Nowy projekt Ministerstwa Zdrowia 1846 wzbudził w ostatnich tygodniach ogromne emocje. W szczególnych, nagłych sytuacjach rozporządzenie dopuszcza bowiem możliwość przyjmowania porodów w szpitalach pozbawionych oddziałów położniczych – pod opieką położnej i w specjalnie przygotowanych do tego tzw. pokojach narodzin.

Choć resort zdrowia podkreśla, że „Polki nie będą rodzić na SOR-ach”, w praktyce mamy już pierwszy poród przyjęty na Szpitalnym Oddziale Ratunkowym w Leżajsku. Kobieta urodziła tam zdrową dziewczynkę, a wszystko odbyło się bez komplikacji. Obecnie najbliżej Leżajska położne są porodówki w Rzeszowie (50 km) oraz Łańcucie (30 km). Ta w Leżajsku została zamknięta 1 stycznia 2026 roku; według dyrektora lecznicy jej utrzymanie powodowało 7 mln zł strat rocznie.

To wydarzenie staje się niejako symbolem dyskusji o przyszłości opieki okołoporodowej w Polsce. Media i politycy opozycji mówią o „piekle kobiet” i cofnięciu opieki o dziesięciolecia. Ale patrzenie na to wyłączenie przez pryzmat emocji byłoby uproszczeniem.

Demografia, ekonomia i system – to one są prawdziwym katalizatorem zmian. Na koniec 2024 roku liczba ludności Polski spadła poniżej 37,5 mln osób, a liczba urodzeń była najniższa od zakończenia II wojny światowej. Takie są fakty, które przekładają się na kondycję oddziałów położniczych i na… sens ich funkcjonowania. Drastycznie spadająca liczba porodów oznacza coraz mniej pieniędzy dla placówek, które mimo to muszą utrzymywać pełne zespoły specjalistów oraz sprzęt. Prowadzi to trudności kadrowych i ograniczeń organizacyjnych, które nie sprzyjają bezpieczeństwu rodzących – pamiętajmy, że opieka okołoporodowa wymaga stałej gotowości, doświadczenia zespołu i szybkiego dostępu do zaplecza zabiegowego, a nie funkcjonowania na granicy opłacalności.

Porodówki znikają z mapy Polski i będą znikać dalej. W samym tylko styczniu 2026 roku (!) zamknięto już 18 kolejnych oddziałów położniczych – wynika z danych Narodowego Funduszu Zdrowia, które opublikowała „Rzeczpospolita”. Liczba porodówek spadła tym samym z 284 do 266.

Projekt MZ 1846 wprowadza mechanizmy, które mają zagwarantować bezpieczeństwo kobiet w nagłych sytuacjach, utrzymać obecność położnych w szpitalach bez porodówek i zapewnić możliwość wstępnej pomocy do czasu dotarcia do wyspecjalizowanego ośrodka, jeżeli będzie ono konieczne. Chodzi o sytuacje, w których do najbliższej porodówki jest ponad 25 km. Nie będą to więc planowe porody na SOR-ach, lecz rodzaj interwencyjnego wsparcia w warunkach, kiedy dotarcie do porodówki staje się niemożliwe lub zagraża zdrowiu/życiu matki bądź dziecka.

Nie zmienia to faktu, że sytuacje, takie jak poród w Leżajsku, znowu stawiają pytanie o przyszłość systemu opieki zdrowotnej: czy nowe rozwiązania są jedynie tymczasowym „plasterkiem na ranę”, czy też realną odpowiedzią na potrzeby kobiet i ich rodzin? Te pytania będą wracać, bo źródło problemu leży dużo głębiej niż w samym rozporządzeniu – w strukturze opieki zdrowotnej, finansowaniu świadczeń i demografii kraju. W tym ostatnim właściwie przede wszystkim. Polki po prostu nie chcą rodzić dzieci.

Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Burza wokół porodów. Gdzie naprawdę pęka system pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prof. Alicja Kalinowska w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Rozmawiamy o kobietach chorujących na stwardnienie rozsiane (SM), które chciałyby zostać matkami. Czy muszą wybierać: leczenie albo macierzyństwo?

Na szczęście dziś już nie muszą podejmować takich dramatycznych decyzji, bo zmieniło się podejście do macierzyństwa w przebiegu SM. Przez wiele lat funkcjonowały mity, że ciąża nieodwracalnie pogorszy stan zdrowia pacjentki z SM, że aby zajść w ciążę, trzeba dużo wcześniej odstawić leki, co wiązało się z ryzykiem nawrotu choroby. Jeszcze niedawno ciążę takim pacjentkom wręcz odradzano. Dziś wiemy już, że ciąża w SM przebiega tak samo jak u kobiet zdrowych; sama w sobie nie stanowi ryzyka, a nawet więcej – mamy dostępne wysoce skuteczne nowoczesne terapie, które można bezpiecznie zastosować przed ciążą, aby ustabilizować chorobę, następnie lek odstawić przed poczęciem na określony w charakterystyce produktu czas, a następnie szybko po porodzie wrócić do terapii nawet podczas karmienia. Niektóre leki na SM można stosować także podczas ciąży. Dlatego odpowiednio planując leczenie i macierzyństwo, pacjentka z SM może korzystać z wysokiej skuteczności terapii bez ryzyka dla siebie oraz dla dziecka.

Czyli w momencie rozpoznania SM należy od razu porozmawiać z pacjentką o jej planach macierzyńskich?

Zdecydowanie tak. Na SM najczęściej chorują młode kobiety – w trzeciej, czwartej dekadzie życia, czyli wtedy, kiedy zazwyczaj myśli się o założeniu rodziny. Rozmowa o planach macierzyńskich powinna więc odbyć się jak najwcześniej. Ważne, żeby pacjentka miała świadomość, że diagnoza nie przekreśla marzeń o posiadaniu dziecka. Choroba powinna być jednak najpierw ustabilizowana; zwykle zalecamy, aby pacjentka przez rok–dwa lata przyjmowała skuteczne leki i w tym czasie obserwujemy, czy udało się zahamować aktywność SM. Jeśli tak, po tym czasie można już planować ciążę.

Trzeba jednak pamiętać, że SM to choroba bardzo zróżnicowana – o przebiegu od łagodnego do ciężkiego. Zróżnicowane są także zarejestrowane w SM terapie: mamy do dyspozycji zarówno leki o umiarkowanej, jak i o wysokiej skuteczności. Leki różnią się też drogą podania i częstością dawkowania. Wobec dzisiejszego stanu wiedzy coraz częściej zaleca się rozpocząć leczenie od terapii wysoko skutecznej, nawet w przypadkach o pozornie łagodnym przebiegu, aby chorobę jak najszybciej „zdusić w zarodku”, czyli maksymalnie ograniczyć jej aktywność. U pacjentek, które w przyszłości planują ciążę, nie musimy arbitralnie rezygnować z leczenia wysoko skutecznego – możemy je zaplanować w taki sposób, aby ciąża była możliwa i bezpieczna. Kluczem jest indywidualne podejście i odpowiednie planowanie.

Na czym polega takie planowanie?

Większość terapii wysoko skutecznych należy do grupy przeciwciał monoklonalnych. Należą do tej grupy m.in. rzadko dawkowane (raz na 6 miesięcy) przeciwciała anty-CD20, jak okrelizumab (który możemy podawać zarówno dożylnie, jak i od niedawna także podskórnie) i stosowany wyłącznie dożylnie ublituksymab. W pierwszym trymestrze ciąży mają one ograniczony wpływ na płód ze względu na brak receptorów transportowych FcRN, który uniemożliwia transport przeciwciał przez łożysko od matki do płodu. Teoretycznie więc nie stanowią one zagrożenia dla płodu. Dlatego, choć zgodnie z charakterystyką produktów leczniczych okres wash-out dla tych leków wynosi 4 miesiące, w praktyce większość rekomendacji na świecie podaje, że wystarczy odczekać 2 miesiące od ostatniej dawki przed poczęciem. Biorąc pod uwagę, że dla okrelizumabu czy ublituksimabu standardowy odstęp między dawkami to 6 miesięcy, a po 2–4 miesiącach od ostatniej dawki pacjentka może planować trwającą 9 miesięcy ciążę, w praktyce oznacza to, że pacjentka nie traci wiele dawek w perspektywie całego leczenia, a choroba pozostaje pod kontrolą.

Czy w trakcie ciąży pacjentka pozostaje bez leczenia?

Tak, ale warto podkreślić, że sama ciąża – zwłaszcza od drugiego trymestru – działa ochronnie w kontekście SM. Natomiast po ciąży ryzyko rzutów wzrasta, stąd bardzo ważne jest, aby po porodzie pacjentka szybko wróciła do terapii.

A co z karmieniem piersią?

Jeszcze do niedawna obowiązywała zasada, że podczas karmienia nie należy przyjmować leków na SM. Na podstawie wieloletnich obserwacji bezpieczeństwa leków i prowadzonych dla nich rejestrów ciążowych stopniowo wprowadzono zmiany w charakterystykach produktów leczniczych, które pozwoliły karmić kobietom stosującym klasyczne leki o umiarkowanej skuteczności, jak beta-interferony i octan glatirameru, a także wysokiej skuteczności przeciwciała monoklonalne anty-CD20, jak okrelizumab, ofatumumab i ublituksimab. Przeciwciała anty-CD20, niezależnie od drogi ich podania, można bezpiecznie stosować w okresie ok. 2 tygodni od porodu. Wówczas karmienie piersią jest możliwe i w pełni bezpieczne dla dziecka.

To naprawdę duża zmiana.

Ogromna. Mówimy dziś o wielkim sukcesie medycyny. Choroba, która kiedyś zmuszała pacjentki do rezygnacji nie tylko z planów macierzyńskich, ale też zawodowych, teraz może być skutecznie kontrolowana, a leczenie możemy dobrać indywidualnie do potrzeb pacjentki, uwzględniając choroby współistniejące, jej styl życia oraz właśnie plany rodzinne.

Każda pacjentka kwalifikuje się do leczenia wysoko skutecznego?

Nie każda. Czasami istnieją przeciwwskazania, np. współistniejąca inna choroba, która uniemożliwia włączenie tego typu leków. W takich przypadkach u pacjentek planujących ciążę sięgamy po leki o umiarkowanej skuteczności, które można stosować aż do momentu poczęcia (beta-interferony, octan glatirameru, fumaran dimetylu), a nawet w czasie ciąży – jak beta-interferony czy octan glatirameru. Te ostatnie to terapie bezpieczne w ciąży, choć mniej skuteczne niż przeciwciała monoklonalne. Warto zaznaczyć, że podczas ciąży można też stosować jedno z przeciwciał monoklonalnych, mianowicie natalizumab w schemacie rzadszego dawkowania (co 6 tygodni) do 30–34. tygodnia ciąży. Pacjentki leczone natalizumabem przed ciążą mają duże ryzyko rzutów po odstawieniu tego leku, stąd bilans korzyści–ryzyko w takich przypadkach sugeruje kontynuację leczenia do 30–34 tygodnia ciąży. Następnie lek należy odstawić i nie można go kontynuować podczas karmienia. Stąd jeśli pacjentka chce karmić, w takiej sytuacji po porodzie powinna być zabezpieczona inną terapią, która nie będzie przeciwwskazana podczas karmienia.

A jak wygląda to w praktyce klinicznej? Czy rzeczywiście pacjentki rodzą zdrowe dzieci?

Tak – i to coraz częściej. To nasza codzienna praktyka, że częścią opieki nad pacjentką z SM jest bezpieczne zaplanowanie jej ciąży. Na szczęście mamy w Polsce dobrze skonstruowany program lekowy NFZ. Dawniej, gdy kobieta zachodziła w ciążę, musiała przerwać terapię SM, a po porodzie, żeby wrócić do programu, de facto musiała mieć pogorszenie (rzut lub aktywacja radiologiczna choroby). Teraz już takich wymogów nie ma. Program można zawiesić na czas ciąży i karmienia; potem pacjentka wraca do leczenia bez konieczności spełniania dodatkowych kryteriów.

Czy pacjentki są tego świadome?

Niestety nie zawsze. Często słyszę: „Ale przecież w ciąży muszę zrezygnować z programu i co potem?”. To pokazuje, że w świadomości pacjentek wciąż funkcjonują dawne zasady. Dlatego tak ważne jest, aby od samego początku rozmawiać o macierzyństwie i możliwościach, jakie daje współczesna medycyna.

Podsumujmy – co jest dziś najważniejsze dla pacjentek z SM planujących macierzyństwo?

Najważniejsze jest spersonalizowane podejście i planowanie. Dzięki nowoczesnym terapiom kobiety z SM nie muszą rezygnować z marzeń o macierzyństwie. Mogą bezpiecznie zajść w ciążę, urodzić zdrowe dziecko, a następnie wrócić do skutecznego leczenia – często z możliwością karmienia piersią. To ogromny postęp i dowód na to, że SM jest chorobą, którą możemy kontrolować.

Prof. dr hab. n. med. Alicja Kalinowska – Instytut Chorób Układu Nerwowego, Zakład Neuroimmunologii Klinicznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Artykuł Ciąża i SM? „Mówimy dziś o wielkim sukcesie medycyny” pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Fenole i parabeny, obecne powszechnie w mydłach, emulsjach, produktach do makijażu, filtrach ochronnych czy produktach higieny osobistej, podnoszą ryzyko nadciśnienia u kobiet w ciąży – alarmują naukowcy z Northeastern University w Bostonie w stanie Massachusetts po badaniach przeprowadzonych w Portoryko.

To o tyle istotne, że badane kobiety średnio korzystały codziennie z 12 produktów higieny osobistej. Naukowcy podkreślają, że powinny rozważyć rezygnację z niektórych rodzajów kosmetyków, ale nie rozwiązuje to problemu. Regulacje w USA dotyczące składu kosmetyków są bowiem zdecydowanie mniej restrykcyjne niż w UE.

Naukowcy z Northeastern University w Bostonie przeprowadzili badania na ponad tysiącu kobiet w ciąży mieszkających w północnej części Portoryko. Wnioski z badania opublikowali w czasopiśmie „Environmental Health Perspectives”.

– Chcieliśmy się dowiedzieć, czy ekspozycja środowiskowa na substancje chemiczne wpływa na zdrowie matki w trakcie ciąży. Było to badanie epidemiologiczne, w którym ocenialiśmy powiązania pomiędzy chemikaliami obecnymi w codziennie stosowanych mydłach, emulsjach, produktach do makijażu czy filtrach ochronnych i innych produktach osobistych i kosmetykach a ryzykiem nadciśnienia w trakcie ciąży wśród kobiet – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes dr Julia Varshavsky z Northeastern University w Bostonie.

Badania moczu wykazały poziom 12 fenoli i parabenów u każdej przyszłej mamy, której ciśnienie krwi badano na początku i na późniejszym etapie ciąży. Według naukowców te substancje znajdujące się w kosmetykach mogą powodować wysokie ciśnienie u kobiet spodziewających się dziecka. Chodzi m.in. o wpływ na stres oksydacyjny i zakłócenie pracy hormonów. Ryzyko wystąpienia nadciśnienia jest wyższe o 57 proc. Najbardziej niebezpieczny jest okres między 24. a 28. tygodniem ciąży.

– Nadciśnienie w trakcie ciąży podnosi ryzyko chorób serca i cukrzycy po ciąży zarówno u matki, jak i u dziecka oraz ryzyko niebezpiecznych powikłań ciąży, takich jak stan przedrzucawkowy u matki, stanowiący czynnik ryzyka przedwczesnego porodu. Ten z kolei może prowadzić do opóźnionego rozwoju motorycznego i behawioralnego, a także innych potencjalnych problemów związanych z rozwojem dziecka – zauważa dr Julia Varshavsky.

Jak podkreśla, wyniki badań są o tyle istotne, że kobiety używają średnio co najmniej 12 kosmetyków do pielęgnacji ciała dziennie. Badane substancje znajdują się w wielu produktach stosowanych na co dzień. To konserwanty hamujące rozwój drobnoustrojów pochodzących między innymi ze skóry czy z powietrza. Kobiety mogą wprawdzie zrezygnować z ich stosowania, np. wybierać produkty bezzapachowe czy zawierające mineralne filtry przeciwsłoneczne, jednak to nie jest rozwiązaniem problemu.

– Nie da się tego problemu rozwiązać poprzez lepsze wybory na półkach sklepowych. Należy przeprowadzić pewne zmiany u źródła i jedną z nich jest mobilizowanie do innowacji w branży, aby powstawały produkty faktycznie bezpieczniejsze w użytkowaniu, a nadal skuteczne w działaniu. Musimy też naciskać na zmiany w polityce i lepsze oznakowanie składników, aby te produkty były faktycznie badane, zanim trafią na rynek. W Stanach Zjednoczonych na pewno nie robimy tego tak jak w Europie, a jesteśmy ogromnym rynkiem dla tego typu produktów. Dorównanie Unii Europejskiej w zakresie polityki związanej z substancjami chemicznymi byłoby dobrym pierwszym krokiem – mówi badaczka z Northeastern University w Bostonie.

Artykuł Część kosmetyków może być groźna dla kobiet w ciąży. Zwiększają ryzyko nadciśnienia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z dr hab. n. med. i n. o zdr. Magdaleną Skarżyńską, specjalistką z zakresu farmacji aptecznej i szpitalnej w trakcie specjalizacji z farmacji klinicznej z Katedry i Zakładu Farmakoterapii i Opieki Farmaceutycznej z Wydziału Farmaceutycznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Centrum Słuchu i Mowy

NAGRODA ZAUFANIA ZŁOTY OTIS 2024 ZA STWORZENIE PROGRAMU OPIEKI FARMACEUTYCZNEJ DLA KOBIET W CIĄŻY

Rada Naukowa przyznała pani Nagrodę Specjalną za program opieki farmaceutycznej dla kobiet w ciąży. Czy może pani o nim opowiedzieć?

Jest to program opieki farmaceutycznej dla kobiet w ciąży oraz kobiet karmiących. Zgodnie z definicją opieka farmaceutyczna jest udokumentowanym procesem i jest sprawowana przez farmaceutę. Nagrodzony program opiera się o te same założenia; skierowany jest do farmaceutów i realizowany w ramach studiów podyplomowych „Profesjonalna opieka farmaceutyczna” na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym. W ramach przedmiotu opieka farmaceutyczna w okrojonym zakresie realizowana jest również w toku studiów, tak aby przyszli absolwenci farmacji mogli jak najlepiej przygotować się do procesu sprawowania opieki farmaceutycznej w przyszłości.
Sam program – jak każda forma opieki farmaceutycznej – ma kilka filarów. Po pierwsze, tłumaczymy farmaceutom, które z objawów zgłaszanych przez ciężarne pacjentki odwiedzające apteki są tzw. objawami alarmowymi. Ich listę stworzyliśmy po konsultacji z lekarzami specjalistami w tym obszarze; gdy pacjentka zgłosi któryś z nich, rola farmaceuty kończy się i pacjentka powinna jak najszybciej skonsultować się z lekarzem – w razie konieczności nawet w trybie ostrodyżurowym.
Drugi filar to edukacja w zakresie diety i suplementacji w ciąży oraz profilaktyki, np. szczepiennej. Po trzecie edukacja w zakresie klasyfikacji substancji czynnych w okresie ciąży i karmienia piersią. Powoli odchodzi się już od sztywnej klasyfikacji przyjętej przez FDA (Food and Drug Administration – amerykańską Agencję Żywności i Leków); poza substancjami z grupy X (i niektórymi z grupy D) – czyli takimi, które są bezwzględnie przeciwwskazane w ciąży – to co do większości substancji czynnych ocenia się bezpieczeństwo na zasadzie oceny ryzyka w danym przypadku, w danej sytuacji, w danym trymestrze ciąży. Przykładem, z którego można skorzystać, jest bezpłatna baza angielska BUMPS (Best Use of Medicines in Pregnancy), która opisuje ryzyko stosowania różnych leków w ciąży i okresie karmienia.

Jakie objawy są alarmowe u ciężarnych kobiet?

Przede wszystkim krwawienia z dróg rodnych i plamienia o różnym nasileniu, ciśnienie tętnicze np. powyżej 140/90 mmHg (farmaceuci mają już udostępnione standardy wykonywania pomiaru ciśnienia tętniczego w aptece), niewyczuwanie ruchów płodu, objawy skurczowe czy bólowe w obrębie podbrzusza. Są to przykłady tzw. red flags, czyli czerwonych flag, które mogą wymagać pilnej konsultacji medycznej. Farmaceuta nie ma możliwości diagnozowania chorób, ale może na podstawie zebranego wywiadu skierować pacjentkę do specjalisty.

Co jeszcze leży w zakresie stworzonego przez panią programu?

Edukujemy farmaceutów, jakie szczepienia w przypadku kobiet w ciąży oraz karmiących są rekomendowane, a jakie są konieczne zarówno w czasie przygotowywania się do ciąży, jak i w czasie samej ciąży. Jaki jest niezbędny czas od zaszczepienia na daną chorobę do bezpiecznego zajścia w ciążę. Promocja i edukacja w zakresie tzw. zdrowego trybu życia, który jest ważnym elementem dla kobiety w ciąży.
Kolejny zakres edukacji to kwestia suplementów diety. Pacjentki, chcąc dobrze przygotować się do ciąży, często zaglądają do aptek, aby kupić suplementy. Mamy pacjentki, które suplementują kwas foliowy zgodnie z rekomendacjami. I bardzo dobrze, ale co dalej? Czy to już wszystko, jeśli chodzi o suplementy w tym okresie? Na rynku jest bardzo dużo preparatów zawierających witaminy, mikro- i makroelementy, które wskazane są dla kobiet w ciąży oraz karmiących matek, ale czy ich wszystkich pacjentka potrzebuje? Może któryś z suplementów nie jest w jej przypadku rekomendowany? Warto również sprawdzić dawkę i to, czy jest zgodna z rekomendacjami. Właśnie takie kwestie powinny być rozstrzygane w ramach opieki farmaceutycznej.
W ramach programu korzystamy oczywiście z wytycznych Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników m.in. co do prawidłowej suplementacji. Zalecamy przy tym, żeby były to produkty lecznicze, ale wiemy, że nie zawsze jest to możliwe. Ciąża i okres karmienia piersią to również zmiany dotyczące farmakokinetyki i farmakodynamiki leków, na co też zwracamy uwagę.

Farmaceuta może sugerować coś w zakresie rozpoznawania i leczenia chorób?

Tak, ale oczywiście w ograniczonym zakresie i w ramach swojej wiedzy i kompetencji. Farmaceuta nie diagnozuje chorób, ale może na podstawie zebranego wywiadu farmaceutycznego popartego wiedzą skierować pacjenta do specjalisty, kiedy uzna, że opisywany przez niego stan wymaga konsultacji z lekarzem. Programem objęte są najważniejsze grupy chorób, które mogą wystąpić w ciąży – przede wszystkim nadciśnienie tętnicze oraz cukrzyca, które nieleczone mogą mieć bardzo poważne konsekwencje zdrowotne zarówno dla mamy, jak i dla nienarodzonego jeszcze dziecka. Edukacja w zakresie compliance, prawidłowości stosowania leków, w tym antybiotykoterapii (które antybiotyki są antybiotykami pierwszego rzutu, a które można stosować w okresie karmienia piersią). Omawiamy również inne, najczęstsze problemy zdrowotne, z którymi kobiety w ciąży czy karmiące mogą zgłosić się do apteki, czyli tzw. drobne dolegliwości. Ból głowy, ból gardła, uczucie „ciężkości nóg”, przeziębienie – to tylko niektóre z nich. Poruszamy również kwestie związane z nudnościami i wymiotami w ciąży. Co można zaproponować takiej pacjentce, a kiedy musi zgłosić się do lekarza.

Przejdźmy od teorii do praktyki. Ten program już funkcjonuje czy to dopiero koncepcja?

Już funkcjonuje, nauczamy zgodnie z nim, jak już wspomniałam na początku wywiadu, w ramach studiów podyplomowych „Profesjonalna opieka farmaceutyczna” na WUM. Dzięki programowi farmaceuci rozpoczną pracę w aptece wyposażeni w tę wiedzę. Bardzo ważne jest też to, że raz stworzony program musi być cały czas aktualizowany, dlatego powołujemy się na najbardziej aktualne i najrzetelniejsze źródła. Przekazujemy farmaceutom informacje, gdzie szukać bieżącej wiedzy, żeby mogli po nią sięgać.

Jakie znaczenie dla kobiet spodziewających się dziecka oraz karmiących matek ma kontakt z farmaceutą? Po poradę prędzej skierują swoje kroki do apteki czy do gabinetu lekarskiego?

Zależy, jakiego obszaru dotyczy ta porada, jednak co do zasady raczej do gabinetu lekarskiego i taki kierunek jest prawidłowy, zwłaszcza kiedy kobieta jest w ciąży po raz pierwszy. Farmaceutę widzę raczej jako członka zespołu w ramach opieki koordynowanej w tym obszarze. Częściej pewnie farmaceuta będzie wybierany w obszarach takich jak suplementacja w ciąży czy drobne dolegliwości. Ale farmaceuta jest też dla pacjentki wsparciem w zakresie wątpliwości dot. zaleconego leczenia. Często jest tak, że pacjentki przed zażyciem leku czytają dokładnie ulotkę dołączoną do leku i chcą rozwiać swoje wątpliwości, czy mogą na pewno przyjąć dany lek w ciąży, ponieważ bardzo często napisane jest, że lek jest przeciwwskazany lub aby skonsultować się z lekarzem lub farmaceutą przed jego zażyciem. Mam nadzieję, że w niedługim czasie opieka farmaceutyczna będzie świadczeniem ujętym w ramy świadczenia gwarantowanego i refundowanym. I że będzie możliwe wykorzystanie wiedzy w tym obszarze w codziennej praktyce farmaceutycznej.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Ciężarna pacjentka w aptece powinna uzyskać pomoc pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

„Po zdrowie na Karową”, czyli na pikniku popularnej warszawskiej porodówki, pojawiło się ponad pół tysiąca osób. Uczestnicy mieli wyjątkową okazję, by poznać placówkę od wewnątrz, dowiedzieć się więcej o tym, jak dbać o zdrowie oraz wziąć udział w konkursach z nagrodami.

Na gości czekały wykłady i warsztaty dotyczące tematyki okołoporodowej oraz profilaktyki, stoiska szpitala, specjalne strefy dla dzieci, a także wycieczki po szpitalu. Ponad stu ekspertów odpowiadało na pytania uczestników.

– Na wydarzeniu pojawiły się osoby zainteresowane zarówno tematyką okołoporodową, jak i profilaktyką oraz zdrowiem. Pracownicy szpitala chętnie odpowiadali na pytania i oprowadzali po placówce, prezentując kolejne oddziały. Oferujemy nie tylko świetne warunki do porodu, ale także setki badań profilaktycznych dla kobiet w każdym wieku oraz specjalistyczne oddziały i poradnie stosujące nowoczesne metody diagnostyczne. Cieszymy się, że mamy tylu świadomych pacjentów, którzy skorzystali z tej wyjątkowej okazji – mówi Ewa Piotrowska, dyrektor Szpitala Karowa.

– To idealne miejsce do powitania dziecka na świecie – od opieki nad kobietami w ciąży i szkoły rodzenia, przez poród tradycyjny czy w wodzie, po opiekę nad noworodkiem i poradnię laktacyjną. Szpital na Karowej ma wiele do zaoferowania; posiadamy III stopień referencyjności, więc prowadzimy również ciąże z powikłaniami – dodaje szefowa placówki.

Dlaczego Karowa?

Jedną z atrakcji pikniku był konkurs, w którym trzeba było odpowiedzieć na pytanie: dlaczego po zdrowie warto zgłosić się na Karową?. Najciekawsze odpowiedzi zostały nagrodzone wspaniałymi prezentami ufundowanymi przez sponsorów – markę Cybex i sieć kin Helios.
Zwycięzcy to m.in. pani Dominika, której „teściowa poleciła rodzić na Karowej”, oraz pani Paulina zauważająca, że „na Karowej rodzą się najpiękniejsze bobasy”. Nagrodzone osoby otrzymały wózki i bujaczki marki Cybex oraz vouchery do sieci kin Helios.

Dla rodziny

Na głównej scenie odbyły się prelekcje o wpływie elektroniki na dzieci oraz panel o pokonywaniu strachu przed porodem naturalnym z udziałem psychologa i położnej prowadzony przez Ewelinę Celejewską, dyrektor segmentu Zdrowie, Parenting i Kuchnia portalu MJakMama.pl. W programie znalazły się także występy muzyczne zespołu Nocna Strona Taktu, zajęcia z zumby i aerobiku oraz lekcja medytacji prowadzona przez Andrzeja Szadija ze Studia Medytacji Mantra. Piknik poprowadziły Iga Górecka oraz Anastazja Jakubiak. Wydarzenie objęte było Patronatem Honorowym Prezydenta Warszawy Rafała Trzaskowskiego. Złotym partnerem Pikniku Rodzinno-Edukacyjnego Szpitala Karowa została marka Cybex.

Szpital Kliniczny im. ks. Anny Mazowieckiej, działający od 1912 roku, posiada najwyższy, III poziom referencyjności. Zapewnia kompleksową opiekę pacjentkom z chorobami ginekologicznymi oraz w ciąży – zarówno fizjologicznej, jak i powikłanej. Oferuje specjalistyczne poradnie i nowoczesne metody diagnostyczne. Szpital Karowa to miejsce, które łączy tradycję z nowoczesnością, dbając o zdrowie kobiet i noworodków skutecznie lecząc najbardziej złożone schorzenia.

Artykuł Na Karowej rodzą się najpiękniejsze bobasy pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Szpital Specjalistyczny im. Św. Rodziny zaprasza na otwarte warsztaty edukacyjne „Mamą być!” organizowane z okazji Dnia Matki w czwartek, 23 maja.

Warsztaty są okazją do spotkania w gronie mam z położnymi, lekarzami, fizjoterapeutami oraz gośćmi specjalnymi – Joanną Ibisz oraz Lenką Kliment. Będzie mowa m.in. o macierzyństwie, magii astrologii, przygotowaniu krocza do porodu, aromaterapii, ruchu podczas ciąży. Zaplanowany jest również czas na zadawanie pytań oraz okazja do wydruku portretu USG dziecka, zapisu KTG czy odbycia spaceru po bloku porodowym.

Program warsztatów (w Centrum Edukacyjnym):
09:00 – 09:30 – Holistyczne podejście do macierzyństwa, Joanna Ibisz, lekarz
09:30 – 10:00 – Astrologia w położnictwie, dr n. med. Jerzy Zwoliński, Lekarz Kierujący Oddziałem Położnictwa
10:00 – 10:30 – Aromaterapia w położnictwie, Sandra Gubernat, położna
10:30 – 11:00 – Przygotowanie krocza do porodu, Kasia Kowalska, fizjoterapeutka
11:00 – 11:30 – Tanecznym krokiem w poród, Lenka Kliment, profesjonalna tancerka tańca latynoamerykańskiego, instruktor Fitness&Zumba
11:30 – 12:30 – Poród Q&A, Katarzyna Kleczkowska, Anna Kalinowska-Garbala, Anna Mrozik, położne
12:30 – 13:00 – Mój poród w Szpitalu Specjalistycznym im. Świętej Rodziny, Marta Górecka, pacjentka
13:00 – 14:00 – Spacer po Oddziale Położnictwa / Bloku Porodowym.

Program indywidualnych konsultacji (hol główny):
09:00 – 14:00 – Naturalne metody łagodzenia bólu porodowego, Sandra Gubernat, położna
09:00 – 14:00 – Farmakologiczne metody łagodzenia bólu porodowego, Anna Mrozik, położna
09:00 – 14:00 – Poród Q&A – Anna Kalinowska, Katarzyna Kleczkowska, położne
13:00 – 14:00 – Spacer po oddziale położnictwa/bloku porodowym

Artykuł Mamą być! – warsztaty edukacyjne dla kobiet w ciąży oraz mam pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Wśród wielu czynników, wpływających na płod­ność, zarówno u kobiety, jak i mężczyzny, prof. Kurzawa wymienił m.in. czynniki środo­wiskowe, wynikające ze stylu życia. – W dużej części przypadków niepłodności można zapobiegać i leczyć ją zachowawczo, stosując odpowiednią zdrową die­tę, a także unikając szkodliwych, często toksycznych czynników. Aby jednak było to możliwe, para starają­ca się o dziecko powinna mieć świadomość tego, co szkodzi, a co zwiększa szansę na dziecko.

ZA NISKA WIEDZA NA TEMAT SEKSUALNOŚCI I PŁODNOŚCI CZŁOWIEKA

Tymczasem, podkreśla prof. Kurzawa, wiedza na te­mat seksualności i płodności człowieka jest w naszym kraju wciąż niska. Kto wie, że u zdrowej, jeszcze mło­dej pary, prowadzącej regularne współżycie seksualne, prawdopodobieństwo zajścia kobiety w ciążę to jedy­nie 12-15% miesięcznie… A każdy niekorzystny czyn­nik kradnie z tej puli następne procenty… Dlatego tak ważne jest uświadamianie i edukacja na długo wcześniej, zanim nastąpi decyzja o macierzyństwie. Doty­czy to głównie kobiety, bo to przecież ona będzie nosi­ła w sobie przez dziewięć miesięcy dziecko i wcześniej powinna zostać do tego na tyle dobrze przygotowana, aby zdrowo je donosić i aby urodziło się zdrowe.

Tymczasem dane (Raport zrealizowany przez Insty­tut Badań Pollster) pokazują, że niemal 40% kobiet nie wykonywało bądź nie planowało wykonania badań przed zajściem w ciążę¹. To bardzo wysoki odsetek. Dlatego tym bardziej potrzebne jest szerzenie wiedzy na temat prekoncepcji, czyli działań przygotowujących kobietę do ciąży, najlepiej w formie jakiejś kampanii edukacyjnej. Odpowiednie przygotowanie kobiety do ciąży, prekoncepcja, ma nie tylko korzystny wpływ na płodność, poczęcie, zdrowie matki i dziecka, ale niesie też ogólne korzyści zdrowotne dla obojga. Nie można zapomnieć o medycznym przygotowaniu, a w tym oce­nie czynności tarczycy przyszłej ciężarnej. No i oczywi­ste, że od tego, jak kobieta będzie się odżywiała przed ciążą, a tym samym, jakie składniki odżywcze zapew­ni swojemu dziecku, zależy jego, ale też i jej forma fi­zyczna oraz psychiczna. Jeśli tych składników zabrak­nie, dziecko może się urodzić z wieloma obciążeniami zdrowotnymi, zaburzeniami metabolicznymi, sercowo-naczyniowymi albo neurologicznymi.

Nie chodzi tylko o składniki dostarczane w diecie, ale też stan emocjonalny kobiety, jej umiejętność ra­dzenia sobie ze stresem i ogólny stan zdrowia. Najlep­szym źródłem informacji, jak przygotować się do zdro­wego macierzyństwa, jest rozmowa z lekarzem, jednak tylko 45% kobiet, jak wynika z badania, korzysta z wiedzy specjalisty, 30% opiera się na informacjach z Inter­netu, 25% na doświadczeniach osób z rodziny¹.

EDUKACJA ZACZYNA SIĘ W GABINECIE LEKARSKIM

Budowanie świadomości kobiety w wieku rozrodczym powinno mieć miejsce przede wszystkim w gabinecie lekarskim. I to na długo przed ciążą, bo wtedy, w razie jakichś nieprawidłowości, będzie czas na podjęcie od­powiednich kroków.

Eliminacja złych nawyków, dbanie o dietę, w tym od­powiednią suplementację, wypoczynek, relaks, odpo­wiednią aktywność fizyczną, unikanie stresu i radzenie sobie z nim, gdy już się pojawi, to podstawa prekon­cepcji, dostosowanej do potrzeb każdej przyszłej mamy. A jak dokładnie ma ona wyglądać? O tym po­winna zostać poinformowana kobieta podczas wstęp­nej, profilaktycznej wizyty.

CZYNNIKI MODYFIKOWALNE I NIEMODYFIKOWALNE

Oczywiście nie każdego niekorzystnego czynnika, któ­ry może mieć wpływ na zapłodnienie i ciążę, można uniknąć. Są czynniki modyfikowalne i niemodyfikowal­ne, niezależne od nas, jak np. promieniowanie joni­zujące, zanieczyszczenie środowiska, nierzadko także stres czy też po prostu dość uboga w dzisiejszych cza­sach dieta. W takich przypadkach z pomocą przycho­dzą preparaty, jakie może zlecić lekarz, zgodnie z po­trzebami przyszłej mamy i jej dziecka. Żeby pomóc, a nie zaszkodzić.

Odpowiednie uzupełnienie diety nie tylko dobrze znanym kwasem foliowym, a także składnikami o udo­wodnionym działaniu może mieć wielokierunkowe działanie oraz wpływ na płodność, zdrowie mamy i dziecka. Powszechną praktyką jest stosowanie syn­tetycznego kwasu foliowego u kobiet, które przygo­towują się do ciąży. Występują jednak pewne różnice w możliwości wykorzystania syntetycznej formy kwasu foliowego, wynikające z indywidualnych predyspozycji genetycznych i środowiskowych. Coraz więcej źródeł podaje, że zwiększona podaż syntetycznego kwasu fo­liowego może nieść ze sobą negatywne konsekwencje, dlatego zaleca się skupianie większej uwagi na formy składników, w tym przypadku lepszym wyborem i bar­dziej skutecznym może okazać się aktywny folian.

Tylko lekarz, po przeprowadzeniu dokładnego wy­wiadu z kobietą i obejrzeniu jej wcześniej zleconych badań, będzie mógł powiedzieć, jakiego holistyczne­go wsparcia potrzebuje kobieta, aby prawidłowo zajść w ciążę i aby na świat przyszło jej zdrowe dziecko.

Bożena Stasiak

1. Badanie zlecone przez firmę Verco S.A., zrealizowane przez Instytut Badań
   Pollster metodą CAWI. Badanie zostało przeprowadzone wśród kobiet
   w wieku 18+, które planują ciążę, są obecnie w ciąży lub mają dzieci do 3.
   roku życia; N = 642; 03.2

Artykuł Prekoncepcja, czyli przygotowanie kobiety do ciąży pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Gdy zakazimy się wirusem HSV2, który odpowiada za opryszczkę genitalną, to zostaje on z nami przez całe życie, co powoduje ? a obecnie niestety nie mamy na to szczepionki ? że leczenie jest doraźne. Co więcej, terapia obejmuje tylko ten okres, gdy dochodzi do nasilenia objawów. Wirus bardzo łatwo przenosi się drogą płciową ? mówi dr n. med. Grzegorz Południewski, specjalista położnictwa i ginekologii.

Wciąż mało się mówi o opryszczce narządów płciowych u kobiet w ciąży. Ilu ciężarnych ten problem dotyczy?

Nie  jest  to  problem  duży,  ale z pewnością narastający. Coraz częściej  stwierdzamy  i  rozpoznajemy  opryszczkę  narządów płciowych u kobiet, więc w konsekwencji  dotyczy  to  również wielu ciężarnych. Ok. 10 proc. kobiet miało kontakt z tym rodzajem  opryszczki,  ale  jeśli przebadalibyśmy  dokładnie obecność przeciwciał przeciw HSV u kobiet, okazałoby się, że ten wskaźnik jest wyższy. To jest tak, że duża liczba osób miała kontakt z wirusem, ale nie u wszystkich objawy nawracają.

Skąd bierze się opryszczka narządów płciowych?

Coraz częściej spotykamy się z tego typu zakażeniami, bo bardziej liberalnie podchodzimy do seksu, częściej zmieniamy partnerów. Ale jest to też kwestia nieodpowiedniej higieny. Warto dodać, że prezerwatywa nie chroni przed wirusem. To bardzo ważne, dlatego musimy być świadomi, że mocno musimy zmienić nasze zachowania, jeśli już wystąpiła u nas opryszczka, bo ryzyko wystąpienia infekcji jest w takim przypadku wyższe.

Powinniśmy obawiać się HSV?

HSV2 (opryszczkę na ustach wywołuje wirus HSV1), który odpowiada za opryszczkę genitalną, jest dość wredny, bo gdy się nim zakazimy, zostaje z nami przez całe życie, co powoduje ? a obecnie niestety nie mamy na to szczepionki ? że leczenie jest doraźne. Co więcej, terapia obejmuje tylko ten okres, gdy dochodzi do nasilenia objawów. Bardzo łatwo przenosi się drogą płciową, szczególnie łatwo, gdy są stosunkowo niewielkie zmiany na sromie czy w okolicach płciowych. Dlatego zakazić się jest bardzo łatwo.

Czy opryszczka u kobiet w ciąży stanowi istotne zagrożenie dla zdrowia jej dziecka?

Zakażenie opryszczką w trakcie ciąży, gdy kobieta wcześniej nie miała kontaktu z tym wirusem, jest dość groźne, szczególnie w ciąży wczesnej, ponieważ wtedy znacznie rośnie ryzyko wad. Wirus atakuje bowiem m.in. układ nerwowy, ale nie tylko, więc wzrasta ryzyko wad płodu, w tym układu nerwowego. Z tej przyczyny osoby, które mają w ciąży te objawy po raz pierwszy, odczuwają: ból, pieczenie, występowanie zmian na sromie o charakterze pęcherzykowatym, powinny natychmiast zgłaszać się do lekarza. Konieczne jest wdrożenie leczenia przeciwwirusowego.

A co z kobietami, które już wcześniej miały objawy opryszczki narządów płciowych, a w czasie ciąży doszło do nasilenia dolegliwości?

Te pacjentki mają z reguły nieco łatwiej, możemy popatrzeć na nie ?wyczekująco?, ponieważ mają one przeciwciała przeciw wirusom, które płód ochronią. Jeśli nasilenie jest niewielkie, wystąpiły tylko zmiany miejscowe, możemy to leczyć miejscowo. Jeśli w ciąży występuje odczyn ogólny, czyli mamy gorączkę, złe samopoczucie, to musimy leczyć intensywnie.

Czy postępowanie w przypadku HSV jest bardziej skomplikowane u kobiet ciężarnych, inne niż u pozostałych pacjentek?

Leczenie opryszczki u kobiet w ciąży jest podobne, stosujemy acyklowir, który bezpiecznie możemy podać w ciąży.

Co się dzieje, gdy objawy wystąpią w zaawansowanej ciąży?

Okres tuż przed porodem i w czasie porodu jest szczególnie niebezpieczny. Obecność zmian wirusowych na sromie, czy kobieta pierwszy, czy drugi raz ma to zakażenie, właściwie kwalifikuje do cięcia cesarskiego, dlatego że poród będzie się wiązał z natychmiastowym zakażeniem płodu, u którego z kolei dość szybko może wywoływać zmiany septyczne, ogólne, o charakterze ciężkiego przebiegu zakażenia wirusowego.

Czy po cięciu cesarskim dziecko jest bezpieczne?

Nadal nie jest bezpieczne, powinno się bardziej dbać o higienę, by nie zakazić noworodka, bo dla dzieci jest to szczególnie niebezpieczne. Począwszy od zakażenia rogówki, które kończy się ślepotą, skończywszy na śmierci w wyniku poważnych powikłań pozapalnych, uogólnionego zakażenia HSV. To się rzadko zdarza, ale właśnie dlatego ciocie, babcie nie powinny całować noworodków, bo zakażenie dziecka wiąże się z poważnymi konsekwencjami.

Jak możemy się ustrzec przed wirusem?

To bardzo trudne pytanie. Profilaktyka niestety ogranicza się tylko do zaniechania współżycia seksualnego w momencie, gdy są zmiany. Osoby takie są wysoce zakaźne i nie powinny współżyć, by nie roznosić wirusa na innych. Po drugie, gdy są zmiany, zakaźność jest na tyle wysoka, że należy używać oddzielnych ręczników, pościeli. Przenoszenie wirusa odbywa się również za pomocą rąk, stąd te zasady powinny być mocno przestrzegane szczególnie wtedy, gdy takie osoby mają partnerów z objawami. Poza okresem występowania objawów zakaźność jest niska.

Czy u kobiet, które już w przeszłości miały opryszczkę, objawy z czasem się nasilają?

To różnie bywa i w dużym stopniu zależy od naszej odporności. Są osoby, które przeszły zakażenie opryszczką, miały duży wysyp wykwitów, które później już nigdy nie wracają. Wiele osób ma znikome objawy i bardzo rzadko się u nich pojawiają. Są jednak i ci, którzy podczas każdego przeziębienia mają wysyp zmian. Tu nie ma reguły.

Możemy na tę odporność zapracować?

Jeśli jesteśmy zdrowi, dobrze się odżywiamy, nie mamy niedoborów witaminowych, ta odporność jest z pewnością większa.

Rozmawiała Agnieszka Szczepańska

Artykuł Dr n. med. Grzegorz Południewski: Opryszczka narządów płciowych u kobiet pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Podstawę postępowania diagnostycznego małopłytkowości stanowi dokładny wywiad, który pozwala ustalić m.in., czy stan ten występował przed ciążą, czy miał miejsce w poprzedniej ciąży, czy jeśli pacjentka ma dzieci to zmniejszoną liczbę PLT stwierdza się również u nich ? mówi dr hab. n. med. Justyna Teliga-Czajkowska, lekarz ginekolog i położnik z II Katedry i Kliniki Położnictwa i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz z Zakładu Dydaktyki Ginekologiczno-Położniczej Wydziału Nauk o Zdrowiu WUM.

Czy u kobiet w prawidłowo przebiegającej ciąży zmniejsza się liczba płytek krwi (PLT)?

Liczba płytek jest na ogół mniejsza u ciężarnych niż u kobiet niebędących w ciąży i jest to zjawisko fizjologiczne. Jeśli jednak liczba PLT obniży się poniżej ich dolnej granicy normy, czyli 150 tys./?l, co ma miejsce u około 7-12 proc. ciężarnych, świadczy to o występowaniu małopłytkowości.

W jakim okresie ciąży pojawia się ona najczęściej?

Małopłytkowość ciężarnych, która stanowi ponad 80 proc. wszystkich przypadków małopłytkowości związanej z ciążą, jest rozpoznawana od drugiej połowy ciąży, najczęściej w III trymestrze. Nazywana jest również małopłytkowością przejściową, łagodną lub trombocytopenią ciężarnych. Liczba płytek krwi obniża się u tych kobiet sukcesywnie, ale poniżej 150 tys./?l pojawia się dopiero w drugiej połowie ciąży. Jeśli jednak zostanie stwierdzona na początku, wtedy sugeruje to istnienie małopłytkowości przewlekłej, zwykle nieswoistej dla ciąży, o podłożu immunologicznym.

Jakie są najczęstsze przyczyny małopłytkowości u kobiet w ciąży? Jak wygląda postępowanie diagnostyczne?

Małopłytkowość ciężarnych należy do tzw. małopłytkowości specyficznych dla ciąży i mamy tu cztery stany: małopłytkowość ciężarnych (ponad 80 proc.), stan przedrzucawkowy i rzucawka (prawie 20 proc.) i mniej niż 1% ? zespół HELLP i ostre, ciążowe stłuszczenie wątroby (AFLP). W ciąży bardzo rzadko wykrywa się małopłytkowość nieswoistą dla tego stanu, jeśli jednak tak się zdarzy, to najczęściej jest to pierwotna małopłytkowość immunologiczna (ITP). Podstawę postępowania diagnostycznego małopłytkowości stanowi dokładny wywiad, który pozwala ustalić m.in., czy stan ten występował przed ciążą, czy miał miejsce w poprzedniej ciąży, czy jeśli pacjentka ma dzieci to zmniejszoną liczbę PLT stwierdza się również u nich. Następnie przeprowadza się badanie przedmiotowe, które pozwala zauważyć m.in. ewentualne objawy skazy krwotocznej. Kolejnym elementem diagnostycznym są testy laboratoryjne, czyli przede wszystkim morfologia krwi obwodowej. Zaleca się też wykonanie ręcznego rozmazu krwi obwodowej, gdyż można zobaczyć wszystkie płytki, a trzeba pamiętać, że analizator morfologii liczy tylko te wymiarowe. W trakcie diagnostyki zleca się też badania wątrobowe i badania zakażeń wirusowych, w tym: HBV, HCV, HIV i cytomegalię. Warto też jednorazowo wykonać diagnostykę wykluczającą małopłytkowość rzekomą, pobierając morfologię na inny odczynnik niż EDTA, czyli np. heparynę czy cytrynian.

Jaki jest przebieg małopłytkowości w ciąży? Czy w większości przypadków jest łagodny?

Małopłytkowość ciężarnych zwykle ma łagodny przebieg, w którym liczba PLT rzadko obniża się poniżej 75 tys./?l. Ponadto nie ma objawów klinicznych, a ciąża i poród przebiegają bez jakichkolwiek powikłań. Co ważne ? nie prowadzi również do małopłytkowości u noworodka, a liczba PLT u pacjentki normalizuje się szybko, bo już po 1-2 tygodniach od porodu. Z kolei przy najczęstszej postaci małopłytkowości nieswoistej, czyli ITP, jeśli liczba płytek nie obniża się poniżej 70 tys./?l, przebieg również jest łagodny i nie wymaga leczenia. Należy jednak podkreślić, że w przypadku ITP u ciężarnej, która ma liczbę PLT poniżej 20-30 tys./?l, stan ten wymaga leczenia i może być związany z groźnymi powikłaniami zarówno u matki, jak i noworodka.

Małopłytkowość u ciężarnych zwykle przebiega bez objawów klinicznych. Dlaczego jednak jej zdiagnozowanie jest tak ważne? Jakie konsekwencje może mieć brak jej wykrycia?

Jeśli pacjentka ma zdiagnozowaną małopłytkowość ciężarnych, to zwykle co 3-4 tygodnie zlecamy u niej wykonanie morfologii krwi i tym samym stale monitorujemy poziom PLT. Jeśli zbliżamy się do okresu okołoporodowego, to patrzymy przede wszystkim na dynamikę obniżania i jeśli np. miesiąc wcześniej PLT wynosiła 100 tys./?l, a za miesiąc 75 tys./?l, to warto sprawdzać ją co mniej więcej 12 dni. Rzadko kiedy liczba płytek krwi obniża się poniżej 75 tys./?l, jednak należy przy tym pamiętać o granicy dla znieczuleń przewodowych. Znieczulenie przewodowe, czyli np. znieczulenie zewnątrzoponowe porodu albo znieczulenie do cięcia cesarskiego, wykonuje się zwykle gdy PLT wynosi powyżej 100 tys./?l. Jeśli ich liczba oscyluje na granicy, to anestezjolog decyduje się zwykle na znieczulenie podpajęczynówkowe. Z kolei jeśli u pacjentki wykryta jest ITP, należy zwracać uwagę, by szczególnie w okresie okołoporodowym nie zbliżała się ona do granicy ryzyka chirurgicznego, czyli 50 tys./?l PLT, poniżej której nie należy przeprowadzać operacji ani porodu. U ciężarnych z ITP brak wykrycia i leczenia, gdy liczba płytek jest niższa niż 70 tys./?l, może prowadzić do niebezpiecznych krwawień, w tym tych zagrażających życiu. Ponadto, chociaż ITP nie jest wskazaniem do cięcia cesarskiego, to jednocześnie jest przeciwwskazaniem do długiego drugiego okresu porodu, a także jakichkolwiek zabiegów pochwowych. Tym samym zwykle u tych pacjentek zamiast porodu SN wykonujemy cięcie cesarskie, gdyż przechodzenie przez kanał rodny może powodować u dziecka wylewy. W takich przypadkach podczas CC konieczne jest wykonanie maksymalnie nieinwazyjnego, szerokiego nacięcia skóry, tak by tkanki nie stanowiły oporu, a dziecko zostało delikatnie urodzone. Ponadto w przypadku tych pacjentek istotne jest monitorowanie liczby PLT u noworodka (najniższe wartości występują w 2.-4. dobie życia), gdyż u niego także może wystąpić małopłytkowość, co jest związane z ryzykiem pojawienia się krwawień śródczaszkowych.

Jak zatem przebiega postępowanie terapeutyczne w ITP?

Jeśli we wczesnym etapie ciąży u pacjentki diagnozuje się ITP, a liczba płytek jest niższa niż 20-30 tys./?l, obliguje to do interwencji terapeutycznej. W leczeniu pierwszego rzutu stosowane są glikokortykosteroidy, które nie przechodzą przez łożysko (prednizon). Początkowo stosujemy 1 mg/kg masy ciała/dobę i obserwujemy po 5-7 dniach wzrastanie liczby płytek. Po uzyskaniu wartości powyżej 50 tys./ ?l redukujemy dawkę, bo na tym etapie nie dążymy do normalizacji liczby PLT, ale stosujemy leczenie, by zapobiec krwawieniom. Z kolei jeśli chora zbliża się do porodu, to nie zmniejszamy tej dawki. W leczeniu pierwszego rzutu można także podawać dożylnie immunoglobuliny (IVIg). Takie zalecenia stosuje się, gdy leczenie glikokortykosteroidami zakończyło się niepowodzeniem, gdy występują po nich objawy niepożądane lub są przeciwwskazane. Czasami stosuje się także globuliny anty-D, a także w kolejnych rzutach leczenie skojarzone glikokortykosteroidami z IVIg.

Czy małopłytkowość ma charakter nawrotowy i może wrócić w kolejnej ciąży?

W przypadku małopłytkowości ciężarnych faktycznie zdarza się, że ma charakter nawrotowy i wraca w kolejnej ciąży, jednak nie jest to udokumentowane. W przypadku nieswoistej małopłytkowości takiej jak ITP nie ma charakteru nawrotowego, gdyż jest ona przewlekła, co oznacza, że nie przemija po ciąży.

Rozmawiała Sonia Młodzianowska

Artykuł Dr hab. n. med. Justyna Teliga-Czajkowska: Małopłytkowość u kobiet w ciąży pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Na początku zalecaliśmy cesarskie cięcie, ponieważ nie widzieliśmy, czy może dojść do transmisji zakażenia w trakcie porodu naturalnego. Obecnie nie ma nacisku, aby wykonywać cesarskie cięcie – mówi prof. dr hab. Krzysztof Czajkowski, konsultant krajowy w dziedzinie położnictwa i ginekologii, kierownik II Katedry i Klinki Położnictwa i Ginekologii WUM. 

Panie Profesorze, czy dziś już wiadomo, w jaki sposób COVID-19 wpływa na przebieg ciąży?

Wiemy już na ten temat sporo. Pierwsze doniesienia były alarmujące dlatego, że były opracowywane na podstawie sytuacji kobiet, które w stanie ciężkim trafiały do oddziałów intensywnej terapii, będąc w ciąży i mając COVID-19. Z upływem czasu okazało się, że podobnie jak cała populacja, duża część kobiet w ciąży przechodzi COVID-19, w ogóle o tym nie wiedząc (ok. 20 proc.); połowa przechodzi zakażenie, mając bardzo delikatne objawy, przez co nie zawsze uświadamiają sobie, że miały COVID. Ok. 20 proc. przechodzi zakażenie z widocznymi objawami, co nie zawsze oznacza, że trafia do szpitala czy na oddział intensywnej terapii. W miarę zbierania doświadczeń okazało się, że wpływ COVID-19 na kobiety w ciąży nie jest aż tak duży, chociaż dane porównujące ryzyko znalezienia się na OIOM pokazują, że jest ono dwukrotnie większe w przypadku zakażenia COVID w ciąży w tych samych grupach wiekowych.

Jakie są zalecenia, jeśli chodzi o kobiety w ciąży i zapobieganie oraz leczenie COVID-19?

W przypadku kobiet w ciąży zalecenia są takie same jak dla innych grup. Początkowo wiele mówiło się, że warto szczepić się przeciwko grypie. Oczywiście, szczepionka przeciw grypie nie uchroni przed COVID-19, jednak autorzy zaleceń mieli na myśli fakt, że jeśli ktoś zachoruje na grypę i jednocześnie na COVID, to może się dla niego fatalnie skończyć. Wprowadzono jednak cały szereg zasad dotyczących dystansu społecznego, co spowodowało, że grypa stała się stosunkowo rzadką chorobą. Te zalecenia działają zarówno przeciwko grypie, jak przeciwko COVID-19. Jeszcze niedawno był np. zwyczaj, że jak kobieta urodziła dziecko, to przyjeżdżała do niej rodzina, znajomi. Dziś już tak się nie robi. Warto przestrzegać wszystkich zaleceń dotyczących dystansu społecznego i higieny, ponieważ może to uchronić przed zakażeniem.

Jeżeli natomiast kobieta w ciąży ma objawy COVID-19, to powinna zgłosić się do lekarza i wykonać test. Postępowanie jest takie samo, niezależnie od tego, czy jest w ciąży, czy nie.

Kiedy kobieta w ciąży powinna być hospitalizowana z powodu zakażenia COVID?

Wtedy, kiedy pojawiają się objawy niewydolności krążenia lub niewydolności oddechowej: zasady są takie same jak w przypadku wszystkich innych osób.

Ważne jest to, że jeśli kobieta ma rodzić i jest zakażona COVID-19, to poród powinien się odbyć w wyznaczonym ośrodku. To kwestia bezpieczeństwa: jej i dziecka. W wyznaczonym ośrodku są określone standardy bezpieczeństwa i izolacji.

Czy w Pana szpitalu takie porody się odbywają?

Sporadycznie. Na terenie województwa mazowieckiego szpitalem, w którym takie porody się odbywają, jest szpital MSWiA przy ul. Wołoskiej. Część kobiet trafia też do szpitala w Mińsku Mazowieckim. W ubiegłym roku poprosiłem konsultantów wojewódzkich, aby przysłali dane dotyczące porodów kobiet z COVID-19. Było ich ok. 2150 w całej Polsce; nie jest to duża liczba.

Czy w takim przypadku poród musi odbyć się drogą cesarskiego cięcia?

Na początku zalecaliśmy cesarskie cięcie, ponieważ nie widzieliśmy, czy może dojść do transmisji zakażenia w trakcie porodu naturalnego. Okazało się jednak, że nawet gdy matka jest zakażona, to zarówno posiewy w kierunku SARS-CoV-2 z płynu owodniowego, jak posiewy od dziecka, tylko wyjątkowo okazują się dodatnie (nawet jeśli pacjentka urodziła siłami natury). Dlatego obecnie nie ma nacisku, aby wykonywać cesarskie cięcie. Oczywiście, jeśli poród miałby trwać wiele godzin, to ryzyko transmisji jest większe; wtedy należy się zastanowić, czy nie trzeba wykonać cesarskiego cięcia.

Czy mąż może towarzyszyć kobiecie podczas porodu rodzinnego?

Były spory na ten temat z fundacją ?Rodzić po Ludzku?. Początkowo wydaliśmy zalecenia, że mąż może przebywać wraz z rodzącą żoną (oczywiście powinien być w maseczce), jeśli jest oddzielna sala porodowa z osobną toaletą. Próbowaliśmy wprowadzić zalecenie wykonania przez osobę testu PCR ale szybko się z tego wycofaliśmy ze względu na możliwe koszty. Od początku listopada w ośrodku w którym pracuję wykonujemy testy antygenowe wszystkim pacjentkom przyjmowanym do szpitala, jak również mężom, jeśli chcą towarzyszyć w trakcie porodu. Jeśli test jest ujemny, to wiemy, że taka osoba nie zarazi ani personelu, ani innych pacjentów.

Każda kobieta, która przychodzi do porodu jest testowana w kierunku COVID?

Tak, robimy to od razu: najpierw jest ankieta, a potem szybki test, po kilkunastu minutach znamy wynik. Wykonujemy testy antygenowe, ponieważ wydają się najbardziej wiarygodne. Jeżeli test wychodzi pozytywny, a poród jest już zaawansowany, to od razu wdrażamy reżim sanitarny, pacjentka rodzi u nas, mamy specjalne sale. Jeśli poród jest na wczesnym etapie, a pacjentka może być transportowana do ośrodka przeznaczonego do porodów z COVID-19, to ją tam przewozimy.

Do porodu pacjentki z COVID+ personel musi być w kombinezonie, goglach. Jak przyjmuje się taki poród?

Nie jest to komfortowa sytuacja, ale nie mamy wyjścia. Cały personel pracuje w pełnym zabezpieczeniu, mimo że jesteśmy zaszczepieni.

Jeśli jednak wyniki testów są ujemne, to bez przeszkód może odbyć się poród rodzinny?

Tak, to ważne, ponieważ obecność bliskiej osoby w trakcie porodu daje kobiecie poczucie bezpieczeństwa. Poród jest bardzo ważnym wydarzeniem w życiu rodziny. Myślę, że w większości szpitali jest możliwy poród rodzinny, jeśli są osobne pojedyncze sale porodowe. Niestety, zdarzają się szpitale, gdzie takich sal brakuje.

Jakie są zasady postępowania po porodzie?

Jeśli matka miała ujemny wynik testu, to wszystko odbywa się normalnie: jest  z dzieckiem, może karmić piersią. Nie ma tylko odwiedzin na oddziale ?  podobnie jak na innych oddziałach. Odwiedziny są obecnie możliwe wyłącznie na oddziałach noworodkowych, jednak wtedy rodzice przychodzą na konkretną godzinę, aby na sali nie było naraz wielu osób. Staramy się minimalizować ryzyko ewentualnego rozprzestrzenienia się zakażenia.

Jeśli matka miała pozytywny wynik testu na koronawirusa, może być z dzieckiem, czy powinno ono być izolowane?

Nie ma prostej odpowiedzi na to pytanie. Po pierwsze, zależy to od decyzji matki. To, że nie zarazi dziecka w czasie ciąży czy porodu, to nie oznacza, że nie może zarazić dziecka, opiekując się nim. Musi mieć zawsze maskę, a jeżeli karmi, to skóra powinna być odkażona. Nie może być tak, że całuje dziecko, przytula. Taki jest główny zarys zaleceń postępowania, jednak ścisłych zaleceń nie ma. W niektórych krajach uważa się, że karmienie piersią i kontakt matki z dzieckiem w tym okresie są tak ważne, że to do matki należy decyzja, czy dziecko powinno być przez cały czas z nią. Wydaje mi się jednak, że trzeba zachować trochę zdrowego rozsądku.

Czyli zalecałby Pan dużą ostrożność, pomimo to, że przebieg COVID-19 u dziecka jest zazwyczaj lekki?

Zwykle przebieg u dzieci rzeczywiście jest lekki, jednak były opisywane również zgony noworodków po COVID. Są też opisane powikłania neurologiczne i oczne u dzieci, tak więc nie można lekceważyć zakażenia.

Pomimo że przez wiele lat mówiło się o tym, jak ważny jest kontakt po porodzie matki i dziecka, to w tym przypadku należałoby bardzo uważać?

Kontakt jest bardzo ważny, zarówno dla matki, jak dla dziecka. Z drugiej strony jednak są różne choroby zakaźne, w przypadku których mówimy, że lepiej nie karmić piersią, lepsza jest izolacja. Oczywiste, potrzeba kontaktu i karmienie piersią są ważne, dlatego w niektórych krajach zalecenia mówią, że jeżeli matka chce być z dzieckiem, to należy jej na to pozwolić, uprzedzając tylko, że istnieje ryzyko przeniesienia wirusa i namawiając do noszenia maseczki. Jeśli matka chce, to może ściągać pokarm i należy nim karmić dziecko. Zdania są podzielone, czy pokarm powinien być pasteryzowany, czy nie. To raczej pytanie do neonatologów, natomiast jeśli przejrzy się piśmiennictwo naukowe, to podejście do tego problemu jest różne. Wiedza na temat COVID jest coraz większa i z pewnością za kilka miesięcy będziemy wiedzieć znacznie więcej. Na pewno nie możemy demonizować zakażenia, natomiast warto zachować środki ostrożności.

Artykuł Prof. Czajkowski: Kobieta z COVID+ nie musi rodzić drogą cesarskiego cięcia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Krzywdzenie dzieci jest zjawiskiem wielowymiarowym i złożonym. Rodzaje przemocy opisywane w literaturze przedmiotu przenikają się wzajemnie i wywołują podobne skutki o różnym stopniu nasilenia oraz rozległości występowania.

Krzywdzenie dzieci zostało podzielone na cztery kategorie: krzywdzenie fizyczne, psychiczne, seksualne i zaniedbywanie. Praktycznie nie zdarza się, aby dziecko było dotknięte tylko jednym rodzajem przemocy. Oczywiste jest, że każdej formie krzywdzenia towarzyszy przemoc emocjonalna, choć błędnie wydawać się może, że jest tylko tłem o mniejszym znaczeniu.

Dziesięcioletni Staś po raz kolejny nie przyniósł do szkoły przyborów na lekcję plastyki, a WF spędził ukryty w szatni. Kiedy wychowawczyni chciała wpisać mu uwagę do dzienniczka, wykrzyczał z przerażeniem: ?Zleje mnie tak jak wczoraj, zleje, bo mnie nienawidzi ten mój nieprawdziwy ojciec!?.

Możemy podejrzewać, że chłopiec jest ofiarą trzech rodzajów przemocy: fizycznej, psychicznej i zaniedbywania. Staś zachował się w sposób typowy dla dziecka z rodziny, w której dochodzi do przemocy. Nie zawsze jednak symptomy krzywdzenia są tak oczywiste jak w tym przypadku ? zwykle wychwycenie objawów jest o wiele trudniejsze i wymaga wnikliwości. Osoby opisujące zjawisko krzywdzenia dzieci, a szczególnie problematykę występujących u nich symptomów, borykają się z trudnością sporządzenia klarownej listy objawów, która umożliwiłaby rzetelną, trafną diagnostykę przypadków. Oczywiście istnieją sklasyfikowane i opisane grupy symptomów, do których będziemy odnosić się również tutaj, lecz tylko niewiele z nich to objawy specyficzne, mierzalne i łatwo weryfikowalne.

Sporządzając portret psychologiczny dziecka krzywdzonego, rzadko opieramy się na sprawdzonej liście objawów.

Kamila chodzi do siódmej klasy. Do tej pory była pilną uczennicą, ale ostatnio zaczęła spóźniać się do szkoły i niedbale odrabiać lekcje. Pytana przez wychowawczynię o powody tej zmiany arogancko wzruszała ramionami i twierdziła, że nie zależy jej na szkole. Spokojna i kulturalna do tej pory dziewczynka zaczęła używać wulgarnego słownictwa, chodzić w szkole w czapce z daszkiem głęboko nasuniętym na oczy i wielkiej, nieforemnej bluzie ze zbyt długimi rękawami, w których chowały się nawet dłonie dziewczynki. Pewnego dnia Kamila przyszła do szkoły pod wpływem alkoholu.

Zaniepokojona wychowawczyni i rodzice nie mogli zrozumieć przyczyn takiego zachowania Kamili. Stosowali wobec niej kary, zakazy, proponowali spotkanie z psychologiem, specjalistą od uzależnień. Rok później dziewczyna ujawniła przyjaciółce, że od dwóch lat jest molestowana seksualnie przez swojego przyrodniego brata. Problem z rozpoznaniem molestowania w tym przypadku polegał na tym, że żaden z objawów obserwowanych przez otoczenie nie był specyficzny, charakterystyczny dla wykorzystywania seksualnego. Dzieci wykorzystywane i maltretowane fizycznie bardzo często opuszczają się w nauce, kryją ciało pod obszernym ubraniem, sięgają po używki, tracą zaufanie i unikają kontaktu z dorosłymi, manifestują wrogość w stosunku do osób ingerujących w ich życie, odrzucając ich pomoc. Byłoby jednak błędem stawianie diagnozy wykorzystywania seksualnego na podstawie tak wyodrębnionych objawów.

Objawy krzywdzenia możemy podzielić na takie, które obserwujemy na ciele dziecka, w zachowaniu dziecka, w jego relacjach z otoczeniem i stosunku dziecka do samego siebie.

Objawy fizyczne są najpełniej opisane w specjalistycznej literaturze medycznej dotyczącej syndromu dziecka maltretowanego i wykorzystywanego seksualnie. Jednak także tutaj zamieszczamy przegląd objawów fizycznych, które mogą świadczyć o krzywdzeniu młodego człowieka. Ślady na ciele dziecka powstają głównie w wyniku przemocy fizycznej i seksualnej oraz zaniedbywania.

Zjawisko krzywdzenia dzieci jest problemem rozpoznanym i nazwanym stosunkowo niedawno. Jako pierwsi wyróżnili je lekarze radiolodzy i pediatrzy na podstawie analizy zdjęć radiologicznych złamań kości u dzieci. Rok 1962 to data wprowadzenia przez H. Kempego do literatury medycznej terminu ?zespołu dziecka maltretowanego?. Diagnostyka urazów fizycznych dotyczy głównie małych dzieci, które nie mogą, ze względu na poziom swojego rozwoju i ograniczone możliwości komunikowania się z innymi, wyjaśnić pochodzenia śladów fizycznych. Ustalenie, czy uraz to wynik wypadku, czy raczej efekt maltretowania, jest często trudne, wymaga pogłębionej wiedzy i dodatkowych badań. Rzetelna analiza takich przypadków przekracza ramy tej publikacji. Można jednak zaobserwować pewne ślady, które powinny budzić niepokój nie tylko profesjonalistów o medycznym przygotowaniu, ale również nauczycieli, pracowników socjalnych i innych osób z otoczenia dziecka.

Objawy, które mogą świadczyć o przemocy fizycznej:
? siniaki na ciele dziecka (szczególnie na plecach, ramionach i udach) będące na różnym etapie gojenia, duże otarcia naskórka
? specyficzne ślady na skórze przypominające blizny po ospie, a będące pozostałościami po parzeniu dziecka papierosem
? naderwane małżowiny uszne, tzw. uszy zapaśnika (zniekształcone małżowiny od uderzania dziecka w uszy), pozbawione włosów miejsca na głowie, złamana przegroda nosowa, złamania palców dłoni, wszelkie wielokrotne złamania kości, wylewy krwawe do gałek ocznych
? odparzenia na skórze wynikające z zaniedbań higienicznych, niezaopatrzone rany, ślady ugryzień przez człowieka, ślady duszenia, krępowania
? oparzenia rękawiczkowo-skarpetkowe oraz zlokalizowane na pośladkach i w dolnej części pleców.

Oprócz śladów występujących na ciele dziecka pojawiają się objawy psychosomatyczne o nieustalonej etiologii. Objawami niepokojącymi są trudne diagnostycznie bóle brzucha, głowy, omdlenia, duszności, egzemy, biegunki. Charakterystycznym symptomem występującym u dzieci krzywdzonych są tzw. bóle wędrujące, najbardziej podobne w opisie do bólów fantomowych, a często rozpoznawane jako hipochondria lub rodzaj manipulacji stosowanej przez dziecko w niekomfortowych dla niego sytuacjach. Z psychologicznego punktu widzenia można je interpretować jako efekt tego, że dziecko gromadzi w sobie ból, którego doznaje w trakcie maltretowania, a którego nie może ujawnić wobec oprawcy. Nawet jeśli ujawnia ból, nie znajduje u najbliższych ukojenia. Należy pamiętać, że dolegliwości są przez dziecko realnie odczuwane, mają charakter falowy i mogą zmieniać umiejscowienie.

Bóle wędrujące są specyficznym objaawem krzywdzenia i należy je odróżnić od bólów napięciowych związanych z wysokim poziomem lęku.

Sześcioletni Karol skakał na jednej nodze wokół przedszkolnej choinki tak energicznie, że w końcu potknął się i upadł. Karol obejrzał swoje podrapane kolano, posmarował się własną śliną i postanowił skakać dalej. Wychowawczyni chciała jednak zdezynfekować otarcie. Gdy podeszła do chłopca z butelką wody utlenionej, zareagował gwałtownie. Wyrywał się i krzyczał: ?Zostaw, nie ruszaj, to boli, nie pozwolę ci na to!?. Wychowawczyni była zaskoczona jego histerycznym zachowaniem.

W codziennej pracy z dziećmi warto zwrócić uwagę na dziwne, nietypowe zachowania dziecka i starać się unikać stereotypowych ocen takich objawów. Podobnie jak w przypadku tzw. bólów wędrujących możemy mieć do czynienia z syndromem dziecka krzywdzonego, które w chwili doznawania przemocy fizycznej jest przerażone i samotne. Nauczone, że okazywanie cierpienia rozjusza sprawcę i potęguje jego agresję, dziecko nie ujawnia wprost doznawanej krzywdy, jednak pozornie banalna sytuacja może wywołać w nim nieadekwatną reakcję i uwolnić emocje tłumione w chwili krzywdzenia.

Wiele nieporozumień nawet wśród profesjonalistów budzą specyficzne, medyczne objawy wykorzystania seksualnego. Niesłusznie pokłada się nadzieję w tym, że badanie ginekologiczne rozwieje wątpliwości co do molestowania seksualnego dziecka. Tymczasem praktyka pokazuje, że tylko część przypadków molestowania seksualnego wiąże się z pełnym kontaktem genitalnym, więc nie pozostawia śladów wykrywalnych za pomocą badania ginekologicznego. Poza tym badanie genitaliów dziewczynki niekoniecznie daje jednoznaczną diagnozę. Specyficzne i niepodlegające wątpliwościom są takie objawy, jak: ciąża u dziewczynki, choroba przenoszona drogą płciową i obecność nasienia w ciele lub na ciele czy ubraniu dziecka. Wszelkie inne objawy medyczne, takie jak odparzenia, otarcia, pęknięcia błony dziewiczej, stany zapalne, podrażnienia i infekcje, mogą jedynie w istotny sposób uprawdopodobniać fakt wykorzystania, nie mogą jednak stanowić dowodu.

W rutynowym badaniu moczu czteroletniej Helenki wykryto duże ilości białka, które po dogłębnej analizie okazało się męskim nasieniem. Dziewczynka wychowywała się w domu pod opieką rodziców. Jedyną podejrzaną osobą był ojciec Helenki. Dowód (sperma w moczu dziecka) świadczący o wykorzystaniu seksualnym należał do tzw. niezbitych.

Przypadek Helenki został przytoczony w celu podkreślenia koniecznej ostrożności w formułowaniu wniosków i oskarżeń. Długotrwała diagnoza psychologiczna rodziny pozwoliła na wyciągnięcie odmiennych wniosków. W rodzinie występował zupełnie inny problem związany z matką, która cierpiała na tzw. zastępczy zespół Münchhausena. Zespół ten to rzadka forma krzywdzenia dziecka polegająca na wywoływaniu u niego objawów choroby. Matki dotknięte tym zaburzeniem czują się spełnione tylko wtedy, gdy mają chore dziecko, gdyż wtedy spotykają się z troską otoczenia i personelu medycznego. Matka Helenki oddała do analizy swój mocz (a cierpiała na chorobę nerek), aby wymusić leczenie córki i położenie jej do szpitala. Dla przypadków zastępczego zespołu Münchhausena charakterystyczna jest bogata dokumentacja medyczna dziecka, niejasne i wzajemnie sprzeczne diagnozy oraz radykalna poprawa stanu zdrowia dziecka podczas każdorazowego pobytu w szpitalu. Dziecko zwykle jest zadbane, a matka sprawia wrażenie nadopiekuńczej.

Należy też wspomnieć o takich objawach wykorzystania seksualnego dziecka, które WHO uznaje za specyficzne symptomy, szczególnie dla dzieci młodszych, związane z danym kręgiem kulturowym. Te objawy świadczą o nadmiernej erotyzacji dziecka.

Pięcioletnia Magda niechętnie bawi się z innymi dziećmi w przedszkolu. Najczęściej siada w kącie i bawi się w ?pipanie?. Polega to na pocieraniu dwóch lalek o siebie, rozbieraniu ich i lizaniu po całym ciele. Magda oderwana od zabawy, a także w trakcie posiłków czy zajęć dydaktycznych uporczywie wkłada rękę pod bieliznę i masturbuje się. Czasami próbuje też kłaść się na inne dzieci i lizać je po twarzy.

Zachowania Magdy są bardzo niepokojące, świadczą o rozerotyzowaniu dziecka i nie mieszczą się w katalogu zachowań typowych dla tego etapu rozwoju psychoseksualnego. Dziewczynka wymaga pilnie specjalistycznej diagnozy pod kątem molestowania seksualnego.

Pięcioletni Marcel i jego przedszkolna koleżanka Oliwia zamknęli się w schowku na leżaczki, ściągnęli bieliznę i oglądali swoje narządy płciowe. Młoda wychowawczyni bardzo się tym zdenerwowała, rozdzieliła dzieci do osobnych grup i zabroniła im bawić się ze sobą. Domyślała się, że inicjatorem zabawy był Marcel, gdyż Oliwka była bardzo grzeczną dziewczynką.

W tym, jak i w poprzednim przypadku dzieci podjęły zachowania o charakterze seksualnym. Jednak zachowania Marcela i Oliwki są charakterystyczne dla tej fazy rozwoju psychoseksualnego i nie powinny niepokoić. Błędem jest zawstydzanie, zastraszanie czy karanie dzieci zaciekawionych różnicami między płciami.

Dziewięcioletni Alan wyjechał na kolonie. Już pierwszej nocy doszło do trudnej dla dzieci i wychowawcy sytuacji. Alan budził dzieci, kazał im oddawać słodycze, groził pobiciem, a najmniejsze z nich zmusił siłą do ?zabawy w konia?, czyli udawania seksu oralnego i analnego. Wychowawca postanowił zawiadomić policję i odesłać chłopca do domu. Poruszony opowiadał innym wychowawcom o małym zboczeńcu.

Historia Alana jest rzeczywiście szokująca. U dziecka wystąpiło rozerotyzowanie połączone z agresją seksualną. Chłopiec wymaga pilnej pomocy psychologicznej i diagnozy pod kątem wykorzystania seksualnego. Młodsze dzieci przejawiające zachowania takie jak Alan często same są ofiarami wykorzystywania i odreagowują swoją traumę, zachowując się agresywnie wobec kolegów.

Rodzice i opiekunowie dzieci przedszkolnych często zadają pytania dotyczące właściwej reakcji na masturbację u dzieci. Nie wiedzą, jak na nią reagować, jak oduczyć dziecko takich zachowań, a nierzadko podejrzewają, że mogą one świadczyć o tym, że dziecko stało się ofiarą nadużyć seksualnych. Problem nie jest łatwy diagnostycznie. Część dzieci masturbuje się na jakimś etapie rozwoju. Trwa to przez pewien czas i samoistnie ustaje. Natomiast niektóre dzieci masturbują się dlatego, że są ofiarami nadużyć seksualnych. Masturbowaniu towarzyszą wówczas inne objawy, takie jak lęki, trudności z zasypianiem, koncentracja na sprawach seksu, płciowości itp. Masturbacja może być również objawem innych trudności przeżywanych przez dziecko, np. zaniedbywania, doznawania przemocy fizycznej i emocjonalnej. Koncentracja tylko na jednym objawie nie przybliży nas do rozpoznania problemu dziecka. Trzeba jednak pamiętać, że powinna być co najmniej sygnałem alarmowym.

Objawami budzącymi niepokój powinny być również: nadmierna koncentracja dziecka na tematach związanych z płciowością człowieka oraz domaganie się nietypowych pieszczot (np. ?Poliż mnie po cipci?, ?Pocałuj mnie z języczkiem? itp.) od osób dorosłych, a także nadmierna wstydliwość dotycząca ciała, lęk przed rozbieraniem u lekarza czy pielęgniarki, lęk przed dotykiem, dotykanie innych osób w miejsca intymne, publiczne masturbowanie się, a u młodszych dzieci także obsesyjne rysowanie postaci ludzkich z zaznaczonymi genitaliami.

Należy pamiętać, że w sytuacjach krzywdzenia o charakterze seksualnym dzieci mają duże trudności z ujawnieniem tego faktu. Związane jest to z lękiem, wstydem, koniecznością przekroczenia tabu społecznego i religijnego. Mimo to dzieci podejmują próby ujawnienia faktu molestowania. Często robią to nie wprost, wycofują się, sprawdzają reakcję otoczenia, poszukują osoby zaufanej, która skupi na nich uwagę i przyjmie tę informację. Wiele dzieci powierza swoją tajemnicę pielęgniarce szkolnej czy szpitalnej. Gabinet lub sala chorych wydaje się dzieciom miejscem innym, bezpieczniejszym niż korytarz szkolny czy pokój pedagoga. Szczególnie pielęgniarki szkolne wydają się dziecku bliższe od oceniających nauczycieli. Dzieci zadają pielęgniarkom pytania o ciążę, o możliwość zarażenia się chorobą weneryczną poprzez kąpiel w wannie, czasem mówią o czymś, co rzekomo dotyczy koleżanki, postaci z telewizji, a czasem pytają np.: ?Co by pani zrobiła, gdyby dowiedziała się, że pani córka jest wykorzystywana??. Zazwyczaj po zadaniu takich pytań dziecko unika kontaktu, zaprzecza, że o to indagowało albo mówi, że coś mu się śniło czy wydawało. Taka jest dynamika ujawnień: krok do przodu, dwa do tyłu. Jeśli dziecko wybrało ciebie, czytelniku, na osobę, której chce powierzyć swój dramat, nie zlekceważ go, bo być może więcej nie otworzy się przed nikim.

Profesjonaliści stykający się w pracy z dziećmi często mają wątpliwości związane z rozpoznaniem krzywdzenia i podejmowaniem interwencji w ochronie dziecka. Obawiają się wkraczania w sprawy rodziny, popełnienia błędu, skrzywdzenia dorosłych niesłusznym podejrzeniem, kłopotów związanych z kontaktami z odpowiednimi służbami. Przeważnie nie mają wystarczającej wiedzy o problemie krzywdzenia, a poza tym są przekonani, że dzieci często kłamią (jakby zdolność i chęć do mówienia prawdy wzrastała wraz z wiekiem), są przekonani, że rodzic zawsze robi to, co jest dobre dla dziecka. Można wymieniać wiele powodów nierozpoznawania przemocy, ale warto pamiętać, że dziecko jest bezradne, nie potrafi chronić samego siebie i nie poprosi o pomoc. Musi ona być efektem inicjatywy dorosłych. Konieczne jest zatem przeanalizowanie innych symptomów, które powinny niepokoić i nakłaniać do pogłębienia wiedzy związanej z przyczynami nieprawidłowego funkcjonowania dziecka.

Piętnastoletnia Agata siedziała sama w ostatniej ławce pod oknem. Głośno manifestowała, że nie zależy jej na żadnym sąsiedzie. Ręce dziewczyny były pokryte bliznami po nacięciach. Często wydawała się nieobecna na lekcjach, pogrążona we własnych myślach. Właściwie nie sprawiała kłopotu swoją osobą. Robiła wrażenie wycofanej, cichej, nieważnej dla żadnej z koleżanek. Kiedy trafiła na blisko miesiąc do szpitala, nikt w klasie nie przejął się jej nieobecnością.

Agata była dzieckiem rodziców uzależnionych od alkoholu. Ojciec pracował dorywczo, matka pozostawała w domu, pogrążając się coraz bardziej w depresji i uzależnieniu od tanich nalewek. Ojciec był agresywny, sfrustrowany życiem. Napięcia rozładowywał, pijąc i zachowując się agresywnie wobec córki i matki. Agata była bita, odkąd tylko pamięta.

Dziewczyna prezentowała objawy typowe dla dziecka krzywdzonego fizycznie, emocjonalnie oraz długotrwale zaniedbywanego. Chroniąc się przed przemocą, przybrała maskę ?osoby niewidzialnej?, bo tylko niewidzialna mogła czuć się bezpieczna. Kontakt z innymi jest ryzykowny, zagrażający. W jej przekonaniu inni ludzie krzywdzą, sprawiają ból. Swoje lęki i napięcia rozładowywała za pomocą samouszkodzeń. Była bardzo samotna, przepełniona bólem psychicznym. Ból fizyczny, który sobie zadawała, był łatwiejszy do przyjęcia niż ból psychiczny. Wskutek doświadczania przemocy dzieci bite i wykorzystywane seksualnie często są przekonane o swojej winie i karzą swoje ciało, gdyż czują się odpowiedzialne za agresję sprawcy. Agata miała również kłopoty z koncentracją uwagi i stąd jej psychiczna nieobecność na lekcji. Możliwe, że cierpiała na nagłe wtargnięcia ? natrętne obrazy przeżywanej opresji.

Dwunastoletni Olaf ma w szkole fatalną opinię. Agresywny, zaczepny, skonfliktowany z większością rówieśników, potrafi wyjść w połowie lekcji, trzaskając drzwiami, a nawet wulgarnie odzywać się do nauczycieli.

Olaf również prezentuje objawy dziecka bitego, zaniedbanego, odrzuconego. Chłopiec, przeciwnie niż Agata, przyjął obronnie postawę agresora. Zachowuje się tak, jakby chciał powiedzieć: ?Nie dam się skrzywdzić, uprzedzę wasze złe zamiary, zaatakuję pierwszy?. Agresor jest bezpieczny, gdyż to on dyktuje warunki. U dziecka wychowanego w atmosferze przemocy szacunek miesza się z terrorem. Takie dziecko ma zwiększoną czujność na zagrożenie, a lęk redukuje za pomocą agresji, ataku na potencjalnego wroga. Charakteryzuje się też nadreaktywnością na bodźce, nieufnością i trudnością w regulacji emocji.

Dzieci krzywdzone na ogół mają niskie poczucie własnej wartości, są przepełnione poczuciem winy, gniewu, złości i lęku. Starając się ukryć swoją sytuację, częściej kłamią, że nic złego w ich życiu się nie dzieje, niż obwiniają najbliższych. Sądzą, że nie zasługują na pomoc, nie wierzą w możliwość zmiany swojej sytuacji. Rozczarowane dorosłymi i przekonane o ich złych intencjach propozycję pomocy kwitują bolesnym: ?Nie potrzebuję?.

Artykuł pochodzi z książeczki ?Stop przemocy! Pielęgniarki i położne w obronie krzywdzonych dzieci?

Artykuł Symptomy świadczące o przemocy wobec dziecka pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Od stycznia wchodzi w życie nowy standard opieki okołoporodowej. Dlaczego jest on tak ważny dla kobiet w ciąży?

Do tej pory obowiązywał standard postępowania medycznego w opiece okołoporodowej, zawierający konkretne sposoby postępowania w przypadku ciąży fizjologicznej, porodu, połogu i opieki nad noworodkiem. Nie dość dobrze były akcentowane kwestie edukacji, przygotowania kobiety do ciąży i porodu. W nowym standardzie przykładamy istotną wagę do tych kwestii. Przede wszystkim kładziemy nacisk na bezpieczeństwo rodzącej, komfort oraz na postępowanie edukacyjne. Chcemy, by kobiety w ciąży mogły czuć się bezpiecznie i były wyposażone w wiedzę, która pomoże im przejść przez ten ważny okres w życiu.

Poród będzie bezpieczniejszy dla kobiety?

Mamy nadzieję, że tak. Standard opieki okołoporodowej, czyli jednolite sposoby postępowania, będzie obowiązywał zarówno lekarzy, położne, pielęgniarki, jak i innych pracowników. A co ważne, ich wdrożenie będzie monitorowane, co jest gwarantem poprawy jakości świadczeń okołoporodowych.

Minister nazwał standard kodeksem praw kobiety rodzącej. Czy kobiety będą mogły domagać się ich przestrzegania?

Standard ma charakter obowiązujący. Każdy podmiot leczniczy udzielający świadczeń zdrowotnych w zakresie opieki okołoporodowej ma obowiązek stosowania przewidzianych w nim zasad. Określa on konkretne procedury, które powinny być zastosowane w odpowiednim tygodniu ciąży, nakłada obowiązki na pracowników. Daje też kobiecie dużą możliwość wyboru pewnych sposobów postępowania.

Jakie są więc te prawa kobiety w czasie ciąży i porodu?

Jest ich wiele. W standardzie są wypisane konkretne badania, które powinny być wykonane w ciąży, działania edukacyjne realizowane zarówno przez położną, jak i lekarza. Jest jasne wskazanie, że kobieta ma prawo do wizytowania szpitala, w którym chce urodzić dziecko. Do tej pory nie wynikało to z żadnych dokumentów. Teraz jasno wskazujemy, że szpital powinien umożliwić wykonanie takich wizyt w miarę możliwości organizacyjnych.

Nowe standardy skupiają się na komforcie kobiety rodzącej i poszanowaniu prawa do jej intymności. Kobieta w czasie porodu ma być podmiotem, a nie przedmiotem. W dużej mierze to ona ma decydować o przebiegu porodu. Oczywiście, w momencie pojawienia się zagrożenia dla niej lub dla dziecka, ostateczną decyzję podejmuje lekarz. Jednak w przypadku porodu fizjologicznego to kobieta decyduje, w którym szpitalu chce rodzić, jaki rodzaj środka znieczulającego chce uzyskać, w jakich warunkach będzie rodzić, czy życzy sobie obecności kogoś z rodziny lub osób bliskich. Uzgadnia z położną zasady postępowania w poszczególnych okresach porodu.

W poprzednim standardzie było jasno powiedziane, że gdy rodząca znajduje się już na sali porodowej, nie może przyjmować posiłków. Obecnie od tego odchodzimy. Decyzja o przyjmowaniu posiłków i piciu płynów jest po stronie położnej lub lekarza. Jeżeli jednak poród przebiega bez komplikacji, to nie ma do tego przeciwwskazań. Jeśli poród trwa kilkanaście godzin ? a tak się zdarza ? ma to duże znaczenie. Kładziemy również duży nacisk na szanowanie praw kobiety, wspieranie jej w wyborze naturalnych metod ? kobiety często przywiązują dużą wagę do tego, by poród przebiegał w naturalnych warunkach, bez ingerencji z zewnątrz. Maksymalnie ochraniamy kobietę i jej prawa w tym zakresie. Dużą rolę przywiązujemy do pierwszego kontaktu matki z dzieckiem, gwarantujemy kontakt skóra do skóry, bo jest on niezwykle ważny dla noworodka. Czynności związane z ważeniem czy badaniem dziecka, jeśli nie ma zagrożenia jego życia, mogą być wykonywane później, by kontakt matki z dzieckiem był jak najdłuższy.

W standardzie określamy również metody wspierania procesu laktacji, pomocy przy problemach, które mogą się pojawić. Standard daje kobiecie możliwość podejmowania istotnych decyzji, zarówno w czasie ciąży, porodu, jak i okresie poporodowym.

Nowością w standardzie miało być również sprawdzanie, czy kobieta nie cierpi na depresję. Udało się ten zapis wprowadzić?

Tak. Często po porodzie, a nawet w trakcie ciąży, u wielu kobiet pojawiają się objawy depresji. Zdarzają się nawet sytuacje, kiedy te epizody kończą się dramatycznie. Dlatego środowisko psychologów i psychiatrów wnioskowało, by dokonywać okresowej oceny stanu psychicznego kobiety pod kątem identyfikacji ryzyka wystąpienia depresji. Za pomocą ogólnie dostępnych testów lekarz lub położna będą mogli oszacować to ryzyko i ? jeśli występuje ? podjąć konkretne działania: skontaktować kobietę z psychologiem lub psychoterapeutą, by rozwiązać jej problemy i wspierać ją w trudnych momentach.

Czy w standardzie znalazło się znieczulenie w trakcie porodu?

W standardzie znajduje się zapis, że każda kobieta ma prawo do łagodzenia bólu porodowego. Wskazujemy na różnego rodzaju sposoby jego łagodzenia, w tym znieczulenie. Zależy nam na tym, by kobieta wiedziała, jaki rodzaj środków znieczulających może być u niej zastosowany. W standardzie wskazujemy również możliwość odbycia konsultacji anestezjologicznej przed porodem. Kobieta, zgłaszając się do porodu już będzie wiedziała, czy może mieć zastosowany ten rodzaj znieczulenia. Jest wiele przeciwwskazań, dlatego lepiej określić je wcześniej, a nie w trakcie akcji porodowej.

Standard faktycznie będzie przestrzegany już od stycznia?

Tak, ponieważ obecny standard opieki nad kobietami w ciąży, w trakcie porodu i połogu obowiązuje do końca tego roku. Od 1 stycznia zaczyna działać nowy standard. Przesłaliśmy go do konsultantów krajowych, poprosiliśmy o przesłanie do wszystkich konsultantów wojewódzkich. Personel medyczny miał już możliwość zapoznania się z nim. Wierzymy, że od 1 stycznia kobiety w ciąży i w trakcie porodu będą miały zapewnioną lepszą opiekę, szczególnie jeśli chodzi o edukację. To jest najważniejsze. Kobieta, która ma pełną wiedzę na temat przebiegu ciąży, porodu, ma mniej obaw. Liczmy na to, że łatwiej będzie jej podjąć decyzję o porodzie drogami natury. Liczba cięć cesarskich w Polsce jest zbyt duża. W dużej mierze są one spowodowane lękiem kobiety przed porodem. Dlatego kwestia edukacji jest dla nas tak ważna i uwypuklona w standardzie. Chcemy przygotować kobietę, by bez niepotrzebnych obaw mogła podejmować decyzję o porodzie drogami natury. By wiedziała, że akcja porodowa będzie prowadzona przez personel medyczny w sposób profesjonalny, a przede wszystkim bezpieczny dla kobiety i jej dziecka.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

Artykuł Zmiany w organizacji opieki okołoporodowej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prelegentka: lek. Monika Słowińska | Klinika Neurologii Dziecięcej WUM, Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie

Stwardnienie guzowate (SG) jest genetycznie uwarunkowaną, drugą co do częstości chorobą skórno-nerwową występującą u 1 na 6000 osób. W przebiegu SG u 70-90 proc. dzieci rozwija się padaczka. Napady pojawiają się bardzo wcześnie, zazwyczaj około 4.-6. miesiąca życia, często są lekooporne, a ich wczesne wystąpienie wiąże się również z następczym zaburzeniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną.

Ostatnie badania pokazały korzystny efekt wczesnego, prewencyjnego włączania leczenia przeciwpadaczkowego u pacjentów z SG w chwili pojawienia się nieprawidłowości w zapisie EEG, a jeszcze przed wystąpieniem klinicznego (widocznego) napadu padaczkowego. Taka strategia związana była ze znacznie lepszą kontrolą napadów padaczkowych oraz z lepszym rozwojem psychoruchowym dzieci z SG. Jednak aby było możliwe wczesne, prewencyjne rozpoczęcie leczenia, konieczne jest bardzo wczesne postawienie rozpoznania  SG.

W przedstawionej pracy opracowaliśmy algorytm wczesnego rozpoznawania SG, przed 4. miesiącem życia (najczęstszy wiek rozpoczynania się napadów padaczkowych w SG), w celu objęcia dzieci wczesna opieką, monitorowaniem za pomocą badań EEG i ewentualnego włączenia leczenia prewencyjnego padaczki.

Przeanalizowaliśmy dokumentację medyczną 100 dzieci z pojedynczymi i mnogimi guzami serca (najwcześniejszy objaw SG możliwy do wykrycia prenatalnie), które z tego powodu były kierowane do dalszej diagnostyki w kierunku SG. Następnie w oparciu o wyniki wykonywanych badań oraz najczęstsze objawy SG obserwowane  w pierwszych 4 miesiącach życia opracowaliśmy algorytm wczesnej diagnostyki SG.

U 82 ze 100 dzieci postawiono rozpoznanie SG w pierwszych 4 miesiącach życia. Najczęstszymi obserwowanymi w tym czasie objawami SG poza guzami serca były guzki podwyściółkowe (71 proc.), dysplazje korowe (66 proc.), plamki odbarwieniowe (35 proc.). Badanie genetyczne było wykonane u 49 pacjentów, jednak tylko u 4 dzieci otrzymano wynik badania przed ukończeniem 4. miesiąca życia.

Wczesne rozpoznanie stwardnienia guzowatego jest możliwe i w świetle ostatnich badań oraz możliwości prewencji padaczki staje się kluczowe dla poprawy rokowania i rozwoju psychoruchowego dzieci z SG. U każdego płodu z wykrytymi guzami serca, w szczególności mnogimi, powinno zostać wykonane prenatalne badanie MRI, a po urodzeniu dziecko powinno zostać skierowane do ośrodka specjalistycznego zajmującego się pacjentami z SG. U każdego dziecka, u którego podejrzewa się SG, należy możliwie jak najszybciej pobrać krew na badania genetyczne oraz w pierwszej kolejności wykonać badanie MRI mózgu i przeprowadzić dokładną ocenę skóry, a także objąć dziecko regularnymi badaniami EEG (co 4-6 tygodni) celem wczesnego wykrycia nieprawidłowości i włączenia prewencyjnego leczenia przeciwpadaczkowego przed wystąpieniem objawów.

W Polsce są prowadzone przełomowe badania

Red. Katarzyna Pinkosz | ?Do Rzeczy?

Prof. Sergiusz Jóźwiak, który od lat zajmuje się wczesną diagnostyką i leczeniem stwardnienia guzowatego, powiedział, że leczyć zanim pojawią się pierwsze objawy choroby to tak jak zatrzymać wulkan przed pierwszymi objawami erupcji i przed pojawieniem się zniszczeń. Dzięki wczesnemu leczeniu padaczki, jeszcze zanim pojawi się pierwszy atak, można zapobiec jej powikłaniom.

Stwardnienie guzowate to choroba o wielu twarzach. Są pacjenci, którzy normalnie funkcjonują, mogą kończyć studia, pracować i w zasadzie nie mają objawów choroby poza charakterystycznymi zmianami skórnymi. Na drugim biegunie są pacjenci leżący, niepotrafiący nawiązać kontaktu z otoczeniem, mający napady padaczki. Wczoraj rozmawiałam z rodzicem ze stowarzyszenia osób ze stwardnieniem guzowatym. Ma 26-letnią córkę chorą na SG, która jest niepełnosprawna intelektualnie. Pewnie tak by nie było, gdyby 26 lat temu lekarze wiedzieli tyle co dziś o tej chorobie, potrafili ją wcześnie diagnozować i podawać skuteczne leki, które zapobiegają napadom padaczki.

Zespół lekarzy z Centrum Zdrowia Dziecka oraz Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, pod kierunkiem prof. Jóźwiaka, we współpracy z ośrodkami neurologicznymi z Włoch i USA, opracował sposób diagnozowania SG ? jeszcze przed 4. miesiącem życia, kiedy mogą pojawić się pierwsze objawy padaczki. SG można podejrzewać już w okresie prenatalnym ? ok. 20.-22. tygodnia ciąży, kiedy podczas wykonywania USG (badania echokardiologicznego) lekarz może zauważyć guzki w sercu. Już w czasie ciąży można wykonać rezonans magnetyczny główki dziecka i potwierdzić chorobę.

Po porodzie rodzica i lekarza pediatrę powinny zaniepokoić charakterystyczne plamy odbarwieniowe ? białe plamki na skórze. Do niedawna, jeśli stwierdzono SG, rodzice byli odsyłani do domu. Lekarze ostrzegali ich tylko, że może dojść do napadu padaczki i wtedy trzeba zgłosić się do neurologa lub do szpitala. Tymczasem pierwsze napady padaczki przed 4.-6. miesiącem życia wiążą się z upośledzeniem rozwoju umysłowego dziecka. Gdy padaczka wystąpi, leczenie jest trudne i trudno zapobiec rozwojowi upośledzenia umysłowego.

Dzięki zespołowi prof. Jóźwiaka, u dziecka, u którego zostanie stwierdzone SG, co 4 tygodnie wykonuje się badanie EEG i patrzy, czy w zapisie EEG widać zmiany, które mogą wskazywać na ryzyko padaczki, zanim dojdzie do pierwszych objawów. Rodzic 26-letniej dziewczynki wspominał, że prof. Sergiusz Jóźwiak i jego zespół, który od lat prowadzi badania nad wczesnym rozpoznawaniem stwardnienia guzowatego i wprowadził w Polsce przełomowy model leczenia tej choroby, powinien być polskim kandydatem do Nagrody Nobla. Rodzice już taką nagrodę naukowcom przyznali. Dla rodziców nadzieja, że dziecko może rozwijać się prawidłowo, jest nie do przecenienia. Cieszy fakt, że tak przełomowe badania są prowadzone w Polsce.

Artykuł Procedura wczesnej diagnostyki i leczenia stwardnienia guzowatego wśród noworodków i niemowląt pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prelegentka: Sylwia Purchla-Szepioła | Pracownia Genetyki Komórek Krwi i Chimeryzmu, Zakład Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej, Instytut Hematologii i Transfuzjologii w warszawie

Badania, które zostały w ostatnich latach wdrożone do praktyki klinicznej i profilaktyki, dotyczą chorób płodu i noworodka wynikających z konfliktów matczyno-płodowych. Podłożem tych chorób jest niszczenie komórek krwi płodu przez przeciwciała produkowane przez matkę.

Opracowany i dostępny obecnie w IHiT system nieinwazyjnych badań prenatalnych dotyczy różnych konfliktów matczyno-płodowych prowadzących do choroby hemolitycznej lub małopłytkowości płodu i noworodka, w tym ogólnie znanego konfliktu Rh. Ten najbardziej groźny konflikt, którego częstość ograniczono w latach 70. poprzez wprowadzenie immunoprofilaktyki po porodzie, w dalszym ciągu powoduje chorobę u około 500 noworodków rocznie.

W konfliktach serologicznych przeciwciała matki niszczą krwinki czerwone lub płytkowe płodu, jeśli noszą one antygen nieobecny u matki. Przeciwciała mogą pochodzić z poprzedniej ciąży, ale nie są groźne dla płodu, jeśli jest on zgodny z matką. Badanie tzw. wolnokrążacego DNA płodu w osoczu matki pozwala określić, czy płód odziedziczył niezgodny antygen. Wykrycie w 1997 r. we krwi ciężarnych cząsteczek DNA płodowego zanikających zaraz po porodzie, rozpoczęło erę rozwoju nieinwazyjnych badań z DNA płodowego dla diagnostyki wad płodu, a także badań w konfliktach serologicznych. Badania są wykonywane z krwi obwodowej matki i nie stanowią żadnego zagrożenia dla płodu. Ciągle jeszcze są one wyzwaniem ? DNA płodowego jest bardzo mało, co utrudnia diagnostykę.

Dodatkowo w IHiT opracowano badanie dla kwalifikacji kobiet RhD ujemnych do podawania w czasie ciąży immunoglobuliny anty-D, której celem jest zahamowanie tworzenia przeciwciał. Obecnie jest ona podawana wszystkim kobietom RhD ujemnym. Nasze nieinwazyjne badania wskazują, że u około 40 proc. kobiet płód jest RhD ujemny i nie potrzebują one immunoglobuliny anty-D. Nasza procedura chroni kobiety przed niepotrzebnym podaniem tego preparatu krwiopochodnego i dodatkowo powoduje oszczędności jego zużywania o około 40 proc. Jest to preparat deficytowy pochodzenia ludzkiego ? wytworzony z krwi szczepionych ochotników. System badań opracowany w IHiT jest możliwy do zastosowania w badaniach masowych i umożliwia objęcie nim wszystkich RhD ujemnych kobiet w ciąży (ok. 60 tys. rocznie).

Polityka zdrowotna każdego kraju, w tym Polski, jest w dużym stopniu zaangażowana w rozwiązywanie problemów demograficznych. Nasze badania wpisują się w znacznym stopniu w tę tematykę. Musimy pamiętać, że konflikty serologiczne są całkowicie nieoczekiwane, dotyczą na ogół zdrowych, aktywnych kobiet, których ciąża rozwija się prawidłowo i których płód nie ma żadnych wrodzonych wad genetycznych. Zapobieganie konfliktom i ich odpowiednie leczenie w czasie ciąży jest istotne, by te dzieci rodziły się zdrowe.

Wykonywanie tych badań w całej populacji ciężarnych RhD ujemnych jest uzasadnione

Red. Joanna Morga | PAP

To badanie jest doskonałym przykładem personalizacji medycyny, w tym przypadku w dziedzinie perinatologii. Personalizacja medycyny jest warunkiem racjonalizacji wydatków w ochronie zdrowia. A jeśli wziąć pod uwagę, że w całej populacji kobiet ciężarnych RhD ujemnych, tj. około 60 tys. rocznie, 38 proc. mogłoby uniknąć podawania immunoglobuliny anty-D, to przyniosłoby naprawdę duże oszczędności. Immunoglobulina anty-D jest lekiem bardzo cennym, ze względu na to, że jest pozyskiwana wyłącznie od szczepionych ochotników. Ponadto, prowadzenie tych badań genetycznych w ramach ogólnokrajowego programu znacznie obniżyłoby ich koszty.

Poza oszczędnościami dla systemu ochrony zdrowia, jeszcze ważniejsze są korzyści, jakie odniosą same kobiety ciężarne. Immunoglobulina anty-D może po pierwsze powodować objawy grypopodobne, a po drugie jest preparatem krwiopochodnym, co sprawia, że zawsze istnieje ryzyko przeniesienia jakiegoś nieznanego czynnika zakaźnego. Co więcej, kobieta w ciąży, która wie, że u jej dziecka może wystąpić choroba hemolityczna, jest w ogromnym stresie. Jeśli dzięki tym badaniom ponad 20 tys. ciężarnych dowie się co roku, że ich dziecko jest RhD ujemne i nie zagraża mu choroba hemolityczna, to będzie to mieć bardzo pozytywny wpływ na ich stan psychiczny, co nie jest bez znaczenia dla przebiegu ciąży i zdrowia dziecka. Dlatego wykonywanie tych badań w całej populacji ciężarnych RhD ujemnych jest uzasadnione z punktu widzenia ekonomicznego, zdrowotnego i etycznego.

Chciałam bardzo pogratulować mojej koleżance ze studiów na Wydziale Biologii UW dr Katarzynie Guz, której zespół zaadaptował badania genu RHD z wolnokrążącego DNA płodu. Uważam, że dla naukowca nie ma większej satysfakcji, niż możliwość zastosowania efektów jego pracy i badań w praktyce, dla dobra innych.

Artykuł Badania molekularne w diagnostyce płodu i immunoprofilaktyce chorób wynikających z konfliktów matczyno-płodowych pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prelegent: lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha | Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Otwarty rozszczep kręgosłupa jest wadą ośrodkowego układu nerwowego, w której włókna nerwowe rdzenia kręgowego są poza kanałem kręgowym. Wada ta występuje średnio u około 0,4 na 1000 urodzonych dzieci. W zależności od wysokości rozszczepu kręgosłupa wada ta wiąże się z komplikacjami typu nietrzymanie moczu i/lub kału, porażenie kończyn dolnych, wodogłowie itd. Otwarty rozszczep kręgosłupa jest wadą postępującą, w której objawy uszkodzenia rdzenia kręgowego nasilają się z wiekiem ciążowym z powodu destrukcyjnego działania płynu owodniowego na obnażone włókna nerwowe. Historycznie dzieci z rozszczepem kręgosłupa były operowane dopiero po porodzie. Natomiast ze względu na fakt, że jest to wada postępująca w życiu wewnątrzmacicznym, w latach 90. rozpoczęto operacje rozszczepów kręgosłupa prenatalnie.

W latach 2003-2010 przeprowadzono w Stanach Zjednoczonych badanie ?Management of Myelomeningocele Study? (MOMS). Porównano dzieci operowane wewnątrzmacicznie oraz dzieci operowane po urodzeniu. Wyniki badania jednoznacznie pokazały pozytywny efekt operacji wewnątrzmacicznej, która znacznie zmniejszyła powikłania związane z występowaniem otwartego rozszczepu kręgosłupa.

Obecnie niektóre ośrodki na świecie wykonują tak zwane otwarte operacje rozszczepu kręgosłupa, które polegają na nacięciu powłok brzusznych matki, następnie nacięciu mięśnia macicy, wydobyciu płodu częściowo poza jamę macicy i zoperowaniu kręgosłupa płodu.

Innowacyjność metody fetoskopowej polega na wykonaniu operacji w sposób mało inwazyjny, tj. niewymagający nacięcia mięśnia macicy. Przez powłoki brzuszne matki wprowadza się cienki fetoskop oraz dwa cienkie narzędzia do jamy macicy. Cała operacja odbywa się z użyciem ultracienkich narzędzi w środowisku dwutlenku węgla. Operacja zmniejsza ryzyko zakładania zastawek komorowo-otrzewnowych u dzieci, zaburzeń zwieraczy oraz poprawia rokowanie w zakresie motoryki kończyn dolnych. Zespół lekarzy UCZKiN WUM wykonał dotychczas 8 takich operacji.

Innowacyjne metody mogą uchronić dziecko przed ciężką niepełnosprawnością

Red. Beata Pieniążek-Osińska | ?Polityka zdrowotna?

Dr Robert Brawura-Biskupski-Samaha podzielił się z nami bezcenną wiedzą na temat innowacyjnej metody ? fetoskopowej operacji otwartego rozszczepu kręgosłupa płodu.
Otwarty rozszczep kręgosłupa to wada, która występuje średnio u około 0,4 na tysiąc urodzonych dzieci, czyli wcale nie tak rzadko, a jej konsekwencje mogą być bardzo poważne i prowadzą do niepełnosprawności dziecka. Wada ta wiąże się między innymi z nietrzymaniem moczu lub kału, porażeniem kończyn dolnych czy wodogłowiem.

Ponieważ jest to wada, która postępuje w życiu wewnątrzmacicznym ? płyn owodniowy niszczy włókna nerwowe, które znajdują się na zewnątrz otwartego rozszczepu kręgosłupa ? dlatego tak ważna jest interwencja jeszcze na etapie prenatalnym. Dzięki operacjom wewnątrzmacicznym można znacznie zmniejszyć powikłania związane z występowaniem tej wady u płodu. Najbardziej popularną metodą jej usunięcia są otwarte operacje rozszczepu kręgosłupa, gdy wydobywa się częściowo płód poza jamę macicy i operuje kręgosłup płodu. Jest to jednak metoda dość inwazyjna.
Można sobie wyobrazić, co czuje kobieta w ciąży, przyszła mama, kiedy dowiaduje się, że jej dziecko ma poważną wadę, która może prowadzić do niepełnosprawności. Niewątpliwie ogromną ulgą jest dla niej informacja o możliwości operacji takiej wady jeszcze na etapie prenatalnym. Jednak kolejnym powodem do zmartwienia i niepokoju musi być z kolei informacja o tym, że zabieg będzie inwazyjny, co wiąże się z dużym ryzykiem.

I tutaj rozwiązaniem okazuje się innowacyjna metoda fetoskopowa. Jej innowacyjność polega właśnie na tym, że operacja wykonywana jest w sposób mało inwazyjny, tzn. niewymagający nacięcia mięśnia macicy. Jest to operacja, która zmniejsza ryzyko zakładania zastawek komorowo-otrzewnowych u dzieci, zaburzeń zwieraczy oraz porażenia kończyn dolnych.
Ostatnio wiele się mówi i robi na rzecz poprawy sytuacji osób niepełnosprawnych, a także kobiet w ciąży, których przyszłe dzieci są zagrożone różnymi wadami. Na przykład wprowadzono program ?Za życiem?. Chodzi m.in. o lepszy dostęp do opieki zdrowotnej na każdym etapie ciąży.

Według mnie, stosowanie tak innowacyjnej metody, która może uchronić dziecko przed ciężką niepełnosprawnością, a jednocześnie jest małoinwazyjną metodą dla kobiety w ciąży i jej przyszłego dziecka, doskonale wpisuje się w takie działania. To, że tak innowacyjne zabiegi jak fetoskopowe operacje rozszczepu kręgosłupa są już wykonywane w naszym kraju, świadczy o tym, że medycyna w Polsce jest nowoczesna.

Artykuł Innowacyjna fetoskopowa operacja rozszczepu kręgosłupa płodu pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prelegentka: mgr Katarzyna Sobecka | Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka

Wrodzone wady serca (ang. congenital heart disease, CHD) występują u 8-10 na 1000 żywo urodzonych noworodków i są najczęstszą przyczyną ich zgonu. Wady serca w diagnostyce prenatalnej stwierdza się 3-5 razy częściej niż u dzieci urodzonych. Obecnie szacuje się, że około 35 proc. przypadków wrodzonych wad serca uwarunkowane jest genetycznie, jednak wciąż identyfikowane są nowe geny, których uszkodzenie może prowadzić do nieprawidłowości na wczesnym etapie rozwoju płodu. Wśród genetycznych przyczyn wrodzonych wad rozwojowych aberracje chromosomowe stanowią około 24 proc. przypadków u dzieci żywo urodzonych oraz około 50 proc. przypadków poronień samoistnych.

W inwazyjnej diagnostyce prenatalnej standardowym badaniem jest ocena kariotypu płodu metodami analizy obrazu prążkowego chromosomów. Rozdzielczość tej metody jest ograniczona do 5-10 Mpz. Ocenia się, że znaczna część wrodzonych wad rozwojowych uwarunkowana jest submikroskopowym niezrównoważeniem genomu znajdującym się poniżej rozdzielczości klasycznej metody oceny kariotypu. Rekomendacje Amerykańskiego Kolegium Genetyki i Genomiki Medycznej (ACMG) wskazują porównawczą hybrydyzację genomową do mikromacierzy (aCGH) jako pierwszy prenatalny test w diagnostyce nieprawidłowości stwierdzanych w badaniu USG.

Metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) polega na hybrydyzacji badanego i referencyjnego DNA do mikromacierzy (sond molekularnych naniesionych na szkiełko podstawowe). Wynik badania otrzymany jest przez pomiar stosunku intensywności fluorescencji obu fluorochromów, którymi wyznakowany jest DNA badany i referencyjny. Do badań wykorzystano macierz całogenomową firmy Oxford Gene Technology (CytoSure Constitutional 8 x 60 K). Pomiar stosunku intensywności sygnałów dokonywany jest przez laser skanera do mikromacierzy o wysokiej rozdzielczości. Analiza wyników przeprowadzana jest za pomocą dostępnego programu komputerowego CytoSure (firmy OGT), z wykorzystaniem również baz danych takich jak: OMIM, Decipcher Patient, ClinGen Variation, Orphanet, Ensembl, UCSC Genome Browser i GeneReviews. Metoda aCGH pozwala na analizę całego genomu w jednym badaniu ze średnią rozdzielczością ~120 kpz. W przypadku identyfikacji aberracji u płodu w celu określenia jej pochodzenia, przeprowadzane są klasyczne lub molekularne badania cytogenetyczne (kariotyp metodą GTG, FISH lub aCGH) weryfikujące nosicielstwo aberracji u obojga rodziców.

Do tej pory inwazyjne badania metodą aCGH zostały wykonane u 600 płodów z wadami serca stwierdzonymi w badaniu USG. Zabieg amniopunkcji, biopsji kosmówki lub kordocentezy wykonano w 12.-35. tygodniu ciąży. Materiałem wykorzystanym do badań było DNA wyizolowane z płynu owodniowego, trofoblastu lub krwi pępowinowej.

W przeprowadzonych badaniach najczęstsze nieprawidłowości (56 proc.) stanowiły aneuploidie: trisomie chromosomów 21, 18, 13 oraz zespół Turnera. W przypadku stwierdzenia aneuploidii najczęstszymi wadami serca były: ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD), tetralogia Fallota (TOF), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) i hipoplazja lewego serca (HLHS). Drugie co do częstości nieprawidłowości stanowiły aberracje w regionach znanych zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji (34 proc.), w tym zespół mikrodelecji 22q11.2 stanowił 47 proc. Pozostałe 10 proc. stwierdzonych zmian stanowiły aberracje niepowtarzające się, np. duplikacja krótkiego ramienia chromosomu X w regionie Xp22.2.

Uzyskane wyniki badań wskazują, że metoda aCGH jest skuteczną techniką do identyfikacji niezrównoważonych aberracji zarówno liczbowych, jak i strukturalnych o znacznie wyższej rozdzielczości niż obecnie stosowana klasyczna metoda oceny kariotypu i powinna być stosowana w przypadku stwierdzenia u płodu nieprawidłowości w badaniu USG.

Badania prenatalne są dla dziecka szansą na zdrowie i życie

Red. Anna Rogala | ?Świat lekarza?

Badania prenatalne mają na celu wczesne rozpoznawanie wad rozwojowych jeszcze w łonie matki. Szybka diagnoza chroni zarówno dziecko, jak i rodziców, ponieważ pozwala lepiej przygotować się do porodu, w razie wykrycia jakichś wad można wdrożyć leczenie ? zabieg wewnątrzmaciczny lub rozważyć możliwe metody terapii, gdy dziecko pojawi się już na świecie. Nieinwazyjnym badaniom prenatalnym, czyli przesiewowym, powinna poddać się każda ciężarna kobieta.

Za pomocą USG można ocenić szereg parametrów rozwoju płodu i jego budowy, ale nie ma możliwości rozpoznania wady genetycznej. Lekarz może natomiast zaobserwować zmiany, które nasuwają podejrzenie takiej wady. Wtedy wskazane jest wykonanie badań genetycznych płodu, czyli badań inwazyjnych.

Rodzice czasami obawiają się takich badań, zastanawiają się, czy są bezpieczne. Trzeba podkreślić, że w medycynie cały czas obserwujemy postęp, np. przed erą ultrasonografii możliwości diagnostyki prenatalnej były bardzo ograniczone. Można było wykonać zdjęcie RTG i zobaczyć jedynie kręgosłup dziecka i z jego ułożenia wywnioskować, gdzie są pozostałe części ciała. Dziś dzięki możliwościom diagnostyki i wykrywaniu różnych nieprawidłowości, wad rozwojowych płodu, rozwinęła się też terapia płodu.

Pani mgr Katarzyna Sobecka zapoznała nas z najnowszym, przełomowym badaniem: porównawczą hybrydyzacją genomową do mikromacierzy. W przypadku potwierdzenia wrodzonej wady serca lekarze mogą zdecydować, czy przeprowadzić zabieg wewnątrzmaciczny, czy tuż po urodzeniu dziecka. Diagnostyka prenatalna jest dziś na wysokim poziomie, badania niosą pewne ryzyko, ale są też dla dziecka szansą na zdrowie i życie.

Artykuł Zastosowanie porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) w diagnostyce prenatalnej wad serca pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. Anną Szaflarską-Popławską z Zakładu Endoskopii i Badań Czynnościowych Przewodu Pokarmowego Wieku Rozwojowego, Collegium Medicum im. L. Rydygiera w Bydgoszczy.

Pani Profesor, o celiakii głośno zrobiło się stosunkowo niedawno, m.in. przy okazji glutenu, a konkretnie diety bezglutenowej, która stała się bardzo modna. W niektórych środowiskach osoby, które nie odmawiają sobie produktów zawierających gluten, są wręcz krytykowane. A wiem, co mówię, bo spotkałam się z takimi przypadkami. Czy istotnie gluten szkodzi? To prawda czy mit?

To jedno z białek zawartych w zbożach ? pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie. Może szkodzić, ale tylko tym, którzy wykazują jego nietolerancję. Przy czym celiakia nie jest jedyną jednostką chorobową zależną od glutenu. Poza nią jest jeszcze alergia na gluten i nieceliakalna nadwrażliwość na to białko. Każda z tych chorób jest inna, każda występuje w różnym stopniu w populacji, choć łączy je właśnie gluten.

Z tego, co Pani powiedziała, wynika, że celiakia nie jest rodzajem alergii, a przecież często jest tak kojarzona.

I całkowicie niesłusznie. Celiakia, zwana też chorobą trzewną, jest chorobą o wielu, nie do końca poznanych twarzach, o podłożu autoimmunologicznym. Wcale nierzadko występuje ona u osób, które już jedną z takich chorób mają ? np. reumatoidalne zapalenie stawów, zapalenie tarczycy, cukrzycę typu 1 czy toczeń rumieniowaty. Jest chorobą na całe życie. Nieleczona prowadzi do wielu innych, niekiedy poważnych schorzeń, jak właśnie inne choroby z autoagresji czy nawet nowotwory, zwiększa bowiem ryzyko zwłaszcza nowotworów jelita cienkiego. W każdym razie patogeneza celiakii wciąż nie została dokładnie poznana, wciąż nie wiadomo, dlaczego u niektórych osób pojawia się ten rodzaj nietolerancji pokarmowej. W wielu ośrodkach nadal prowadzone są badania w tym kierunku.

Ale jej mechanizm jest znany?

Tak, gluten powoduje stan zapalny błony śluzowej jelita cienkiego, co prowadzi do uszkodzenia i zanikania kosmków jelitowych, a to z kolei upośledza wchłanianie składników odżywczych.

Jednym z mitów jest chyba i ten, że celiakia to choroba wieku dziecięcego, w związku z czym powinni się nią zajmować pediatrzy, ewentualnie alergolodzy.

Około 40-50 lat temu celiakia istotnie była traktowana jako choroba głównie występująca u dzieci i zajmowali się nią przede wszystkim pediatrzy. Jednak coraz częściej diagnozuje się ją u osób po 18. roku życia, a często w wieku 35-55 lat. Dziś można powiedzieć, że 50 proc. rozpoznań stawiają pediatrzy, a 50 proc. interniści i lekarze zajmujący się dorosłymi pacjentami. Tak więc leczeniem chorych na celiakię powinien się zajmować zespół specjalistów, to powinno być leczenie wielodyscyplinarne. Z tym że jeśli pacjent ma dodatkowe schorzenia, to oczywiście do procesu terapeutycznego powinien dołączyć specjalista w tej dziedzinie.

Ale szczególna rola przypada tu dietetykowi, bo podstawowa sprawa w terapii celiakii to wyłączenie z diety glutenu, a ten można dziś znaleźć nie tylko w produktach zbożowych.

Skoro celiakię rozpoznaje się i u dorosłych, czy to znaczy, że ktoś żyje z tą chorobą już od wielu lat, a zdiagnozowano ją u niego dopiero, gdy pojawiły się powikłania?

Jak najbardziej, zwłaszcza gdy w dzieciństwie miała łagodny przebieg. U około 30 proc. dorosłych, u których stwierdzono celiakię, mogła się ona pojawić w pierwszych latach życia.

Objawy celiakii najczęściej kojarzone są z takimi objawami jak biegunki, wzdęcia, spadek masy ciała, a w przypadku małych dzieci ? dodatkowo z wolniejszym wzrostem, powiększonym brzuchem. Czy to też jeden z mitów?

Tak, bo celiakia może się objawiać w bardzo różny sposób, szczególnie u dorosłych. Dlatego u nich często mija wiele lat, zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza. U dorosłych może nawet nie być żadnych objawów ze strony układu pokarmowego, mogą za to występować objawy mało charakterystyczne, jak anemia, bladość skóry, bóle kości i stawów, nawracające poronienia lub niepłodność, owrzodzenia jamy ustnej, migreny, a niekiedy tylko osłabienie i wzmożona drażliwość.

O nietolerancjach pokarmowych, zwłaszcza o alergiach, mówi się, że są już prawie epidemią. Czy również w przypadku celiakii mamy do czynienia ze wzrostem zachorowań?

Taki wzrost obserwujemy. W krajach europejskich i pozaeuropejskich, gdzie oceniano częstość występowania celiakii, zauważalny jest wzrost zachorowań. Początkowo naukowcy wiązali to z coraz lepszą jej rozpoznawalnością, ale to jednak nie tak. Dlaczego tak się dzieje, pozostaje niewiadomą. Również nie wiemy, dlaczego kobiety chorują częściej niż mężczyźni, ten wskaźnik wynosi 2,5 do 1. Co ciekawe, u dzieci takiej tendencji nie ma. Częstość występowania celiakii w całej populacji to ok. 1,4 proc. Dzieci stanowią większość przypadków. U dzieci z woj. kujawsko-pomorskiego dodatnie wyniki serologiczne występowały u ok. 1 na 200 dzieci.

Skoro celiakia jest nietolerancją na gluten występujący w zbożach, to w krajach, gdzie produkty zbożowe są spożywane rzadko, celiakia nie powinna występować. I okazuje się, że to kolejny mit, bo występuje, np. w krajach azjatyckich?

Co prawda celiakię istotnie cechuje pewne uwarunkowanie geograficzne, jednak pojawia się ona i tam, gdzie przetworów zbożowych nie spożywa się tak często jak u nas. I to, jak np. w Japonii, wcale nierzadko. To dlatego, że jak już mówiłam, celiakia ma podłoże genetyczne i jeśli u kogoś występują geny predysponujące do zachorowania na tę chorobę, może zachorować, niezależnie od miejsca zamieszkania. A częstość występowania tych genów jest tam podobna jak u nas. Oczywiście na to, czy choroba się pojawi i rozwinie, ma wpływ wiele czynników.

Są teorie, że do tzw. czynników wyzwalających można zaliczyć spadek odporności po przebytej infekcji czy operacji, silny stres.

Tak, to prawda. Patogeneza celiakii jest wieloczynnikowa, a czynniki tzw. modyfikujące, np. stres, ciąża, zabieg operacyjny, nierzadko mają wpływ na ujawnienie się objawów choroby u osób z predyspozycją genetyczną. Innymi słowy, osoba choruje na celiakię, nie wiedząc o tym, bo nie ma żadnych objawów choroby, a dopiero dodatkowy czynnik, np. ciąża, powoduje wystąpienie objawów klinicznych i rozpoznanie celiakii.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Diagnoza

Celiakię rozpoznaje się na podstawie badań laboratoryjnych i biopsji śluzówki jelita cienkiego. Z pobranej próbki krwi wykonuje się oznaczenia aktywności swoistych przeciwciał przeciwko: endomysium mięśni gładkich (EmA), transglutanimazie tkankowej (tTG) i deamidowanej gliadynie (DGP). Biopsję jelita wykonuje się w trakcie badania endoskopowego. Inną metodą jest biopsja ssąca metodą kapsułkową, która nie wymaga wykonania endoskopii. W razie wątpliwości w diagnostyce wykonuje się także badania genetyczne.

Artykuł Celiakia to choroba o wielu twarzach pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Państwowa Agencja Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (PARPA) prowadzi działania zmierzające do sformułowania krajowych standardów diagnostycznych we współpracy z polskimi i zagranicznymi specjalistami oraz organizacjami rządowymi i pozarządowymi zajmującymi się problematyką FASD.

PARPA rozpatruje przyjęcie Kanadyjskich Standardów diagnostycznych (z 2015 roku) ze względu na ich przejrzystość oraz długoletnie doświadczenie tego kraju w diagnozowaniu i prowadzeniu działań terapeutyczno-wspierających według modelowego rozwiązania systemowego. Wprowadzenie standardów w Polsce nie tylko przybliżyłoby uaktualnioną terminologię i proces diagnostyczny, ale również wprowadziłoby mechanizmy ułatwiające dostęp do najnowszej literatury zawodowej dla wszystkich zajmujących się tą tematyką. Standardy krajowe wykluczyłyby używanie historycznych jednostek diagnostycznych lub terminów opisowych, zmniejszając dezorientację w odniesieniu do terminologii i kryteriów diagnostycznych. Ponadto, wytyczne te ułatwiłyby tworzenie adekwatnych działań terapeutyczno-wspierających oraz odpowiednich zabezpieczeń społecznych dla jednostek z FASD oraz ich rodzin. Każda osoba z zaburzeniami poalkoholowymi mogłaby otrzymać adekwatną diagnozę niezależnie od miejsca zamieszkania czy zespołu, który ją diagnozuje oraz miałaby dostęp do odpowiedniego systemu opiekuńczo-wychowawczego, edukacyjnego i terapeutycznego w swoim regionie.

Artykuł Wprowadzenie w Polsce standardów diagnostyki FASD pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Celem tego artykułu jest przybliżenie czytelnikowi przebiegu rozwoju terminologii diagnostycznej w USA i Kanadzie od 1973 do 2016 roku.

Zmiany w nazewnictwie są odzwierciedleniem rozwoju wiedzy naukowej w tej dziedzinie. W związku z tym, większość terminów ciągle obecnych w piśmiennictwie czy też w filmach edukacyjnych sprzed lat, ma znaczenie historyczne, a nie diagnostyczne.

Od czasu zdefiniowania Płodowego Zespołu Alkoholowego (FAS, Fetal Alcohol Syndrome) minęło ponad 40 lat1. W tym okresie badania naukowe przyniosły dowody, dzięki którym można było zmodyfikować tę pierwszą charakterystykę FAS oraz określić kryteria diagnostyczne jednostek znajdujących się pod wspólną nazwą FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder), Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych. Badania te wyjaśniły mechanizmy działania alkoholu na rozwijający się płód, jego negatywny wpływ na ośrodkowy układ nerwowy, który powoduje szereg zaburzeń rozwojowych, intelektualnych i behawioralnych. W amerykańskiej i kanadyjskiej literaturze przedmiotu pojawiło się na przestrzeni lat dużo różnych terminów, których używano do określenia zaburzeń spowodowanych ekspozycją na alkohol. Do tych określeń między innymi zaliczano: Płodowy Efekt Alkoholowy (FAE, Fetal Alcohol Effects), Prawdopodobny Płodowy Efekt Alkoholowy (PFAE), Neurorozwojowe Zaburzenia Zależne od Alkoholu (ARND, Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder), Wady Wrodzone Płodu Zależne od Alkoholu (ARBD, Alcohol Related Birth Defects) czy też znacznie później wprowadzony termin FASD2.

W Ameryce Północnej FASD jest rozpatrywane jako wrodzona wada rozwojowa spowodowana ekspozycją płodu na alkohol. Ze względu na występowanie różnorodnych deficytów rozwojowych, potrzebę wykluczenia zespołów genetycznych, zaburzeń psychologicznych i psychiatrycznych oraz konieczność poprawnego wykonania badań fizycznych do postawienia adekwatnej diagnozy w kierunku FASD, potrzebny jest odpowiednio przeszkolony zespół specjalistów. W przypadku braku prawidłowej diagnozy i dostępu do specjalistycznych działań terapeutyczno–wspierających pogłębia się nieprawidłowy rozwój psychospołeczny dziecka, pojawiają się problemy szkolne, problemy ze zdrowiem psychicznym oraz kłopoty z prawem3. W niektórych przypadkach koszt opieki nad osobą z FASD wynosi więcej niż 1 milion dolarów kanadyjskich4 ? w związku z tym rząd kanadyjski zainicjował szereg projektów, które miały na celu stworzenie krajowych standardów diagnostycznych oraz wprowadzenie sprawnego sytemu opieki i wsparcia dla osób z FASD. Pierwsze kanadyjskie wytyczne diagnostyczne zostały opublikowane w 2005 roku5. Przedstawiały trzy podstawowe jednostki (FAS, pFAS, ARND) oraz kryteria ich rozpoznania. W 2015 roku wytyczne te zostały uaktualnione6. Zarówno terminologia, jak i kryteria diagnostyczne zostały zmodyfikowane na podstawie najnowszych badań naukowych.

Celem tego artykułu jest przybliżenie czytelnikowi przebiegu rozwoju terminologii diagnostycznej w USA i Kanadzie od 1973 do 2016 roku. Zmiany w nazewnictwie są odzwierciedleniem rozwoju wiedzy naukowej w tej dziedzinie. W związku z tym, większość terminów ciągle obecnych w piśmiennictwie czy też w filmach edukacyjnych sprzed lat, ma znaczenie historyczne, a nie diagnostyczne. Nie powinny więc one być stosowane w opisach zaburzeń formułowanych obecnie w klinikach diagnostycznych. Używanie historycznych określeń powoduje dalszą dezorientację wokół diagnozy FASD w środowiskach specjalistycznych oraz laickich. Najprawdopodobniej dochodzi do diagnozowania dzieci i młodzieży niezgodnie ze współczesną wiedzą naukową lub eliminowania z procesu diagnostyczno-terapeutycznego dzieci z innymi ekspresjami FASD. Diagnoza FASD nie jest więc jednoznaczna i powtarzalna, niezależnie od miejsca zamieszkania czy zespołu medyczno-psychologicznego, który dane dziecko diagnozuje.

W Polsce nie ma jeszcze jednej, ustalonej terminologii ani krajowych standardów diagnostycznych. Ujednolicenie nazewnictwa oraz opracowanie własnych, albo lepiej ? przyjęcie wytycznych do diagnozy o zasięgu międzynarodowym ? doprowadzi do standaryzacji procesu diagnostycznego, konsekwentnego używania adekwatnego nazewnictwa, a tym samym zmniejszenia nieporozumień wokół diagnozy FASD.

Perspektywa historyczna

Pierwsze udokumentowane informacje odnośnie do negatywnego wpływu alkoholu na rozwój płodu datuje się na 1899 r., kiedy to doktor William Sullivan opisał noworodki urodzone przez matki uzależnione od alkoholu, które przebywały w więzieniu w Liverpoolu7. Następnie w latach 60. ubiegłego wieku doktor Paul Lemoine z Francji wraz ze swoim zespołem opisał cechy dysmorfii twarzy oraz niektóre zaburzenia w zachowaniu u dzieci matek spożywających alkohol w czasie ciąży8. Doktor Lemoine opublikował swoje badania we Francji. Nie zostały one jednak przetłumaczone na język angielski, a tym samym nie były przez długi czas opublikowane w Ameryce Północnej9.

Następnie w 1973 roku dwaj amerykańscy lekarze Kenneth L. Jones oraz David W. Smith z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w Seattle opisali specyficzny wzór cech twarzy, zaburzenia w rozwoju fizycznym (wzrost i waga), wady układu sercowo-naczyniowego oraz zniekształcenia mózgu u dzieci matek spożywających alkohol w dużych ilościach w czasie ciąży. Zespół tych objawów nazwali Fetal Alcohol Syndrome ? FAS10, czyli Alkoholowy Zespół Płodowy. W tym samym roku FAS zostało uznane za diagnozę medyczną, do postawienia której wymagany był lekarz z odpowiednim przeszkoleniem z zakresu dokonywania pomiarów cech dysmorfii twarzy11. W 1979 roku dr David Smith zidentyfikował występowanie cech dysmorfii twarzy szczególnie charakterystycznych dla FAS12. W 20 lat później badania dr. Astleya i dr. Clarrena potwierdziły słuszność obserwacji dr. Smitha, iż jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii jest unikalne dla diagnozy FAS13. Następnie udowodniono, iż istnieje związek między występowaniem cech dysmorfii twarzy a uszkodzeniem mózgu. W miarę jak wzrasta natężenie występowania cech dysmorfii twarzy, zwiększa się występowanie uszkodzenia i dysfunkcji mózgu13,14.

W późniejszych latach 70. ubiegłego stulecia, badania naukowe dr. Clarrena i jego zespołu przedstawiły dodatkowe dowody fizycznego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, OUN15. Z przebadanych mózgów nieżyjących czterech noworodków, których matki spożywały alkohol w bardzo dużych ilościach i krótkich odstępach czasu zauważono, że wszystkie cztery mózgi miały podobne zniekształcenia strukturalne wynikające z błędów w migracji elementów neuronalnych i glejowych. Tylko dwa z tych badanych mózgów pochodziły od noworodków, które posiadały cechy zewnętrzne charakterystyczne dla FAS. Badania te udowodniły, że niektóre dzieci z ekspozycją na alkohol mogą prezentować tylko częściowe kryteria diagnostyczne FAS. Istnieje możliwość występowania uszkodzenia mózgu przy braku posiadania cech zewnętrznych. Ówczesne badania naukowe dr. Chernoffa na zwierzętach laboratoryjnych potwierdzały teratogeniczne działanie alkoholu na rozwijający się płód, powodujące szeroką gamę zniekształceń i zaburzeń w funkcjonowaniu OUN16.

W związku z tym, termin FAS stał się nieadekwatny, ponieważ nie odzwierciedlał częściowej ekspresji objawów charakterystycznych dla ekspozycji na alkohol. W 1978 r. dr Sterling Clarren i dr David Smith zaproponowali nowym termin Fetal Alcohol Effects ? FAE (Płodowy Efekt Alkoholowy)17, który początkowo używany był w badaniach laboratoryjnych na zwierzętach. Określenie to szybko jednak zostało wprowadzone do słownictwa medycznego. Lekarze amerykańscy używali terminu FAS, aby opisać pełen zespół objawów. Natomiast do określenia przypadku, kiedy dziecko posiadało niektóre cechy charakterystyczne FAS, używali właśnie określenia FAE albo PFAE (prawdopodobne FAE). W tym czasie w Europie lekarze z Niemiec, Francji i Szwecji używali pojęć ?lekkie?, ?umiarkowane? lub ?głębokie? FAS, aby zdefiniować stopień uszkodzeń oraz opisać spektrum objawów18. FAE nigdy nie zostało uznane za diagnozę medyczną, chociaż początkowo było używane w tym znaczeniu. Termin ten służył do podkreślenia, iż część dzieci matek nadużywających alkohol w czasie ciąży nie posiada zewnętrznych cech fizycznych typowych dla FAS, posiada natomiast zaburzenia funkcji poznawczych i kłopoty behawioralne spowodowane uszkodzeniem mózgu, które są charakterystyczne dla dzieci z pełnoobjawowym FAS19.

Na podstawie wyników badań neuropsychologicznych i badań obrazowych mózgu stwierdzono, że alkohol powoduje zarówno zmiany strukturalne mózgu (tj. małogłowie, zniekształcenia albo zmniejszenie ciała modzelowatego, jąder podstawnych, móżdżka i hipokampa), jak i zmiany w funkcjonowaniu mózgu (tj. zaburzenia funkcji poznawczych i wykonawczych, kłopoty z pamięcią, trudności w uczeniu się, zaburzenia w rozwoju małej i dużej motoryki)20,21. Badania na zwierzętach laboratoryjnych potwierdziły zmiany strukturalne i neurochemiczne w mózgu, również w przypadkach bez zmian dysmorfii twarzy20. Wielu naukowców postulowało potrzebę uściślenia terminologii i kryteriów diagnostycznych, ponieważ istniejące dotąd nazewnictwo FAE i PFAE nie uwzględniało nowo zdobytej wiedzy na temat zmian poalkoholowych w strukturze i funkcjonowaniu mózgu oraz wprowadziło mylenie jednostki diagnostycznej (FAS) z terminami opisowymi (FAE, PFAE).

cechy dysmorfii twarzy

Nowa terminologia diagnostyczna wprowadzona w 1996 roku przez amerykański Instytut Medycyny (Institute of Medicine, IOM) wprowadziła dwa terminy. Wrodzone Wady Zależne od Alkoholu (Alcohol Related Birth Defects, ARBD) charakteryzowały uszkodzenia fizyczne spowodowane ekspozycją na alkohol, termin Neurorozwojowe Zaburzenia Zależne od Alkoholu (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder, ARND) określał objawy związane z uszkodzeniem OUN. Diagnoza ARND odnosiła się do osób, które nie posiadały żadnych cech fizycznych charakterystycznych dla FAS, natomiast występowały u nich zaburzenia intelektualne i behawioralne podobne do zaburzeń występujących u osób z pełnoobjawowym FAS21. Następnie 4-Cyfrowy Kod Diagnostyczny (tzw. Standardy Waszyngtońskie), stworzony przez naukowców z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w 1997 roku, wprowadził bardziej sprecyzowaną terminologię diagnostyczną, obiektywne metody dokonywania pomiarów cech fizycznych FAS oraz określił przebieg procesu diagnostycznego22.

Na początku XXI wieku pojawiły się głosy wskazujące na brak jednoznacznego terminu, który by jednocześnie uwzględniał wszystkie jednostki diagnostyczne, podkreślał fakt, że mamy do czynienia ze spektrum różnorodnych zaburzeń OUN23, oraz był łatwy w użyciu zarówno przez specjalistów, jak i osoby posiadające tę diagnozę i ich rodziny. W 2004 roku został zaproponowany nowy, niediagnostyczny termin, FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder), Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych. Zaczęto nim określać wszelkie uszkodzenia w rozwoju fizycznym i psychicznym dziecka, których powodem było spożywanie alkoholu przez kobietę w czasie ciąży24. W USA termin ten obejmował cztery jednostki diagnostyczne: FAS, pFAS, ARND oraz ARBD25, natomiast w Kanadzie tylko trzy: FAS, pFAS i ARND26.

Pomimo prób uściślenia terminologii dochodziło, i w dalszym ciągu dochodzi, do nieprawidłowego rozumienia poszczególnych jednostek diagnostycznych, nawet wśród osób zawodowo zajmujących się FASD. Najczęściej spotykaną pomyłką jest rozumienie, iż pFAS lub ARND stanowią łagodniejsze formy FAS. Tymczasem badania naukowe wyraźnie wskazują, iż zarówno osoby z pFAS (częściowy brak zewnętrznych cech fizycznych), jak i osoby z ARND (całkowity brak zewnętrznych cech fizycznych) mogą prezentować tak samo poważne uszkodzenia w rozwoju i funkcjonowaniu mózgu jak osoby z pełnoobjawowym FAS27. Diagnoza FAS nie oznacza, że rozmiar i głębokość uszkodzeń mózgu są u danego dziecka większe niż u dziecka z diagnozą pFAS albo ARND. Oznacza jedynie, że oprócz uszkodzenia mózgu występują również pozostałe trzy kryteria diagnostyczne (dysmorfia twarzy, zaburzenia w rozwoju fizycznym oraz potwierdzenie spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży). Większość osób z ekspozycją na alkohol nie posiada cech dysmorfii twarzy ze względu na fakt, że zmiany te mogą powstać wyłącznie w 19.-20. dniu ciąży28. Inną, również często spotykaną pomyłką, jest mylenie jednostek diagnostycznych (FAS, pFAS, ARND) z kategoriami opisowymi takimi jak początkowo używany termin FAE, a później w latach 2000-2015 termin FASD lub kontynuowanie używania określeń historycznych w znaczeniu diagnostycznym.

Terminologia i Wytyczne Diagnostyczne 1996 -2016

W Ameryce Północnej od 1996 roku opublikowano ? a później systematycznie uaktualniano ? pięć różnych standardów diagnostycznych. Cztery z nich w USA, a jeden w Kanadzie. W USA funkcjonują następujące systemy diagnostyczne: wyżej wspomniane, wytyczne Instytutu Medycyny (IOM), 4-Cyfrowy Kod Diagnostyczny z Uniwersytetu Waszyngtońskiego, oraz wytyczne do diagnozowania FASD (tzw. Wytyczne dr. Hoyme)29 i wytyczne Narodowego Centrum do Badań Wad Wrodzonych i Zaburzeń Rozwojowych i Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorób (National Centre on Birth Defects and Developmental Disabilites and Centers for Disease Control and Prevention, CDC)30. Natomiast w Kanadzie, w 2005 roku, wprowadzone zostały ogólnokrajowe wytyczne. Poniżej zostaną opisane wytyczne IOM, Standardy Waszyngtońskie oraz wytyczne kanadyjskie, ponieważ systemy te są najbardziej rozpowszechnione na terenie Ameryki Północnej. Ponadto, Standardy CDC opublikowane w 2004 roku skupiły się na zdefiniowaniu tylko diagnozy FAS, a wytyczne dr. Hoyme z 2005 roku są uaktualnioną wersją wytycznych IOM.

Wspólnym mianownikiem wszystkich tych systemów jest uznanie, iż postawienie diagnozy FASD musi odbyć się przy udziale zespołu specjalistów. Praca zespołowa jest niezbędna ze względu na występowanie różnorodnych deficytów rozwojowych, potrzebę wykluczenia zespołów genetycznych, zaburzeń psychologicznych i psychiatrycznych oraz konieczność poprawnego wykonania badań fizycznych. Zespół diagnostyczny powinien także przestrzegać zatwierdzonych standardów diagnostycznych, ponieważ diagnoza FAS jest oficjalną diagnozą medyczną31.
Pierwsze wytyczne odnośnie do diagnozowania FASD zostały opublikowane przez Instytut Medycyny (IOM) w USA w 1996 roku32. Kongres USA powierzył naukowcom z IOM przeprowadzenie badań na temat negatywnego wpływu alkoholu na rozwijający się płód.

Badania te zaowocowały powstaniem pierwszego systemu diagnostycznego. Zidentyfikował on dwie kategorie diagnostyczne, w których znajdowało się pięć różnych jednostek diagnostycznych33:

1. Kategoria: Płodowy Zespół Alkoholowy ? Fetal Alcohol Syndrome, FAS:

Jednostki diagnostyczne:

A. Płodowy Zespół Alkoholowy (FAS, Fetal Alcohol Syndrome) z potwierdzeniem spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Do jego rozpoznania konieczne jest:
1. Potwierdzenie spożywania alkoholu.
2. Występowanie cech dysmorfii twarzy:
a) krótkie szpary powiekowe (short palpebral fissures),
b) brak lub spłycona rynienka podnosowa (smooth philtrum),
c) cienka warga górna (thin vermillion of the upper lip),
d) płaska środkowa cześć twarzy (flat midface).
3. Zahamowanie wzrostu w okresie płodowym lub późniejszym; występowanie przynajmniej jednego z następujących wskaźników:
a) niska waga urodzeniowa,
b) zwolnienie przyrostu wagi ciała niespowodowane brakiem pożywienia,
c) nieproporcjonalnie niska waga ciała w porównaniu ze wzrostem.
4. Zaburzenia rozwoju ośrodkowego układu nerwowego; występowanie przynajmniej jednego z następujących wskaźników:
a) zmniejszenie wielkości czaszki przy urodzeniu,
b) zmiany strukturalne mózgu (np. małogłowie, częściowy albo całkowity brak ciała modzelowatego, niedorozwój móżdżku),
c) objawy neurologiczne małe albo duże (np. zaburzenia motoryki małej, neurosensoryczna utrata słuchu, zaburzenia w koordynacji wzrokowo-manualnej).
B. Płodowy Zespół Alkoholowy (FAS) bez potwierdzenia spożywania alkoholu w czasie ciąży ? kryteria diagnostyczne takie jak w wyżej wymienionym ?FAS z potwierdzeniem spożywania alkoholu? z wyjątkiem kryterium 1.
C. Częściowy Płodowy Zespół Alkoholowy (PFAS) z potwierdzeniem spożywania alkoholu przez matką w czasie ciąży. Do jego rozpoznania konieczne jest:
1. Potwierdzenie spożywania alkoholu.
2. Występowanie niektórych z cech dysmorfii twarzy.
3. Występowanie jednej z poniższych cech:
a) zahamowanie wzrostu w okresie płodowym lub później (patrz diagnoza FAS),
b) zaburzenie rozwoju OUN (patrz diagnoza FAS),
c) zaburzenia w zachowaniu i funkcjach intelektualnych, niezgodne z wiekiem i niedające się wytłumaczyć czynnikami genetycznymi, rodzinnymi czy środowiskowymi (kłopoty w nauce, niskie osiągnięcia szkolne, niskie kompetencje językowe, specyficzne trudności w nauce matematyki, trudności w rozwiązywaniu problemów).

2. Kategoria: Zaburzenia Zależne od Alkoholu (Alcohol Related Effects):

Jednostki diagnostyczne:

A. Wady Wrodzone Płodu Zależne od Alkoholu (ARBD, Alcohol Related Birth Defects) ? obecność wad wrodzonych, deformacji, zniekształceń, dysplazji części ciała, (wady serca, układu kostnego, nerek, wzroku, słuchu).

B. Neurorozwojowe Zaburzenia Zależne od Alkoholu (ARND, Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder) ? występowanie zaburzeń w OUN lub/również innych zaburzeń w zachowaniu i rozwoju intelektualnym:

1. Zaburzenia w rozwoju OUN oznaczają występowanie przynajmniej jednego z następujących wskaźników:
a) zmniejszenie wielkości czaszki przy urodzeniu,
b) zmiany strukturalne mózgu (np. małogłowie, częściowy albo całkowity brak ciała modzelowatego, hipoplazja móżdżku),
c) objawy neurologiczne małe albo duże (np. zaburzenia motoryki małej, neurosensoryczna utrata słuchu, zaburzenia w koordynacji wzrokowo-manualnej).

2. Zaburzenia w zachowaniu i funkcjach intelektualnych, niezgodne z wiekiem i niedające się wytłumaczyć czynnikami genetycznymi, rodzinnymi czy środowiskowymi (kłopoty w nauce, niskie osiągnięcia szkolne, niskie kompetencje językowe, specyficzne trudności w nauce matematyki, trudności w rozwiązywaniu problemów).

Instytut Medyczny zdefiniował FAS jako zespół objawów fizycznych widocznych w specyficznych cechach twarzy, w niskiej wadze i wzroście dziecka oraz w problemach behawioralnych i funkcjach poznawczych dzieci matek spożywających alkohol w dużych ilościach w czasie ciąży34. IOM wprowadził nowe terminy diagnostyczne takie jak ARND, ARBD oraz pFAS. Określenia diagnostyczne ARND i ARBD zastąpiły wcześniej powszechnie używany termin opisowy FAE (Płodowy Efekt Alkoholowy), który był krytykowany przez środowisko medyczne jako zbyt ogólnikowy i sugerujący, iż FAE jest łagodniejszą formą FAS35. Naukowcy z IOM pracujący nad wytycznymi podkreślili fakt, iż wyszczególnienie poszczególnych jednostek diagnostycznych oraz określenie ich kryteriów było bardzo trudnym zadaniem. Chcieli oni uchwycić różnorodność ekspresji zaburzeń poalkoholowych, tak aby każda jednostka z prenatalną ekspozycją na alkohol otrzymała adekwatną diagnozę, na podstawie której miałaby dostęp do odpowiedniego sytemu opieki i wsparcia36.

Wielu naukowców i diagnostów obawiało się, iż wyznaczenie powyższych jednostek diagnostycznych doprowadzi do nadmiernego diagnozowania oraz do pomyłek w diagnozowaniu w przypadkach występowania niektórych syndromów genetycznych37. Inni obawiali się, że zwrócenie uwagi tylko na strukturalne albo neurologiczne deficyty jako główne wskaźniki uszkodzenia mózgu wyeliminuje dużo dzieci z innymi objawami FAS z procesu diagnostycznego38. Zespół naukowców z Kanady, z dr. Albertem Chudleyem na czele, obawiał się, że dojdzie do nadmiernego diagnozowania, jeżeli będzie brało się pod uwagę tylko jeden wskaźnik określający uszkodzenie mózgu, jak to jest dopuszczalne zarówno w wytycznych z IOM, jak i w później opublikowanych Standardach Waszyngtońskich. Zespół kanadyjski podkreślał, że pojedynczy wskaźnik nie jest wystarczającym dowodem na występowanie uszkodzenia mózgu na skutek prenatalnej ekspozycji na alkohol, ponieważ może on także świadczyć o istnieniu innych genetycznych czy etnicznych różnic, które mogą nawet jeszcze nie być zdefiniowane przez środowisko naukowe39.

Również w latach 90. ubiegłego wieku dr Susan Astley i dr Sterling Clarren z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w Seattle (USA) pracowali nad stworzeniem nowego systemu diagnostycznego, który by zwiększył precyzyjność w diagnozowaniu, ściślej dokumentował ekspozycję na alkohol oraz obiektywnie określił różnorodność i głębokość objawów charakterystycznych dla FAS. W 1997 roku przedstawili oni stworzony przez siebie 4-Cyfrowy Kod Diagnostyczny40. Od czasów pierwszej walidacji kodu, która miała miejsce 4 lata przed publikacją, system ten był wielokrotnie aktualizowany. Ostatnia aktualizacja miała miejsce w 201341. Standardy Waszyngtońskie używane są w wielu placówkach diagnostycznych w USA i na świecie. Model ten precyzuje natężenie objawów w czterech wymiarach diagnostycznych42:

1) ekspozycja płodu na alkohol,
2) jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii twarzy, tj. krótkie szpary powiekowe, brak lub spłycona rynienka podnosowa oraz cienka warga górna,
3) zahamowanie wzrostu i wagi po narodzeniu lub obecnie,
4) zaburzenia strukturalne, neurologiczne i/lub funkcjonalne OUN.

Każdy z czterech wymiarów oceniany jest oddzielnie według czteropunktowej skali Likerta, w której numer 1 oznacza zupełny brak występowania danego objawu, natomiast numer 4 odzwierciedla najwyższy stopień natężenia danej cechy. W związku z tym, istnieje 256 możliwych wyników, które zostały pogrupowane w 22 grupy diagnoz klinicznych, z których cztery dotyczą FASD43:

1. Płodowy Zespół Alkoholowy (Fetal Alcohol Syndrome, FAS) ? występowanie deficytów wzrostu, trzech cech dysmorfii twarzy, głębokie uszkodzenie OUN oraz potwierdzone spożywanie alkoholu;

2. Częściowy Płodowy Zespół Alkoholowy (Partial Fetal Alcohol Syndrome, pFAS) ? brak deficytów wzrostu, występowanie trzech cech dysmorfii twarzy, głębokie uszkodzenie OUN, potwierdzenie spożywania alkoholu albo występowanie deficytów wzrostu, głębokiego uszkodzenia OUN, potwierdzenie spożywania alkoholu i występowanie większości, ale nie wszystkich cech dysmorfii twarzy;

3. Stabilna encefalopatia z potwierdzeniem spożywania alkoholu (Static Encephalopathy Alcohol Exposed, SE/AE) ? głębokie strukturalne, neurologiczne i/lub funkcjonalne uszkodzenie OUN o charakterze utrwalonym, niepodlegające żadnym zmianom (brak poprawy i niepogarszanie się objawów);

4. Zaburzenia Neurorozwojowe z potwierdzeniem spożywania alkoholu, (Neurodevelopment Disorder Alcohol Exposed, ND/AE) ? termin ten oznacza zaburzenia w procesach poznawczych i behawioralnych bez dowodów strukturalnego, neurologicznego albo funkcjonalnego uszkodzenia mózgu.

Aby otrzymać diagnozę FAS, należy stwierdzić i udokumentować występowanie nieprawidłowości we wszystkich 4 wymiarach diagnostycznych na najwyższym poziomie nasilenia (ocena 4). Dla przybliżenia wprowadzonego nowego nazewnictwa diagnostycznego, dr Astley porównała jednostkę diagnostyczną Stabilna Encefalopatia, Static Encephalopathy Alcohol Exposed (SE/AE) do ?severe ARND?, co można przetłumaczyć jako ?ciężka postać ARND?. Natomiast jednostkę Zaburzenia Neurorozwojowe, Neurodevelopment Disorder Alcohol Exposed (ND/AE) porównała do ?moderate ARND?44, czyli ?umiarkowanej postaci ARND?. Należy podkreślić, iż zarówno ciężka postać ARND, jak i umiarkowana postać ARND nie są jednostkami diagnostycznymi używanymi w diagnozowaniu ani według sytemu IOM, ani według Standardów Waszyngtońskich. W zawiązku z tym, określenia te nie powinny być używane w znaczeniu diagnostycznym. Dr Astley i dr Clarren zwrócili uwagę, iż określenia takie jak FAE, PFAE, ARND albo ARBD nie są słuszne, ponieważ zakładają, że potencjalne zaburzenia rozwojowe są spowodowane wyłącznie ekspozycją na alkohol. Tymczasem istnieje wiele innych czynników, które mogą również powodować uszkodzenia OUN albo inne wady wrodzone. Bez potwierdzonej dysmorfii twarzy, współczesna technologia nie ma jeszcze możliwości potwierdzenia albo wykluczenia faktu spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży jako głównego czynnika powodującego zaburzenia OUN albo inne wady wrodzone. Tylko jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii jest unikalne dla diagnozy FAS45.

4-Cyfrowy Kod podkreślił istnienie wielu innych szkodliwych czynników, które mogą wystąpić w okresie ciąży albo po urodzeniu się dziecka, w związku z tym wprowadzono odrębną kategorię, tzw. ryzyko prenatalne i postnatalne, która jest również oceniana według tej samej skali Likerta46.

Wprawdzie 4-Cyfowy Kod uściślił terminologię oraz wprowadził obiektywny model dokumentowania cech charakterystycznych FAS, ale jednocześnie poprzez zaproponowanie wielu nowych kodów diagnostycznych jeszcze zwiększył dezorientację odnośnie do samego nazewnictwa związanego z FAS. Wielu naukowców nawoływało, aby wprowadzić bardziej jednoznaczną nazwę obejmującą całe spektrum zaburzeń. Dr Ann Streissguth i dr Kieran O?Malley zaproponowali nazwę FASD obejmującą następujące jednostki diagnostyczne: FAS, pFAS, ARND, ARBD. Zauważyli oni, że nazwy diagnostyczne, takie jak FAS albo pFAS wskazują na obecność albo brak cech fizycznych, a tym samym nie podkreślają faktu, że powinniśmy zwrócić uwagę na szerokie spektrum zaburzeń układu nerwowego i deficytów rozwojowych47. W 2004 roku na zjeździe ekspertów i przedstawicieli organizacji federalnych USA zajmujących się problematyką FAS, zgodnie ze wskazówkami dr. Streissguth i dr. O?Malley?a zaakceptowano i zdefiniowano FASD jako zespół wszystkich objawów fizycznych, psychologicznych, behawioralnych, oraz/lub kompetencji społecznych o natężeniu umiarkowanym i silnym, które mogą wystąpić u dzieci matek spożywających alkohol w czasie ciąży48. Warto zauważyć, że tak jak we wcześniejszych latach FAE nie było jednostką diagnostyczną, tak i w tamtym okresie FASD nie było terminem diagnostycznym w USA i Kanadzie. Nazwa ta jednak szybko została przyjęta przez różne grupy zawodowe, ze względu na łatwość w używaniu oraz ogólnie już przyjętą i rozumianą wiedzę na temat neuroteratogennego działania alkoholu powodującego różnorodność wad rozwojowych, psychologicznych i behawioralnych.

Kanadyjskie wytyczne diagnostyczne 2005 -2016

W 2005 roku w Kanadzie wydano pierwsze krajowe wytyczne do diagnozowania FASD oparte na analizie wyników ówczesnych badań naukowych oraz konsultacji z kanadyjskimi i amerykańskimi ekspertami. Przedstawiony model rekomendował stawianie diagnozy przez zespół wielodyscyplinarny, pracujący w specjalistycznych placówkach i używający odpowiednich narzędzi diagnostycznych do dokonywania pomiarów dysmorfii twarzy i badań uszkodzenia OUN49. Zespół diagnostyczny powinien się składać z lekarza pediatry, psychologa, logopedy i pracownika socjalnego. W zależności od potrzeb badanej osoby w skład zespołu powinni wchodzić również inni specjaliści np. fizjoterapeuta. Na zakończenie procesu diagnostycznego konieczne jest spotkanie z rodziną dziecka, aby przedstawić jej wyniki badań, ostateczną diagnozę i rekomendacje50.

Kanadyjskie wytyczne zintegrowały pewne elementy z modelu Instytutu Medycyny (IOM) oraz z 4-Cyfrowego Kodu Diagnostycznego Uniwersytetu Waszyngtońskiego. Terminologia diagnostyczna została przyjęta z modelu IOM, natomiast system oceny kryteriów diagnostycznych został zaczerpnięty ze Standardów Waszyngtońskich. Wytyczne kanadyjskie wyróżniły 3 jednostki diagnostyczne51:

1. FAS ? jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii twarzy; zahamowanie rozwoju wzrostu i wagi (po urodzeniu i obecnie); uszkodzenie OUN w trzech lub więcej obszarach (struktura mózgu, funkcje motoryczne, intelektualne, werbalne, pamięci, uwaga, funkcje wykonawcze i myślenie abstrakcyjne, osiągnięcia szkolne, zachowania i kompetencje społeczne); potwierdzone spożywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży albo brak takiego potwierdzenia;

2. pFAS ? występowanie dwóch z trzech cech dysmorfii twarzy, występowanie uszkodzenia OUN w trzech lub więcej obszarach, tak jak w diagnozie FAS, oraz potwierdzone spożywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży;

3. ARND ? uszkodzenie OUN w trzech lub więcej obszarach, tak jak w diagnozie FAS, potwierdzone spożywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży.

Zespół pracujący nad tymi wytycznymi rekomendował, aby nie używać terminu ARBD jako jednostki diagnostycznej. Autorzy uważali, że w przypadkach kiedy brakuje występowania cech dysmorfii twarzy albo innych kryteriów diagnostycznych związanych z ekspozycją na alkohol trudno jest udowodnić, że alkohol był jedynym czynnikiem powodującym dane wady wrodzone. Inne wady fizyczne niespowodowane ekspozycją na alkohol mogą również wystąpić u dzieci z FASD52.

Od 2013 roku trwały prace nad aktualizacją Standardów Kanadyjskich, których drugą edycję opublikowano w grudniu 2015 roku53. Kanadyjskie Zrzeszenie Naukowców w dziedzinie FASD (CanFASD) wraz z Federalnym Wydziałem Zdrowia Publicznego (Public Health Agency of Canada) kierowało pracami zespołu ekspertów. Zespół ten zebrał informacje z 35 kanadyjskich klinik diagnostycznych, przeprowadził intensywne konsultacje z ekspertami kanadyjskimi i amerykańskimi oraz przeanalizował najbardziej aktualne badania naukowe. Na podstawie zebranych materiałów przedstawiono nowe jednostki i kryteria diagnostyczne, informacje o badaniach przesiewowych i procesie diagnostycznym oraz wiadomości na temat systemu pomocy dla osób z FASD i ich rodzin. Po raz pierwszy w Kanadzie sformułowano też specjalne wytyczne odnośnie do diagnozowania noworodków, niemowląt oraz ludzi dorosłych. Termin FASD został oficjalnie uznany za diagnozę medyczną54.

Według nowego systemu diagnostycznego obowiązują w Kanadzie dwie następujące jednostki diagnostyczne:55

1. Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych z występowaniem kluczowych cech dysmorfii twarzy (FASD with sentinel facial features). Termin ten oznacza jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii: krótkie szpary powiekowe, brak lub spłycona rynienka podnosowa oraz cienka warga górna, zaburzenia układu nerwowego w trzech albo więcej sferach, potwierdzenie spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży lub brak potwierdzenia.

2. Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych bez kluczowych cech dysmorfii twarzy (FASD without sentinel facial features). Brak cech dysmorfii twarzy, występowanie zaburzeń układu nerwowego w trzech albo więcej sferach mózgu oraz potwierdzenie spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży, w dawkach ścisłe powiązanych z występowaniem zaburzeń neurorozwojowych.

W nowych standardach został wprowadzony termin opisowy ?At risk for neurodevelopment Disorder or FASD associated with prenatal alcohol exposure? (Ryzyko wystąpienia zaburzeń neurorozwojowych i FASD związanych z prenatalną ekspozycją na alkohol) dla noworodków, niemowląt i małych dzieci. Warto podkreślić, iż nazwa ta nie jest terminem diagnostycznym. Służy ona jedynie do zidentyfikowania bardzo małych dzieci, które nie spełniają kryteriów diagnostycznych FASD, ale mają potwierdzoną prenatalną ekspozycję na alkohol oraz wykazują wczesne objawy rozwojowe charakterystyczne dla prenatalnej ekspozycji56. Termin ten nie powinien być używany dla dzieci, które nie mają potwierdzonej prenatalnej ekspozycji na alkohol. Dalsze badania diagnostyczne są zalecane, kiedy dziecko jest starsze57. Poprzez wprowadzenie nowych wytycznych odnośnie do diagnozowania noworodków, niemowląt, i ludzi dorosłych autorzy standardów przyjęli, że wszyscy, niezależnie od wieku, dzięki poprawnie postawionej diagnozie FASD powinni czerpać korzyści z dostępu do odpowiedniego sytemu terapeutyczno-wspierającego w swoich środowiskach lokalnych.

Nowy model kanadyjski wprowadził również zmiany i/lub uaktualnienia w kryteriach diagnostycznych:58

1. Kluczowe cechy dysmorfii twarzy ? jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii twarzy jest potwierdzonym naukowo, najbardziej unikalnym elementem identyfikującym prenatalną ekspozycję na alkohol. Dlatego też wskaźnik ten został użyty do wyróżnienia tylko dwóch jednostek diagnostycznych.

2. Zahamowanie wzrostu i wagi po urodzeniu lub obecnie ? nie jest obecnie uważane za znaczące kryterium diagnostyczne. Współczesne badania nie potwierdzają znaczenia diagnostycznego różnic we wzroście i wadze. Pomiary nadal są wykonywane i odnotowywane, aczkolwiek ich wartość nie ma znaczenia w postawieniu diagnozy.

3. Zaburzenia układu nerwowego ? oprócz zaburzeń w zakresie uszkodzenia struktur mózgu, funkcji motorycznych, intelektualnych, werbalnych, pamięci, uwagi, funkcji wykonawczych i myślenia abstrakcyjnego, osiągnięć szkolnych, zachowań i kompetencji społecznych dodano nową sferę uszkodzeń odnoszącą się do stanu emocjonalno-samoregulacyjnego (affect regulation), tj. występowanie poczucia lęku i niepokoju, stanów depresyjnych i zaburzeń nastroju. Najnowsze badania wskazują, iż jednostki z prenatalną ekspozycją na alkohol mają predyspozycje do pewnych zaburzeń zdrowia psychicznego. Występowanie tych zaburzeń jest niezależne od innych biologicznych czy środowiskowych czynników.

Każda wyżej wymieniona sfera mózgowa badana jest indywidualnie. Wymagane są dowody ciężkiego uszkodzenia w trzech lub więcej obszarach układu nerwowego. Niektóre z tych uszkodzeń mogą być tylko badane u dzieci starszych.

Doprecyzowano kwestie związane z potwierdzeniem konsumpcji alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Po pierwsze, w przypadku współwystępowania specyficznych trzech cech dysmorfii twarzy, takie potwierdzenie nie jest konieczne. Dowiedziono bezspornie, że taka konfiguracja cech jest unikalna dla FASD. Po drugie, w przypadkach występowania mniejszej liczby cech dysmorfii twarzy, lub ich braku, wymagane jest potwierdzenie spożywania alkoholu przez biologiczną matkę albo przez inne wiarygodne źródła, np. dokumentację medyczną, dokumentację z placówek leczenia odwykowego59.

Nowe Standardy Kanadyjskie w dalszym ciągu rekomendują stawianie diagnozy przez wyspecjalizowane zespoły diagnostyczne ze względu na to, iż w każdym przypadku niezbędna jest ocena medyczna oraz specjalistyczna ocena uszkodzeń mózgu. Wyniki badań przedstawiane są rodzicom/opiekunom podczas tzw. konferencji z rodziną.

Uwagi Końcowe

Kłopoty z nazewnictwem w dziedzinie FASD pojawiły się już w momencie kiedy syndrom ten został opisany przez dr. Jonesa i dr. Smitha. Badania naukowe dowiodły bezspornie teratogeniczne działanie alkoholu, które może powodować spektrum zaburzeń rozwojowych, fizycznych, intelektualnych, emocjonalnych oraz behawioralnych. Nie wszystkie osoby z prenatalną ekspozycją na alkohol mogą prezentować wszystkie objawy. W związku z tym, zaistniała potrzeba sformułowania odpowiedniego słownictwa diagnostycznego, które mogłoby odzwierciedlić częściową ekspresję poszczególnych kryteriów diagnostycznych charakterystycznych dla prenatalnej ekspozycji na alkohol. Od lat 70. ubiegłego stulecia podjęto wiele prób stworzenia adekwatnej nomenklatury diagnostycznej. W USA najbardziej rozpowszechnione są wytyczne z IOM oraz Standardy Waszyngtońskie. Kanada zdecydowała się na stworzenie krajowych wytycznych, zapobiegając w ten sposób wielu niepotrzebnym nieporozumieniom w zakresie diagnozy FASD. Warto zwrócić uwagę na to, że dziedzina FASD jest stosunkowo nową dziedziną medyczną i proces kształtowania się nomenklatury specjalistycznej nie jest jeszcze zakończony. W dalszym ciągu prowadzone są badania naukowe, które wzbogacają diagnostykę, profilaktykę oraz metody wspierania osób z FASD. Zarówno naukowcy kanadyjscy, jak i amerykańscy zapowiadają kolejne aktualizacje swoich systemów diagnostycznych w miarę postępu nauki w tej dziedzinie.

W Polsce nadal najczęściej posługujemy się terminem FAS, być może wynika to z faktu, iż postęp wiedzy naukowej w zakresie FASD nie był tak samo dostępny i uaktualniany jak to miało miejsce w Kanadzie czy USA, gdzie wraz ze zdobywaniem nowych wiadomości środowiska medyczne, edukacyjne i opieki społecznej były równocześnie informowane i odpowiednio przeszkolone. Być może indywidualnie tłumaczone materiały nie odzwierciedlają do końca znaczenia niuansów naukowych ze względu na barierę językową, która może utrudniać stopień rozumienia zagadnienia. Z pewnością też nie cała literatura zawodowa docierała i nadal nie dociera do polskiego czytelnika. Zawężenie terminologii do tylko jednej jednostki diagnostycznej FAS jest niezgodne ze współczesnymi osiągnięciami naukowymi, pogłębia dezorientację w środowiskach zawodowych, ponadto stwarza sytuacje, w których wyeliminowuje się dzieci z innymi ekspresjami poalkoholowych zaburzeń zarówno z procesu diagnostycznego, jak i dostępu do wyspecjalizowanej pomocy.

Piśmiennictwo:

1. Jones, K.L., Smith, D.W., Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 2:999-1001,1973
2. Brynelsen, D., Aitken, L., Elliott, D., Fetal Alcohol Spectrum Disorders Early Childhood Developmental Curriculum: Supporting Young Children Living with FASD and Their Families. FASD ECD Curriculum Project, 2007
3. Streissguth, AP., Barr, HM, Kogan, J., Bookstein, FL., Understanding the Occurrence of Secondary Disabilities in clients with FAS and FAE. Final Report August 1996, University of Washington, Seattle, WA
4. Popova, S., Stade, B., Bekmuradow, D., Lange, S., Rehm, J., What do we know about the economic impact of fetal alcohol spectrum disorder? A systematic literature review. Alcohol and Alcoholism, 2011; 46 (4), 490-49
5. Chudley, A.E., Conry, J., Cook, J.I., Loock, C., Rosales, T., LeBlanc, N., Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. Canadian Medical Association Journal (2005) vol.172, no.5 (March 1)
6. Cook, J.L., Green, C.R., Lilley, C.M., Anderson, S.M., Baldwin, M.E., Lutke, J., Mallon, B.F., McFarlane, A.A., Temple, V., Rosales, T., Fetal alcohol spectrum disorder: a guideline for diagnosis across the life span. Canadian Medical Journal (2015) vol.188, no.3 (December 14)
7. Sullivan, W. C., A Note on the Influence of Maternal Inebriety on the Offspring. Journal of Mental Science 45, pp. 489?503, 1899 http://ije.oxfordjournals.org/content/40/2/278.long
8. Streissguth, AP., Barr, HM, Kogan, J., Bookstein, FL., Understanding the Occurrence of Secondary Disabilities in clients with FAS and FAE. Final Report August 1996, University of Washington, Seattle, WA
9. Ibidem
10. Jones, K.L., Smith, D.W., Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 2:999-1001,1973
11. Ibidem
12. Astley, S.J., Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: the 4-Digit Diagnostic Code.3rd ed. 2004, University of Washington Publication Services, Seattle, WA
13. Astley, S.J., Clarren. S.K., A Fetal Alcohol Syndrome Screening Tool. Alcohol Clinical and Experimental Research. 1995, Vol.19 No.6 pp.1565-1571 https://depts.washington.edu/fasdpn/pdfs/astley-1995.pdf
14. Astley, S.J., Validation of the 4-Digit FASD Diagnostic Code. 5th International Conference on FASD, Vancouver BC, February 27 ? March 2, 2013
15. Clarren, S., Smith, D.W.,The fetal alcohol syndrome. The New England Journal of Medicine, 298(19), 1063-1067, 1978
16. Chernoff, G.F., The fetal alcohol syndrome in mice: An animal model. Teratology, 15(3), 223-229,1977
17. Clarren, S., Smith, D.W.,The fetal alcohol syndrome. The New England Journal of Medicine, 298(19), 1063-1067, 1978
18. Streissguth, A.P., O?Malley, K., Neuropsychiatric implications and long-term consequences of Fetal Alcohol Spectrum Disorders; Seminars in Clinical Neuropsychiatry. vol5. no3 July 2000
19. Streissguth, A.P., Aase, J.M., Clarren, S.K., Randels, S.P., LaDue, R.A, Smith, D.F. Fetal alcohol syndrome in adolescents and adults. Journal of the American Medical Association. 265(15). 1961-1967, 1991a
20. Mattson, S.N., Schoenfeld, A.M. Riley, E.P., Teratogenic effects of alcohol on brain and behaviour. Alcohol Research and Health, 25(3), pp.185-191, 2001.
21. Streissguth A.P., Fetal alcohol syndrome: A guide for families and communities. Brookes Publishing; pp3-289, 1997
22. Astley, S.J., Clarren, S.K., Diagnostic Guide for FAS and Related Conditions: the 4-Digit Diagnostic Code, 2nd Edition 1999, University of Washington Publication Services, Seattle, WA
23. Streissguth, A.P., O?Malley, K., Neuropsychiatric implications and long-term consequences of Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Seminars in Clinical Neuropsychiatry. Vol5. No3 July 2000
24. Fetal Alcohol Syndrome: Guideline for Referral and Diagnosis, National Centre on Birth Defects and Developmental Disabilites and Centers for Disease Control and Prevention, CDC, 2004 https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/documents/fas_guidelines_accessible.pdf
25. Astley, S.J., Validation of the 4-Digit FASD diagnostic Code. 5th International Conference on FASD, Vancouver BC, February 27-March 2, 2013
26. Chudley, A.E., Conry, J., Cook, J.I., Loock, C., Rosales, T., LeBlanc, N., Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. Canadian Medical Association Journal (2005) vol.172 no.5, (March 1)
27. Streissguth, AP., Barr, HM, Kogan, J., Bookstein, FL., Understanding the Occurrence of Secondary Disabilities in clients with FAS and FAE. Final Report August 1996, University of Washington, Seattle, WA
28. Astley, S.J., Magnuson, S.I., Omnell, L.M., Clarren, S.K., Fetal Alcohol Syndrome: Changes in Craniofacial Form With Age, Cognition, and Timing of Ethanol Exposure in the Macaque. Teratology 59:163-172, Wiley-Liss, INC 1999
29. Hoyme, E.H., May, P.A., Kalberg,W.O., et al. A Practical Clinical Approach to Diagnosis of Fetal Alcohol Spectrum Disorders: Clarification of the 1996 Institute of Medicine Criteria. Pediatrics. 2005; 115(1):39-47.
30. Fetal Alcohol Syndrome: Guideline for Referral and Diagnosis, National Centre on Birth Defects and Developmental Disabilites and Centers for Disease Control and Prevention, CDC, 2004 https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/documents/fas_guidelines_accessible.pdf
31. Astley, S.J., Validation of the 4-Digit FASD diagnostic Code. 5th International Conference on FASD, Vancouver BC, February 27 ? March 2, 2013
32. Stratton, K., Howe, C., Battagilla, F. (1996) Fetal Alcohol Syndrome: Diagnosis, Epidemiology, Prevention and Treatment, Washington National Academy of Science Press, 1996 http://www.nap.edu/catalog/4991.html
33. Ibidem
34. Ibidem
35. Astley, S.J., Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: the 4-Digit Diagnostic Code.3rd ed.2004 University of Washington Publication Services, Seattle, WA
36. Stratton, K., Howe, C., Battagilla, F. (1996) Fetal Alcohol Syndrome: Diagnosis, Epidemiology, Prevention and Treatment, Washington National Academy of Science Press, 1996 http://www.nap.edu/catalog/4991.html
37. Best Practice, FAS/FAE and the Effects of Other Substance Use During Pregnancy, Publications Health Canada 2001 http://publications.gc.ca/collections/Collection/H49-156-1-2001E.pdf
38. Sampson. P.D., Streissguth, A., Bookstein, F.L., Little, R.E., Clarren, S.K., Dehaene, P., Hanson, J.W., Graham, J.M., JR. Incidence of Fetal Alcohol Syndrome and Prevalence of Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder, Teratology 56:317-326,1997 Wiley-Liss, INC
39. Chudley, A.E., Conry, J., Cook, J.I., Loock, C., Rosales, T., LeBlanc, N., Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. CMAJ (2005) vol.172 no.5 (March 1)
40. Astley, S.J., Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders and Related Conditions: The 4-Digit Diagnostic Code. (1997) University of Washington Publication Services, Seattle, WA
41. Astley, S.J., Validation of the 4-Digit FASD diagnostic Code. 5th International Conference on FASD Vancouver BC, February 27 ? March 2, 2013
42. Astley, S.J., Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: the 4-Digit Diagnostic Code.3rd ed.2004 University of Washington Publication Services, Seattle, WA
43. Ibidem.
44. Astley, S.J., Validation of the 4-Digit FASD diagnostic Code. 5th International Conference on FASD, Vancouver BC, February 27 ? March 2, 2013
45. Astley, S.J., Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: the 4-Digit Diagnostic Code.3rd ed.2004 University of Washington Publication Services, Seattle, WA
46. Ibidem
47. Streissguth, A.P., O?Malley, K., Neuropsychiatric implications and long-term consequences of Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Seminars in Clinical Neuropsychiatry. Vol5. No3 July 2000
48. Fetal Alcohol Syndrome: Guideline for Referral and Diagnosis, National Centre on Birth Defects and Developmental Disabilites and Centers for Disease Control and Prevention, CDC, 2004 https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/documents/fas_guidelines_accessible.pdf
49. Chudley, A.E., Conry, J., Cook, J.I., Loock, C., Rosales, T., LeBlanc, N., Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. Canadian Medical Association Jurnal (2005) vol.172 no.5 (March 1)
50. Ibidem
51. Ibidem
52. Ibidem
53. Cook, J.L., Green, C.R., Lilley, C.M., Anderson, S.M., Baldwin, M.E., Lutke, J., Mallon, B.F., McFarlane, A.A., Temple, V., Rosales, T., Fetal alcohol spectrum disorder: a guideline for diagnosis across the life span. Canadian Medical Association Journal (2015) vol188, no.3 (December 14)
54. Ibidem
55. Ibidem
56. Ibidem
57. Ibidem
58. Ibidem
59. Ibidem

Artykuł Rozwój terminologii diagnostycznej FASD w Ameryce Północnej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Poziom spożycia napojów alkoholowych wśród kobiet pozwala oszacować, że średnio na świecie na każde 10 000 narodzonych dzieci, 15 będzie miało pełnoobjawowy FAS, czyli najpoważniejsze ze spektrum zaburzeń wywołanych działaniem alkoholu na dziecko w życiu płodowym.

Mimo kilkudziesięciu lat wiedzy naukowej potwierdzającej fakt przenikania cząsteczek alkoholu przez łożysko bezpośrednio do krwiobiegu i organizmu płodu/ dziecka oraz związanych z tym konsekwencji (Lemoine i in., 1968; Jones i in., 1973), nadal przychodzą na świat dzieci, które w życiu płodowym były narażone na ekspozycję na alkohol.

Spożycie alkoholu wśród kobiet i jego konsekwencje

Zjawisko spożywania alkoholu przez kobiety w ciąży ma zasięg globalny. Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia, globalnie 28,9 proc. kobiet pije alkohol, w tym 5,7 proc. kobiet sporadycznie upija się (WHO, 2014), natomiast 9,8 proc. kobiet pije alkohol, będąc w ciąży (Popova i in., 2017). Gdy analizujemy statystyki dotyczące krajów Unii Europejskiej, dane są jeszcze bardziej zatrważające, gdyż aż 59,9 proc. kobiet pije alkohol, w tym 12,6 proc. kobiet upija się, a 2,9 proc. kobiet pije ryzykownie (WHO, 2016). Ponadto 25,2 proc. Europejek pije alkohol w czasie ciąży (Popova i in., 2017). Globalny poziom spożycia napojów alkoholowych wśród kobiet pozwala oszacować, że średnio na świecie na każde 10 000 narodzonych dzieci, 15 będzie miało pełnoobjawowy FAS (Popova i in., 2017), czyli najpoważniejsze ze spektrum zaburzeń wywołanych działaniem alkoholu na dziecko w życiu płodowym.
FAS charakteryzują specyficzne cechy budowy twarzy (zwężone szpary powiekowe, brak górnej czerwieni wargowej i brak rynienki podnosowej) zaburzenia fizykalne (m.in. wady wrodzone narządów), zaburzenia funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego oraz prenatalne i/lub postnatalne zaburzenia wzrostu (Stratton i in., 1996). FAS należy do grupy niegenetycznych zaburzeń neurorozowjowych określanych mianem FASD (Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych). Szacuje się, że w Europie FASD jest najbardziej rozpowszechnionym, niegenetycznym schorzeniem neurorozwojowym i dotyczy około 1 proc. wszystkich żywych urodzeń (Carpenter, 2011).

Dlaczego kobiety piją alkohol w ciąży?

Na fakt, że kobiety w ciąży sięgają po alkohol, może mieć wpływ wiele czynników. Wśród nich można wymienić ogólną dostępność i powszechność spożywania napojów alkoholowych, również w towarzystwie kobiet w ciąży, co może mieć wpływ na subiektywnie odczuwane poczucie przyzwolenia lub presji ze strony grupy. Powodem spożywania alkoholu w ciąży może być również brak wiedzy związanej z teratogennym działaniem alkoholu na płód.

Ponadto wyniki badań pokazują, że aż 2 proc. kobiet lekarz zalecał picie niewielkich ilości alkoholu w ciąży, a 55 proc. kobiet nie otrzymało od lekarza żadnych informacji dotyczących spożywania alkoholu w ciąży (GIS, 2012).

Kolejną przyczyną spożywania alkoholu w ciąży może być fakt, że kobieta nie wie, że jest w ciąży. Ponad połowa ciąż w Polsce jest nieplanowana, a co za tym idzie ? kobieta może dowiedzieć się o ciąży dopiero po kilku tygodniach jej trwania. Prowadząc dotychczasowy tryb życia, może spożywać alkohol, co nie pozostaje bez wpływu na trwającą przez 8 pierwszych tygodni organogenezę. Zjawisko nieplanowanych ciąż jest równie częste w innych częściach świata, przykładowo w Australii wynosi 47 proc. (O?Leary i in., 2007).
Czynniki ryzyka związane z piciem alkoholu w ciąży można przypisać różnym aspektom funkcjonowania kobiet, a wśród nich wymienić należy: czynniki społeczne i demograficzne, czynniki związane ze zdrowiem psychicznym i neuropsychologicznym, wpływem rodziny, używaniem substancji psychoaktywnych czy wzorcem picia alkoholu (Esper i in., 2014). Należy tu podkreślić, że picie alkoholu w ciąży ma zawsze charakter szkodliwy (Jakubczyk, 2017), czyli przyczyniający się do powstawania szkód zdrowotnych, fizycznych, psychologicznych bądź społecznych.

Ryzyko wystąpienia FASD

Wśród czynników ryzyka wystąpienia Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (FASD) znajdują się (O?Leary i in., 2012):

Ilość alkoholu wypitego przez matkę w czasie ciąży. Ponieważ nie jest znana ?bezpieczna dawka? alkoholu w ciąży, jedynie abstynencja chroni dziecko przed FASD. Każda ilość alkoholu wiąże się z ryzykiem.

Wzór picia alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Niezależnie od wzorca picia (szkodliwego, ryzykownego czy umiarkowanego), alkohol stanowi zagrożenie dla prawidłowego rozwoju dziecka w życiu płodowym.

Częstość picia alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Zgodnie z wynikami badań, największe ryzyko wystąpienia deficytów poalkoholowych u dziecka wiąże się z epizodycznym upijaniem się matki w czasie ciąży (binge drinking) bądź umiarkowanym spożywaniem napojów alkoholowych przez całą ciążę.

Moment/etap ciąży, w jakim matka piła alkohol. W każdym z trymestrów pod wpływem alkoholu powstają odmienne zaburzenia zależne od etapu rozwoju dziecka.

Dodatkowo na fakt poziomu ryzyka wystąpienia poalkoholowych szkód rozwojowych u dziecka w życiu płodowym wpływ mają takie czynniki jak genetyka matki, stosowana dieta, rasa czy warunki życia związane przykładowo z poziomem odczuwanego stresu (Abel i in., 1995).

Zjawisko spożywania alkoholu w ciąży deklarowało

Zalecenia, stanowiska, rekomendacje dotyczące picia alkoholu w ciąży

Przeglądając literaturę poświęconą zaleceniom, stanowiskom czy rekomendacjom dotyczącym spożywania alkoholu w ciąży, można zauważyć różnice w podejściu do tego tematu (Crawford-Williams i in., 2015; O?Leary i in., 2007).

Przykładowo zalecenie całkowitej abstynencji w ciąży obowiązuje w Australii, Kanadzie, Szwecji, Nowej Zelandii i Stanach Zjednoczonych, podczas gdy w Danii, Wielkiej Brytanii i Szwajcarii mówi się o niewielkich, okazjonalnie wypijanych ilościach alkoholu.

W Polsce wśród materiałów edukacyjnych i zaleceń kierowanych do grona medycznego, dotyczących tematu spożywania alkoholu przez kobiety w ciąży i związanych z tym konsekwencji dla dziecka, zostało opublikowane ?Stanowisko Grupy Ekspertów na temat wpływu alkoholu na ciążę. Stan wiedzy na 2014 rok?. Autorzy powyższego opracowania (Dębski i in., 2014) zwracają uwagę na różne aspekty dotyczące wpływu alkoholu na rozwój ciąży, podkreślając wagę tematu zebranymi wnioskami. Wśród nich znalazły się stwierdzenia takie, jak cyt.: ?Kobiety w ciąży oraz karmiące piersią nie powinny spożywać alkoholu w żadnej postaci?; ?W okresie ciąży i laktacji każda dawka alkoholu jest niebezpieczna dla płodu/dziecka?; ?Alkohol może uszkadzać płód na każdym etapie jego rozwoju?; ?Alkohol może być przyczyną poronienia, wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu lub przedwczesnego zakończenia ciąży?; ?Kobiety planujące ciążę powinny dążyć do zachowania abstynencji w okresie przedkoncepcyjnym oraz obligatoryjnie w sytuacji, gdy podejrzewają możliwość zaistnienia nierozpoznanej ciąży?; ?U kobiet w okresie rozrodczym aktywny screening (w tym laboratoryjny) umożliwia identyfikację matek z grupy podwyższonego/wysokiego ryzyka nadużywania alkoholu w ciąży?. Więcej informacji dotyczących treści powyższego dokumentu dostępnych jest pod adresem: http://www.ciazabezalkoholu.pl/images/file/StanowiskoGrupyExpertow.pdf

Kolejne lata rozwoju wiedzy w zakresie teratogennego działania alkoholu na płód/dziecko i zaangażowania grona medycznego w tematykę Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (FASD) przyczyniło się do opublikowania rekomendacji opracowanych przez grono ekspertów w dziedzinie położnictwa, ginekologii, neonatologii i perinatologii pod egidą Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (Kociszewska-Najman i in., 2017). Autorzy powyższego dokumentu z Prezesem PTGiP, profesorem Mirosławem Wielgosiem na czele, przybliżyli problematykę spożywania alkoholu przez kobiety w ciąży, ujmując temat globalnie oraz odnosząc się do sytuacji w Polsce. Powstałe rekomendacje stanowią źródło rzetelnej wiedzy naukowej z zakresu teratogennego działania alkoholu na płód/dziecko, tym samym przybliżając czytelnikowi terminologię przedmiotu, dane epidemiologiczne, informacje z zakresu patofizjologii, kryteriów diagnostycznych, jak i algorytmu diagnozy Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych.

Ważnym aspektem poruszonym w rekomendacjach jest procedura wczesnego rozpoznania i krótkiej interwencji (SBI ? Screening and Brief Intervention) mająca na celu skuteczne wyłonienie grupy ryzyka (kobiet spożywających alkohol w ciąży) i podjęcie działań nakierowanych na zmianę postaw pacjentek wobec faktu picia alkoholu w ciąży. Innymi słowy, celem stosowania SBI jest ograniczenie ryzyka wystąpienia szkód poalkoholowych w okresie prenatalnym.

Ponadto autorzy rekomendacji zwracają uwagę na zjawisko karmienia piersią i picia alkoholu, podkreślając fakt obowiązujących w tym zakresie zaleceń, aby kobiety karmiące piersią nie spożywały napojów alkoholowych (nawet zawierających jego śladowe ilości) bądź zachowywały odpowiedni odstęp w czasie między spożyciem alkoholu a kolejnym karmieniem. Autorzy powyższych rekomendacji we wnioskach podkreślają istotę podejmowanego tematu w kontekście danych epidemiologicznych i statystycznych. Zwracają tym samym uwagę na konieczność dalszej, pogłębionej edukacji grona medycznego w poruszanej tematyce, jak również wzmożonych działań profilaktycznych adresowanych do beneficjentów problematyki ciąży bez alkoholu.

Podsumowanie

Obecny stan wiedzy potwierdzony badaniami naukowymi z zakresu wpływu alkoholu na dziecko w życiu płodowym nie pozostawia żadnych wątpliwości, że alkohol jako teratogen może doprowadzić do zaburzeń w zakresie prawidłowego i zdrowego rozwoju dziecka. Fakt, że kobiety spożywają alkohol w czasie ciąży, odnotowują badacze na całym świecie. Dzieje się tak również w przypadku Polski, gdzie zjawisko spożywania alkoholu w ciąży deklarowało 15 proc. Polek (Wojtyła i in., 2012), jak również Stanów Zjednoczonych ? około 7,6 proc. kobiet w ciąży (CDC, 2010), Kanady ? około 15 proc. kobiet w ciąży (Dell i in., 2005) czy Francji ? około 47 proc. kobiet w ciąży (Malet i in., 2006). Te dane wskazują na konieczność podejmowania dalszych i nieustających działań w zakresie profilaktyki i edukacji społeczeństw na całym świecie. Szczególnie istotna jest edukacja i szkolenia grona medycznego, gdyż to ono postrzegane jest przez kobiety spodziewające się dziecka jako źródło wiarygodnej i rzetelnej wiedzy (McKechnie i in., 1999). Dlatego też rekomendacje specjalistów wydane pod egidą PTGiP są poważnym fundamentem do dalszych działań w zakresie profilaktyki i diagnozy FASD.

Piśmiennictwo:

1. Abel EL, Hannington JH. Maternal Risk Factors in fetal Alcohol syndrome: provocative and permissive influences. Neurotoxicol Teratol 1995; 17: 445-62
2. Dębski R., Paszkowski T., Wielgoś M., i in. Stanowisko Grupy Ekspertów na temat wpływu alkoholu na ciążę. Stan wiedzy na 2014 rok. (dostęp 25.10.2017; http://www.ciazabezalkoholu.pl/images/file/StanowiskoGrupyExpertow.pdf)
3. Carpenter B. Pedagogically bereft! Improving learning outcomes for children with fetal alcohol spectrum disorders. BJSE. 2011; 38(1): 37-43
4. Centers for Disease Control. Alcohol consumption among pregnant and childbearing-age women ? United States, 2006-2010. Morb Mortal Wkly Rep Surveill Summ 2002; 51:273- 6
5. Crawford-Williams F, Fielder A, Mikocka-Walus A i in., A critical review of public health intervention aimed at reducing alcohol consumption and/or increasing knowledge among pregnant women. Drug and Alcohol Review 2015; 34: 154-161
6. Esper LH, Furtado EF. Identifying maternal risk factors associated with Fetal alcohol Spectrum Disorders: a systematic review. Eur Child Adolesc Psychiatry 2014; 23:877-89
7. Główny Inspektorat Sanitarny ? GIS. Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży. Raport z badań 2012 Warszawa
8. Jakubczyk A. Uzależnienie, picie szkodliwe i ryzykowne ? podstawowe definicje w świetle najważniejszych systemów klasyfikacyjnych. .[W:] M. Wojnar (red.) Medyczne aspekty uzależnienia od alkoholu, PARPA Warszawa, 2017
9. Jones K.L., Smith D.W., Ulleland CN, et al. Pattern of malformation in offspring of chronic alcoholic mothers. Lancet 1973; 1:1267-71
10. Kociszewska-Najman B., Pietrzak B., Mazanowska N., i in. Rekomendacje. Zaburzenia rozwoju płodu spowodowane spożywaniem alkoholu przez kobietę w ciąży. Karmienie piersią a alkohol. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2(4): 93-109
11. Lemoine P., Harousseau H., Borteyru J.P., et al. Les enfants de parents alcoolique. Ouest Med 1968; 21: 476-82
12. McKechnie S, Davies S. Consumers and risk. [W:] Risk Communication and Public Health (Bennett P, Calman K). Oxford University Press 1999; 170-182
13. O?Leary CM., Heuzenroeder L., Elliott EJ i in. a review of policies on alcohol use during pregnancy in Australia and other English ? speaking countries, 2006. MJA 2007; 186(9):466-74
14. O?Leary CM, Bower C. Guidelines for pregnancy: what?s an acceptable risk, and how is the evidence (finally) shaping up?. Drug Alcohol Rev 2012; 31:170-83
15. Popova S, Lange S, Probst C i in., Estimation of national, regional, and global prevalence of alcohol use during pregnancy and fetal alcohol syndrome: a systematic review and meta-analysis. Lancet 2017; 5(3): 290-99
16. Stratton K, Howe C, Battaglia F. Fetal alcohol Syndrome: diagnosis, Epidemiology, Prevention, and Treatment. Institute of Medicine, National Academy Press, 1996 Washington DC
17. World Health Organization ? WHO. Global status report on alcohol and health 2014. (dostęp 25.10.2017; http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/112736/1/9789240692763_eng.pdf)
18. World Health Organization ? WHO. Prevention of harm caused by alcohol exposure in pregnancy. Rapid review and case studies from Member States 2016. (dostęp 25.10.2017; http://www.euro.who.int/__data/assets/pdf_file/0005/318074/Prevention-harm-caused-alcohol-exposure-pregnancy.pdf?ua=1)
19. Wojtyła A., Kapka-Skrzypczak L., Diatczyk J., Fronczak A., Paprzycki P. Alcohol ? related Developmental Origin of adults Health ? population studies in Poland among mothers and newborns (2010-2012). Ann Agric Environ Med. 2012; 19(3):365-77

Magdalena Borkowska, psycholog z kwalifikacjami z zakresu diagnozy i terapii neuropsychologicznej, w trakcie studiów doktoranckich z zakresu tematyki FASD na Uniwersytecie w Maastricht. Główny specjalista Działu Edukacji Publicznej, Analiz i Współpracy z Zagranicą Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (PARPA). Realizator działań badawczych, edukacyjnych i profilaktycznych w obszarze tematyki FASD w Polsce i zagranicą. Współrealizator badań dotyczących rozpowszechnienia FASD wśród uczniów w Polsce, kampanii społecznej ?Ciąża bez alkoholu? oraz specjalistycznej strony internetowej www.ciazabezalkoholu.pl.

Artykuł Zjawisko picia alkoholu w ciąży ? globalnie i w Polsce pochodzi z serwisu Świat Lekarza.