? Mając ten lek mogę pracować, a co najważniejsze: żyję ? mówi Zbigniew Pawłowski, który od kilku lat ma zdiagnozowaną amyloidozę serca. Eksperci są jednoznaczni: ? Lek zapobiega odkładaniu się szkodliwego amyloidu w sercu, alternatywą nie są leki objawowe stosowane w niewydolności serca i arytmii ? przekonuje prof. Magdalena Kostkiewicz ze Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II. Tymczasem ministerstwo wydało negatywną decyzję dotyczącą refundacji. Pacjenci i eksperci apelują o zmianę decyzji.

Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) ma swój początek z wątrobie: białko w niej produkowane (transtyretyna) ulega rozpadowi do monomerów, które w wyniku patologicznego procesu przekształcają się w amyloid. ? Może on odkładać się w różnych narządach, m.in. w sercu, wątrobie, przewodzie pokarmowym, układzie nerwowym, w wyniku czego dochodzi do ich uszkodzenia. W największym stopniu odkłada się w mięśniu sercowym, powodując rozwój kardiomiopatii (amyloidoza transtyretynowa z kardiomiopatią, ATTR-CM). Początkowo dochodzi do przerostu mięśnia sercowego, który grubieje i staje się coraz bardziej sztywny, coraz gorzej więc się kurczy. Chory szybko się męczy, pojawia się duszność wysiłkowa, obrzęki obwodowe, zaburzenia rytmu serca i niewydolność krążenia. Nieleczona choroba ma złe rokowanie: po kilku latach może spowodować zgon ? tłumaczy prof. Magdalena Kostkiewicz z Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii CM UJ i Zakładu Medycyny Nuklearnej Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II w Krakowie.

Amyloid, który niszczy serce

Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z Amyloidozą, z wykształcenia jest nauczycielem WF; przez całe życie był osobą aktywną: systematycznie biegał, jeździł na nartach, chodził po górach. ? Jeszcze lata temu byłem na Rysach, jeździłem na nartach w Alpach ? wspomina. Pierwsze niepokojące objawy zauważył podczas biegania: czuł się tak, jakby ktoś przywiązał mu do nóg odważniki. Początkowo sądził, że jest to spowodowane dłuższą przerwą w ćwiczeniach, jednak objawy nasilały się. Trzykrotnie był na oddziale neurologicznym w szpitalu, gdzie postawiono diagnozę: polineuropatia o nieustalonej przyczynie. Pojawiły się jednak zaburzenia żołądkowe, chudnięcie; kolejny lekarz, u którego szukał diagnozy, połączył objawy w całość, zalecił jeszcze jedno badanie, a później dokładniejszą diagnostykę. Udało się postawić prawidłową diagnozę: dziedziczna amyloidoza transtyretynowa z kardiomiopatią.

? Skierowano mnie na oddział kardiologiczny; byłem zszokowany, bo uważałem, że skoro jestem tak aktywny, to serce mam jak dzwon. Okazało się, że jest uszkodzone. W moim przypadku amyloid ?przykleja się? nie tylko do komórek układu nerwowego (stąd problemy z chodzeniem i polineuropatia), ale także do serca. Zostałem zakwalifikowany do podwójnego przeszczepu: serca i wątroby ? mówi Zbigniew Pawłowski.

Przeszczep wątroby to szansa na wyleczenie ATTR (przeszczepiona wątroba nie produkuje produktów do syntezy szkodliwego amyloidu). Podwójny przeszczep jest jednak bardzo trudno trudny, obciążony dużym ryzykiem, i wykonuje się go tylko wyjątkowo. Kolejne badania pokazały, że serce jeszcze daje radę i na razie wystarczający będzie przeszczep wątroby. ? W szczycie pandemii COVID-19 pojawiła się wątroba do przeszczepienia, jednak miałem objawy infekcji, nie było wiadomo, czy to nie COVID. Transplantacja została odroczona. Miałem szczęście, bo w międzyczasie producent jedynego leku przyczynowego, zarejestrowanego w ATTR, uruchomił w Polsce tzw. program charytatywny. Dziś ok. 30 chorych otrzymuje go za darmo, jako darowiznę od firmy. Lek biorę już prawie 3 lata, przeszczep okazał się niepotrzebny. Jestem dyrektorem szkoły, mogę pracować i normalnie funkcjonować ? dodaje Pawłowski.

Leczyć przyczynowo, a nie objawowo

Im szybciej zdiagnozuje się chorobę, tym szybciej można włączyć leczenie, dlatego tak ważne jest, by lekarz, widząc pacjenta z nietypowymi objawami, jak polineuropatia, problemy żołądkowe, chudnięcie, niewydolność serca lub arytmia niepoddająca się leczeniu standardowymi lekami, pomyślał, że przyczyną może to być choroba rzadka, np. ATTR. ? Amyloidoza transtyretynowa może mieć zróżnicowany obraz kliniczny, w który wpisuje się wiele niecharakterystycznych objawów, związanych z rozwijającą się kardiomiopatią, ale również neurologicznych, stawowych, gastrycznych. Powoduje to, że najczęściej do rozpoznania choroby mija wiele miesięcy, a nawet lat. Rozpoznanie ATTR serca wymaga kompleksowej diagnostyki. Jeszcze niedawno niezbędne było wykonanie badania histopatologicznego, obecnie postęp technologiczny sprawił, że najważniejszą rolę w rozpoznaniu pełni badanie scyntygraficzne. Pomocne jest też badanie echokardiograficzne oraz badanie rezonansu magnetycznego serca ? mówi dr Katarzyna Holcman z Oddziału Klinicznego Chorób Serca i Naczyń Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II w Krakowie.

Na razie nie ma leków, które powodowałyby ?rozpuszczenie się? amyloidu, który już odłożył się w sercu. ? Mamy dziś dostępne dwie grupy leków. Pierwsza to leki objawowe, stosowane w niewydolności serca i arytmii; niestety często są one źle tolerowane przez pacjentów, a niekiedy nawet przeciwwskazane, gdyż mogą nasilać objawy choroby. Musimy je stosować bardzo ostrożnie ? mówi prof. Kostkiewicz.
Druga grupa leków to leczenie przyczynowe. ? Jest kilka obiecujących terapii, jednak jak na razie jedyną zarejestrowaną do leczenia kardiomiopatii w przebiegu ATTR jest tafamidis. Został zarejestrowany w 2018 r. przez FDA, a w 2020 przez Europejską Agencję Leków (EMA), na podstawie badania, w którym uczestniczyło ponad 400 pacjentów, co jak na chorobę rzadką jest bardzo dużą liczbą. Wyniki opublikowano w prestiżowym amerykańskim piśmie New England Journal of Medecine. Badanie udowodniło, że lek działa, jest bezpieczny, nie powoduje poważnych powikłań. Zapobiega tworzeniu się niebezpiecznych związków, które są amyloidogenne, zapobiega odkładaniu się amyloidu w sercu. Efektem jego stosowania jest lepsza wydolność fizyczna chorych, poprawa jakości ich życia, zmniejszenie liczby nagłych hospitalizacji z powodu zaostrzenia choroby. A co najważniejsze: lek wydłuża życie chorych ? podkreśla prof. Kostkiewicz.

W Polsce lek nie jest refundowany, jednak ok. 30 pacjentów otrzymuje go w ramach programu charytatywnego producenta leku ? w dwóch ośrodkach: w Oddziale Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii w Aninie, oraz w Klinice Chorób Serca i Naczyń UJ, w Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II w Krakowie. ? Na podstawie naszych obserwacji pacjentów, widzimy, że leczenie jest bezpieczne, nie powoduje poważnych działań niepożądanych. Lek jest w formie kapsułek, więc jego przyjmowanie jest łatwe dla pacjenta. Najważniejsze jest jednak, że widać poprawę stanu chorego, a jest to choroba o bardzo niekorzystnym rokowaniu. Dzięki temu, że istnieje program lekowy charytatywny możemy pomóc chorym, wydłużyć im życie, poprawić jego jakość ? dodaje prof. Kostkiewicz.

Efektywność leczenia widzi u siebie Zbigniew Pawłowski. ? Co prawda nie mogę biegać i nie chodzę już tak sprawnie jak kiedyś, jednak nadal normalnie pracuję, funkcjonuję. Wyniki badań kardiologicznych są bardzo dobre, widzę, że choroba serca nie postępuje, nie jest też potrzebny przeszczep ? mówi Pawłowski.

Pacjenci i eksperci czekają na zmianę decyzji ministra

Tafamidis jest już refundowany w 15 krajach w Europie; w Polsce znajduje się w procesie refundacyjnym. W grudniu 2021 r. Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Teryfikacji nie rekomendował jednak objęcia go refundacją; podstawowym argumentem przeciw była cena. W czerwcu 2022 r. Minister Zdrowia wydał decyzję o odmowie objęcia leku refundacją.

Zbigniew Pawłowski napisał w tej sprawie list do Ministra Zdrowia, z prośbą o powtórne przeanalizowanie decyzji. ? To lek, który został zarejestrowany jako bardzo skuteczny w leczeniu chorych na ATTR; obecnie jedyny lek ratujący nam życie. Skuteczność działania oprócz wyników badań klinicznych potwierdzają nasze wyniki i nasza zdecydowanie lepsza kondycja zdrowotna ? napisał w liście.

Nadzieję na zmianę decyzji Ministerstwa Zdrowia mają też eksperci. ? Nie można porównać leków objawowych, które dziś możemy stosować, z leczeniem przyczynowym. Niektóre badania dowodzą, że część typowych leków stosowanych w niewydolności serca nie przynosi korzyści, a wręcz może szkodzić, co ma uzasadnienie w samej istocie choroby: jeśli mięsień sercowy jest sztywny, wypełniony nieprawidłową strukturą białkową, jaką jest amyloid, to niewiele pomogą leki, które mają poprawić jego kurczliwość. Tafamidis został zaakceptowany przez FDA, EMA: to też powinien być argument, że jest skuteczny. ATTR-CM to choroba rzadka, mamy zdiagnozowanych kilkudziesięciu pacjentów, dlatego należy zrobić wszystko, by wydłużyć ich życie i poprawić jego jakość, jeśli mamy dostępny lek ? mówi prof. Kostkiewicz.

? Po naszych pacjentach stosujących lek w ramach programu charytatywnego widzę jednoznacznie redukcję śmiertelności, poprawę jakości życia, stabilizację choroby, redukcję liczby hospitalizacji z powodu zaostrzenia niewydolności serca. Jako kardiolodzy leczący pacjentów z amyloidozą transtyretynową w eksperckich ośrodkach widzimy potrzebę refundacji tego leku. Stosowanie tafamidisu jest zgodne z wytycznymi Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego: to jedyny lek wymieniony w klasie pierwszej, czyli najwyższej, zalecany do stosowania w kardiomiopatii w przebiegu amyloidozy transtyretynowej ? zaznacza dr Katarzyna Holcman.

Pacjenci i eksperci z nadzieją czekają na powtórne przeanalizowanie decyzji o refundacji leczenia przez Ministra Zdrowia. ? Biorąc pod uwagę ogromne wsparcie ze strony Ministerstwa Zdrowia w zakresie Planu dla Chorób Rzadkich, refundacja leku dałaby pacjentom ogromną szansę i nadzieję. Nasza grupa nie jest duża, dlatego koszty dla budżetu nie byłyby wysokie. Mając ten lek, mogę pracować, odprowadzać składki. Brak leczenia to byłoby odebranie mi szansy: nie tylko mi, ale też innym chorym ? zaznacza Zbigniew Pawłowski.

Katarzyna Pinkosz

Artykuł ?Walczymy o życie?: chorzy na amyloidozę serca apelują do ministra o zmianę decyzji i refundację leku pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Amyloidoza to choroba postępująca. Gdy serce jest w dużym stopniu zajęte amyloidem, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności ? mówi prof. nadzw. dr  hab. n. med. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii.

Jest pan kardiologiem, kierownikiem Oddziału Kardiomiopatii, a zajmuje się pan amyloidozą transtyretynową, chorobą rzadką, która ma swoją genezę w pracy wątroby. Dlaczego?

Amyloidoza transtyretynowa jest rzeczywiście chorobą wywodzącą się z wątroby, ale narządem najbardziej dotkniętym procesem chorobowym jest właśnie serce, w którym odkładają się międzykomórkowo włókna amyloidu. Powstaje on w wyniku nieprawidłowego przekształcenia się transtyretyny, białka produkowanego właśnie w wątrobie. Są to skomplikowane, nie do końca poznane procesy, nie wiemy dokładnie, dlaczego tetramer transtyretyny ulega rozpadowi do monomerów, a następnie w wyniku patologicznego procesu fałdowania, przekształca się w amyloid. Odkłada się on w różnych narządach, a serce jest głównym narządem, w którym to następuje. Efektem odkładnia amyloidu w mięśniu sercowym jest postępujące jego uszkodzenie i rozwój kardiomiopatii. Prezentacja kardiologiczna amyloidozy transtyretynowej, z obrazem klinicznym niewydolności serca i cechami kardiomiopatii w badaniach obrazowych, występuje u większości chorych. Przychodzą oni do Oddziału Kardiomiopatii, często z błędnym rozpoznaniem kardiomiopatii przerostowej.

Amyloidoza jest chorobą znaną od połowy XIX wieku. Wówczas były to jednak rozpoznania sekcyjne, nie potrafiliśmy też różnicować typów amyloidozy. Dawniej była ona uważana za chorobę idiopatyczną, której nie rozpoznaje się za życia, i nie ma możliwości leczenia. Wraz z postępem wiedzy medycznej mamy większą możliwość poznania przyczyn choroby, co jest kluczowe dla znalezienia skutecznych leków, powstały również nowe metody diagnostyki.

Są różne postacie amyloidozy transtyretynowej?

Amyloidoza transtyretynowa jest jednym z rodzajów amyloidozy, a diagnozując ją musimy najpierw wykluczyć amyloidozę z łańcuchów lekkich immunoglobulin. Jest ona wprawdzie chorobą o zupełnie innej przyczynie, wywodzącą się z komórek plazmatycznych szpiku, spokrewnioną ze szpiczakiem mnogim, ale jej prezentacja kardiologiczna i to, co widzimy w badaniach obrazowych serca, jest w zasadzie identyczne dla obu typów amyloidozy. Dopiero bardziej szczegółowa diagnostyka pozwala nam postawić właściwe rozpoznanie, a jest to kluczowe, bo amyloidozę łańcuchów lekkich coraz skuteczniej leczą hematolodzy. A wracając do amyloidozy transtyretynowej, to występuje ona pod dwoma postaciami. Postać genetyczna jest bardzo rzadka w Polsce, w ostatnich kilku latach rozpoznaliśmy ją zaledwie u kilkunastu pacjentów. Przyczyną choroby jest mutacja genu dla transtyretyny, co powoduje produkcję nieprawidłowej transtyretyny, z której powstają włókna amyloidu. W zależności od rodzaju mutacji, genetyczna amyloidoza transtyretynowa manifestuje się jako poliuneuropatia, czyli choroba neurologiczna, albo kardiomiopatia. Mogą one również współistnieć. Z kolei tzw. dzika postać amyloidozy transtyretynowej, której częstość występowania rośnie z wiekiem, bo z upływem czasu procesy degeneracyjne w organizmie postępują, dotyczy głównie serca.

Jakie są objawy ?dzikiej? amyloidozy transtyretynowej?

Objawy są niespecyficzne, do kardiologa chory trafia zwykle dopiero, gdy pojawiają się objawy niewydolności serca, których pochodzenie jest często błędnie interpretowane jako wtórne do nadciśnienia tętniczego czy cukrzycy, albo po prostu związane ze starością. Stosunkowo częstym zjawiskiem jest wywiad cieśni nadgarstka, zwykle kilka lat przed wystąpieniem objawów sercowych. W postaci ?dzikiej? rzadziej niż w postaci genetycznej występuje polineuropatia, z kolei neuropatia autonomiczna jest objawem późnym. Same objawy mogą nam tylko nasunąć podejrzenie choroby, natomiast rozpoznanie wymaga przeprowadzenia szczegółowej diagnostyki.

Czy za pomocą echokardiografii można jednoznacznie zdiagnozować amyloidozę w sercu?

Nie, obraz echokardiograficzny jest raczej niespecyficzny, natomiast są pewne cechy charakterystyczne, widoczne w badaniu sygnały alarmowe, określane w piśmiennictwie jako ?red flags?, które sugerują, że nie jest to typowa kardiomiopatia przerostowa. W amyloidozie pogrubiony mięsień sercowy w obrazie echokardiograficznym wygląda podobnie jak w kardiomiopatii przerostowej, ale często przegroda międzykomorowa ma zwiększoną echogeniczność, bardziej ?świeci?. Są także pewne cechy dodatkowe: pogrubienie płatków zastawek przedsionkowo-komorowych, pogrubienie przegrody międzyprzedsionkowej. Objawem charakterystycznym dla amyloidozy, a rzadko spotykanym w typowej kardiomiopatii przerostowej, jest też powiększenie prawego przedsionka. W bardziej zaawansowanej fazie choroby pojawia się też płyn w worku osierdziowym. U wielu chorych z amyloidozą w obrazie echokardiograficznym nakładają się na siebie cechy przerostu i restrykcji; amyloid naciekający mięsień sercowy powoduje usztywnienie ścian i to widzimy dobrze w badaniu dopplerowskim. Podejrzenie, że mamy do czynienia z amyloidozą może również nasuwać dysproporcja między grubością mięśnia w badaniu echokardiograficznym a obrazem w badaniu elektrokardiograficznym, w którym nie ma cech przerostu lewej komory. Badanie echokardiokardiograficzne jest bardzo przydatne na wstępnym etapie rozpoznawanie amyloidozy. Warto też pamiętać, że poziom biomarkerów sercowych, NT-proBNP i troponiny, jest w amyloidozie, niezależnie zresztą od jej typu, nieproporcjonalnie podwyższony w stosunku do stopnia uszkodzenia serca. To wszystko są cechy przydatne dla podejrzenia, że może mamy do czynienia z chorym z amyloidozą, ale nie są wystarczające do postawienia rozpoznania.

Jak więc się ją diagnozuje?

Mamy już dziś bardziej skuteczne narzędzia do jej rozpoznawania. Algorytm diagnostyczny amyloidozy transtyretynowej zmienił się z pierwotnie inwazyjnego na nieinwazyjny. Historycznie amyloidozę rozpoznawało się za pomocą biopsji tkanki tłuszczowej i ta metoda jest nadal stosowana w diagnostyce amyloidozy hematologicznej, z łańcuchów lekkich immunoglobulin. Natomiast w amyloidozie transtyretynowej czułość biopsji tkanki tłuszczowej wynosi tylko kilkanaście procent. Zachęcałbym więc lekarzy do tego, żeby zamiast wykonywania biopsji stosowali łatwo dostępną diagnostykę nieinwazyjną, czyli badanie echokardiograficzne i, w miarę możliwości, rezonans magnetyczny serca. Przełomem w diagnostyce amyloidozy transtyretynowej było wprowadzenie diagnostyki izotopowej. Badaniem, które pozwala z bardzo wysoką dokładnością rozpoznać ten typ amyloidozy, jest scyntygrafia kości z zastosowaniem dwufosfonianu znakowanego technetem (99mTc-DPD). Badanie to od wielu lat wykorzystywane jest w onkologii. Dopiero niedawno potwierdzono, że jedyną jednostką chorobową, w której ten izotop w specyficzny sposób gromadzi się w sercu ? zamiast w kościach ? jest amyloidoza transtyretynowa. To badanie na razie jest w Polsce dostępne w nielicznych pracowniach medycyny nuklearnej, ponieważ znacznik ten nie jest zarejestrowany do badania serca. U każdego chorego, którego podejrzewamy o amyloidozę, musimy przeprowadzić różnicowanie z amyloidozą łańcuchów lekkich immunoglobulin. Współcześnie mamy do dyspozycji łatwo dostępny laboratoryjny test diagnostyczny, wymagający tylko pobrania próbki krwi i moczu, w którym oceniamy występowanie białka monoklonalnego i poziom wolnych łańcuchów lekkich. Ujemny wynik testu w połączeniu z dodatnim wynikiem scyntygrafii jest wystarczający do postawienia rozpoznania amyloidozy transtyretynowej.

Chorzy na amyloidozę są szybko diagnozowani czy w poszukiwaniu diagnozy chodzą od lekarza do lekarza?

Kilka lat temu opublikowano wyniki badania przeprowadzonego w USA, z którego wynikało, że zaledwie u 10 proc. pacjentów amyloidozę rozpoznawał pierwszy lekarz specjalista. Z kolei co najmniej jedna czwarta pacjentów była badana przez co najmniej pięciu lekarzy różnych specjalności, zanim pojawiło się rozpoznanie amyloidozy. A wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż jest to choroba postępująca, cały czas odkłada się amyloid w mięśniu sercowym, i z chwilą kiedy serce jest w dużym stopniu zajęte amyloidem, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności. W późnej fazie choroby nie ma już możliwości leczenia. Ostatnio pojawiają się nowe leki, są perspektywy leczenia przyczynowego, więc tym bardziej tak ważne jest wczesne rozpoznanie.

Jak się leczy amyloidozę transtyretynową?

Pacjenci z amyloidozą często źle tolerują typowe leki kardiologiczne stosowane w leczeniu nadciśnienia tętniczego i niewydolności serca ? inhibitory konwertazy angiotensyny i betablokery. To może być pomocne w samym rozpoznawaniu ? u osób starszych, które są leczone tymi lekami, w pewnym momencie ciśnienie się obniża, pojawia się nietolerancja stosowanego leczenia, co jest sygnałem, że możemy mieć do czynienia z amyloidozą. Ze względu na postępującą dysfunkcję autonomicznego układu nerwowego w zaawansowanej fazie amyloidozy, leki te bardzo nasilają hipotonię i zasłabnięcia w tym mechanizmie. Czasami betablokery są potrzebne w kontroli rytmu serca, ale trzeba je stosować ostrożnie. Natomiast podstawowymi lekami w leczeniu niewydolności serca u chorego z amyloidozą transtyretynową są diuretuki pętlowe.

To leczenie objawowe. Czy jest jakieś leczenie przyczynowe?

Jeśli chodzi o amyloidozę transtyretynowną genetycznie uwarunkowaną, bardzo rzadką w Polsce, to skuteczną metodą leczenia jest jednoczasowy przeszczep serca i wątroby, która jest źródłem nieprawidłowej transtyretyny. Jest on jednak możliwy do wykonania tylko u wybranych pacjentów. Są również pewne leki, stosowane poza wskazaniami rejestracyjnymi. Na przykład diflunizal ? niesterydowy leki przeciwzapalny, który stabilizuje tetramery transtyretyny. Ma on jednak określone ograniczenia, zwłaszcza u chorych z niewydolnością serca, bo wiadomo, że niesterydowe leki przeciwzapalne są nefrotoksyczne, zatrzymują wydalanie wody i nasilają objawy zastoinowej niewydolności serca. Drugim takim lekiem, działającym w innym mechanizmie, jest antybiotyk ?doksycyklina. Skuteczność tych leków nie została jednak potwierdzona w badaniach randomizowanych.

Pojawił się natomiast nowy lek, który podobnie jak diflunizal stabilizuje tetramery transtyretyny, czyli zapobiega tworzeniu włókien amyloidu, ale działa w sposób selektywny, nie ma działania przeciwzapalnego. To tafamidis, którego skuteczność została udowodniona w dużym wieloośrodkowym, randomizowanym. Został on w 2018 r. zarejestrowany do leczenia kardiomiopatii w przebiegu amyloidozy transtyretynowe przez FDA, a w ubiegłym roku przez Europejską Agencję Leków (EMA). My ten lek stosujemy od ponad roku w ramach terapii charytatywnej, finansowanej przez producenta.

Jak działa lek?

Tafamidis spowalnia postęp choroby, zatrzymując produkcję amyloidu, który już się nie odkłada w narządach, zwłaszcza w sercu. Hamuje postęp amyloidozy transtyretynowej, ale nie usuwa złogów amyloidu, które już są w sercu. Dlatego jest niesłychanie ważne, aby był zastosowany na jak najwcześniejszym etapie choroby.

Ilu pacjentów leczył pan tym lekiem? Jakie ma pan z nim doświadczenia?

W Polsce tafamidis jest stosowany w dwóch ośrodkach ? w Krakowie, w szpitalu im. Jana Pawła II, oraz u nas. My leczymy nim dziesięciu pacjentów. U tych, u których lek został zastosowany w fazie umiarkowanego zaawansowania choroby, na razie doświadczenia są dobre, postęp choroby został zatrzymany. Nasze obserwacje są wprawdzie na razie krótkie, bo przeciętnie mniej więcej roczne, ale ich wyniki są bardzo obiecujące.

Ilu pacjentów może wymagać takiego leczenia w Polsce?

Najwyżej kilkudziesięciu. W Oddziale Kardiomiopatii w ostatnich kilku latach rozpoznaliśmy amyloidozę transtyretynową u 23 pacjentów. Jak dotąd liczba nowych rozpoznań nie zwiększa się. Jeśli świadomość występowania tej choroby i jej cech charakterystycznych wśród lekarzy będzie się poprawiała, to liczba pacjentów stopniowo zacznie rosnąć. Na razie jednak jest to choroba nie tyle rzadka, co raczej ultra rzadka.

Rozmawiała: Dorota Bardzińska

Artykuł Prof. Jacek Grzybowski: Pod maską kardiomiopatii pochodzi z serwisu Świat Lekarza.