Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA, ich bliskich oraz opiekujących się nimi specjalistów. W ciągu ostatnich miesięcy zaszły w Polsce ważne zmiany dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z SMA. To przede wszystkim objęcie całej Polski programem badań przesiewowych noworodków oraz nowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Podsumowanie efektów tych zmian oraz spojrzenie w przyszłość opieki nad osobami chorymi na SMA było ideą konferencji zorganizowanej przez Fundację SMA 2 grudnia 2022 w Warszawie. Patronat Honorowy nad konferencją objęło Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.

Badania przesiewowe ratują zdrowie

Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni pozwalają na rozpoczęcie leczenia zanim pojawią się objawy choroby, a Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w którym takimi badaniami objęta jest cała populacja. Wczesne rozpoznanie i leczenie ma na celu zapobiegnięcie nieodwracalnym zmianom organizmie.

Badania przesiewowe mają sens wtedy, gdy jest dostępne leczenie danej choroby. Dlatego są bardzo zasadne w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce program powszechnych badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA wprowadzany był sukcesywnie od kwietnia 2021 roku. Nasz plan był taki, żeby objąć badaniami całą Polskę do października tego roku. Udało się to znacznie wcześniej i ostatnie województwa dołączyły do programu 28 marca 2022. Ale to nie jedyny sukces naszego programu. Badania realizowane są bardzo sprawnie i średnio u noworodków, u których rozpoznajemy SMA, potwierdzony wynik badania mamy w 19 dobie życia. To znacznie szybciej niż wynosi średnia dla innych krajów ? mówił  dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Dotychczas (stan na 30 listopada 2022) przebadano ponad 382 tys. noworodków, a u 53 dzieci wykryto rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to 1 przypadek choroby na 7216 urodzeń, co jest zgodne z oczekiwaniami.

Badanie przesiewowe, pozwalające na wczesne rozpoczęcie leczenia SMA, to możliwość najlepszego wykorzystania leków, które obecnie posiadamy. Wszystkie leki działają hamująco na chorobę, wiec im szybciej ją zahamujemy, tym lepiej. Nie mamy leków działających regeneracyjnie, więc kluczowe jest niedopuszczenie do rozwoju objawów choroby. To jak wielkie znaczenie mają badania przesiewowe pokazują liczby ? jeszcze w 2019 roku zaledwie 4 dzieci na prawie 600 urodzonych w tym roku naszych pacjentów z SMA miało rozpoznanie przed pojawieniem się objawów (w wyniku wykonanych badań prenatalnych z uwagi na chore rodzeństwo), podczas gdy obecnie zbliżamy się do tego, żeby 100% dzieci było leczonych przedobjawowo. Naszym marzeniem jest całkowite wyeliminowanie objawowego SMA, ale niestety część pacjentów wykazuje objawy choroby, mimo błyskawicznego rozpoznania. Oczywiście nie są to takie objawy, które poważnie obniżałyby jakość życia. Marzymy też o tym, że kiedyś powstaną leki, które będą działały naprawczo ? podkreślała prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Perspektywa rodziców

O znaczeniu badań przesiewowych mówili też rodzice dzieci zdiagnozowanych w tym programie: ośmiomiesięcznej Tosi, która przedobjawowo otrzymała leczenie doustnym risdiplamem i 2,5-miesięcznej Liliany, która tydzień temu otrzymała terapię genową. O chorobie Tosi dowiedzieliśmy się z badań przesiewowych. Myślę, że nikt nie jest gotowy na taką diagnozę i dla nas też to był bardzo trudny moment. Mąż natychmiast skontaktował się z Fundacją SMA, gdzie dowiedzieliśmy się, że istnieje skuteczne leczenie i że tak naprawdę jesteśmy szczęściarzami, bo zostaliśmy poinformowani o chorobie w momencie, kiedy można jeszcze powstrzymać jej przebieg. Możliwości, jakie oferuje współczesna medycyna są ogromne ? są aż trzy skuteczne terapie na SMA. My zdecydowaliśmy się na lek doustny, który Tosia przyjmuje od 3. miesiąca życia i dziś rozwija się jak jej zdrowi rówieśnicy. Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce. Jesteśmy niesamowicie wdzięczni Fundacji SMA i całej społeczności SMA, za ich ogromny wysiłek, który doprowadził do tego, że Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w którym są badania przesiewowe w kierunku SMA dla wszystkich noworodków ? opowiadała pani Katarzyna, mama Tosi.

Wydaje się, że dla Tosi jedyną konsekwencją tego, że ma SMA będzie konieczność brania codziennie leku, co jest naprawdę małą uciążliwością w porównaniu z tym, co mogłoby się dziać, gdyby nie leczenie. Nasze doświadczenie będzie diametralnie różne od doświadczeń osób, które zachorowały zanim były badania przesiewowe i leczenie ? dodaje pan Jakub, tata Tosi.

Diagnoza SMA U Lilianny była dla nas ogromny ciosem, ale też ogromnym zaskoczeniem, bo córka została wypisana z porodówki jako okaz zdrowia. Ciężko nam było uwierzyć, że ma tak poważną chorobę. Bardzo baliśmy się tego, co będzie działo się dalej, ale na szczęście okazało się, że dzisiaj sytuacja wygląda zupełnie inaczej niż jeszcze kilka lat temu. Są trzy różne terapie i każda z nich daje bardzo dobre wyniki. Ważne, żeby podać ją przed wystąpieniem objawów. I nam to się udało. Mała czuje się dobrze i widać, że terapia zaczyna działać. Wygląda na to, że najgorsze już za nami. Zdajemy sobie sprawę z tego, że podanie terapii genowej to nie koniec naszej drogi. Wiemy, że musimy być pod ścisłą kontrolą lekarzy i bardzo dbać o fizjoterapię Lilianny. Czeka nas dużo pracy, ale mamy w sobie spokój ? zaznacza pan Mateusz, tata Lilianny.

Będąc mamą dwójki dzieci z SMA, widzę jak leczenie zmienia przebieg SMA. Mając doświadczenie naturalnego przebiegu SMA u starszego syna, marzyliśmy o tym, żeby młodsza córka mogła samodzielnie oddychać, jeść i samodzielnie poruszać się na wózku. Tymczasem Jaśmina, po podaniu terapii genowej miesiąc po narodzinach, a więc gdy była jeszcze bezobjawowa, rozwija się, jak dotąd czyli już przez ponad 4 lata, jak zdrowe dziecko ? opowiadała pani Olga, mama Jaśminy i Antoniego.

Trzy terapie w programie lekowym

W ocenie ekspertów, obowiązujący od września tego roku program lekowy SMA nie tylko daje dostęp do wszystkich obecnie zarejestrowanych terapii, ale jest też zalążkiem opieki koordynowanej. Jak przypomniała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, pacjenci zakwalifikowani do refundowanej farmakoterapii mają wymóg rehabilitacji i wykonywania regularnych badań ? wszystko po to, żeby te drogie leki wykorzystywać jak najlepiej. O dotychczasowych efektach programu lekowego mówiła też prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym WUM w Warszawie. W zależności od sytuacji, wykorzystujemy z powodzeniem dla naszych pacjentów, wszystkie trzy ścieżki leczenia. Liczba leczonych osób zmienia się bardzo szybko ? co świadczy o sukcesie tego programu. Obecnie już 35 ośrodków realizuje leczenie zarówno dzieci jak i osób dorosłych, o których też trzeba pamiętać. Są w Polsce pacjenci z SMA, którzy rozpoczęli terapię, mając ponad 60 lat ? podkreślała ekspertka.

Przykładem dorosłej pacjentki leczonej w programie lekowym jest Aneta Olkowska, która przyznała, że leczenie to było jednym z największych jej marzeń, na którego spełnienie czekała od wielu lat. Zmiany, jakie zauważyła po rozpoczęciu terapii dokanałowej były dla mnie ogromne: dziś znacznie więcej czynności jest w stanie wykonać samodzielnie i ma też o wiele lepszą wytrzymałość fizyczną. Podobne efekty widzą 10-letnie bliźniaczki Patrycja i Gabrysia, które od czterech lat otrzymują lek doustny w ramach udziału w badaniu klinicznym. Dla nas ważna jest samodzielność dziewczyn, które możemy zostawić pod opieką dziadków czy nawet same na godzinę w domu. Dzięki temu, że choroba u córek nie postępuje, możemy oboje z żoną pracować zawodowo. Gdyby nie leczenie, zapewne jedno z nas musiałoby zrezygnować z pracy ? mówił pan Patryk, tata bliźniaczek.

Spojrzenie w przyszłość

Konieczność rezygnacji z pracy zawodowej jest jednym w kosztów pośrednich związanych z SMA, które także trzeba brać pod uwagę, analizując całościowe koszty tej choroby ? zaznaczał prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, który dowodził też, że rdzeniowy zanik mięśni jest jednym ze schorzeń, w leczeniu którego można by wprowadzić opieką koordynowaną. Wśród argumentów przemawiających za takim rozwiązaniem są: dokładnie zmapowana chorobowość i zapadalność; funkcjonujący program przesiewowy; dostępne leczenie farmakologiczne; dostępność wyspecjalizowanych ośrodków zajmujących się diagnostyką, leczeniem i rehabilitacją chorych, stabilne finansowanie farmakoterapii oraz stosunkowo wysoka świadomość choroby wśród profesjonalistów medycznych i społeczeństwa.

Opieka kompleksowa powinna się zaczynać w momencie przekazywania diagnozy, kiedy bardzo przydatna byłaby możliwość skorzystania we wsparcia psychologa. Ideałem byłyby kompleksowe ośrodki leczenia SMA, gdzie można by skorzystać z wiedzy zarówno lekarzy, jak i wyspecjalizowanych rehabilitantów, znających się na doborze sprzętu. Wtedy pacjent nie musiałby biegać od ośrodka do ośrodka, a co więcej ? ułatwiłoby to komunikację i wymianę informacji między specjalistami. To co najbardziej nam doskwiera to brak wsparcia ze strony państwa, brak opieki wytchnieniowej. Cały ciężar opieki spoczywa na nas, rodzicach. Ja musiałam zrezygnować z pracy zawodowej i czuję się zamknięta w czterech ścianach, co jest naprawdę trudne ? przyznawała pani Olga, mama Jaśminy i Antka.

Przed nami jeszcze wiele wyzwań, dlatego pracujemy dalej, nie poddajmy, mamy dużo pomysłów
i planów, które zamierzamy realizować. I mamy nadzieję, że kolejny rok także przyniesie dużo dobrego dla pacjentów z SMA i całej naszej społeczności ? zakończyła Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Patronat medialny nad wydarzeniem objęły: Świat Lekarza, Healthy&Beauty, Hello Zdrowie, NaTemat, Razem z Tobą, Medicalpress i Nowy Dzwon ? Tygodnik Mazowiecki.

Artykuł <strong>SMA: badania przesiewowe i dostęp do trzech terapii to potężna zmiana</strong> pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Obecnie w Programie Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2019-2022 znajdują się badania w kierunku chorób takich jak: fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy, mukowiscydoza, wrodzony przerost nadnerczy, rdzeniowy zanik mięśni oraz wiele innych. Jeszcze do niedawna program obejmował 29 chorób wrodzonych, jednak obecnie na liście mamy ich już 30. Ta liczba sprawia, że znajdujemy się w czołówce europejskiej ? mówi dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka.

Czy choroby rzadkie faktycznie występują w Polsce rzadko?

Choroby rzadkie występują w Polsce z analogiczną częstością jak w innych krajach w Europie. Zgodnie z definicją, którą przyjęła Unia Europejska, jest to mniej niż 5 przypadków na 10 tys. Należy jednak podkreślić, że do tej pory rozpoznano około 8 tys. chorób rzadkich, a w Polsce cierpi na nie od 2 do 3 mln osób.

Jakie choroby rzadkie są możliwe do wykrycia dzięki Programowi Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2019-2022?

Obecnie w tym programie znajdują się badania przesiewowe w kierunku chorób takich jak: fenyloketonuria (PKU), wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT), mukowiscydoza (CF), wrodzony przerost nadnerczy (WPN) oraz wiele innych. Jeszcze do niedawna program obejmował 29 chorób wrodzonych, jednak obecnie na liście mamy ich już 30. Niedawno do programu dołączył rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Ta liczba sprawia, że znajdujemy się w czołówce europejskiej ? mamy jedną chorobę mniej w programie niż we Włoszech, gdzie jest ich w panelu najwięcej. Poza Europą, np. w USA, w podstawowym panelu znajduje się 35 chorób; różnica wynika głównie z badania hemoglobinopatii, występujących głównie u rasy czarnej, oraz chorób lizosomalnych.

Na czym polegają badania przesiewowe noworodków w ramach programu? Kiedy się je wykonuje?

Badania przesiewowe są w Polsce bezpłatne, obowiązkowe, nieinwazyjne i bezpieczne. Wykonuje się je w 3.-4. dobie życia i polegają na pobraniu krwi z pięty noworodka na specjalną bibułę. Następnie krew suszy się przez mniej więcej 2 godziny w szpitalu, po czym wysyła kurierem do jednego z siedmiu ośrodków regionalnych w Polsce, które zajmują się badaniami przesiewowymi. Próbki po rejestracji analizuje się według procedur opracowanych przez Instytut Matki i Dziecka w celu wykrycia chorób wrodzonych zawartych w panelu przesiewowym. Dodatni wynik badania wskazuje na podejrzenie choroby i nie jest jeszcze diagnozą. Wymaga potwierdzenia w dalszych badaniach biochemicznych i klinicznych.

W jaki sposób wybiera się choroby, które trafiają do programu badań przesiewowych?

Należy podkreślić, że istnieje wiele warunków, aby choroba dostała się do programu. Pierwszym jest to, że choroba nie daje objawów klinicznych w pierwszych tygodniach oraz miesiącach życia i stanowi zagrożenie dla prawidłowego rozwoju zarówno umysłowego, jak i fizycznego, a nawet prowadzi do utraty życia. Kolejne dwa najważniejsze to: dostępne leczenie i niedrogi test przesiewowy. Jeśli nie są one spełnione, to choroba nie wchodzi do programu. Dlatego dopiero od 2021 r. wykonujemy badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, dla którego niedawno odkryto lek, ale również została podjęta przez Ministerstwo Zdrowia decyzja o jego refundacji w Polsce. Aktualnie badanie to wykonywane jest już dla 13 województw.

Jaki jest przeciętny roczny koszt programu przesiewowego? Jakie konkretnie oszczędności niesie dla budżetu państwa?

Całkowity koszt badań przesiewowych w 2022 r. wyniesie 39 452 635 zł, co stanowi kwotę nieco wyższą niż w latach ubiegłych ? przeciętny koszt rocznej edycji programu wynosi około 38 mln zł. Daje to jednak roczne oszczędności dla budżetu państwa, które wynoszą docelowo ok. 220 662 614 zł. Trzeba przy tym podkreślić, że koszt wykrycia choroby w badaniu przesiewowym u jednego dziecka (np. PKU, WNT) odpowiada kosztom utrzymania osoby z niepełnosprawnością intelektualną w zakładzie opieki przez 2-3 lata.

Czy ta liczba chorób rzadkich zawarta w programie badań przesiewowych jest wystarczająca?

W badaniach, a nawet szerzej ? w medycynie nie akceptujemy pojęcia, że coś już jest wystarczające, gdyż oznaczałoby to, że nie należy już nic zmieniać. To z kolei spowodowałoby ograniczenie postępu naukowego. Badania przesiewowe rozpoczęły się w USA w 1963 r. od jednej choroby (Robert Guthrie ? PKU) i od tamtej pory systematycznie liczba ta rośnie, z uwzględnieniem skoku po 2000 r., kiedy to wprowadzono nową metodę ? tandemową spektrometrię mas ? umożliwiającą oznaczenie nawet stu różnych parametrów w jednej analizie. Nadal odkrywane są również nowe choroby rzadkie, nowe leki, dlatego ich liczba w panelu także będzie rosła. Do włączenia do panelu badań przesiewowych w Polsce oczekują np.: ciężki złożony deficyt odporności (SCID), galaktozemia czy niektóre choroby lizosomalne.

Jakie korzyści powoduje wykonywanie badań przesiewowych u noworodków?

Należy podkreślić, że choroby rzadkie to zwykle schorzenia o podłożu genetycznym, które u co drugiej osoby chorej ujawniają się w wieku dziecięcym. Trzeba też pamiętać, że w większości są one poważne i wyniszczające ? zazwyczaj mają przewlekły lub ciężki przebieg i współistnieją z niepełnosprawnością intelektualną i/lub fizyczną, a nierzadko mogą również kończyć się wczesnym zgonem. Tym samym wczesne wykrycie choroby rzadkiej umożliwia wdrożenie leczenia przed wystąpieniem objawów klinicznych, co skutkuje wydłużeniem życia chorego, a także korzystnie wpływa na zwiększenie jakości życia i tym samym łatwiejszy dostęp do edukacji i pracy.

FOT. ? 2009-2020. DEPOSITPHOTOS INC

U ilu noworodków rocznie wykrywane są choroby rzadkie za pomocą badań przesiewowych?

Według statystyk w Polsce rocznie rodzi się około 400 dzieci z chorobami wrodzonymi objętymi programem badań przesiewowych. Z danych resortu zdrowia wynika również, że w ramach realizacji programu w latach 2015-2017 wykryto je u 1078 noworodków.

Jakie choroby rzadkie powinny zostać włączone do programu przesiewowego w przyszłym roku?

Planujemy dołączenie trzech ostatnich województw do badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) ? tj. świętokrzyskiego, podkarpackiego i małopolskiego, co stanowi 8% populacji. Obecnie odbywają się także pilotaże w kierunku kolejnych trzech chorób, które powinny dołączyć do programu. Są to: deficyt dehydrogenazy 3-hydroxyacylo-CoA krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (SCHAD), galaktozemia (GAL) i ciężki, złożony niedobór odporności (SCID).

Jakie zmiany powinny zajść w kwestii badań przesiewowych noworodków w Polsce?

Istotne zmiany powinny dotyczyć obniżenia czasochłonności badań przesiewowych (czyli kosztów), jednak obecnie uwarunkowane są informatyzacją na poziomie ogólnopolskim ? poza możliwościami IMiD. Należy tu wymienić możliwość standardowej, bezpiecznej transmisji danych noworodka bezpośrednio z oddziału położniczego do ośrodka przesiewowego. Obecnie (nie tylko w Polsce) dane te są ręcznie wpisywane na bibule do pobrań i przepisywane do bazy przesiewowej w laboratorium (w 2021 r. 330 000 noworodków x 2 = 660 000 kopii) . Oczekujemy również na nadawanie dziecku numeru PESEL zaraz po urodzeniu, tak jak w innych krajach.

Tak jak w innych dziedzinach, do badań przesiewowych musi sukcesywnie wejść automatyzacja.

Rozmawiała: Sonia Młodzianowska

Artykuł Dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski: Znaczenie badań przesiewowych noworodków w diagnozowaniu chorób rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.