Rak jelita grubego należy do najczęstszych nowotworów, a jednocześnie jest jednym z tych, którym można skutecznie zapobiegać. O znaczeniu codziennych nawyków, badań przesiewowych i roli kolonoskopii w profilaktyce rozmawiamy z dr n. med. Edytą Tulewicz-Marti, prelegentką konferencji Medycyna Nagrody Zaufania towarzyszącej XXIII Gali Nagrody Zaufania Złoty OTIS, autorką wykładu „Czy można zapobiec rakowi jelita grubego?”

• Co możemy zrobić na co dzień, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka jelita grubego?
• Dlaczego tak wielu pacjentów wciąż unika badań przesiewowych, mimo ich udowodnionej skuteczności?
• W których sytuacjach nie warto czekać do 50. roku życia z wykonaniem kolonoskopii?

Zapraszamy do obejrzenia rozmowy

Dr Edyta Tulewicz-Marti należy do grona lekarzy, którzy konsekwentnie przypominają, że najlepszą metodą walki z nowotworami jest ich wczesne wykrywanie i zapobieganie. Łącząc działalność kliniczną z edukacją zdrowotną, pomaga pacjentom podejmować świadome decyzje dotyczące profilaktyki i zdrowia przewodu pokarmowego.

Artykuł Dlaczego nie warto odkładać kolonoskopii? Dr Edyta Tulewicz-Marti pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z dr. n. biol. Mariuszem Ołtarzewskim, laureatem Nagrody Zaufania Złoty OTIS 2025 za osiągnięcia w badaniach przesiewowych chorób rzadkich

• Badania przesiewowe noworodków to jedno z najważniejszych narzędzi prewencji. Co zmieniło się przez lata ich prowadzenia?
• Który moment w pracy nad tym programem był dla dr. Ołtarzewskiego szczególnie przełomowy?
• Co dr Mariusz Ołtarzewski uważa za priorytet w rozwoju badań rzadkich chorób?

Zapraszamy do obejrzenia rozmowy.

Dr Mariusz Ołtarzewski to wieloletni koordynator programu badań przesiewowych noworodków w Instytucie Matki i Dziecka. Czas wolny, choć nie ma go zbyt dużo, przeznacza na narty, tenisa, wycieczki i zwiedzanie. Interesuje się fotografią, głównie krajobrazową.

Artykuł „Tylko poprzez badania przesiewowe można wykryć choroby wrodzone, które nie dają objawów” pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Dla poprawy sytuacji osób z chorobami rzadkimi najbardziej istotne jest, żeby udało się ?poskładać? wiele klocków, takich jak poprawa diagnostyki, dostęp do skutecznego leczenia, opracowanie ?paszportów? dla osób z chorobami rzadkimi, utworzenie ośrodków referencyjnych, stworzenie lepszych możliwości edukacji dla osób z chorobami rzadkimi, a później odpowiednich miejsc pracy. Dzięki temu pacjenci z chorobami rzadkimi będą nie tylko szybciej diagnozowani i lepiej leczeni, ale przede wszystkim poprawi się jakość i długość ich życia ? mówi prof. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM w Szczecinie, Przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.

Choroby rzadkie wychodzą dziś z cienia, mówi się o nich coraz więcej. To m.in. zasługa tego, że już od roku funkcjonuje Plan dla Chorób Rzadkich, którego jest Pan jednym ze współtwórców. Jak dziś ocenia Pan jego realizację?

Bardzo ważne jest to, że dzięki determinacji wielu osób, po wielu latach pracy, Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty. Chciałbym tu bardzo podziękować Panu Ministrowi Adamowi Niedzielskiemu, który doprowadził do tego, że Plan został przyjęty ustawą. Wiosną tego roku została powołana Rada ds. Chorób Rzadkich, której przewodniczy prof. Anna Latos-Bielańska. Rada działa bardzo dynamicznie, są przygotowywane kolejne elementy związane z realizacją Planu.

Jak wiele zostało do tej pory zdiagnozowanych chorób rzadkich?

Za chorobę rzadką uznaje się chorobę, która występuje z częstością mniejszą niż 5 przypadków na 10 tys. mieszkańców, niezależnie od płci i wieku. Wraz z postępem medycyny, a szczególnie badań genetycznych, codziennie opisywane są nowe choroby. W ?starszym? piśmiennictwie mówi się, że jest ich ok. 8 tys., według mnie obecnie może być ich nawet ponad 10 tysięcy. Na choroby rzadkie choruje 8?10 proc. populacji. To bardzo duża grupa, w Polsce może nawet 4 mln osób. W krajach anglosaskich wyróżnia się ponadto choroby ultrarzadkie; to choroby występujące z częstością poniżej 1 na 50 tys. osób.

Często podkreśla Pan, że w przypadku większości chorób rzadkich do dziś nie ma leczenia celowanego, które spowodowałoby wyleczenie?

To fakt: w większości przypadków takiego leczenia niestety nie ma. Dlatego tak ważne jest żeby, gdy istnieje skuteczna terapia, była ona dostępna dla pacjentów. Warto tu podkreślić, że dzięki przychylności Pana Macieja Miłkowskiego ? Podsekretarza Stanu Ministerstwa Zdrowia i całego Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji tego Ministerstwa, coraz więcej nowoczesnych leków jest w Polsce wprowadzanych i refundowanych, poszerzane są także możliwości i wskazania do terapii. Widać to na przykładzie Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, którym mam zaszczyt kierować. Nowe programy lekowe zostały niedawno wprowadzone, np. w profilaktyce dziedzicznego, nawracającego ciężkiego obrzęku naczynioruchowego (HAE). Obserwujemy czasem u pacjentów spektakularne sukcesy, gdy dzięki leczeniu ustępują objawy, np. u osób z chorobą Gauchera, które wcześniej nie mogły chodzić z uwagi na bóle kostne, miały znacznie powiększoną wątrobę i śledzionę. W tej chorobie leczenie jest dostępne dla polskich pacjentów od wielu lat.

Najbardziej spektakularne w ostatnim czasie było wprowadzenie do refundacji terapii genowej w SMA, która umożliwia ?wyeliminowanie? choroby. Podobnych, nowoczesnych terapii jest więcej, to m.in. nowoczesne leki w mukowiscydozie. Jeszcze niedawno większość pacjentów z tą chorobą umierała w okresie młodzieńczym, obecnie w wielu przypadkach możliwe jest skuteczne leczenie, znacznie wydłużające życie tych chorych i poprawiające jego jakość. Pojawiają się też nowe, skuteczne terapie w chorobach hematoonkologicznych, np. niedawno w ostrej białaczce szpikowej w refundacji znalazły się ostatnio cztery bardzo nowoczesne leki.

Od momentu ogłoszenia Planu dla Chorób Rzadkich prace nad wprowadzeniem nowych terapii przyspieszyły.

Jeszcze przed wprowadzeniem Planu nowe terapie wchodziły do refundacji, np. w chorobie Gauchera, Fabry?ego, choć działo się to powoli. Obecnie widać to przyspieszenie?

Tak, widoczne jest znaczne zwiększenie liczby wniosków o refundację nowoczesnych metod terapii, co bardzo cieszy zarówno pacjentów i ich rodziny, jak i lekarzy.

W przypadku niektórych chorób np. onkologicznych, nowymi programami lekowymi często jest obejmowana tylko część pacjentów. A jak to wygląda w przypadku chorób rzadkich: czy również są ograniczenia?

Zawsze są pewne ograniczenia, wynikające np. z Charakterystyki Produktu Leczniczego, czy też wyników badań klinicznych, jeśli chodzi o skuteczność leku, wiek pacjenta, stopień zaawansowania choroby.

Największe szanse na refundację mają leki, które mają największą skuteczność. Moim zdaniem, takie leki powinny być refundowane jak najszerzej. Oczywiście, zawsze zwraca się uwagę również na cenę, ale przede wszystkim liczy się skuteczność. Przykład: leczenie genowe SMA jest bardzo kosztowne, ale wystarczy jednorazowe zastosowanie takiej terapii. Wiele jest refundowanych terapii, których koszty przekraczają pół miliona, czy nawet milion złotych rocznie na jednego pacjenta. Dlatego, moim zdaniem, najważniejsza jest skuteczność leku, bo te nowoczesne terapie często ?zmieniają? życie pacjentów.

Jak oceniłby Pan dziś dostęp pacjentów w Polsce do leków w chorobach rzadkich?

Na to pytanie nie ma jednoznacznej odpowiedzi. Na pewno ten dostęp bardzo się poprawił i nadal się poprawia. Nie zapominajmy jednak, że są tysiące chorób rzadkich, a tylko niewielka część z nich ma celowane leczenie.

Pacjentom często bardziej dokucza ?odyseja diagnostyczna? ? gdy przez wiele lat chodzą od lekarza do lekarza, w poszukiwaniu diagnozy. Czy poprawa dostępu do badań genetycznych, ale też np. badania przesiewowe, zmienią tę sytuację?

Obecnie jest ponad 30 chorób objętych badaniami przesiewowymi u noworodków; myślę, że ta liczba będzie się nadal zwiększać, jednak w ten sposób można zdiagnozować tylko niewielką liczbę chorób.

Kwestia długotrwałej diagnostyki jest bardzo złożona, przede wszystkim trzeba położyć większy nacisk na edukację lekarzy: jeśli jakieś objawy są niecharakterystyczne, nie pasują do obrazu żadnej choroby, nasilają się, mimo prób leczenia, to należy tych pacjentów kierować do ośrodków specjalistycznych/referencyjnych. Konieczne są nie tylko kursy i szkolenia dla lekarzy POZ i całego personelu medycznego, ale niezbędna jest też edukacja społeczeństwa na temat chorób rzadkich. Na pewno konieczne jest zwiększenie możliwości badań genetycznych, ale też innych badań, gdyż niektóre choroby są uwarunkowane metabolicznie, czy też immunologicznie. Genetyka oczywiście jest na pierwszym miejscu, ale należy pamiętać o innych badaniach, które mogą przyspieszyć postawienie diagnozy.

Skoro większość chorób rzadkich nie ma celowanego leczenia, to konieczny jest też łatwiejszy dostęp do rehabilitacji, ale też lepsza opieka nad pacjentami. Czy widzi Pan pod tym względem poprawę?

Jak wspominałem, jest ponad 10 tysięcy chorób rzadkich, z których większość jest diagnozowana u dzieci. Wiele z nich to ciężkie choroby, jednak postęp medycyny powoduje, że są coraz większe możliwości leczenia. Umieralność dzieci z powodu chorób rzadkich zmniejsza się. Poprawia się też jakość ich życia, szczególnie gdy są objęci odpowiednim leczeniem i opieką medyczną, a także opieką społeczną. Istotne jest również poszerzenie możliwości edukacyjnych dla dzieci z chorobami rzadkimi, a w przypadku dorosłych ? tworzenie stanowisk pracy dla osób z różnego typu chorobami rzadkimi i różnymi niepełnosprawnościami. Myślę, że jest jeszcze wiele do zrobienia pod tym względem. Przede wszystkim aktualnie przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich obejmuje sferę medyczną. Nie ma elementów dotyczących opieki społecznej, socjalnej, edukacji, pracy zawodowej. Dlatego wiele jest jeszcze do zrobienia, jeśli chodzi o działania mogące poprawić jakość życia tych chorych i ich rodzin. Wymaga to kompleksowych działań.

Czy każdy pacjent ? jeśli uzyska diagnozę swojej choroby ? ma szansę trafić do ośrodka, który się nią zajmuje?

Bardzo ważne jest to, żeby powstała odpowiednia liczba centrów specjalistycznych/ referencyjnych, gdzie pacjent byłby pod opieką specjalistów. Konieczna jest szybka diagnostyka, by pacjenci trafiali do ośrodków, gdy jeszcze nie mają objawów, a szczególnie powikłań choroby. Ważne jest też zwiększenie możliwości refundacji nowych, skutecznych metod terapii, gdy są one dostępne.

Dla poprawy sytuacji osób z chorobami rzadkimi najbardziej istotne jest, żeby udało się ?poskładać? wiele klocków, takich jak poprawa diagnostyki, dostęp do skutecznego leczenia (tam, gdzie to jest możliwe), opracowanie ?paszportów? dla osób z chorobami rzadkimi, utworzenie ośrodków referencyjnych, stworzenie lepszych możliwości edukacji dla osób z chorobami rzadkimi, a później odpowiednich miejsc pracy. Dzięki temu pacjenci z chorobami rzadkimi będą nie tylko szybciej diagnozowani i lepiej leczeni, ale przede wszystkim poprawi się jakość i długość ich życia.

Rozmawiała: Katarzyna Pinkosz

Artykuł Prof. Mieczysław Walczak: Choroby rzadkie: trzeba poskładać wiele klocków pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rekomendacje Komitetu Rehabilitacji, Kultury Fizycznej i Integracji Społecznej Polskiej Akademii Nauk

Dariusz Czaprowski¹, Marcin Tyrakowski, Anna Dembińska, Jacek Lewandowski, Mateusz Kozinoga, Justyna Bloda, Łukasz Stoliński, Aleksandra Kolwicz-Gańko, Bolesław Kalicki, Agnieszka Kędra, Dariusz Kossakowski, Agnieszka Stępień, Paweł Piwoński, Piotr Murawski, Krzysztof Klukowski, Tomasz Kotwicki

¹dr hab. Dariusz Czaprowski, prof. OSW ? przewodniczący zespołu zadaniowego, kierownik ds. klinicznych i naukowych Centrum Postawy Ciała Czaprowski w Olsztynie; kierownik pracowni kinezyterapii, Wydział Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet Medyczny, Poznań; profesor na Wydziale Nauk o Zdrowiu, Olsztyńska Szkoła Wyższa, Olsztyn, kontakt: dariusz.czaprowski@interia.pl

WPROWADZENIE

Obecnie nie istnieje w Polsce powszechny, wystandaryzowany system badań przesiewowych mających na celu wczesne wykrycie skoliozy idiopatycznej (SI). W związku z powyższym Komitet Rehabilitacji, Kultury Fizycznej i Integracji Społecznej Polskiej Akademii Nauk powołał Zespół Zadaniowy ds. diagnostyki oraz leczenia zachowawczego SI, którego zadaniem było opracowanie takich rekomendacji.

Rekomendacje opracowano na podstawie analizy wytycznych międzynarodowych towarzystw naukowych mających w swoich kompetencjach zagadnienia związane z deformacjami kręgosłupa, bazując na analizie piśmiennictwa poprzez przeszukanie baz Web of Science i Scopus oraz analizie aktualnych aktów prawnych obowiązujących w Polsce. Po wstępnym przygotowaniu rekomendacji poddano je ocenie zgodnie z procedurą Delphi.

Ostatecznie opracowano 13 rekomendacji odnoszących się do 1) sposobu wykonania badania przesiewowego, 2) docelowej populacji, która powinna być objęta badaniem oraz 3) określenia profesjonalistów, którzy takie badanie powinni przeprowadzać. Treść niniejszej publikacji stanowi syntezę przygotowanego przez Zespół Zadaniowy opracowania. Pełne opracowanie przedstawiające obecny stan wiedzy na temat badań przesiewowych w kierunku wczesnego wykrywania skoliozy idiopatycznej oraz metodykę opracowania rekomendacji można znaleźć w pracy Czaprowski i wsp. Principles of screening for early detection of idiopathic scoliosis ? recommendations of the Committee for Rehabilitation, Physical Education and Social Integration of the Polish Academy of Sciences. Chir Narzadow Ruchu Ortop Pol, 2021;86(4):97-105.

Ryc. 1. Pozycja rekomendowana do pomiaru kąta rotacji tułowia.

Artykuł Zasady prowadzenia badań przesiewowych w kierunku wczesnego wykrywania skoliozy idiopatycznej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Obecnie w Programie Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2019-2022 znajdują się badania w kierunku chorób takich jak: fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy, mukowiscydoza, wrodzony przerost nadnerczy, rdzeniowy zanik mięśni oraz wiele innych. Jeszcze do niedawna program obejmował 29 chorób wrodzonych, jednak obecnie na liście mamy ich już 30. Ta liczba sprawia, że znajdujemy się w czołówce europejskiej ? mówi dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka.

Czy choroby rzadkie faktycznie występują w Polsce rzadko?

Choroby rzadkie występują w Polsce z analogiczną częstością jak w innych krajach w Europie. Zgodnie z definicją, którą przyjęła Unia Europejska, jest to mniej niż 5 przypadków na 10 tys. Należy jednak podkreślić, że do tej pory rozpoznano około 8 tys. chorób rzadkich, a w Polsce cierpi na nie od 2 do 3 mln osób.

Jakie choroby rzadkie są możliwe do wykrycia dzięki Programowi Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2019-2022?

Obecnie w tym programie znajdują się badania przesiewowe w kierunku chorób takich jak: fenyloketonuria (PKU), wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT), mukowiscydoza (CF), wrodzony przerost nadnerczy (WPN) oraz wiele innych. Jeszcze do niedawna program obejmował 29 chorób wrodzonych, jednak obecnie na liście mamy ich już 30. Niedawno do programu dołączył rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Ta liczba sprawia, że znajdujemy się w czołówce europejskiej ? mamy jedną chorobę mniej w programie niż we Włoszech, gdzie jest ich w panelu najwięcej. Poza Europą, np. w USA, w podstawowym panelu znajduje się 35 chorób; różnica wynika głównie z badania hemoglobinopatii, występujących głównie u rasy czarnej, oraz chorób lizosomalnych.

Na czym polegają badania przesiewowe noworodków w ramach programu? Kiedy się je wykonuje?

Badania przesiewowe są w Polsce bezpłatne, obowiązkowe, nieinwazyjne i bezpieczne. Wykonuje się je w 3.-4. dobie życia i polegają na pobraniu krwi z pięty noworodka na specjalną bibułę. Następnie krew suszy się przez mniej więcej 2 godziny w szpitalu, po czym wysyła kurierem do jednego z siedmiu ośrodków regionalnych w Polsce, które zajmują się badaniami przesiewowymi. Próbki po rejestracji analizuje się według procedur opracowanych przez Instytut Matki i Dziecka w celu wykrycia chorób wrodzonych zawartych w panelu przesiewowym. Dodatni wynik badania wskazuje na podejrzenie choroby i nie jest jeszcze diagnozą. Wymaga potwierdzenia w dalszych badaniach biochemicznych i klinicznych.

W jaki sposób wybiera się choroby, które trafiają do programu badań przesiewowych?

Należy podkreślić, że istnieje wiele warunków, aby choroba dostała się do programu. Pierwszym jest to, że choroba nie daje objawów klinicznych w pierwszych tygodniach oraz miesiącach życia i stanowi zagrożenie dla prawidłowego rozwoju zarówno umysłowego, jak i fizycznego, a nawet prowadzi do utraty życia. Kolejne dwa najważniejsze to: dostępne leczenie i niedrogi test przesiewowy. Jeśli nie są one spełnione, to choroba nie wchodzi do programu. Dlatego dopiero od 2021 r. wykonujemy badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, dla którego niedawno odkryto lek, ale również została podjęta przez Ministerstwo Zdrowia decyzja o jego refundacji w Polsce. Aktualnie badanie to wykonywane jest już dla 13 województw.

Jaki jest przeciętny roczny koszt programu przesiewowego? Jakie konkretnie oszczędności niesie dla budżetu państwa?

Całkowity koszt badań przesiewowych w 2022 r. wyniesie 39 452 635 zł, co stanowi kwotę nieco wyższą niż w latach ubiegłych ? przeciętny koszt rocznej edycji programu wynosi około 38 mln zł. Daje to jednak roczne oszczędności dla budżetu państwa, które wynoszą docelowo ok. 220 662 614 zł. Trzeba przy tym podkreślić, że koszt wykrycia choroby w badaniu przesiewowym u jednego dziecka (np. PKU, WNT) odpowiada kosztom utrzymania osoby z niepełnosprawnością intelektualną w zakładzie opieki przez 2-3 lata.

Czy ta liczba chorób rzadkich zawarta w programie badań przesiewowych jest wystarczająca?

W badaniach, a nawet szerzej ? w medycynie nie akceptujemy pojęcia, że coś już jest wystarczające, gdyż oznaczałoby to, że nie należy już nic zmieniać. To z kolei spowodowałoby ograniczenie postępu naukowego. Badania przesiewowe rozpoczęły się w USA w 1963 r. od jednej choroby (Robert Guthrie ? PKU) i od tamtej pory systematycznie liczba ta rośnie, z uwzględnieniem skoku po 2000 r., kiedy to wprowadzono nową metodę ? tandemową spektrometrię mas ? umożliwiającą oznaczenie nawet stu różnych parametrów w jednej analizie. Nadal odkrywane są również nowe choroby rzadkie, nowe leki, dlatego ich liczba w panelu także będzie rosła. Do włączenia do panelu badań przesiewowych w Polsce oczekują np.: ciężki złożony deficyt odporności (SCID), galaktozemia czy niektóre choroby lizosomalne.

Jakie korzyści powoduje wykonywanie badań przesiewowych u noworodków?

Należy podkreślić, że choroby rzadkie to zwykle schorzenia o podłożu genetycznym, które u co drugiej osoby chorej ujawniają się w wieku dziecięcym. Trzeba też pamiętać, że w większości są one poważne i wyniszczające ? zazwyczaj mają przewlekły lub ciężki przebieg i współistnieją z niepełnosprawnością intelektualną i/lub fizyczną, a nierzadko mogą również kończyć się wczesnym zgonem. Tym samym wczesne wykrycie choroby rzadkiej umożliwia wdrożenie leczenia przed wystąpieniem objawów klinicznych, co skutkuje wydłużeniem życia chorego, a także korzystnie wpływa na zwiększenie jakości życia i tym samym łatwiejszy dostęp do edukacji i pracy.

FOT. ? 2009-2020. DEPOSITPHOTOS INC

U ilu noworodków rocznie wykrywane są choroby rzadkie za pomocą badań przesiewowych?

Według statystyk w Polsce rocznie rodzi się około 400 dzieci z chorobami wrodzonymi objętymi programem badań przesiewowych. Z danych resortu zdrowia wynika również, że w ramach realizacji programu w latach 2015-2017 wykryto je u 1078 noworodków.

Jakie choroby rzadkie powinny zostać włączone do programu przesiewowego w przyszłym roku?

Planujemy dołączenie trzech ostatnich województw do badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) ? tj. świętokrzyskiego, podkarpackiego i małopolskiego, co stanowi 8% populacji. Obecnie odbywają się także pilotaże w kierunku kolejnych trzech chorób, które powinny dołączyć do programu. Są to: deficyt dehydrogenazy 3-hydroxyacylo-CoA krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (SCHAD), galaktozemia (GAL) i ciężki, złożony niedobór odporności (SCID).

Jakie zmiany powinny zajść w kwestii badań przesiewowych noworodków w Polsce?

Istotne zmiany powinny dotyczyć obniżenia czasochłonności badań przesiewowych (czyli kosztów), jednak obecnie uwarunkowane są informatyzacją na poziomie ogólnopolskim ? poza możliwościami IMiD. Należy tu wymienić możliwość standardowej, bezpiecznej transmisji danych noworodka bezpośrednio z oddziału położniczego do ośrodka przesiewowego. Obecnie (nie tylko w Polsce) dane te są ręcznie wpisywane na bibule do pobrań i przepisywane do bazy przesiewowej w laboratorium (w 2021 r. 330 000 noworodków x 2 = 660 000 kopii) . Oczekujemy również na nadawanie dziecku numeru PESEL zaraz po urodzeniu, tak jak w innych krajach.

Tak jak w innych dziedzinach, do badań przesiewowych musi sukcesywnie wejść automatyzacja.

Rozmawiała: Sonia Młodzianowska

Artykuł Dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski: Znaczenie badań przesiewowych noworodków w diagnozowaniu chorób rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Trzy lata temu prof. dr hab. n. med. Henryk Skarżyński zainicjował program badań przesiewowych Wielospecjalistyczny Program Przeciwdziałania Chorobom Cywilizacyjnym i Wsparcia Zdrowia Polaków

?Po Pierwsze Zdrowie?. Program całkowicie innowacyjny i wówczas całkowicie niekomercyjny. Wsparcia udzieliły Komitet Nauk Klinicznych PAN, Rada Główna Instytutów Badawczych oraz Polskie Radio i Telewizja. Program realizowany był przez Światowe Centrum Słuchu Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu, Instytut Narządów Zmysłów, liczne towarzystwa naukowe oraz zespoły eksperckie z różnych specjalności medycznych. Jego wyjątkowość polegała przede wszystkim na tym, że był on wielospecjalistyczny, a więc brali w nim udział nie tylko przedstawiciele świata medycyny, ale też specjaliści innych dziedzin, np. inżynierowie kliniczni, jak również osoby i instytucje o dużym doświadczeniu w organizacji badań przesiewowych, co znacznie zwiększyło ich skuteczność.

Potrzeba ciągłych badań diagnostycznych

marszałek Senatu Stanisław Karczewski:

Dobrze, że dziś o tym rozmawiamy, ale takie rozmowy potrzebne są na co dzień. A z najważniejszym przekazem powinniśmy trafiać do najmłodszych, do dzieci i młodzieży, żeby wykształcać u nich prawidłowe nawyki, wpajać zasady zdrowego odżywiania, odciągać ich od smartfonów, komputerów, bo tu uzależnienia są coraz częstsze, przekonywać do aktywności fizycznej. Oczywiście najskuteczniej robić to, dając osobiste przykłady, tak jak ja to robię, biegając każdego dnia czy szczepiąc się przeciwko grypie. Powinniśmy też przekonywać polityków, że ochrona zdrowia to jeden z najważniejszych priorytetów, co podkreślał premier Mateusz Morawiecki.

Kreowanie prozdrowotnych postaw Polaków

W badaniach przesiewowych Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu w Kajetanach ma wieloletnie doświadczenie. Już w 1993 r. zaczęli, jako pierwsi, badać noworodki pod kątem wczesnego wykrywania wad słuchu, a później realizowali wiele programów dla kolejnych grup wiekowych.

prof. Henryk Skarżyński:

Program ?Po Pierwsze Zdrowie? jest czymś dużo, dużo więcej niż zwykłym badaniem przesiewowym. Poprzez ten program chcemy wpłynąć na kreowanie prozdrowotnych postaw Polaków, umożliwić im dotarcie nie do jednego, ale wielu specjalistów prawie jednocześnie, w jednym miejscu, w warunkach, gdzie jest zapewniony dostęp do specjalistów i specjalistycznej aparatury. Oczywiście to nie są badania kliniczne, ale one mają wskazać, czy dalsza diagnostyka, już w warunkach klinicznych, jest wskazana lub wręcz konieczna.

I jest jeszcze jedna dodatkowa korzyść zdrowotna ? na konsultacje czy badania mogą przychodzić całe rodziny, rodzice z dziećmi, dziadkowie z wnukami, które potem będą przypominały, że dziadek ma nakładać aparat słuchowy, tata wykonać badania okresowe. Stawiamy na solidarność pokoleniową, która zaowocuje większą świadomością społeczną i dbaniem o swój największy kapitał ? zdrowie. To szansa na wczesne rozpoznanie chorób na długo przed ich pojawieniem się, na zaradzenie im, a więc w rezultacie na poprawę zdrowia Polaków. To wymierne korzyści dla całego systemu opieki zdrowotnej. Celem programu, poza umożliwieniem ludziom określonych badań, jest zebranie konkretnych informacji i opracowanie konkretnych raportów, tzw. twardych danych. I właśnie te dane powinny być uwzględniane w konstruowaniu polityki zdrowotnej państwa.

Potrzeba zbudowania całorocznego programu

prof. Henryk Skarżyński:

Wyniki tegorocznych badań i konsultacji prowadzonych przez zespoły specjalistów wskazują, że taki spójny, przemyślany program jest dziś, kiedy społeczeństwo się starzeje, bardziej potrzebny niż kiedykolwiek przedtem ? zwracał uwagę prof. Skarżyński. O ile bowiem w medycynie naprawczej zauważalny jest widoczny postęp, o tyle w profilaktyce niewiele się zmieniło.

Profesor podkreślał ponadto, że poziom wiedzy na temat zagrożeń związanych z chorobami cywilizacyjnymi jest w naszym kraju niewystarczający. Wielu Polaków wciąż nie ma świadomości, jak ważne jest wykonywanie badań profilaktycznych. Wielką pomocą jest tu Program ?Po Pierwsze Zdrowie?, chociaż ani ten program, ani podobne inne działania, akcje czy kampanie, nie wystarczą, by dotrzeć do wszystkich. Dlatego tak ważna jest ciągła, systematyczna edukacja, potrzeba zbudowania całorocznego programu, ukierunkowanego na poprawę kondycji zdrowotnej Polaków.

prof. Henryk Skarżyński:

Naszym wspólnym obowiązkiem jest dbanie o dobro społeczeństwa naszego kraju, a pracując nad Wielospecjalistycznym Programem Przeciwdziałania Chorobom Cywilizacyjnym i Wsparcia Zdrowia Polaków ?Po Pierwsze Zdrowie?, na pewno się do tego przyczyniamy.

Działanie tu i teraz, i bardziej perspektywiczne

To, jak ważna jest profilaktyka, podkreślił od razu na wstępie swojej wypowiedzi minister zdrowia Łukasz Szumowski. Jak wynika z badań, działania medyczne mają wpływ na jakość i długość naszego życia jedynie w 30 proc. Pozostałe 70 proc. to właśnie profilaktyka. Jednak większość programów profilaktycznych nie działa, jak trzeba. Nie bez znaczenia jest również i to, że istnieje spora rozbieżność między programami nastawionymi na efekty tu i teraz a programami bardziej długofalowymi, ukierunkowanymi na korzyści w odleglejszej perspektywie. A należałoby prowadzić działania jednocześnie w obu tych obszarach. Inaczej nie poradzimy sobie ani z chorobami cywilizacyjnymi, ani z problemami demograficznymi.

Minister Szumowski zwrócił również uwagę na konieczność współpracy Ministerstwa Zdrowia z innymi resortami oraz na wdrażanie praktycznej edukacji prozdrowotnej w rodzinach. Bo tylko takie wielopłaszczyznowe działania przyniosą pożądane korzyści.

Szczepienia ? to nasz obywatelski obowiązek

Problem obowiązkowych szczepień poruszył Główny Inspektor Sanitarny, dr hab. n. med. Jarosław Pinkas:

To powinien być nasz obywatelski obowiązek. Tymczasem mamy teraz w Polsce silny nurt antyszczepionkowy, najsilniej jest on widoczny na południu kraju. Antyszczepionkowcy są widoczni w mediach społecznościowych, gdzie mają dużo odsłon. Musimy przebić się z racjami, które są przecież jedyną prawdziwą medycyną, głosem rozsądku. Bo cała reszta to szamaństwo, szarlataneria. Dlatego potrzeba nam więcej takich ludzi jak prof. Skarżyński, z takimi programami. Inaczej nie będzie nas stać na leczenie tych, którzy sami pracują na swoje choroby.

O potrzebie edukowania lekarzy na temat szczepień mówiła prof. dr hab. n. med. Teresa Jackowska, krajowy konsultant w dziedzinie pediatrii:

Jeśli lekarze będą mieli wystarczającą wiedzę i świadomość, że szczepienia są skuteczną formą profilaktyki, poradzimy sobie z ruchami antyszczepionkowymi.

Profesor podjęła także problem braku profilaktyki zdrowotnej w szkołach, kulejącego wywiadu środowiskowego, co w dużej mierze przekłada się na rosnące zagrożenie depresjami, samobójstwami i uzależnieniem od narkotyków. Pilnie potrzebny jest spójny program, mogący przeciwdziałać tym zjawiskom.

Niedoceniana profilaktyka w zaburzeniach psychicznych

Do depresji i zaburzeń psychicznych odniósł się psychiatra, dr hab. n. med. Robert Pudlo, proponując badania przesiewowe w tych grupach osób, które leczą się na schorzenia somatyczne. Depresja często towarzyszy chorobom ogólnoustrojowym, np. cukrzycy, nowotworom i wpływa niekorzystnie na rokowania tych chorób. Taka profilaktyka mogłaby zmniejszyć ryzyko stygmatyzacji, które jest związane ze schorzeniami psychicznymi.

Z kolei o potrzebie wczesnego wykrywania zaburzeń psychicznych u dzieci i młodzieży mówiła dr hab. n. med. Barbara Remberk, krajowy konsultant w dziedzinie psychiatrii dzieci i młodzieży:

Co prawda od czasów ?Lotu nad kukułczym gniazdem? dużo się w psychiatrii zmieniło, ale wciąż jest wiele do zrobienia. Nie mamy programu zapobiegania samobójstwom u dzieci i młodzieży, a pod tym względem znajdujemy się w niechlubnej czołówce w Europie. Dzieci z depresją cierpią po cichu, musimy znaleźć sposoby, jak do nich dotrzeć. Tymczasem dostęp do psychologa, psychiatry jest u nas dramatycznie trudny. Terapia zaburzeń psychicznych powinna być prowadzona multidyscyplinarnie, z udziałem szkoły, rodziny, logopedy.

Skupiać się na tym, co przynosi efekt

Konstanty Radziwiłł, były minister zdrowia:

W działaniach prozdrowotnych powinniśmy się skupiać na tym, co przynosi efekt. A to będzie możliwe, jeśli będziemy działać jednocześnie w dwóch kierunkach: rozwijać nauki dotyczące tego, jak powinna wyglądać profilaktyka prozdrowotna i prowadzić wczesne wykrywanie chorób ? tych, które warto wcześnie wykrywać. Dlatego programy wczesnego wykrywania powinny spełniać określone jednoznacznie kryteria. I my posiadamy już dużą wiedzę na ten temat, ale jeszcze nie wiemy, jak przekonać tych, którzy tego nie wiedzą. Przykładem jest to wszystko, co dzieje się wokół szczepień. Jak prowadzić dialog z przeciwnikami szczepień? Jak przekonać do badań mammograficznych, do kolonoskopii? W jaki sposób walczyć z przesądami? Jest to zadanie już na dziś, bo kompromisu między rozsądkiem a niewiedzą być nie może.

O tym, jak korzystne efekty można osiągnąć podstawowymi, prostymi i tanimi metodami, mówiła prof. dr hab. n. med. Iwona Grabska-Liberek, prezes Polskiego Towarzystwa Okulistycznego:

Badania przesiewowe są właśnie tanią metodą na wyłonienie tych osób, które potem można kierować na dalsze, już specjalistyczne badania. Dowodem, jak bardzo tego typu badania są potrzebne i skuteczne, są te, które prowadziliśmy w ramach Programu ?Po Pierwsze Zdrowie?. Ponad 30 proc. spośród tych, którzy się do nas zgłosili, skierowaliśmy na dalszą diagnostykę w kierunku jaskry. Prowadzimy badania wykrywające krótkowzroczność u dzieci, AMD u dorosłych.

To oczywiście nie powstrzyma procesu utraty wzroku u wielu osób po 65. roku życia, bo społeczeństwo się starzeje i jest to proces nieunikniony, takie są zresztą prognozy, ale wielu uda się pomóc.

Dużo jest jeszcze do zrobienia w rehabilitacji wzroku, ta dziedzina wymaga wsparcia. Dużo nadziei wiążę z telemedycyną i z Kapsułą Zmysłów ? zintegrowanym systemem narzędzi do diagnostyki i rehabilitacji schorzeń narządów zmysłów. Tego systemu nie byłoby, gdyby nie zaangażowanie prof. Henryka Skarżyńskiego i wielu ekspertów.

Profilaktyka w dziedzinie ochrony wzroku to także zadanie dla rodziców, opiekunów dzieci. Krótkowzroczność u dzieci, związana z wielogodzinnym przebywaniem w sztucznym oświetleniu, staje się epidemią, dlatego tak ważne jest kształtowanie u nich prozdrowotnych nawyków.

prof. Grabska-Liberek:

Wiele z tych dzieci, z powodu wad wzroku, jest narażonych na wykluczenie, co rodzi kolejne problemy.

red. Jadwiga Kamińska, prezes Dziennikarskiego Klubu Promocji Zdrowia:

Statystyki są alarmujące. Co drugie dziecko jest krótkowzroczne, potrzeba nam narodowego programu wykrywania wad wzroku u dzieci.

Kształtowanie programów modelowych

Mamy, większą lub mniejszą, świadomość wielu zagrożeń, wiemy, że może nam grozić zawał czy udar, każdy z nas może poznać wiek swego serca, określić, jakie istnieje dla tego serca ryzyko. Ale sama ta wiedza to za mało. My musimy wiedzieć, co robić, żeby tego ryzyka uniknąć.

kardiolog prof. dr hab. n. med. Grzegorz Opolski:

Tu potrzebna jest edukacja. Z tą informacją powinniśmy dotrzeć do społeczeństwa. A jak to zrobić, żeby efekt był najbardziej skuteczny? Jakimi metodami? Powinniśmy tworzyć modelowe programy, według których można by opracowywać już konkretne programy, na różnych poziomach ? lokalnych, regionalnych, ogólnopolskich. To oczywiście wymagałoby koordynacji, bo programy te powinny być spójne.

Na to, że programy profilaktyczne powinny być oparte na silnych dowodach naukowych, zwracał uwagę gastrolog, pediatra, prof. dr hab. n. med. Piotr Socha:

Mając takie programy, będziemy mądrze wydawać pieniądze, bo będziemy je przeznaczać na sprawdzone działania. Badając zachowania żywieniowe u dzieci, wykonując pomiary antropometryczne czy opracowując metabolizmmetabolizm wieku dziecięcego, bazowaliśmy właśnie na takich sprawdzonych programach.

Zdaniem prof. dr. hab. n. med. Bolesława Samolińskiego, specjalisty zdrowia publicznego, alergologa, otolaryngologa, więcej uwagi powinno się przykładać do schorzeń układu oddechowego. Coraz więcej dzieci cierpi na alergie, w porównaniu z latami 30. ubiegłego wieku nastąpił aż 40-krotny wzrost schorzeń alergicznych. Nie ma żadnej innej choroby, która wykazywałaby tak dramatycznie szybki wzrost.

prof. Samoliński:

Zamieniliśmy choroby brudnych rąk na chorobę czystych rąk.

Ponad podziałami i ponad resortami

Akcje, kampanie, programy przesiewowe pokazują, że tędy prowadzi droga do tego, żeby ludzie chcieli sami zatroszczyć się o swoje zdrowie.

prezes Polskiej Unii Onkologii, dr n. med. Janusz Meder:

Kampanie antynowotworowe, które prowadzimy od lat, pokazują, że jesteśmy w niezłym momencie, jeśli chodzi o edukację, prewencję chorób nowotworowych.

Marzy mi się, żebyśmy mogli osiągać sukcesy w profilaktyce wszystkich chorób cywilizacyjnych. Ale aby osiągać sukcesy, trzeba działać wspólnie, w sposób skoordynowany. To ma być działanie ponad podziałami i ponad resortami, poparte zaangażowaniem liderów. Lekarz rodzinny, pielęgniarka, położna, dyrektor placówki, nauczyciel, farmaceuta, aptekarz, ksiądz, wójt ? każdy może być liderem. Bo jeśli społeczność będzie takich miała, to wszystko da się zrobić.

Zwiększyć czujność lekarzy

O potrzebie większej wrażliwości i czujności lekarzy mówiła m.in. prof. dr hab. n. med. Renata Górska, periodontolog, zwracając uwagę, że wiele schorzeń ogólnoustrojowych, np. cukrzyca, choroby hematologiczne czy ginekologiczne, można wykryć, przyglądając się uważniej temu, co dzieje się w jamie ustnej.

Z kolei dr n. med. Katarzyna Becker, ortodonta, apelowała o zwiększenie programów profilaktycznych stomatologicznych, prof. dr hab. n. med. Iwona Niedzielska, chirurg szczękowy, zwracała uwagę na trudny dostęp do publicznych usług stomatologicznych, co przekłada się niekorzystnie na profilaktykę.

Prof. dr hab. n. med. Ewa Lech-Marańda, hematolog, podkreśliła, jak ważne w profilaktyce są podstawowe badania morfologiczne, które niestety zostały wykreślone z badań medycyny pracy. Dlatego należałoby uczulać lekarzy, aby takie badania zalecali, gdyż wiele, nawet poważnych chorób, może wykryć zwykła morfologia.

Siła mediów i? seriali

Realizacja programu ?Po Pierwsze Zdrowie? odbywała się z ogromnym zaangażowaniem mediów.

? Edukacja i uświadamianie społeczeństwa to nasza rola ? mówił red. Henryk Szrubarz, Polskie Radio.

Zaś red. Agnieszka Rosłoniak, Telewizja Polska, podkreśliła, że telewizja od lat angażuje się w działania prozdrowotne i nadal będzie to robić.

Red. Małgorzata Konaszczuk, Puls Medycyny, dodała, że w sprawie działań prozdrowotnych media specjalistyczne też mają sporo do powiedzenia, co potwierdził red. dr Ryszard Golański, Gazeta Lekarska.

O tym, że w profilaktykę prozdrowotną wpisują się również seriale poruszające tematykę zdrowia, mówił red. Paweł Kruś, Świat Lekarza.

A, biorąc pod uwagę, że mają one liczną grupę odbiorców, ich znaczenia nie można nie doceniać.

Prof. Henryk Skarżyński

Wielospecjalistyczny Program Przeciwdziałania Chorobom Cywilizacyjnym i Wsparcia Zdrowia Polaków ?Po Pierwsze Zdrowie? to przedsięwzięcie mające wiele celów, w tym przede wszystkim kreowanie aktywnych postaw prozdrowotnych. Dzisiaj jest to obowiązek każdego z nas, ponieważ zdrowie jest wielkim kapitałem społecznym. Drugim celem jest budowanie solidarności pokoleniowej jako fundamentu wspierania opieki zdrowotnej Polaków. Wsparcie zdrowotne w rodzinach jest tańsze, bardziej skuteczne i zapobiega wykluczeniu. W tegorocznej edycji programu wzięło udział wielu lekarzy, w tym obecni dzisiaj goście. Dzielili się swoją wiedzą, a jednocześnie udzielali konkretnych porad i pomocy. Bezpośrednio dotarliśmy do 34 miejsc, a pośrednio dzięki mediom do milionów osób. Przeprowadziliśmy wiele konsultacji, a jednocześnie zebraliśmy wiele istotnych materiałów, których opracowanie pozwoli na przygotowanie wytycznych dla resortu zdrowia. Chciałbym serdecznie podziękować wszystkim biorącym udział w tegorocznej edycji. Dziękuję instytutom badawczym, zespołom eksperckim, towarzystwom naukowym i wszystkim, którzy się przyczynili do przeprowadzenia i powodzenia tej ogólnopolskiej akcji.

Minister zdrowia Łukasz Szumowski

To jest konferencja, która trafnie ujmuje dwa poważne tematy w ochronie zdrowia. Kiedy porównamy wpływ medycyny i wpływ działań prozdrowotnych na wzrost długości życia, to proporcje kształtują się 30 proc. do 70 proc. W świetle badań okazuje się, że profilaktyka jest najważniejsza, ale życie weryfikuje te dane. Niestety, nie wszystkie programy profilaktyczne działają tak, jak chcemy. Poza tym działania profilaktyczne i poniesione na nie nakłady są nastawione na korzyści w przyszłości i zderzają się z potrzebami bieżącymi, nastawionymi na konkretnego pacjenta tu i teraz. Nie da się wyważyć i powiedzieć, które działania są ważniejsze. Powinniśmy prowadzić działania w obu tych obszarach, inaczej nie poradzimy sobie z chorobami cywilizacyjnymi i z postępującym problemem demografii. Jeśli nie wdrożymy praktycznej edukacji prozdrowotnej, to nie osiągniemy sukcesu. Ale nie osiągniemy go również bez wdrożenia innowacyjnych technologii. Z jednej strony nowe technologie, wynalazki, a z drugiej profilaktyka są fundamentami zdrowia. Liczę, że przekażecie Państwo konkluzje i wnioski do resortu zdrowia, bo niewątpliwie będą wykorzystane przy kształtowaniu polityki zdrowotnej kraju.

Artykuł ?Po Pierwsze Zdrowie? – podsumowanie pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Z prof. Jarosławem Regułą, kierownikiem Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego i Kliniki Gastroenterologii Onkologicznej Centrum Onkologii ? Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie oraz konsultantem krajowym w dziedzinie gastroenterologii rozmawia Katarzyna Pinkosz.

Jaka jest rola badań gastroskopowych i kolonoskopowych w gastroenterologii?

To podstawowe badania diagnostyczne, które wyjaśniają przyczynę dolegliwości związanych z objawami pochodzącymi z przełyku, żołądka, dwunastnicy ­? w przypadku gastroskopii, a w przypadku kolonoskopii: wyjaśnienie objawów sugerujących chorobę jelita grubego lub jelita cienkiego. Drugą rolą tych badań jest wykonywanie zabiegów terapeutycznych polegających na usuwaniu ? za pomocą specjalnych i zaawansowanych technik ? wczesnych zmian przednowotworowych i wczesnych raków. Służą do tego specjalne narzędzia, których można użyć w trakcie zabiegów. Te działania sprawią, że u pacjenta nie rozwinie się nowotwór, gdyż zostanie usunięta zmiana przednowotworowa lub wczesna postać nowotworu, dzięki czemu pacjent uniknie leczenia onkologicznego ? chirurgicznego albo chemioterapeutycznego. To olbrzymie korzyści. Ponadto część zabiegowa gastroskopii i kolonoskopii służy do tamowania krwotoków z owrzodzeń, zmian naczyniowych: w sytuacjach nagłych jest to bezcenne. W takich przypadkach możliwość wykonywania tych zabiegów musi być całodobowa.

Kolonoskopia odgrywa także ważną rolę jako badanie przesiewowe ? u osób zdrowych, niemających żadnych objawów, po 50. r.ż. kolonoskopię wykonuje się w poszukiwaniu wczesnych zmian nowotworowych, polipów, czyli zmian przednowotworowych. Program przesiewowy za pomocą kolonoskopii jest w Polsce oficjalnym programem, który wykonujemy powszechnie w trzech systemach organizacyjnych: w systemie z zaproszeniami, w systemie oportunistycznym oraz w ramach europejskich funduszy EFS.

Jak można sprawdzić jakość gastroskopii? Jakie czynniki wpływają na jakość i jak to kontrolować?

Jakość wykonywanych badań dotychczas była oceniana intuicyjnie ? gdy był dobry lekarz, dobry ośrodek, to wiadomo było, że można się spodziewać dobrze wykonanej gastroskopii. Od niedawna pojawiły się bardziej profesjonalne systemy oceny gastroskopii, które wyróżniają różne fazy badania. W fazie przed badaniem sprawdza się, czy są spełnione właściwe wymagania dla gastroskopii, odpowiednie warunki w pracowni endoskopowej. Druga część to jakość w trakcie badania: zasadniczą rolę odgrywa skrupulatność i umiejętności oraz wyszkolenie lekarza, który wykonuje gastroskopię. Trzeci to element po badaniu endoskopowym: ocenia się jakość wydanych zaleceń ? mogą one być zgodne z wytycznymi albo nie. O ile kryteria przed badaniem czy po nim łatwo sprawdzić administracyjnie, o tyle sposób wykonywania gastroskopii jest dość trudny do oceny. Jednym z mierników jest np. czas wykonywania gastroskopii: powinna trwać dostatecznie długo ? minimum 5-6 minut, chociaż w powszechnym rozumieniu przez pacjentów ?dobry lekarz? to taki, który wykonuje badanie szybko. Jest dokładnie odwrotnie ? dobry lekarz dokładnie ogląda każdą część żołądka, a to musi zająć kilka minut.

Drugim miernikiem może być to, czy obejrzano wszystkie części górnego odcinka przewodu pokarmowego. Trzecim ? jak często pobierane są wycinki: niektórzy endoskopiści nie pobierają ich niemal wcale, inni zaś nawet w 2/3 wykonywanych badań. Powinno to być gdzieś pośrodku, wyważone.

Proponuje się jeszcze inne mierniki jakości, ale nie są one do końca sprawdzone. Poszukuje się miernika jakości gastroskopii. Chciałoby się mieć dobry miernik, którym można byłoby sprawdzić kilka tysięcy badań, porównać endoskopistów i stwierdzić, kto jest dobry, a kto wymaga szkolenia.

A jak oceniłby Pan jakość gastroskopii wykonywanych w Polsce?

Jest różna. Niestety, nie mamy dobrych danych na ten temat, dane dopiero zaczynają być dostępne. Po pierwsze, nie ma powszechnej, jednolitej bazy danych dla całej Polski do opisywania badań gastroskopowych. Ten problem istnieje również w innych krajach. Pracuje się nad tym, żeby dane ujednolicić, by bazy mogły być porównywane i żeby można było wyciągać wnioski na temat wskaźników jakości badania.

Około 100 ośrodków w Polsce realizuje przesiewową kolonoskopię. Czy badania są wykonywane w sposób prawidłowy?

Jeśli chodzi o program badań przesiewowych za pomocą kolonoskopii, to jest to sytuacja unikalna. Program funkcjonuje od 2000 roku, od początku priorytetem było monitorowanie i poprawa jakości badań kolonoskopowych. Została zbudowana baza danych, która potem stała się wspólna dla wszystkich ośrodków realizujących badania przesiewowe. Od 2012 roku mamy odpowiedni system informatyczny funkcjonujący w chmurze, który działa w całej Polsce. Jest on widoczny dla ośrodka koordynującego, którym jest Centrum Onkologii, dzięki czemu można na bieżąco monitorować wykonywanie opisów badań przesiewowych. Za pomocą odpowiednich algorytmów możemy również sprawdzić jakość badań wykonywanych przez konkretnego lekarza, konkretną pracownię endoskopową. Jesteśmy w stanie powiedzieć, ile lekarz wykonał badań, na podstawie odpowiednich mierników ? jaka była ich jakość, a w przypadku wykrycia błędów mamy możliwość działania. Są to działania edukacyjno-naprawcze: osoby, które wykonują kolonoskopie przesiewowe, są informowane, jak wyglądają ich wyniki na tle innych endoskopistów w Polsce. Dostają wykres, na którym widać, czy są w grupie dobrych endoskopistów, czy tych gorszych, czy istnieje potrzeba poprawy, szkolenia. Jeśli istnieje taka potrzeba, to organizujemy szkolenia i staramy się pokazać, co robić, żeby badania były jak najwyższej jakości. To wszystko doprowadziło do tego, że w Polsce mamy bardzo wysoką jakość kolonoskopii przesiewowych, a także w ogóle badań kolonoskopowych, bo zwykle ci sami lekarze wykonują zarówno badania przesiewowe, jak i diagnostyczne. Jakość kolonoskopii w Polsce jest wysoka, mamy możliwość porównania się z innymi krajami, np. z Norwegią, Szwecją, Holandią. Są publikacje poświadczające, że polscy kolonoskopiści są w czołówce, jeśli nie najlepsi w aspekcie mierników jakości kolonoskopii. Porównywaliśmy to za pomocą narzędzia, jakim jest Gastronet. Polscy lekarze są bardzo dobrze wyszkoleni, zapewniają bardzo wysoką jakość badań.

Co to jest parametr ADR: jaką odgrywa rolę, jak go się monitoruje?

ADR to parametr dotyczący jakości kolonoskopii, podstawowy miernik kolonoskopii sprawdzony przez polski program badań przesiewowych. Im lekarz ma wyższy ADR, tym mniejsze ryzyko, że zbadany przez niego pacjent będzie miał w przyszłości raka jelita grubego lub z tego powodu umrze. Zostało to udokumentowane na dużej liczbie pacjentów. Jeżeli przypiszemy lekarzowi ADR, to jest on jego miernikiem jakości. Przynależność lekarza do jakościowej kategorii, mierzonej parametrem ADR, przekłada się na ryzyko wystąpienia raka bądź ryzyko zgonu na raka u pacjentów, których ten lekarz bada. Każdy procent więcej ADR u danego lekarza oznacza o 3 proc. mniejsze ryzyko zachorowania na raka jelita grubego jego pacjentów i o 5 proc. mniejsze ryzyko zgonu na raka jelita grubego.

Oczywiście, każdy chciałby być badany przez lekarzy z najwyższym ADR. My znamy jego wartość u wszystkich lekarzy wykonujących badania kolonoskopowe w programie badań przesiewowych. To grupa prawie 400 lekarzy kolonoskopistów. Wiemy, kto jest dobry, kto wymaga uczenia, a kto mimo szkolenia nie poprawia swoich wyników: wtedy jest usuwany z programu badań przesiewowych. Monitorowanie jest możliwe dzięki ogólnopolskiej bazie danych. Z łatwością można sprawdzić wyniki dotyczące tego parametru poszczególnych lekarzy i ośrodków. Możemy obserwować, czy z roku na rok ten parametr się poprawia, czy pogarsza, czy jest utrzymywany na stałym poziomie.

Jak ten parametr jest wyliczany?

To odsetek kolonoskopii, w których wykryto co najmniej jednego gruczolaka. Ten odsetek waha się od kilku procent do około 40-50 proc. Oznacza to, że niektórzy lekarze na 100 wykonanych kolonoskopii mogą mieć kilka, w których był przynajmniej jeden gruczolak, albo prawie połowę. ADR to miernik spostrzegawczości, skrupulatności lekarza i tego, czy dokładnie bada. To niezmiernie ważny miernik jakości.

Pacjent nie może sprawdzić ADR lekarza, ale monitoruje to Centrum Onkologii jako ośrodek referencyjny?

Jest dyskusja, czy pacjenci powinni mieć dostęp do ADR lekarza. Z jednej strony tak, jednak z drugiej strony to jeden z elementów ochrony danych osobowych, chociaż jest to nie do końca uregulowane. Nie ma takiej konieczności, żeby lekarz musiał nosić na plakietce napis ?Moje ADR to 35 proc?. Oczywiście wtedy wszyscy pacjenci chcieliby być badani tylko przez najlepszych lekarzy, co jest nierealne. W każdym razie naszym celem jest dążenie do tego, żeby parametr ADR monitorować i podwyższać poprzez szkolenia.

Nie jest to jedyny parametr jakości. Są inne, na przykład osiągalność kątnicy: w jakim odsetku kolonoskopii udaje się obejrzeć dokładnie całe jelito grube. Innym parametrem ? który nie zależy od lekarza ? jest odsetek badań, w których przygotowanie jelita do badania było bardzo dobre. Składają się na to: aktywność pacjenta, jakość instrukcji do przygotowania, wybór preparatu do przygotowania.

Jak widać, parametrów jakości jest sporo, jednak najbardziej zależne od lekarza są dwa: ADR i osiągalność kątnicy, czyli umiejętność dotarcia do końca jelita. Moim zdaniem polscy kolonoskopiści są jednymi z najlepszych na świecie, jeśli chodzi o jakość wykonywanych badań i leczenia. Uważam, że to ogromny sukces wszystkich lekarzy wykonujących w Polsce kolonoskopię.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

Artykuł Mierniki jakości badań w gastroenterologii pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z dr. n. med. Piotrem Marczyńskim, specjalistą urologiem i chirurgiem, ordynatorem Oddziału Urologii Szpitala Praskiego pod wezwaniem Przemienienia Pańskiego w Warszawie.

Czy rak jądra jest nowotworem niebezpiecznym?

Rak jądra stanowi ok. 1 proc. nowotworów złośliwych u dorosłych mężczyzn. Jest jednym z najczęstszych nowotworów u chłopców i młodych mężczyzn. Trzeba jednak pamiętać, że w tej grupie wiekowej jest w ogóle bardzo mało zachorowań na nowotwory złośliwe. W latach 70. i 80. XX w. dokonał się olbrzymi przełom w jego leczeniu. Zawdzięczamy go panu profesorowi Grzegorzowi Madejowi, który był założycielem i pierwszym kierownikiem Kliniki Nowotworów Układu Moczowego Centrum Onkologii w Warszawie. Jego pasją i jednocześnie misją było wprowadzenie w Polsce nowoczesnego leczenia raka jądra, co mu się udało. Do czasu wprowadzenia radioterapii, a następnie chemioterapii, rak, który wyszedł poza jądro, prowadził nieuchronnie do szybkiego zgonu pacjenta. W tej chwili jest jednym z nowotworów o największej wyleczalności. Oczywiście procent wyleczeń jest zależny od stopnia zaawansowania klinicznego, który lokuje pacjenta w jednej z grup prognostycznych. Niemniej nawet w najgorszej z tych grup mówimy o ok. 50 proc. wyleczeń, natomiast przy niskim stopniu zaawansowania ilość zgonów w obserwowanej grupie jest nie większa niż w kontrolnej grupie mężczyzn w tym samym wieku. Wcześnie wykryty rak jądra daje odsetek wyleczeń zbliżający się coraz bardziej do stu. Jeśli jednak choroba wyjdzie poza jądro, wymaga intensywnego skojarzonego leczenia.

Z czym związane jest wczesne wykrycie?

Każdy niepokój związany z jądrem powinien skłaniać pacjenta do kontaktu z lekarzem. Przed kilku laty jednak była pewna histeria medialna i mnóstwo młodych mężczyzn zgłaszało się na profilaktyczną wizytę do urologa. To jest epidemiologicznie nieuzasadnione. Jest to tak rzadki nowotwór, że badania przesiewowe populacyjne nie są rekomendowane. Nie ma dla nich uzasadnienia. Jednak wykrycie zmiany w jądrze, w obrębie moszny, powinno skłonić do wizyty u lekarza. Oczywiście w większości, ok. 90 proc., będą to zmiany łagodne w drogach nasiennych, w najądrzach czy w powłokach moszny, ale niektóre z nich mogą okazać się zmianami rozrostowymi w samym jądrze. Zdarza się też dosyć rzadko, że guz w jądrze nie jest wyczuwalny. Dopiero kiedy choroba staje się przerzutowa, znajdujemy guz jądra w badaniach obrazowych. I tutaj uwaga ? zdarza się to coraz rzadziej, ale jednak się zdarza, że dochodzi do przeoczenia przez personel medyczny guza jądra u pacjentów z przerzutową chorobą nowotworową. Jeżeli młody mężczyzna ma nowotwór w obrębie brzucha, to w pierwszej kolejności trzeba mu zbadać jądra, ponieważ jest to najbardziej prawdopodobny punkt wyjścia nowotworu. Nie powinno dochodzić do sytuacji, w której ktoś jest leczony operacyjnie, a uzyskiwany materiał z przestrzeni zaotrzewnowej potwierdza raka zarodkowego i dopiero wtedy się bada jądra. Badanie jąder jest tanie, proste. W każdej placówce szpitalnej możliwe jest przeprowadzenie badania USG, które jest podstawowym badaniem obrazowym jąder. W XXI wieku nie powinno się zdarzyć przeoczenie tego nowotworu.

Kto z tych młodych mężczyzn powinien zwrócić szczególną uwagę na stan jąder? Chodzi oczywiście o osoby o zwiększonym ryzyku zachorowania.

Czynnikiem ryzyka jest niewątpliwie niezstąpienie jąder, wnętrostwo, również gdy było zoperowane, czyli jeśli jądro zostało sprowadzone do moszny. Zwłaszcza gdy odbyło się to po 3. roku życia. Zmiany odczuwane przez takie osoby powinny szczególnie zaniepokoić. Rzadko, ale zdarza się również rodzinne występowanie raka jądra.

Rak jądra to, podobnie jak nowotwór gruczołu krokowego, męski nowotwór. Mężczyźni niechętnie zgłaszają się do lekarza, mają opory przed badaniem.

Na szczęście, jak obserwuję, te opory są coraz mniejsze. To oczywiście nadal się zdarza. Świadomość zdrowotna naszego społeczeństwa wciąż jest zbyt mała, a przestrzeń tabu od pępka do kolan nie dotyczy tylko medycyny. Tymczasem badanie jądra jest takim samym badaniem lekarskim jak badanie dowolnego innego narządu. Jądra są szczególnie łatwe w ocenie, ponieważ są dostępne badaniom palpacyjnym przez skórę moszny. Coraz rzadziej jednak widzimy pacjentów, którzy się wstydzą. Natomiast wielu poniosło olbrzymie konsekwencje zdrowotne tego, że przegapili problem. Dotyczy to zwykle chłopców. W ich przypadku ważny jest pewien poziom czujności rodziców. Oczywiście nie namawiam nikogo, żeby badał jądra swoim dzieciom, natomiast jeśli chłopiec zachowuje się dziwnie, często widać to nawet po sposobie chodzenia, to trzeba porozmawiać. Jeśli w rodzinie jest to temat tabu, to zahamowania młodego człowieka mogą być jeszcze większe. Natomiast raz jeszcze podkreślam, że jest to bardzo rzadki nowotwór i wywieranie presji, żeby kontrolować, jest nieuzasadnione.

Jak wygląda leczenie nowotworów jądra?

Zabieg diagnostyczno-leczniczy, usunięcie jądra przez kanał pachwinowy to jest początek. Jeżeli choroba jest ograniczona do jądra, jeżeli nie ma czynników dużego ryzyka wystąpienia przerzutów, to na tym etapie leczenie się kończy i pacjent trafia do programu aktywnej obserwacji. Natomiast gdy jest duże ryzyko przerzutów czy wręcz do nich dojdzie, rozpoczynamy leczenie systemowe. Dziś to przede wszystkim chemioterapia (rola radioterapii w leczeniu tych nowotworów zmniejszyła się). A w dalszej kolejności leczenie chirurgiczne ewentualnych zmian pozostałych po chemioterapii.

Nowotwór jądra dotyka w dużej mierze, chociaż oczywiście nie tylko, mężczyzn młodych, którzy mogliby mieć jeszcze dzieci. Jak wygląda np. kwestia pobrania nasienia?

Nie odraczając zabiegu usunięcia jądra, bo istotne jest jego dość szybkie wykonanie, zachęcamy naszych pacjentów, żeby przedtem zrobili badanie nasienia i na wszelki wypadek je zabezpieczyli w banku nasienia. Nie ma bowiem pewności, że druga gonada jest prawidłowa, a co ważniejsze ? po chemioterapii występują zaburzenia płodności, które mogą mieć charakter nieodwracalny. Badanie i złożenie w banku nasienia nie jest refundowane, ale też nie jest szczególnie kosztowne. Zachęcamy zwłaszcza tych pacjentów, którzy nie mają dzieci, i tych, którzy je mają, ale planują kolejne.

Jak widzi Pan rolę lekarza POZ w profilaktyce raka jądra?

To dotyczy przede wszystkim lekarzy pediatrów. U małych chłopców rutynowym elementem badania powinno być sprawdzenie, czy jądra są w mosznie. Chodzi o to, żeby w porę wychwycić przypadki niezstąpienia jąder i skierować do właściwego leczenia. Takie badanie powinno być przeprowadzane rutynowo w ramach przeglądu w określonych grupach wiekowych. Natomiast jeśli chodzi o pacjentów starszych czy dorosłych, to zalecałbym otwarte podejście do tematu. Nie ma powodu, żeby każdemu pacjentowi rutynowo badać jądra. Natomiast warto, żeby lekarz POZ miał świadomość, że gdy spotyka się u młodego mężczyzny z problemem, który dotyczy brzucha czy guzów w przestrzeni pozaotrzewnowej, to w pierwszej kolejności powinien wykluczyć punkt wyjścia z jąder. W przypadku bólu brzucha czy podbrzusza badanie jąder powinno być pierwszym elementem badania przez chirurga czy lekarza SOR. Natomiast jeśli pacjent przychodzi z kaszlem, to nie ma żadnego uzasadnienia, żeby mu przesiewowo badać jądra.

Rozmawiał Andrzej Dziurdzikowski

Artykuł Rak jądra ? nowotwór młodych mężczyzn pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

prof. dr hab. n. med. Tomasz Konopka | Katedra i Zakład Periodontologii, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

Występowanie raka błony śluzowej jamy ustnej w Polsce jest wyższe niż w innych krajach europejskich, jesteśmy powyżej średniej. Jeszcze gorsza statystyka występuje w przypadku umieralności z powodu tego raka, jest ona zdecydowanie wyższa niż w krajach Europy Zachodniej. Badania mówią o 2,5 tysiąca przypadków w roku. Jest to spowodowane zgłaszaniem się pacjentów w późnym, zaawansowanym stanie choroby. Zauważamy też zdecydowany związek z płcią męską. Niestety w dalszym ciągu w Polsce ludzie umierają z powodu raka wargi, który jest łatwo rozpoznawalny we wczesnym stadium, późno daje przerzuty, a mimo to diagnoza jest spóźniona. W tym przypadku znamienne jest, że pacjenci zgłaszają się zbyt późno do specjalisty. Porównanie Polski i Szkocji w 2014 roku pokazuje, że o ile występowanie jest podobne, to umieralność w Polsce jest znacznie wyższa. Niezbędna zatem staje się profilaktyka. W celu poprawy sytuacji należy eliminować czynniki ryzyka (nikotyna i alkohol).

Kolejnym problemem jest zachorowalność na raka jamy ustnej wśród młodych ludzi, związana z ryzykownymi zachowaniami seksualnymi, również z homoseksualizmem.

Naszą codziennością są zaburzenia potencjalnie nowotworowe, które występują w jamie ustnej, ze szczególnym uwzględnieniem leukoplakii. Pacjenci, u których ta zmiana się pojawiła i została wcześnie wykryta, mają dużo większe szanse na wyleczenie, ponieważ to zaburzenie późno przekształca się w zmiany nowotworowe ? wczesne zgłoszenie się do specjalisty jest prostym remedium na profilaktykę nowotworu. Aktualnie prowadzimy badania nad opóźnieniem ze strony pacjenta i opóźnieniem diagnostycznym ze strony lekarza, czyli od momentu kiedy pojawiają się pierwsze zmiany w jamie ustnej do pojawienia się pacjenta u lekarza pierwszego kontaktu. Wstępnie badania wskazują, że czas postawienia diagnozy jest bardzo ważny. Taktyka profilaktyki onkologicznej jamy ustnej powinna polegać na włączeniu badań jamy ustnej do ogólnego przeglądu zdrowotnego osób 40+, czyli w grupach wysokiego ryzyka. Poza tym minimalna interwencja antynikotynowa, właściwe leczenie stomatologiczne, pobieranie materiału do badania histopatologicznego, a przede wszystkim ośmiostopniowy przegląd podczas badania stomatologicznego, który powinien przeprowadzić lekarz dentysta, ale również może go prowadzić sam pacjent.

Artykuł Badania przesiewowe w profilaktyce raka błony śluzowej jamy ustnej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prof. nadzw. dr hab. med. inż. Krzysztof Kochanek | Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu

Przedstawię nasze polskie doświadczenia dotyczące badań przesiewowych słuchu w różnych populacjach: skoncentruję się na populacji dzieci w wieku szkolnym. Badanie przesiewowe inicjuje proces leczenia na etapie wczesnej interwencji medycznej. Jeżeli zrealizujemy doskonale ten proces, to efekty w audiologii są fantastyczne. Np. dzieci, które są implantowane przed ukończeniem pierwszego roku życia, w wieku trzech lat osiągają takie same kompetencje językowe jak ich rówieśnicy dobrze słyszący.

Częstość zaburzenia słuchu skłania do tego, żeby badania przesiewowe przeprowadzać w różnych populacjach wiekowych. Częstość zaburzeń narasta wraz z wiekiem. W przypadku noworodków jest to 1-2?, ale już u dzieci w wieku szkolnym to 15-20 proc., natomiast w wieku podeszłym sięga 70 proc.

Polska wyróżnia się w skali realizowanych badań przesiewowych słuchu i jakości tych programów. W przypadku noworodków celem badania jest wykrywanie zaburzeń wrodzonych. W wieku szkolnym badania mają na celu wykrywanie zaburzeń wrodzonych, które nie zostały rozpoznane wcześniej, oraz zaburzeń nabytych. Natomiast w wieku podeszłym badamy zaburzenia odbiorcze, przewodzeniowe i centralne.

Program badań przesiewowych noworodków objął ponad 5 mln dzieci. Natomiast program badań w kierunku zaburzenia słuchu u dzieci w wieku szkolnym objął 1 mln uczniów. Pierwsze badania dzieci i młodzieży zostały przeprowadzone już w 1998 roku. W ostatnich latach liczba programów znacznie wzrosła i są realizowane we współpracy z różnymi podmiotami, tak jak tegoroczna współpraca z Polskim Radiem w ramach akcji ?Po pierwsze zdrowie?, podczas której badaniami objęto ponad 5 tys. osób w różnym wieku.

Celem naszych dotychczasowych działań jest wczesne wykrycie zaburzenia i skierowanie pacjenta na diagnostykę i terapię, ale przede wszystkim uwrażliwienie społeczeństwa na problemy związane ze słuchem.

Przeprowadziliśmy badanie przesiewowe populacji 500 tys. dzieci w wieku szkolnym z obszarów wiejskich. Program realizowaliśmy od 2008 roku. Średnia częstość zaburzeń słuchu to około 12-13 proc. Co szóste dziecko ma zaburzenia obwodowe typu przewodzeniowego lub odbiorczego. Jeśli do tego dodamy zaburzenia w zakresie procesu przetwarzania centralnego informacji słuchowej to zaburzenia słuchu występują u co piątego dziecka. W przypadku dzieci, u których wykryliśmy jakieś zaburzenia związane ze słuchem i skierowaliśmy na badanie diagnostyczne, prawie 77 proc. rodziców nie miało świadomości istnienia takiego problemu.

Polska medycyna ma niebagatelny wkład w upowszechnianie badań przesiewowych słuchu, nie tylko w kraju, ale i w Europie. Z naszej inicjatywy podpisane zostały m.in. Europejski Konsensus Naukowy na temat badań przesiewowych słuchu, wzroku i mowy u dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym oraz Konkluzja Rady Europy, która zaleca państwom członkowskim wprowadzanie tych badań przesiewowych do praktyki codziennej. Polski model badań przesiewowych upowszechniamy na całym świecie. Badania powinny odbywać się co 10 lat do ukończenia 50. r.ż., a następnie co 3 lata.

W badaniach, które robiliśmy podczas akcji ?Po pierwsze zdrowie?, uczestniczyły przede wszystkim osoby w wieku podeszłym, powyżej 60. r.ż. U 70 proc. tych osób stwierdziliśmy zaburzenia słuchu. U 54 proc. zanotowaliśmy wyniki nieprawidłowe, w 78 proc. przypadków były to ubytki obustronne.

Wszystkie programy, które realizujemy, w skuteczny sposób prowadzą do skrócenia czasu i do diagnozy, i do terapii.

? Trzeba leczyć każdą nieprawidłowość

Red. Henryk Szrubarz | Polskie Radio

Badania przesiewowe słuchu przeprowadzane w całej Polsce to ogromna operacja logistyczna ? trzeba dojechać do wielu miejsc ? nieraz do małych miejscowości, wcześniej się umówić, uzyskać zgodę na badania, zapisać ich wyniki i wysłać je do instytutu. A potem opracować ? i w konkretnym przypadku podjąć leczenie.

Z badań wynika, że 13-14 proc. dzieci ma zaburzenia słuchu typu obwodowego, czyli zaburzenia przewodzenia albo odbiorcze. Wcześniej (w 2008 roku) oceniono też centralne zaburzenia słuchu. I gdyby to zsumować ? obwodowe i centralne ? to okaże się, że co piąte dziecko ma jakiś problem, czyli co piąte wymaga pomocy.

Kiedy instytut inicjował badania przesiewowe noworodków ? większość lekarzy nie chciała wierzyć, że w drugiej dobie życia można precyzyjnie zbadać słuch dziecka. Efekty społeczne są przeogromne: jeżeli rocznie wykrywamy 600-700 dzieci, które wymagają wspomagania implantem ślimakowym, a przed upływem 1. r.ż. otrzymują ten implant ? to w 3. r.ż. mówią normalnie.

Można zapytać, czy warto uruchamiać program przesiewowy badający wszystkie noworodki. Amerykanie policzyli, że jeżeli się uwzględni wydatki na szkolnictwo specjalne, przedszkola specjalne, całą opiekę specjalistyczną, to koszty stworzenia odpowiednich miejsc pracy dla tych, którzy nie otrzymają drugiej szansy słuchowej, będą wyższe od kosztów screeningu, diagnostyki i terapii implantami.

Problem badań przesiewowych dotyczy jednego zagadnienia: diagności dają rodzicom informacje, że jest problem i co się powinno zrobić, ale nie można niczego nakazać. I stąd też ogromna rola mediów, żeby uświadamiać, że trzeba leczyć każdą nieprawidłowość. Jeżeli dziecko źle słyszy, to może z tego powodu mieć gorsze oceny. Po prostu gorzej słyszy nauczyciela, nie odbiera ważnych informacji przekazywanych na lekcji. Badania dowodzą, że do źle słyszącego dziecka dociera dwa razy mniej treści. Jeżeli ubytek słuchu jest większy ? dzieci z wadami słuchu osiągają trzykrotnie gorsze wyniki nauczania.

Artykuł Badania przesiewowe słuchu pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

II KONFERENCJA Senat RP 2017. Prelegent: dr hab. n. med. mgr zarz. Piotr Henryk Skarżyński, Światowe Centrum Słuchu, Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Warszawa/Kajetany, Zakład Niewydolności Serca i Rehabilitacji Kardiologicznej, II Wydział Lekarski, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Instytut Narządów Zmysłów, Kajetany

Polska ma długą, 25-letnią tradycję we wczesnym wykrywaniu zaburzeń słuchu w dużych populacjach. Po raz pierwszy populacyjne badania przesiewowe pod kątem wczesnego wykrywania zaburzeń słuchu u noworodków i niemowląt rozpoczęli doc. Maria Góralówna i ówczesny Specjalista Krajowy ds. Audiologii prof. Henryk Skarżyński. To był rok 1993. W latach 1995-1998 realizowali zlecone przez Ministra Zdrowia zadanie, wnosząc tym sposobem niebagatelny wkład do podpisanego w Mediolanie Europejskiego Konsensusu Naukowego w tej sprawie.

Z inicjatywy dyrektora Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu zostały na przełomie wieków podjęte badania przesiewowe, dotyczące wczesnego wykrywania zaburzeń słuchu i mowy, a wraz z ekspertami z dziedziny okulistyki, również wzroku. W kolejnych latach (2008-2017), przeprowadzane wśród dzieci szkolnych badania przesiewowe obejmowały kolejne roczniki 7-latków we wszystkich gminach wiejskich i małych miastach na terenie kraju. We współpracy z samorządami prowadzono też badania 7- i 12-latków. Od wielu lat jednym z głównych partnerów Instytutu jest KRUS oraz Fundusz Składkowy Ubezpieczenia Społecznego Rolników. Dzięki tej współpracy powszechnymi badaniami pod kątem wczesnego wykrywania wad słuchu kilkakrotnie objęto całe populacje7-latków.

Autor niniejszego doniesienia jest od roku 2010 zaangażowany w szeroko rozumianą współpracę międzynarodową. Dzięki temu, podczas polskiej prezydencji w Radzie UE udało się w 2011 r. podpisać dwa Europejskie Konsensusy Naukowe, dotyczące wczesnego wykrywania zaburzeń słuchu, wzroku i mowy. W wydarzeniach tych uczestniczyli eksperci z dziedziny okulistyki europejskiej oraz towarzystwa naukowe, skupiające audiologów, foniatrów i terapeutów mowy. Jeden z Konsensusów przedstawiciele wszystkich krajów członkowskich UE podpisali w Warszawie. Ta inicjatywa, po uzyskaniu akceptacji i wsparcia przez Ministra Zdrowia, została przyjęta przez Parlament UE w postaci konkluzji pt. ?Council Conclusions on Early Detection and Treatment of Communication Disorders in Children, Including the use of E-Health Tools and Innovative Solutions?. Zyskała też miano przedsięwzięcia międzynarodowego, w ramach którego misja europejska została zaprezentowana na forach naukowych na wszystkich kontynentach.

Autor jest liderem grupy międzynarodowej, która sprawdzony model badań przesiewowych zaczęła w praktyce realizować w kilkunastu krajach Europy południowej i wschodniej, Azji Środkowej i Syberii Zachodniej, Afryki Środkowo-Zachodniej i Środkowo-Wschodniej oraz Ameryki Południowej. W ten sposób misja polska, a następnie europejska, przyczyniły się do promocji osiągnięć polskiej nauki i medycyny na międzynarodową skalę. Umożliwiło to polskiej grupie inicjatywnej realizowanie misji medycznej, a jednocześnie wspieranie i pokazywanie różnych form współpracy z polskimi placówkami dyplomatycznymi oraz polskimi misjami katolickimi. Poprawa sytuacji najbardziej odczuwalna była w kilku krajach afrykańskich, gdzie początkowo napotkano szczególnie trudne warunki wdrażania powszechnych programów badań przesiewowych.

Polskie osiągnięcia w tym zakresie mają konkretne wartości naukowe, kliniczne, dydaktyczne i organizacyjne. Ponieważ w programie badań przesiewowych korzystano z możliwości, jakie stwarza Internet, inicjatywa była jednocześnie pokazem możliwości współczesnej telemedycyny, której rola w prowadzeniu wszelkich programów profilaktycznych została zweryfikowana i bardzo dobrze udokumentowana. Działania, podjęte w międzynarodowym, dużym wymiarze, pokazały współczesne możliwości uzyskania tzw. twardych dowodów, niezbędnych w planowaniu i uprawianiu polityki zdrowotnej, nie tylko poszczególnych państw na czterech kontynentach, lecz także całej Unii Europejskiej.

Artykuł Badania przesiewowe pod kątem wczesnego wykrywania zaburzeń słuchu na czterech kontynentach pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Tegoroczna ceremonia wręczenia statuetek ?Złoty OTIS 2016? została połączona z sesją wykładową ?Zdrowie ? innowacje i kontrowersje?.

Tegoroczna ceremonia wręczenia Nagród Zaufania ?Złoty OTIS 2016? odbyła się 7 kwietnia w hotelu Sofitel Warsaw Victoria. Rozdaniu nagród towarzyszyła sesja wykładowa ?Zdrowie ? innowacje i kontrowersje?. To jedyny w Polsce wielotematyczny przegląd najnowszych doniesień ze świata medycyny. Na gali pojawiło się wielu znakomitych gości m.in. ze świata polityki: wiceminister zdrowia ? Jarosław Pinkas, posłanki ? Anna Kwiecień i Lidia Gądek. Nie zabrakło też osobistości ze świata farmacji: Marek Posobkiewicz ? Główny Inspektor Sanitarny, prof. Iwona Wawer, prof. Justyn Ochocki, prof. Maciej Małecki, dr Grzegorz Kucharewicz, oraz ze świata medycyny: prof. Renata Górska, prof. Bożena Werner, prof. Grażyna Rydzewska, prof. Bolesław Rutkowski, prof. Bolesław Samoliński, prof. Jerzy Szaflik, prof. Janusz Wałaszewski, prof. Jerzy Woy-Wojciechowski, dr Paweł Dobrzyński. Pojawili się także przedstawiciele organizacji pacjenckich, m.in. Stanisław Maćkowiak (Federacja Pacjentów Polskich), Anna Śliwińska i Elżbieta Gnas (Polskie Stowarzyszenie Diabetyków).

Sesja wykładowa

Goście mogli zapoznać się z wykładami: prof. Piotra Trzonkowskiego ?Immunomodulatory w cukrzycy typu 1. Zapobiegają czy leczą??, prof. Grzegorza Dzidy ?Nowoczesne leczenie cukrzycy. Innowacje czy już standard??, prof. Hanny Karakuły-Juchnowicz ?Nasze bogate życie wewnętrzne… wpływ mikrobiomu jelitowego na nastrój człowieka?, prof. Tomasza Konopki ?Związek chorób przyzębia ze zdrowiem ogólnym?. Uczestnicy spotkania wysłuchali także relacji prof. Wiesława W. Jędrzejczaka z konferencji onkologicznej w Wenecji i interpretacji wyników badania EMPA-REG wygłoszonej przez prof. Pawła Piątkiewicza.

Ogłoszono, że V Społeczna Akcja Profilaktyczna Nagrody Zaufania ?Kostka-Ramię. Wygraj życie!? zostanie zainaugurowana konferencją naukową w czerwcu 2016, a badania przesiewowe rozpoczną się jesienią 2016 roku. Akcja będzie upowszechniać badanie pomiaru ciśnienia kostkowo-ramiennego jako obowiązkowego w profilaktyce osób 50+.

Nagrody dla lekarzy

Kapituła Nagrody uhonorowała prof. Marię Szpringer–Nodzak, prof. Eugeniusza Butruka i prof. Mieczysława Lao za całokształt osiągnięć.

Prof. Maria Szpringer-Nodzak jest jedną z osób, które tworzyły stomatologię dziecięcą w Polsce. Była członkiem zespołu pierwszej w Polsce, i długo jedynej, placówki zajmującej się stomatologią dziecięcą: Polikliniki Stomatologicznej dla Dzieci w Warszawie, która powstała w 1951 roku przy Zakładzie Stomatologii Zachowawczej Akademii Medycznej w Warszawie. Pod jej kierownictwem m.in. zostały opracowane poradniki dla rodziców, skrypty dla studentów oraz podręcznik ?Stomatologia Wieku Rozwojowego?. Nauczała stomatologii wiele pokoleń studentów.

Na polu gastroenterologii klinicznej za największe osiągnięcie medyczne prof. Eugeniusza Butruka należy uznać wprowadzenie do praktyki w latach 70. XX wieku kolonoskopii i polipektomii endoskopowej ? już we wczesnym okresie rozwoju tych metod na świecie. Dzięki temu stało się możliwe stworzenie w 2000 roku Programu Badań Przesiewowych w Kierunku Nowotworów Jelita Grubego w oparciu o nową strategię, w której pierwszym krokiem skriningowym jest kolonoskopia.

Prof. Mieczysław Lao to jeden z najwybitniejszych twórców polskiej transplantologii, od początku uczestniczył w jej rozwoju ? od pierwszego udanego przeszczepienia nerki w 1966 roku w Warszawie. Od kilku lat aktywnie uczestniczy w pracach zespołu w klinice prof. Jerzego Szaflika. M.in. dzięki jego pracy udało się poprawić wyniki przeszczepów rogówki wysokiego ryzyka.

Dr Anna Chrapusta otrzymała nagrodę za osiągnięcia w 2015 roku. Nazywana jest lekarzem od spraw beznadziejnych, gdyż często podejmuje się operacji, na które nikt wcześniej się nie zdecydował. W listopadzie 2015 roku przeprowadziła pierwszą w Polsce równoczesną replantację obu dłoni obciętych 24-latkowi przez maszynę do cięcia blachy. Tak skomplikowanego zabiegu dokonała jako pierwsza w Polsce.

Osiągnięciem prof. Wojciecha Witkiewicza jest wyposażenie szpitala w robota chirurgicznego da Vinci, jedyne tego typu urządzenie w Polsce. Jest kierownikiem projektu kluczowego ?WROVASC ? Zintegrowane Centrum Medycyny Sercowo-Naczyniowej?, realizowanego w ramach Programu Operacyjnego Innowacyjna Gospodarka finansowanego z funduszy UE.

Honorową Nagrodę Zaufania ?Złoty OTIS 2016? ? ?Lekarz i Społecznik? otrzymał dr Antoni Sydor. Prowadzi m.in. wieloletnie ogólnopolskie badanie nad zachorowalnością na nowotwory złośliwe u chorych dializowanych, a także realizuje wraz z zespołem liczne badania kliniczne nowych leków. Jest też inicjatorem i współorganizatorem koncertów charytatywnych na rzecz powstającego w Tarnowie hospicjum ?Via spei?, w których wykonawcami byli lekarze, pielęgniarki, fizjoterapeuci z tarnowskich placówek służby zdrowia.

Nagrody dla farmaceuty, organizacji pacjentów i mediów

Honorową Nagrodę Zaufania ?Złoty OTIS 2016? w farmacji otrzymał prof. Jerzy Pałka, kierownik Zakładu Chemii Leków Akademii Medycznej w Białymstoku, prodziekan Wydziału Farmaceutycznego AM w Białymstoku. Jest nauczycielem akademickim i naukowcem reprezentującym dyscypliny biomedyczne i kliniczne. Postrzega farmację jako misję, której celem jest zapewnienie społeczeństwu bezpiecznej i skutecznej farmakoterapii, a aptekę jako placówkę służby zdrowia, w której farmaceuta ma zapewnić prawidłową i skuteczną realizację zaleceń lekarskich. Prof. Jarzy Pałka nie mógł przyjechać na galę. Nagrodę w jego imieniu odebrał syn.

Polskie Towarzystwo Wspierania Osób z Nieswoistymi Zapaleniami Jelita ?J-elita? otrzymało Honorową Nagrodę Zaufania ?Złoty OTIS 2016? dla organizacji pacjentów. Stowarzyszenie od ponad 11 lat z determinacją walczy o lepsze życie chorych, o których mówi się niewiele, gdyż nieswoiste zapalenia jelit ? choroba Leśniewskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego ? nie goszczą na pierwszych stronach gazet.

W kategorii Media i Zdrowie przyznane zostały dwie nagrody. Otrzymały je: red. Elżbieta Cichocka (?Gazeta Wyborcza?), red. Agnieszka Fedorczyk (?Wprost?). Honorową Specjalną Nagrodę Zaufania ?Złoty OTIS 2016? otrzymała firma Telemedycyna S.A. za społeczną akcję profilaktyczną ?Teraz serce!?.

Złoty OTIS z Diamentami

W III edycji Nagrody Zaufania ?Złoty OTIS z Diamentami? Jury pozytywnie oceniło nowatorskie projekty edukacyjne firmy Boehringer Ingelheim Sp. z o.o.: ?MC Silk feat. Polskie Towarzystwo Kardiologiczne? oraz ?Nadzieja nie umiera nigdy? ? Polimaty o IPF. Firma od wielu lat podejmuje innowacyjne działania i angażuje się w nowatorskie projekty, których celem jest podnoszenie świadomości społecznej w różnych obszarach zdrowotnych. W ostatnim roku firma przedstawiła zupełnie nowe spojrzenie na edukację społeczną na temat migotania przedsionków i udaru mózgu oraz rzadkiej i trudno rozpoznawalnej choroby, jaką jest samoistne włóknienie płuc (idiopathic pulmonary fibrosis, IPF).

?Złoty OTIS z Diamentami? przyznawany jest zdrowotnym programom profilaktycznym i edukacyjnym. W tym roku w skład jury weszli dziennikarze: red. Małgorzata Wiśniewska, red. Jadwiga Kamińska, red. Beata Prasałek, red. Katarzyna Pinkosz, red. Paweł Walewski, red. Artur Wolski oraz eksperci: prezes AOTM ? dr Wojciech Matusewicz, prof. Maciej Krzakowski, prof. Aleksander Sieroń, prof. Grzegorz Opolski, prof. Piotr Hoffman, prof. Marcin Wojnar, prof. Piotr Pruszczyk. Jury przewodniczył prof. Jerzy Woy-Wojciechowski.

Uroczystość ? wręczenie nagród i wykłady ? spotkały się z ciepłym przyjęciem gości, którzy dziękowali za inspirujące spotkanie. Do zobaczenia za rok!

Lista laureatów oraz zdjęcia z uroczystości na stronie zlotyotis.pl.

Artykuł Nagrody zostały wręczone! pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Szacuje się, że obturacyjny bezdech senny może występować nawet u 85 proc. chorych z opornym nadciśnieniem tętniczym. O rozpoczęciu terapii decydują przede wszystkim całkowite ryzyko sercowo-naczyniowe oraz bezwzględne wartości ciśnienia skurczowego i rozkurczowego.

Obturacyjny bezdech senny (OBS) jest najczęstszą postacią zaburzeń oddychania związaną ze snem. Szacuje się, że klinicznie istotny bezdech występuje u około 4-10 proc. mężczyzn i 2-4 proc. kobiet. Niemniej jednak w krajach rozwiniętych obserwuje się stały wzrost występowania OBS, co głównie spowodowane jest wzrostem odsetka otyłości.

Obturacyjny bezdech senny to schorzenie, u podłoża którego leżą powtarzające się w czasie snu epizody zatrzymania oddychania, czyli bezdechy (apnea) lub jego znacznego spłycenia (hypopnea). Stopień ciężkości oceniany jest na podstawie liczby bezdechów i epizodów spłycenia oddechu występujących w ciągu godziny snu, czyli na podstawie wskaźnika AHI (ang. apnea-hypopnea index). Wartość AHI ? 5 i ? 15 świadczy o łagodnej postaci OBS, wartość AHI > 15 i ? 30 ? o postaci umiarkowanej, a wartość
AHI > 30 ? o postaci ciężkiej.

Patofizjologia OBS

W czasie snu napięcie mięśni tworzących ścianę gardła zmniejsza się, co w odpowiednich warunkach może doprowadzić do zwężenia światła gardła i jego całkowitego zamknięcia. Epizodom tym towarzyszy przejściowa hipoksemia (zmniejszenie stężenia tlenu we krwi), a także często hiperkapnia (zwiększenie stężenia dwutlenku węgla we krwi). Powoduje to aktywację współczulnego układu nerwowego oraz zwiększenie częstości rytmu serca i prowadzi do krótkotrwałego przebudzenia.

OBS a nadciśnienie tętnicze

Obturacyjny bezdech senny wpływając na wzrost aktywności układu współczulnego i w efekcie  na częstość rytmu serca powoduje również wzrost wartości ciśnienia tętniczego krwi. Nadciśnienie tętnicze (NT) i OBS często współwystępują. Szacuje się, że OBS może występować nawet u 85 proc. chorych z opornym NT. W jednym z badań epidemiologicznych w grupie 709 chorych wykazano, że obecność łagodnej postaci OBS (AHI 5-15) zwiększała dwukrotnie ryzyko rozwoju NT w porównaniu z osobami bez bezdechów (AHI = 0; OR 2,03, 95% CI 1,29-3,17), a chorzy z OBS i AHI ? 15 cechowali się prawie trzykrotnym wzrostem ryzyka rozwoju NT (OR 2,89, 95% CI 1,46-5,64).

Objawy OBS

U chorych z OBS fragmentacja snu skutkuje występowaniem wielu objawów niepożądanych. Do najczęstszych należą: kołatanie serca, suchość w jamie ustnej i gardle, objawy refluksu żołądkowo-przełykowego, chrapanie, nadmierna senność w ciągu dnia, zasypianie w ciągu dnia, stałe uczucie zmęczenia i niewyspania, nykturia, zwiększona aktywność ruchowa i potliwość w nocy, problemy z koncentracją i pamięcią, impotencja, poranne bóle głowy, czy też zwiększone ryzyko wypadków komunikacyjnych.

W 24-godzinnym holterze ciśnieniowym (ABPM) u chorych z OBS można zarejestrować zmniejszony spadek ciśnienia krwi w nocy, jego brak lub nawet wzrost wartości ciśnienia w godzinach nocnych. Z kolei w domowych pomiarach ciśnienia (HBPM) na współistnienie OBS mogą wskazywać podwyższone wartości ciśnienia tętniczego w godzinach porannych. W 24-godzinnym holterze EKG u pacjentów z OBS można zarejestrować naprzemienne epizody bradykardii oraz tachykardii. Natomiast w badaniu echokardiograficznym przezklatkowym można uwidocznić przerost mięśnia lewej komory (najczęściej koncentryczny), powiększenie lewego przedsionka oraz zaburzenia funkcji rozkurczowej lewej komory.

U kogo wskazana jest diagnostyka OBS?

Według wytycznych Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego (PTNT) z 2015 roku diagnostykę w kierunku OBS należy rozważyć u chorych z NT oraz: z objawami klinicznymi sugerującymi OBS; z oporną postacią NT; z otyłością brzuszną i zaburzeniami metabolicznymi (zwłaszcza z cukrzycą); ze współistniejącą chorobą wieńcową; po przebytym udarze mózgu/TIA; z brakiem spadku ciśnienia tętniczego w godzinach nocnych w ABPM (dobowy profil ciśnienie tętniczego typu non-dipper); oraz z zaburzeniami rytmu i/lub przewodzenia w godzinach nocnych w trakcie rejestracji 24-godzinnego holtera EKG.

W diagnostyce OBS stosowane są cztery typy urządzeń diagnostycznych: polisomnografia pełna wykonywana w pracowni bezdechu sennego (typ I), polisomnografia przenośna (typ II), poligrafia (typ III) oraz pulsoksymetria nocna (typ IV). Jako badanie przesiewowe można wykorzystać urządzenie typu IV, natomiast w przypadku wysokiego prawdopodobieństwa OBS należy zastosować urządzenia typu I-III. Kryteria rozpoznania OBS przedstawiono w tabeli. Wymagane jest spełnienie łącznie kryteriów A, B i D lub tylko C i D.

Leczenie NT u osób z OBS

O rozpoczęciu terapii NT u pacjentów z OBS, jak i u każdego innego pacjenta, decydują przede wszystkim całkowite ryzyko sercowo-naczyniowe oraz bezwzględne wartości ciśnienia tętniczego skurczowego i rozkurczowego. Zalecenia PTNT z 2015 roku rekomendują pięć grup leków do stosowania w monoterapii: diuretyki, ?-adrenolityki, antagoniści wapnia, inhibitory konwertazy angiotensyny (ACEI) oraz antagoniści receptorów AT1. Wytyczne nie zalecają wyboru konkretnego leku w terapii NT u pacjentów z OBS.

Jednakże warto wspomnieć, że w niektórych badaniach, w tym w badaniu RESIST-POL,  wskazywano na szczególną korzyść ze stosowania antagonistów aldosteronu, która manifestowała się nie tylko poprawą kontroli wartości ciśnienia tętniczego, ale także zmniejszeniem stopnia nasilenia OBS. Ponadto najnowsze badania zarówno w grupie pacjentów z opornym NT, jak i badania na modelach zwierzęcych wskazują na rosnące znacznie chronoterapii NT w grupie chorych z OBS, ze szczególnym wskazaniem na losartan i walsartan podawane w godzinach wieczornych.

W terapii NT ważną rolę odgrywa także właściwe leczenie OBS. W 2013 i w 2014 roku ukazały się rekomendacje American College of Physicians dotyczące problemów rozpoznawania i leczenia OBS. Dodatkowo w 2013 roku Polskie Towarzystwo Chorób Płuc również podjęło próbę usystematyzowania wiedzy na temat rozpoznawania i leczenia zaburzeń w czasie snu u dorosłych. Przede wszystkim należy pamiętać o leczeniu behawioralnym obejmującym redukcję masy ciała, unikanie spania w pozycji na plecach lub spania w pozycji półsiedzącej, unikanie spożywania alkoholu, zaprzestanie palenia tytoniu, a także o unikaniu stosowania leków nasennych.

Ważnym elementem jest terapia z zastosowaniem dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych ? CPAP (ang. continous positive airway pressure). Wskazane jest ono u wszystkich chorych z AHI > 30, u chorych z AHI > 15 oraz obecnością nasilonej senności w czasie dnia [> 10 pkt w Skali Senności Epworth] lub obecnością powikłań sercowo-naczyniowych. Ponadto u niektórych pacjentów można rozważyć leczenie chirurgiczne oraz aparaty wysuwające żuchwę.

Spośród powyższych metod jedynie w odniesieniu do leczenia CPAP udowodniono jego korzystny wpływ na zmniejszenie ryzyka sercowo-naczyniowego i śmiertelności. Stosowanie CPAP zmniejsza ryzyko rozwoju nadciśnienia, jak również redukuje systemowe ciśnienie krwi. W prospektywnym badaniu w populacji 1889 chorych (mediana obserwacji ? 12 lat) wykazano zwiększone ryzyko rozwoju NT w porównaniu z grupą kontrolną u pacjentów, którzy odmówili stosowania CPAP (hazard ratio ? HR 2,0) czy też nie przestrzegali zasad jego stosowania (HR 1,8). Z kolei osoby stosujące CPAP cechowały się niższym ryzykiem rozwoju NT niż grupa kontrolna (HR 0,7).

Choć CPAP zmniejsza wartości ciśnienia krwi mniej niż leki hipotensyjne, jednakże jest to istotna klinicznie redukcja. W jednej z metaanaliz obejmującej 30 randomizowanych badań klinicznych oraz ponad 1900 chorych wykazano, że średnie obniżenie ciśnienia przy stosowaniu CPAP wynosiło 2,6 mmHg.

Ważne jest także, aby podczas leczenia NT okresowo u chorych z nierozpoznanym wcześniej OBS oceniać objawy i ryzyko występowania OBS, a także wskazania do diagnostyki w tym kierunku. Z kolei u chorych z OBS należy oceniać stosowanie się do metod behawioralnych leczenia OBS, a także wskazania i ewentualną skuteczność leczenia CPAP.

Podsumowanie

Dane literaturowe wskazują na istnienie zależności pomiędzy OBS a zwiększoną zapadalnością na NT. Dlatego też współczesna diagnostyka NT powinna w pewnych podgrupach chorych (oporność na leczenie czy też obecność objawów klinicznych sugerujących OBS) obejmować badania przesiewowe w kierunku zaburzeń oddychania w czasie snu. Zmniejszenie bezdechów przy pomocy CPAP umożliwia przywrócenie prawidłowej struktury snu oraz ułatwia uzyskanie prawidłowych wartości ciśnienia tętniczego w trakcie stosowania terapii hipotensyjnej.

Artykuł Nadciśnienie tętnicze u pacjenta z obturacyjnym bezdechem sennym pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Beatą Wożakowską-Kapłon, kierownikiem I Kliniki Kardiologii i Elektroterapii Świętokrzyskiego Centrum Kardiologii, specjalistą kardiologii i hipertensjologii.

Nieleczone nadciśnienie tętnicze prowadzi do groźnych dla zdrowia i życia powikłań, m.in.: zawału serca, udaru mózgu, niewydolności serca, a także migotania przedsionków (MP). Jakie mechanizmy powodują powstawanie tej arytmii?

Migotanie przedsionków 5-krotnie zwiększa ryzyko udaru mózgu i 3-krotnie zastoinowej niewydolności serca, wiąże się również z wyższą śmiertelnością. Pacjenci z MP są bardzo często hospitalizowani. Nadciśnienie tętnicze jako główny czynnik predysponujący do rozwoju arytmii występuje u większości chorych z MP. Nadciśnienie tętnicze jest czynnikiem prowadzącym do powiększania jam lewego przedsionka oraz włóknienia jego ścian. Czynnikiem silnie powiązanym z wielkością lewego przedsionka jest także MP. Prawdopodobne mechanizmy leżące u podstawy rozwoju MP w przebiegu choroby nadciśnieniowej obejmują zmianę kurczliwości, przebudowę elektryczną oraz przebudowę strukturalną lewego przedsionka. Na skutek zmniejszenia podatności rozkurczowej lewej komory w przebiegu nadciśnienia tętniczego, wzrasta ciśnienie rozkurczowe w komorze oraz w przedsionku, powodując rozciąganie ściany przedsionka, a także upośledzenie jego kurczliwości. Rozstrzeń przedsionków jest czynnikiem ułatwiającym powstawanie fal reentry i ognisk wzmożonej bodźcotwórczości leżących u podłoża MP prawdopodobnie na skutek aktywacji kanałów jonowych regulowanych rozciągnięciem błony komórkowej. Ponadto postępująca utrata funkcji hemodynamicznych lewego przedsionka powoduje utrudniony odpływ krwi z lewego przedsionka, a tym samym zwiększone ryzyko powstania materiału zatorowego.

Jakie są zalecenia dotyczące rozpoznania migotania przedsionków?

Rozpoznanie MP przed wystąpieniem pierwszych powikłań jest uznanym priorytetem w zapobieganiu udarom mózgu. Zgromadzone w ostatnim okresie wyniki badań epidemiologicznych u chorych z implantowanymi urządzeniami oraz danych z elektrokardiogramów holterowskich potwierdzają hipotezę, że nawet krótkie epizody ?niemego MP? wiążą się ze zwiększonym ryzykiem udaru. Dlatego wytyczne Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego zalecają, aby u chorych w wieku 65 lat i powyżej przeprowadzać celowane badania przesiewowe w kierunku MP poprzez badanie palpacyjne pulsu, a następnie rejestrację EKG w celu potwierdzenia rozpoznania.

Jak wygląda epidemiologia w Polsce: u ilu osób i w jakim wieku występuje migotanie przedsionków, u ilu jest to związane z nadciśnieniem tętniczym?

W krajach rozwiniętych MP występuje u około 1,5-2 proc. populacji ogólnej. W chwili obecnej średni wiek chorych z tym schorzeniem wynosi 75-85 lat, przy czym notuje się stały wzrost średniego wieku pacjentów. Nadciśnienie tętnicze jest jednym z najsilniejszych czynników predysponujących do wystąpienia MP. U osób z nadciśnieniem tętniczym w porównaniu z osobami z prawidłowym ciśnieniem ryzyko wystąpienia arytmii jest dwukrotnie wyższe. Szacuje się, że w Polsce MP występuje u około 500 tysięcy osób, a w ponad 70-80 proc. przypadków podłoże arytmii stanowi nadciśnienie tętnicze. Prawdopodobnie do 2050 roku liczba chorych z MP wzrośnie 2,5-krotnie. Obserwowany w ostatnich latach znamienny wzrost częstości występowania arytmii zależy przede wszystkim od starzenia się populacji. Wśród osób powyżej 85. roku życia odsetek pacjentów z MP wzrasta nawet do 15-20 proc.

Nadciśnienie tętnicze zwiększa zagrożenie wystąpienia migotania przedsionków, ale obecność nadciśnienia tętniczego ma szczególne znacznie u chorego ze stwierdzonym migotaniem przedsionków…
Remodeling lewego przedsionka w przebiegu nadciśnienia tętniczego może prowadzić do powstania substratu arytmii, a także sprzyjać jej nawrotom. Nadciśnienie tętnicze jest też jednym z głównych czynników ryzyka udaru mózgu u chorych z MP i rozpoznanie nadciśnienia tętniczego u chorego z MP stanowi wskazanie do wdrożenia terapii przeciwkrzepliwej.

Do innych czynników ryzyka potęgujących ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych u chorego z MP oprócz nadciśnienia tętniczego należą: niewydolność serca, wiek 65 lat i powyżej, cukrzyca, choroba naczyniowa, przebyty epizod zakrzepowo-zatorowy. Trzeba podkreślić, że stany te często współistnieją z nadciśnieniem tętniczym.

Migotanie przedsionków 5-krotnie zwiększa ryzyko udaru mózgu. Jak można temu zapobiec?

Leczenie przeciwkrzepliwe jest podstawowym sposobem zmniejszenia zagrożenia udarem u chorego z MP. W armamentarium doustnych antykoagulantów do niedawna mieliśmy jedynie antagonistów witaminy K (acenokumarol i warfarynę). Od kilku lat lekarze dysponują również lekami niebędącymi antagonistami witaminy K: dabigatranem, riwaroksabanem i apiksabanem, które w terapii chorego z MP powinny być preferowane z uwagi na prostszy sposób ordynacji, większą skuteczność i bezpieczeństwo, zwłaszcza w zakresie mniejszego narażenia chorych na powikłania krwotoczne w ośrodkowym układzie nerwowym podczas takiej terapii. Niestety główną wadą tych leków jest nadal dość wysoka cena bez wielkiej nadziei na refundację w najbliższym czasie. Niemniej to choremu należy pozostawić decyzję, co do rezygnacji z wygodniejszej, ale droższej terapii nowymi antykoagulantami.

Współistnienie nadciśnienia tętniczego i MP wpływa na leczenie zaburzenia rytmu serca oraz właściwy dobór terapii hipotensyjnej. Jakie są zasady postępowania antyarytmicznego oraz hipotensyjnego?

Nadmierna aktywacja układu renina-angiotensyna-aldosteron (RAA) jest czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia arytmii u chorych z nadciśnieniem tętniczym, zatem spodziewanym efektem leczenia hipotensyjnego za pomocą leków blokujących układ RAA jest zmniejszenie ryzyka wystąpienia arytmii. Inhibitory konwertazy angiotensyny oraz antagoniści receptora angiotensyny II mogą poprzez wpływ na przebudowę mięśnia sercowego zmniejszać ryzyko wystąpienia MP u chorych z nadciśnieniem tętniczym. Doniesienia na temat zapobiegania arytmii u chorych leczonych lekami blokującymi układ RAA są jednak rozbieżne.

Szczególne znaczenie w prewencji MP przypisuje się inhibitorom receptora mineralokortykoidowego, a zwłaszcza eplerenonowi, a jego stosowanie u chorych z nadciśnieniem tętniczym zwłaszcza opornym zalecają wytyczne Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego (PTNT). Z obserwacji chorych objętych badaniem EMPHASIS-HF wynika, że prewencyjne stosowanie eplerenonu u chorych z uszkodzoną lewą komorą serca obniżało ryzyko wystąpienia MP.

Jakie są podstawowe zasady postępowania farmakologicznego u chorych z MP i nadciśnieniem tętniczym?

Przede wszystkim należy pamiętać, że skuteczna terapia hipotensyjna redukuje ryzyko wystąpienia migotania przedsionków. Chorzy z nadciśnieniem tętniczym i MP to wybitnie niehomogenna grupa. Sytuacje kliniczne modyfikujące terapię to podeszły wiek, choroba wieńcowa, niewydolność serca, stan po udarze mózgu, przewlekła choroba nerek, choroba węzła zatokowego. Postępowanie u chorego z MP jest uzależnione od postaci arytmii i przyjętej strategii postępowania, wiąże się z koniecznością prewencji powikłań zakrzepowo-zatorowych. Zastosowanie up-stream therapy u chorych z nadciśnieniem tętniczym (i napadowym MP) może wiązać się ze zmniejszeniem ryzyka napadów, aczkolwiek nie ma jednoznacznych dowodów na korzystne działanie którejś z grup leków.

W terapii hipotensyjnej u chorego z MP stosowane są wszystkie grupy leków hipotensyjnych. Nie ma udokumentowanej wyższości występujących jako leki pierwszego wyboru, w wytycznych PTNT: beta-adrenolityków i antagonistów kanałów wapniowych nad pozostałymi grupami leków u chorych z MP i nadciśnieniem tętniczym. Wybór określonej grupy leków oraz leku w obrębie grupy zależy od konkretnej sytuacji hemodynamicznej elektrycznej i metabolicznej u chorego z nadciśnieniem tętniczym a także od wysokości ciśnienia tętniczego.

U chorego z nadciśnieniem tętniczym, i MP wybór leku zdeterminowany jest przez schorzenia towarzyszące, sytuację hemodynamiczną i metaboliczną. Kluczowe jest osiąganie celu terapii hipotensyjnej i profilaktyka przeciwudarowa.

Rozmawiała Anna Rogala

Artykuł Nadciśnienie tętnicze i migotanie przedsionków pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr. hab. n. med. Tadeuszem Orłowskim, kierownikiem Kliniki Chirurgii w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie.

Panie profesorze, leczenie onkologiczne zmienia się, rozwija. Czy to dotyczy także raka płuc?

Gdy zaczynałem pracować, to rak płuc albo się udał zoperować, albo chory umierał. Potem wprowadzono różne schematy leczenia chemicznego, a dzisiaj robi się badania molekularne i dobiera odpowiednie preparaty do pacjenta. To jest tzw. leczenie celowane. Coraz częściej stosowana jest także immunoterapia. W takiej formie jak dzisiaj, kiedyś jej nie było. Poza tym jest wysublimowana i bardzo zaawansowana radioterapia. Po raz pierwszy Międzynarodowe Towarzystwo do Badań nad Rakiem Płuca stwierdziło, że rak płuca zaczyna być chorobą przewlekłą. Już w tej chwili są pacjenci, którzy żyją kilka lat z chorobą. Uzyskaliśmy możliwość kontroli choroby! Nie można wyleczyć tego nowotworu, ale przez dość długi czas można go kontrolować. Oczywiście, nie w każdym przypadku, ale już w niektórych przypadkach jest to możliwe.

W Polsce to jest jednak ponad 20 tys. zgonów.

Tak, ale są to zgony, których można byłoby uniknąć, jak w każdej chorobie nowotworowej, gdyby była wykryta wcześniej.

Pojawiła się torakoskopia, czyli torakoskopowe anatomiczne usunięcie części płuc (VATS). Co to jest?

Laparoskopia to operacja jamy brzusznej, zaś torakoskopia jest analogiczną operacją klatki piersiowej. W sposób małoinwazyjny, czyli w sposób torakopowy, można leczyć raka płuca we wczesnej postaci. Jeżeli jest wykryty wcześnie, to daje szansę nie tylko na kontrolę, ale na wyleczenie. W tych najwcześniejszych postaciach mamy 80 proc. wyleczeń pacjentów. Statystycznie w ogóle do operacji kwalifikuje się 16 proc., czyli na 100 nowo wykrytych nowotworów tylko 16 można zoperować. W grupie tych 16 chorych w najwcześniejszym stadium jest około 20 proc., czyli trzech chorych. Można więc powiedzieć, że na stu chorych trzech ma szansę na wyleczenie.

Wcześniej powiedział pan, że rak płuca zaczyna być uznawany za chorobę przewlekłą?

Tak, gdyż nawet chorych mających bardziej zaawansowaną postać raka leczy się systemowo. Mamy chemioterapię pierwszego i drugiego rzutu. Chorzy są dodatkowo napromieniani. To nie jest radykalne leczenie, ale leczenie, nazwijmy to powikłań związanych z tą chorobą. To wszystko pozwala na przedłużenie życia pacjentowi. Oczywiście, większość pacjentów umiera, gdyż ta choroba jest niezwykle agresywna, nie do końca jest też rozpoznana biologia tego nowotworu.

Wracając do torakoskopii to trzeba powiedzieć, że nie jest czymś nowym, była wcześniej niż laparoskopia. Kiedyś, żeby wyleczyć gruźlicę, robiono otwór, wypalano zrosty, żeby płuco się zapadło. Po raz pierwszy pod koniec XIX wieku użyto w tym celu urządzenia do wziernikowania pęcherza moczowego. Oczywiście, tamto urządzenie było bardzo prymitywne. Torakoskopia w początkowym etapie była używana do celów diagnostycznych. Teraz wprowadzono tor wizyjny i podczas operacji patrzymy nie na pacjenta, lecz na monitor. W jeszcze bardziej zawansowanej postaci stosowane są specjalne okulary. Dokonał się przełom technologiczny, czego efektem jest eksplozja technik małoinwazyjnych. Niektórych pacjentów wypisujemy na drugi, trzeci dzień po operacji! Normalnie taki pacjent musi leżeć pięć, sześć dni. Później natomiast musi przyjmować dużą ilość środków przeciwbólowych. Torakoskopia powoduje, że pacjenta po operacji mniej boli, a rekonwalescencja przebiega szybciej. To są niezaprzeczalne zalety.

A inne zalety tej metody?

Pamiętajmy, że im większy uraz, tym większy wpływ na układ immunologiczny organizmu. Duża operacja ma wpływ na obniżenie naturalnych mechanizmów odpornościowych. Jest większa skłonność do infekcji, rany gorzej się goją? Videotorakoskopia natomiast to mniejszy uraz, szybsze uruchomienie pacjenta, szybsza rekonwalescencja. Trzeba też pamiętać o tym, że na raka płuca w niewielkim procencie chorują również ludzie młodzi. Większość pacjentów jest między 60.-80. rokiem życia, a zdarzają się też pacjenci w dziewiątej dekadzie życia. U tych pacjentów szybsza rekonwalescencja jest szansą na uniknięcie powikłań. Ilość powikłań płucnych u starszych ludzi jest wcale niemała. Mimo naszych starań nie udaje nam się wyeliminować wszystkich powikłań. Chory znów trafia do szpitala, jest leczony, dostaje kolejne antybiotyki. Oprócz dolegliwości dla pacjenta są też związane z tym dodatkowe koszty.

Jakie są wady torakoskopii?

To są operacje, które więcej kosztują.

Czy to oznacza, że mimo wymienionych przez pana wcześniej zalet, te koszty się nie bilansują?

W Polsce to się nie bilansuje! Jeżeli szpital ma kontrakt przewidujący operację stu pacjentów, to ma zapłacone za te sto operacji. W przypadku zoperowania 150 pacjentów szpital ma kłopoty i z reguły nie jest w stanie wyegzekwować tych pieniędzy. W Polsce nie prowadzi się kalkulacji uwzględniającej wszystkie koszty bezpośrednie oraz pośrednie związane z leczeniem chorych. W bilansie nowoczesnej techniki nikt nie uwzględnia mniejszych kosztów rekonwalescencji, a także mniejszych czy rzadszych powikłań pooperacyjnych.

Mimo wyższych kosztów takie operacje są jednak przeprowadzane.

Jako pierwsi tę metodę zastosowali lekarze w Poznaniu. Tamtejszy ośrodek ma najdłuższe doświadczenie w stosowaniu torakoskopii. Natomiast w naszym Instytucie przeprowadza się obecnie najwięcej tego typu zabiegów. Stanowią one około 30 proc. wszystkich operacji, w ubiegłym roku było ich około 150. Dla porównania ? w Danii około 80 proc. stanowią operacje małoinwazyjne.

Wracając do aspektów ekonomicznych, to tzw. wsad materiałowy stanowi istotną barierę. Proszę pamiętać, że to jest sprzęt jednorazowy. Korzystamy ze sprzętu starszego typu, którego koszt do jednej operacji wynosi nawet kilka tysięcy złotych. Natomiast sprzęt nowszej generacji, lepszy, wygodniejszy w obsłudze, a także bardziej bezpieczny jest również jednorazowy i kosztuje znacznie więcej. Problemem jest więc koszt, a procedura nie jest wyceniona drożej.

Czy torakoskopię można stosować u każdego pacjenta?

Nie. Przede wszystkim nie można tej procedury stosować u pacjentów z bardziej zaawansowanym rakiem. Podobnie taka operacja jest wykluczona u pacjentów, którzy nie mogą być wentylowani jednym płucem.

Czy rak płuc  jest chorobą, którą można wcześnie wykryć?

To jest niesłychanie trudne. Choroba ta we wczesnym stadium nie daje żadnych objawów. Oczywiście, są wczesne postacie raka płuca  dające objawy. Zmiana musi być jednak zlokalizowana w dużych oskrzelach. Wtedy może pojawić się krwioplucie. Często rak jest wykrywany przez przypadek, gdy np. ktoś jest zaniepokojony swoim przeziębieniem w środku lata i zrobi zdjęcie rentgenowskie. Wczesne wykrycie raka płuc to są jednak rzadkie przypadki, większość jest wykrywana przypadkowo. W Stanach Zjednoczonych prowadzone są badania przesiewowe z użyciem niskodawkowej tomografii komputerowej. W Europie metoda ta nie jest szeroko akceptowana, gdyż szereg onkologów sceptycznie się na nią zapatruje. Uważają, że koszt wykrycia jednego nowotworu jest bardzo duży, a ilość wykrytych przypadków nie ma wpływu na zmniejszenie umieralności. W moim przekonaniu, w określonych warunkach i w określonych grupach chorych istnieje szansa na wykrycie raka w stadium umożliwiającym radykalne leczenie. Dużym problemem jest wykrycie grupy ryzyka. Dzisiaj mówimy, że są to pacjenci w wieku powyżej 55. roku życia, którzy palili 30 paczkolat, czyli palili paczkę dziennie przez 30 lat. Mamy pacjentów, którzy mają po 80 paczkolat, a nie mają 80 lat! Kierowcy potrafią wypalić trzy paczki dziennie. W tej chwili prowadzone są badania molekularne, które mają doprowadzić do znalezienia czynników ryzyka, podobnie jak to się stało w przypadku nowotworów piersi. Wykrycie genu czy mutacji genu sprzyjającego zachorowaniu na raka płuca spowodowałoby wcześniejsze badania ludzi, u których stwierdzono obecność takiego genu. Oczywiście, nie ma mowy o prewencyjnym usunięciu płuca.

Panie profesorze, co jest konieczne, by rak płuc przestał być problemem?

Wystarczy przestać palić, a za 20 lat na tę chorobę będzie chorowało nie więcej niż tysiąc pacjentów. W 1912 roku w jednym z pierwszych podręczników patologii autor ze względu na rzadkość występowania rakowi płuc poświęcił tylko jeden akapit. A potem zaczęła się moda na palenie? Dopiero walka z paleniem, zakaz reklamy wyrobów tytoniowych zahamował dalszy rozwój choroby. W Polsce dużo w tej sprawie zrobił profesor Witold Zatoński. Wracając do pana pytania: palenie, palenie i jeszcze raz palenie jest główną przyczyną raka płuca!

Rozmawiał Dariusz Dewille

Artykuł Rak płuc – zabiegi oszczędzające pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Przesiewowe badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze ciąży stanowi obecnie nieodłączny element opieki nad kobietą w ciąży. Umożliwia ono oprócz określenia wieku płodu i płci, wykrycie wad płodu, w tym wad cewy nerwowej.

Częstość występowania wad cewy nerwowej szacuje się na 8-9 przypadków na 10 000 ciąż. Obraz kliniczny wad cewy nerwowej jest zróżnicowany począwszy od całkowitego braku objawów lub lekkich deficytów neurologicznych aż po wady letalne, takie jak bezmózgowie czy też przepuklina mózgowa. Rozszczep kręgosłupa jest najpowszechniejszą wadą cewy nerwowej. Jest to heterogenna wada, wśród której wyróżnia się rozszczep kręgosłupa ukryty, przepuklinę oponową oraz przepuklinę oponowo-rdzeniową. Jednocześnie należy nadmienić, że w Europie 50,3 proc. ciąż z wadą cewy nerwowej to ciąże z ukrytym rozszczepem kręgosłupa, a blisko 40 proc. ciąż z rozpoznaną tą postacią wady prowadzi do żywych urodzeń.

Rozwój cewy nerwowej

Do zamknięcia cewy nerwowej dochodzi zwykle pomiędzy 21. a 28. dniem rozwoju embrionalnego. Tym samym ewentualne wady cewy nerwowej powstają na bardzo wczesnym etapie ciąży, jednakże tradycyjnie wykrywane są z wysoką dokładnością dopiero w drugim trymestrze. W efekcie matka informowana jest na bardzo późnym etapie ciąży. Niestety, w tym czasie matka może już wyczuwać ruchy dziecka, co istotnie utrudnia psychiczne przygotowanie się na przyszłość. Jednocześnie opóźnia to wszelkie możliwe rozmowy z lekarzem na temat konsekwencji takiej diagnozy.

Obecnie uważa się, że etiologia powstawania wad cewy nerwowej jest wieloczynnikowa. A predysponować do tego mogą cukrzyca, otyłość, czy też niedobór kwasu foliowego.

Diagnostyka wad cewy nerwowej

Przesiewowe badanie ultrasonograficzne stanowi obecnie nieodłączny element opieki nad kobietą w ciąży. Umożliwia ono oprócz określenia wieku płodu i płci, wykrycie wad płodu, w tym wad cewy nerwowej. W diagnostyce rozszczepu kręgosłupa specjaliści poszukują oznak takich jak objaw banana czy też objaw cytryny. Jeśli po przeprowadzeniu badania ultrasonograficznego podejrzewa się obecność wad cewy nerwowej, lekarz może zaproponować wykonanie amniocentezy, w trakcie której pobierany jest do badania płyn owodniowy. Niestety, jest to zabieg inwazyjny, który związany jest ze zwiększonym ryzykiem poronienia (szacuje się, że ryzyko wynosi od 1/100 do 1/600).

Nowe możliwości diagnostyczne

Niedawno opublikowano wyniki pracy Chen i wsp., których celem była ocena potencjalnego zastosowania rutynowej oceny przezierności wewnątrzczaszkowej (ang. intracranial translucency, IT) i innych struktur tylnej części mózgu we wczesnym wykrywaniu otwartego rozszczepu kręgosłupa w badaniu przesiewowym wykonywanym pomiędzy 11. a 14. tygodniem.

Pomiędzy czerwcem 2010 a październikiem 2013 roku przeprowadzono prospektywne badanie w dziesięciu ośrodkach prenatalnej diagnostyki w Berlinie. Badania USG przeprowadzało 20 ekspertów z certyfikatem DEGUM II lub DEGUM III (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin).

U każdej pacjentki wykonywano pełne badanie USG I trymestru. Dodatkowo szczegółowo analizowano struktury tylnej części mózgu. Pośrodkowy pomiar czwartej komory, wyrażony pomiarem IT, wykonywano uwidaczniając zarówno kość nosową, jak i odcinek wykorzystywany do pomiaru przezierności karkowej (ang. nuchal translucency, NT). W tym układzie kość klinowa stanowi echogeniczną strukturę w części środkowej głowy płodu, przylegając do pnia mózgu (ang. brain stem, BS) wraz z jego echogeniczną tylną ścianą, którą stanowią sploty naczyniówkowe komory czwartej i bezechowa komora czwarta (IT). Natomiast z tyłu znajduje się zbiornik wielki (ang. cisterna magna, CM) zlokalizowany pomiędzy splotami naczyniówki i kością potyliczną (ang. occipital bone, OB).

W przypadku otwartego rozszczepu kręgosłupa dochodzi do przesunięcia pnia mózgu ze zwiększeniem jego średnicy, a także dochodzi do zmniejszenia odległości pomiędzy pniem mózgu a kością potyliczną (BS-OB). W rezultacie dochodzi do wzrostu wartości ilorazu tych parametrów (BS/BSOB). Zatarcie CM jest kolejną konsekwencją przesunięcia w dół pnia mózgu, co prowadzi do uzyskiwania niskich wartości przy pomiarze CM lub nawet do całkowitego jego zaniku. Dlatego też patologię tylnej części mózgu podejrzewano, gdy wysoka była wartość pomiaru pnia mózgu oraz wskaźnika BS/BSOB, natomiast gdy niskie były wartości pomiaru CM oraz BS-OB. Pacjentki obserwowano zarówno w badaniu przesiewowym w drugim trymestrze, w trakcie całej ciąży, a także w okresie okołoporodowym.

Do badania włączono 15 526 kobiet ciężarnych i przebadano 16 164 płodów. Mediana wieku wynosiła 33 lata (zakres 15-51). Wśród pacjentek stwierdzono 614 przypadków ciąży mnogiej (3,8 proc.), w tym 593 ciąż bliźniaczych, 18 ciąż trojaczych oraz 3 ? czworacze. W 96 przypadkach (0,0058 proc.) nie udało się uwidocznić IT lub jej braku z powodu warunków technicznych (otyłość, położenie płodu). Łącznie zidentyfikowano 11 przypadków otwartego rozszczepu kręgosłupa, a tym samym częstość wady wynosiła 11/16164 lub 6,8 na 10 000 przypadków. Dodatkowo wykryto jeden przypadek przepukliny mózgowej i jeden przypadek bezmózgowia.

W ośmiu przypadkach otwarty rozszczep kręgosłupa wykryto w trakcie pierwszego badania tylnej części mózgu, w trzech ? wysunięto podejrzenie przy pierwszym badaniu, a zmianę wykryto kilka tygodni później, co wiązało się ze 100-procentowym rozpoznaniem rozszczepu kręgosłupa w trakcie pierwszego trymestru. Podczas, gdy tylko bezpośrednie obrazowanie anomalii umożliwiłoby uzyskanie odsetka rozpoznań wynoszącego 60 proc.

Medina pomiaru IT pomiędzy 11+0 i 13+6 tygodniem ciąży wynosiła 2,1 mm, CM ? 1,6 mm, BS ? 2,7 mm, BSOB ? 5,5 mm, a stosunku BS/BSOB ? 0,49. Wszystkie wybrane parametry tylnej części mózgu istotnie korelowały z długością ciemieniowo-siedzeniową (CRL) oraz wiekiem ciążowym. Co ważne, wartość BS-OB cechowała się najsilniejszą korelacją (r = 0,44 oraz r = 0,53), podczas gdy wartość pomiaru IT (r = 0,29 oraz 0,36) oraz CM (r = 0,29 oraz r = 0,38) wykazywały niski stopień korelacji.

Z uwagi na zależny od wieku wzrost parametrów IT, CM, BS oraz BSOB autorzy zaproponowali przyjęcie poszczególnych punktów odcięcia skorygowanych o wiek ciążowy tak, aby lepiej rozróżnić wartości normalne od patologicznych. Wartości patologiczne zdefiniowano jako skorygowane o wiek wartości IT, CM oraz BSOB znajdujące się poniżej 1. percentyla, oraz wartości BS i BS/BSOB będące powyżej 99. percentyla (Rycina).

Wśród 11 przypadków otwartego rozszczepu kręgosłupa, komory czwartej nie uwidoczniono tylko w dwóch przypadkach, a w trzech jej rozmiar był poniżej wartości punktu odcięcia, co dawało 18 proc. rozpoznania dla jej braku oraz 45 proc. dla wartości poniżej 1. percentyla. Wśród innych parametrów tylko wartość CM okazała się być czynnikiem predykcyjnym otwartego rozszczepu kręgosłupa z wartościami poniżej punktu odcięcia w 8 z 11 przypadków i brakiem uwidocznienia CM w 7 z 11 przypadków (czułość 73 proc.). Wartość BS oraz stosunek BS/BSOB były powyżej punktu odcięcia tylko w 4 z 11 przypadków. Z kolei wartości BSOB poniżej punktu odcięcia nie stwierdzono w żadnym przypadku otwartego rozszczepu kręgosłupa. Tym samym pomiar CM cechował się lepszą czułością niż pomiar IT.

Podsumowanie

Podsumowując, badanie przesiewowe w kierunku otwartego rozszczepu kręgosłupa można wykonać w pierwszym trymestrze oceniając struktury tylnej części mózgu w płaszczyźnie pośrodkowej. Patologię tylnej części mózgu można rozpoznać od razu, gdy nie udaje się uwidocznić klasycznych czterech linii, a także gdy brak jest jednej z dwóch hypoechogenicznych struktur, tj. czwartej komory lub zbiornika wielkiego. Ten ostatni cechuje się wyższą czułością jako pojedynczy parametr.

Na podstawie:

F. C. K. Chen, J. Gerhardt, M. Entezami, R. Chaoui, W. Henrich. Detection of Spina Bifida by First Trimester Screening ? Results of the Prospective Multicenter Berlin IT-Study. http://dx.doi.org/ 10.1055/s-0034-1399483 Published online: 2015 Ultraschall in Med.

Artykuł Rozszczep kręgosłupa – rozpoznanie w przesiewowym badaniu USG pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Leczenie chorego na cukrzycę powinno odbywać się w sposób, który pozwoli zminimalizować ryzyko rozwoju przewlekłych powikłań tej choroby, w tym zwłaszcza cukrzycowej choroby nerek.

Cukrzycowa choroba nerek obejmuje zarówno zmiany morfologiczne, jak i zmiany czynnościowe zachodzące w nerkach, wywołane bezpośrednio przez cukrzycę. Zmiany te z różnym nasileniem występują u chorych na cukrzycę. Powstają one na skutek uszkodzenia włośniczek kłębuszka nerkowego. Uszkodzenie to jest wynikiem długotrwałego, zwiększonego stężenia glukozy we krwi i innych zmian patologicznych (genetycznych i niegenetycznych) u chorych na cukrzycę typu 1 lub 2. Ryzyko uszkodzenia nerek u chorych na cukrzycę jest 12-17-krotnie większe niż u pacjentów bez cukrzycy.

Obecnie przyjmuje się następujące kryteria rozpoznawania nefropatii cukrzycowej: występowanie utrzymującej się albuminurii > 300 mg/dobę (> 200?g/min albo > 300 mg/g kreatyniny). Albuminurii tej towarzyszy oznaczany za pomocą rutynowych metod białkomocz przekraczający 0,5 g/dobę; współistnienie retinopatii cukrzycowej; brak klinicznych lub laboratoryjnych dowodów innej choroby nerek i dróg moczowych.

Jeżeli chory spełnia wszystkie trzy w/w kryteria to w większości wypadków rozpoznanie nefropatii cukrzycowej jest właściwe, chociaż istnieją wyjątki, zwłaszcza u chorych na cukrzycę typu 2.

Czynniki wpływające na szybsze uszkodzenie nerek u chorych na cukrzycę

Wśród czynników mających istotny wpływ na uszkodzenie nerek w przebiegu cukrzycy pod uwagę należy wziąć: czynniki genetyczne, czynniki metaboliczne (hiperglikemia, nieenzymatyczna glikacja białek, stres oksydacyjny, zaburzenia lipidowe, nadmierne spożycie białka w diecie), czynniki hemodynamiczne, nadciśnienie tętnicze, zwiększona aktywność układu reninowo-angiotensynowego, zwiększone wydalanie albumin z moczem oraz inne czynniki.

Zapobieganie rozwojowi cukrzycowej choroby nerek

Dla zapobiegania cukrzycowej chorobie nerek ogromne znaczenie ma optymalna kontrola glikemii, optymalna kontrola ciśnienia tętniczego krwi oraz optymalna kontrola gospodarki lipidowej. Dążenie do spełnienia tych kryteriów powinno być realizowane na każdym etapie i w wypadku każdego sposobu prowadzenia leczenia, przy uwzględnieniu kilku następujących uwag.

Po pierwsze, poza dążeniem do osiągnięcia wartości docelowych glikemii należy również starać się uzyskać kryteria wyrównania ciśnienia tętniczego i kryteria wyrównania gospodarki lipidowej. Już samo podejmowanie prób spełnienia określonych warunków może poprawić stopień wyrównania metabolicznego cukrzycy w porównaniu ze stanem poprzednim.

Po drugie, intensywność dążenia do wartości docelowych należy indywidualizować. W redukcji wskaźników glikemii należy uwzględnić stopień ryzyka hipoglikemii, stopień edukacji pacjenta oraz relacje korzyści i ryzyka uzyskania docelowych wartości. W niektórych sytuacjach (np. przy obecności zaawansowanych powikłań cukrzycy, w starszym wieku) wartości docelowe należy osiągać stopniowo, w ciągu kilku (3-6) miesięcy.

Po trzecie, jeśli prognoza przeżycia nie przekracza 10 lat, należy złagodzić kryteria wyrównania metabolicznego cukrzycy do stopnia, który nie pogorszy jakości życia pacjenta.

Badania przesiewowe

Zapadalność na cukrzycową chorobę nerek, jak się wydaje, zaczyna się powoli zmniejszać. Przyczyną tego jest prawdopodobnie wczesne wdrażanie nowoczesnego leczenia i lepsza kontrola metaboliczna cukrzycy. Jeżeli chodzi o oznaczenie albuminurii, PTD zaleca jego wykonanie raz w roku, ale jedynie u chorych nieleczonych inhibitorami ACE lub sartanami. Mikroalbuminurię stwierdza się, gdy wydalanie albumin z moczem dobowym (zbiórka przez 24 godziny, brak cech zakażenia dróg moczowych) jest równe lub większe niż 30 mg/dobę i nie przekracza 300 mg/dobę. Wydalanie albumin z moczem mniejsze niż 30 mg/dobę określa się jako normoalbuminurię.

Biorąc pod uwagę powyższe stwierdzenia, badania przesiewowe w kierunku cukrzycowej choroby nerek powinny uwzględnić nie tylko wydalanie albumin z moczem, ale i określenie GFR. Zalecenia PTD podają, że pierwsze badanie kreatyninemii i określenie GFR powinno być wykonane podobnie jak albuminuria zaraz po rozpoznaniu w przypadku cukrzycy typu 2, a w przypadku cukrzycy typu 1 po upływie pięciu lat od rozpoznania. Zalecenia te nie podają, jaki wzór powinien być użyty do obliczenia GFR.

Objawy kliniczne cukrzycowej choroby nerek

Cukrzyca jest najczęstszą przyczyną schyłkowej niewydolności nerek. Z kolei cukrzycowa choroba nerek jest obecnie najczęstszą przewlekłą chorobą nerek. Leczenie chorego na cukrzycę powinno odbywać się w sposób, który pozwoli zminimalizować ryzyko rozwoju przewlekłych powikłań tej choroby, w tym zwłaszcza cukrzycowej choroby nerek. Warto zatem starać się rozpocząć leczenie jak najwcześniej.

Objawy kliniczne cukrzycowej choroby nerek u osób z eGFR > 60 ml/min

W zdecydowanej większości przypadków cukrzycowa choroba nerek przebiega subklinicznie. Nie daje dolegliwości aż do chwili upośledzenia filtracji kłębuszkowej (eGFR < 60 ml/min). Pierwszym objawem klinicznym cukrzycowej choroby nerek mogą być obrzęki obwodowe. Obrzęki pojawiają się u chorych z białkomoczem > 3 g/dobę. Są wywołane zatrzymaniem płynów w organizmie i na ogół są niewielkie i rozwijają się przy eGFR > 60 ml/min.

Objawy kliniczne cukrzycowej choroby nerek u osób z eGFR < 60 ml/min

Objawy kliniczne przy wartości eGFR nieco poniżej 60 ml/min są mało charakterystyczne. Objawy rozwijają się wraz z narastającym zatruciem mocznicowym. Są to objawy ze strony różnych układów (układ pokarmowy, sercowo-naczyniowy, nerwowo-mięśniowy, krwiotwórczy, odpornościowy, hormonalny, oddechowy oraz objawy skórne i inne) i nasilają się stopniowo. Ich nasilenie jest większe przy eGFR < 45 ml/min, zaś największe w 4. i 5. stadium przewlekłej choroby nerek, kiedy eGFR spada do wartości < 30 ml/min.

U chorych na cukrzycę z upośledzoną czynnością nerek wcześniej i częściej aniżeli u chorych bez cukrzycowej choroby nerek występują objawy niewydolności serca, neuropatii autonomicznej, neuropatii obwodowej, niedokrwistości. U chorych na cukrzycę występuje również zwiększona podatność na zakażenia związane z upośledzoną odpornością.

Skąpoobjawowy przebieg cukrzycowej choroby nerek ma miejsce w stadiach 1-3, zaś niecharakterystyczne objawy związane z zatruciem mocznicowym pojawiają się stopniowo w stadiach 4. i 5. Brak właściwych badań przesiewowych w kierunku wczesnego wykrywania choroby sprawia, iż ponad 50 proc. chorych do nefrologa lub na oddział nefrologiczny trafia dopiero w 5. stadium przewlekłej choroby nerek. Pragnę nadmienić, iż chorzy w 5. stadium przewlekłej choroby nerek wymagają natychmiastowego leczenia nerkozastępczego. W Polsce obecnie wszyscy chorzy w 5. stadium przewlekłej choroby nerek, wymagający leczenia nerkozastępczego są leczeni nerkozastępczo

Uwagi praktyczne

U chorych na cukrzycę typu 1 z hiperfiltracją kłębuszkową (eGFR > 140 ml/min) występuje duże ryzyko rozwoju mikroalbuminurii. Częstość występowania mikroalbuminurii u tych chorych waha się od 7 do 22 proc. Dlatego w trakcie leczenia chorych na cukrzycę poza kontrolą glikemii należy kontrolować ciśnienie tętnicze, albuminurię oraz eGFR.

Z kolei częstość występowania mikroalbuminurii u chorych na cukrzycę typu 2 określona w różnych badaniach waha się od 6,5 do 42 proc. Również u tych chorych z typem 2 cukrzycy należy poza glikemią kontrolować także ciśnienie tętnicze, albuminurię i eGFR.

Postępowanie dietetyczne

Leczenie żywieniowe jest jednym z najważniejszych elementów postępowania z chorym na cukrzycę. Wdrożenie właściwego postępowania dietetycznego musi być jednak długotrwałym procesem. Ważne jest, aby ustalona dla danego chorego dieta uwzględniała przyjemność, jaką chory czerpie z jedzenia, ograniczając jego wybór tylko tam, gdzie jest to rzeczywiście umotywowane i niezbędne. Niezwykle ważne jest także włączenie w proces terapeutyczny rodziny chorego i edukacja wszystkich domowników, nie tylko samego chorego. Taki sposób postępowania wymaga poświęcenia przez zespół leczący (diabetolog, dietetyk, psycholog) czasu, a także dużej systematyczności.

Wśród podstawowych zasad mających znaczenie w prowadzonym leczeniu dietetycznym wymienić należy: ustalenie zapotrzebowania kalorycznego, różnice w odżywianiu chorych w różnych typach cukrzycy, odrębności w zakresie sposobu odżywiania u chorych w różnym stadium przewlekłej choroby nerek (chorzy z mikroalbuminurią lub jawnym białkomoczem, chorzy z upośledzeniem filtracji kłębuszkowej w okresie przeddializacyjnym oraz chorzy z nefropatią cukrzycową leczeni hemodializowani lub cukrzycową dializowani otrzewnowo).

Leczenie nerkozastępcze

W Polsce od 2012 roku chorzy na cukrzycę stanowią największy odsetek wśród rozpoczynających leczenie nerkozastępcze. W 2012 roku odsetek ten wyniósł prawie 27 proc., a prognozy wskazują na dalsze jego zwiększanie się nadchodzących latach.

Właściwa kwalifikacja chorych na cukrzycę z niewydolnością nerek do leczenia nerkozastępczego stanowi ważny problem kliniczny. Chorzy na cukrzycę zwłaszcza typu 2, z upośledzoną filtracją kłębuszkową około 30 ml/min/1.73 m2 p.c., wykazują z reguły współistnienie licznych narządowych powikłań choroby. Powikłania ze strony narządu wzroku obejmują retinopatię cukrzycową, często proliferacyjną, z upośledzeniem widzenia, a także występowanie zaćmy. Przyspieszony rozwój miażdżycy u chorych na cukrzycę przy współistniejących dodatkowych czynnikach ryzyka sercowo-naczyniowego związanych z upośledzoną czynnością nerek oraz przewlekłego zapalenia, powodują występowanie choroby niedokrwiennej serca, choroby naczyń mózgowych i naczyń obwodowych oraz niewydolności serca u większości chorych z wartościami filtracji kłębuszkowej w granicach 40-30 ml/min/1.73 m2 p.c., Powoduje to znacznie zwiększone ryzyko występowania incydentów sercowo-naczyniowych i mózgowo-naczyniowych oraz duże ryzyko śmiertelności. Dodatkowym czynnikiem zwiększonego ryzyka sercowo-naczyniowego u chorych na cukrzycę z upośledzoną czynnością nerek jest niedokrwistość występująca wcześniej niż u pacjentów niechorujących na cukrzycę. Zwykle jest ona niedostatecznie skutecznie leczona.

Neuropatia obwodowa czuciowa i czuciowo-ruchowa oraz neuropatia autonomiczna są często obserwowane u chorych na cukrzycę z zaawansowanym upośledzeniem czynności nerek. Neuropatia autonomiczna układu krążenia stanowi dodatkowy czynnik ryzyka nagłego zgonu i incydentów sercowo-naczyniowych. Neuropatia autonomiczna może być przyczyną gastroparezy oraz innych zaburzeń czynności przewodu pokarmowego, a także zaburzeń oddawania moczu.

Realizacja tego zalecenia spotyka duże trudności w praktyce. Wyniki badań własnych wskazują, że większość chorych na cukrzycę z niewydolnością nerek jest zbyt późno kierowana do nefrologa, jak również jest zbyt późno kwalifikowanych do leczenia nerkozastępczego.

Ważnym problemem u chorych na cukrzycę z niewydolnością nerek jest wybór optymalnej metody terapii nerkozastępczej. Warunkiem takiego wyboru jest wczesne skierowanie chorego na cukrzycę z upośledzoną czynnością nerek do konsultacji nefrologicznej.

Jako postępowanie drugiego wyboru u chorych na cukrzycę typu 1 z niewydolnością nerek uznaje się przeszczepienie nerki.

Do dializoterapii kwalifikuje się większość chorych na cukrzycę typu 2 z niewydolnością nerek, gdyż zaawansowane powikłania cukrzycy, choroby współistniejące i zazwyczaj wiek podeszły dyskwalifikują ich jako biorców przeszczepu nerki. Optymalny wybór metody dializoterapii oprócz analizy klinicznej czynników medycznych dokonanej przez zespół lekarski powinien obejmować preferencje pacjenta i jego rodziny dobrze poinformowanych o obu metodach dializoterapii.

W ocenie czynników medycznych należy uwzględnić: wiek, stopień inwalidztwa spowodowanego chorobą, upośledzenie widzenia, stan naczyń i choroby współistniejące. Do czynników socjalnych podlegających ocenie należą: odległość miejsca zamieszkania od ośrodka dializacyjnego i możliwości transportowe, opieka rodziny lub opieka socjalna nad chorym, warunki mieszkaniowe, rodzaj wykonywanej pracy, poziom higieny i warunki jej utrzymania.

Gdy przeprowadzona analiza wszystkich wymienionych czynników pozwala na rozpoczęcie dializoterapii otrzewnowej i brak indywidualnych przeciwwskazań do tej metody leczenia, wybiera się ją w pierwszej kolejności. Dializoterapia otrzewnowa umożliwia dłuższe zachowanie resztkowej czynności nerek, ułatwia kontrolę ciśnienia tętniczego. Dzięki wolnej i stałej ultrafiltracji oraz względnym braku gwałtownych zmian gospodarki wodno-elektrolitowej jest ona korzystna, zwłaszcza przy zaawansowanych chorobach sercowo-naczyniowych i współistniejącej neuropatii autonomicznej.

Zalecenia PTD na temat postępowania u chorych z nefropatią cukrzycową

I. Badanie przesiewowe w kierunku albuminurii należy wykonywać w następujący sposób:

? raz w roku; u chorych na cukrzycę typu 1 od piątego roku trwania choroby; u chorych na cukrzycę typu 2 od momentu rozpoznania;

? poprzedza się je badaniem ogólnym moczu w celu wykrycia/ wykluczenia jawnego białkomoczu lub zakażenia dróg moczowych; w przypadku stwierdzenia jawnego białkomoczu oznaczanie wydalania albuminy nie jest konieczne;

II. Stężenie kreatyniny we krwi należy określić u chorych na cukrzycę przynajmniej raz w roku, i to niezależnie od wielkości wydalania albuminy z moczem. Stężenie kreatyniny należy wykorzystać do określenia wartości eGFR.

III. Zaleca się coroczną ocenę albuminurii u chorych z rozpoznanym zwiększonym wydalaniem albumin (jeżeli są leczoni optymalnie ACE lub AT1).

IV. Jeśli eGFR obniży się do wartości < 60 ml/min/1,73 m2 lub wystąpią trudności dotyczące leczenia nadciśnienia tętniczego, należy rozważyć skierowanie chorego na konsultację nefrologiczną. Jeśli eGFR zmniejszy się do wartości < 30 ml/min/1,73 m2, konsultacja nefrologiczna jest obowiązkowa.

V. Zalecenia prewencyjne

1. W celu zmniejszenia ryzyka wystąpienia nefropatii i/ lub spowolnienia jej postępu należy zoptymalizować kontrolę glikemii, ciśnienia tętniczego oraz lipemii.

2. Palenie tytoniu jest niezależnym czynnikiem rozwoju i progresji nefropatii u chorych na cukrzycę typu 2.

3. U chorych na cukrzycę typu 1 po pięciu latach trwania choroby oraz u wszystkich chorych na cukrzycę typu 2 od momentu jej rozpoznania należy raz w roku wykonywać badanie przesiewowe w kierunku albuminurii oraz oznaczyć stężenie kreatyniny w surowicy krwi.

VI. Prowadzenie leczenia farmakologicznego wymaga dużego doświadczenia.

Artykuł Cukrzycowa choroba nerek pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Wytyczne The National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) poparte przez Amerykańską Akademię Pediatryczną zalecają rutynowe, przesiewowe badania stężenia cholesterolu u dzieci jako najskuteczniejsze narzędzie w identyfikacji dzieci zagrożonych wczesnym rozwojem miażdżycy.

Już ponad sto lat temu naukowcy, badając kamienie żółciowe, odkryli związek organiczny wytrącający się w postaci kryształków. Wówczas nie wiedziano, że ów związek lipidowy ? dziś znany nam jako cholesterol ? jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu, a jego podwyższone stężenie w osoczu jest głównym czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.

Rola cholesterolu

Cholesterol jest lipidem z grupy steroidów, znajdującym się w błonach wszystkich komórek eukariotycznych. Jego obecność warunkuje wytrzymałość i szczelność błon biologicznych. W sytuacji znacznego zmniejszenia zasobów cholesterolu w organizmie doszłoby do zaburzeń przewodzenia w synapsach komórek nerwowych, osłabienia układu odpornościowego oraz uogólnionej destabilizacji błon biologicznych i ostatecznie ? rozpadu komórek. Ponadto nie byłaby możliwa produkcja hormonów steroidowych, witaminy D czy kwasów żółciowych.

Cholesterol znajduje się zarówno w tkankach, jak i w osoczu krwi w dwóch postaciach: wolnej i zestryfikowanej długołańcuchowymi kwasami tłuszczowymi. W osoczu krwi cholesterol spotykamy w trzech różnych frakcjach lipoprotein: HDL (ang. high-density lipoproteins, tzw. alfa-lipoproteina), LDL (ang. low-density lipoproteins, tzw. beta-lipoproteina) i VLDL (ang. very low-density lipoproteins).

Do związków lipidowych, niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania organizmu, należą także trójglicerydy (TG). Stanowią one główne źródło energii oraz są magazynowane jako materiał zapasowy. Zarówno cholesterol, jak i trójglicerydy są wytwarzane w organizmie oraz absorbowane z pokarmu.

Podwyższone stężenie cholesterolu

Dyslipidemia oznacza nieprawidłowy metabolizm lipoprotein, następstwem którego jest podwyższenie stężenia całkowitego i LDL cholesterolu i/lub trójglicerydów, a obniżenie HDL cholesterolu.

Podwyższone stężenie cholesterolu LDL i trójglicerydów w osoczu krwi prowadzą do odkładania się pomiędzy śródbłonkiem a warstwą mięśniową naczynia złogów cholesterolu i komórek piankowatych, co skutkuje rozplemem tkanki łącznej, inicjacją procesu zapalnego i rozwojem blaszki miażdżycowej.

Podwyższone stężenie cholesterolu może występować nawet u małych dzieci. Badania autopsyjne PDAY (The Pathobiological Determinants of Atherosclerosis in Youth) i badania Bogalusa Heart Study przeprowadzone pod koniec XX wieku, które objęły łącznie ponad 3 tysiące osób w wieku od 2 do 39 lat, udowodniły, że miażdżyca nie jest chorobą wyłącznie dorosłej populacji, a pierwsze nacieki tłuszczowe powstają już we wczesnym dzieciństwie. Ilość powstających pasm tłuszczowych w warstwie podśródbłonkowej zwiększa się w drugiej i trzeciej dekadzie życia. Zmiany te są jeszcze odwracalne.

Zaburzenia lipidowe u dzieci

Podwyższone stężenie cholesterolu u małych dzieci jest najczęściej następstwem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolizmu lipidów. Wysokie wartości LDL (powyżej 95. centyla) w tej grupie wskazują na genetycznie uwarunkowaną rodzinną hipercholesterolemię. U podłoża tej jednostki chorobowej, dziedziczonej autosomalnie dominująco, leży zaburzenie funkcji receptorów dla LDL cholesterolu lub ich zmniejszona ilość.

W postaci homozygotycznej rodzinnej hipercholesterolemii wartość całkowitego cholesterolu we krwi wynosi powyżej 700 mg%, a ryzyko choroby niedokrwiennej serca u tych pacjentów wzrasta stukrotnie. W częściej spotykanym typie heterozygotycznym (częstość występowania 1:500 osób) stężenie całkowitego cholesterolu jest w granicach 300-500 mg%, nosiciele pozostają długo bezobjawowi, a na rozpoznanie choroby może naprowadzić obciążony wywiad rodzinny pacjenta. Z uwagi na podłoże genetyczne tej jednostki oraz bardzo duże ryzyko wczesnych zmian miażdżycowych i powikłań sercowo-naczyniowych, dalszym postępowaniem w przypadku wykrycia wysokiego stężenia LDL cholesterolu we wczesnym dzieciństwie powinno być przebadanie rodzeństwa i reszty członków rodziny oraz leczenie zarówno dietetyczne, jak i farmakologiczne.

Według dotychczasowych badań nad bezpieczeństwem stosowania statyn u dzieci > 8. r.ż. nie wykazano hamującego wpływu tej grupy leków na wzrastanie i dojrzewanie płciowe, a zastosowanie farmakoterapii zmniejszyło nasilenie zmian miażdżycowych.

Najczęstszą postacią dyslipidemii jest rodzinna hiperlipidemia mieszana, która występuje z częstością 1:200 osób. Charakteryzuje się zwiększonym stężeniem trójglicerydów i całkowitego cholesterolu oraz obniżeniem HDL cholesterolu.

W grupie dzieci starszych główną przyczyną zaburzeń lipidowych jest otyłość, która wynika ze złych nawyków żywieniowych i braku aktywności fizycznej. Badania z ostatnich lat wykazały, że otyłość u dzieci koreluje głównie z podwyższonym poziomem TG i niskim poziomem HDL, a nie tak jak w genetycznych zaburzeniach z wysokim poziomem LDL.

Potrzeba badań przesiewowych

Z powodu niemego klinicznie przebiegu zaburzeń lipidowych u dzieci i bardzo rzadkiego występowania powikłań sercowo-naczyniowych w wieku rozwojowym, badania stężenia lipidów u dzieci nie należą do rutynowych, chociaż powszechnie wiadomo, że dzieci z rodzin obciążonych występowaniem chorób sercowo-naczyniowych należą do grupy ryzyka nieprawidłowego stężenia lipidów.

Zasadność wprowadzenia przesiewowych badań stężenia cholesterolu u dzieci jest szeroko dyskutowanym tematem w ostatnich latach. Amerykańska Akademia Pediatrii w swoich najnowszych zaleceniach postuluje wykonanie pierwszego lipidogramu na czczo u dzieci z czynnikami ryzyka chorób sercowo-naczyniowych już od 2. roku życia, ale nie później niż do 10. roku życia. Zalecenie dotyczy dzieci z nadwagą i otyłością (BMI > 85. centyla), z nadciśnieniem tętniczym (BP > 95. centyla), obciążonych wywiadem rodzinnym w kierunku wczesnego wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego (? 55 r.ż. u kobiet i ? 65 r.ż. u mężczyzn), dyslipidemią w rodzinie, cukrzycą lub narażonych na dym tytoniowy. Każdy pomiar należy wykonać dwukrotnie w odstępie od 2 tygodni do 3 miesięcy i wyliczyć wartość średnią.

Aktualne wytyczne The National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) poparte przez Amerykańską Akademię Pediatryczną zalecają rutynowe badania przesiewowe jako najskuteczniejsze narzędzie w identyfikacji dzieci zagrożonych wczesnym rozwojem miażdżycy. Zgodnie z nimi rutynowe badanie stężenia całkowitego cholesterolu (TC) we krwi z oznaczeniem frakcji nie-HDL-C (nie-HDL-C = TC – HDL-C) powinno być wykonywane nie na czczo u wszystkich dzieci w wieku 9-11 lat i jeśli otrzymany wynik jest w granicach normy, to ponownie między 17. a 21. rokiem życia. Jeśli natomiast poziom nie-HDL-C wynosi powyżej 145 mg/dl i HDL-C poniżej 40 mg/dl, to zaleca się wykonanie pełnego profilu lipidowego. Wskazany powyżej pierwszy przedział wiekowy nie został wybrany przypadkowo, tylko z uwagi na wyniki badań, które wykazały, że w okresie dojrzewania płciowego dochodzi do przejściowego spadku stężenia cholesterolu. Dlatego badanie przesiewowe należy przeprowadzić przed rozpoczęciem zmian hormonalnych.

The National Heart, Lung, and Blood Institute podkreśla również, że korzyści z wprowadzenia powszechnych badań przesiewowych cholesterolu u dzieci są większe niż przypuszczamy, ponieważ pozwalają wyłonić z populacji osoby z genetycznie uwarunkowaną hipercholesterolemią oraz całe ich rodziny, a następnie wdrożyć wcześnie leczenie, zapobiegając ciężkim powikłaniom i kosztom leczenia choroby niedokrwiennej serca, zawału czy udaru mózgowego.

Kierunki prewencji pierwotnej

Efekt prewencji pierwotnej chorób sercowo-naczyniowych jest tym większy, im wcześniej zostanie wdrożona. Powinna ona koncentrować się na trzech kierunkach działania: promocji prozdrowotnego stylu życia, identyfikacji dzieci o dużym ryzyku rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego i wprowadzeniu właściwego postępowania w tej grupie chorych.

Według zaleceń Światowej Organizacji Zdrowia istotne jest ograniczenie w diecie dziecka tłuszczów nasyconych, eliminacja kwasów tłuszczowych trans, zwiększenie spożycia warzyw i owoców, roślin strączkowych, produktów pełnoziarnistych, orzechów, zmniejszenie spożycia cukrów prostych i soli (sodu) oraz spożywanie tylko soli jodowanej. Należy przestrzegać zasad racjonalnego odżywiania: przyjmowania regularnie posiłków urozmaiconych w węglowodany złożone i unikania ?przejadania się??.

Ponadto dzieci i młodzież w wieku szkolnym powinny wykazywać codzienną aktywność fizyczną na umiarkowanym do intensywnego poziomie przez minimum 60 minut w formach dostosowanych do wieku i obejmujących zróżnicowane ćwiczenia.

Podsumowanie

W świetle aktualnej wiedzy z pewnością można stwierdzić, że aterogenna dyslipidemia oraz powodowane przez nią choroby sercowo-naczyniowe są nie tylko problemem wieku dojrzałego, ale również pediatrycznym. Wczesne wykrycie osób z zaburzeniami lipidowymi, zmiana stylu życia, działania prewencyjne, a czasem wdrożenie farmakoterapii mogą zapobiec rozwojowi miażdżycy. Dobrą alternatywą dla kosztownego leczenia dorosłych pacjentów są badania przesiewowe i profilaktyka w wieku rozwojowym.

Tekst prof. dr hab. n. med. Bożena Werner, lek. med. Monika Jarecka
Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej, Warszawski Uniwersytet Medyczny

 Piśmiennictwo:

1. Bao W, Srinivasan SR, Wattigney WA, Berenson GS. Usefulness of childhood low-density lipoprotein cholesterol level in predicting adult dyslipidemia and other cardiovascular risks. The Bogalusa Heart Study. Arch Intern Med 1996;156(12): 1315-20.
2. Bender R, Bell DA, Hooper AJ, Edwards G, van Bockxmeer FM, Watts GF, Burnett JR. Screening for familial hypercholesterolaemia. Pathology 2012; 44(2): 122-8. doi: 10.1097/PAT.0b013e32834efa07.
3. Carreau V, Girardet GP, Bruckert E. Long-term follow-up of statin treatment in a cohort of children with familial hypercholesterolemia: efficacy and tolerability. Peadiatric Drugs 2011; 13(4): 267-75.
4. Derinoz O, Tumer L, Hasanoglu A, Pasaoglu H, Aksakal FN, Ceyhan MN. Cholesterol screening in school children: is family history reliable to choose the ones to screen? Acta Pediatrica 2007; 96; 1794-8.
5. Dixon DB, Kornblum AP, Steffen LM, Zhou X, Steinberger J. Implementation of lipid screening guidelines in children by primary pediatric providers. J Pediatr. 2013 Nov 16. doi:pii: S0022-3476(13)01277-8. 10.1016/j.jpeds.2013.10.027.
6. Kwiterovich PO, Gidding SS. . Universal Screening of Cholesterol in Children. Clin Cardiol 2012; 35: 662-4.
7. Martin AC, Coakley J, Forbes DA, Sullivan DR, Watts F. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: A new paediatric model of care. J Paediatr Child Health 2013; 49; E263-72.
8. McCrindle BW, Kwiterovich P O, McBride PE, Daniels SR, Kavey RW. Guidelines for Lipid Screening in Children and Adolescents: Bringing Evidence to the Debate Pediatrics 2012; 130:2 353-356.
9. O?Gorman CS, O?Neill MB, Conwell LS. Considering statins for cholesterol-reduction in children if lifestyle and diet changes do not improve their health: a review of the risks and benefits Vasc Health Risk Manag 2010; 7: 1-14.
10. Shamir R, Fisher EA. Dietary Therapy for Children with Hypercholesterolemia; Am Fam Physician. 2000; 61(3): 675-682.
11. Wiegman A, Hutten BA, de Groot E, Rodenburg J, Bakker HD, Büller HR, Sijbrands EJG, Kastelein JJP. Efficacy and safety of statin therapy in children with familial hypercholesterolemia. A randomized, controlled trial; JAMA, 2004; 292: 331-337.
12. Zachariah JP, de Ferranti SD. NHLBI intergrated pediatric guidelines: battle for a future free of cardiovascular disease. Future Cardiol. 2013 Jan; 9(1): 13-22.

Artykuł Badania stężenia cholesterolu u dzieci pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Zaburzenia pamięci to problem, na którym bez ustanku skupia się współczesna medycyna. My rozmawiamy o nim z dr hab. n. med. Haliną Sienkiewicz-Jarosz, adiunktem I Kliniki Neurologicznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.

Jak wiele osób w Polsce ma zaburzenia pamięci?

W Polsce badania epidemiologiczne dotyczące otępienia są nieliczne. Szacuje się, że liczba osób z zaburzeniami pamięci wynosi 450-500 tysięcy, w tym 300-350 tysięcy łączy się z chorobą Alzheimera. Dane światowe są dość przerażające: w 2010 roku na całym świecie liczba osób z otępieniem wynosiła 35,6 mln. Biorąc pod uwagę starzenie się wielu społeczeństw, można przypuszczać, że w 2050 roku wzrośnie ona do 115 milionów. Wynika to z rosnącego z wiekiem ryzyka wystąpienia otępienia. Rozpowszechnienie zaburzeń pamięci wzrasta z wiekiem od około 1 proc. w 65. roku życia do około 30-40 proc. po 90. roku życia.

Od czego zależy to, że jedna osoba ma zaburzenia pamięci, a inna nie?

Składa się na to wiele czynników. Na niektóre z nich, jak wiek i predyspozycja genetyczna, nie mamy wpływu. Inne to czynniki środowiskowe. Z badań wynika, że osoby z wyższym wykształceniem, aktywne intelektualnie rzadziej mają zaburzenia pamięci. Osoby te mają dużą rezerwę mózgową i poznawczą, które sprawiają, że stopniowe pogarszanie się procesów poznawczych nie osiąga poziomu uznawanego za otępienie. Można powiedzieć, że osoby te kompensują do pewnego momentu toczący się proces patofizjologiczny. Z drugiej strony, kiedy te mechanizmy się wyczerpią może dojść do dość szybkiego pogorszenia?

Wykształcenie nie chroni więc przed zaburzeniami pamięci?

Przez długi czas chroni, choć można przypuszczać, że prawdopodobnie nie tylko wykształcenie, ale też ogólna aktywność intelektualna ? ktoś może skończyć tylko szkołę podstawową, ale dużo czytać, interesować się światem i wtedy jego rezerwa intelektualna będzie duża. Z drugiej strony, osoby lepiej wykształcone zwykle mają wyższy status społeczny, prowadzą zdrowszy tryb życia, etc.

Ważna jest też tzw. aktywność społeczna. Osoby, które są aktywne społecznie, spotykają się z innymi ludźmi, mają dużo zainteresowań, są grupą bardziej ?chronioną? przed zaburzeniami pamięci. Ważne jest też wsparcie ze strony innych. Z kolei wydaje się, że osoby introwertyczne, neurotyczne prawdopodobnie chorują częściej. Za czynnik ryzyka otępienia uznaje się też depresję.

Oczywiście nie możemy też zapominać o ogólnym stanie zdrowia. Uważa się, że ?co jest dobre dla serca, jest też dobre dla mózgu?. Na ogólny stan zdrowia wpływa styl życia: dieta, aktywność fizyczna ? w każdym wieku, ale warto ją rozpocząć przed 40-50. rokiem życia. Wiadomo, że wszystkie czynniki ryzyka chorób naczyniowych mózgu, czyli np. nadciśnienie, zaburzenia gospodarki lipidowej, cukrzyca przyspieszają tempo powstawania zmian patologicznych w mózgu i procesów degeneracyjnych. Należy też pamiętać o szkodliwym wpływie palenia papierosów i nadużywania alkoholu.

Wspomniała pani o diecie. Czy są jakieś składniki żywności, które szczególnie korzystnie wpływają na prawidłowe funkcjonowanie mózgu?

Jak dotąd udowodniono protekcyjny wpływ diety śródziemnomorskiej, czyli bogatej w ryby, wielonienasycone kwasy tłuszczowe, warzywa i produkty zbożowe z pełnego ziarna. Ryzyko otępienia zmniejsza też prawidłowe spożycie witamin, takich jak witamina B12, B6, kwas foliowy. Wiadomo też, że duże niedobory witaminy B12 mogą prowadzić do zaburzeń pamięci, dlatego badanie poziomu tej witaminy jest wykonywane rutynowo w diagnostyce otępienia. Dla mnie pocieszające są wzmianki o protekcyjnym wpływie kofeiny u kobiet oraz gorzkiej czekolady.

Czy oprócz witaminy B12 są jeszcze inne składniki, których może brakować, co w konsekwencji prowadzi do zaburzeń pamięci?

Jak wspomniałam, niedobory niektórych witamin zwiększają ryzyko otępienia. Nie potwierdzono jednak, że długotrwałe stosowanie jakichkolwiek witamin pomaga w zapobieganiu pojawieniu się zaburzeń pamięci.

Czasem nie pamiętamy o rzeczach, o których powinniśmy. Czy to już choroba?

To zależy. Powinniśmy przede wszystkim zastanowić się, jak żyjemy. Czasami trafiają do mnie młodzi pacjenci, nawet w wieku 20-30 lat, którzy skarżą się, że ich pamięć ?nie jest taka jak dawniej?. Po dłuższej rozmowie okazuje się, że zmienili pracę, tryb życia, więcej pracują, krócej śpią. Często mają mnóstwo spraw do załatwienia i nie koncentrują się na tym, co ktoś do nich mówi, a potem ?nie pamiętają?. Czasem zalecam takim osobom, żeby spróbowały być uważne, czyli żeby bardziej koncentrowały się na tym, co robią. Często u podłoża zaburzeń pamięci leży też depresja. W depresji gorzej sypiamy, wcześniej się wybudzamy, to już pierwszy czynnik źle wpływający na uczenie się i zapamiętywanie. Potem pojawiają się problemy z koncentracją uwagi. W depresji dochodzi do zaburzeń neuroprzekaźnictwa monoaminergicznego, które jest także zaangażowane w procesy poznawcze. Czasami depresja może przybrać nawet postać pseudodemencji. Na szczęście w takich przypadkach skuteczne leczenie depresji zmniejsza też zaburzenia pamięci.

Czy zaburzenia pamięci są typową cechą wieku starszego? Jesteśmy na nie skazani, czy to efekt zmian chorobowych?

Są pewne objawy, które mogą pojawiać się wraz z wiekiem. Mówi się o łagodnym zapominaniu związanym z wiekiem starszym, łagodnych zaburzeniach pamięci związanych z wiekiem. Osoba z takimi problemami radzi sobie w codziennym życiu, ale zwykle jest świadoma, że funkcjonuje gorzej niż dawniej. Zwykle polega to na wolniejszym wykonywaniu czynności, wolniejszym uczeniu się, czasami trudnościach w przypominaniu sobie nazwisk, gorszej przerzutności uwagi.
W otępieniu alzheimerowskim początek objawów jest podstępny, a choroba postępuje stopniowo. Często dzieje się tak, że głębokie zaburzenia pamięci upośledzają funkcjonowanie osoby chorej, a ona często nie zdaje sobie z tego sprawy. Dominującymi objawami najczęstszej przyczyny otępienia, czyli choroby Alzheimera, są zaburzenia pamięci świeżej, trudności w wykonywaniu codziennych czynności, choćby zapamiętanie sekwencji pewnych czynności. Pamięć epizodyczna jest bardzo upośledzona, chory nie pamięta, co przed chwilą mówił, robił, gubi swoje rzeczy. Zmiany w mózgu, które doprowadzają do zaburzeń pamięci, zaczynają się 10-20 lat przed wystąpieniem objawów.

Choroba Alzheimera zaczyna się więc wiele lat wcześniej niż kliniczne objawy otępienia. Dlatego próbuje się poszukiwać leków, czy też innych rodzajów interwencji, które opóźniłyby początek choroby lub jej zapobiegały. Takie badania są zwykle bardzo kosztowne, ponieważ muszą być prowadzone na dużych grupach przez odpowiednio długi czas. Biorąc pod uwagę fakt, że procesy patologiczne bardzo wyprzedzają objawy kliniczne, do takich badań powinno się kwalifikować osoby bez zaburzeń poznawczych. Opracowano nawet kryteria dla faz przedklinicznych choroby Alzheimera na potrzeby badań klinicznych. W fazie początkowej dochodzi do odkładania się beta-amyloidu. W kolejnej fazie mamy już zwyrodnienie aksonów, czyli pogłębienie procesów neurodegeneracji. W płynie mózgowo-rdzeniowym pojawia się podwyższony poziom białka tau, a w badaniu czynnościowym widać, że są rejony w mózgu, gdzie metabolizm jest gorszy. Dopiero w kolejnej fazie pojawiają się objawy kliniczne: pacjent zaczyna zapominać, gubi się w otoczeniu, ulegają pogorszeniu jego funkcje wzrokowo-przestrzenne.

Jakie objawy powinny zaniepokoić? Kiedy pacjent powinien zgłosić się do lekarza, jeśli ma zaburzenia pamięci?

Żeby pacjent sam zgłosił się do lekarza, musi być świadomy deficytów. Zwykle pacjenci zauważają pogorszenie pamięci świeżej, trudności w przypominaniu sobie nazwisk, numerów telefonów. Niepokojąca jest utrata zdolności wykonywania wyuczonych czynności, trudności w wykonywaniu dotychczasowych zadań ? robienia zakupów, liczenia pieniędzy.

U osób z chorobą Alzheimera zwykle problemy zauważa rodzina. Zaniepokoić powinny częste pytania o tę samą kwestię i natychmiastowe zapominanie, zadawanie pytań: ?Gdzie ja to odłożyłem? albo sugestie: ?Schowałeś mi to?; zobojętnienie, apatia, zaprzestanie aktywności, która do tej pory była charakterystyczna dla danej osoby (np. lubiła czytać, a teraz przestała, nie chce oglądać seriali, a wcześniej robiła to bardzo często, rozwiązywała krzyżówki, a teraz tego nie robi, ponieważ ma trudności z odgadywaniem haseł), kłopoty z wypełnianiem dokumentów, załatwianiem spraw urzędowych, co przedtem nie sprawiało problemu. Takie nieprawidłowości wymagają konsultacji lekarskiej i przynajmniej przesiewowego badania pamięci.

Na czym polegają takie badania przesiewowe?

Dwa podstawowe badanie przesiewowe to Krótka Skala Oceny Stanu Psychicznego oraz Test Rysowania Zegara. Pierwsza skala jest tak przygotowana, aby oceniać różne aspekty funkcji poznawczych: orientację w czasie i w miejscu, zapamiętywanie i odtwarzanie, uwagę, liczenie, nazywanie, wykonywanie poleceń słownych oraz funkcje wzrokowo-przestrzenne. Test Rysowania Zegara składa się z trzech prób: w pierwszej wpisuje się w narysowaną tarczę zegara liczby oznaczające godziny, w kolejnych dwóch pacjent musi narysować wskazówki zegara w pozycjach wskazujących zadaną godzinę. Test pozwala na ocenę funkcji wzrokowo-przestrzennych, planowania i myślenia abstrakcyjnego.

Czy są jakieś suplementy, które warto polecić osobom z zaburzeniami pamięci?

Jak na razie żaden z suplementów nie okazał się skuteczny w profilaktyce zaburzeń pamięci. Początkowo obiecujące wydawały się badania z ekstraktem z miłorzębu japońskiego, jednak duże badanie kliniczne przeprowadzone na chorych z łagodnymi zaburzeniami funkcji poznawczych nie potwierdziło skuteczności w zahamowaniu narastania zaburzeń pamięci czy zmniejszenia ryzyka choroby Alzheimera. Miłorząb był stosowany w zawrotach głowy, szumach usznych, zaburzeniach pamięci, ale były to badania u małych grupach chorych.

Jeszcze inną substancją, która wzbudziła zainteresowanie jest colostrynina (PRP, prolina). W badaniach przedklinicznych udowodniono, że preparat ten zmniejsza odkładanie się złogów beta-amyloidu, zmniejsza toksyczny wpływ beta-amyloidu na neurony i apoptozę. Jak na razie jednak nie ma dużych badań klinicznych, które potwierdziłyby jego skuteczność w chorobie Alz­heimera i innych postaciach otępienia.

Tak więc, aby zmniejszyć ryzyko zaburzeń pamięci w przyszłości, powinniśmy być aktywni intelektualnie, społecznie i fizycznie, jeść warzywa, owoce i ryby, zapobiegać niedoborom pokarmowym. A poza tym dbać o ogólny stan zdrowia.

Artykuł Zaburzenia pamięci. Czy można im zapobiec? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.