– Dzięki indywidualizacji terapii i pojawieniu się leków podskórnych hemofilia z choroby ciężkiej staje się schorzeniem, które wielu pacjentów praktycznie przestaje odczuwać – podkreśla dr n. med. Joanna Zdziarska, hematolog z Oddziału Klinicznego Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

Na czym polega indywidualizacja leczenia hemofilii?

W hemofilii A i B – zarówno w postaci ciężkiej, jak i umiarkowanej – podstawą leczenia jest profilaktyka, która pozwala zapobiegać krwawieniom. W praktyce mamy wytyczne i schematy określające, jak dobierać dawki oraz odstępy między podaniami czynnika VIII lub IX, aby leczenie było skuteczne i, na ile to możliwe, efektywne kosztowo. Trzeba jednak pamiętać, że to uśrednione modele. A pacjenci bardzo się między sobą różnią – przede wszystkim czasem półtrwania podawanego czynnika. Jedni mogą przyjmować lek co 3–4 dni, inni wymagają podawania go codziennie.

Różny jest też odzysk czynnika oraz indywidualna wrażliwość kliniczna na określone poziomy minimalne czynnika VIII lub IX w osoczu. U jednego chorego poziom 5 proc. wystarczy do pełnej ochrony, a u innego wciąż dochodzi do krwawień. Dlatego indywidualizacja oznacza dobranie schematu profilaktyki do konkretnego pacjenta – do jego farmakokinetyki, wcześniejszych krwawień, stylu życia, stopnia artropatii oraz potrzeb. U dzieci posiłkujemy się także obliczeniami farmakokinetycznymi, aby określić, jaki poziom minimalny czynnika będzie dla nich optymalny. To szczególnie ważne, bo u najmłodszych chcemy zapobiec powstaniu artropatii w przyszłości; najlepiej, aby nie doszło do żadnych krwawień.

Czy nowe wytyczne Światowej Federacji Hemofilii (WFH) i dostępne terapie pozwalają na wspólne podejmowanie decyzji przez lekarza oraz pacjenta?

Teoretycznie tak – w wielu krajach właśnie tak to wygląda. W Polsce przez długi czas było to utrudnione z powodu bardzo sztywnych ram programu lekowego dla dzieci. Pediatrzy przez lata musieli stosować jednolite, narzucone schematy dawkowania, które części dzieci pomagały, a części niestety już nie. Zmiany następowały powoli, choć były merytorycznie uzasadnione. Profilaktyka u dzieci w Polsce weszła w życie w 2008 roku – cieszyliśmy się wówczas, że w ogóle jest dostępna. O indywidualizacji nikt jeszcze wtedy nie myślał. Dopiero po wielu latach udało się zacząć wprowadzać większą elastyczność. Teraz stoimy u progu realnych zmian w leczeniu chorych na hemofilię A. Mamy szansę na dostęp do innowacyjnych terapii, które w ogromnym stopniu zmienią jakość życia chorych.

Czy jedna terapia może odpowiedzieć na wszystkie potrzeby pacjentów z hemofilią?

Jeżeli pacjent od wczesnego dzieciństwa otrzymuje dobrze dobraną profilaktykę, to może praktycznie nie odczuwać choroby. Coraz częściej zgłaszają się do mnie 18-latkowie, którzy zaczęli leczenie w dzieciństwie i nie mają ani artropatii, ani powikłań hemofilii – po prostu wiedzą, że muszą dostać lek kilka razy w tygodniu. Jest to ogromna zmiana pokoleniowa w porównaniu z ich dziadkami czy wujkami, często niepełnosprawnymi, po wielu zabiegach ortopedycznych.

W leczeniu hemofilii pojawia się coraz więcej terapii o różnych mechanizmach działania. Jakie to stwarza szanse, a jakie pociąga za sobą wyzwania?

W Polsce powoduje to przede wszystkim frustrację, bo mimo rozwoju medycyny nie mamy jeszcze realnego dostępu do wszystkiego, co chcielibyśmy zapewnić naszym pacjentom. Załóżmy jednak, że nowy program lekowy obejmie również pacjentów dorosłych i leki będą w końcu dostępne dla wszystkich potrzebujących. Wtedy pojawi się prawdziwy wybór: podskórny lek niesubstytucyjny (emicizumab) podawany raz na 1–2 tygodnie / czynnik VIII lub IX o przedłużonym działaniu podawany raz na tydzień / klasyczne czynniki, które są dziś najmniej atrakcyjne, wymagają bowiem 2–3 podań dożylnych tygodniowo, oraz nowo zarejestrowane leki. W zasadzie wybór jest oczywisty: leki podskórne, podawane rzadziej, z lepszym profilem farmakokinetycznym, których skuteczność i bezpieczeństwo są niepodważalne. W wielu krajach 100 proc. populacji chorych na hemofilię A zostało przestawionych na leczenie podskórne. Problemem jest jednak to, że w Polsce nastąpi to bardzo późno w porównaniu z innymi państwami – i to nam bliskimi, nie „zza oceanu”.

Która grupa polskich pacjentów z hemofilią ma dziś najbardziej niezaspokojone potrzeby?

Nie chodzi o rodzaj hemofilii, ale o miejsce zamieszkania. W części województw nadal nie ma ośrodków leczenia hemofilii. Są pacjenci, którzy nie wiedzą, że przysługuje im profilaktyka, rehabilitacja czy opieka ortopedyczna. Tymczasem u dorosłych pacjentów rehabilitacja staje się dziś kluczowa. Jest bardzo potrzebna, a jednocześnie skrajnie trudno dostępna – nie tylko w hemofilii, ale systemowo. Mamy co prawda ośrodki, które realizują kompleksową rehabilitację dla hemofilików, jednak są to zaledwie 2–3 placówki w kraju! Dla wielu chorych regularne dojazdy do nich są po prostu niemożliwe.

Jakich nowych terapii najbardziej dziś pani oczekuje?

Kolejnym krokiem powinien być koncizumab – podskórny lek we wstrzykiwaczu działający zarówno w hemofilii A, jak i B, z inhibitorem i bez inhibitora. Jego refundacja stanowiłaby ogromny postęp, bo obecnie dostępny emicizumab działa tylko w hemofilii A. Pojawiają się też kolejne cząsteczki, m.in. marstacimab, jednak na razie z węższą rejestracją. Generalnie mechanizm podskórnych terapii niesubstytucyjnych to kierunek, w którym zmierza świat. Dodatkowo im więcej będzie leków, tym bardziej realne stanie się obniżenie cen, więc skorzystają na tym zarówno pacjenci, jak i system.

Widać więc wyraźnie – co podkreślają pacjenci – że potrafimy dziś poradzić sobie z hemofilią, mimo to pojawiają się też głosy, że hemofilia jest w Polsce źle leczona. Skąd taki rozdźwięk w opiniach?

To zależy, kto odpowiada. Pacjent, który pamięta czasy, kiedy mógł tylko pomarzyć o dostępie do czynnika, dziś powie, że jest świetnie – czynnika od 20 lat nie brakuje. Ale już matka dziecka, które musi być kłute dożylnie dwa razy w tygodniu lub ma port naczyniowy, zmaga się z jego zakażeniami, jeździ do ośrodka na każdą kontrolę i nie ma dostępu do leków podskórnych, odpowie, że wcale nie jest dobrze. Ten rozdźwięk w opiniach bywa jednak szkodliwy, bo hemofilia na świecie nieprzypadkowo została przestawiona na terapie podskórne. To nie tylko komfort – to stabilniejsza ochrona, lepsza farmakokinetyka i zupełnie inna jakość życia.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Indywidualizacja leczenia w hemofilii A i B pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Ultrarzadka, trudna diagnostycznie i niebywale groźna – taka jest wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP). Dzięki współczesnej medycynie osoby z tą chorobą mogą dziś żyć normalnie, o ile otrzymają skuteczne leczenie. O diagnostyce, terapii i sytuacji polskich pacjentów rozmawiamy z dr n. med. Joanną Zdziarską, hematologiem z Oddziału Klinicznego Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

Zacznijmy od podstaw: czym jest wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa i jakie daje objawy?

Jest to ultrarzadka choroba genetyczna krwi związana z defektem enzymu ADAMTS13, którego brak lub znaczne obniżenie aktywności prowadzą do nadmiernego tworzenia się drobnych zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Wywołuje to małopłytkowość, hemolizę i uszkodzenia narządowe. Klinicznie choroba daje mieszankę objawów z różnych dziedzin – m.in. osłabienie, krwawienia wywołane małą liczbą płytek krwi, zaburzenia neurologiczne oraz zaburzenia nefrologiczne prowadzące do niewydolności nerek. Wyraźnie widać więc, że objawy cTTP są nieswoiste. Na dodatek u niektórych pacjentów pierwsze symptomy występują już w dzieciństwie, podczas gdy u innych choroba ujawnia się dopiero w wieku dorosłym, stąd trudności diagnostyczne i długie „tułanie się” pacjentów po różnych oddziałach szpitalnych.

Jak zatem przeprowadzić diagnostykę i potwierdzić rozpoznanie cTTP, skoro choroba jest ultrarzadka, a jej objawy są niecharakterystyczne?

Kluczowe są badania aktywności ADAMTS13 oraz oznaczenie przeciwciał skierowanych przeciwko temu enzymowi. W Polsce jest obecnie kilka ośrodków, które wykonują takie testy. Wynik w pilnych przypadkach bywa dostępny nawet tego samego dnia, a próbki można przesyłać między szpitalami. Diagnostyka jest dziś znacznie lepsza niż kiedyś, jednak kluczowe pozostaje to, aby lekarz w ogóle skojarzył symptomy zgłaszane przez pacjenta z cTTP. Choroby rzadkie niestety nie mieszczą się w praktyce wszystkich specjalistów, jest to zresztą niemożliwe, bo jest ich kilka tysięcy, dlatego pacjenci odbijają się od drzwi nefrologów, hematologów, neurologów…

Ile osób w Polsce zmaga się z tą chorobą?

Mamy kilkadziesiąt osób, które wymagają regularnej, profilaktycznej terapii cTTP. Grupa może i niewielka, jednak choroba jest dla nich głęboko upośledzająca; u tych chorych bez odpowiedniego leczenia rzuty są częste i prowadzą do hospitalizacji, udarów czy utraty funkcji nerek.

Jakie mamy dla nich opcje terapeutyczne?

Tradycyjne leczenie cTTP polega na regularnych dożylnych wlewach osocza w celu uzupełnienia brakującego enzymu ADAMTS13. Jest to jednak terapia daleka od ideału, osocze zawiera bowiem wiele białek, podczas gdy pacjentowi brakuje tylko jednego enzymu. Zdarzają się również pacjenci z alergią na składniki osocza. Co więcej, taka forma leczenia wymaga pobytu w szpitalu co ok. 2 tygodnie na kilka dni. Natomiast dostępny jest już preparat rekombinowany zawierający tylko enzym ADAMTS13, którego zastosowanie daje dokładnie to, czego pacjent z cTTP potrzebuje i co bezdyskusyjnie przekłada się na lepszą jakość życia. Część naszych pacjentów brała udział w badaniach klinicznych albo korzystała z darowizn producenta, jednak dostęp do tego leku nadal jest ograniczony ze względu na brak refundacji, na którą niecierpliwie czekamy.

Jak dziedziczy się tę chorobę? Czy płeć ma znaczenie?

W chorobie ma miejsce dziedziczenie autosomalne recesywne: osoba chora ma mutacje w obu kopiach genu, natomiast rodzice i rodzeństwo mogą być nosicielami bez objawów. Można więc być nosicielem i nie wiedzieć o tym przez całe życie – dopiero połączenie genów dwóch nosicieli może sprawić, że dziecko urodzi się z cTTP. Jeśli natomiast chodzi o płeć, to nie ma ona znaczenia: chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni, jednak w przypadku kobiet choroba stwarza dodatkowe obciążenie – leczenie tradycyjne wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia i wystąpienia zagrażających życiu powikłań u płodu. Dla porównania: ciąże kobiet chorych na cTTP, które otrzymały preparat rekombinowany w ramach darowizn lub badań klinicznych, udało się doprowadzić do szczęśliwego finału. To kolejny argument za tym, aby umożliwić pacjentom dostęp do nowoczesnego leczenia.

Powiedziała pani, że podanie rekombinowanego enzymu ADAMTS13 bezdyskusyjnie przekłada się na lepszą jakość życia. W jaki sposób?

Konieczność regularnego przyjmowania osocza utrudnia codzienne życie, są to bowiem regularne hospitalizacje, trudności z przyjęciem do małych oddziałów, konieczność organizowania sobie czasu pracy wokół zabiegów itd. To dla pacjentów bardzo obciążające – o trudnościach z urodzeniem zdrowego dziecka nie wspominając. Natomiast tam, gdzie pacjent z cTTP ma dostęp do rekombinowanego preparatu, sytuacja wygląda zupełnie inaczej. Pacjent może sobie sam podać lek dożylnie; wystarczy, że dostanie od lekarza receptę, dzięki czemu może mieć zapas preparatu na kilka miesięcy. To fundamentalna różnica. Mamy nadzieję, że wprowadzenie tego preparatu do programu lekowego nastąpi szybko i pozwoli objąć leczeniem wszystkich polskich pacjentów z cTTP.

Czy jest to choroba zagrażająca życiu?

Tak. Bez rozpoznania i leczenia rzut cTTP może prowadzić do ciężkich uszkodzeń neurologicznych, niewydolności nerek, ciężkiej anemii i małopłytkowości, które w skrajnych przypadkach kończą się zgonem. Szybkie rozpoznanie i właściwe leczenie są kluczowe, dlatego chciałabym zaapelować do lekarzy: bądźcie czujni, a w przypadku nietypowej konstelacji małopłytkowości, hemolizy, zaburzeń neurologicznych i/lub nerek, pomyślcie o cTTP i zlećcie pacjentowi oznaczenie aktywności ADAMTS13. Szybka diagnoza naprawdę ratuje życie.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Nowe możliwości leczenia zakrzepowej plamicy małopłytkowej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Na hemofilię chorują niemal wyłącznie mężczyźni, ale to głównie na kobietach spoczywa obowiązek sprawowania nad nimi opieki. Przyjmują rolę pielęgniarek i organizatorek życia codziennego, prowadzą dom, utrzymują finansowo rodzinę. Za to zaangażowanie płacą ogromną cenę ? nie mają czasu ani siły, aby zrobić coś dla siebie, a często same borykając się ze swoimi schorzeniami, spychają je na dalszy plan. Takie wnioski płyną z badania przeprowadzonego wśród opiekunek pacjentów z hemofilią.

Z myślą o nich rozpoczęto kampanię ?Kobieca twarz hemofilii?, czyli cykl spotkań dla kobiet i o kobietach, które opiekują się chorymi na hemofilię, o ich sile, sposobach na życie i o tym, co chciałyby zmienić w w swojej codzienności. To forum wymiany doświadczeń i miejsce spotkań dla Pań, które łączy życie u boku hemofilii. Podczas warsztatów kobiety opowiadają o tym, skąd biorą siłę, aby stawiać czoła przeciwnościom losu. Dowiadują się, jak dbać o siebie, skąd i jak na co dzień czerpać energię, jak opiekować się innymi i nie stracić ?siebie z oczu?. 

Dzieci z hemofilią i ich matki

Opieka nad pacjentem z hemofilią zaczyna się od momentu, kiedy rodzic lub opiekun musi się pogodzić ze świadomością, że ma przewlekle chore dziecko. Część matek jest świadoma, że może być nosicielkami, bo w rodzinie jest hemofilia i choroby się spodziewają. ? Ale i tak informacja o chorobie dziecka jest trudna, bo co innego się spodziewać choroby, a co innego mieć pewność, że ona jest. Jednak zdecydowanie trudniej mają mamy, w których rodzinie nikt nie chorował na hemofilię. Są zaskoczone, przestraszone i mają poczucie winy, bo być może to one przekazały dziecku wadliwy gen ? mówi dr Elżbieta Latos-Grażyńska, hematolog i pediatra z Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej we Wrocławiu.

Pediatrzy/ hematolodzy dziecięcy towarzyszą rodzicom i dziecku w rozwoju. – Zazwyczaj na początku wspólnej drogi dziecko nie wymaga intensywnych działań interwencji medycznych, wtedy przede wszystkim towarzyszymy rodzicom i najczęściej (choćby ze względu na urlop macierzyński) jest to mama. Często poznajemy pacjenta, gdy ma kilka dni, a wypuszczamy spod swojej opieki 18-latka, który jest świadomy swojej choroby i potrafi nad nią panować. Towarzyszymy też rodzicom, których uczymy poszczególnych aspektów choroby, objawów, jakie może powodować hemofilia, jak sobie z tym radzić, jak samodzielnie  wykonywać wkłucia u dziecka, by podać mu czynnik krzepnięcia. Potem przekazujemy pałeczkę dziecku i uczymy chłopaków, aby sobie samodzielnie robili iniekcje ? opowiada dr Latos-Grażyńska.

Często jednak mama nie chce, aby dziecko było tak samodzielne. Jest przekonana, że to na niej spoczywa główna odpowiedzialność za leczenie dziecka i nie może pogodzić się z tym, że jej mały chłopczyk nie jest już dzieckiem. Te obawy wynikają ze świadomości mamy, że od podania leku zależy dobra kondycja syna i jego życie. – Dążymy jednak do tego, aby osoba chora na hemofilię jak najszybciej była świadoma swojej choroby, bo wtedy najłatwiej rozpozna objawy i najlepiej sam sobą się zaopiekuje ? mówi dr Latos-Grażyńska.

Z raportu ?Wpływ hemofilii na życie kobiet jako opiekunek, matek, partnerek pacjentów z hemofilią?[1] wynika, że matki chorych dzieci czują się przemęczone i przeciążone obowiązkami. Towarzyszy im nieustanny lęk o dziecko, stają się wyczulone, a czasem przewrażliwione w opiece nad dzieckiem.  Często rezygnują z życia towarzyskiego i ambicji zawodowych, aby całkowicie oddać się obowiązkom domowym i potrzebom dziecka.

Powrót do pracy utrudniają też przepisy. – Przede wszystkim musiałam wybrać: albo zostaję w domu, albo pracuję. Więc jestem na zasiłku. Teoretycznie, gdy Artur poszedł do przedszkola, mogłabym pójść do pracy, ale nie mogę, bo wtedy stracę cały zasiłek. Pójście do pracy po prostu się nie opłaca*[2] ? mówi mama przedszkolaka.

Zdaniem matek, dzieci z hemofilią wymagają szczególnej uwagi, stałej obecności rodzica i wzmożonej ochrony. Bardzo często dzieci nie są posyłane do przedszkoli ze względu na brak odpowiednich placówek, ale też obawy mam, które nie chcą powierzać innej osobie opieki nad dzieckiem.

Wlewy

Chorzy na hemofilię umiarkowaną i ciężką powinni stosować czynnik krzepnięcia profilaktycznie. Taka terapia zapobiega wylewom. ? W ramach profilaktyki pacjent musi mieć podawany czynnik krzepnięcia regularnie, często co drugi dzień. Dla dziecka jest to dyskomfort, ale jeśli zostanie ono odpowiednio nauczone, to iniekcje traktuje jak element codzienności, jak mycie zębów. i wtedy mniej się buntuje ? wyjaśnia dr Latos-Grażyńska. Jedna z mam, której dziecko jest leczone w klinice dr Latos-Grażyńskiej, nakręciła filmik. Widać na nim, jak jej 14-miesięczny synek sam się przygotowuje do iniekcji. Sam wszystko wyciąga z szafy, przynosi na tacce, wyciąga rączkę.

U małych dzieci podawanie czynnika krzepnięcia zwykle wymaga zaangażowania dwóch osób. Gdy lek trzeba podać natychmiast, a mama jest z dzieckiem sama powoduje to stres i poważne trudności. Muszą bowiem często zaangażować osobę spoza rodziny albo szukać pomocy na SOR lub w przychodniach. Zostałam sama w domu. Nie miał mi kto pomóc czynnik podać. Pojechałam do najbliższego szpitala tylko po to, żeby ktoś potrzymał mi dziecko. Tłumaczyłam, że ja wszystko mam ze sobą, że jestem przeszkolona w podaniu czynnika. Niech mi tylko ktoś przytrzyma dziecko, bo sama nie dam rady. Nikt w szpitalu nie chciał się zgodzić. Boją się, tłumaczą się, że nie ma hematologa? a czynnik trzeba podać już. Ostatecznie jechałam prawie 40 km na nasz odział. To jest kpina ? mówi matka dziecka w wieku przedszkolnym.

Gdy dziecko ma kilka lat, lekarze starają się doprowadzić do tego, aby samo pamiętało o iniekcjach. ? Z czasem oddajemy mu władzę i odpowiedzialność za leczenie, uczymy go samodzielnego podawania leku. Bywa, że potem pojawia się bunt nastolatka ? bunt przeciwko leczeniu. Prawie 20 lat temu moi pacjenci dostawali czynnik krzepnięcia na tzw. żądanie, kiedy dochodziło do wylewu krwi. Chorzy bali się tych wylewów i byli bardzo zdyscyplinowani, ale obecna generacja nie zna wlewów. Nawet nie bardzo wie, czego ma się bać. Dlatego niektórzy chłopcy chcą ?normalnego? życia, bez reżimu zastrzyków ? mówi dr Latos-Grażyńska.

– Dziecko nie zawsze potrafi zrozumieć, że takie wlewy są dla jego dobra. Gdy przychodzi czas podania leku, denerwuje się, negocjuje zmianę godziny iniekcji, kłóci się z rodzicem. A mama jest w bardzo trudnej sytuacji – widzi, że dziecku dzieje się krzywda, że go boli i jej również robi się przykro ? tłumaczy Katarzyna Miller, psychoterapeutka.

Dużo jednak zależy od rodziny, od tego, jak rodzice podchodzą do hemofilii. – Chłopcy, którzy sami sobie podają lek, robią to szybko, sprawnie i mniej boją się bólu. Wlewy traktują jako gwarancję wolności. Uważają, że jeśli sami podają sobie czynnik, to mogą iść do szkoły, uczestniczyć w wu-efie, prowadzić normalne życie. Pacjenci, którzy nie kłują się sami, podań leku się boją i odbierają je jako bardziej bolesne. Niektórzy się buntują ? mówi dr Latos-Grażyńska.

A matki muszą radzić sobie z trudnymi emocjami nastolatka. Syn miał dosyć choroby. Były momenty krytyczne. Mówił, że nie chce dłużej żyć. Ma zrosty na żyłach, czuje się przytłoczony, zmęczony, nie może sobie poradzić z koniecznością ciągłego wkuwania się do żył. Nie wiem, jak mu wytłumaczyć, że lek jest niezbędny. Czasem dwie godziny proszę, żeby dał się wkłuć ? mówi mama nastolatka.

Profilaktyka polegająca na regularnym podawaniu czynnika krzepnięcia nie pozwala wyleczyć chorego, ale pozwala zmniejszyć lub wyeliminować objawy hemofilii. Pacjent ma szansę opóźnić lub uniknąć rozwoju artropatii hemofilowej, która rozwija się na skutek wylewów krwi do stawów i prowadzi do ich uszkodzenia oraz niepełnosprawności. –  Skutki hemofilii pozostaną jedynie w sferze niedogodności związanych z leczeniem i pewnych ograniczeń. Raczej nie będziemy zalecali tym pacjentom, aby uprawiali zawodowo boks, ale ich życie będzie nieporównywalnie bardziej komfortowe, niż dorosłych chorych na hemofilię, którzy z powodu artropatii nie są w stanie uprawiać żadnego sportu, a nawet biegać czy podskakiwać – mówi dr Joanna Zdziarska, hematolog z Kliniki Hematologii CM UJ w Krakowie.

Do tej pory zarejestrowano jedną terapia niesubstytucyjną (stosowaną podskórnie raz na tydzień, a nawet rzadziej), ale kilka innych jest w fazie badań. – Te metody dadzą jeszcze większą niezależność niż standardowa profilaktyka czynnikami krzepnięcia, a w przyszłości wyleczenie ciężkiej hemofilii umożliwi terapia genowa, pozostająca obecnie w fazie zaawansowanych badań klinicznych ? mówi dr Zdziarska.

Dorośli z hemofilią i ich partnerki

Z raportu ?Wpływ hemofilii na życie kobiet jako opiekunek, matek, partnerek pacjentów z hemofilią?, wynika, że partnerki pacjentów z hemofilią mają silne poczucie odpowiedzialności za sytuację rodziny. Są zestresowane, bo widzą, że bliska im osoba cierpi, że bywa bezradna i sfrustrowana. Staram się, przez tyle lat, żeby on nie czuł się jakiś gorszy przez tę chorobę. Pracujemy oboje nad tym, żeby on się czuł wartościowy– opowiada 56-letnia partnerka chorego na hemofilię.

Opiekunki swoją sytuację oceniają jako trudną i obciążającą zarówno fizycznie, jak i psychicznie. Rzadko korzystają ze wsparcia psychologicznego, bo zazwyczaj takie porady nie są refundowane. Nie mają więc z kim szczerze porozmawiać o swoich problemach i obawach.  Często pełnią rolę pielęgniarek – wykonują wlewy czynnika, kontaktują się z lekarzami prowadzącymi terapię, organizują wizyty, konsultują objawy, kontrolują zlecane i przyjmowane przez partnera leczenie, odbierają leki.  – Moi pacjenci bardzo często przychodzą z partnerkami czy żonami, a niektórzy także z matkami. To dobrze, że nie są sami, bo hemofilia, jak każda choroba przewlekła wpływa na funkcjonowanie całej rodziny ? mówi dr Zdziarska. Pacjenci mają wsparcie psychiczne, ale i pomoc w zapamiętywaniu zaleceń lekarza, podania leku, przytrzymania ręki. Bywają jednak i tacy chorzy, którzy nie wkłuwają się sami i to kobiety muszą im podać czynnik krzep.

Większej opieki wymagają starsi pacjenci, którzy mają zaawansowaną artropatię. Tym chorym zazwyczaj, podczas wizyty lekarskiej, towarzyszą kobiety. Natomiast młodzi pacjenci, którzy nie mają istotnej artropatii i którzy bardzo dobrze funkcjonują, przychodzą sami. – Wynika to też z prostej organizacji życia rodziny ? chory jedzie do lekarza, a żona czy partnerka zostaje w domu z dziećmi. Mam też grupę pacjentów, którzy są dorośli i nadal przychodzą do nas z matkami. Mieszkają z rodzicami, nie założyli własnych rodzin ? wyjaśnia dr Zdziarska.

Opiekunki chorych na hemofilię są przeciążone obowiązkami domowymi, a także zawodowymi, bo to na nich w głównej mierze spoczywa odpowiedzialność za utrzymanie finansowe rodziny. Z pracą u męża bywa różnie, to ja staram się brać więcej dyżurów, a on wtedy zajmuje się domem i córką ? mówi żona chorego na hemofilię.

Niektóre partnerki czują się odpowiedzialne za terapię męża, ale wszystkie żyją w przewlekłym lęku. Towarzyszy im ciągła obawa, że u chorego może dojść do wylewu. Mój mąż jest taki kozak, że gdy wychodzimy ze sklepu, to on koniecznie chce nosić zakupy. Chce się poczuć mężczyzną, a ja wiem, że za chwilę dostanie wylewu. Czasem się o to kłócimy ? mówi żona chorego na hemofilię.

Opiekunki podporządkowują tryb życia rodziny do chorego tak, aby nie narazić go na ewentualne urazy i pomóc mu, gdy do urazu dojdzie. Kiedy mąż ma wylewy do kolana, to mu ciężko jest wstać, boli go noga, więc ja się zajmuję wszystkim: przyniosę jeść, zrobię obiad czy kolację, a on odpoczywa, leży, bo po prostu nie da rady stanąć na tej nodze. Nie da rady nic zrobić, bo jest mu ciężko ? mówi żona chorego na hemofilię.

Z raportu ?Wpływ hemofilii na życie kobiet jako opiekunek, matek, partnerek pacjentów z hemofilią?, wynika też, że partnerki mężczyzn chorych na hemofilię raczej nie liczą na pomoc innych osób. Wychodzą z założenia, że tworzą z partnerem rodzinę, która musi funkcjonować jako osobna, samowystarczająca komórka. Czasami prosimy znajomych o podwiezienie do lekarza, czy odebranie czynnika ? wyjaśnia partnerka chorego na hemofilię. 

Opiekunki

Problemy kobiet mających w rodzinie osobę dotkniętą hemofilią różnią się w zależności od tego, kim chory jest dla niej i w jakim jest wieku. – Małe dziecko nie rozumie choroby, ale jest posłuszne i wpatrzone w mamę. Gdy usłyszy, że ma coś zrobić, to to robi. Z nastolatkiem jest inaczej. On potrafi stawać dęba, wrzasnąć, wyjść, trzasnąwszy drzwiami. Matka czasem miałaby ochotę go związać i zrobić coś na siłę, ale wie, że to nie pomoże, a dodatkowo nie wie, jak z nim rozmawiać, bo nastolatek miewa zmiany nastroju ? mówi Katarzyna Miller.

Mamy mają świadomość, że są mocno skoncentrowane na chorym dziecku, ale to jest silniejsze od nich. Część matek czuje się winna, że ich dziecko ma hemofilię. ? Są więc nadobowiązkowe, nadopiekuńcze i nie pozwalają sobie na to, aby znaleźć czas dla siebie. Twierdzą, że bardzo by chciały, aby ich chore dziecko nauczyło się na przykład robić sobie iniekcje, ale nie mają cierpliwości, by je tego nauczyć ? mówi Katarzyna Miller.

Często mamy chorych dzieci czują się bardzo samotne. ? Niektóre dopiero podczas zajęć edukacyjnych, podczas których uczono je, jak się opiekować chorymi, miały z kim porozmawiać o hemofilii. Spotkały tam bowiem inne kobiety z podobnymi jak one problemami, odczuciami. Nawiązały z nimi kontakt i teraz nawzajem się wspierają i pomagają sobie ? mówi Katarzyna Miller.

Sytuacja matek jest dużo lepsza, gdy cała rodzina włącza się w opiekę nad chorym dzieckiem.  ? Takie kobiety nie czują się samotne, ale niestety, tak to już jest w naszym społeczeństwie, że dość często mężczyźni umywają ręce i matki zostają same z wychowywaniem dzieci, zajmowaniem się domem, opieką nad starymi rodzicami, a także nad dziećmi z przewlekłymi chorobami. Taka kobieta jest ogromnie przeciążona, bo choć jest świetnie zorganizowana, nie zawsze wszystko układa się po jej myśli ? mówi Katarzyna Miller.

Bardzo ważną rzeczą jest życiowe nastawienie i współpraca partnerska. ? Łatwiej jest mamom, które pogodziły się z chorobą dziecka i które nie uważają, że spotkała je niesprawiedliwość losu. Podczas konferencji online pt. Kobieca twarzy hemofilii, obecnych było około 30 Pań, ale opowiadać o sobie zechciały tylko trzy. Najchętniej dzieliła się doświadczeniami kobieta, która miała fajnego męża, który razem z nią zajmuje się domem. Była pogodna, wesoła i mówiła, że jej jest bardzo dobrze w życiu, że jest szczęśliwa, mimo że ma jeszcze jedno dziecko z poważnymi problemami zdrowotnymi, ale sobie z tym wszystkim radzi. Nie traci pogody ducha. Ma też czas i ochotę, aby robić coś dla siebie ? opowiada Katarzyna Miller.

Obecnie w dobie pandemii, z dzieckiem do lekarza może przyjść tylko jedno z rodziców czy opiekunów. – I to nie jest dobrze. Nie powinno być tak, że tylko jeden opiekun jest odpowiedzialny za chorobę. Staramy się, aby oboje opiekunowie umieli podać lek, ale różnie z tym bywa ? mówi dr Latos-Grażyńska.

Choć mamy są w trudnej sytuacji, nie mają co liczyć na wsparcie psychologiczne. Takiej pomocy nie otrzymują też sami pacjenci. A jeśli już korzystają z pomocy psychologa, to muszą za wizyty płacić z własnej kieszeni.  Brakuje także szkoleń i wyjazdów dla pacjentów z hemofilią, na których mamy mogłyby dowiedzieć się więcej o chorobie, rozwiać wątpliwości i obawy. O hemofilii zbyt mało wiedzą także nauczyciele i wychowawcy oraz osoby z najbliższej rodziny, np. dziadkowie. Matki chorych dzieci nie postrzegają znajomych jako źródła wsparcia, ani emocjonalnego ani fizycznego w zwykłych codziennych czynnościach. Ktoś, kto nie zna tej choroby nie może być wsparciem. Zwykle ludzie nie rozumieją, na czym polega hemofilia, nie wiedzą, czym ona jest, jakie ma konsekwencje ? tłumaczy mama dziecka w wieku przedszkolnym. A inna dodaje: Pomaga mi moja mama, jak jadę z synem na rehabilitację, to ona zajmuje się córeczką. Rodzice męża boją się zajmować synem nie chcą.

Spotkania edukacyjne dla osób z najbliższej rodziny mogłyby zmniejszyć obawy i stres matek chorych dzieci. Muszę jeszcze wiele rzeczy przepracować, ale na razie nie mam czasu na zajęcie się sobą, najważniejszy jest synek, zostawiam to na później. Jak jest mi źle, to rozmawiam z mężem ? mówi mama przedszkolaka.

***

Fakty o hemofilii

Hemofilia jest chorobą dziedziczoną w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że chorują na nią głównie mężczyźni, a jej nosicielkami są kobiety.

Najsłynniejszą nosicielką hemofilii była królowa Anglii Wiktoria. Wadliwy gen przekazała swoim dwóm córkom, Alicji i Beatrycze, które nieświadomie przyczyniły się do rozpowszechnienia hemofilii na europejskich dworach. Alicja wyszła za mąż za Ludwika IV, wielkiego księcia Hesji i Nadrenii ? na hemofilię chorowało czworo z siedmiorga ich dzieci. Beatrycze została żoną Henryka Battenberga, wywodzącego się z książąt Hesji. Ich jedyna córka Wiktoria Eugenia wyszła za mąż za króla Hiszpanii Alfonsa XIII i ?rozsiała” gen hemofilii po hiszpańskiej rodzinie królewskiej. Na hemofilię zmarło dwóch synów hiszpańskiej pary.  Choroba dzieci oddaliła małżonków od siebie, a król Alfons obwiniał żonę o stan zdrowia synów.

Dlatego hemofilia bywa nazywana chorobą królów. ? Jednak młode pokolenie nie bardzo się z tym identyfikuje ani interesuje ? mówi dr Latos-Grażyńska. Podobnie jest z osobami dorosłymi dotkniętymi hemofilią. – Informacja, że hemofilia to choroba królów, dla pacjentów nie ma znaczenia. Traktują ją jako ciekawostkę naukową i nie robi ona na nich wrażenia ? dodaje dr Zdziarska.

Wbrew utartej opinii hemofilia nie jest chorobą dotykającą wyłącznie mężczyzn. Kobieta również może być chora na hemofilię. Zdarza się to w wyniku dziedziczenia od obojga rodziców po jednej kopii wadliwego genu (czyli od matki nosicielki i chorego ojca), jak również w pewnych zespołach genetycznych (zespół Turnera). Są to jednak niezwykle rzadkie, wręcz pojedyncze przypadki.

Nosicielka hemofilii ma 50% ryzyka urodzenia dziecka obciążonego wadliwym genem (chorego chłopca lub córki nosicielki), przy czym w żaden sposób nie zależy to od poziomu czynnika krzepnięcia u niej samej. Możliwe jest także w 50% urodzenie zdrowego chłopca lub dziewczynki, lub uniknięcie poczęcia chorego dziecka przez kobietę przenoszącą gen hemofilii dzięki zapłodnieniu w warunkach in vitro. Sama nosicielka może całe życie nie mieć objawów, jednak spora grupa kobiet również doświadcza problemów związanych z nadmiernymi, przedłużającymi się krwawieniami, czasem wymagającymi interwencji medycznej

Chłopiec chory na hemofilię może się urodzić w każdej rodzinie, również takiej, w której nikt inny nie chorował nigdy na tę chorobę? (w około 30% przypadków choroba pojawia się spontanicznie, czyli u dziecka z rodziny nieobciążonej do tej pory skazą krwotoczną).

***

?Kobieca twarz hemofilii? to kampania społeczna stworzona z myślą o opiekunkach chorych na hemofilię, której celem jest zwrócenie uwagi na istotną rolę opiekunek w codziennej opiece nad pacjentami z tą chorobą. Potrzebę tę potwierdza przeprowadzone przez firmę PEX PharmaSequence badanie ?Wpływ hemofilii na życie kobiet jako opiekunek, matek, partnerek pacjentów z hemofilią?, w kwietniu b.r metodą wywiadów jakościowych.

W ramach kampanii odbywają się cykliczne warsztaty on line dla kobiet i o kobietach, w ramach których uczestniczki wraz z ekspertami rozmawiają o swoich codziennych wyzwaniach, potrzebach, o sposobach na życie, o tym co i jak chciałyby zmienić. Warsztaty to także platforma wymiany doświadczeń i miejsce spotkań dla Pań, które łączy życie u boku hemofilii. Organizatorem kampanii ?Kobieca twarz hemofilii? jest Instytut Praw Pacjentów i Edukacji Zdrowotnej we współpracy z firmą Novo Nordisk.

Materiały prasowe kampanii ?Kobieca twarz hemofilii?

[1] Raport ?Wpływ hemofilii na życie kobiet jako opiekunek, matek, partnerek pacjentów z hemofilią?, przeprowadzony przez PexSequence na zlecenie organizatorów kampanii ?Kobieca twarz hemofilii? w kwietniu b.r metodą wywiadów jakościowych

[2] Wszystkie wypowiedzi opiekunek pochodzą z raportu ?Wpływ hemofilii na życie kobiet jako opiekunek, matek, partnerek pacjentów z hemofilią?.

Artykuł Kobieca twarz hemofilii pochodzi z serwisu Świat Lekarza.