Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Kosterą-Pruszczyk, Kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodniczącą Rady ds. Chorób Rzadkich

Jakie są największe wyzwania, z jakimi mierzą się centra eksperckie w leczeniu chorób rzadkich w Polsce?

Przed nami kolejny Światowy Dzień Chorób Rzadkich, ważny moment na podsumowanie poprzedniego roku i zdefiniowanie bieżących zadań i wyzwań. Po stronie pozytywów – kontynuacja prac nad implementacją Planu dla Chorób Rzadkich. Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR) są w nim wymienione jako kluczowy element mający zabezpieczyć w naszym systemie dostęp do diagnostyki i koordynację opieki nad pacjentami z bardzo szerokim wachlarzem chorób rzadkich. Mają także aktywnie realizować ponadstandardowe zadania – inne niż pozostali świadczeniodawcy: współprowadzić Rejestr Chorób Rzadkich, zasilać w aktualne merytoryczne treści Platformę Informacyjną Chorób Rzadkich, opracowywać standardy opieki, wspierać mniej doświadczonych świadczeniodawców.

Diagnozować i leczyć na poziomie najlepszych ośrodków europejskich, edukować, prowadzić badania naukowe. I tu dochodzimy do wyzwań. To przede wszystkim fakt, że OECR nadal czekają na wprowadzenie mechanizmów finansowania adekwatnych do ponoszonych przez nie kosztów diagnostyki i leczenia, dostęp do badań genetycznych – możliwy od wielu lat np. w onkologii, a nadal niedostępny jako procedura do sumowania w OECR. To wreszcie referencyjność w systemie ochrony zdrowia, czyli mechanizm zabezpieczający dostęp do ośrodków eksperckich dla faktycznie wymagających tego pacjentów.

Czy obecny system finansowania i organizacji opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest wystarczający? Jakie zmiany mogłyby go usprawnić?

Obowiązujący dziś system finansowania oparty o Jednorodne Grupy Pacjentów (JGP) wszystkich świadczeniodawców traktuje tak samo, nie był przygotowywany z myślą o pacjentach z chorobami rzadkimi. Powtarzając w największym skrócie: refundacja świadczeń zgodna z faktycznie ponoszonymi kosztami, dostęp np. do badań genetycznych dla OECR i referencyjność z pewnością mogą znacząco poprawić sytuację pacjentów, skrócić tzw. odyseję diagnostyczną, czyli czas oczekiwania na rozpoznanie, pozwolić na uniknięcie kosztów zdrowotnych opóźnionej diagnozy i kosztów systemowych niepotrzebnych i niecelnych pobytów diagnostycznych. Nie należy obawiać się rozpoznawania chorób rzadkich. Większość chorych wymaga rozpoznania, sensownego planu opieki – a nie kosztownych leków. Racjonalizacja ścieżki pacjenta w systemie może skrócić kolejki do wszystkich specjalistów, również pacjentom z chorobami powszechnymi.

Jak wygląda ścieżka diagnostyczna i terapeutyczna pacjenta trafiającego do centrum eksperckiego? Czy widać poprawę w dostępie do nowoczesnych terapii?

W ostatnich latach z pewnością poprawia się dostęp do nowatorskich terapii, również w chorobach rzadkich, a to bardzo dobra wiadomość dla naszych pacjentów. Natomiast na zmiany systemowe zmieniające ścieżkę pacjenta nadal czekamy, pracujemy nad propozycjami tych zmian w gronie ekspertów. Pamiętajmy, że dziś w Polsce funkcjonuje nominalnie zaledwie 44 OECR, to te ośrodki, które należą do Europejskich Sieci Referencyjnych dla Chorób Rzadkich (ERN). Jest to stanowczo za mało w stosunku do potrzeb naszej populacji. Aktualnie Rada ds. Chorób Rzadkich pracuje nad propozycją kryteriów, które przedstawimy Ministerstwu Zdrowia. Potem przyjdzie pora na konkurs powołujący nowe ośrodki krajowe.

W jaki sposób centra eksperckie współpracują ze specjalistami z innych dziedzin, np. genetykami, neurologami czy fizjoterapeutami, aby zapewnić kompleksową opiekę?

W tej chwili OECR/ERN pracują wg wypracowanych przez siebie autorsko rozwiązań zgodnie z potrzebami bardzo zróżnicowanych grup pacjentów. Naszą bolączką jest od lat wycena świadczeń i ograniczony dostęp np. do badań genetycznych. System ma charakter „silosowy”, a w chorobach rzadkich potrzebne jest zaangażowanie i koordynacja pracy wielu specjalistów; te silosy należy połączyć. Trochę inne są potrzeby na etapie diagnostyki, inne w okresie opieki przewlekłej. Tymczasem bazujemy na zaangażowaniu naszych zespołów, a w dobrym scenariuszu na otwartości dyrekcji naszych szpitali. To nie jest wystarczające. Ale po to jest Plan dla Chorób Rzadkich – plan zmian systemowych.

Jakie są perspektywy rozwoju i największe potrzeby centrów eksperckich w najbliższych latach?

Polska medycyna ma się dobrze, mamy świetnie wykształconych zaangażowanych specjalistów, w wielu obszarach to my pokazujemy Europie, jak diagnozować i leczyć pacjentów z chorobami rzadkimi. Znakomitym przykładem jest kompleksowy plan diagnostyki i leczenia SMA. Jestem przekonana, że konsekwentne wdrażanie zapisów Planu dla Chorób Rzadkich pozwoli na wykorzystanie potencjału naszych zespołów dla dobra pacjentów z chorobami rzadkimi. O najważniejszych potrzebach już powiedziałam. Chcę tylko przypomnieć wszystkim naszym czytelnikom, że nie zabiegamy o uprzywilejowanie ludzi z chorobami rzadkimi, a o ich równouprawnienie w dostępie do diagnozy i właściwej dalszej opieki. Opóźnienie rozpoznania nadal w wielu obszarach przekracza nawet 20 lat! To co najmniej 19,5 lat straconych na poszukiwanie pomocy, koszt ludzki i koszt dla systemu.

Częściową odpowiedzią powinno być rozszerzanie programu badań przesiewowych noworodka i oczywiście zbudowanie na mocnych fundamentach sieci OECR. I profilaktyka – tych chorób, którym możemy zapobiegać. Dbajmy o siebie, promujmy zachowania prozdrowotne. Gdy będziemy zdrowsi, to jako społeczeństwo będziemy mieli więcej możliwości niesienia pomocy w chorobach, którym nie da się zapobiec.

oprac. Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Funkcjonowanie centrów eksperckich: codzienna rzeczywistość pochodzi z serwisu Świat Lekarza.