piątek potwierdza, że u młodych osób – o ile nie występują wrodzone malformacje naczyniowe – najczęstszą przyczyną pęknięcia aorty jest nieleczone nadciśnienie tętnicze. Dochodzi wówczas do nagłego skoku ciśnienia i pęknięcia ściany naczynia. – Problem w tym, że miejsce pęknięcia jest początkiem rozwarstwienia na całym przebiegu aorty, z ryzykiem krwawienia do worka osierdziowego, tamponady i – jeśli nie podejmie się szybkiego leczenia – zgonu. W tej chorobie każda godzina ma znaczenie – mówi kardiochirurg.

Statystyki pokazują, że od momentu wystąpienia objawów – zwykle nagłego, rozrywającego bólu w klatce piersiowej – każda godzina zwłoki przekłada się na 1 proc. wzrostu ryzyka zgonu. Dlatego im szybciej pacjent trafi do ośrodka kardiochirurgicznego – jak Jacek Juszkiewicz – tym większe stają się jego szanse. Dr hab. Jacek Piątek nie ukrywa, że są to jedne z najtrudniejszych zabiegów kardiochirurgicznych zarówno pod względem technicznym, jak i ryzyka powikłań. – Najczęściej są to powikłania krwotoczne, bo operujemy na bardzo osłabionych, uszkodzonych tkankach. To, co się rozwarstwia i pęka, wymaga szczególnie starannego szycia. Dlatego te procedury są tak długie i trudne – zaznacza.

Nowoczesne stenty, choć nie są kluczowym elementem ratującym życie w ostrej fazie, stanowią istotne uzupełnienie operacji. – Operacje podstawowe wykonuje się od dawna. Stent jest elementem dodatkowym, który zmniejsza ryzyko późnych powikłań. To zabieg hybrydowy: naprawiamy miejsce pęknięcia standardową techniką, a w dalszą część rozwarstwionej aorty wprowadzamy stent nitinolowy AMDS. Dzięki temu zabezpieczamy odcinek naczynia, którego nie operujemy, przed dalszymi uszkodzeniami – wyjaśnia lekarz. I dodaje: – Z punktu widzenia kardiochirurga ogromną zaletą stentu AMDS jest prostota użycia. Jeśli mamy operację trwającą wiele godzin, jest to dodatkowy element, który mogę wprowadzić szybko i bez komplikacji, co zwiększa szansę powodzenia zabiegu. Gdyby był to etap wymagający kolejnych godzin pracy, ryzyko niepowodzenia by wzrosło.

Raz wszczepiony stent pozostaje w organizmie dożywotnio. – Wpasowuje się on się w ścianę aorty, tworząc swego rodzaju stelaż, który uniemożliwia przepływ krwi w kanałach rzekomych i powiększanie się tętniaka – tłumaczy dr hab. Jacek Piątek. Dzięki temu pacjent pozostaje zabezpieczony, choć – jak Jacek Juszkiewicz – musi prowadzić oszczędniejszy tryb życia. Jednak większość osób po takim doświadczeniu zmienia swoje podejście do codzienności. Pacjenci doceniają bowiem fakt, że „byli już jedną nogą u św. Piotra” – jak to obrazowo określają.

Potrzebujemy szerszej dyskusji

Prof. Mariusz Kuśmierczyk jako krajowy konsultant w dziedzinie kardiochirurgii niestrudzenie zabiega o to, żeby stenty AMDS mogli powszechnie stosować polscy kardiochirurdzy. – Zabieg, choć trwa krótko, wymaga niezwykłej precyzji, ale nie mam wątpliwości, że nasi specjaliści będą sobie z nią doskonale radzić. A jest to bardzo skuteczna metoda, znacznie zmniejszająca śmiertelność, ryzyko zdarzeń niepożądanych, zapobiega reinterwencjom. Tymczasem obecnie stosowane leczenie generuje reoperacje i liczne powikłania. Póki co technika ta nie jest u nas finansowana. My ewentualnie możemy ją rozliczać, po tańszych procedurach, ale szpital musiałby wyrazić zgodę. Na refundacji AMDS skorzystałoby kilkuset pacjentów. Całą dokumentację dotyczącą techniki i jej refundacji opracowaliśmy już jakiś czas temu, obecnie jest w Ministerstwie Zdrowia, następnie powinna być przekazana do AOTMiT. I… czekamy – mówi profesor.

Dominika Janiszewska-Kajka z MZ odpowiada, że w zakresie tego świadczenia została już przygotowana Karta świadczenia opieki zdrowotnej, która została poddana wewnętrznemu opiniowaniu w ministerstwie. – Kolejnym etapem będzie przekazanie zlecenia do AOTMIT, którego załącznikiem będzie przedmiotowa Karta – informuje.

Prof. Mariusz Kuśmierczyk podsumowuje: – Choć w polska kardiochirurgia i transplantologia zaczynają być coraz bardziej widoczne, to uważam, że potrzeba jeszcze szerszej dyskusji. Musimy być jeszcze bardziej widocznie w Sejmie i Senacie. I nie tylko zgłaszać propozycje, ale domagać się ich realizacji. Nie może być tak, jak nie tak dawno, kiedy sygnalizowaliśmy w Senacie potrzeby większego zaangażowania finansowego w leczenie wad serca u dzieci i dorosłych – i nic z tego nie wynikło. Powinienem być optymistą, jeśli chodzi o decyzje naszego płatnika, ale raczej nie jestem… Czeka nas wyboista droga, ale nie mamy wyjścia, jeśli chcemy, żeby nasi pacjenci mogli korzystać z tych wszystkich nowoczesnych technik, jakie powstają. Bo przecież chcemy.

Kardiochirurgia jest prężnie rozwijającą się dziedziną medycyny. Dzięki jej osiągnięciom możliwe jest ratowanie życia zarówno dzieci, jak i dorosłych z wrodzonymi lub nabytymi chorobami i wadami serca (i łuku aorty), niejednokrotnie zapewniając im długie lata życia w pełnej sprawności. W tym kontekście jest na pewno jedną z priorytetowych dziedzin medycyny. Jednocześnie jednak ze względu na kwestie organizacyjne (np. wysokie koszty jednostkowych świadczeń, trudności kadrowe w zatrudnianiu wysokiej klasy specjalistów) istnieje konieczność centralizacji udzielania tych świadczeń (świadczenia z tego zakresu są dostępne raczej w dużych ośrodkach). Równocześnie kluczowe jest zapewnienie szerokiego dostępu do świadczeń z zakresu kardiologii (m.in. w ramach opieki koordynowanej w POZ). Dzięki takiemu rozwiązaniu pacjent potrzebujący opieki kardiochirurgicznej, spośród wszystkich pacjentów kardiologicznych, jest sprawnie kierowany do ośrodka kardiochirurgicznego.
Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia

Jako kardiolodzy mamy świadomość wyzwań, z jakimi mierzą się nasi koledzy kardiochirurdzy. Regularnie uczestniczymy w wspólnych sympozjach, podobnie jak kardiochirurdzy biorą udział w wydarzeniach Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Tego typu wymiana doświadczeń jest zawsze cenna i moim zdaniem wciąż niewystarczająca. Szczególnie interesujący jest dla mnie ten konkretny, bardzo wyspecjalizowany obszar, jakim jest leczenie rozwarstwienia łuku aorty przy użyciu nowoczesnych implantów. Skuteczność tej procedury, jej rola w zapobieganiu reoperacjom oraz wyjątkowo niski odsetek powikłań zasługują na najwyższą uwagę. Chciałabym podkreślić imponującą precyzję i kunszt, jakiego wymaga od kardiochirurga wykonanie implantacji stentu AMDS w obrębie łuku aorty, co ma szczególne znaczenie w kontekście międzynarodowych wytycznych EACTS/STS z 2024 roku, według których aortę należy traktować jak odrębny narząd.
Senator Agnieszka Gorgoń-Komor

Będąc parlamentarzystą, jestem zobowiązany dbać przede wszystkim o dobro obywateli, czyli pacjentów. Ale jednocześnie jako osoba pełniąca funkcję publiczną muszę mieć szeroki ogląd systemu ochrony zdrowia i starać się traktować wszystkie specjalizacje sprawiedliwie. Jednak jak wiemy, równo nie zawsze znaczy sprawiedliwie. Myślę, że właśnie nadszedł czas, aby kardiochirurgia została lepiej zauważona. Do tej pory poświęcaliśmy jej zbyt mało uwagi, choć to właśnie tam realizowane są procedury o niezwykłej skuteczności i po prostu ratujące życie w krytycznych minutach. Tymczasem o tym się niemal nie mówi. Stosunkowo dużo wiemy o ratowaniu pacjentów po zawale serca. Mówimy o lekach, rehabilitacji, profilaktyce. Natomiast świadomość społeczna, że można skutecznie „poskładać” rozerwaną aortę, jest znikoma. Niewielu ludzi wie, że takie procedury w ogóle istnieją. Dlatego cieszę się, że mogę uczestniczyć w tej debacie – i mam nadzieję, że będzie ona początkiem szerszej zmiany w postrzeganiu roli kardiochirurgii.
Poseł Tadeusz Chrzan

Artykuł Rozwarstwienie aorty: jedno z największych wyzwań kardiochirurgii i chirurgii naczyniowej. Debata ekspertów pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

O strategii oszczędzania immunoglobulin w chorobach neurologicznych z uwzględnieniem miastenii rozmawiamy z prof. dr hab. n. med. Aliną Kułakowską, prezesem Polskiego Towarzystwa Neurologicznego

Co rozumiemy pod określeniem „neuroimmunologia”?

Neuroimmunologia zajmuje się wzajemnymi oddziaływaniami pomiędzy układem nerwowym a układem immunologicznym. W neurologii mamy dosyć dużą grupę schorzeń określanych jako choroby neuroimmunologiczne, w patogenezie których kluczową rolę odgrywa układ odpornościowy. Są to zarówno choroby ośrodkowego układu nerwowego – takie jak stwardnienie rozsiane (SM), zaburzenia ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia (NMOSD), choroba związana z przeciwciałami przeciwko białku mieliny oligodendrocytów (MOGAD) czy ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM), jak i choroby obwodowego układu nerwowego, których przykładem są: miastenia, zespół Guillaina-Barrégo, przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP), wieloogniskowa neuropatia ruchowa (MMN) oraz zespoły paranowotworowe, takie jak zespół Lamberta-Eatona.

Jak obecnie leczy się te choroby?

W ostatnich latach w terapii chorób neuroimmunologicznych dokonał się ogromny postęp. Pojawiły się nowoczesne leki, które w neurologii stosujemy głównie w ramach programów lekowych. Największy z nich to program leczenia stwardnienia rozsianego (B.29), który obejmuje obecnie ok. 27 tys. pacjentów. Mamy też programy dla chorób rzadkich, takich jak NMOSD, a najnowszy – wprowadzony w 2024 roku – to program leczenia uogólnionej postaci miastenii (B.157). Warto jednak pamiętać, że obok nowoczesnych terapii wciąż stosuje się leki klasyczne: glikokortykosteroidy oraz tradycyjne leki immunosupresyjne, takie jak azatiopryna czy mykofenolan mofetylu.

Oprócz programów lekowych dedykowanych konkretnym chorobom funkcjonuje również program „Leczenie immunoglobulinami chorób neurologicznych” (B.67). Obejmuje on m.in. miastenię, CIDP, wieloogniskową neuropatię ruchową, zespoły paranowotworowe i NMOSD. W zależności od choroby oraz sytuacji klinicznej immunoglobuliny stosujemy jako leczenie ratunkowe lub przewlekłe leczenie podtrzymujące.

Jak wygląda sytuacja z dostępnością immunoglobulin i na czym polega strategia ich oszczędzania?

Immunoglobuliny są lekami biologicznymi pozyskiwanymi z osocza dawców, więc ich dostępność jest mocno ograniczona. Problem ten szczególnie nasilił się w czasie pandemii COVID-19, kiedy brakowało ich do stosowania w programie lekowym B.67. Sytuacja się poprawiła, jednak wciąż musimy racjonalnie nimi gospodarować. Jednym ze sposobów jest włączanie nowoczesnych leków immunomodulujących, które zmniejszają konieczność ratunkowego podawania immunoglobulin. Przykładem są miastenia i NMOSD; ich właściwe leczenie zmniejsza liczbę zaostrzeń i tym samym zużycie immunoglobulin. Polskie Towarzystwo Neurologiczne pracuje obecnie nad rekomendacjami dotyczącymi stosowania immunoglobulin oraz alternatywnych metod leczenia, aby racjonalizować wykorzystanie immunoglobulin w praktyce klinicznej.

Przejdźmy do miastenii – jaką ma charakterystykę i jakie są obecnie możliwości terapeutyczne w tej chorobie?

Miastenia jest chorobą rzadką, choć należy do najczęściej występujących chorób rzadkich – w Polsce choruje na nią ok. 9 tys. osób. Każdy neurolog ma w swojej praktyce pacjentów z miastenią. Cechą charakterystyczną tej choroby jest tzw. męczliwość mięśni. Większość pacjentów dobrze odpowiada na leczenie klasyczne, w ramach którego podaje się inhibitory acetylocholinoesterazy, niewielkie dawki leków immunosupresyjnych czy glikokortykosteroidy. Jednak w przypadku tzw. miastenii lekoopornej konieczne jest zastosowanie nowoczesnych terapii biologicznych.

Program B.157 jest przeznaczony dla pacjentów z uogólnioną, lekooporną postacią miastenii. W 2024 roku obejmował on dwa leki – rytuksymab i efgartigimod – oba mogą być stosowane u chorych z tzw. miastenią seropozytywną, czyli z obecnością przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholinowym lub przeciwko kinazie specyficznej dla mięśni (MuSK), a rytuksymab również w miastenii seronegatywnej. Od 2025 roku dołączono do programu trzeci lek – rawulizumab działający poprzez blokowanie składowej C5 dopełniacza. Możemy więc śmiało powiedzieć, że miastenia jako rzadka choroba neuroimmunologiczna znajduje się w uprzywilejowanej pozycji, gdyż ma zarejestrowane nowoczesne leczenie, które pozwala skutecznie oszczędzać immunoglobuliny stosowane przewlekle i ratunkowo. Zastosowanie nowoczesnych leków, np. rawulizumabu u tych pacjentów pozwala w wielu przypadkach z miejsca zaprzestać stosowania immunoglobulin.

Jak wygląda realizacja programu w praktyce?

Niestety napotykamy problemy. Po pierwsze, kryteria kwalifikacji są restrykcyjne i nie obejmują wszystkich ciężko chorych pacjentów. Po drugie, zderzamy się z niedoszacowaniem kontraktów. Zdarzają się sytuacje, w których roczny kontrakt na prowadzenie programu w danym ośrodku opiewa na kwotę zaledwie kilkudziesięciu złotych. Leczenie nawet jednego pacjenta generuje ogromne nadwykonania, które NFZ zwraca z dużym opóźnieniem lub wcale. Sprawia to, że są ośrodki, które mimo zawarcia kontraktu z NFZ, nie prowadzą obecnie leczenia w tym programie.

Jakie są potrzeby na przyszłość?

Konieczne jest przede wszystkim urealnienie wysokości kontraktów na prowadzenie programu B.157. Potrzebna jest również większa edukacja środowiska neurologicznego na temat nowoczesnych terapii miastenii oraz opracowanie polskich rekomendacji leczenia tej choroby dostosowanych do naszych realiów. Obecnie opieramy się głównie na wytycznych zagranicznych, np. niemieckich. Własne wytyczne ułatwiłyby szczególnie mniejszym ośrodkom prawidłowe prowadzenie terapii, co przełożyłoby się na lepszą jakość życia pacjentów.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Miastenia w erze nowoczesnych terapii pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prof. Alicja Kalinowska w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Rozmawiamy o kobietach chorujących na stwardnienie rozsiane (SM), które chciałyby zostać matkami. Czy muszą wybierać: leczenie albo macierzyństwo?

Na szczęście dziś już nie muszą podejmować takich dramatycznych decyzji, bo zmieniło się podejście do macierzyństwa w przebiegu SM. Przez wiele lat funkcjonowały mity, że ciąża nieodwracalnie pogorszy stan zdrowia pacjentki z SM, że aby zajść w ciążę, trzeba dużo wcześniej odstawić leki, co wiązało się z ryzykiem nawrotu choroby. Jeszcze niedawno ciążę takim pacjentkom wręcz odradzano. Dziś wiemy już, że ciąża w SM przebiega tak samo jak u kobiet zdrowych; sama w sobie nie stanowi ryzyka, a nawet więcej – mamy dostępne wysoce skuteczne nowoczesne terapie, które można bezpiecznie zastosować przed ciążą, aby ustabilizować chorobę, następnie lek odstawić przed poczęciem na określony w charakterystyce produktu czas, a następnie szybko po porodzie wrócić do terapii nawet podczas karmienia. Niektóre leki na SM można stosować także podczas ciąży. Dlatego odpowiednio planując leczenie i macierzyństwo, pacjentka z SM może korzystać z wysokiej skuteczności terapii bez ryzyka dla siebie oraz dla dziecka.

Czyli w momencie rozpoznania SM należy od razu porozmawiać z pacjentką o jej planach macierzyńskich?

Zdecydowanie tak. Na SM najczęściej chorują młode kobiety – w trzeciej, czwartej dekadzie życia, czyli wtedy, kiedy zazwyczaj myśli się o założeniu rodziny. Rozmowa o planach macierzyńskich powinna więc odbyć się jak najwcześniej. Ważne, żeby pacjentka miała świadomość, że diagnoza nie przekreśla marzeń o posiadaniu dziecka. Choroba powinna być jednak najpierw ustabilizowana; zwykle zalecamy, aby pacjentka przez rok–dwa lata przyjmowała skuteczne leki i w tym czasie obserwujemy, czy udało się zahamować aktywność SM. Jeśli tak, po tym czasie można już planować ciążę.

Trzeba jednak pamiętać, że SM to choroba bardzo zróżnicowana – o przebiegu od łagodnego do ciężkiego. Zróżnicowane są także zarejestrowane w SM terapie: mamy do dyspozycji zarówno leki o umiarkowanej, jak i o wysokiej skuteczności. Leki różnią się też drogą podania i częstością dawkowania. Wobec dzisiejszego stanu wiedzy coraz częściej zaleca się rozpocząć leczenie od terapii wysoko skutecznej, nawet w przypadkach o pozornie łagodnym przebiegu, aby chorobę jak najszybciej „zdusić w zarodku”, czyli maksymalnie ograniczyć jej aktywność. U pacjentek, które w przyszłości planują ciążę, nie musimy arbitralnie rezygnować z leczenia wysoko skutecznego – możemy je zaplanować w taki sposób, aby ciąża była możliwa i bezpieczna. Kluczem jest indywidualne podejście i odpowiednie planowanie.

Na czym polega takie planowanie?

Większość terapii wysoko skutecznych należy do grupy przeciwciał monoklonalnych. Należą do tej grupy m.in. rzadko dawkowane (raz na 6 miesięcy) przeciwciała anty-CD20, jak okrelizumab (który możemy podawać zarówno dożylnie, jak i od niedawna także podskórnie) i stosowany wyłącznie dożylnie ublituksymab. W pierwszym trymestrze ciąży mają one ograniczony wpływ na płód ze względu na brak receptorów transportowych FcRN, który uniemożliwia transport przeciwciał przez łożysko od matki do płodu. Teoretycznie więc nie stanowią one zagrożenia dla płodu. Dlatego, choć zgodnie z charakterystyką produktów leczniczych okres wash-out dla tych leków wynosi 4 miesiące, w praktyce większość rekomendacji na świecie podaje, że wystarczy odczekać 2 miesiące od ostatniej dawki przed poczęciem. Biorąc pod uwagę, że dla okrelizumabu czy ublituksimabu standardowy odstęp między dawkami to 6 miesięcy, a po 2–4 miesiącach od ostatniej dawki pacjentka może planować trwającą 9 miesięcy ciążę, w praktyce oznacza to, że pacjentka nie traci wiele dawek w perspektywie całego leczenia, a choroba pozostaje pod kontrolą.

Czy w trakcie ciąży pacjentka pozostaje bez leczenia?

Tak, ale warto podkreślić, że sama ciąża – zwłaszcza od drugiego trymestru – działa ochronnie w kontekście SM. Natomiast po ciąży ryzyko rzutów wzrasta, stąd bardzo ważne jest, aby po porodzie pacjentka szybko wróciła do terapii.

A co z karmieniem piersią?

Jeszcze do niedawna obowiązywała zasada, że podczas karmienia nie należy przyjmować leków na SM. Na podstawie wieloletnich obserwacji bezpieczeństwa leków i prowadzonych dla nich rejestrów ciążowych stopniowo wprowadzono zmiany w charakterystykach produktów leczniczych, które pozwoliły karmić kobietom stosującym klasyczne leki o umiarkowanej skuteczności, jak beta-interferony i octan glatirameru, a także wysokiej skuteczności przeciwciała monoklonalne anty-CD20, jak okrelizumab, ofatumumab i ublituksimab. Przeciwciała anty-CD20, niezależnie od drogi ich podania, można bezpiecznie stosować w okresie ok. 2 tygodni od porodu. Wówczas karmienie piersią jest możliwe i w pełni bezpieczne dla dziecka.

To naprawdę duża zmiana.

Ogromna. Mówimy dziś o wielkim sukcesie medycyny. Choroba, która kiedyś zmuszała pacjentki do rezygnacji nie tylko z planów macierzyńskich, ale też zawodowych, teraz może być skutecznie kontrolowana, a leczenie możemy dobrać indywidualnie do potrzeb pacjentki, uwzględniając choroby współistniejące, jej styl życia oraz właśnie plany rodzinne.

Każda pacjentka kwalifikuje się do leczenia wysoko skutecznego?

Nie każda. Czasami istnieją przeciwwskazania, np. współistniejąca inna choroba, która uniemożliwia włączenie tego typu leków. W takich przypadkach u pacjentek planujących ciążę sięgamy po leki o umiarkowanej skuteczności, które można stosować aż do momentu poczęcia (beta-interferony, octan glatirameru, fumaran dimetylu), a nawet w czasie ciąży – jak beta-interferony czy octan glatirameru. Te ostatnie to terapie bezpieczne w ciąży, choć mniej skuteczne niż przeciwciała monoklonalne. Warto zaznaczyć, że podczas ciąży można też stosować jedno z przeciwciał monoklonalnych, mianowicie natalizumab w schemacie rzadszego dawkowania (co 6 tygodni) do 30–34. tygodnia ciąży. Pacjentki leczone natalizumabem przed ciążą mają duże ryzyko rzutów po odstawieniu tego leku, stąd bilans korzyści–ryzyko w takich przypadkach sugeruje kontynuację leczenia do 30–34 tygodnia ciąży. Następnie lek należy odstawić i nie można go kontynuować podczas karmienia. Stąd jeśli pacjentka chce karmić, w takiej sytuacji po porodzie powinna być zabezpieczona inną terapią, która nie będzie przeciwwskazana podczas karmienia.

A jak wygląda to w praktyce klinicznej? Czy rzeczywiście pacjentki rodzą zdrowe dzieci?

Tak – i to coraz częściej. To nasza codzienna praktyka, że częścią opieki nad pacjentką z SM jest bezpieczne zaplanowanie jej ciąży. Na szczęście mamy w Polsce dobrze skonstruowany program lekowy NFZ. Dawniej, gdy kobieta zachodziła w ciążę, musiała przerwać terapię SM, a po porodzie, żeby wrócić do programu, de facto musiała mieć pogorszenie (rzut lub aktywacja radiologiczna choroby). Teraz już takich wymogów nie ma. Program można zawiesić na czas ciąży i karmienia; potem pacjentka wraca do leczenia bez konieczności spełniania dodatkowych kryteriów.

Czy pacjentki są tego świadome?

Niestety nie zawsze. Często słyszę: „Ale przecież w ciąży muszę zrezygnować z programu i co potem?”. To pokazuje, że w świadomości pacjentek wciąż funkcjonują dawne zasady. Dlatego tak ważne jest, aby od samego początku rozmawiać o macierzyństwie i możliwościach, jakie daje współczesna medycyna.

Podsumujmy – co jest dziś najważniejsze dla pacjentek z SM planujących macierzyństwo?

Najważniejsze jest spersonalizowane podejście i planowanie. Dzięki nowoczesnym terapiom kobiety z SM nie muszą rezygnować z marzeń o macierzyństwie. Mogą bezpiecznie zajść w ciążę, urodzić zdrowe dziecko, a następnie wrócić do skutecznego leczenia – często z możliwością karmienia piersią. To ogromny postęp i dowód na to, że SM jest chorobą, którą możemy kontrolować.

Prof. dr hab. n. med. Alicja Kalinowska – Instytut Chorób Układu Nerwowego, Zakład Neuroimmunologii Klinicznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Artykuł Ciąża i SM? „Mówimy dziś o wielkim sukcesie medycyny” pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Centralny Szpital Kliniczny UCK WUM

Program leczenia SMA obchodzi niebawem swoje 7-lecie. Pacjenci i lekarze przeszli długą drogę, aby dotrzeć do miejsca, w którym jesteśmy obecnie, czyli dostępu do wszystkich rejestrowanych terapii – i miejmy nadzieję, że ten kierunek zostanie utrzymany, gdyż na horyzoncie pojawiają się kolejne, obiecujące terapie. Zanim jednak o nich porozmawiamy, porozmawiajmy o rdzeniu kręgowym. Co to za miejsce i jaką rolę odgrywa u chorych na SMA?

To głównie w rdzeniu kręgowym tworzą się motoneurony, które odpowiadają za przekazywanie impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego (mózgu i rdzenia kręgowego) do mięśni, co umożliwia ruch. To właśnie o utrzymanie motoneuronów walczymy w przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

SMA jest chorobą, której objawy wynikają z uszkodzenia tzw. komórek ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego lub jąder ruchowych nerwów czaszkowych; oznacza to, że najważniejsze objawy choroby wynikają z uszkodzenia struktur rdzenia kręgowego. Mutacje genu SMN1 prowadzą do znacznego niedoboru białka SMN niezbędnego do przetrwania tychże motoneuronów, a we wczesnym okresie rozwoju człowieka mającego także znaczenie dla funkcji wielu innych tkanek, również tych znajdujących się poza układem nerwowym. Innymi słowy: chociaż podstawowa patologia dotyczy rdzenia kręgowego, to jednak objawy obserwowane u pacjentów z SMA mają znacznie bardziej złożone przyczyny.

Jaka jest przyszłość oligonukleotydów antysensownych w medycynie? Czy biorąc pod uwagę, że podawane są one bezpośrednio w miejsce, gdzie zaczyna się choroba, mogą okazać się jednymi z najskuteczniejszych terapii?

Oligonukleotydy antysensowne są niezwykle interesującą grupą cząsteczek wpływających na transkrypty RNA. Projektować je można w taki sposób, aby mogły znajdować zastosowanie zarówno w grupach pacjentów z określoną uwarunkowaną chorobą genetycznie – znanym wszystkim przykładem jest SMA – jak i w sposób celowany dla konkretnej mutacji u indywidualnych pacjentów. W neurologii szczególnie ważnymi odkryciami lat ostatnich są leki z tej grupy opracowywane do leczenia niektórych postaci dziedzicznych SLA, zespołu Dravet czy pacjentów z niektórymi mutacjami w genie dystrofiny powodującymi dystrofię typu Duchenne’a. Nie wszystkie wymienione leki doczekały się już rejestracji, jednak rosnąca liczba wskazań, w których badane są różne oligonukleotydy antysensowne, pokazuje potencjał tej grupy leków.

Jaki jest cel terapeutyczny w SMA na dziś? Poprawa czy stabilizacja? Czy wyniki obserwacji RWE wskazują, że możemy oczekiwać poprawy w skalach? Jaka poprawa jest istotna klinicznie i co należy przez to rozumieć?

Kiedy rozpoczynaliśmy leczenie pacjentów z SMA w 2019 roku, celem terapeutycznym było powstrzymanie postępu choroby, nie tylko u dzieci, ale także u pacjentów dorosłych chorujących przez całe swoje dotychczasowe życie, nierzadko z zaawanasowanym niedowładem i zanikiem mięśni w momencie, kiedy leczenie farmakologiczne stało się dostępne. Dziś jesteśmy mądrzejsi o wiele lat doświadczeń własnych oraz z innych krajów. I mogę powiedzieć z całą odpowiedzialnością, że efekt przerósł nasze oczekiwania. Wieloletnie leczenie daje narastającą nadal powolną poprawę u większości pacjentów dorosłych. Natomiast poprawa u dzieci, zwłaszcza leczonych we wczesnym okresie choroby, są szczególnie spektakularne. Oczywiście najwyższy pułap poprawy obserwowany jest u osób leczonych przedobjawowo. To unikalna możliwość dzięki powszechnym badaniom przesiewowym noworodków wprowadzonym w Polsce w 2021 r.

Ludzka natura lubi uproszczenia, nieustannie poszukujemy różnych optymalizacji, także w zakresie zdrowia oraz leczenia. Większość optymalizacji miewa dobre i złe strony. W ostatnim czasie słychać, że pojawiają się przypadki pacjentów powracających z terapii doustnej na dokanałową. Czym z pani perspektywy jako praktyka z ogromnym doświadczeniem powinni kierować się pacjenci oraz lekarze przy wyborze terapii? Czy perspektywa skuteczności powinna być pierwszoplanowa, szczególnie w kontekście chorób przewlekłych jak SMA, gdzie leczenie będzie towarzyszyć pacjentowi przez lata?

Z pewnością jednym z najważniejszych zagadnień w środowisku naukowym zajmującym się SMA jest poszukiwanie biomarkerów wspierających decyzje terapeutyczne. Nadal niestety nie dysponujemy takim badaniem, które pozwoliłoby obiektywnie optymalizować terapię. Niektórzy pacjenci zmieniają terapię; decyzje podejmowane są w oparciu o ich osobiste doświadczenia, czasem związane także z preferencją co do określonej drogi i częstości podania leku.

Obecnie pacjenci oceniani są w skalach motorycznych Hammersmith oraz CHOP-INTEND, natomiast coraz częściej mówi się, że skale te nie uchwycają niuansów poprawy jakościowej, która nie jest mierzona w skalach motorycznych. Na co w związku z tym należy zwrócić uwagę w leczeniu daną terapią? Po czym rozpoznać, że obecne leczenie nie przynosi zakładanych efektów? I jednocześnie: o co powinien pytać lekarz, aby otrzymać pełny obraz efektów leczenia pacjenta?

Najważniejsze jest oczywiście to, co wiąże się z funkcją i siłą mięśni, zakresem wykonywanego ruchu, możliwością wykonania określonej czynności. Bardzo ważne dla pacjentów z SMA jest także zmniejszenie męczliwości. Kiedy rozpoczynamy leczenie, zwykle jest to jeden z pierwszych dostrzegalnych dla pacjenta elementów poprawy; chodzi o dłuższe wykonywanie jakiejś czynności czy więcej siły/energii do podejmowania w ciągu dnia kolejnych zadań. Warto pytać o wszystkie te aspekty i wysłuchać, jak obecnie wygląda funkcjonowanie pacjenta, jego codzienne życie – czy coś zmieniło się na lepsze, czy może pojawiły się jakieś trudności. To część rutynowego wywiadu lekarskiego.

Minęło już kilka lat od rejestracji leków w SMA – jakimi danymi RWE dysponujemy? Ilu pacjentów objęły analizy RWE? Co mówią nam te dane na temat wszystkich trzech terapii dostępnych w ramach programu lekowego?

Najwięcej wyników leczenia pochodzących z RWE dotyczy pierwszego zarejestrowanego w terapii SMA leku. Zarówno nasze własne publikacje, jak i niedawna metaanaliza oceniająca skuteczność nusinersenu u prawie 1200 dorosłych oraz nastolatków leczonych w czasie sięgającym 57 miesięcy pokazują, że dzięki leczeniu poprawa narasta w czasie z podaniem kolejnych dawek. RWE mają duże znaczenie, ponieważ pozwalają na ocenę skuteczności terapii w znacznie bardziej zróżnicowanej grupie pacjentów niż brała udział w badaniach klinicznych, a czas obserwacji jest znacznie dłuższy. Czekamy na badania dotyczące kolejnych, później zarejestrowanych leków.

Jaka jest przyszłość leczenia SMA? W ostatnich tygodniach pojawiły się doniesienia o nowościach w SMA – o wyższej dawce nusinersenu w trakcie rejestracji EMA oraz badaniach klinicznych nowej cząsteczki salanersen. Czego pacjenci mogą oczekiwać od terapii w przyszłości?

Znakomite pytanie. Mamy już trzy terapie w polskim programie lekowym i oczywiście z uwagą śledzę nowo publikowane wyniki badań klinicznych. To zarówno badania dotyczące wyższej dawki nusinersenu, jak i kolejnej podawanej dokanałowo nowej cząsteczki, która ma być dawkowana znacznie rzadziej, raz na rok. To także lek doustny w nowej formulacji, kolejne badania dotyczące terapii genowej oraz leków, które mogą bezpośrednio wzmacniać mięsień. W SMA tempo badań nad nowymi terapiami nie spada; mam nadzieję, że w przyszłości korzyść uzyskiwana z leczenia będzie mogła być jeszcze większa.

Musimy też pamiętać, że dla pacjentów z SMA bardzo ważne dla uzyskania optymalnego wyniku leczenia i uniknięcia powikłań choroby jest nadal stosowanie tzw. standardu opieki. To systematyczna rehabilitacja, zapewnienie właściwego stanu odżywienia, dbałość o zdrowie kości, unikanie infekcji dzięki właściwym szczepieniom pacjenta i jego otoczenia, wiele innych działań zależnych od wieku i stanu funkcjonalnego konkretnego człowieka. Takie połączenie nowoczesnej terapii z dobrym dostępem do wielodyscyplinarnej opieki jest teraz głównym zadaniem dla środowiska SMA.

opr. Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł W SMA tempo badań nad nowymi terapiami nie spada pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Polska należy do światowej czołówki w diagnostyce i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Do tego sukcesu przyczyniły się m.in. badania przesiewowe noworodków, dostęp do terapii oraz przełomowa decyzja o włączaniu do leczenia kobiet z SMA w czasie ciąży. Teraz trwają prace nad nowymi cząsteczkami, które mogą jeszcze bardziej poprawić sytuację pacjentów. Mimo wielu sukcesów eksperci wskazują na konieczność rozwiązania kilku istotnych kwestii, które utrudniają opiekę nad chorymi, zwłaszcza dorosłymi

– Pierwszą palącą potrzebą jest otwarcie kolejnych ośrodków leczących pacjentów dorosłych, żeby mogli być leczeni, po pierwsze, wszyscy, którzy na to leczenie czekają, a po drugie, żeby terapia była możliwa w miarę możliwości blisko domu pacjenta, bez konieczności przemierzania bardzo długich odległości – mówi agencji Newseria prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Centralnym Szpitalu Klinicznym UCK WUM.

– W tym momencie mamy 37 ośrodków leczących rdzeniowy zanik mięśni, w tym 19 dla dorosłych, ale jest to nadal niewystarczająca liczba. Nasi chorzy dojrzewają, stają się osobami dorosłymi, przechodzą do tych ośrodków. Mamy miejsca na mapie Polski, gdzie nie ma placówki dla dorosłych, a jest pediatryczna. Taka sytuacja ma na przykład miejsce w Białymstoku czy Olsztynie. W niektórych województwach jest na przykład tylko jeden ośrodek leczenia dorosłych. Borykamy się więc z wydolnością tych ośrodków – podkreśla Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA. – Jest nadal wiele wyzwań. Najistotniejszy teraz jest proces tranzycji, przechodzenia chorego z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych. Chcemy, aby był on łagodny, mniej stresowy, żeby osoba, która przechodzi, i opiekun takiej osoby byli bezpieczni w tym procesie.

Mowa o dopracowaniu procedury przekazywania pacjentów z ośrodków pediatrycznych po ukończeniu 18. roku życia, aby nie wzbudzała niepokoju i gwarantowała płynność kontynuacji leczenia. Ponadto nowe standardy powinny zaspokajać konkretne potrzeby pacjentów związane z opieką wielodyscyplinarną, które obowiązywały przed tranzycją. Eksperci podkreślają również konieczność wyeliminowania ograniczeń administracyjnych i proponuje między innymi możliwość wydłużenia opieki w ośrodkach pediatrycznych, na przykład do końca nauki w szkole średniej, aby uniknąć kolejnej zmiany ośrodka leczącego.

Mimo wskazanych konieczności wprowadzenia modyfikacji w systemie leczenia terapia SMA w Polsce stawiana jest za wzór na świecie. Eksperci wskazują na ogromne korzyści dla pacjentów, którzy mają dostęp do terapii udostępnionej od 2019 roku.

– Zdecydowanie nasze doświadczenia z realizacji programu pokazały bardzo dobitnie, że wszyscy pacjenci, którzy uzyskali dostęp do terapii refundowanej, nie tylko małe dzieci, tak jak to było pierwotnie w badaniu klinicznym, rzeczywiście odnoszą korzyść mierzoną na wiele sposobów – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk. – Obserwujemy poprawy, które nie tylko trwają przez ostatnie już ponad pięć lat, ale stają się coraz wyraźniejsze z każdym podaniem kolejnych dawek leku, z coraz dłuższym czasem trwania leczenia. Nasze dane dotyczące leczenia pacjentów dorosłych udowodniły wysoką skuteczność tej terapii. Ta zmieniła perspektywę życia pacjentów. Zamiast czekać, tak jak to było dawniej, na to, co utracą, jeśli chodzi o swoje funkcje ruchowe w ciągu następnych miesięcy czy lat, to czynią nowe plany: zakładają rodziny, realizują swoje plany życiowe, zawodowe, pojawia się możliwość samodzielnego życia coraz większej grupy pacjentów. To jest ten wspaniały sukces, którym się chętnie dzielimy ze światem.

W programie lekowym pacjenci w Polsce mają dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych w Europie terapii. Leczonych jest ponad 1,1 tys. osób, czyli prawie cała populacja polskich pacjentów z SMA. Niewielka grupa uczestniczy w różnych badaniach klinicznych. Jest również nieliczna grupa pacjentów dorosłych, którzy cały czas oczekują na włączenie do terapii. Nie bez znaczenia pozostaje też fakt, że Polska jest pierwszym krajem, w którym systemowo rozwiązano kwestie stosowania leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży u kobiet z SMA.

– W kwietniu 2024 roku Ministerstwo Zdrowia zdecydowało się na włączenie możliwości stosowania nusinersenu u kobiet w ciąży – zarówno tych, które wcześniej już są leczone, jak i tych, u których rdzeniowy zanik mięśni rozpoznano w tym bardzo wrażliwym okresie życia. To jest o tyle istotne, że w czasie ciąży może dochodzić do osłabienia mięśni, utraty pewnej części sprawności nawet u zdrowych osób, a proces ten może dotyczyć jeszcze bardziej chorych na SMA, więc możliwość rozpoczęcia terapii czy jej kontynuacji jest kluczowa – mówi prof. dr hab. n med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka.

– Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży to jest niesamowity postęp na skalę światową. To nie jest rozwiązanie, które stosuje wiele krajów. My jesteśmy liderem nie tylko w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, bo mamy i badania przesiewowe, i trzy terapie dostępne tylko z niewielkimi ograniczeniami medycznymi, i teraz, kiedy możemy od tamtego roku leczyć chorych na rdzeniowy zanik mięśni nawet w ciąży, terapią dooponową, to jest niesamowity przełom. Mamy coraz więcej dzieci, które rodzą kobiety z SMA – mówi prezeska Fundacji SMA.

Tymczasem na horyzoncie jest rejestracja wyższej dawki nusinersenu, na którą czekają zarówno pacjenci, jak i lekarze.

– Ta dawka jest o 230 proc. wyższa niż dotychczasowa, czyli zamiast 12 mg mamy 28 mg – dawka podtrzymująca. W tej chwili właściwie proces rejestracyjny jest w trakcie zarówno w FDA [Amerykańskiej Agencji Leków – red.], jak i w Europejskiej Agencji Leków. Mamy nadzieję, że zostanie zakończony w przyszłym roku i lek zostanie dopuszczony do obrotu. Potem oczywiście jest proces wdrażania takiego leczenia w danym kraju. Myślimy, że w Polsce też będzie dopuszczone i w ramach programu pacjenci otrzymają szansę na leczenie wyższą dawką – mówi dr n. med. Anna Łusakowska, neurolog z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Wszyscy mamy nadzieję, przede wszystkim pacjenci, ale również lekarze, że wyższa dawka leku spowoduje jeszcze lepszą poprawę stanu funkcjonalnego, stanu fizycznego pacjentów.

W opracowaniu jest nowa eksperymentalna cząsteczka BIIB115, będąca również oligonukleotydem antysensownym. Przewiduje się, że lek będzie podawany raz w roku.

– Cząsteczka do tej pory nazywana BIIB115 w tej chwili już ma swoją nazwę – salanersen. Jest to cząsteczka, podobnie jak nusinersen, modyfikująca splicing genu SMN2 i w tym mechanizmie podwyższający poziom białka SMN – tego białka, którego brakuje i przez jego brak dochodzi do neurodegeneracji motoneuronów – tłumaczy dr Anna Łusakowska. – Ta modyfikacja cząsteczki spowodowała, że może być ona podawana rzadziej. Może raz w roku nawet, ewentualnie dwa razy, czyli zmniejszamy liczbę podań, hospitalizacji, nakłuć lędźwiowych, a jednocześnie ta cząsteczka powoduje szybki wzrost poziomu białka SMN na dłuższy czas. W związku z tym rzadsze podania, a efekt powinien być taki sam, a może lepszy.

O nowych możliwościach leczenia i rekomendacjach, jak poprawić sytuację pacjentów w systemie ochrony zdrowia, rozmawiano podczas XIII Weekendu ze SMAkiem, czyli corocznej konferencji Fundacji SMA, która odbyła się w czerwcu w Warszawie.

Artykuł Na horyzoncie nowe terapie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z internistą i transfuzjologiem prof. dr hab. n. med. Magdaleną Łętowską z Katedry Hematologii i Transfuzjologii CMKP

Przez długie lata hemofilia należała do tej grupy chorób rzadkich, w których niewiele się działo, jeśli chodzi o leczenie. Dotyczyło to zwłaszcza chorych z hemofilią typu A i B, powikłaną inhibitorami. A jednak i tu „coś drgnęło”. W ubiegłym roku został zarejestrowany przez FDA, a nieco później przez EMA nowy lek, określany już w momencie ukazania się jako przełomowy. Czy istotnie można go uznać za przełom? To pierwszy taki przełom w hemofilii?

Takie leki, nazywane przełomowymi, również w hemofilii zaczęły się pojawiać już wcześniej. W 2018 roku został zarejestrowany przez EMA emicizumab (Hemlibra), przeciwciało bispecyficzne do profilaktyki krwawień u chorych z hemofilią A powikłaną inhibitorem, w dodatku do stosowania podskórnego, początkowo u chorych powyżej 12. roku życia, dzisiaj także u maluchów. W Polsce zaczął być stosowany w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne (NPLH) na lata 2018–2023 w roku 2020. Lek ten na świecie w 2019 roku został zarejestrowany także dla chorych z hemofilią A bez inhibitora.

Dzisiaj mówimy o zupełnie nowej cząsteczce, inhibitorze TFPI (tissue factor pathway inhibitor) – koncizumabie (Alhemo), która należy do grupy przeciwciał monoklonalnych i też należy do leków przełomowych. Alhemo jest „terapią rebalansujacą” polegającą nie, jak dotychczas, na podawaniu niedoborowego czynnika krzepnięcia, ale na takiej zmianie równowagi w układzie krzepnięcia, która zapewnia krzepnięcie krwi mimo braku czynnika VIII lub IX. To ostatnio zarejestrowany do profilaktyki krwawień u chorych z hemofilią A i hemofilią B (wrodzonymi niedoborami czynników krzepnięcia VIII i IX), powikłaną obecnością inhibitora, dla dzieci powyżej 12. roku życia i dla dorosłych.

Nowością, można powiedzieć, przełomem w leczeniu jest sposób podawania tego leku – podskórnie, w gotowym do użycia wstrzykiwaczu i ultracienkiej igle, dzięki czemu samo wstrzyknięcie minimalizuje uczucie bólu u chorego, a do tego lek nie wymaga odrębnego przygotowania do wstrzyknięcia. Jest po prostu gotowy do podania. Ma on krótki okres półtrwania, w związku z tym podawany jest codziennie, ale ten krótki okres półtrwania zapewnia dużą elastyczność terapii, w różnych sytuacjach klinicznych. Jest też dzisiaj jedynym lekiem do stosowania podskórnego u chorych z hemofilią B powikłaną inhibitorem.

Dlaczego hemofilia typu A i B powikłana inhibitorami była uważana za tak trudną w leczeniu w porównaniu z hemofilią niepowikłaną obecnością inhibitora?

Właśnie ze względu na obecność inhibitora. Leczenie hemofilii polegało w przeszłości na stosowaniu najpierw, z powodu głównie samoistnych krwawień, a potem prowadzonej profilaktyki tych krwawień, dożylnych wstrzykiwań brakującego czynnika krzepnięcia – to tzw. terapia uzupełniająca. Gdy dochodzi do wytworzenia inhibitora w odpowiedzi immunologicznej na wstrzykiwany koncentrat niedoborowego czynnika krzepnięcia, leczenie staje się bardzo utrudnione, czasami wręcz nieskuteczne. Powstanie inhibitora jest bowiem najpoważniejszym powikłaniem związanym z leczeniem osób z wrodzoną hemofilią. Chorzy wymagają uciążliwego procesu eliminacji inhibitora, u niektórych program immunotolerancji kończy się niepowodzeniem. Do tego podawanie koncentratów czynników krzepnięcia drogą dożylną wiąże się z wieloma niedogodnościami dla chorego. Jego żyły stają się coraz bardziej niewydolne, kruche, już nie wspominając o bólu, jakiego doznaje pacjent. I tu należy podkreślić, jaką dodatkową korzyść niosą ze sobą leki podawane podskórnie, do których należy Alhemo, podawany, jak wspominałam wcześniej, podskórnie raz dziennie.

Ilu mamy w Polsce pacjentów, którzy mogliby z tego leku skorzystać?

Z hemofilią A i B powikłaną inhibitorem jest w Polsce obecnie niewiele ponad 150 chorych, z czego większość to pacjenci z hemofilią A powikłaną inhibitorem, którzy stosują podskórną profilaktykę krwawień wcześniej zarejestrowanym lekiem emicizumab w ramach NPLH. Terapia koncizumabem w Polsce jest stosowana obecnie u kilkunastu pacjentów w ramach badania klinicznego, natomiast potencjalna dostępność w ramach NPLH będzie możliwa w ciągu kilku miesięcy po przejściu procedury obowiązującej leki stosowane w ramach Modułu V tego programu.

Dr Amy Shapiro z Indiana Hemophilia and Trombosis Center powiedziała: „Zatwierdzenie Alhemo, pierwszego w swoim rodzaju wstrzykiwacza podskórnego dla dorosłych i dzieci w wieku 12 lat i powyżej, z hemofilią A i B z inhibitorami, zapewnia bardzo potrzebną alternatywę dla obecnego standardu opieki w hemofilii B z inhibitorem, oferując jednocześnie pacjentom z hemofilią A z inhibitorem, więcej opcji leczenia, ostatecznie zapewniając większej liczbie pacjentów możliwość personalizacji opieki i rozwiązanie obecnych luk w leczeniu”. Proszę więc powiedzieć, jakie były do tej pory te standardy leczenia dla tych typów hemofilii? Czy pacjenci z hemofilią A mieli większe możliwości leczenia niż ci z hemofilią B?

Do leczenia chorych z hemofilią B powikłaną inhibitorem do 2020 roku dostępne były tylko koncentraty czynników krzepnięcia VIII i IX oraz leki omijające inhibitor (rVIIa i aPCC). W 2020 roku w Polsce, jak wspomniałam wcześniej, pacjenci z hemofilią powikłaną inhibitorem mieli możliwość rozpoczęcia leczenia pierwszą terapią podskórną, natomiast koncizumab daje taką możliwość również chorym z hemofilią B powikłaną inhibitorem.

Na podstawie wyników dotychczasowych badań klinicznych fazy 2 FDA przyznała status terapii przełomowej przede wszystkim w leczeniu chorych z hemofilią B z inhibitorem. Czy to znaczy, że ci chorzy mieli bardziej niezaspokojone potrzeby niż chorzy z hemofilią A?

Zgadzam się z kolegami z FDA.

Jakie wyzwania stoją jeszcze przed hemofilią? Czy możemy spodziewać się nowych, jeszcze skuteczniejszych i bardziej komfortowych terapii dla pacjentów?

To już się dzieje. Są już zarejestrowane nowe cząsteczki; jeden z nowych leków został już zarejestrowany przez FDA, czeka na rejestrację przez EMA. Pojawiły się też pierwsze terapie genowe – to dwa leki do leczenia chorych z hemofilią B i jeden dla chorych z hemofilią A. Oby wszystkie zarejestrowane na świecie terapie dla chorych z hemofilią A i B jak najszybciej pojawiły się u nas, bo to pozwoli na personalizację leczenia każdego chorego.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Poszerza się wachlarz leków dla chorych na hemofilię pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

– mówi Luizie Łuniewskiej prof. dr hab. n. med. Wojciech Młynarski, kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, prezes Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej

Hemofilia jest chorobą dość znaną – czy mimo to należy do chorób rzadkich?

Hemofilia jest zaliczana do chorób rzadkich, a niektórzy określają ją nawet mianem ultrarzadkiej. Choć wśród wszystkich schorzeń sierocych występuje stosunkowo często, to wśród skaz krwotocznych jest rzadka. Na przeciwnym biegunie jest o wiele mniej znana również genetycznie uwarunkowana choroba von Willebranda, na którą choruje 1 proc. naszej populacji, tylko że często nie jest ona zdiagnozowana. Choroba von Willebranda u wielu osób objawia się tylko nieznaczną skłonnością do krwawień, np. w postaci obfitych miesiączek. Pacjenci dowiadują się o niej zwykle, gdy trafiają na diagnostykę koagulologiczną przy innej okazji.

Objawów hemofilii nie sposób nie zauważyć. W Polsce liczbę pacjentów z hemofilią A i B szacuje się łącznie na kilka tysięcy osób, przy czym kilkaset to chore dzieci. Jest to choroba genetyczna, zwykle dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, dlatego to chłopcy najczęściej chorują, podczas gdy dziewczęta są najczęściej nosicielkami zmutowanego genu. Zdarzają się jednak sytuacje, w których rodzinna historia schorzenia w ogóle nie występuje, a mutacja pojawia się po raz pierwszy – wówczas uświadomienie sobie, że mamy do czynienia z hemofilią, może dłużej potrwać i wymagać szeregu badań.
Z punktu widzenia pacjenta oraz jego rodziny najważniejsze jest, by możliwie najwcześniej postawić właściwą diagnozę i rozpocząć profilaktykę krwawień.

W rodzinach z historią choroby świadomość jest wysoka, ale zdarzają się też przypadki nowych mutacji, przez co hemofilia pojawia się niespodziewanie. Szybkie wyłapanie objawów krwawień i natychmiastowe wdrożenie odpowiedniego leczenia może zapobiec najcięższym powikłaniom – zarówno stawowym, jak i neurologicznym.

Co medycyna oferuje pacjentowi, który został już zdiagnozowany?

Tradycyjnie leczenie hemofilii opierało się przez długi czas na dwóch głównych podejściach. Pierwsze z nich, zwane leczeniem na żądanie, polegało na podawaniu koncentratu czynnika krzepnięcia w momencie wystąpienia krwawienia lub tuż przed planowanym zabiegiem chirurgicznym. Drugie to profilaktyka, czyli regularne, najczęściej kilkukrotne w tygodniu dożylne iniekcje czynnika VIII (dla hemofilii A) albo IX (dla hemofilii B) mające na celu utrzymanie w organizmie takiego stężenia czynnika, które chroniłoby stawy i inne tkanki przed wylewami krwi. Profilaktyka stała się przełomem, gdy w 2008 roku w Polsce zaczęto ją stosować szerzej u dzieci – od tego momentu przestał być regułą dramatyczny obraz młodych ludzi z już nieodwracalnie uszkodzonymi stawami. Jednakże profilaktyka dożylna bywa dla wielu rodzin znacznym wyzwaniem organizacyjnym i psychologicznym.

Rodzice muszą nabrać wprawy w wykonaniu wkłucia dożylnego, dziecko wymaga regularnej kontroli, a cała procedura powtarzana jest nawet kilka razy na tydzień. Ponadto u pewnej grupy chorych mogą się rozwinąć przeciwciała neutralizujące czynnik VIII czy IX, tak zwany inhibitor, co stanowi trudną do obejścia barierę w leczeniu.

W samych koncentratach nastąpił co prawda istotny postęp: powstały czynniki krzepnięcia o tzw. przedłużonym czasie działania. Niestety, tego rodzaju czynniki krzepnięcia, choć formalnie refundowane, wciąż nie są tak łatwo osiągalne dla dzieci w Polsce. I to przekłada się na większą liczbę iniekcji dożylnych u wielu pacjentów, a więc i na wyższe ryzyko powikłań związanych z wkłuciem takich jak uszkodzenia żył czy infekcje oraz na gorszą jakość codziennego funkcjonowania.

Ale dla profilaktyki czynnikami krzepnięcia jest alternatywa?

Od 10 lat na świecie mamy dostępną nową opcję terapeutyczną w hemofilii typu A, czyli emicizumab. Przeciwciało bispecyficzne, które pełni funkcję czynnika VIII, spinając czynnik IX z czynnikiem X, aktywując ten ostatni. Czyli przeciwciało staje się elementem kaskady krzepnięcia, przez co jest wysoce skuteczne w zapobieganiu krwawieniom. Lek jednocześnie jest bardzo bezpieczny i chyba to, co najważniejsze, niesamowicie poprawia komfort życia dzieci z hemofilią ze względu na to, że podanie odbywa się podskórnie i można go podawać raz w tygodniu, raz na dwa tygodnie, a czasami nawet wystarcza raz na cztery tygodnie. Od zeszłego roku rozszerzono dostępność tej terapii, czyli leczenia podskórnego, dla dzieci, które mają tzw. hemofilię bez inhibitora. Głównie skorzystają małe dzieci, które wymagały wkłuć dożylnych przy standardowej opcji terapeutycznej profilaktycznego leczenia czynnikami krzepnięcia.

Czy w leczeniu hemofilii są jakieś terapie przyszłości?

W ostatnich latach pojawiły się co najmniej trzy zarejestrowane w Europie i USA terapie genowe skierowane na hemofilię A i B. Są one jednak przeznaczone wyłącznie dla dorosłych pacjentów, a ich efekt nie zawsze okazuje się długotrwały w oczekiwanym stopniu.

Dodatkowym utrudnieniem jest fakt, że wektorem w terapii genowej bywa rodzaj wirusa AAV, na który wielu ludzi wytwarza przeciwciała już po pierwszych infekcjach górnych dróg oddechowych, co może wykluczać część chorych z podania tej formy leczenia. Wciąż nie wiemy też, jak długo utrzyma się wytwarzanie czynnika na odpowiednim poziomie; niektórzy eksperci przewidują, że po kilkunastu latach leczenie należałoby powtórzyć. Mimo to nadzieje związane z terapią genową są ogromne, bo potencjalnie pozwala ona odtworzyć aktywność brakującego białka i uchronić pacjentów przed powikłaniami choroby.
Na świecie trwają intensywne prace badawcze nad kolejnymi terapiami, także nad preparatami doustnymi, niektóre z nich są już udostępnione.

Polscy chorzy mają do nich dostęp? Czy można powiedzieć, że są „zaopiekowani” przez system?

Na szczęście coraz więcej opcji terapeutycznych jest dostępnych, choć nie wszystkie w pełnym zakresie refundacji. W Polsce – jako kraju rozwiniętym – istnieje ogólny dostęp do podstawowego leczenia, choć zawsze można go jeszcze poprawić. Wybór leku – czy będzie to tradycyjny czynnik krzepnięcia, jego długo działający odpowiednik, przeciwciało w postaci zastrzyku podskórnego, czy może w przyszłości terapie doustne lub terapia genowa – powinien zależeć przede wszystkim od indywidualnej sytuacji pacjenta, a nie od ograniczeń regulacyjnych. Umożliwiłoby to jeszcze lepszą opiekę i pełniejsze zapobieganie krwawieniom, co dla chorych na hemofilię i inne skazy krwotoczne wciąż pozostaje kwestią kluczową.

W idealnej sytuacji chciałoby się, żeby każde dziecko z hemofilią mogło wybrać najwygodniejszy i najskuteczniejszy wariant leczenia zależnie od swoich potrzeb, rodzaju aktywności oraz prowadzonego trybu życia, tak aby upodobnić się jak najbardziej do rówieśników bez tego obciążenia zdrowotnego. Szczególnie istotne jest to w przypadku dzieci, które są często bardzo aktywne fizycznie, biorą udział w zajęciach sportowych, mają duże ryzyko urazów – wymagają one wyjątkowo stabilnego i wysokiego poziomu brakującego czynnika krzepnięcia, aby zminimalizować ryzyko krwawienia.

Co można uznać za sukces w walce z hemofilią?

Dzięki upowszechnieniu profilaktyki i stosowaniu czynników krzepnięcia u dzieci znacznie spadła liczba powikłań typowych dla czasów, gdy pacjenci leczeni byli wyłącznie doraźnie. Dawniej nieuniknione były częste wylewy krwi do stawów, co prowadziło do ciężkich uszkodzeń narządu ruchu i trwałej niepełnosprawności. Teraz, w przypadku dzieci urodzonych po 2008 roku, które od początku mają dostęp do profilaktyki, ryzyko takich komplikacji radykalnie zmalało. Dorośli pacjenci, którzy dorastali bez profilaktyki, często zmagają się z problemami ortopedycznymi i neurologicznymi, zwłaszcza jeśli dochodziło kiedyś do krwawień wewnątrzczaszkowych. Obserwuje się więc wyraźny podział na młodsze pokolenie, chronione właściwym leczeniem, i osoby starsze, które musiały borykać się z niedostatkami dawnego systemu.

Prof. Wojciech Młynarski otrzymał w 2022 roku Nagrodę Zaufania Złoty OTIS Semper Idem: za niezłomność w sytuacjach nadzwyczajnych

Artykuł Mamy nowoczesne leki dla dzieci z hemofilią pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Katarzyną Kotulską-Jóźwiak, neurologiem dziecięcym, kierownikiem Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

Ataksja Friedreicha (FA) to jedna z rzadkich chorób, która jednak, w porównaniu z innymi chorobami rzadkim, została odkryta stosunkowo dawno, bo w 1863 roku. A jednak wydaje się, że wciąż mało o niej wiemy. Czy ma to związek z tym, że za rzadko ją rozpoznajemy? Jeśli tak, to dlaczego?

Istotnie, ta choroba nie jest wystarczająco poznana. Wiemy, że jest uwarunkowana genetycznie, że jest spowodowana mutacjami w genie FXN odpowiedzialnym za produkcję frataksyny – białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych, szczególnie w rdzeniu kręgowym i móżdżku, czyli tych, które odpowiadają m.in. za koordynację ruchów i utrzymywanie równowagi. Jednak rola tego białka nie do końca została jeszcze rozpoznana, nie do końca rozszyfrowaliśmy jego właściwości.
Dość dokładnie poznaliśmy natomiast mechanizm dziedziczenia tej choroby. Ataksja Friedreicha jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do wystąpienia objawów konieczne jest odziedziczenie uszkodzonych genów od obojga rodziców.

Jeden z pacjentów dotkniętych FA mówi, że są oni postrzegani przez innych jako pijani – a to ze względu na ich niezborny chód, zataczanie się, przewracanie… Ale to nie jedyny objaw FA?

Ten objaw jest osiowy, bo ataksja oznacza właśnie zaburzenia koordynacji ruchowej, ale nie jedyny. Wśród innych objawów należy wymienić dyzartrię, czyli zaburzenie polegające na powolnej, niewyraźnej mowie, dysfagię, czyli zaburzenia połykania utrudniające lub nawet uniemożliwiające spożywanie posiłków doustnie, uszkodzenie nerwu wzrokowego, zaburzenia słuchu, skoliozę, zniekształcenie stóp. Stosunkowo częsta jest kardiomiopatia przerostowa, czyli przerost lewej komory serca, a także cukrzyca. Zdarza się, że jako pierwsze pojawiają się objawy neurologiczne jak właśnie kardiomiopatia, skolioza czy objawy bardzo niecharakterystyczne jak przewlekłe zmęczenie, co utrudnia postawienie właściwego rozpoznania. Należy podkreślić, że ataksja Friedreicha jest chorobą postępującą, to znaczy, że z upływem czasu stan chorych się pogarsza, prowadząc niestety do coraz większej niepełnosprawności i w końcu do przedwczesnej śmierci. Średni czas przeżycia w ataksji Friedreicha to ok. 37 lat. Mówimy oczywiście o chorobie nieleczonej.

„Choroba zabrała nam to, co najpiękniejsze – młodość, plany i marzenia. Nasi bardzo liczni znajomi nagle przestali nimi być. Nie ma wyjść do miasta ze znajomymi, nie ma spotkań. Z dnia na dzień zostaliśmy sami”. To wypowiedź dwóch braci, Kacpra i Karola chorujących na FA. Ale dla nich i dla innych cierpiących na ataksję Friedreicha pojawiła się szansa na lepsze, w miarę normalne życie. Mam na myśli tę nową terapię, która okazała się absolutnym przełomem w tej chorobie. Jak pacjenci z FA byli leczenie do tej pory, a jak mogą być leczeni teraz?

Do niedawna jedynym możliwym i podstawowym postępowaniem w przypadku FA była rehabilitacja i leczenie objawowe niektórych powikłań, np. cukrzycy. Nie było żadnej terapii, która wpływałaby hamująco na sam przebieg choroby. W grudniu 2023 roku w USA, a w Europie w lutym 2024 roku zarejestrowano pierwszy lek zmieniający naturalny przebieg ataksji Friedreicha. Oczywiście wprowadzenie go nie oznacza, że rehabilitacja czy leczenie objawowe przechodzą do lamusa, gdyż nadal stanowią i będą stanowić istotną część całego procesu terapeutycznego. Lek jest jednak nadzieją dla chorych, do tej pory skazanych jedynie na zmaganie się z postępującą niepełnosprawnością.

Na czym polega działanie tego przełomowego leku? Co daje pacjentom?

Przede wszystkim to pierwszy lek, który zmienia postrzeganie choroby – z nieuchronnie postępującej i w konsekwencji śmiertelnej na taką, w której jest możliwa stabilizacja, a w niektórych przypadkach także pewna poprawa. Nie jest to jednak lek obiecujący wyleczenie. Jeśli choroba jest już mocno zaawansowana, leczenie omaweloksolonem nie przywróci tej sprawności, jaką chory miał wcześniej, ale daje szansę na zahamowanie postępu niepełnosprawności. Dla ludzi stojących w obliczu nieuchronnego do tej pory tracenia kolejnych funkcji to bardzo dużo. Choroba nie będzie dalej postępować. Przez trzy lata obserwacji pacjentów uczestniczących w badaniach klinicznych z omaweloksolonem wykazano, że u większości doszło do spowolnienia postępu choroby, a u niektórych nawet do pewnej poprawy. Oznacza to, że ci pacjenci mogą dłużej być niezależni. Wyniki są zatem obiecujące, choć należy podkreślić, że nie mamy wiedzy na temat długoterminowych efektów działania tej terapii. Sam mechanizm działania omaweloksolonu jest dość złożony. Lek hamuje procesy obumierania komórek nerwowych poprzez poprawę metabolizmu komórek i wpływ na procesy zapalne.

Biorąc pod uwagę fakt, że lek hamuje proces chorobowy, wydaje się logiczne, że im wcześniej zastosujemy terapię, tym lepiej.

Tylko że w Polsce nie jest on jeszcze dostępny – nie jest bowiem refundowany.

Istotnie, ale z tego, co wiem, proces refundacyjny trwa. Do czasu refundacji można starać się o niego poprzez RDTL – Ratunkowy Dostęp Do Technologii Lekowych.

Ilu pacjentów mogłoby z terapii omaweloksolonem skorzystać?

W Polsce mamy ok. 150 pacjentów z FA, ale należy podkreślić, że ta terapia nie jest dla każdego. Uzyskała ona rejestrację dla chorych powyżej 16. roku życia, z potwierdzoną diagnozą ataksji Friedreicha. Należy też wspomnieć, że nie znamy wpływu leku na chorych z bardzo zaawansowanymi objawami choroby, w tym ze strony serca.

Wróćmy więc na moment do diagnostyki. Jak rozpoznaje się tę chorobę? Bo, że nie jest to łatwe z uwagi na wielość objawów, już wiemy. Co lekarze muszą przede wszystkim brać pod uwagę, by wydać właściwe rozpoznanie? I czy lekarz rodzinny jest w stanie sobie z tym poradzić?

Każda choroba rzadka obarczona jest ryzykiem przedłużającego się procesu diagnostycznego nazywanego niekiedy „odyseją”. Specjalistów jest niewielu, na dodatek objawy nie muszą być od początku charakterystyczne. Jednak w sytuacji, kiedy dostępne jest leczenie, czas do postawienia właściwej diagnozy nabiera szczególnego znaczenia.

Objawy kliniczne sugerujące ataksję Friedreicha powinny skłonić lekarza do skierowania pacjenta na badania genetyczne ukierunkowane właśnie na tę chorobę. Badanie wstępne metodą PCR pozwala na wykrycie najczęstszej przyczyny FA, tzw. mutacji dynamicznej, która dotyczy 96–98 proc. chorych. Natomiast pozostałe 2–4 proc. pacjentów wymaga pogłębionej diagnostyki genetycznej i wykonanie dodatkowych testów diagnostycznych, aby ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć chorobę.

W sierpniu ubiegłego roku został uchwalony kolejny Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, gdzie jest mowa m.in. o tworzeniu ośrodków eksperckich czy poszerzeniu dostępu dla nowoczesnych terapii. Jak pani postrzega te, skądinąd słuszne, założenia w przypadku FA?
Te założenia dotyczą oczywiście wszystkich chorób rzadkich. Ataksja Friedreicha jest choroba wieloukładową, wymagającą współpracy wielu specjalistów oraz skoordynowanej opieki nad pacjentem. Ośrodek specjalistyczny, w którym pacjent z FA byłby zdiagnozowany i właściwie oraz kompleksowo leczony, to ogromne ułatwienie i dla niego, i dla jego bliskich, ale też dla lekarzy.

Warto zaznaczyć, że objawy choroby często pojawiają się w okresie przejścia z opieki pediatrycznej do dorosłej. Ten proces przekazywania opieki nad pacjentem między ośrodkami to dodatkowe utrudnienie.

Dr Sylvia Boesch, z Centrum Rzadkich Zaburzeń Ruchowych w Innsbrucku, uczestnicząca w badaniach klinicznych omaweloksolonu, powiedziała, że lek ten zapoczątkował nową erę w leczeniu ataksji Friedreicha. Czy może to oznaczać, że będą powstawać kolejne leki ukierunkowane na tę chorobę?

Jak najbardziej. I badania nad takimi lekami już trwają.

„Życie z FA jest jak życie z nielubianym sąsiadem – nigdy go nie zaakceptujesz, ale z czasem nauczysz się go ignorować. Ale on jest. Wykrzywia nogi w spastycznym tańcu, bawi się naszym głosem, oczami, słuchem, poziomem cukru czy hormonów. I, co najważniejsze, straszy przyszłością. Bo my najbardziej boimy się jutra…” – to fragment historii Moniki chorej na FA. Pojawienie się nowego, przełomowego leku sprawi, że…

…wielu chorych odzyska nadzieję i przestanie bać się przyszłości.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Pionierska terapia w ataksji Friedreicha to przełom w leczeniu tej choroby pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Firma Biogen Inc. ogłosiła, że Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zaakceptowała uzupełniający wniosek rejestracyjny (sNDA) firmy, a Europejska Agencja Leków (EMA) zatwierdziła wniosek dotyczący wprowadzenia wyższej dawki nusinersenu w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Schemat leczenia wyższą dawką nusinersenu obejmuje szybszy schemat nasycania, dwie dawki 50 mg w odstępie 14 dni oraz schemat podtrzymujący z zastosowaniem wyższej dawki 28 mg co 4 miesiące.

„Z przyjemnością informujemy, że nasze wnioski dotyczące schematu leczenia wyższą dawką nusinersenu są obecnie rozpatrywane w USA i Europie” — powiedziała dr Stephanie Fradette, kierownik Działu Rozwoju Nerwowo-Mięśniowego w Biogen. „Ten kamień milowy odzwierciedla nasze niezłomne zaangażowanie w rozwijanie opcji leczenia osób z SMA i spodziewamy się, że ten schemat leczenia wyższą dawką przyniesie znaczące korzyści pacjentom i ich rodzinom. Jesteśmy głęboko wdzięczni za niezachwiane wsparcie uczestnikom badania, ich rodzinom, personelowi w ośrodkach i społeczności SMA, bez których te postępy nie byłyby możliwe”.

Nusinersen jest obecnie dostępny w ponad 71 krajach w zatwierdzonej dawce 12 mg.

„Dalszy postęp w celu poprawy niezwykłych początkowych sukcesów w SMA wymaga innowacyjnego podejścia” — powiedział dr Thomas Crawford, współdyrektor kliniki Muscular Dystrophy Association Clinic w Johns Hopkins Medicine. „Dzisiejszy komunikat jest znaczącym krokiem naprzód dla społeczności. Wyniki badania DEVOTE pokazały nam, że schemat wyższych dawek nusinersenu może przynieść znaczące korzyści kliniczne, przy jednoczesnym zachowaniu profilu bezpieczeństwa zasadniczo zgodnego z zatwierdzonym schematem 12 mg”.

O badaniu DEVOTE

DEVOTE było randomizowanym, kontrolowanym badaniem fazy 2/3 z eskalacją dawki, zaprojektowanym w celu oceny bezpieczeństwa, tolerancji, farmakokinetyki i potencjalnej, jeszcze większej skuteczności nusinersenu podawanego w wyższej dawce (50/28 mg) niż obecnie zatwierdzony schemat (12 mg) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Do badania włączono 145 uczestników w różnym wieku i z różnymi typami SMA w około 42 ośrodkach na całym świecie.

DEVOTE obejmowało niezaślepioną część mającą na celu ocenę bezpieczeństwa (część A), randomizowaną, podwójnie zaślepioną kohortę pacjentów otrzymujących leczenie, z aktywną kontrolą (część B), a następnie otwartą kohortę leczenia (część C) w celu oceny bezpieczeństwa i tolerancji przejścia uczestników z obecnie zatwierdzonej dawki nusinersenu na wyższą dawkę testowaną w badaniu.

Część B badania obejmowała kohortę nieleczonych pacjentów o początku choroby w wieku niemowlęcym (n=75), będącą główną kohortą badania oraz nieleczoną kohortę o późniejszym początku choroby (n=24). Pierwszorzędowym punktem końcowym części B badania była zmiana punktacji w stosunku do wartości wyjściowej w skali CHOP-INTEND po sześciu miesiącach, zaobserwowana przy porównaniu schematu podawania nusinersenu w wyższej dawce z dopasowaną grupą kontrolną leczenia pozorowanego z badania fazy trzeciej, ENDEAR. ENDEAR jest jednym z dwóch kluczowych badań, które stanowiły podstawę do zarejestrowania nusinersenu w dawce 12 mg.

Część C była otwartym badaniem oceniającym schemat podawania leku w wyższej dawce dzieciom i dorosłym, którzy uprzednio otrzymywali leczenie w dawce 12 mg, a następnie przeszli na schemat 50/28 mg (n=40).

Więcej informacji na temat badania DEVOTE (NCT04089566) można znaleźć na stronie clinicaltrials.gov.

O leku nusinersen

Obecnie zatwierdzony schemat leczenia 12 mg leku nusinersen składa się z czterech dawek nasycających podawanych przez około 60 dni, a następnie podawania dawek podtrzymujących co cztery miesiące.

Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym (ASO), który celuje w podstawową przyczynę utraty motoneuronów poprzez nieustanne zwiększanie ilości pełnowartościowego białka przeżycia neuronu ruchowego (SMN) wytwarzanego w organizmie. Jest on podawany bezpośrednio do ośrodkowego układu nerwowego, gdzie znajdują się neurony ruchowe, w celu zapewnienia leczenia w miejscu, gdzie rozpoczyna się choroba.

Nusinersen wykazał trwałą skuteczność we wszystkich grupach wiekowych i typach SMA, przy precyzyjnie zbadanym profilu bezpieczeństwa na podstawie danych pacjentów leczonych przez okres do 10 lat w połączeniu z informacjami uzyskanymi na podstawie rzeczywistej praktyki klinicznej. Program rozwoju klinicznego nusinersenu obejmuje ponad 10 badań klinicznych, do których włączono ponad 460 osób z szerokim spektrum populacji pacjentów, w tym dwa randomizowane badania z grupą kontrolną (ENDEAR i CHERISH).

Do najczęściej obserwowanych zdarzeń niepożądanych w badaniach klinicznych należały: infekcje dróg oddechowych, gorączka, zaparcia, ból głowy, wymioty i ból pleców. W badaniach laboratoryjnych możliwe jest monitorowanie nefrotoksyczności oraz zaburzeń krzepliwości krwi, w tym ostrego i ciężkiego obniżenia liczby płytek krwi, które zaobserwowano po podaniu niektórych oligonukleotydów antysensownych.

Firma Biogen uzyskała globalną licencję na rozwijanie, wytwarzanie i wprowadzanie na rynek leku nusinersen od firmy Ionis Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq: IONS).

Artykuł FDA i EMA zaakceptowały wnioski dla wyższej dawki leku nusinersen w leczeniu SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prof. dr hab. n. med. Mariusz Bidziński, konsultant krajowy w dziedzinie ginekologii onkologicznej i kierownik Kliniki Ginekologii Onkologicznej Narodowego Instytutu Onkologii – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie, w rozmowie z Luizą Łuniewską

Panie profesorze, dlaczego pomimo wielu lat zaawansowanych badań wobec raka jajnika lekarze wciąż często są bezradni?

Niestety większość kobiet, nie tylko w Polsce, ale i na świecie, otrzymuje rozpoznanie raka jajnika w stadium zaawansowanym. Dzieje się tak, ponieważ ten nowotwór rozwija się w sposób „cichy” – daje objawy niespecyficzne, głównie ze strony przewodu pokarmowego. W rezultacie pacjentki często miesiącami chodzą do różnych lekarzy, wykonują wiele badań, podczas gdy choroba systematycznie się rozwija. Niestety, profilaktyka w przypadku tego nowotworu, w porównaniu do innych jak np. rak piersi, praktycznie nie istnieje. Są grupy wysokiego ryzyka, rodziny z mutacjami genu BRCA1 czy BRCA2, i tylko one właściwie mogą być dokładniej monitorowane.

W przypadku większości kobiet szansą jest tylko regularna kontrola ginekologiczna. Wiele pań uważa, że skoro nie miesiączkuje, nie musi odwiedzać ginekologa – to błąd. Ważna jest tutaj nasza, lekarzy, rola dydaktyczna, uświadomienie, że w okresie menopauzy ilość nowotworów, a szczególnie nowotworów ginekologicznych, rośnie. Istotne jest też, by pacjentka znała historię zdrowotną swojej rodziny. Jeśli zdarzały się w niej nowotwory (np. piersi, jajnika), powinna być bardziej czujna i poinformować o tym lekarza. I wtedy on powinien wykazać się czujnością – taką osobę zakwalifikować do ściślejszego nadzoru, gdyż jest w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory. Przy obecnym stanie wiedzy medycznej umożliwia to wcześniejszą diagnostykę, a tym samym zwiększa szanse na skuteczne leczenie.

Jak duże są te szanse?

Niestety, liczba zaawansowanych przypadków jest tak duża, że mimo wprowadzenia nowych metod leczenia i technologii, wyniki leczenia raka jajnika wciąż nie są satysfakcjonujące. W Polsce 5-letnia przeżywalność wynosi ok. 40 proc.
To też wynika trochę z kwestii organizacyjnych. W ostatnich latach doszło do rozproszenia ośrodków onkologicznych, dla przykładu – w województwie mazowieckim działa niemal 30 ośrodków, które leczą raka jajnika. A takie pacjentki powinny trafiać do wyspecjalizowanych ośrodków, a nie do takich, w których lekarze mają po 2–3 przypadki raka jajnika w roku.

W Narodowym Instytucie Onkologii operujemy średnio 70–80 przypadków nowo rozpoznanego raka jajnika rocznie. Powinniśmy 2–3 razy więcej takich chorych leczyć chirurgicznie w związku z dużym potencjałem zarówno doświadczonej kadry, jak i kompleksowej infrastruktury. Rozproszony system organizacji leczenia prowadzi do tego, że kobiety trafiają do ośrodków, które nie mają wystarczającego doświadczenia ani odpowiednich zasobów. Jest to poważny problem, który wymaga rozwiązania na poziomie organizacyjnym. Przede wszystkim dla dobra pacjentek, ale także dlatego, że leczenie nieefektywne jest dużo droższe.

A więc jak leczyć raka jajnika efektywnie?

W Polsce mamy kilka ośrodków chirurgii onkologicznej, które mają europejskie certyfikaty na leczenie zaawansowanych raków jajnika. W tym Narodowy Instytut Onkologii – Klinika Ginekologii Onkologicznej ma taki certyfikat jako jeden z 53 ośrodków w Europie. Oprócz niego jest jeszcze kilka placówek w Polsce, które leczą na europejskim poziomie.

Dobra jest też sytuacja, jeśli chodzi o dostęp do leków i terapii celowanych. Mamy wszystko to, co jest na świecie i żadnych powodów do kompleksów. Jeśli powstaje jakaś nowa substancja, to mamy właściwie pewność, że szybko będzie dostępna także w Polsce. Pytanie brzmi, czy te wszystkie technologie są stosowane we wszystkich jednostkach? Bo przy aktualnym rozproszeniu onkologii wiadomo, że to niemożliwe, ponieważ w wielu przypadkach ich użycie wymaga całego wyspecjalizowanego zespołu.

Czy w najbliższym czasie pojawią się jakieś nowe terapie?

Powstała taka nowa cząsteczka, która się nazywa mirwetuksymab i działa na receptory folianowe. To są specyficzne receptory, które ma 80 proc. przypadków raka jajnika. Okazała się ona szczególnie skuteczna w platynoopornym raku jajnika. Program lekowy już został przekazany przez firmę do ministerstwa i trwają prace, by pojawił się w naszym receptariuszu. Zapewne w najbliższym czasie tak się stanie. Koledzy patomorfolodzy robią już szkolenia, by wykrywać receptory kwasu folianowego. W części placówek histopatologicznych już się to robi, w Narodowym Instytucie Onkologii nawet od 2–3 lat.

Czyli diagnostyką wyprzedziliście terapię?

W każdym przypadku raka jajnika, aby prawidłowo leczyć, trzeba zrobić badania. Przede wszystkim genetyczne. Te badania są refinansowane przez NFZ i możemy je wykonywać, ale nie wszystkie jednostki chcą kontraktować takie badania, bo np. dyrekcja mówi, że jej się nie opłaca. Ale to się opłaca, przede wszystkim pacjentkom. Genetyka zrobiła przełom w onkologii, bo dzięki niej wiemy, co jest niesprawne i co można naprawić poprzez leki celowane. Ale żeby o tym rozmawiać, trzeba zrobić badania. Niezrobienie tego to nieetyczne zaniechanie. Zwłaszcza że nie chodzi tylko o te pacjentki, ale także o ich rodziny – bo te mutacje oznaczają możliwe predyspozycje do innych nowotworów np. raka trzustki czy gruczołu krokowego.

Co jeszcze dają takie badania?

Wiedzę, że np. przy mutacji BRCA1 skuteczniej działa cisplatyna czy karboplatyna, która nie działa przy nowotworach platynoopornych. Mamy też inhibitory PARP, które celują w szlaki naprawy DNA. Działają przede wszystkim u pacjentek z mutacjami. W tej chwili są stosowane także u tych, które nie mają mutacji – obie grupy pacjentek dostają podobne cząsteczki (olaparyb przy mutacji i niraparib bez) różniące się tylko profilem toksyczności.

Co można jeszcze zrobić, by zwiększyć szanse kobiet z rakiem jajnika?

W diagnostyce raka jajnika istotne jest, by pacjentki szybko otrzymywały kartę diagnostyki i leczenia onkologicznego, co przyśpiesza cały proces leczenia. System diagnostyczny musi być spójny, aby pacjentka nie musiała błąkać się po różnych instytucjach. Kluczowe jest również, by diagnoza była precyzyjna – tylko wtedy można skutecznie określić, jaki proces nowotworowy zachodzi w organizmie i skierować pacjentkę do odpowiedniego ośrodka.

Jest pan jednym z patronów koalicji diagnostyczno-klinicznej na rzecz nowotworów kobiecych. Czym się ona zajmuje?

W ramach koalicji przygotowaliśmy nowe algorytmy postępowania, cały nowy zestaw standardów dotyczących raka jajnika, szyjki macicy, trzonu macicy, by lekarze mieli najnowszą wiedzę, co jest najbardziej efektywne. Robimy szkolenia, propagujemy wiedzę. Poza tym zajmujemy się współpracą z organizacjami pacjentów i lobbowaniem, czy to w sejmie czy w ministerstwie, by w Polsce było dostępne najnowocześniejsze i najskuteczniejsze leczenie.

Artykuł Prof. Mariusz Bidziński: Szansa dla pacjentek z rakiem jajnika pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prof. dr hab. n. med. Dariusz M. Kowalski, Sekretarz Generalny Polskiej Grupy Raka Płuca, Kierownik Oddziału Zachowawczego Kliniki Nowotworów Płuca i Klatki Piersiowej Narodowego Instytutu Onkologii – PIB w Warszawie, w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Który rak płuca występuje częściej: drobnokomórkowy czy niedrobnokomórkowy?

W Polsce rocznie diagnozuje się ok. 22–23 tys. nowych zachorowań na raka płuca, wśród których 80 proc. to typy raka niedrobnokomórkowego (NDRP, NSCLC). Wyróżnia się różne jego typy histomorfologiczne takie jak np. rak płaskonabłonkowy, gruczołowy, wielkokomórkowy, są też typy złożone.

Jak leczymy ten typ nowotworu?

W erze przed immunoterapią oraz lekami ukierunkowanymi molekularnie – czyli jakieś 10 lat temu, co w onkologii jest zamierzchłą przeszłością – wyniki leczenia tego nowotworu były bardzo złe, niezależnie od tego, czy było to leczenie radykalne, czy paliatywne. Rak płuca diagnozowany jest bowiem późno; u ok. 60 proc. pacjentów choroba znajduje się już w stadium rozsiewu, co oznacza, że jest na tyle zaawansowana, że nie można już jej leczyć radykalnie. Wówczas dysponowaliśmy samodzielną chemioterapią, która dawała nam poprawę przeżyć jednorocznych na poziomie 10–20 proc., natomiast mediana ogólnego czasu przeżycia wynosiła ok. 8 miesięcy. Wprowadzenie immunoterapii oraz leków ukierunkowanych molekularnie, tzn. dedykowanych małym grupom chorych, u których identyfikuje się określony wariant patogenny, diametralnie zmieniło obraz choroby. To prawdziwa rewolucja, która sprawiła, że niedrobnokomórkowy rak płuca w wielu przypadkach zaczął być postrzegany jako choroba przewlekła.

Zdecydowała o tym szczegółowa diagnostyka?

W znacznym stopniu tak. Dzięki badaniom sekwencjonowania następnej generacji (NGS) możemy u pacjentów stosować leki ukierunkowane molekularnie. Wtedy w jednym panelu wykonujemy badania na te warianty patogenne, na które mamy dostępne leki. Wariantów molekularnych, które możemy w tej chwili leczyć, jest bardzo dużo – m.in. mutacja punktowa V600E w genie BRAF. Odsetek występowania tego zaburzenia molekularnego jest dosyć niski, ponieważ w przypadku niedrobnokomórkowego raka płuca wynosi 3–4 proc., dysponujemy jednak w tym przypadku genialnym leczeniem.

Już prawie 7 lat temu Unia Europejska zarejestrowała leki ukierunkowane molekularnie pierwszej generacji na tę mutację. Było to połączenie inhibitorów BRAF i MEK – dabrafenib w skojarzeniu z trametynibem. W Polsce to skojarzenie nadal jest niedostępne, mimo że zastosowanie tego leczenia w pierwszej linii, zamiast chemioterapii, powoduje, że mediana czasu przeżycia wynosi powyżej 24 miesięcy. Natomiast niezwykle ciekawe wnioski płyną z badania PHAROS.

Jakie?

Badanie objęło 98 chorych z mutacją BRAF V600E, u których zastosowano połączenie enkorafenibu z binimetynibem. Wyniki okazały się jeszcze bardziej spektakularne niż dla inhibitorów dabrafenib + trametynib. Otóż odsetek odpowiedzi obiektywnych, czyli całkowitych i częściowych, w pierwszej linii przekroczył 75 proc., a w drugiej linii wyniósł prawie 46 proc. Czas wolny od progresji choroby (PFS) w przypadku skojarzenia enkorafenibu z binimetynibem wyniósł powyżej 30 miesięcy, z kolei mediana czasu przeżycia w drugiej linii leczenia przekroczyła 22 miesiące. Te wyniki są naprawdę świetne, bo mówią o dobrej skuteczności leczenia, a jest to tzw. niezaspokojona potrzeba medyczna tej wąskiej populacji chorych.

Czy niezaspokojona potrzeba medyczna oznacza problem z dostępnością tej formy leczenia?

Zastosowanie połączenia enkorafenibu z binimetynibem wiąże się ze znaczną „papierologią”, wymaga bowiem zgody konsultanta wojewódzkiego, krajowego itd. A przecież są to leki przyjmowane doustnie, niewymagające hospitalizacji i niepowodujące gorączek, nudności ani wymiotów. Jako Polska Grupa Raka Płuca zrobimy wszystko, aby to połączenie w przypadku niedrobnokomórkowego raka płuca trafiło do programu lekowego w pierwszej i kolejnej linii leczenia.

W Polsce u kobiet najczęściej diagnozowany jest rak piersi, u mężczyzn – rak gruczołu krokowego, ale to rak płuca powoduje największą liczbę zgonów u obu płci. Wyróżnia się dwa główne typy raka płuca: rak drobnokomórkowy (SCLC, ang. small cell lung cancer) i rak niedrobnokomórkowy (NSCLC, ang. non-small cell lung cancer).

Artykuł Nowe horyzonty w diagnostyce i leczeniu raka płuca z mutacją BRAF V600E pochodzi z serwisu Świat Lekarza.