Choroby neurologiczne nie zawsze są widoczne – ale coraz częściej obecne są w naszym otoczeniu. Udar mózgu, stwardnienie rozsiane czy mózgowe porażenie dziecięce to diagnozy, z którymi mierzą się nie tylko pacjenci, lecz także ich bliscy. Jak wynika z badania przeprowadzonego przez SW Research na zlecenie Ottobock Polska, 34 proc. badanych ma w rodzinie osobę z niepełnosprawnością neurologiczną, a kolejne 30 proc. zna ją wśród znajomych. Mimo to tylko 3 proc. respondentów uważa, że społeczeństwo rozumie potrzeby osób żyjących z takimi chorobami

Czasem to babcia, która po udarze przestaje mówić płynnie. Innym razem młoda kobieta, której drżą dłonie. Ale czasem także osoba z mózgowym porażeniem dziecięcym, która potrzebuje więcej czasu, by przejść choćby kilka kroków. Choroby neurologiczne są coraz częściej obecne w naszym otoczeniu – a jednak codzienne wyzwania osób, które się z nimi mierzą, nadal zbyt rzadko stają się tematem rozmowy.

Mimo że pojęcie „choroby neurologiczne” brzmi specjalistycznie, w rzeczywistości obejmuje wiele powszechnie znanych diagnoz. Choroby neurologiczne to schorzenia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego – w tym mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów. Do tej grupy zalicza się m.in. udary mózgu, stwardnienie rozsiane, parkinsonizm, padaczkę, mózgowe porażenie dziecięce czy neuropatie. Mogą powodować trudności w mówieniu, chodzeniu, koordynacji, a także zaburzenia poznawcze czy przewlekły ból.

Wiedza o chorobach? Ograniczona. Wsparcie? Niewystarczające

– Badanie przeprowadzone przez SW Research wiosną 2025 roku pokazuje, że 64 proc. dorosłych w Polsce zetknęło się z niepełnosprawnością neurologiczną: 34 proc. – w rodzinie, 30 proc. – wśród znajomych. Mimo tak powszechnego występowania tych schorzeń, jednocześnie tylko 3 proc. respondentów uznaje, że społeczeństwo w większości dobrze rozumie potrzeby osób chorych neurologicznie – przekazuje Ottobock Polska.

43 proc. badanych przyznało, że ma jedynie ograniczoną wiedzę na temat ich codziennych trudności, a 7 proc. – że nie wie o nich nic. Szczególnie krytycznie oceniane jest wsparcie instytucjonalne: dwie trzecie respondentów uważa je za niewystarczające, a tylko 3 proc. określa jako bardzo dobre. Najwięcej nierówności dostrzega się na rynku pracy – 56 proc. osób uważa, że osoby chore neurologicznie nie mają w nim równych szans.

–Wciąż brakuje nam społecznej wiedzy o osobach z niepełnosprawnościami, w tym neurologicznymi. Dzieje się tak m.in. dlatego, że wiele z tych osób – po zakończeniu edukacji – wycofuje się z życia społecznego i pozostaje w domu. Oczywiście są wyjątki, ale to sprawia, że dla większości społeczeństwa temat ten jest mało znany. Często osoby zdrowe nie wiedzą, jak się zachować, jak pomóc – działają intuicyjnie lub unikają kontaktu. Bywa też, że osoby dorosłe z niepełnosprawnością traktowane są jak dzieci, mimo że często mają wykształcenie, samodzielnie się komunikują i funkcjonują w codziennym życiu. Wyręczanie ich w prostych czynnościach – „bo będzie szybciej”, „bo nie potrafisz”, „bo zrobię to lepiej” – jest przejawem braku zrozumienia – mówi Karolina Ciwantuch, fizjoterapeutka z Centrum Aktywnej Rehabilitacji Fundacji Avalon.

Technologia to nie wszystko: potrzebna jest empatia

– Często mówimy o empatii, ale wciąż brakuje nam narzędzi, by naprawdę ją wyrażać. Niepełnosprawność neurologiczna nie zawsze jest widoczna na pierwszy rzut oka – dlatego łatwo ją zignorować. A przecież to często temat obecny bardzo blisko: w rodzinie, wśród przyjaciół, w sąsiedztwie” – mówi Tomasz Stelmaszak z Ottobock Polska – dlatego w Ottobock nie tylko tworzymy rozwiązania technologiczne, które realnie wspierają funkcjonowanie pacjentów, ale także inwestujemy w edukację – by więcej osób wiedziało, jak rozumieć, wspierać i dostrzegać potrzeby tej grupy.

Z danych opublikowanych przez The Lancet Neurology wynika, że w 2021 roku na choroby neurologiczne cierpiało ponad 3 miliardy ludzi na świecie. Złożoność tych schorzeń sprawia, że każda forma wsparcia – od empatycznej rozmowy, przez odpowiednie warunki w pracy, po dostęp do nowoczesnych metod leczenia – ma znaczenie.

Na rynku dostępne są już rozwiązania, które mogą być wykorzystywane w rehabilitacji i wspomaganiu leczenia – np. kombinezony do neurostymulacji, takie jak Exopulse Mollii Suit, pomagające osobom z mózgowym porażeniem dziecięcym, stwardnieniem rozsianym, po udarach mózgu czy z parkinsonizmem odzyskać sprawność, ograniczyć ból i poprawić jakość życia*.

Raport z badania dostępny jest tutaj.

Badanie zostało przeprowadzone przez agencję SW Research w marcu 2025 roku na reprezentatywnej próbie 907 osób w wieku 18-65 lat. Zleceniodawcą badania jest firma Ottobock Polska.

* Źródła: Hahn et al., Biomedical Engineering 2023; Perpetuini et al., Bioengineering 2023.

Artykuł SW Research: choroby neurologiczne są bliżej niż mogłoby się wydawać. Co druga osoba zna kogoś, kto się z nimi mierzy pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Zespół prof. Krzysztofa Kamińskiego z Wydziału Farmaceutycznego Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum opracował cząsteczkę, która w przyszłości może posłużyć w terapii chorób neurologicznych – m.in. padaczki, choroby Alzheimera i Parkinsona. Pierwszą fazę badań klinicznych zaplanowano na przyszły rok.

Cząsteczka nosi symbol iQ-007. Jak poinformował Uniwersytet Jagielloński, z sukcesem zakończyła się praca nad fazą rozwoju przedklinicznego tej cząsteczki w kierunku terapii padaczki lekoopornej.

„Nasza cząsteczka została zidentyfikowana jako pierwszy w klasie małocząsteczkowy, wysoce selektywny, pozytywny allosteryczny modulator transportera EAAT2 dla glutaminianu. EAAT2, który ulega ekspresji przede wszystkim w ośrodkowym układzie nerwowym, jest głównym transporterem usuwającym nadmiar glutaminianu z przestrzeni synaptycznej, przez co zmniejsza on ryzyko działania ekscytotoksycznego wspomnianego neuroprzekaźnika” – opisał badania cytowany w komunikacie uczelni prof. Krzysztof Kamiński.

Według naukowców UJ oprócz leczenia padaczki cząsteczka może stanowić nowatorskie podejście terapeutyczne wielu innych schorzeń neurologicznych, neurodegeneracyjnych i psychiatrycznych, w których kluczową rolę odgrywa glutaminian – m.in. choroby Alzheimera, Parkinsona, Huntingtona, stwardnienia rozsianego, stwardniania bocznego zanikowego, udarów niedokrwiennych mózgu, bólu, schizofrenii, depresji, lęku, a także uzależnień.

W rozwoju cząsteczki obok naukowców z UJ uczestniczą również grupy badawcze z innych jednostek krajowych, uniwersytetów europejskich i amerykańskich. To m.in. Warszawski Uniwersytet Medyczny, Instytut Farmakologii PAN, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, University of Oslo, Drexel University College of Medicine, Harvard University – Harvard Medical School oraz National Institute of Neurological Diseases and Stroke.

W 2020 roku cząsteczka została skomercjalizowana przez Uniwersytet Jagielloński za pośrednictwem Centrum Transferu Technologii CITTRU. Licencję udzielono iQure Pharma, amerykańskiej firmie biotechnologicznej. Faza przedkliniczna została zrealizowana przez iQure Pharma w kooperacji z naukowcami Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum. (PAP)

Nauka w Polsce
juka/ zan/

Artykuł Naukowcy UJ opracowali cząsteczkę, która może służyć w terapii chorób neurologicznych pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Aliną Kułakowską, prezesem elektem Polskiego Towarzystwa Neurologicznego oraz z prof. dr. hab. n. med. Konradem Rejdakiem, prezesem Polskiego Towarzystwa Neurologicznego

Jakie dotychczasowe osiągnięcia w leczeniu spastyczności w Polsce możemy uznać za najważniejsze?

Prof. Konrad Rejdak: W Polsce w ostatnich latach poczyniliśmy znaczące postępy w leczeniu spastyczności. Od dawna wiemy, że rozwój i wdrożenie programów zdrowotnych opartych na zindywidualizowanym podejściu do pacjenta pozwala na bardziej kompleksowe podejście do terapii. Dzięki temu pacjenci zyskują nie tylko ulgę w dolegliwościach, ale także poprawę jakości życia. Warto przy tym podkreślić rosnącą rolę terapii farmakologicznych, które w połączeniu z rehabilitacją w schorzeniach powikłanych spastycznością, dają wymierne efekty kliniczne.
Najważniejszym naszym osiągnięciem w zakresie leczenia spastyczności jest zwiększenie dostępu do terapii toksyną botulinową, która jest obecnie standardem leczenia w wielu schorzeniach neurologicznych. Na mocy podjętych przez Ministerstwo Zdrowia decyzji, od 1 listopada 2023 r. program lekowy B.57: – „Leczenie pacjentów ze spastycznością kończyn z użyciem toksyny botulinowej typu A” (ICD – 10: I61, I63, I69, G35, G80, G82, G83, T90, T91) został rozszerzony o możliwość stosowania toksyny botulinowej do leczenia pacjentów ze spastycznością o etiologii innej niż udarowa, tzn. z rozpoznaniem stwardnienia rozsianego, po przebytym urazie ośrodkowego układu nerwowego, u dorosłych z rozpoznaniem mózgowego porażenia dziecięcego oraz u pacjentów z paraplegią spastyczną(1).

Co jak dotąd okazało się największym wyzwaniem na drodze do rozwoju leczenia spastyczności w Polsce? W jaki sposób PTN wspiera lekarzy oraz pacjentów w dostępie do skutecznych terapii?

Prof. Konrad Rejdak: Oprócz rozszerzenia programu lekowego o inne etiologie spastyczności, główne wyzwania, jakim stawiliśmy czoła, to przede wszystkim zmniejszenie ograniczeń w dostępie pacjenta do specjalistycznych ośrodków leczenia spastyczności. Wiele z nich zlokalizowanych było tylko w dużych miastach, co utrudniało dostęp pacjentom z mniejszych miejscowości. Uznaliśmy, iż bliskość ośrodków medycznych ma ciągle kluczowe znaczenie dla tych chorych ze względu na ich stan zdrowia. Osoby cierpiące na spastyczność po udarze czy w przebiegu innych schorzeń, często zmagają się z ograniczoną mobilnością, co sprawia, że podróże na większe odległości mogą być dla nich wyjątkowo trudne i wyczerpujące. Możliwość leczenia w pobliżu miejsca zamieszkania znacznie poprawia dostęp tym pacjentom do opieki medycznej, zapewniając im większy komfort leczenia, a także redukując stres związany z długimi dojazdami. W latach 2022–2023 otworzonych zostało 51 nowych miejsc, gdzie można leczyć spastyczność(2). Dostęp do terapii w lokalnym środowisku pozwala na niwelowanie nierówności w dostępie do świadczeń opieki zdrowotnej, eliminując bariery związane z koniecznością pokonywania dużych odległości, co jest szczególnie ważne dla tych, którzy nie mają możliwości lub finansów na dalekie podróże.
Co więcej, jako PTN podejmowaliśmy i wciąż podejmujemy liczne działania edukacyjne, organizując szkolenia oraz konferencje dla lekarzy, aby zwiększyć świadomość i ich wiedzę na temat nowoczesnych metod leczenia. Wspieramy rozwój tych lekarzy, którzy chcą się szkolić. Wskazujemy listę rekomendowanych ośrodków prowadzących szkolenia w zakresie podawania toksyny botulinowej, których odbycie spełnia jeden z warunków ubiegania się przez placówkę medyczną kontraktu na leczenie spastyczności w programie lekowym B.57(3). Ponadto działaliśmy na rzecz zwiększenia dostępu pacjentów do terapii poprzez inicjowanie dialogu z decydentami, wskazując na potrzebę zmian wymagań do realizacji programu lekowego B.57 dla świadczeniodawców oraz potrzebę lepszej wyceny świadczeń realizowanych w ramach programu. Wiele z tych działań zakończyliśmy z sukcesem.

Jakie są plany Towarzystwa Neurologicznego na przyszłość w zakresie leczenia spastyczności? Czy są planowane jakieś nowe inicjatywy lub programy, które mogłyby znacząco poprawić dostępność i jakość terapii w Polsce?

Prof. Alina Kułakowska: Spastyczność jest objawem, który może wystąpić w przebiegu różnych chorób o różnej etiologii. My, neurolodzy uważamy, że każdy pacjent ze spastycznością udokumentowaną i potwierdzoną klinicznie o dowolnej przyczynie, która ogranicza funkcjonowanie lub zagraża rozwojem utrwalonych przykurczów mięśniowych oraz deformacji kostno-stawowych, powinien mieć dostęp do leczenia toksyną botulinową. W tym celu zamiast etiologicznych rozpoznań ICD-10, uprawniających do leczenia w programie lekowym, można by wprowadzić rozpoznania objawowe, np. G81.1 – spastyczne porażenie połowicze, G82.1 – kurczowe porażenie kończyn dolnych czy G82.4 – kurczowe porażenie czterokończynowe. Co do zasady PTN popiera idę utworzenia programu lekowego, który objąłby opieką zarówno dzieci, jak i dorosłych. Takie rozwiązanie ograniczyłoby zawirowania organizacyjne związane z leczeniem po osiągnięciu dorosłości.

Co PTN stawia sobie jeszcze za priorytet?

Naszym priorytetem jest też poprawa dostępu do leczenia toksyną botulinowa pacjentów ze spastycznością, w tym przede wszystkim ze spastycznością poudarową – dzisiaj tylko mała część z nich może odnosić korzyści z leczenia w ramach programu B.57 – aktualnie w Polsce leczonych jest 3600 pacjentów(4). Mamy ok. 70–80 tys. udarów rocznie(5) – szacuje się, że co trzeci pacjent rozwinie spastyczność wymagającą leczenia(6). To duży problem społeczny.
Podobnie w przypadku chorych na stwardnienie rozsiane. Z badań epidemiologicznych wynika, że toksyna botulinowa jest stosowana u ok. 10 proc. z nich, tymczasem tych, którzy rozwijają spastyczność, jest znacznie więcej. W 2023 roku ok. 1300 nowych pacjentów ze spastycznością zostało włączonych do programu lekowego B.57, otrzymując szansę na lepszą jakość życia(4). To dobra wiadomość, niemniej w świetle przytoczonych danych – to przysłowiowa kropla w morzu potrzeb.

Jak to wszystko osiągnąć?

Poprawę dostępu do leczenia spastyczności toksyną botulinową mógłby poprawić dalszy rozwój sieci specjalistycznych ośrodków leczenia spastyczności, aby zapewnić równy dostęp do terapii dla dorosłych pacjentów w całym kraju. Brak wystarczającej liczby ośrodków leczenia spastyczności w Polsce powoduje istnienie tzw. białych plam. Te „białe plamy” to regiony, w których pacjenci mają ograniczony dostęp do specjalistycznej opieki medycznej w tym zakresie. W praktyce oznacza to, że osoby cierpiące na spastyczność, niezależnie od jej przyczyny, są zmuszone do pokonywania znacznych odległości, aby dotrzeć do specjalistycznego ośrodka realizującego program lekowy i uzyskać odpowiednią pomoc. W wielu przypadkach jest to niemożliwe ze względu na ich stan zdrowia, co prowadzi do pogorszenia jakości życia i zwiększenia nierówności w dostępie do leczenia. Problem ten wymaga pilnego rozwiązania poprzez rozwój infrastruktury medycznej, szkoleń zainteresowanych tematem lekarzy i zakontraktowania nowych ośrodków w tych regionach.
Niezbędny jest także dalszy rozwój i rozszerzenie programów edukacyjnych budujących świadomość społeczną na temat zjawiska spastyczności oraz podnoszących kwalifikacje lekarzy różnych specjalności na temat tego objawu i skutecznych możliwości jego leczenia – celem zapewnienia najwyższego poziomu opieki nad pacjentami. Zwiększenie liczby odpowiednio wyszkolonych lekarzy–praktyków stosujących toksynę botulinową jest bardzo istotne, dzięki czemu pacjenci ze spastycznością nie będą oczekiwać długich miesięcy w kolejce na leczenie.

Biorąc pod uwagę konieczność zapewnienia równego dostępu do specjalistycznego leczenia spastyczności, czy PTN planuje dalsze działania mające na celu zakontraktowanie nowych ośrodków w każdym z województw przez NFZ? Jakie kroki są podejmowane, aby ten cel został osiągnięty?

Prof. Alina Kułakowska: PTN pełni głównie rolę opiniotwórczą i nie zajmuje się bezpośrednio kontraktowaniem ośrodków biorących udział w programach lekowych. Natomiast zapewnienie równomiernego dostępu do leczenia spastyczności w każdym województwie jest jednym z naszych priorytetów(2). W tym celu prowadzimy dialog z MZ oraz NFZ. Wierzymy, że współpraca z płatnikiem zarówno na poziomie centralnym, jak i lokalnym, pozwoli dostrzec niezaspokojone potrzeby w zakresie dostępu do ośrodków realizujących programy lekowe leczenia spastyczności toksyną botulinową i pojawią się szanse na stworzenie sieci nowych ośrodków, które będą w stanie zapewnić pacjentom dostęp do nowoczesnych metod leczenia, bez względu na miejsce zamieszkania. Jednak aby tak się stało, oprócz decyzji płatnika o rozpisaniu konkursu, warunkiem koniecznym jest to, aby na danym terenie znalazły się ośrodki chcące realizować program i spełniające wymogi co do jego realizacji.

A w jaki sposób brak wystarczającego dostępu do leczenia wpływa na wzrost kosztów choroby?

Prof. Alina Kułakowska, prof. Konrad Rejdak: Spastyczność dotyczy wielu pacjentów. To duży problem społeczny. Leczenie takich schorzeń w związku z dużą populacją chorych wiąże się z dużymi kosztami. To nie tylko koszty bezpośrednie związane z leczeniem choroby, ale też koszty pośrednie wynikające z utraty zdolności do pracy przez pacjenta i konieczności zapewnienia opieki pacjentowi ze strony członków rodziny, co powoduje ich absencję w pracy i stanowi istotny koszt dla państwa.
Brak dostępu do leczenia, szczególnie w niektórych regionach naszego kraju, prowadzi do opóźnienia w rozpoczęciu terapii, pogorszenia stanu zdrowia pacjentów, a to z kolei zwiększa koszty opieki nad nimi. Opóźnione leczenie lub jego brak skutkuje dłuższym okresem niezdolności do pracy oraz większym obciążeniem dla systemu opieki społecznej. Dlatego zapewnienie dostępu do odpowiedniej terapii w każdym regionie kraju jest nie tylko kwestią zdrowia publicznego, ale także kluczowym elementem w redukcji kosztów pośrednich związanych chorobą. Efektywne leczenie spastyczności może ograniczyć konieczność długotrwałej, kosztownej opieki oraz hospitalizacji.
Skutecznie kontrolowana spastyczność podnosi jakość życia chorych i pozwala im na większą niezależność, co w rezultacie odciąża system ochrony zdrowia i redukuje koszty związane z długoterminową opieką. To kierunek, w którym powinniśmy podążać.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Źródła:
1. DZ. URZ. Min. Zdr. 2023.97 ogłoszony: 20.10.2023
2. https://www.nfz.gov.pl/o-nfz/informator-o-zawartych-umowach/
3. Ośrodki rekomendowane przez PTN prowadzące kursy z podawania toksyny botulinowej w leczeniu spastyczności po udarze mózgu.pdf (ptneuro.pl)
4. Uchwały Rady NFZ w sprawie przyjęcia okresowych sprawozdań z działalności NFZ 2023
5. NFZ o zdrowiu. Udar niedokrwienny mózgu (ezdrowie.gov.pl)
6. M,J Schinwelski i wsp. ‘Prevalence and predictors of post-stroke spasticity and its impact on daily living and quality of life’, Neurologia i Neurochirurgia Polska Polish Journal of Neurology and Neurosurgery 2019, Volume 53, no. 6, pages: 449–457

Artykuł Spastyczność jako problem społeczny. Osiągnięcia i priorytety Polskiego Towarzystwa Neurologicznego pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Z prof. dr. hab. n. med. Konradem Rejdakiem, prezesem Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, rozmawia Ewa Podsiadły-Natorska

Rekomendacje dot. leczenia spastyczności zostały zebrane w polskim konsensusie interdyscyplinarnej grupy ekspertów opublikowanym w 2023 r. Autorzy rekomendują zastosowanie toksyny botulinowej typu A w leczeniu spastyczności umiarkowanej oraz ciężkiej niezależnie od jej etiologii.

Toksyna botulinowa typu A jest refundowana w Polsce u dorosłych pacjentów w ramach programu lekowego B.57 w leczeniu spastyczności powstałej w wyniku udaru mózgu, przebytego urazu OUN, stwardnienia rozsianego oraz paraplegii spastycznej. U dzieci toksyna botulinowa typu A refundowana jest w ramach programu B.30 jedynie w dziecięcym porażeniu mózgowym. Problem pojawia się w momencie przejścia dziecka do wieku dorosłego, kiedy u pewnej grupy pacjentów kończy się możliwość kontynuacji wcześniej rozpoczętej terapii. Dlatego Polskie Towarzystwo Neurologiczne postuluje ujednolicenie kryteriów kwalifikacji pacjentów do toksyn botulinowych typu A w ramach programu lekowego B.57 „Leczenie pacjentów ze spastycznością kończyn z użyciem toksyny botulinowej typu A”. Stanowisko PTN w tej sprawie zostało opublikowane na naszej stronie 24 kwietnia 2024 r. Chodzi o stworzenie pomostu pomiędzy jednym a drugim programem, aby pacjenci mogli kontynuować rozpoczętą terapię.
Jednocześnie zasadne jest poszerzenie wskazań klinicznych do stosowania toksyny botulinowej typu A w programie lekowym B.30 „Leczenie spastyczności w mózgowym porażeniu dziecięcym (ICD -10 G80)” oraz kontynuacja leczenia tych pacjentów od 18. roku życia w poszerzonych wskazaniach w ramach programu lekowego B.57 „Leczenie pacjentów ze spastycznością kończyn z użyciem toksyny botulinowej typu A (ICD-10: I61, I63, I69, G35, G80, G82, G83, T90, T91).

Co zrobić, aby powyższe zmiany weszły w życie?

Jesteśmy otwarci na dyskusję z Ministerstwem Zdrowia i wy-branie najbardziej optymalnej opcji. Najkorzystniejsze byłoby połączenie dwóch programów, ale wymaga to dużego wysiłku formalnego i organizacyjnego. O zasadności objęcia refundacją wszystkich dostępnych leków zawierających toksynę botulinową typu A w programie lekowym B.57 wypowiedziała się już Rada Przejrzystości przy AOTMiT w sprawie objęcia refundacją leków zawierających substancję czynną toksyna botulinowa typu A w wybranych wskazaniach pozarejestracyjnych (z dnia 28 sierpnia 2023 r.). Rada Przejrzystości uznaje, że wszystkie dostępne leki zawierające toksynę botulinową typu A powinny być refundowane w nowym programie lekowym w ramach wspólnej grupy limitowej. Dotychczasowe działania w sprawie postulowanych zmian w programie lekowym B.57 to m.in. pisma z 14 maja oraz 2 lipca 2024 r. skierowane do MZ.

Dlaczego te zmiany są tak ważne?

Wprowadzenie postulowanej zmiany pozwoli na zapewnienie indywidualizacji leczenia pacjentów ze spastycznością – bez względu na jej etiologię. Zagwarantuje także możliwość kontynuacji terapii spastyczności u pacjentów dorosłych z mózgowym porażeniem dziecięcym, którzy w dzieciństwie byli leczeni w programie B.30. Zmiany zabezpieczyłyby dostęp do różnych preparatów toksyny botulinowej typu A, co jest ważne z punktu zapewnienia ciągłości terapii.
Wiele osób ze spastycznością nie było dotąd leczonych i dopiero teraz otrzymałoby kwalifikację do takiej terapii, mu-simy więc być przygotowani również na takich pacjentów. Spastyczność nie jest chorobą na całe życie, a właściwe postępowanie daje szansę na jej wyleczenie, złagodzenie przebiegu albo niedopuszczenie do rozwinięcia. Dlatego deklarujemy chęć współpracy, aby kompleksowo odpowiedzieć na potrzeby pacjentów.

Artykuł Potrzebne zmiany w leczeniu pacjentów ze spastycznością – dzieci i dorosłych pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Dr hab. Aleksandra Rutkowska, neurobiolożka z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, stypendystka programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki, która bada układ nerwowy, a zwłaszcza możliwości naprawcze i procesy zapalne w mózgu, w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Na czym polega pani praca?

Na poszukiwaniu i badaniu potencjalnych mechanizmów, które mogą być użyte w leczeniu schorzeń neurologicznych takich jak np. stwardnienie rozsiane czy choroba Alzheimera. Koncentruję się przede wszystkim na badaniu funkcji receptorów i kanałów jonowych. Mogą mieć one bowiem kluczowe znaczenie w odbudowie osłonki włókien nerwowych, czyli mieliny. Szczególnie interesują mnie oligodendrocyty, komórki gleju formujące osłonki mielinowe w centralnym układzie nerwowym.
Są to tzw. badania podstawowe, w ramach których często odkrywa się nowe funkcje receptorów i które później badamy szerzej w komórkach i modelach zwierzęcych.

Co się dzieje, jeśli uzyskany wynik okaże się pozytywny?

Jeżeli okazuje się, że dana cząsteczka aktywuje jakiś receptor i spełnia określoną funkcję, przechodzimy do bardziej zaawansowanych badań. W laboratorium mamy model ex vivo – są to skrawki organotypowe móżdżku. Jest to pierwotna tkanka, którą uzyskujemy z 10-dniowych myszy. W móżdżku bardzo dobrze widać mielinizację, która u myszy rozpoczyna się zaraz po narodzinach. Dzięki temu możemy sprawdzić, czy jakaś cząsteczka przyśpiesza naturalne procesy mielinizacji bądź je blokuje. Co więcej, po dwóch tygodniach hodowania takich skrawków, po usunięciu mieliny – co potrafimy robić – możemy sprawdzać, jak się ona odbudowuje.

Czym jest proces remielinizacji?

To proces bardzo skomplikowany polegający właśnie na odbudowie mieliny. W stwardnieniu rozsianym własny układ odpornościowy atakuje i uszkadza mielinę, czego skutkiem są różnorodne objawy neurologiczne. W procesie remielinizacji uczestniczą dziesiątki typów komórek. Nie wiemy jeszcze, dlaczego niektórzy pacjenci świetnie remielinizują, a niektórzy bardzo słabo, powoli lub wcale. Wiemy, gdzie ten proces zachodzi, ale nie wiemy, co jest jego przyczyną. Czy jest to uwarunkowane genetycznie? Środowisko? A może odpowiadają za to indywidualne cechy pacjentów? Przyczyny mogą być bardzo różne – m.in. problemy z układem immunologicznym czy zaburzony poziom lipidów; cholesterol jest głównym składnikiem mieliny. To ważne pytania, bo gdy nie wiemy, co coś powoduje, ciężko o skuteczną terapię.

Co było kamieniem milowym w pani pracy? Chwilą, gdy poczuła pani, że to, czym się zajmuje, może być ważne dla pacjentów?

W badaniach podstawowych ciężko jest zaplanować, w którym będziemy szli kierunku. Badania podstawowe mają to do siebie, że czasem odkrywa się coś przełomowego, a czasem okazuje się, że coś, co myśleliśmy, że będzie działać, nie działa. Wtedy wyniki, które otrzymujemy, zabierają nas w zupełnie innym kierunku. Albo okazuje się, że jest to ślepy zaułek i trzeba badania zakończyć. Zawsze musimy mieć otwarty umysł, żeby podążać za tym, co wynika z bieżących danych, szczególnie że układ nerwowy to skomplikowana układanka, w której każdy kolejny odkryty fragment pozwala na lepsze zrozumienie całego obrazu.
Kamieniem milowym w mojej pracy na pewno była kwestia wspomnianej remielinizacji. Od kilkunastu lat skupiam się na procesach molekularnych i komórkowych związanych z mechanizmami neurozapalnymi oraz szeroko rozumianą patofizjologią stwardnienia rozsianego, a także modulacją tych procesów poprzez oddziaływanie na receptory błonowe takie jak EBI2. Receptor ten pełni bardzo ważną funkcję w limfocytach B i T układu odpornościowego. Od tego rozpoczął się mój doktorat. W tamtym czasie było o tym tylko kilkanaście publikacji. Teraz są ich setki. Wcześniej nie wiedzieliśmy nawet, czy receptor EBI2 znajduje się w mózgu…

I co się okazało?

Że on tam jest! Skupiłam się więc na zbadaniu immunologicznych funkcji tego receptora w ośrodkowym układzie nerwowym. Dziś wiemy już, że np. receptor EBI2 w astrocytach jest odpowiedzialny za regulowanie odpowiedzi immunologicznej w mózgu, moduluje też np. komunikacje komórek OUN takich jak astrocyty z komórkami układu immunologicznego np. z makrofagami. Poza tym ligandem EBI2, czyli związkiem zdolnym do związania się z receptorem, aktywującym receptor EBI2, jest oksysterol.

Czyli wracamy do tego, że cholesterol jest głównym składnikiem mieliny.

Tak. Oksysterole to pochodna cholesterolu; w naszych organizmach ligand EBI2, oksysterol, jest syntetyzowany enzymatycznie z cholesterolu. Postanowiłam za tym podążyć. Po skończeniu doktoratu napisałam wniosek grantowy na badanie funkcji EBI2 w oligodendrocytach w modelu kuprizonowym. Dostałam ten grant i tak się to wszystko potoczyło.

Co to wszystko oznacza dla pacjentów?

Dzięki zgłębianiu tajemnic procesów remielinizacji otwieramy drzwi do nowych strategii terapeutycznych. Mogą mieć one znaczenie dla milionów osób dotkniętych chorobami neurodegeneracyjnymi. Nie mamy jeszcze żadnych terapii remielinizacyjnych, ale to może być Święty Graal neurologii. Istnieje już 20–30 terapii modulujących przebieg stwardnienia rozsianego, które wydłużyły i poprawiły jakość życia pacjentów, ale nie leczą choroby. Jedyną szansą na wyleczenie stwardnienia rozsianego jest znalezienie terapii, która nie tylko będzie hamować przedostawanie się komórek układu odpornościowego do mózgu czy regulować stan zapalny, ale która będzie działać też w ośrodkowym układzie nerwowym na oligodendrocyty, aby je chronić i odbudowywać osłonki mielinowe.

Jak długa jest droga do tego?

W przypadku wprowadzenia na rynek nowych leków droga jest zawsze długa. Planujemy badania kliniczne pierwszej fazy; obecnie kończymy etap farmakokinetyki na zwierzętach. Pomimo że w badaniach przedklinicznych co roku publikowane są dziesiątki artykułów naukowych o nowych cząsteczkach oraz nowych mechanizmach, do badań klinicznych dostaje się tylko niewielki ich procent. Ale na tym polega nauka, postęp – musimy próbować, musimy działać. Jesteśmy optymistycznie nastawieni do przyszłości.

Lubię pytać naukowców o marzenia. Jakie jest pani największe?

Ciekawe pytanie, bo to trochę oksymoron, prawda? „Marzenie naukowe”. Jako naukowiec ja nie marzę, tylko analizuję twarde dane, bo w neuronauce nie ma miejsca na bujanie w obłokach.

Ale od marzeń wszystko się zaczyna…

Racja. Na pewno najbardziej chciałabym znaleźć pierwotną przyczynę stwardnienia rozsianego. Bez tego nie będziemy w stanie wyleczyć tej choroby. Utrzymamy ją w ryzach, ale jej nie wyleczymy. Takie odkrycie mogłoby otworzyć ścieżkę nie tylko do skutecznej terapii stwardnienia rozsianego, ale też innych chorób o podłożu neurologicznym. Moim marzeniem jest pomoc pacjentom ze stwardnieniem rozsianym i innymi chorobami neurodegeneracyjnymi w przywróceniu nadziei na aktywne, pełniejsze życie.

Dr hab. Aleksandra Rutkowska – zastępczyni Kierownika Badań Centrum Chorób Mózgu, kierowniczka zespołu badawczego, adiunktka w Zakładzie Anatomii i Neurobiologii na Gdańskim Uniwersytecie Medycznym. Wiedzę i doświadczenie zdobywała na uniwersytetach europejskich, m.in. na Trinity College w Dublinie. Jest laureatką licznych grantów, wyróżnień oraz nagród za pracę naukową i autorką wielu oryginalnych artykułów badawczych w renomowanych czasopismach międzynarodowych.

Celem programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki, prowadzonego w Polsce od 2001 roku, jest promowanie osiągnięć naukowych utalentowanych badaczek, zachęcanie ich do kontynuacji prac zmierzających do rozwoju nauki oraz udzielenie wsparcia finansowego. Partnerami programu są Polski Komitet ds. UNESCO, Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego, Polska Akademia Nauk oraz UNGC Network Poland. Do 2023 roku w Polsce wyróżniono 123 naukowczynie.

Artykuł Polska badaczka na tropie pierwotnej przyczyny stwardnienia rozsianego pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Ataksji Friedreicha, dziedzicznej chorobie neurodegeneracyjnej, poświęcone było kolejne spotkanie z cyklu „Śniadanie z ekspertem” organizowane przez Dziennikarski Klub Promocji Zdrowia.

Temat pojawił się nieprzypadkowo, ponieważ w lutym 2024 roku w Unii Europejskiej zarejestrowano omaweloksolon – pierwszy lek, który umożliwia zahamowanie postępu ataksji Friedreicha. Chorobę wywołuje mutacja w genie kodującym frataksynę, czyli białko odpowiedzialne za metabolizm żelaza.
Konsekwencją są zaburzenia układu nerwowego, układu mięśniowo-szkieletowego, mięśnia sercowego i wydzielania wewnętrznego trzustki. Osoby dotknięte schorzeniem mają problemy z koordynacją ruchową, które z czasem utrudniają nie tylko poruszanie się, ale i wykonywanie codziennych czynności. Choroba drastycznie skraca życie pacjentów, niedożywających zazwyczaj 40 lat.

Nowy lek daje im nadzieję. – To pierwsza w historii możliwość terapii w tej chorobie – mówiła podczas spotkania prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. – Leczenie wpływa na wewnątrzkomórkowe mechanizmy antyoksydacyjne i funkcję mitochondriów, hamując postęp choroby w zakresie zaburzeń połykania i mowy, koordynacji kończyn górnych i dolnych oraz zaburzeń postawy – wyliczała.

– Mam nadzieję, że wkrótce również polscy pacjenci będą mieli dostęp do tej terapii. Po latach braku konkretnej możliwości leczenia AF jesteśmy blisko zwycięstwa! – cieszyła się Lidia Nowicka-Comber, mama zmagającego się z tym schorzeniem 14-letniego Franka i prezeska fundacji na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha.

Artykuł Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak o ataksji Friedreicha pochodzi z serwisu Świat Lekarza.