Ostra białaczka szpikowa (AML) to najczęściej rozpoznawana ostra białaczka u dorosłych – choroba agresywna, szybko postępująca i wciąż obarczona niskim odsetkiem przeżyć. Lekarze przekonują, że o powodzeniu leczenia decyduje czas, a tym, co najbardziej utrudnia wczesną diagnozę, są nieswoiste objawy, łatwe do pomylenia z przemęczeniem.

AML rozwija się w około pięciu przypadkach na 100 tys. mieszkańców rocznie, częściej u mężczyzn, a mediana wieku zachorowania przypada na ok. 60. rok życia – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Piotr Rzepecki, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Hematologii Wojskowego Instytutu Medycznego – Państwowego Instytutu Badawczego. Choroba odpowiada za ok. 80 proc. wszystkich ostrych białaczek u dorosłych, a jej agresywny przebieg sprawia, że pięcioletnie przeżycia notuje się tylko u jednej czwartej pacjentów. Bez leczenia AML może doprowadzić do zgonu w ciągu dwóch–trzech miesięcy.

Objawy, które łatwo zbagatelizować

Według dr. Michała Sutkowskiego, prezesa elekta Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce, choroba zaczyna się zwykle od objawów ogólnych: zmęczenia, osłabienia, bólów kostno-stawowych, nocnych potów, podwyższonej temperatury czy zawrotów głowy. Towarzyszą im symptomy wynikające ze spadku odporności – nawracające infekcje, w tym grzybicze, anginy, opryszczka czy niegojące się zmiany skórne. Sygnały te rzadko występują pojedynczo, a ich połączenie powinno wzbudzić czujność tak u pacjenta, jak i u lekarza pierwszego kontaktu.

Szczególny niepokój powinny budzić objawy skazy krwotocznej – czerwone plamy na skórze i błonach śluzowych. W dalszym przebiegu choroby dochodzi do naciekania narządów wewnętrznych, co może imitować zaburzenia pracy mózgu, układu nerwowego czy serca, prowadzić do powiększenia węzłów chłonnych, a rzadziej śledziony i wątroby. U 5–20 proc. chorych pojawiają się zaburzenia widzenia, szumy uszne i zawroty głowy związane z leukostazą, czyli nadmiarem nieprawidłowych leukocytów (blastów) charakterystycznych dla AML.

Rola lekarza rodzinnego i wczesnej diagnostyki

Sutkowski podkreśla, że prawidłowe rozpoznanie często może postawić już lekarz rodzinny, a podstawowym badaniem jest morfologia krwi z rozmazem – najlepiej ręcznym – dostępna w koszyku świadczeń podstawowej opieki zdrowotnej.

– Kiedy pacjent trafi do szpitala, ma szansę na skuteczne leczenie i nowe życie – mówi Katarzyna Lisowska z Fundacji Per Humanus. Znacznie gorzej, jak dodaje, jeśli objaw zostanie przeoczony – przez samego chorego albo przez lekarza POZ.

Genetyka decyduje o rokowaniu

Badania genetyczne odgrywają coraz większą rolę w diagnostyce AML – naukowcy zidentyfikowali już kilkadziesiąt mutacji wpływających na rokowanie i sposób leczenia. Ok. 30 proc. pacjentów ma mutację w genie FLT3, która niekorzystnie wpływa na przebieg choroby: zmniejsza szansę na remisję, zwiększa ryzyko nawrotu i skraca czas przeżycia. Jej obecność jest wskazaniem do intensyfikacji terapii. Jak wskazuje prof. Rzepecki, oprócz klasycznej chemioterapii konieczne staje się wówczas zastosowanie leków niwelujących niekorzystne działanie tej mutacji – w Polsce dostępne są trzy takie terapie, z czego dwie są refundowane w programach lekowych.

U chorych kwalifikujących się do transplantacji szpiku ryzyko nawrotu wynosi 70–80 proc. i spada do 30–40 proc. po przeszczepieniu. Jeśli choroba powróci po transplantacji, stosuje się m.in. nowoczesne terapie celowane – refundowane w leczeniu nawrotów AML, ale nie w sytuacji nawrotu po przeszczepie, co dotyczy między innymi części pacjentów z mutacją FLT3. Zdaniem prof. Rzepeckiego, dobrze byłoby, gdyby leki te objęto refundacją również w tym wskazaniu.

Pacjenci szukają wiedzy o dostępnym leczeniu

Do Fundacji Per Humanus, jak relacjonuje Katarzyna Lisowska, najczęściej zwracają się osoby już zdiagnozowane, poszukujące informacji o nowoczesnych terapiach, ośrodkach leczenia i aktualnym stanie wiedzy. Fundacja na bieżąco aktualizuje te dane, ponieważ dostępność leczenia AML w ostatnich latach istotnie się zmieniła.

Źródło: Newseria Biznes (na podstawie wypowiedzi prof. Piotra Rzepeckiego, dr. Michała Sutkowskiego i Katarzyny Lisowskiej)

Artykuł Ostra białaczka szpikowa: liczy się czas, a objawy łatwo przeoczyć pochodzi z serwisu Świat Lekarza.