Lekarze, pielęgniarki i położne w swojej pracy mają kontakt z ofiarami przemocy oraz z krzywdzonymi dziećmi. Dlatego osoby wykonujące zawody medyczne powinny wiedzieć, jakie obowiązki w takich sytuacjach nakładają na nie przepisy prawa.

Podstawy prawne działania pielęgniarek, położnych oraz lekarzy

Obowiązki lekarzy, pielęgniarek i położnych w przypadkach podejrzenia krzywdzenia dziecka można podzielić na dwa podstawowe rodzaje wynikające z różnych źródeł.
Pierwsza grupa obowiązków wynika z samego faktu wykonywania zawodu medycznego. Szczegółowe regulacje prawne dotyczące wykonywania zawodu lekarza, pielęgniarki i położnej wyznaczają zadania, do których przedstawiciele tych profesji są zobowiązani w ramach danego zawodu.

Druga grupa to wszelkiego rodzaju ustawy i rozporządzenia dotyczące bezpośrednio lub pośrednio ochrony dzieci ? te przepisy prawa wyznaczają szczegółowe zadania i role dla przedstawicieli ochrony zdrowia.

Obowiązek zapewnienia krzywdzonemu dziecku opieki medycznej

Dotyczy on zarówno urazów fizycznych, jak i psychicznych, a wynika z dwóch aktów prawnych:
1) ustawy o zawodach pielęgniarki i położnej(1a), która w art. 4 i 5 wprowadza zasady nakazujące szerzej niż tylko diagnostycznie patrzeć na sytuację pacjenta;
Art. 4
1. Wykonywanie zawodu pielęgniarki polega na udzielaniu świadczeń zdrowotnych, w szczególności na:
1) rozpoznawaniu warunków i potrzeb zdrowotnych pacjenta;
Art. 5
1. Wykonywanie zawodu położnej polega na udzielaniu świadczeń zdrowotnych, w szczególności na:
(?)
6) sprawowaniu opieki nad matką i noworodkiem oraz monitorowaniu przebiegu okresu poporodowego;
7) badaniu noworodków i opiece nad nimi oraz podejmowaniu w razie potrzeby wszelkich niezbędnych działań, w tym natychmiastowej reanimacji;
(?)
13) prowadzeniu działalności edukacyjno-zdrowotnej w zakresie:
a) przygotowania do życia w rodzinie, metod planowania rodziny oraz ochrony macierzyństwa i ojcostwa,
b) przygotowywania do rodzicielstwa oraz pełnego przygotowania do urodzenia dziecka, łącznie z poradnictwem na temat higieny i żywienia.
2) ustawy o zawodzie lekarza i lekarza dentysty(1b).

Z obu tych regulacji prawnych wynika obowiązek należytego wykonywania zawodu zgodnie z obowiązującymi w tym zakresie regułami. Nie ulega jednak wątpliwości, że ustawodawca szerzej niż lekarskie ujął obowiązki pielęgniarek i położnych. Pacjent może mieć kontakt z pielęgniarką na różnym etapie życia i w różnych przypadkach. Inaczej jest w przypadku położnych, których zakres obowiązków zawęża czas kontaktu z rodzinami do okresu okołoporodowego. Nie zmienia to faktu, że zarówno lekarze, jak i pielęgniarki oraz położne będą mieli kontakt z osobami doznającymi przemocy i krzywdzonymi dziećmi bez względu na przyczynę, dla której ten kontakt nastąpił.

Analiza przypadków osób zagrożonych przemocą wskazuje, że kobiety w ciąży oraz po porodzie są narażone na przemoc w równym stopniu, a nawet częściej niż w innych okolicznościach. Przyczyn tego stanu rzeczy należy upatrywać w specyficznym dla okresu ciąży i porodu stanie relacji rodzinnych. Trudno także nie dostrzec, że w czasie, w którym można by oczekiwać większej troski i wsparcia kobiety, sprawcy są bardziej skorzy do przemocy. Z tego m.in. powodu rola położnych w zakresie możliwości uruchomienia procedur chroniących osoby doznające przemocy jest szczególna.

Do drugiej grupy aktów prawnych wyznaczających zadania przedstawicieli zawodów medycznych należy przede wszystkim ustawa o przeciwdziałaniu przemocy w rodzinie (UPPwR)(1c). Od art. 9a do art. 9d ustawy, a także w art. 12 i 12a wyraźnie wskazano, jakiego rodzaju zadania w zakresie przeciwdziałania przemocy w rodzinie przewidziano dla zawodów medycznych.

Zanim jednak nastąpi ich szczegółowe omówienie, koniecznym jest wskazanie, że doprecyzowanie, przedstawicieli jakich zawodów uważa się za reprezentujących ochronę zdrowia, następuje w § 14 rozporządzenia Rady Ministrów w sprawie procedury ?Niebieskie Karty? i wzorów formularzy ?Niebieska Karta?(1d) w brzmieniu:

?Przedstawicielem ochrony zdrowia uprawnionym do działań jest osoba wykonująca zawód medyczny, w tym lekarz, pielęgniarka, położna i ratownik medyczny?.

Obowiązek obecności w zespole interdyscyplinarnym

Wspomniana wyżej UPPwR wprowadza obowiązkową obecność przedstawicieli ochrony zdrowia w każdym zespole interdyscyplinarnym. Od 2010 r. w każdej gminie w Polsce powinien zostać powołany zespół interdyscyplinarny, w którego skład wchodzą obowiązkowo przedstawiciele pomocy społecznej, policji, oświaty, ochrony zdrowia, gminnej komisji rozwiązywania problemów alkoholowych oraz organizacji pozarządowej. Głównym celem działania zespołów jest skoordynowanie pracy służb na terenie danej gminy w zakresie przeciwdziałania przemocy w rodzinie. Zespół ma również za zadanie czynnie diagnozować zjawisko przemocy w rodzinie w danej gminie oraz tworzyć system przeciwdziałania temu zjawisku. Udział przedstawiciela ochrony zdrowia jest niezbędny zarówno z punktu widzenia danej gminy, jak i placówek ochrony zdrowia. Z punktu widzenia gminy istotnym jest, aby istniał przepływ informacji pomiędzy przedstawicielami ochrony zdrowia a innymi służbami dotyczący stwierdzonych przypadków występowania przemocy. Dla placówek ochrony zdrowia udział w pracach zespołu jest istotny z punktu widzenia wiedzy i umiejętności uczestniczenia w procedurach związanych z reakcją na przypadki przemocy szczególnie wobec dzieci krzywdzonych.

Obowiązek wszczynania i uczestniczenia w procedurze ?Niebieskie Karty?

Kolejnym podstawowym zadaniem lekarzy, pielęgniarek i położnych jest wszczynanie i uczestniczenie w procedurze ?Niebieskie Karty? ? art. 9d UPPwR. Jeżeli przedstawiciel ochrony zdrowia w ramach wykonywania obowiązków służbowych zetknie się z osobą doznającą przemocy w rodzinie lub sprawcą przemocy w rodzinie, jego udział w procedurze będzie obejmował zadania szczegółowo opisane w rozdziale 11 niniejszej publikacji pt. ?Procedura Niebieskie Karty?.

Obowiązek zapewnienia dziecku bezpieczeństwa

Trzeci obowiązek nałożony na przedstawicieli ochrony zdrowia wynika z regulacji zawartej w art. 12 a UPPwR, który stanowi:

Art. 12a UPPwR

1. W razie bezpośredniego zagrożenia życia lub zdrowia dziecka w związku z przemocą w rodzinie pracownik socjalny wykonujący obowiązki służbowe ma prawo odebrać dziecko z rodziny i umieścić je u innej niezamieszkującej wspólnie osoby najbliższej, w rozumieniu art. 115 § 11 ustawy z dnia 6 czerwca 1997 r. ? Kodeks karny, w rodzinie zastępczej lub w placówce opiekuńczo-wychowawczej.
2. Tryb umieszczania dzieci w rodzinie zastępczej lub w placówce opiekuńczo-wychowawczej regulują przepisy ustawy z dnia 9 czerwca 2011 r. o wspieraniu rodziny i systemie pieczy zastępczej (Dz. U. z 2015 r. poz. 332, 1045 i 1199).
3. Decyzję, o której mowa w ust. 1, pracownik socjalny podejmuje wspólnie z funkcjonariuszem policji, a także z lekarzem, lub ratownikiem medycznym, lub pielęgniarką. Przepisy art. 59810, art. 59811 § 3 i art. 59812 § 1 zdanie pierwsze ustawy z dnia 17 listopada 1964 r. ? Kodeks postępowania cywilnego stosuje się odpowiednio.
4. Pracownik socjalny ma obowiązek niezwłocznego powiadomienia sądu opiekuńczego, nie później niż w ciągu 24 godzin, o odebraniu dziecka z rodziny i umieszczeniu go u niezamieszkującej wspólnie osoby najbliższej, w rodzinie zastępczej lub w placówce opiekuńczo-wychowawczej.
5. Do umieszczenia dziecka u osoby najbliższej niezamieszkującej wspólnie stosuje się odpowiednio przepisy dotyczące umieszczenia dziecka w rodzinie zastępczej lub w placówce opiekuńczo-wychowawczej.
6. Minister właściwy do spraw wewnętrznych w porozumieniu z ministrem właściwym do spraw zabezpieczenia społecznego określi, w drodze rozporządzenia, procedurę postępowania policji przy wykonywaniu czynności, o których mowa w ust. 1 i 3, oraz sposób dokumentowania przeprowadzonych przez policję czynności, uwzględniając konieczność udzielenia dzieciom skutecznej pomocy.

Jak wynika z przedstawionego powyżej przepisu, główny ciężar w zakresie zapewnienia dziecku bezpieczeństwa w sytuacji zagrożenia życia lub zdrowia spoczywa na pracowniku socjalnym. Aby jednak mógł on wykonywać prawidłowo swoje obowiązki, a jednocześnie mając na względzie bezpieczeństwo dzieci krzywdzonych, ustawodawca przewidział specjalny udział przedstawicieli ochrony zdrowia. Nie wszystkich jednak, bo w przepisie enumeratywnie wyliczono, że powinien to być lekarz, ratownik medyczny lub pielęgniarka. Również zakres czynności uczestniczenia przedstawicieli tych zawodów został ograniczony jedynie do udziału w podejmowaniu decyzji o odebraniu dziecka z rodziny. Oczywiście to ograniczenie ma miejsce jedynie w sytuacji, kiedy nie zachodzi konieczność udzielenia pomocy medycznej dziecku. W tej ostatniej sytuacji bowiem mają zastosowanie zasady ogólne dotyczące każdej innej osoby, której należy udzielić pomocy.

Ustawodawca zdecydował się na konieczność udziału lekarza, ratownika medycznego lub pielęgniarki w tej procedurze w obawie o bezpieczeństwo dziecka, które narażone na utratę życia i zdrowia we własnym domu mogło doznać wielu ujemnych następstw zdrowotnych, czego pracownik socjalny nie jest w stanie ocenić, a czasem nawet dostrzec.

Obowiązek zawiadomienia policji lub prokuratury

Ostatnim już przepisem UPPwR mającym pośrednie odniesienie do przedstawicieli ochrony zdrowia jest art. 12, który stanowi:

Art. 12 UPPwR

1. Osoby, które w związku z wykonywaniem swoich obowiązków służbowych lub zawodowych powzięły podejrzenie o popełnieniu ściganego z urzędu przestępstwa z użyciem przemocy w rodzinie, niezwłocznie zawiadamiają o tym policję lub prokuratora.
2. Osoby będące świadkami przemocy w rodzinie powinny zawiadomić o tym policję, prokuratora lub inny podmiot działający na rzecz przeciwdziałania przemocy w rodzinie.

W ten sposób ustawodawca wprowadził dodatkowy (obok obowiązującego w procedurze karnej) obowiązek złożenia zawiadomienia. Szerzej na ten temat w kolejnym rozdziale niniejszej publikacji.
Jeżeli rodzina, w której występuje przemoc, zostanie objęta procedurą ?Niebieskie Karty?, może się zdarzyć, że przedstawiciel ochrony zdrowia zostanie powołany do składu grupy roboczej. Stanie się tak co do zasady w dwóch przypadkach. Pierwszy dotyczy sytuacji, w której w związku ze skutkami doznawanej przemocy osobie pokrzywdzonej udzielano udokumentowanej pomocy medycznej. Drugi może dotyczyć sytuacji, w której w toku prowadzenia procedury ?Niebieskie Karty? ujawnią się okoliczności świadczące o potrzebie udzielenia świadczeń z zakresu ochrony zdrowia. W jednym i drugim przypadku zadania przedstawiciela ochrony zdrowia sprowadzają się do przekazania pozostałym członkom grupy roboczej tylko takich informacji, które mają związek z przemocą w rodzinie oraz które są niezbędne do udzielenia wsparcia rodzinie. Pozostałe zadania z zakresu ochrony zdrowia każdy lekarz, pielęgniarka lub położna realizują w ramach swoich obowiązków zawodowych, niezależnie od członkostwa w grupie roboczej.

Współpraca z sądem rodzinnym i pomocą społeczną

W ramach realizacji wskazanych wyżej zadań istotna jest współpraca z dwoma podmiotami: sądem rodzinnym oraz ośrodkiem pomocy społecznej.

Sąd rodzinny może okazać się bardzo pomocny we wszelkich sprawach dotyczących nierealizowania przez rodzinę zaleceń przedstawiciela ochrony zdrowia. Począwszy od unikania szczepienia dziecka, poprzez niezgłaszanie się z dzieckiem na badania kontrolne, aż do odmowy podawania mu lekarstw ? sąd ma możliwość wydania stosownych zarządzeń. Podobnie istotna jest współpraca z pomocą społeczną, która może na bieżąco monitorować sytuację rodziny oraz udzielić odpowiedniego wsparcia w zakresie sfinansowania zakupu lekarstw, pomocy w kontrolowaniu, czy są one dziecku podawane itp.

Warto skoordynować działania podejmowane wobec rodziny, żeby nie dublować tych samych lub zbliżonych czynności przez różne podmioty.

Artykuł pochodzi z książeczki ?Stop przemocy! Pielęgniarki i położne w obronie krzywdzonych dzieci?

Piśmiennictwo

1. Akty prawne
a. Ustawa o zawodach pielęgniarki i położnej z dnia 15 lipca 2011 r. (Dz.U.2016.1251 t.j. z dnia 2016.08.16)
b. Ustawa o zawodzie lekarza i lekarza dentysty z dnia 5 grudnia 1996 r. (Dz.U.2017.125 t.j. z dnia 2017.01.19)
c. Ustawa o przeciwdziałaniu przemocy w rodzinie z dnia 29 lipca 2005 r. (Dz.U.2015.1390 t.j. z dnia 2015.09.15)
d. Rozporządzenia Rady Ministrów w sprawie procedury ?Niebieskie Karty? i wzorów formularzy ?Niebieska Karta? z dnia 13 września 2011 r. (Dz.U.2011.209.1245 z dnia 2011.10.03)

Artykuł Zadania pielęgniarek, położnych i lekarzy w sytuacjach podejrzenia przemocy wobec dziecka pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Krzywdzenie dzieci jest zjawiskiem wielowymiarowym i złożonym. Rodzaje przemocy opisywane w literaturze przedmiotu przenikają się wzajemnie i wywołują podobne skutki o różnym stopniu nasilenia oraz rozległości występowania.

Krzywdzenie dzieci zostało podzielone na cztery kategorie: krzywdzenie fizyczne, psychiczne, seksualne i zaniedbywanie. Praktycznie nie zdarza się, aby dziecko było dotknięte tylko jednym rodzajem przemocy. Oczywiste jest, że każdej formie krzywdzenia towarzyszy przemoc emocjonalna, choć błędnie wydawać się może, że jest tylko tłem o mniejszym znaczeniu.

Dziesięcioletni Staś po raz kolejny nie przyniósł do szkoły przyborów na lekcję plastyki, a WF spędził ukryty w szatni. Kiedy wychowawczyni chciała wpisać mu uwagę do dzienniczka, wykrzyczał z przerażeniem: ?Zleje mnie tak jak wczoraj, zleje, bo mnie nienawidzi ten mój nieprawdziwy ojciec!?.

Możemy podejrzewać, że chłopiec jest ofiarą trzech rodzajów przemocy: fizycznej, psychicznej i zaniedbywania. Staś zachował się w sposób typowy dla dziecka z rodziny, w której dochodzi do przemocy. Nie zawsze jednak symptomy krzywdzenia są tak oczywiste jak w tym przypadku ? zwykle wychwycenie objawów jest o wiele trudniejsze i wymaga wnikliwości. Osoby opisujące zjawisko krzywdzenia dzieci, a szczególnie problematykę występujących u nich symptomów, borykają się z trudnością sporządzenia klarownej listy objawów, która umożliwiłaby rzetelną, trafną diagnostykę przypadków. Oczywiście istnieją sklasyfikowane i opisane grupy symptomów, do których będziemy odnosić się również tutaj, lecz tylko niewiele z nich to objawy specyficzne, mierzalne i łatwo weryfikowalne.

Sporządzając portret psychologiczny dziecka krzywdzonego, rzadko opieramy się na sprawdzonej liście objawów.

Kamila chodzi do siódmej klasy. Do tej pory była pilną uczennicą, ale ostatnio zaczęła spóźniać się do szkoły i niedbale odrabiać lekcje. Pytana przez wychowawczynię o powody tej zmiany arogancko wzruszała ramionami i twierdziła, że nie zależy jej na szkole. Spokojna i kulturalna do tej pory dziewczynka zaczęła używać wulgarnego słownictwa, chodzić w szkole w czapce z daszkiem głęboko nasuniętym na oczy i wielkiej, nieforemnej bluzie ze zbyt długimi rękawami, w których chowały się nawet dłonie dziewczynki. Pewnego dnia Kamila przyszła do szkoły pod wpływem alkoholu.

Zaniepokojona wychowawczyni i rodzice nie mogli zrozumieć przyczyn takiego zachowania Kamili. Stosowali wobec niej kary, zakazy, proponowali spotkanie z psychologiem, specjalistą od uzależnień. Rok później dziewczyna ujawniła przyjaciółce, że od dwóch lat jest molestowana seksualnie przez swojego przyrodniego brata. Problem z rozpoznaniem molestowania w tym przypadku polegał na tym, że żaden z objawów obserwowanych przez otoczenie nie był specyficzny, charakterystyczny dla wykorzystywania seksualnego. Dzieci wykorzystywane i maltretowane fizycznie bardzo często opuszczają się w nauce, kryją ciało pod obszernym ubraniem, sięgają po używki, tracą zaufanie i unikają kontaktu z dorosłymi, manifestują wrogość w stosunku do osób ingerujących w ich życie, odrzucając ich pomoc. Byłoby jednak błędem stawianie diagnozy wykorzystywania seksualnego na podstawie tak wyodrębnionych objawów.

Objawy krzywdzenia możemy podzielić na takie, które obserwujemy na ciele dziecka, w zachowaniu dziecka, w jego relacjach z otoczeniem i stosunku dziecka do samego siebie.

Objawy fizyczne są najpełniej opisane w specjalistycznej literaturze medycznej dotyczącej syndromu dziecka maltretowanego i wykorzystywanego seksualnie. Jednak także tutaj zamieszczamy przegląd objawów fizycznych, które mogą świadczyć o krzywdzeniu młodego człowieka. Ślady na ciele dziecka powstają głównie w wyniku przemocy fizycznej i seksualnej oraz zaniedbywania.

Zjawisko krzywdzenia dzieci jest problemem rozpoznanym i nazwanym stosunkowo niedawno. Jako pierwsi wyróżnili je lekarze radiolodzy i pediatrzy na podstawie analizy zdjęć radiologicznych złamań kości u dzieci. Rok 1962 to data wprowadzenia przez H. Kempego do literatury medycznej terminu ?zespołu dziecka maltretowanego?. Diagnostyka urazów fizycznych dotyczy głównie małych dzieci, które nie mogą, ze względu na poziom swojego rozwoju i ograniczone możliwości komunikowania się z innymi, wyjaśnić pochodzenia śladów fizycznych. Ustalenie, czy uraz to wynik wypadku, czy raczej efekt maltretowania, jest często trudne, wymaga pogłębionej wiedzy i dodatkowych badań. Rzetelna analiza takich przypadków przekracza ramy tej publikacji. Można jednak zaobserwować pewne ślady, które powinny budzić niepokój nie tylko profesjonalistów o medycznym przygotowaniu, ale również nauczycieli, pracowników socjalnych i innych osób z otoczenia dziecka.

Objawy, które mogą świadczyć o przemocy fizycznej:
? siniaki na ciele dziecka (szczególnie na plecach, ramionach i udach) będące na różnym etapie gojenia, duże otarcia naskórka
? specyficzne ślady na skórze przypominające blizny po ospie, a będące pozostałościami po parzeniu dziecka papierosem
? naderwane małżowiny uszne, tzw. uszy zapaśnika (zniekształcone małżowiny od uderzania dziecka w uszy), pozbawione włosów miejsca na głowie, złamana przegroda nosowa, złamania palców dłoni, wszelkie wielokrotne złamania kości, wylewy krwawe do gałek ocznych
? odparzenia na skórze wynikające z zaniedbań higienicznych, niezaopatrzone rany, ślady ugryzień przez człowieka, ślady duszenia, krępowania
? oparzenia rękawiczkowo-skarpetkowe oraz zlokalizowane na pośladkach i w dolnej części pleców.

Oprócz śladów występujących na ciele dziecka pojawiają się objawy psychosomatyczne o nieustalonej etiologii. Objawami niepokojącymi są trudne diagnostycznie bóle brzucha, głowy, omdlenia, duszności, egzemy, biegunki. Charakterystycznym symptomem występującym u dzieci krzywdzonych są tzw. bóle wędrujące, najbardziej podobne w opisie do bólów fantomowych, a często rozpoznawane jako hipochondria lub rodzaj manipulacji stosowanej przez dziecko w niekomfortowych dla niego sytuacjach. Z psychologicznego punktu widzenia można je interpretować jako efekt tego, że dziecko gromadzi w sobie ból, którego doznaje w trakcie maltretowania, a którego nie może ujawnić wobec oprawcy. Nawet jeśli ujawnia ból, nie znajduje u najbliższych ukojenia. Należy pamiętać, że dolegliwości są przez dziecko realnie odczuwane, mają charakter falowy i mogą zmieniać umiejscowienie.

Bóle wędrujące są specyficznym objaawem krzywdzenia i należy je odróżnić od bólów napięciowych związanych z wysokim poziomem lęku.

Sześcioletni Karol skakał na jednej nodze wokół przedszkolnej choinki tak energicznie, że w końcu potknął się i upadł. Karol obejrzał swoje podrapane kolano, posmarował się własną śliną i postanowił skakać dalej. Wychowawczyni chciała jednak zdezynfekować otarcie. Gdy podeszła do chłopca z butelką wody utlenionej, zareagował gwałtownie. Wyrywał się i krzyczał: ?Zostaw, nie ruszaj, to boli, nie pozwolę ci na to!?. Wychowawczyni była zaskoczona jego histerycznym zachowaniem.

W codziennej pracy z dziećmi warto zwrócić uwagę na dziwne, nietypowe zachowania dziecka i starać się unikać stereotypowych ocen takich objawów. Podobnie jak w przypadku tzw. bólów wędrujących możemy mieć do czynienia z syndromem dziecka krzywdzonego, które w chwili doznawania przemocy fizycznej jest przerażone i samotne. Nauczone, że okazywanie cierpienia rozjusza sprawcę i potęguje jego agresję, dziecko nie ujawnia wprost doznawanej krzywdy, jednak pozornie banalna sytuacja może wywołać w nim nieadekwatną reakcję i uwolnić emocje tłumione w chwili krzywdzenia.

Wiele nieporozumień nawet wśród profesjonalistów budzą specyficzne, medyczne objawy wykorzystania seksualnego. Niesłusznie pokłada się nadzieję w tym, że badanie ginekologiczne rozwieje wątpliwości co do molestowania seksualnego dziecka. Tymczasem praktyka pokazuje, że tylko część przypadków molestowania seksualnego wiąże się z pełnym kontaktem genitalnym, więc nie pozostawia śladów wykrywalnych za pomocą badania ginekologicznego. Poza tym badanie genitaliów dziewczynki niekoniecznie daje jednoznaczną diagnozę. Specyficzne i niepodlegające wątpliwościom są takie objawy, jak: ciąża u dziewczynki, choroba przenoszona drogą płciową i obecność nasienia w ciele lub na ciele czy ubraniu dziecka. Wszelkie inne objawy medyczne, takie jak odparzenia, otarcia, pęknięcia błony dziewiczej, stany zapalne, podrażnienia i infekcje, mogą jedynie w istotny sposób uprawdopodobniać fakt wykorzystania, nie mogą jednak stanowić dowodu.

W rutynowym badaniu moczu czteroletniej Helenki wykryto duże ilości białka, które po dogłębnej analizie okazało się męskim nasieniem. Dziewczynka wychowywała się w domu pod opieką rodziców. Jedyną podejrzaną osobą był ojciec Helenki. Dowód (sperma w moczu dziecka) świadczący o wykorzystaniu seksualnym należał do tzw. niezbitych.

Przypadek Helenki został przytoczony w celu podkreślenia koniecznej ostrożności w formułowaniu wniosków i oskarżeń. Długotrwała diagnoza psychologiczna rodziny pozwoliła na wyciągnięcie odmiennych wniosków. W rodzinie występował zupełnie inny problem związany z matką, która cierpiała na tzw. zastępczy zespół Münchhausena. Zespół ten to rzadka forma krzywdzenia dziecka polegająca na wywoływaniu u niego objawów choroby. Matki dotknięte tym zaburzeniem czują się spełnione tylko wtedy, gdy mają chore dziecko, gdyż wtedy spotykają się z troską otoczenia i personelu medycznego. Matka Helenki oddała do analizy swój mocz (a cierpiała na chorobę nerek), aby wymusić leczenie córki i położenie jej do szpitala. Dla przypadków zastępczego zespołu Münchhausena charakterystyczna jest bogata dokumentacja medyczna dziecka, niejasne i wzajemnie sprzeczne diagnozy oraz radykalna poprawa stanu zdrowia dziecka podczas każdorazowego pobytu w szpitalu. Dziecko zwykle jest zadbane, a matka sprawia wrażenie nadopiekuńczej.

Należy też wspomnieć o takich objawach wykorzystania seksualnego dziecka, które WHO uznaje za specyficzne symptomy, szczególnie dla dzieci młodszych, związane z danym kręgiem kulturowym. Te objawy świadczą o nadmiernej erotyzacji dziecka.

Pięcioletnia Magda niechętnie bawi się z innymi dziećmi w przedszkolu. Najczęściej siada w kącie i bawi się w ?pipanie?. Polega to na pocieraniu dwóch lalek o siebie, rozbieraniu ich i lizaniu po całym ciele. Magda oderwana od zabawy, a także w trakcie posiłków czy zajęć dydaktycznych uporczywie wkłada rękę pod bieliznę i masturbuje się. Czasami próbuje też kłaść się na inne dzieci i lizać je po twarzy.

Zachowania Magdy są bardzo niepokojące, świadczą o rozerotyzowaniu dziecka i nie mieszczą się w katalogu zachowań typowych dla tego etapu rozwoju psychoseksualnego. Dziewczynka wymaga pilnie specjalistycznej diagnozy pod kątem molestowania seksualnego.

Pięcioletni Marcel i jego przedszkolna koleżanka Oliwia zamknęli się w schowku na leżaczki, ściągnęli bieliznę i oglądali swoje narządy płciowe. Młoda wychowawczyni bardzo się tym zdenerwowała, rozdzieliła dzieci do osobnych grup i zabroniła im bawić się ze sobą. Domyślała się, że inicjatorem zabawy był Marcel, gdyż Oliwka była bardzo grzeczną dziewczynką.

W tym, jak i w poprzednim przypadku dzieci podjęły zachowania o charakterze seksualnym. Jednak zachowania Marcela i Oliwki są charakterystyczne dla tej fazy rozwoju psychoseksualnego i nie powinny niepokoić. Błędem jest zawstydzanie, zastraszanie czy karanie dzieci zaciekawionych różnicami między płciami.

Dziewięcioletni Alan wyjechał na kolonie. Już pierwszej nocy doszło do trudnej dla dzieci i wychowawcy sytuacji. Alan budził dzieci, kazał im oddawać słodycze, groził pobiciem, a najmniejsze z nich zmusił siłą do ?zabawy w konia?, czyli udawania seksu oralnego i analnego. Wychowawca postanowił zawiadomić policję i odesłać chłopca do domu. Poruszony opowiadał innym wychowawcom o małym zboczeńcu.

Historia Alana jest rzeczywiście szokująca. U dziecka wystąpiło rozerotyzowanie połączone z agresją seksualną. Chłopiec wymaga pilnej pomocy psychologicznej i diagnozy pod kątem wykorzystania seksualnego. Młodsze dzieci przejawiające zachowania takie jak Alan często same są ofiarami wykorzystywania i odreagowują swoją traumę, zachowując się agresywnie wobec kolegów.

Rodzice i opiekunowie dzieci przedszkolnych często zadają pytania dotyczące właściwej reakcji na masturbację u dzieci. Nie wiedzą, jak na nią reagować, jak oduczyć dziecko takich zachowań, a nierzadko podejrzewają, że mogą one świadczyć o tym, że dziecko stało się ofiarą nadużyć seksualnych. Problem nie jest łatwy diagnostycznie. Część dzieci masturbuje się na jakimś etapie rozwoju. Trwa to przez pewien czas i samoistnie ustaje. Natomiast niektóre dzieci masturbują się dlatego, że są ofiarami nadużyć seksualnych. Masturbowaniu towarzyszą wówczas inne objawy, takie jak lęki, trudności z zasypianiem, koncentracja na sprawach seksu, płciowości itp. Masturbacja może być również objawem innych trudności przeżywanych przez dziecko, np. zaniedbywania, doznawania przemocy fizycznej i emocjonalnej. Koncentracja tylko na jednym objawie nie przybliży nas do rozpoznania problemu dziecka. Trzeba jednak pamiętać, że powinna być co najmniej sygnałem alarmowym.

Objawami budzącymi niepokój powinny być również: nadmierna koncentracja dziecka na tematach związanych z płciowością człowieka oraz domaganie się nietypowych pieszczot (np. ?Poliż mnie po cipci?, ?Pocałuj mnie z języczkiem? itp.) od osób dorosłych, a także nadmierna wstydliwość dotycząca ciała, lęk przed rozbieraniem u lekarza czy pielęgniarki, lęk przed dotykiem, dotykanie innych osób w miejsca intymne, publiczne masturbowanie się, a u młodszych dzieci także obsesyjne rysowanie postaci ludzkich z zaznaczonymi genitaliami.

Należy pamiętać, że w sytuacjach krzywdzenia o charakterze seksualnym dzieci mają duże trudności z ujawnieniem tego faktu. Związane jest to z lękiem, wstydem, koniecznością przekroczenia tabu społecznego i religijnego. Mimo to dzieci podejmują próby ujawnienia faktu molestowania. Często robią to nie wprost, wycofują się, sprawdzają reakcję otoczenia, poszukują osoby zaufanej, która skupi na nich uwagę i przyjmie tę informację. Wiele dzieci powierza swoją tajemnicę pielęgniarce szkolnej czy szpitalnej. Gabinet lub sala chorych wydaje się dzieciom miejscem innym, bezpieczniejszym niż korytarz szkolny czy pokój pedagoga. Szczególnie pielęgniarki szkolne wydają się dziecku bliższe od oceniających nauczycieli. Dzieci zadają pielęgniarkom pytania o ciążę, o możliwość zarażenia się chorobą weneryczną poprzez kąpiel w wannie, czasem mówią o czymś, co rzekomo dotyczy koleżanki, postaci z telewizji, a czasem pytają np.: ?Co by pani zrobiła, gdyby dowiedziała się, że pani córka jest wykorzystywana??. Zazwyczaj po zadaniu takich pytań dziecko unika kontaktu, zaprzecza, że o to indagowało albo mówi, że coś mu się śniło czy wydawało. Taka jest dynamika ujawnień: krok do przodu, dwa do tyłu. Jeśli dziecko wybrało ciebie, czytelniku, na osobę, której chce powierzyć swój dramat, nie zlekceważ go, bo być może więcej nie otworzy się przed nikim.

Profesjonaliści stykający się w pracy z dziećmi często mają wątpliwości związane z rozpoznaniem krzywdzenia i podejmowaniem interwencji w ochronie dziecka. Obawiają się wkraczania w sprawy rodziny, popełnienia błędu, skrzywdzenia dorosłych niesłusznym podejrzeniem, kłopotów związanych z kontaktami z odpowiednimi służbami. Przeważnie nie mają wystarczającej wiedzy o problemie krzywdzenia, a poza tym są przekonani, że dzieci często kłamią (jakby zdolność i chęć do mówienia prawdy wzrastała wraz z wiekiem), są przekonani, że rodzic zawsze robi to, co jest dobre dla dziecka. Można wymieniać wiele powodów nierozpoznawania przemocy, ale warto pamiętać, że dziecko jest bezradne, nie potrafi chronić samego siebie i nie poprosi o pomoc. Musi ona być efektem inicjatywy dorosłych. Konieczne jest zatem przeanalizowanie innych symptomów, które powinny niepokoić i nakłaniać do pogłębienia wiedzy związanej z przyczynami nieprawidłowego funkcjonowania dziecka.

Piętnastoletnia Agata siedziała sama w ostatniej ławce pod oknem. Głośno manifestowała, że nie zależy jej na żadnym sąsiedzie. Ręce dziewczyny były pokryte bliznami po nacięciach. Często wydawała się nieobecna na lekcjach, pogrążona we własnych myślach. Właściwie nie sprawiała kłopotu swoją osobą. Robiła wrażenie wycofanej, cichej, nieważnej dla żadnej z koleżanek. Kiedy trafiła na blisko miesiąc do szpitala, nikt w klasie nie przejął się jej nieobecnością.

Agata była dzieckiem rodziców uzależnionych od alkoholu. Ojciec pracował dorywczo, matka pozostawała w domu, pogrążając się coraz bardziej w depresji i uzależnieniu od tanich nalewek. Ojciec był agresywny, sfrustrowany życiem. Napięcia rozładowywał, pijąc i zachowując się agresywnie wobec córki i matki. Agata była bita, odkąd tylko pamięta.

Dziewczyna prezentowała objawy typowe dla dziecka krzywdzonego fizycznie, emocjonalnie oraz długotrwale zaniedbywanego. Chroniąc się przed przemocą, przybrała maskę ?osoby niewidzialnej?, bo tylko niewidzialna mogła czuć się bezpieczna. Kontakt z innymi jest ryzykowny, zagrażający. W jej przekonaniu inni ludzie krzywdzą, sprawiają ból. Swoje lęki i napięcia rozładowywała za pomocą samouszkodzeń. Była bardzo samotna, przepełniona bólem psychicznym. Ból fizyczny, który sobie zadawała, był łatwiejszy do przyjęcia niż ból psychiczny. Wskutek doświadczania przemocy dzieci bite i wykorzystywane seksualnie często są przekonane o swojej winie i karzą swoje ciało, gdyż czują się odpowiedzialne za agresję sprawcy. Agata miała również kłopoty z koncentracją uwagi i stąd jej psychiczna nieobecność na lekcji. Możliwe, że cierpiała na nagłe wtargnięcia ? natrętne obrazy przeżywanej opresji.

Dwunastoletni Olaf ma w szkole fatalną opinię. Agresywny, zaczepny, skonfliktowany z większością rówieśników, potrafi wyjść w połowie lekcji, trzaskając drzwiami, a nawet wulgarnie odzywać się do nauczycieli.

Olaf również prezentuje objawy dziecka bitego, zaniedbanego, odrzuconego. Chłopiec, przeciwnie niż Agata, przyjął obronnie postawę agresora. Zachowuje się tak, jakby chciał powiedzieć: ?Nie dam się skrzywdzić, uprzedzę wasze złe zamiary, zaatakuję pierwszy?. Agresor jest bezpieczny, gdyż to on dyktuje warunki. U dziecka wychowanego w atmosferze przemocy szacunek miesza się z terrorem. Takie dziecko ma zwiększoną czujność na zagrożenie, a lęk redukuje za pomocą agresji, ataku na potencjalnego wroga. Charakteryzuje się też nadreaktywnością na bodźce, nieufnością i trudnością w regulacji emocji.

Dzieci krzywdzone na ogół mają niskie poczucie własnej wartości, są przepełnione poczuciem winy, gniewu, złości i lęku. Starając się ukryć swoją sytuację, częściej kłamią, że nic złego w ich życiu się nie dzieje, niż obwiniają najbliższych. Sądzą, że nie zasługują na pomoc, nie wierzą w możliwość zmiany swojej sytuacji. Rozczarowane dorosłymi i przekonane o ich złych intencjach propozycję pomocy kwitują bolesnym: ?Nie potrzebuję?.

Artykuł pochodzi z książeczki ?Stop przemocy! Pielęgniarki i położne w obronie krzywdzonych dzieci?

Artykuł Symptomy świadczące o przemocy wobec dziecka pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Od stycznia wchodzi w życie nowy standard opieki okołoporodowej. Dlaczego jest on tak ważny dla kobiet w ciąży?

Do tej pory obowiązywał standard postępowania medycznego w opiece okołoporodowej, zawierający konkretne sposoby postępowania w przypadku ciąży fizjologicznej, porodu, połogu i opieki nad noworodkiem. Nie dość dobrze były akcentowane kwestie edukacji, przygotowania kobiety do ciąży i porodu. W nowym standardzie przykładamy istotną wagę do tych kwestii. Przede wszystkim kładziemy nacisk na bezpieczeństwo rodzącej, komfort oraz na postępowanie edukacyjne. Chcemy, by kobiety w ciąży mogły czuć się bezpiecznie i były wyposażone w wiedzę, która pomoże im przejść przez ten ważny okres w życiu.

Poród będzie bezpieczniejszy dla kobiety?

Mamy nadzieję, że tak. Standard opieki okołoporodowej, czyli jednolite sposoby postępowania, będzie obowiązywał zarówno lekarzy, położne, pielęgniarki, jak i innych pracowników. A co ważne, ich wdrożenie będzie monitorowane, co jest gwarantem poprawy jakości świadczeń okołoporodowych.

Minister nazwał standard kodeksem praw kobiety rodzącej. Czy kobiety będą mogły domagać się ich przestrzegania?

Standard ma charakter obowiązujący. Każdy podmiot leczniczy udzielający świadczeń zdrowotnych w zakresie opieki okołoporodowej ma obowiązek stosowania przewidzianych w nim zasad. Określa on konkretne procedury, które powinny być zastosowane w odpowiednim tygodniu ciąży, nakłada obowiązki na pracowników. Daje też kobiecie dużą możliwość wyboru pewnych sposobów postępowania.

Jakie są więc te prawa kobiety w czasie ciąży i porodu?

Jest ich wiele. W standardzie są wypisane konkretne badania, które powinny być wykonane w ciąży, działania edukacyjne realizowane zarówno przez położną, jak i lekarza. Jest jasne wskazanie, że kobieta ma prawo do wizytowania szpitala, w którym chce urodzić dziecko. Do tej pory nie wynikało to z żadnych dokumentów. Teraz jasno wskazujemy, że szpital powinien umożliwić wykonanie takich wizyt w miarę możliwości organizacyjnych.

Nowe standardy skupiają się na komforcie kobiety rodzącej i poszanowaniu prawa do jej intymności. Kobieta w czasie porodu ma być podmiotem, a nie przedmiotem. W dużej mierze to ona ma decydować o przebiegu porodu. Oczywiście, w momencie pojawienia się zagrożenia dla niej lub dla dziecka, ostateczną decyzję podejmuje lekarz. Jednak w przypadku porodu fizjologicznego to kobieta decyduje, w którym szpitalu chce rodzić, jaki rodzaj środka znieczulającego chce uzyskać, w jakich warunkach będzie rodzić, czy życzy sobie obecności kogoś z rodziny lub osób bliskich. Uzgadnia z położną zasady postępowania w poszczególnych okresach porodu.

W poprzednim standardzie było jasno powiedziane, że gdy rodząca znajduje się już na sali porodowej, nie może przyjmować posiłków. Obecnie od tego odchodzimy. Decyzja o przyjmowaniu posiłków i piciu płynów jest po stronie położnej lub lekarza. Jeżeli jednak poród przebiega bez komplikacji, to nie ma do tego przeciwwskazań. Jeśli poród trwa kilkanaście godzin ? a tak się zdarza ? ma to duże znaczenie. Kładziemy również duży nacisk na szanowanie praw kobiety, wspieranie jej w wyborze naturalnych metod ? kobiety często przywiązują dużą wagę do tego, by poród przebiegał w naturalnych warunkach, bez ingerencji z zewnątrz. Maksymalnie ochraniamy kobietę i jej prawa w tym zakresie. Dużą rolę przywiązujemy do pierwszego kontaktu matki z dzieckiem, gwarantujemy kontakt skóra do skóry, bo jest on niezwykle ważny dla noworodka. Czynności związane z ważeniem czy badaniem dziecka, jeśli nie ma zagrożenia jego życia, mogą być wykonywane później, by kontakt matki z dzieckiem był jak najdłuższy.

W standardzie określamy również metody wspierania procesu laktacji, pomocy przy problemach, które mogą się pojawić. Standard daje kobiecie możliwość podejmowania istotnych decyzji, zarówno w czasie ciąży, porodu, jak i okresie poporodowym.

Nowością w standardzie miało być również sprawdzanie, czy kobieta nie cierpi na depresję. Udało się ten zapis wprowadzić?

Tak. Często po porodzie, a nawet w trakcie ciąży, u wielu kobiet pojawiają się objawy depresji. Zdarzają się nawet sytuacje, kiedy te epizody kończą się dramatycznie. Dlatego środowisko psychologów i psychiatrów wnioskowało, by dokonywać okresowej oceny stanu psychicznego kobiety pod kątem identyfikacji ryzyka wystąpienia depresji. Za pomocą ogólnie dostępnych testów lekarz lub położna będą mogli oszacować to ryzyko i ? jeśli występuje ? podjąć konkretne działania: skontaktować kobietę z psychologiem lub psychoterapeutą, by rozwiązać jej problemy i wspierać ją w trudnych momentach.

Czy w standardzie znalazło się znieczulenie w trakcie porodu?

W standardzie znajduje się zapis, że każda kobieta ma prawo do łagodzenia bólu porodowego. Wskazujemy na różnego rodzaju sposoby jego łagodzenia, w tym znieczulenie. Zależy nam na tym, by kobieta wiedziała, jaki rodzaj środków znieczulających może być u niej zastosowany. W standardzie wskazujemy również możliwość odbycia konsultacji anestezjologicznej przed porodem. Kobieta, zgłaszając się do porodu już będzie wiedziała, czy może mieć zastosowany ten rodzaj znieczulenia. Jest wiele przeciwwskazań, dlatego lepiej określić je wcześniej, a nie w trakcie akcji porodowej.

Standard faktycznie będzie przestrzegany już od stycznia?

Tak, ponieważ obecny standard opieki nad kobietami w ciąży, w trakcie porodu i połogu obowiązuje do końca tego roku. Od 1 stycznia zaczyna działać nowy standard. Przesłaliśmy go do konsultantów krajowych, poprosiliśmy o przesłanie do wszystkich konsultantów wojewódzkich. Personel medyczny miał już możliwość zapoznania się z nim. Wierzymy, że od 1 stycznia kobiety w ciąży i w trakcie porodu będą miały zapewnioną lepszą opiekę, szczególnie jeśli chodzi o edukację. To jest najważniejsze. Kobieta, która ma pełną wiedzę na temat przebiegu ciąży, porodu, ma mniej obaw. Liczmy na to, że łatwiej będzie jej podjąć decyzję o porodzie drogami natury. Liczba cięć cesarskich w Polsce jest zbyt duża. W dużej mierze są one spowodowane lękiem kobiety przed porodem. Dlatego kwestia edukacji jest dla nas tak ważna i uwypuklona w standardzie. Chcemy przygotować kobietę, by bez niepotrzebnych obaw mogła podejmować decyzję o porodzie drogami natury. By wiedziała, że akcja porodowa będzie prowadzona przez personel medyczny w sposób profesjonalny, a przede wszystkim bezpieczny dla kobiety i jej dziecka.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

Artykuł Zmiany w organizacji opieki okołoporodowej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prelegentka: lek. Monika Słowińska | Klinika Neurologii Dziecięcej WUM, Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie

Stwardnienie guzowate (SG) jest genetycznie uwarunkowaną, drugą co do częstości chorobą skórno-nerwową występującą u 1 na 6000 osób. W przebiegu SG u 70-90 proc. dzieci rozwija się padaczka. Napady pojawiają się bardzo wcześnie, zazwyczaj około 4.-6. miesiąca życia, często są lekooporne, a ich wczesne wystąpienie wiąże się również z następczym zaburzeniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną.

Ostatnie badania pokazały korzystny efekt wczesnego, prewencyjnego włączania leczenia przeciwpadaczkowego u pacjentów z SG w chwili pojawienia się nieprawidłowości w zapisie EEG, a jeszcze przed wystąpieniem klinicznego (widocznego) napadu padaczkowego. Taka strategia związana była ze znacznie lepszą kontrolą napadów padaczkowych oraz z lepszym rozwojem psychoruchowym dzieci z SG. Jednak aby było możliwe wczesne, prewencyjne rozpoczęcie leczenia, konieczne jest bardzo wczesne postawienie rozpoznania  SG.

W przedstawionej pracy opracowaliśmy algorytm wczesnego rozpoznawania SG, przed 4. miesiącem życia (najczęstszy wiek rozpoczynania się napadów padaczkowych w SG), w celu objęcia dzieci wczesna opieką, monitorowaniem za pomocą badań EEG i ewentualnego włączenia leczenia prewencyjnego padaczki.

Przeanalizowaliśmy dokumentację medyczną 100 dzieci z pojedynczymi i mnogimi guzami serca (najwcześniejszy objaw SG możliwy do wykrycia prenatalnie), które z tego powodu były kierowane do dalszej diagnostyki w kierunku SG. Następnie w oparciu o wyniki wykonywanych badań oraz najczęstsze objawy SG obserwowane  w pierwszych 4 miesiącach życia opracowaliśmy algorytm wczesnej diagnostyki SG.

U 82 ze 100 dzieci postawiono rozpoznanie SG w pierwszych 4 miesiącach życia. Najczęstszymi obserwowanymi w tym czasie objawami SG poza guzami serca były guzki podwyściółkowe (71 proc.), dysplazje korowe (66 proc.), plamki odbarwieniowe (35 proc.). Badanie genetyczne było wykonane u 49 pacjentów, jednak tylko u 4 dzieci otrzymano wynik badania przed ukończeniem 4. miesiąca życia.

Wczesne rozpoznanie stwardnienia guzowatego jest możliwe i w świetle ostatnich badań oraz możliwości prewencji padaczki staje się kluczowe dla poprawy rokowania i rozwoju psychoruchowego dzieci z SG. U każdego płodu z wykrytymi guzami serca, w szczególności mnogimi, powinno zostać wykonane prenatalne badanie MRI, a po urodzeniu dziecko powinno zostać skierowane do ośrodka specjalistycznego zajmującego się pacjentami z SG. U każdego dziecka, u którego podejrzewa się SG, należy możliwie jak najszybciej pobrać krew na badania genetyczne oraz w pierwszej kolejności wykonać badanie MRI mózgu i przeprowadzić dokładną ocenę skóry, a także objąć dziecko regularnymi badaniami EEG (co 4-6 tygodni) celem wczesnego wykrycia nieprawidłowości i włączenia prewencyjnego leczenia przeciwpadaczkowego przed wystąpieniem objawów.

W Polsce są prowadzone przełomowe badania

Red. Katarzyna Pinkosz | ?Do Rzeczy?

Prof. Sergiusz Jóźwiak, który od lat zajmuje się wczesną diagnostyką i leczeniem stwardnienia guzowatego, powiedział, że leczyć zanim pojawią się pierwsze objawy choroby to tak jak zatrzymać wulkan przed pierwszymi objawami erupcji i przed pojawieniem się zniszczeń. Dzięki wczesnemu leczeniu padaczki, jeszcze zanim pojawi się pierwszy atak, można zapobiec jej powikłaniom.

Stwardnienie guzowate to choroba o wielu twarzach. Są pacjenci, którzy normalnie funkcjonują, mogą kończyć studia, pracować i w zasadzie nie mają objawów choroby poza charakterystycznymi zmianami skórnymi. Na drugim biegunie są pacjenci leżący, niepotrafiący nawiązać kontaktu z otoczeniem, mający napady padaczki. Wczoraj rozmawiałam z rodzicem ze stowarzyszenia osób ze stwardnieniem guzowatym. Ma 26-letnią córkę chorą na SG, która jest niepełnosprawna intelektualnie. Pewnie tak by nie było, gdyby 26 lat temu lekarze wiedzieli tyle co dziś o tej chorobie, potrafili ją wcześnie diagnozować i podawać skuteczne leki, które zapobiegają napadom padaczki.

Zespół lekarzy z Centrum Zdrowia Dziecka oraz Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, pod kierunkiem prof. Jóźwiaka, we współpracy z ośrodkami neurologicznymi z Włoch i USA, opracował sposób diagnozowania SG ? jeszcze przed 4. miesiącem życia, kiedy mogą pojawić się pierwsze objawy padaczki. SG można podejrzewać już w okresie prenatalnym ? ok. 20.-22. tygodnia ciąży, kiedy podczas wykonywania USG (badania echokardiologicznego) lekarz może zauważyć guzki w sercu. Już w czasie ciąży można wykonać rezonans magnetyczny główki dziecka i potwierdzić chorobę.

Po porodzie rodzica i lekarza pediatrę powinny zaniepokoić charakterystyczne plamy odbarwieniowe ? białe plamki na skórze. Do niedawna, jeśli stwierdzono SG, rodzice byli odsyłani do domu. Lekarze ostrzegali ich tylko, że może dojść do napadu padaczki i wtedy trzeba zgłosić się do neurologa lub do szpitala. Tymczasem pierwsze napady padaczki przed 4.-6. miesiącem życia wiążą się z upośledzeniem rozwoju umysłowego dziecka. Gdy padaczka wystąpi, leczenie jest trudne i trudno zapobiec rozwojowi upośledzenia umysłowego.

Dzięki zespołowi prof. Jóźwiaka, u dziecka, u którego zostanie stwierdzone SG, co 4 tygodnie wykonuje się badanie EEG i patrzy, czy w zapisie EEG widać zmiany, które mogą wskazywać na ryzyko padaczki, zanim dojdzie do pierwszych objawów. Rodzic 26-letniej dziewczynki wspominał, że prof. Sergiusz Jóźwiak i jego zespół, który od lat prowadzi badania nad wczesnym rozpoznawaniem stwardnienia guzowatego i wprowadził w Polsce przełomowy model leczenia tej choroby, powinien być polskim kandydatem do Nagrody Nobla. Rodzice już taką nagrodę naukowcom przyznali. Dla rodziców nadzieja, że dziecko może rozwijać się prawidłowo, jest nie do przecenienia. Cieszy fakt, że tak przełomowe badania są prowadzone w Polsce.

Artykuł Procedura wczesnej diagnostyki i leczenia stwardnienia guzowatego wśród noworodków i niemowląt pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prelegentka: Sylwia Purchla-Szepioła | Pracownia Genetyki Komórek Krwi i Chimeryzmu, Zakład Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej, Instytut Hematologii i Transfuzjologii w warszawie

Badania, które zostały w ostatnich latach wdrożone do praktyki klinicznej i profilaktyki, dotyczą chorób płodu i noworodka wynikających z konfliktów matczyno-płodowych. Podłożem tych chorób jest niszczenie komórek krwi płodu przez przeciwciała produkowane przez matkę.

Opracowany i dostępny obecnie w IHiT system nieinwazyjnych badań prenatalnych dotyczy różnych konfliktów matczyno-płodowych prowadzących do choroby hemolitycznej lub małopłytkowości płodu i noworodka, w tym ogólnie znanego konfliktu Rh. Ten najbardziej groźny konflikt, którego częstość ograniczono w latach 70. poprzez wprowadzenie immunoprofilaktyki po porodzie, w dalszym ciągu powoduje chorobę u około 500 noworodków rocznie.

W konfliktach serologicznych przeciwciała matki niszczą krwinki czerwone lub płytkowe płodu, jeśli noszą one antygen nieobecny u matki. Przeciwciała mogą pochodzić z poprzedniej ciąży, ale nie są groźne dla płodu, jeśli jest on zgodny z matką. Badanie tzw. wolnokrążacego DNA płodu w osoczu matki pozwala określić, czy płód odziedziczył niezgodny antygen. Wykrycie w 1997 r. we krwi ciężarnych cząsteczek DNA płodowego zanikających zaraz po porodzie, rozpoczęło erę rozwoju nieinwazyjnych badań z DNA płodowego dla diagnostyki wad płodu, a także badań w konfliktach serologicznych. Badania są wykonywane z krwi obwodowej matki i nie stanowią żadnego zagrożenia dla płodu. Ciągle jeszcze są one wyzwaniem ? DNA płodowego jest bardzo mało, co utrudnia diagnostykę.

Dodatkowo w IHiT opracowano badanie dla kwalifikacji kobiet RhD ujemnych do podawania w czasie ciąży immunoglobuliny anty-D, której celem jest zahamowanie tworzenia przeciwciał. Obecnie jest ona podawana wszystkim kobietom RhD ujemnym. Nasze nieinwazyjne badania wskazują, że u około 40 proc. kobiet płód jest RhD ujemny i nie potrzebują one immunoglobuliny anty-D. Nasza procedura chroni kobiety przed niepotrzebnym podaniem tego preparatu krwiopochodnego i dodatkowo powoduje oszczędności jego zużywania o około 40 proc. Jest to preparat deficytowy pochodzenia ludzkiego ? wytworzony z krwi szczepionych ochotników. System badań opracowany w IHiT jest możliwy do zastosowania w badaniach masowych i umożliwia objęcie nim wszystkich RhD ujemnych kobiet w ciąży (ok. 60 tys. rocznie).

Polityka zdrowotna każdego kraju, w tym Polski, jest w dużym stopniu zaangażowana w rozwiązywanie problemów demograficznych. Nasze badania wpisują się w znacznym stopniu w tę tematykę. Musimy pamiętać, że konflikty serologiczne są całkowicie nieoczekiwane, dotyczą na ogół zdrowych, aktywnych kobiet, których ciąża rozwija się prawidłowo i których płód nie ma żadnych wrodzonych wad genetycznych. Zapobieganie konfliktom i ich odpowiednie leczenie w czasie ciąży jest istotne, by te dzieci rodziły się zdrowe.

Wykonywanie tych badań w całej populacji ciężarnych RhD ujemnych jest uzasadnione

Red. Joanna Morga | PAP

To badanie jest doskonałym przykładem personalizacji medycyny, w tym przypadku w dziedzinie perinatologii. Personalizacja medycyny jest warunkiem racjonalizacji wydatków w ochronie zdrowia. A jeśli wziąć pod uwagę, że w całej populacji kobiet ciężarnych RhD ujemnych, tj. około 60 tys. rocznie, 38 proc. mogłoby uniknąć podawania immunoglobuliny anty-D, to przyniosłoby naprawdę duże oszczędności. Immunoglobulina anty-D jest lekiem bardzo cennym, ze względu na to, że jest pozyskiwana wyłącznie od szczepionych ochotników. Ponadto, prowadzenie tych badań genetycznych w ramach ogólnokrajowego programu znacznie obniżyłoby ich koszty.

Poza oszczędnościami dla systemu ochrony zdrowia, jeszcze ważniejsze są korzyści, jakie odniosą same kobiety ciężarne. Immunoglobulina anty-D może po pierwsze powodować objawy grypopodobne, a po drugie jest preparatem krwiopochodnym, co sprawia, że zawsze istnieje ryzyko przeniesienia jakiegoś nieznanego czynnika zakaźnego. Co więcej, kobieta w ciąży, która wie, że u jej dziecka może wystąpić choroba hemolityczna, jest w ogromnym stresie. Jeśli dzięki tym badaniom ponad 20 tys. ciężarnych dowie się co roku, że ich dziecko jest RhD ujemne i nie zagraża mu choroba hemolityczna, to będzie to mieć bardzo pozytywny wpływ na ich stan psychiczny, co nie jest bez znaczenia dla przebiegu ciąży i zdrowia dziecka. Dlatego wykonywanie tych badań w całej populacji ciężarnych RhD ujemnych jest uzasadnione z punktu widzenia ekonomicznego, zdrowotnego i etycznego.

Chciałam bardzo pogratulować mojej koleżance ze studiów na Wydziale Biologii UW dr Katarzynie Guz, której zespół zaadaptował badania genu RHD z wolnokrążącego DNA płodu. Uważam, że dla naukowca nie ma większej satysfakcji, niż możliwość zastosowania efektów jego pracy i badań w praktyce, dla dobra innych.

Artykuł Badania molekularne w diagnostyce płodu i immunoprofilaktyce chorób wynikających z konfliktów matczyno-płodowych pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z okulistą, dr Olgą Bartelak, ekspertem z Kliniki Mikrochirurgii Oka Laser prof. Jerzego Szaflika i gabinetu Oculis w Częstochowie.

Z każdym rokiem przychodzi na świat coraz więcej dzieci przedwcześnie urodzonych. W Polsce co dziesiąte dziecko jest wcześniakiem. Dzięki postępowi medycyny dziś ratuje się nawet takie, które ważą mniej niż 500 gramów! Utrzymanie ich przy życiu i zapewnienie dalszego prawidłowego rozwoju wymaga doświadczenia i profesjonalizmu lekarzy wielu specjalności, również okulistów.

Pani Doktor, zacznijmy może od pytania, dlaczego tak dużo dzieci rodzi się przedwcześnie i, jak wynika ze statystyk, z tendencją raczej wzrastającą niż malejącą.

To pytanie należałoby zadać ginekologom, położnikom, ja mogę powiedzieć ogólnie, że przyczyn przedwczesnego porodu może być bardzo dużo i nierzadko są one trudne do zdiagnozowania. Często nawet sam lekarz prowadzący ciążę ma z tym problem. Choroby ogólne, stres, żywność, również tryb życia przyszłych rodziców, także na długo przed planowaną ciążą.

A kiedy wcześniak już się rodzi? Jaka jest właściwie definicja wcześniaka, kiedy dziecko można uznać za przedwcześnie urodzone?

Za wcześniaka, zgodnie z definicją WHO, uznaje się dziecko urodzone przed 37. tygodniem ciąży. Oczywiście, im dziecko wcześniej się rodzi, im niższą ma masę urodzeniową, tym większe wyzwanie dla lekarzy, bo tym bardziej, ze względu na niewydolność wielonarządową, obarczone jest ryzykiem różnych schorzeń.

Jednym z nich jest retinopatia wcześniacza, która jeszcze nie tak dawno prowadziła do ślepoty. Np. znany amerykański wokalista, niewidomy Stevie Wonder, urodził się jako wcześniak, a wzrok stracił właśnie z powodu retinopatii. Czy retinopatia nadal jest tak groźnym powikłaniem wcześniactwa? I dlaczego?

W ciągu ostatnich lat wiele się zmieniło, tak w diagnostyce, jak i leczeniu retinopatii, pojawiły się nowe możliwości. Retinopatia, w skrócie ROP, czyli retinopathy of prematurity, to, mówiąc w uproszczeniu, choroba niedojrzałej siatkówki. Polega ona na nieprawidłowym procesie unaczynienia, któremu towarzyszy rozrost tkanki łącznej. To z kolei prowadzi do powstania patologicznych proliferacji naczyniowo-włóknistych w siatkówce i ciele szklistym.

Proces dojrzewania naczyń siatkówki trwa jeszcze po porodzie, więc oczywistym jest, że jak dziecko przychodzi na świat jako wcześniak, to jego siatkówka nie może być w pełni ukształtowana.

Do retinopatii prowadzi więc wcześniactwo, ale co dokładnie jest bezpośrednią jej przyczyną?

Wiek ciążowy i niska masa urodzeniowa. To czynniki, które stwarzają najwyższe ryzyko retinopatii. Ponadto zaburzenia oddychania, związane z dysplazją oskrzelowo-płucną, zaburzenia krzepnięcia krwi noworodka, infekcje wewnątrzmaciczne i okołoporodowe oraz działania terapeutyczne.

A tlenoterapia? Przez wiele lat panował pogląd, że to pobyt w inkubatorze i podawanie dziecku tlenu powoduje uszkodzenie wzroku. Stevie Wonder podobno za długo był poddawany działaniu tlenu w inkubatorze.

Ponieważ wcześniaki mają niewykształcony układ oddechowy, tlenoterapia ratuje im życie. I owszem, jest jednym z czynników ryzyka, aczkolwiek w tym względzie również dużo się zmienia, a wytyczne neonatologiczne są w tym względzie coraz bardziej restrykcyjne i zmierzają do zmniejszenia dawek tlenu. Nie znaczy to, że każdy wcześniak przebywający w inkubatorze będzie miał retinopatię.

I tu nasuwa się pytanie, jak sprawdzić to ryzyko. Zapewne istnieją jakieś wytyczne postępowania?

Tak, to wytyczne opracowane przez Polskie Towarzystwo Okulistyczne. Mówią one, że specjalistycznemu badaniu okulistycznemu powinny być poddawane dzieci urodzone w 33. lub poniżej 33. tygodnia wieku ciążowego, z masą urodzeniową równą lub poniżej 1800 g, z niewydolnością naczyniowo-oddechową, niskim przyrostem masy ciała i innymi patologiami wcześniactwa. Rekomendowany czas pierwszego badania to 4. tydzień wieku chronologicznego. Dalsza kontrola jest uzależniona od stanu klinicznego, stwierdzonego przez konsultującego lekarza okulistę.

To wszystko pięknie brzmi, tylko jak to wygląda w praktyce? Po pierwsze, aby doszło do takiego badania, konieczna jest współpraca neonatologów z okulistami, po drugie ? tego typu badania, tak małych pacjentów, wymagają odpowiedniego sprzętu, umiejętności, wreszcie, po trzecie, w mniejszych miejscowościach zapewne brakuje i jednego, i drugiego. A jeśli chodzi o późniejsze kontrole, to już w ogóle jakoś tego nie widzę?

Tak, to jest problem. Nie każda placówka, która mogłaby taką diagnostykę prowadzić, jest wyposażona w odpowiedni sprzęt. Jest też problem z dostępnością do lekarzy. Ale, co uważam za niezmiernie ważne, to sprawa dalszych kontroli. Niestety nie ma wytycznych, jak długo dziecko powinno być obserwowane, jak powinna wyglądać późniejsza opieka okulistyczna nad dzieckiem przedwcześnie urodzonym. I to należy jak najszybciej uregulować. Moim zdaniem obserwacja jest konieczna aż do wieku szkolnego, ponieważ ROP poddana leczeniu, jak i ulegająca samoistnej regresji, może skutkować różnymi powikłaniami, m.in. jaskrą, zaćmą, wysokimi wadami. Tu widzę również rolę dla rodziców, którzy powinni bacznie obserwować dziecko i jak zauważą, że może ono mieć problem ze wzrokiem, od razu skontaktować się z lekarzem, który pokieruje dalej.

Tylko że rodzice mogą nie wiedzieć, na co zwracać uwagę i przeoczyć jakieś niepokojące objawy.

Dlatego tak ważna jest edukacja, przede wszystkim lekarzy neonatologów, prowadzących pediatrów i lekarzy rodzinnych, którzy z kolei powinni uświadamiać rodzicom, jak postępować ze swoim wcześniakiem.

Na początku naszej rozmowy powiedziała Pani, że wiele się zmieniło i w diagnostyce, i w leczeniu retinopatii wcześniaczej. I oczywiście chodzi o zmiany na lepsze. Ale czy te zmiany dotyczą również naszego kraju? Bo jeśli popatrzeć chociażby na dostęp do okulisty i okulistycznego leczenia, to chyba niekoniecznie?

Otóż nie. Choć istotnie o dostęp do specjalistów w dziedzinie retinopatii wcześniaczej i do profesjonalnego sprzętu wciąż jest trudno, to nasze wcześniaki są leczone na światowym poziomie, mamy naprawdę świetnych, zdolnych okulistów. Tylko że jest ich za mało.

Stosujemy te same metody leczenia co na świecie ? laseroterapię, iniekcje doszklistkowe, polegające na tym, że do ciała szklistego podaje się tzw. antygen VEGF, blokujący czynniki odpowiedzialne za nieprawidłowy rozrost naczyń.

Czy retinopatia u wcześniaków zawsze wymaga specjalistycznego leczenia?

Nie, czasami ma tendencje do samoistnego cofania się lub zahamowania rozwoju we wczesnych, mało agresywnych stadiach. Co jednak nie znaczy, że takie dziecko nie wymaga kontroli. Poza tym retinopatia występuje w kilku fazach i to lekarze decydują, czy i jakie leczenie podjąć.

Co, Pani zdaniem, należy do najważniejszych spraw do rozwiązania w retinopatii wcześniaków?

Na pewno poprawa dostępności do diagnostyki i zapewnienie dzieciom późniejszej opieki okulistycznej. Bo koszta, jakie potem wynikną z niezdiagnozowanej czy źle zdiagnozowanej retinopatii, niepodjętego w porę leczenia, są ogromne. I społeczne, i ekonomiczne. Dzieci dobrze prowadzone mogą potem normalnie funkcjonować, pracować. Ale gdy tracą wzrok, już nie.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Artykuł Ratujemy wzrok wcześniaków pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr. hab. Władysławem Pierzchałą z Uniwersyteckiego Centrum Medycznego im. Profesora Kornela Gibińskiego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, prezesem Polskiego Towarzystwa Chorób Płuc.

W Polsce dużo się dziś mówi o smogu, który niszczy płuca. Czy z powodu smogu problem chorób płuc narasta?

Obiektywnie rzecz biorąc, smog jest dziś w Polsce mniejszy niż przed laty. Dlatego nie ma co panikować, choć oczywiście nadal jest on dużym problemem. Szczególnie smog kwaśny, zawierający tlenki siarki o działaniu drażniącym. Tylko częściowo mamy na niego wpływ. W składzie tego smogu znajduje się również pył zawieszony, który produkujemy, paląc w piecach i spalając niskowartościowy opał. Kolejnym czynnikiem wpływającym na powstawanie smogu kwaśnego jest pogoda i związana z nią tzw. inwersja termiczna (na co wpływu nie mamy). Ważnym składnikiem innego rodzaju smogu (fotochemicznego) jest ozon i tlenki azotu (gazy o działaniu utleniającym) ? na nie w pewnym zakresie mamy wpływ, ponieważ są to między innymi składowe spalin samochodowych. Jednak tworzą się one tylko w górnych warstwach atmosfery pod wpływem światła słonecznego. W składzie smogu znajdują się też związki organiczne, które również pochodzą ze spalania, oraz tlenek węgla. Najważniejszym problemem jest jednak pył zawieszony. Jeżeli te gazy i związki organiczne osiadają na pyle zawieszonym (PM10, PM2,5), to wraz z nim opadają na ziemię i stanowią składową powietrza, które wdychamy.

Smog powoduje krótkotrwałe i długotrwałe skutki. Te pierwsze to: uczucie duszności, drapanie w gardle, łzawienie, kaszel. Smog wyzwala bowiem stan zapalny dróg oddechowych i spojówek. Utrudnia życie codzienne, zmusza do wizyt u lekarza, a w przypadku osób starszych, chorujących już na płuca, konieczny może być nawet pobyt w szpitalu. Smog powoduje więc wzrost kosztów leczenia przewlekłych chorób, układu oddechowego i zwiększa wydatki na ochronę zdrowia. Ważniejszy jest jednak efekt długoterminowy smogu ? większa umieralność. Z powodu smogu umieralność w Europie rośnie 1,05-1,36 razy na każde 10 ug/m3 tlenków azotu w powietrzu. Efekt długoterminowy smogu przejawia się również zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka płuca. Przykładowo w Europie każde zwiększenie stężenia tlenków azotu w powietrzu oddechowym o 10 ug/m3 powoduje wzrost zachorowań o 3,6 proc.

Skoro jednak smog jest mniejszy niż przed laty, nieco spada też liczba osób palących papierosy, czy to znaczy, że choroby układu oddechowego są u nas trochę mniejszym problemem niż były?

Sytuacja się poprawia?

Nie. Na to, co dzieje się w naszym organizmie, czyli na powstawanie chorób, wpływa nie tylko środowisko zewnętrzne, ale również genetyka. Im więcej dowiadujemy się o chorobach, tym bardziej jest widoczny pewien determinizm biologiczny. Jeżeli chodzi o choroby płuc, to już wiemy, że część chorób nowotworowych jest uwarunkowanych genetycznie. Podobnie jeśli spojrzymy na astmę, to możemy stwierdzić, że wiele zależy rzeczywiście od genetyki. Wnosimy do swojego życia tak zwaną atopię, czyli nadwrażliwość na alergeny. To ona wyzwala astmę. Również POChP zależy nie tylko od palenia papierosów i zanieczyszczenia powietrza, ale również od pewnej predyspozycji genetycznej. Poza tym częściej ujawniają się choroby, ponieważ nasze możliwości diagnostyczne w stosunku do tych chorób wzrosły. Dzięki technice komputerowej wysokiej rozdzielczości potrafimy już zobaczyć strukturę płuca, co powoduje, że wcześniej rozpoznajemy choroby śródmiąższowe płuc, np. idiopatyczne włóknienie płuc. To nowe wyzwanie dla lekarzy chorób układu oddechowego.

Problemem jest jednak to, że politycy często nie dostrzegają problemu chorób płuc, a to głównie choroby płuc są naszymi mordercami. Rak płuca jest największym mordercą spośród wszystkich nowotworów ? zarówno w Polsce, jak i na świecie, tak u mężczyzn, jak u kobiet. Na rozpoznawanie i leczenie chorób płuc nie przeznacza się wystarczająco dużej ilości pieniędzy.

To bardzo ostra teza.

Niestety, prawdziwa. Mamy program senioralny, w którym jest mowa o chorobach płuc, mózgu, naczyń, serca, nerek, kości. Chorób płuc się nie wyróżnia, dlatego że występują z ogromną częstotliwością u wszystkich starszych ludzi. Na ich leczenie potrzeba bardzo dużej ilości środków. Zarówno na wczesną diagnostykę, jak i leczenie ? nie tylko farmakologiczne, ale i wspomaganie oddychania przez przewlekłą domową tlenoterapię oraz wentylację nieinwazyjną.

Co zrobić, by choroby układu oddechowego nie stanowiły problemu na starość? Najważniejsza jest profilaktyka.

Czyli niepalenie, ruch, aktywność fizyczna, czyste powietrze?

Tak. Natomiast nie można mieć czystego powietrza, mieszkając w Chorzowie lub Rybniku. Nie da się być aktywnym fizycznie, pracując za biurkiem i dojeżdżając do odległego miejsca pracy. Wiele czynników ryzyka zależy jednak tylko od nas. Można nie palić papierosów. Palenie papierosów jest najważniejszą przyczyną chorób płuc ? i myślę tu zarówno o papierosach tradycyjnych, jak i elektronicznych.

Papierosy elektroniczne też szkodzą? Różnie się o nich mówi, są polecane czasem jako łagodniejszy nałóg.

Człowiek jest stworzony do tego, żeby wdychać powietrze, gdyż znajduje się w nim tlen. Wszystko inne w powietrzu jest człowiekowi do życia niepotrzebne ? zarówno nikotyna i składniki pochodzące z dymu tytoniowego, jak podgrzewany tytoń, płyn czy oleje w papierosach elektronicznych. Mamy płuca po to, żeby oddychać, czyli pobierać tlen z powietrza, a usuwać na zewnątrz dwutlenek węgla. Cokolwiek dostanie się do płuc i konkuruje z tlenem i dwutlenkiem węgla, zawsze nam zaszkodzi.

Czy coś dobrego zadziało się w ciągu ostatniego roku w pulmonologii, jeżeli chodzi o leczenie?

Mogę powiedzieć, że w porównaniu z innymi specjalnościami w pulmonologii dzieje się dużo, choć ciągle za mało. Pierwszym mordercą w Polsce wśród nowotworów jest rak płuca. I co się zadziało, jeśli chodzi o jego leczenie? Niewiele.

Rak jest trudną chorobą i trzeba rozważyć, na co w onkologii kierować pieniądze. Każdy z onkologów będzie mówił o swojej specjalności. Spójrzmy jednak na epidemiologię: mordercą numer jeden jest rak płuca, zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Skoro tak, to dlaczego polscy onkolodzy i pulmonolodzy nie mają dostępu do immunoterapii? Jeśli chodzi o immunoterapię, to są cztery leki, które można stosować ? w Polsce niestety tylko w ramach badań klinicznych. W innych państwach te leki są dostępne i finansowane. Być może to leczenie nie opłaca się, ale jeśli tak, należy to powiedzieć. Może jednak trzeba któryś z tych leków dopuścić do leczenia raka płuca, żeby pokazać że ten największy morderca ma przeciwnika w postaci immunoterapii. Będę mógł wtedy powiedzieć choremu, że jeśli skończył bez powodzenia chemioterapię, to jest jeszcze alternatywa, którą mogę zaproponować.

To, że w Polsce immunoterapia w raku płuca nie jest refundowana, nie wynika z niewiedzy polityków. Oni mają doskonałe rozeznanie w sytuacji, dysponują agendami, które przekazują im informacje. Mają świadomość i wiedzę, że te leki są dopuszczone do badań klinicznych w Polsce. Czekamy, żeby nowe leki na raka płuca były dostępne w programach lekowych, tak jak to się stało w przypadku astmy, POChP, IPF.

Były też zmiany w programach lekowych, jeśli chodzi o raka płuca, ale bardzo niewielkie.

Wiem, że nasi onkolodzy robią wszystko, aby leki były dostępne dla chorych. Bardzo o to zabiegamy. Śródmiąższowe idiopatyczne włóknienie płuc, które powoduje taką samą umieralność jak nowotwór płuca, znalazło się jednak w programie lekowym. Można powiedzieć, że to jest dostrzeżenie problemu również przez polityków, którzy dali na to środki. Jest czymś wspaniałym, że udało się stworzyć program lekowy dla IPF. Przypisuję sobie również tę zasługę jako prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Płuc, oraz naszym profesorom, którzy się tym zajmują, jak również politykom, bo przecież to są pieniądze publiczne.

Kolejnym problemem jest POChP. Większość chorych na POChP paliła papierosy. Dysponujemy lekami, które co prawda nie zmniejszają umieralności, ale poprawiają jakość życia, zmniejszają częstość zaostrzeń. Oznacza to, że koszt społeczny leczenia tych chorób jest niższy, bo ci chorzy nie muszą być w szpitalu. To, że te leki znalazły się w refundacji, jest zasługą współpracy między lekarzami, Polskim Towarzystwem Chorób Płuc, NFZ, Ministerstwem Zdrowia.

Widać też poprawę w leczeniu astmy. Leczymy ją u chorych relatywnie młodszych, którzy są jeszcze w wieku produkcyjnym. Utrata ich produktywności i obecności w pracy to jest utrata PKB, a z PKB przecież biorą się pieniądze na leki. W związku z tym ogromną rolę odegrało wprowadzenie omalizumabu do leczenia ciężkiej postaci astmy. Dzięki temu chorzy nie są na zwolnieniach chorobowych, pracują, zmienili swoje życie, a społeczeństwu przynoszą dochód narodowy. Ostatnio został zaproponowany program lekowy, ukierunkowany na astmę ciężką, astmę eozynofilową, która nie poddaje się leczeniu sterydami (nawet doustnymi). Pojawił się program lekowy leczenia mepolizumabem. Podziękowania dla polityków zdrowotnych i agencji, które oceniają skuteczność leczenia, że ten lek jest już dostępny w Polsce.

Chwali Pan ostatnie zmiany. A czego by Pan jeszcze oczekiwał?

Uważam, że mimo krytyki, która spada na Ministerstwo Zdrowia, widać racjonalizację opieki nad pacjentem, dostępności leków. Proszę zauważyć, że wydatki na ochronę zdrowia w Polsce są bardzo niskie. Jeżeli spojrzymy na finansowanie przypadające na jednego obywatela w Polsce w stosunku do średniej europejskiej, to jesteśmy mniej więcej w połowie, a w stosunku do Niemiec w jednej trzeciej. My wszyscy (lekarze, media, politycy) mówimy pacjentom: ?Będziemy was leczyli jak najlepiej?. Nie jest to prawdą, bo nie możemy tego zrobić, nie mamy na to środków. Jakość ma swoją cenę.

Trzeba zapytać epidemiologów, onkologów, ekonomistów ochrony zdrowia: na ile nas stać na to, żeby walczyć z rakiem. Może lepiej by było te pieniądze skierować na profilaktykę? Czy nasze społeczeństwo, które domaga się leków na terapię chorób nowotworowych, korzysta z badań profilaktycznych np. w kierunku raka szyjki macicy, raka piersi, okrężnicy? Polska wydaje bardzo duże pieniądze na badania profilaktyczne przesiewowe w tych nowotworach, w których są propozycje wczesnego leczenia. Dlaczego tak rzadko korzystamy z tych programów? Być może, gdyby więcej środków przeznaczyć na świadomą edukację, byłoby to skuteczniejsze?

Musimy mieć narzędzia przekonujące potencjalnych pacjentów do profilaktyki. Płatnik wie, że ma tylko pewną ograniczoną ilość pieniędzy na zdrowie populacyjne społeczeństwa. Musi coś wybrać: czy profilaktyka jest ważniejsza, czy leczenie nieuleczalnych chorób.

Wszystko zależy od punktu widzenia. Chory powie, że ważniejsze są leki.

Tak, tylko chory patrzy tak, jak go ukształtujemy. Jeżeli chorego przekonamy, że medycyna wszystko może, to będzie domagał się od medycyny cudu. A przecież my robimy wszystko, by przekonać pacjenta, że możemy wszystko. A to nieprawda. Nie wszystko możemy, każde życie kończy się śmiercią. Jeżeli mamy środek na raka, ogłośmy to. Ale nie mamy takiego leku.

Panie Profesorze, gdyby miał Pan określić priorytety, jeśli chodzi o choroby układu oddechowego, to jakie by Pan wskazał?

Profilaktyka. Profilaktyka jest najważniejszym elementem prewencji chorób układu oddechowego. Choroby układu oddechowego mają dwie najważniejsze przyczyny. Po pierwsze rodzimy się z gorszymi płucami, po drugie nie dbamy o nie. To, że rodzimy się z gorszymi płucami, jest spowodowane wcześniactwem, paleniem papierosów przez kobiety w ciąży, piciem alkoholu przez kobiety w ciąży. Udowodniono, że przez to dziecko rodzi się z gorszymi płucami: są mniejsze, mniej dojrzałe.

Kolejna rzecz: zbyt wiele porodów odbywa się przez cięcie cesarskie. Dziecko, przechodząc przez kanał rodny matki, kolonizuje się bakteriami od matki, które są dla niego dobre i będą broniły odporności. Jeśli jednak rodzi się przez cięcie cesarskie, to od razu styka się ze środowiskiem niekorzystnych bakterii szpitalnych. Będzie miało mniejszą odporność na infekcje, częściej chorowało, musiało być częściej w szpitalu z powodu chorób płuc. I być może z tego powodu będzie miało krótsze życie. Zwłaszcza jeśli zacznie potem palić papierosy.

Dla zdrowych płuc konieczna jest zdrowa ciąża, poród naturalny, unikanie toksyn z dymu tytoniowego, zwłaszcza w młodym wieku.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

Artykuł Choroby płuc to główni nasi zabójcy pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prof. nadzw. dr hab. med. inż. Krzysztof Kochanek | Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu

Przedstawię nasze polskie doświadczenia dotyczące badań przesiewowych słuchu w różnych populacjach: skoncentruję się na populacji dzieci w wieku szkolnym. Badanie przesiewowe inicjuje proces leczenia na etapie wczesnej interwencji medycznej. Jeżeli zrealizujemy doskonale ten proces, to efekty w audiologii są fantastyczne. Np. dzieci, które są implantowane przed ukończeniem pierwszego roku życia, w wieku trzech lat osiągają takie same kompetencje językowe jak ich rówieśnicy dobrze słyszący.

Częstość zaburzenia słuchu skłania do tego, żeby badania przesiewowe przeprowadzać w różnych populacjach wiekowych. Częstość zaburzeń narasta wraz z wiekiem. W przypadku noworodków jest to 1-2?, ale już u dzieci w wieku szkolnym to 15-20 proc., natomiast w wieku podeszłym sięga 70 proc.

Polska wyróżnia się w skali realizowanych badań przesiewowych słuchu i jakości tych programów. W przypadku noworodków celem badania jest wykrywanie zaburzeń wrodzonych. W wieku szkolnym badania mają na celu wykrywanie zaburzeń wrodzonych, które nie zostały rozpoznane wcześniej, oraz zaburzeń nabytych. Natomiast w wieku podeszłym badamy zaburzenia odbiorcze, przewodzeniowe i centralne.

Program badań przesiewowych noworodków objął ponad 5 mln dzieci. Natomiast program badań w kierunku zaburzenia słuchu u dzieci w wieku szkolnym objął 1 mln uczniów. Pierwsze badania dzieci i młodzieży zostały przeprowadzone już w 1998 roku. W ostatnich latach liczba programów znacznie wzrosła i są realizowane we współpracy z różnymi podmiotami, tak jak tegoroczna współpraca z Polskim Radiem w ramach akcji ?Po pierwsze zdrowie?, podczas której badaniami objęto ponad 5 tys. osób w różnym wieku.

Celem naszych dotychczasowych działań jest wczesne wykrycie zaburzenia i skierowanie pacjenta na diagnostykę i terapię, ale przede wszystkim uwrażliwienie społeczeństwa na problemy związane ze słuchem.

Przeprowadziliśmy badanie przesiewowe populacji 500 tys. dzieci w wieku szkolnym z obszarów wiejskich. Program realizowaliśmy od 2008 roku. Średnia częstość zaburzeń słuchu to około 12-13 proc. Co szóste dziecko ma zaburzenia obwodowe typu przewodzeniowego lub odbiorczego. Jeśli do tego dodamy zaburzenia w zakresie procesu przetwarzania centralnego informacji słuchowej to zaburzenia słuchu występują u co piątego dziecka. W przypadku dzieci, u których wykryliśmy jakieś zaburzenia związane ze słuchem i skierowaliśmy na badanie diagnostyczne, prawie 77 proc. rodziców nie miało świadomości istnienia takiego problemu.

Polska medycyna ma niebagatelny wkład w upowszechnianie badań przesiewowych słuchu, nie tylko w kraju, ale i w Europie. Z naszej inicjatywy podpisane zostały m.in. Europejski Konsensus Naukowy na temat badań przesiewowych słuchu, wzroku i mowy u dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym oraz Konkluzja Rady Europy, która zaleca państwom członkowskim wprowadzanie tych badań przesiewowych do praktyki codziennej. Polski model badań przesiewowych upowszechniamy na całym świecie. Badania powinny odbywać się co 10 lat do ukończenia 50. r.ż., a następnie co 3 lata.

W badaniach, które robiliśmy podczas akcji ?Po pierwsze zdrowie?, uczestniczyły przede wszystkim osoby w wieku podeszłym, powyżej 60. r.ż. U 70 proc. tych osób stwierdziliśmy zaburzenia słuchu. U 54 proc. zanotowaliśmy wyniki nieprawidłowe, w 78 proc. przypadków były to ubytki obustronne.

Wszystkie programy, które realizujemy, w skuteczny sposób prowadzą do skrócenia czasu i do diagnozy, i do terapii.

? Trzeba leczyć każdą nieprawidłowość

Red. Henryk Szrubarz | Polskie Radio

Badania przesiewowe słuchu przeprowadzane w całej Polsce to ogromna operacja logistyczna ? trzeba dojechać do wielu miejsc ? nieraz do małych miejscowości, wcześniej się umówić, uzyskać zgodę na badania, zapisać ich wyniki i wysłać je do instytutu. A potem opracować ? i w konkretnym przypadku podjąć leczenie.

Z badań wynika, że 13-14 proc. dzieci ma zaburzenia słuchu typu obwodowego, czyli zaburzenia przewodzenia albo odbiorcze. Wcześniej (w 2008 roku) oceniono też centralne zaburzenia słuchu. I gdyby to zsumować ? obwodowe i centralne ? to okaże się, że co piąte dziecko ma jakiś problem, czyli co piąte wymaga pomocy.

Kiedy instytut inicjował badania przesiewowe noworodków ? większość lekarzy nie chciała wierzyć, że w drugiej dobie życia można precyzyjnie zbadać słuch dziecka. Efekty społeczne są przeogromne: jeżeli rocznie wykrywamy 600-700 dzieci, które wymagają wspomagania implantem ślimakowym, a przed upływem 1. r.ż. otrzymują ten implant ? to w 3. r.ż. mówią normalnie.

Można zapytać, czy warto uruchamiać program przesiewowy badający wszystkie noworodki. Amerykanie policzyli, że jeżeli się uwzględni wydatki na szkolnictwo specjalne, przedszkola specjalne, całą opiekę specjalistyczną, to koszty stworzenia odpowiednich miejsc pracy dla tych, którzy nie otrzymają drugiej szansy słuchowej, będą wyższe od kosztów screeningu, diagnostyki i terapii implantami.

Problem badań przesiewowych dotyczy jednego zagadnienia: diagności dają rodzicom informacje, że jest problem i co się powinno zrobić, ale nie można niczego nakazać. I stąd też ogromna rola mediów, żeby uświadamiać, że trzeba leczyć każdą nieprawidłowość. Jeżeli dziecko źle słyszy, to może z tego powodu mieć gorsze oceny. Po prostu gorzej słyszy nauczyciela, nie odbiera ważnych informacji przekazywanych na lekcji. Badania dowodzą, że do źle słyszącego dziecka dociera dwa razy mniej treści. Jeżeli ubytek słuchu jest większy ? dzieci z wadami słuchu osiągają trzykrotnie gorsze wyniki nauczania.

Artykuł Badania przesiewowe słuchu pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Celem tego artykułu jest przybliżenie czytelnikowi przebiegu rozwoju terminologii diagnostycznej w USA i Kanadzie od 1973 do 2016 roku.

Zmiany w nazewnictwie są odzwierciedleniem rozwoju wiedzy naukowej w tej dziedzinie. W związku z tym, większość terminów ciągle obecnych w piśmiennictwie czy też w filmach edukacyjnych sprzed lat, ma znaczenie historyczne, a nie diagnostyczne.

Od czasu zdefiniowania Płodowego Zespołu Alkoholowego (FAS, Fetal Alcohol Syndrome) minęło ponad 40 lat1. W tym okresie badania naukowe przyniosły dowody, dzięki którym można było zmodyfikować tę pierwszą charakterystykę FAS oraz określić kryteria diagnostyczne jednostek znajdujących się pod wspólną nazwą FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder), Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych. Badania te wyjaśniły mechanizmy działania alkoholu na rozwijający się płód, jego negatywny wpływ na ośrodkowy układ nerwowy, który powoduje szereg zaburzeń rozwojowych, intelektualnych i behawioralnych. W amerykańskiej i kanadyjskiej literaturze przedmiotu pojawiło się na przestrzeni lat dużo różnych terminów, których używano do określenia zaburzeń spowodowanych ekspozycją na alkohol. Do tych określeń między innymi zaliczano: Płodowy Efekt Alkoholowy (FAE, Fetal Alcohol Effects), Prawdopodobny Płodowy Efekt Alkoholowy (PFAE), Neurorozwojowe Zaburzenia Zależne od Alkoholu (ARND, Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder), Wady Wrodzone Płodu Zależne od Alkoholu (ARBD, Alcohol Related Birth Defects) czy też znacznie później wprowadzony termin FASD2.

W Ameryce Północnej FASD jest rozpatrywane jako wrodzona wada rozwojowa spowodowana ekspozycją płodu na alkohol. Ze względu na występowanie różnorodnych deficytów rozwojowych, potrzebę wykluczenia zespołów genetycznych, zaburzeń psychologicznych i psychiatrycznych oraz konieczność poprawnego wykonania badań fizycznych do postawienia adekwatnej diagnozy w kierunku FASD, potrzebny jest odpowiednio przeszkolony zespół specjalistów. W przypadku braku prawidłowej diagnozy i dostępu do specjalistycznych działań terapeutyczno–wspierających pogłębia się nieprawidłowy rozwój psychospołeczny dziecka, pojawiają się problemy szkolne, problemy ze zdrowiem psychicznym oraz kłopoty z prawem3. W niektórych przypadkach koszt opieki nad osobą z FASD wynosi więcej niż 1 milion dolarów kanadyjskich4 ? w związku z tym rząd kanadyjski zainicjował szereg projektów, które miały na celu stworzenie krajowych standardów diagnostycznych oraz wprowadzenie sprawnego sytemu opieki i wsparcia dla osób z FASD. Pierwsze kanadyjskie wytyczne diagnostyczne zostały opublikowane w 2005 roku5. Przedstawiały trzy podstawowe jednostki (FAS, pFAS, ARND) oraz kryteria ich rozpoznania. W 2015 roku wytyczne te zostały uaktualnione6. Zarówno terminologia, jak i kryteria diagnostyczne zostały zmodyfikowane na podstawie najnowszych badań naukowych.

Celem tego artykułu jest przybliżenie czytelnikowi przebiegu rozwoju terminologii diagnostycznej w USA i Kanadzie od 1973 do 2016 roku. Zmiany w nazewnictwie są odzwierciedleniem rozwoju wiedzy naukowej w tej dziedzinie. W związku z tym, większość terminów ciągle obecnych w piśmiennictwie czy też w filmach edukacyjnych sprzed lat, ma znaczenie historyczne, a nie diagnostyczne. Nie powinny więc one być stosowane w opisach zaburzeń formułowanych obecnie w klinikach diagnostycznych. Używanie historycznych określeń powoduje dalszą dezorientację wokół diagnozy FASD w środowiskach specjalistycznych oraz laickich. Najprawdopodobniej dochodzi do diagnozowania dzieci i młodzieży niezgodnie ze współczesną wiedzą naukową lub eliminowania z procesu diagnostyczno-terapeutycznego dzieci z innymi ekspresjami FASD. Diagnoza FASD nie jest więc jednoznaczna i powtarzalna, niezależnie od miejsca zamieszkania czy zespołu medyczno-psychologicznego, który dane dziecko diagnozuje.

W Polsce nie ma jeszcze jednej, ustalonej terminologii ani krajowych standardów diagnostycznych. Ujednolicenie nazewnictwa oraz opracowanie własnych, albo lepiej ? przyjęcie wytycznych do diagnozy o zasięgu międzynarodowym ? doprowadzi do standaryzacji procesu diagnostycznego, konsekwentnego używania adekwatnego nazewnictwa, a tym samym zmniejszenia nieporozumień wokół diagnozy FASD.

Perspektywa historyczna

Pierwsze udokumentowane informacje odnośnie do negatywnego wpływu alkoholu na rozwój płodu datuje się na 1899 r., kiedy to doktor William Sullivan opisał noworodki urodzone przez matki uzależnione od alkoholu, które przebywały w więzieniu w Liverpoolu7. Następnie w latach 60. ubiegłego wieku doktor Paul Lemoine z Francji wraz ze swoim zespołem opisał cechy dysmorfii twarzy oraz niektóre zaburzenia w zachowaniu u dzieci matek spożywających alkohol w czasie ciąży8. Doktor Lemoine opublikował swoje badania we Francji. Nie zostały one jednak przetłumaczone na język angielski, a tym samym nie były przez długi czas opublikowane w Ameryce Północnej9.

Następnie w 1973 roku dwaj amerykańscy lekarze Kenneth L. Jones oraz David W. Smith z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w Seattle opisali specyficzny wzór cech twarzy, zaburzenia w rozwoju fizycznym (wzrost i waga), wady układu sercowo-naczyniowego oraz zniekształcenia mózgu u dzieci matek spożywających alkohol w dużych ilościach w czasie ciąży. Zespół tych objawów nazwali Fetal Alcohol Syndrome ? FAS10, czyli Alkoholowy Zespół Płodowy. W tym samym roku FAS zostało uznane za diagnozę medyczną, do postawienia której wymagany był lekarz z odpowiednim przeszkoleniem z zakresu dokonywania pomiarów cech dysmorfii twarzy11. W 1979 roku dr David Smith zidentyfikował występowanie cech dysmorfii twarzy szczególnie charakterystycznych dla FAS12. W 20 lat później badania dr. Astleya i dr. Clarrena potwierdziły słuszność obserwacji dr. Smitha, iż jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii jest unikalne dla diagnozy FAS13. Następnie udowodniono, iż istnieje związek między występowaniem cech dysmorfii twarzy a uszkodzeniem mózgu. W miarę jak wzrasta natężenie występowania cech dysmorfii twarzy, zwiększa się występowanie uszkodzenia i dysfunkcji mózgu13,14.

W późniejszych latach 70. ubiegłego stulecia, badania naukowe dr. Clarrena i jego zespołu przedstawiły dodatkowe dowody fizycznego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, OUN15. Z przebadanych mózgów nieżyjących czterech noworodków, których matki spożywały alkohol w bardzo dużych ilościach i krótkich odstępach czasu zauważono, że wszystkie cztery mózgi miały podobne zniekształcenia strukturalne wynikające z błędów w migracji elementów neuronalnych i glejowych. Tylko dwa z tych badanych mózgów pochodziły od noworodków, które posiadały cechy zewnętrzne charakterystyczne dla FAS. Badania te udowodniły, że niektóre dzieci z ekspozycją na alkohol mogą prezentować tylko częściowe kryteria diagnostyczne FAS. Istnieje możliwość występowania uszkodzenia mózgu przy braku posiadania cech zewnętrznych. Ówczesne badania naukowe dr. Chernoffa na zwierzętach laboratoryjnych potwierdzały teratogeniczne działanie alkoholu na rozwijający się płód, powodujące szeroką gamę zniekształceń i zaburzeń w funkcjonowaniu OUN16.

W związku z tym, termin FAS stał się nieadekwatny, ponieważ nie odzwierciedlał częściowej ekspresji objawów charakterystycznych dla ekspozycji na alkohol. W 1978 r. dr Sterling Clarren i dr David Smith zaproponowali nowym termin Fetal Alcohol Effects ? FAE (Płodowy Efekt Alkoholowy)17, który początkowo używany był w badaniach laboratoryjnych na zwierzętach. Określenie to szybko jednak zostało wprowadzone do słownictwa medycznego. Lekarze amerykańscy używali terminu FAS, aby opisać pełen zespół objawów. Natomiast do określenia przypadku, kiedy dziecko posiadało niektóre cechy charakterystyczne FAS, używali właśnie określenia FAE albo PFAE (prawdopodobne FAE). W tym czasie w Europie lekarze z Niemiec, Francji i Szwecji używali pojęć ?lekkie?, ?umiarkowane? lub ?głębokie? FAS, aby zdefiniować stopień uszkodzeń oraz opisać spektrum objawów18. FAE nigdy nie zostało uznane za diagnozę medyczną, chociaż początkowo było używane w tym znaczeniu. Termin ten służył do podkreślenia, iż część dzieci matek nadużywających alkohol w czasie ciąży nie posiada zewnętrznych cech fizycznych typowych dla FAS, posiada natomiast zaburzenia funkcji poznawczych i kłopoty behawioralne spowodowane uszkodzeniem mózgu, które są charakterystyczne dla dzieci z pełnoobjawowym FAS19.

Na podstawie wyników badań neuropsychologicznych i badań obrazowych mózgu stwierdzono, że alkohol powoduje zarówno zmiany strukturalne mózgu (tj. małogłowie, zniekształcenia albo zmniejszenie ciała modzelowatego, jąder podstawnych, móżdżka i hipokampa), jak i zmiany w funkcjonowaniu mózgu (tj. zaburzenia funkcji poznawczych i wykonawczych, kłopoty z pamięcią, trudności w uczeniu się, zaburzenia w rozwoju małej i dużej motoryki)20,21. Badania na zwierzętach laboratoryjnych potwierdziły zmiany strukturalne i neurochemiczne w mózgu, również w przypadkach bez zmian dysmorfii twarzy20. Wielu naukowców postulowało potrzebę uściślenia terminologii i kryteriów diagnostycznych, ponieważ istniejące dotąd nazewnictwo FAE i PFAE nie uwzględniało nowo zdobytej wiedzy na temat zmian poalkoholowych w strukturze i funkcjonowaniu mózgu oraz wprowadziło mylenie jednostki diagnostycznej (FAS) z terminami opisowymi (FAE, PFAE).

cechy dysmorfii twarzy

Nowa terminologia diagnostyczna wprowadzona w 1996 roku przez amerykański Instytut Medycyny (Institute of Medicine, IOM) wprowadziła dwa terminy. Wrodzone Wady Zależne od Alkoholu (Alcohol Related Birth Defects, ARBD) charakteryzowały uszkodzenia fizyczne spowodowane ekspozycją na alkohol, termin Neurorozwojowe Zaburzenia Zależne od Alkoholu (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder, ARND) określał objawy związane z uszkodzeniem OUN. Diagnoza ARND odnosiła się do osób, które nie posiadały żadnych cech fizycznych charakterystycznych dla FAS, natomiast występowały u nich zaburzenia intelektualne i behawioralne podobne do zaburzeń występujących u osób z pełnoobjawowym FAS21. Następnie 4-Cyfrowy Kod Diagnostyczny (tzw. Standardy Waszyngtońskie), stworzony przez naukowców z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w 1997 roku, wprowadził bardziej sprecyzowaną terminologię diagnostyczną, obiektywne metody dokonywania pomiarów cech fizycznych FAS oraz określił przebieg procesu diagnostycznego22.

Na początku XXI wieku pojawiły się głosy wskazujące na brak jednoznacznego terminu, który by jednocześnie uwzględniał wszystkie jednostki diagnostyczne, podkreślał fakt, że mamy do czynienia ze spektrum różnorodnych zaburzeń OUN23, oraz był łatwy w użyciu zarówno przez specjalistów, jak i osoby posiadające tę diagnozę i ich rodziny. W 2004 roku został zaproponowany nowy, niediagnostyczny termin, FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder), Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych. Zaczęto nim określać wszelkie uszkodzenia w rozwoju fizycznym i psychicznym dziecka, których powodem było spożywanie alkoholu przez kobietę w czasie ciąży24. W USA termin ten obejmował cztery jednostki diagnostyczne: FAS, pFAS, ARND oraz ARBD25, natomiast w Kanadzie tylko trzy: FAS, pFAS i ARND26.

Pomimo prób uściślenia terminologii dochodziło, i w dalszym ciągu dochodzi, do nieprawidłowego rozumienia poszczególnych jednostek diagnostycznych, nawet wśród osób zawodowo zajmujących się FASD. Najczęściej spotykaną pomyłką jest rozumienie, iż pFAS lub ARND stanowią łagodniejsze formy FAS. Tymczasem badania naukowe wyraźnie wskazują, iż zarówno osoby z pFAS (częściowy brak zewnętrznych cech fizycznych), jak i osoby z ARND (całkowity brak zewnętrznych cech fizycznych) mogą prezentować tak samo poważne uszkodzenia w rozwoju i funkcjonowaniu mózgu jak osoby z pełnoobjawowym FAS27. Diagnoza FAS nie oznacza, że rozmiar i głębokość uszkodzeń mózgu są u danego dziecka większe niż u dziecka z diagnozą pFAS albo ARND. Oznacza jedynie, że oprócz uszkodzenia mózgu występują również pozostałe trzy kryteria diagnostyczne (dysmorfia twarzy, zaburzenia w rozwoju fizycznym oraz potwierdzenie spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży). Większość osób z ekspozycją na alkohol nie posiada cech dysmorfii twarzy ze względu na fakt, że zmiany te mogą powstać wyłącznie w 19.-20. dniu ciąży28. Inną, również często spotykaną pomyłką, jest mylenie jednostek diagnostycznych (FAS, pFAS, ARND) z kategoriami opisowymi takimi jak początkowo używany termin FAE, a później w latach 2000-2015 termin FASD lub kontynuowanie używania określeń historycznych w znaczeniu diagnostycznym.

Terminologia i Wytyczne Diagnostyczne 1996 -2016

W Ameryce Północnej od 1996 roku opublikowano ? a później systematycznie uaktualniano ? pięć różnych standardów diagnostycznych. Cztery z nich w USA, a jeden w Kanadzie. W USA funkcjonują następujące systemy diagnostyczne: wyżej wspomniane, wytyczne Instytutu Medycyny (IOM), 4-Cyfrowy Kod Diagnostyczny z Uniwersytetu Waszyngtońskiego, oraz wytyczne do diagnozowania FASD (tzw. Wytyczne dr. Hoyme)29 i wytyczne Narodowego Centrum do Badań Wad Wrodzonych i Zaburzeń Rozwojowych i Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorób (National Centre on Birth Defects and Developmental Disabilites and Centers for Disease Control and Prevention, CDC)30. Natomiast w Kanadzie, w 2005 roku, wprowadzone zostały ogólnokrajowe wytyczne. Poniżej zostaną opisane wytyczne IOM, Standardy Waszyngtońskie oraz wytyczne kanadyjskie, ponieważ systemy te są najbardziej rozpowszechnione na terenie Ameryki Północnej. Ponadto, Standardy CDC opublikowane w 2004 roku skupiły się na zdefiniowaniu tylko diagnozy FAS, a wytyczne dr. Hoyme z 2005 roku są uaktualnioną wersją wytycznych IOM.

Wspólnym mianownikiem wszystkich tych systemów jest uznanie, iż postawienie diagnozy FASD musi odbyć się przy udziale zespołu specjalistów. Praca zespołowa jest niezbędna ze względu na występowanie różnorodnych deficytów rozwojowych, potrzebę wykluczenia zespołów genetycznych, zaburzeń psychologicznych i psychiatrycznych oraz konieczność poprawnego wykonania badań fizycznych. Zespół diagnostyczny powinien także przestrzegać zatwierdzonych standardów diagnostycznych, ponieważ diagnoza FAS jest oficjalną diagnozą medyczną31.
Pierwsze wytyczne odnośnie do diagnozowania FASD zostały opublikowane przez Instytut Medycyny (IOM) w USA w 1996 roku32. Kongres USA powierzył naukowcom z IOM przeprowadzenie badań na temat negatywnego wpływu alkoholu na rozwijający się płód.

Badania te zaowocowały powstaniem pierwszego systemu diagnostycznego. Zidentyfikował on dwie kategorie diagnostyczne, w których znajdowało się pięć różnych jednostek diagnostycznych33:

1. Kategoria: Płodowy Zespół Alkoholowy ? Fetal Alcohol Syndrome, FAS:

Jednostki diagnostyczne:

A. Płodowy Zespół Alkoholowy (FAS, Fetal Alcohol Syndrome) z potwierdzeniem spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Do jego rozpoznania konieczne jest:
1. Potwierdzenie spożywania alkoholu.
2. Występowanie cech dysmorfii twarzy:
a) krótkie szpary powiekowe (short palpebral fissures),
b) brak lub spłycona rynienka podnosowa (smooth philtrum),
c) cienka warga górna (thin vermillion of the upper lip),
d) płaska środkowa cześć twarzy (flat midface).
3. Zahamowanie wzrostu w okresie płodowym lub późniejszym; występowanie przynajmniej jednego z następujących wskaźników:
a) niska waga urodzeniowa,
b) zwolnienie przyrostu wagi ciała niespowodowane brakiem pożywienia,
c) nieproporcjonalnie niska waga ciała w porównaniu ze wzrostem.
4. Zaburzenia rozwoju ośrodkowego układu nerwowego; występowanie przynajmniej jednego z następujących wskaźników:
a) zmniejszenie wielkości czaszki przy urodzeniu,
b) zmiany strukturalne mózgu (np. małogłowie, częściowy albo całkowity brak ciała modzelowatego, niedorozwój móżdżku),
c) objawy neurologiczne małe albo duże (np. zaburzenia motoryki małej, neurosensoryczna utrata słuchu, zaburzenia w koordynacji wzrokowo-manualnej).
B. Płodowy Zespół Alkoholowy (FAS) bez potwierdzenia spożywania alkoholu w czasie ciąży ? kryteria diagnostyczne takie jak w wyżej wymienionym ?FAS z potwierdzeniem spożywania alkoholu? z wyjątkiem kryterium 1.
C. Częściowy Płodowy Zespół Alkoholowy (PFAS) z potwierdzeniem spożywania alkoholu przez matką w czasie ciąży. Do jego rozpoznania konieczne jest:
1. Potwierdzenie spożywania alkoholu.
2. Występowanie niektórych z cech dysmorfii twarzy.
3. Występowanie jednej z poniższych cech:
a) zahamowanie wzrostu w okresie płodowym lub później (patrz diagnoza FAS),
b) zaburzenie rozwoju OUN (patrz diagnoza FAS),
c) zaburzenia w zachowaniu i funkcjach intelektualnych, niezgodne z wiekiem i niedające się wytłumaczyć czynnikami genetycznymi, rodzinnymi czy środowiskowymi (kłopoty w nauce, niskie osiągnięcia szkolne, niskie kompetencje językowe, specyficzne trudności w nauce matematyki, trudności w rozwiązywaniu problemów).

2. Kategoria: Zaburzenia Zależne od Alkoholu (Alcohol Related Effects):

Jednostki diagnostyczne:

A. Wady Wrodzone Płodu Zależne od Alkoholu (ARBD, Alcohol Related Birth Defects) ? obecność wad wrodzonych, deformacji, zniekształceń, dysplazji części ciała, (wady serca, układu kostnego, nerek, wzroku, słuchu).

B. Neurorozwojowe Zaburzenia Zależne od Alkoholu (ARND, Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder) ? występowanie zaburzeń w OUN lub/również innych zaburzeń w zachowaniu i rozwoju intelektualnym:

1. Zaburzenia w rozwoju OUN oznaczają występowanie przynajmniej jednego z następujących wskaźników:
a) zmniejszenie wielkości czaszki przy urodzeniu,
b) zmiany strukturalne mózgu (np. małogłowie, częściowy albo całkowity brak ciała modzelowatego, hipoplazja móżdżku),
c) objawy neurologiczne małe albo duże (np. zaburzenia motoryki małej, neurosensoryczna utrata słuchu, zaburzenia w koordynacji wzrokowo-manualnej).

2. Zaburzenia w zachowaniu i funkcjach intelektualnych, niezgodne z wiekiem i niedające się wytłumaczyć czynnikami genetycznymi, rodzinnymi czy środowiskowymi (kłopoty w nauce, niskie osiągnięcia szkolne, niskie kompetencje językowe, specyficzne trudności w nauce matematyki, trudności w rozwiązywaniu problemów).

Instytut Medyczny zdefiniował FAS jako zespół objawów fizycznych widocznych w specyficznych cechach twarzy, w niskiej wadze i wzroście dziecka oraz w problemach behawioralnych i funkcjach poznawczych dzieci matek spożywających alkohol w dużych ilościach w czasie ciąży34. IOM wprowadził nowe terminy diagnostyczne takie jak ARND, ARBD oraz pFAS. Określenia diagnostyczne ARND i ARBD zastąpiły wcześniej powszechnie używany termin opisowy FAE (Płodowy Efekt Alkoholowy), który był krytykowany przez środowisko medyczne jako zbyt ogólnikowy i sugerujący, iż FAE jest łagodniejszą formą FAS35. Naukowcy z IOM pracujący nad wytycznymi podkreślili fakt, iż wyszczególnienie poszczególnych jednostek diagnostycznych oraz określenie ich kryteriów było bardzo trudnym zadaniem. Chcieli oni uchwycić różnorodność ekspresji zaburzeń poalkoholowych, tak aby każda jednostka z prenatalną ekspozycją na alkohol otrzymała adekwatną diagnozę, na podstawie której miałaby dostęp do odpowiedniego sytemu opieki i wsparcia36.

Wielu naukowców i diagnostów obawiało się, iż wyznaczenie powyższych jednostek diagnostycznych doprowadzi do nadmiernego diagnozowania oraz do pomyłek w diagnozowaniu w przypadkach występowania niektórych syndromów genetycznych37. Inni obawiali się, że zwrócenie uwagi tylko na strukturalne albo neurologiczne deficyty jako główne wskaźniki uszkodzenia mózgu wyeliminuje dużo dzieci z innymi objawami FAS z procesu diagnostycznego38. Zespół naukowców z Kanady, z dr. Albertem Chudleyem na czele, obawiał się, że dojdzie do nadmiernego diagnozowania, jeżeli będzie brało się pod uwagę tylko jeden wskaźnik określający uszkodzenie mózgu, jak to jest dopuszczalne zarówno w wytycznych z IOM, jak i w później opublikowanych Standardach Waszyngtońskich. Zespół kanadyjski podkreślał, że pojedynczy wskaźnik nie jest wystarczającym dowodem na występowanie uszkodzenia mózgu na skutek prenatalnej ekspozycji na alkohol, ponieważ może on także świadczyć o istnieniu innych genetycznych czy etnicznych różnic, które mogą nawet jeszcze nie być zdefiniowane przez środowisko naukowe39.

Również w latach 90. ubiegłego wieku dr Susan Astley i dr Sterling Clarren z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w Seattle (USA) pracowali nad stworzeniem nowego systemu diagnostycznego, który by zwiększył precyzyjność w diagnozowaniu, ściślej dokumentował ekspozycję na alkohol oraz obiektywnie określił różnorodność i głębokość objawów charakterystycznych dla FAS. W 1997 roku przedstawili oni stworzony przez siebie 4-Cyfrowy Kod Diagnostyczny40. Od czasów pierwszej walidacji kodu, która miała miejsce 4 lata przed publikacją, system ten był wielokrotnie aktualizowany. Ostatnia aktualizacja miała miejsce w 201341. Standardy Waszyngtońskie używane są w wielu placówkach diagnostycznych w USA i na świecie. Model ten precyzuje natężenie objawów w czterech wymiarach diagnostycznych42:

1) ekspozycja płodu na alkohol,
2) jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii twarzy, tj. krótkie szpary powiekowe, brak lub spłycona rynienka podnosowa oraz cienka warga górna,
3) zahamowanie wzrostu i wagi po narodzeniu lub obecnie,
4) zaburzenia strukturalne, neurologiczne i/lub funkcjonalne OUN.

Każdy z czterech wymiarów oceniany jest oddzielnie według czteropunktowej skali Likerta, w której numer 1 oznacza zupełny brak występowania danego objawu, natomiast numer 4 odzwierciedla najwyższy stopień natężenia danej cechy. W związku z tym, istnieje 256 możliwych wyników, które zostały pogrupowane w 22 grupy diagnoz klinicznych, z których cztery dotyczą FASD43:

1. Płodowy Zespół Alkoholowy (Fetal Alcohol Syndrome, FAS) ? występowanie deficytów wzrostu, trzech cech dysmorfii twarzy, głębokie uszkodzenie OUN oraz potwierdzone spożywanie alkoholu;

2. Częściowy Płodowy Zespół Alkoholowy (Partial Fetal Alcohol Syndrome, pFAS) ? brak deficytów wzrostu, występowanie trzech cech dysmorfii twarzy, głębokie uszkodzenie OUN, potwierdzenie spożywania alkoholu albo występowanie deficytów wzrostu, głębokiego uszkodzenia OUN, potwierdzenie spożywania alkoholu i występowanie większości, ale nie wszystkich cech dysmorfii twarzy;

3. Stabilna encefalopatia z potwierdzeniem spożywania alkoholu (Static Encephalopathy Alcohol Exposed, SE/AE) ? głębokie strukturalne, neurologiczne i/lub funkcjonalne uszkodzenie OUN o charakterze utrwalonym, niepodlegające żadnym zmianom (brak poprawy i niepogarszanie się objawów);

4. Zaburzenia Neurorozwojowe z potwierdzeniem spożywania alkoholu, (Neurodevelopment Disorder Alcohol Exposed, ND/AE) ? termin ten oznacza zaburzenia w procesach poznawczych i behawioralnych bez dowodów strukturalnego, neurologicznego albo funkcjonalnego uszkodzenia mózgu.

Aby otrzymać diagnozę FAS, należy stwierdzić i udokumentować występowanie nieprawidłowości we wszystkich 4 wymiarach diagnostycznych na najwyższym poziomie nasilenia (ocena 4). Dla przybliżenia wprowadzonego nowego nazewnictwa diagnostycznego, dr Astley porównała jednostkę diagnostyczną Stabilna Encefalopatia, Static Encephalopathy Alcohol Exposed (SE/AE) do ?severe ARND?, co można przetłumaczyć jako ?ciężka postać ARND?. Natomiast jednostkę Zaburzenia Neurorozwojowe, Neurodevelopment Disorder Alcohol Exposed (ND/AE) porównała do ?moderate ARND?44, czyli ?umiarkowanej postaci ARND?. Należy podkreślić, iż zarówno ciężka postać ARND, jak i umiarkowana postać ARND nie są jednostkami diagnostycznymi używanymi w diagnozowaniu ani według sytemu IOM, ani według Standardów Waszyngtońskich. W zawiązku z tym, określenia te nie powinny być używane w znaczeniu diagnostycznym. Dr Astley i dr Clarren zwrócili uwagę, iż określenia takie jak FAE, PFAE, ARND albo ARBD nie są słuszne, ponieważ zakładają, że potencjalne zaburzenia rozwojowe są spowodowane wyłącznie ekspozycją na alkohol. Tymczasem istnieje wiele innych czynników, które mogą również powodować uszkodzenia OUN albo inne wady wrodzone. Bez potwierdzonej dysmorfii twarzy, współczesna technologia nie ma jeszcze możliwości potwierdzenia albo wykluczenia faktu spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży jako głównego czynnika powodującego zaburzenia OUN albo inne wady wrodzone. Tylko jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii jest unikalne dla diagnozy FAS45.

4-Cyfrowy Kod podkreślił istnienie wielu innych szkodliwych czynników, które mogą wystąpić w okresie ciąży albo po urodzeniu się dziecka, w związku z tym wprowadzono odrębną kategorię, tzw. ryzyko prenatalne i postnatalne, która jest również oceniana według tej samej skali Likerta46.

Wprawdzie 4-Cyfowy Kod uściślił terminologię oraz wprowadził obiektywny model dokumentowania cech charakterystycznych FAS, ale jednocześnie poprzez zaproponowanie wielu nowych kodów diagnostycznych jeszcze zwiększył dezorientację odnośnie do samego nazewnictwa związanego z FAS. Wielu naukowców nawoływało, aby wprowadzić bardziej jednoznaczną nazwę obejmującą całe spektrum zaburzeń. Dr Ann Streissguth i dr Kieran O?Malley zaproponowali nazwę FASD obejmującą następujące jednostki diagnostyczne: FAS, pFAS, ARND, ARBD. Zauważyli oni, że nazwy diagnostyczne, takie jak FAS albo pFAS wskazują na obecność albo brak cech fizycznych, a tym samym nie podkreślają faktu, że powinniśmy zwrócić uwagę na szerokie spektrum zaburzeń układu nerwowego i deficytów rozwojowych47. W 2004 roku na zjeździe ekspertów i przedstawicieli organizacji federalnych USA zajmujących się problematyką FAS, zgodnie ze wskazówkami dr. Streissguth i dr. O?Malley?a zaakceptowano i zdefiniowano FASD jako zespół wszystkich objawów fizycznych, psychologicznych, behawioralnych, oraz/lub kompetencji społecznych o natężeniu umiarkowanym i silnym, które mogą wystąpić u dzieci matek spożywających alkohol w czasie ciąży48. Warto zauważyć, że tak jak we wcześniejszych latach FAE nie było jednostką diagnostyczną, tak i w tamtym okresie FASD nie było terminem diagnostycznym w USA i Kanadzie. Nazwa ta jednak szybko została przyjęta przez różne grupy zawodowe, ze względu na łatwość w używaniu oraz ogólnie już przyjętą i rozumianą wiedzę na temat neuroteratogennego działania alkoholu powodującego różnorodność wad rozwojowych, psychologicznych i behawioralnych.

Kanadyjskie wytyczne diagnostyczne 2005 -2016

W 2005 roku w Kanadzie wydano pierwsze krajowe wytyczne do diagnozowania FASD oparte na analizie wyników ówczesnych badań naukowych oraz konsultacji z kanadyjskimi i amerykańskimi ekspertami. Przedstawiony model rekomendował stawianie diagnozy przez zespół wielodyscyplinarny, pracujący w specjalistycznych placówkach i używający odpowiednich narzędzi diagnostycznych do dokonywania pomiarów dysmorfii twarzy i badań uszkodzenia OUN49. Zespół diagnostyczny powinien się składać z lekarza pediatry, psychologa, logopedy i pracownika socjalnego. W zależności od potrzeb badanej osoby w skład zespołu powinni wchodzić również inni specjaliści np. fizjoterapeuta. Na zakończenie procesu diagnostycznego konieczne jest spotkanie z rodziną dziecka, aby przedstawić jej wyniki badań, ostateczną diagnozę i rekomendacje50.

Kanadyjskie wytyczne zintegrowały pewne elementy z modelu Instytutu Medycyny (IOM) oraz z 4-Cyfrowego Kodu Diagnostycznego Uniwersytetu Waszyngtońskiego. Terminologia diagnostyczna została przyjęta z modelu IOM, natomiast system oceny kryteriów diagnostycznych został zaczerpnięty ze Standardów Waszyngtońskich. Wytyczne kanadyjskie wyróżniły 3 jednostki diagnostyczne51:

1. FAS ? jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii twarzy; zahamowanie rozwoju wzrostu i wagi (po urodzeniu i obecnie); uszkodzenie OUN w trzech lub więcej obszarach (struktura mózgu, funkcje motoryczne, intelektualne, werbalne, pamięci, uwaga, funkcje wykonawcze i myślenie abstrakcyjne, osiągnięcia szkolne, zachowania i kompetencje społeczne); potwierdzone spożywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży albo brak takiego potwierdzenia;

2. pFAS ? występowanie dwóch z trzech cech dysmorfii twarzy, występowanie uszkodzenia OUN w trzech lub więcej obszarach, tak jak w diagnozie FAS, oraz potwierdzone spożywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży;

3. ARND ? uszkodzenie OUN w trzech lub więcej obszarach, tak jak w diagnozie FAS, potwierdzone spożywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży.

Zespół pracujący nad tymi wytycznymi rekomendował, aby nie używać terminu ARBD jako jednostki diagnostycznej. Autorzy uważali, że w przypadkach kiedy brakuje występowania cech dysmorfii twarzy albo innych kryteriów diagnostycznych związanych z ekspozycją na alkohol trudno jest udowodnić, że alkohol był jedynym czynnikiem powodującym dane wady wrodzone. Inne wady fizyczne niespowodowane ekspozycją na alkohol mogą również wystąpić u dzieci z FASD52.

Od 2013 roku trwały prace nad aktualizacją Standardów Kanadyjskich, których drugą edycję opublikowano w grudniu 2015 roku53. Kanadyjskie Zrzeszenie Naukowców w dziedzinie FASD (CanFASD) wraz z Federalnym Wydziałem Zdrowia Publicznego (Public Health Agency of Canada) kierowało pracami zespołu ekspertów. Zespół ten zebrał informacje z 35 kanadyjskich klinik diagnostycznych, przeprowadził intensywne konsultacje z ekspertami kanadyjskimi i amerykańskimi oraz przeanalizował najbardziej aktualne badania naukowe. Na podstawie zebranych materiałów przedstawiono nowe jednostki i kryteria diagnostyczne, informacje o badaniach przesiewowych i procesie diagnostycznym oraz wiadomości na temat systemu pomocy dla osób z FASD i ich rodzin. Po raz pierwszy w Kanadzie sformułowano też specjalne wytyczne odnośnie do diagnozowania noworodków, niemowląt oraz ludzi dorosłych. Termin FASD został oficjalnie uznany za diagnozę medyczną54.

Według nowego systemu diagnostycznego obowiązują w Kanadzie dwie następujące jednostki diagnostyczne:55

1. Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych z występowaniem kluczowych cech dysmorfii twarzy (FASD with sentinel facial features). Termin ten oznacza jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii: krótkie szpary powiekowe, brak lub spłycona rynienka podnosowa oraz cienka warga górna, zaburzenia układu nerwowego w trzech albo więcej sferach, potwierdzenie spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży lub brak potwierdzenia.

2. Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych bez kluczowych cech dysmorfii twarzy (FASD without sentinel facial features). Brak cech dysmorfii twarzy, występowanie zaburzeń układu nerwowego w trzech albo więcej sferach mózgu oraz potwierdzenie spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży, w dawkach ścisłe powiązanych z występowaniem zaburzeń neurorozwojowych.

W nowych standardach został wprowadzony termin opisowy ?At risk for neurodevelopment Disorder or FASD associated with prenatal alcohol exposure? (Ryzyko wystąpienia zaburzeń neurorozwojowych i FASD związanych z prenatalną ekspozycją na alkohol) dla noworodków, niemowląt i małych dzieci. Warto podkreślić, iż nazwa ta nie jest terminem diagnostycznym. Służy ona jedynie do zidentyfikowania bardzo małych dzieci, które nie spełniają kryteriów diagnostycznych FASD, ale mają potwierdzoną prenatalną ekspozycję na alkohol oraz wykazują wczesne objawy rozwojowe charakterystyczne dla prenatalnej ekspozycji56. Termin ten nie powinien być używany dla dzieci, które nie mają potwierdzonej prenatalnej ekspozycji na alkohol. Dalsze badania diagnostyczne są zalecane, kiedy dziecko jest starsze57. Poprzez wprowadzenie nowych wytycznych odnośnie do diagnozowania noworodków, niemowląt, i ludzi dorosłych autorzy standardów przyjęli, że wszyscy, niezależnie od wieku, dzięki poprawnie postawionej diagnozie FASD powinni czerpać korzyści z dostępu do odpowiedniego sytemu terapeutyczno-wspierającego w swoich środowiskach lokalnych.

Nowy model kanadyjski wprowadził również zmiany i/lub uaktualnienia w kryteriach diagnostycznych:58

1. Kluczowe cechy dysmorfii twarzy ? jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii twarzy jest potwierdzonym naukowo, najbardziej unikalnym elementem identyfikującym prenatalną ekspozycję na alkohol. Dlatego też wskaźnik ten został użyty do wyróżnienia tylko dwóch jednostek diagnostycznych.

2. Zahamowanie wzrostu i wagi po urodzeniu lub obecnie ? nie jest obecnie uważane za znaczące kryterium diagnostyczne. Współczesne badania nie potwierdzają znaczenia diagnostycznego różnic we wzroście i wadze. Pomiary nadal są wykonywane i odnotowywane, aczkolwiek ich wartość nie ma znaczenia w postawieniu diagnozy.

3. Zaburzenia układu nerwowego ? oprócz zaburzeń w zakresie uszkodzenia struktur mózgu, funkcji motorycznych, intelektualnych, werbalnych, pamięci, uwagi, funkcji wykonawczych i myślenia abstrakcyjnego, osiągnięć szkolnych, zachowań i kompetencji społecznych dodano nową sferę uszkodzeń odnoszącą się do stanu emocjonalno-samoregulacyjnego (affect regulation), tj. występowanie poczucia lęku i niepokoju, stanów depresyjnych i zaburzeń nastroju. Najnowsze badania wskazują, iż jednostki z prenatalną ekspozycją na alkohol mają predyspozycje do pewnych zaburzeń zdrowia psychicznego. Występowanie tych zaburzeń jest niezależne od innych biologicznych czy środowiskowych czynników.

Każda wyżej wymieniona sfera mózgowa badana jest indywidualnie. Wymagane są dowody ciężkiego uszkodzenia w trzech lub więcej obszarach układu nerwowego. Niektóre z tych uszkodzeń mogą być tylko badane u dzieci starszych.

Doprecyzowano kwestie związane z potwierdzeniem konsumpcji alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Po pierwsze, w przypadku współwystępowania specyficznych trzech cech dysmorfii twarzy, takie potwierdzenie nie jest konieczne. Dowiedziono bezspornie, że taka konfiguracja cech jest unikalna dla FASD. Po drugie, w przypadkach występowania mniejszej liczby cech dysmorfii twarzy, lub ich braku, wymagane jest potwierdzenie spożywania alkoholu przez biologiczną matkę albo przez inne wiarygodne źródła, np. dokumentację medyczną, dokumentację z placówek leczenia odwykowego59.

Nowe Standardy Kanadyjskie w dalszym ciągu rekomendują stawianie diagnozy przez wyspecjalizowane zespoły diagnostyczne ze względu na to, iż w każdym przypadku niezbędna jest ocena medyczna oraz specjalistyczna ocena uszkodzeń mózgu. Wyniki badań przedstawiane są rodzicom/opiekunom podczas tzw. konferencji z rodziną.

Uwagi Końcowe

Kłopoty z nazewnictwem w dziedzinie FASD pojawiły się już w momencie kiedy syndrom ten został opisany przez dr. Jonesa i dr. Smitha. Badania naukowe dowiodły bezspornie teratogeniczne działanie alkoholu, które może powodować spektrum zaburzeń rozwojowych, fizycznych, intelektualnych, emocjonalnych oraz behawioralnych. Nie wszystkie osoby z prenatalną ekspozycją na alkohol mogą prezentować wszystkie objawy. W związku z tym, zaistniała potrzeba sformułowania odpowiedniego słownictwa diagnostycznego, które mogłoby odzwierciedlić częściową ekspresję poszczególnych kryteriów diagnostycznych charakterystycznych dla prenatalnej ekspozycji na alkohol. Od lat 70. ubiegłego stulecia podjęto wiele prób stworzenia adekwatnej nomenklatury diagnostycznej. W USA najbardziej rozpowszechnione są wytyczne z IOM oraz Standardy Waszyngtońskie. Kanada zdecydowała się na stworzenie krajowych wytycznych, zapobiegając w ten sposób wielu niepotrzebnym nieporozumieniom w zakresie diagnozy FASD. Warto zwrócić uwagę na to, że dziedzina FASD jest stosunkowo nową dziedziną medyczną i proces kształtowania się nomenklatury specjalistycznej nie jest jeszcze zakończony. W dalszym ciągu prowadzone są badania naukowe, które wzbogacają diagnostykę, profilaktykę oraz metody wspierania osób z FASD. Zarówno naukowcy kanadyjscy, jak i amerykańscy zapowiadają kolejne aktualizacje swoich systemów diagnostycznych w miarę postępu nauki w tej dziedzinie.

W Polsce nadal najczęściej posługujemy się terminem FAS, być może wynika to z faktu, iż postęp wiedzy naukowej w zakresie FASD nie był tak samo dostępny i uaktualniany jak to miało miejsce w Kanadzie czy USA, gdzie wraz ze zdobywaniem nowych wiadomości środowiska medyczne, edukacyjne i opieki społecznej były równocześnie informowane i odpowiednio przeszkolone. Być może indywidualnie tłumaczone materiały nie odzwierciedlają do końca znaczenia niuansów naukowych ze względu na barierę językową, która może utrudniać stopień rozumienia zagadnienia. Z pewnością też nie cała literatura zawodowa docierała i nadal nie dociera do polskiego czytelnika. Zawężenie terminologii do tylko jednej jednostki diagnostycznej FAS jest niezgodne ze współczesnymi osiągnięciami naukowymi, pogłębia dezorientację w środowiskach zawodowych, ponadto stwarza sytuacje, w których wyeliminowuje się dzieci z innymi ekspresjami poalkoholowych zaburzeń zarówno z procesu diagnostycznego, jak i dostępu do wyspecjalizowanej pomocy.

Piśmiennictwo:

1. Jones, K.L., Smith, D.W., Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 2:999-1001,1973
2. Brynelsen, D., Aitken, L., Elliott, D., Fetal Alcohol Spectrum Disorders Early Childhood Developmental Curriculum: Supporting Young Children Living with FASD and Their Families. FASD ECD Curriculum Project, 2007
3. Streissguth, AP., Barr, HM, Kogan, J., Bookstein, FL., Understanding the Occurrence of Secondary Disabilities in clients with FAS and FAE. Final Report August 1996, University of Washington, Seattle, WA
4. Popova, S., Stade, B., Bekmuradow, D., Lange, S., Rehm, J., What do we know about the economic impact of fetal alcohol spectrum disorder? A systematic literature review. Alcohol and Alcoholism, 2011; 46 (4), 490-49
5. Chudley, A.E., Conry, J., Cook, J.I., Loock, C., Rosales, T., LeBlanc, N., Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. Canadian Medical Association Journal (2005) vol.172, no.5 (March 1)
6. Cook, J.L., Green, C.R., Lilley, C.M., Anderson, S.M., Baldwin, M.E., Lutke, J., Mallon, B.F., McFarlane, A.A., Temple, V., Rosales, T., Fetal alcohol spectrum disorder: a guideline for diagnosis across the life span. Canadian Medical Journal (2015) vol.188, no.3 (December 14)
7. Sullivan, W. C., A Note on the Influence of Maternal Inebriety on the Offspring. Journal of Mental Science 45, pp. 489?503, 1899 http://ije.oxfordjournals.org/content/40/2/278.long
8. Streissguth, AP., Barr, HM, Kogan, J., Bookstein, FL., Understanding the Occurrence of Secondary Disabilities in clients with FAS and FAE. Final Report August 1996, University of Washington, Seattle, WA
9. Ibidem
10. Jones, K.L., Smith, D.W., Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 2:999-1001,1973
11. Ibidem
12. Astley, S.J., Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: the 4-Digit Diagnostic Code.3rd ed. 2004, University of Washington Publication Services, Seattle, WA
13. Astley, S.J., Clarren. S.K., A Fetal Alcohol Syndrome Screening Tool. Alcohol Clinical and Experimental Research. 1995, Vol.19 No.6 pp.1565-1571 https://depts.washington.edu/fasdpn/pdfs/astley-1995.pdf
14. Astley, S.J., Validation of the 4-Digit FASD Diagnostic Code. 5th International Conference on FASD, Vancouver BC, February 27 ? March 2, 2013
15. Clarren, S., Smith, D.W.,The fetal alcohol syndrome. The New England Journal of Medicine, 298(19), 1063-1067, 1978
16. Chernoff, G.F., The fetal alcohol syndrome in mice: An animal model. Teratology, 15(3), 223-229,1977
17. Clarren, S., Smith, D.W.,The fetal alcohol syndrome. The New England Journal of Medicine, 298(19), 1063-1067, 1978
18. Streissguth, A.P., O?Malley, K., Neuropsychiatric implications and long-term consequences of Fetal Alcohol Spectrum Disorders; Seminars in Clinical Neuropsychiatry. vol5. no3 July 2000
19. Streissguth, A.P., Aase, J.M., Clarren, S.K., Randels, S.P., LaDue, R.A, Smith, D.F. Fetal alcohol syndrome in adolescents and adults. Journal of the American Medical Association. 265(15). 1961-1967, 1991a
20. Mattson, S.N., Schoenfeld, A.M. Riley, E.P., Teratogenic effects of alcohol on brain and behaviour. Alcohol Research and Health, 25(3), pp.185-191, 2001.
21. Streissguth A.P., Fetal alcohol syndrome: A guide for families and communities. Brookes Publishing; pp3-289, 1997
22. Astley, S.J., Clarren, S.K., Diagnostic Guide for FAS and Related Conditions: the 4-Digit Diagnostic Code, 2nd Edition 1999, University of Washington Publication Services, Seattle, WA
23. Streissguth, A.P., O?Malley, K., Neuropsychiatric implications and long-term consequences of Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Seminars in Clinical Neuropsychiatry. Vol5. No3 July 2000
24. Fetal Alcohol Syndrome: Guideline for Referral and Diagnosis, National Centre on Birth Defects and Developmental Disabilites and Centers for Disease Control and Prevention, CDC, 2004 https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/documents/fas_guidelines_accessible.pdf
25. Astley, S.J., Validation of the 4-Digit FASD diagnostic Code. 5th International Conference on FASD, Vancouver BC, February 27-March 2, 2013
26. Chudley, A.E., Conry, J., Cook, J.I., Loock, C., Rosales, T., LeBlanc, N., Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. Canadian Medical Association Journal (2005) vol.172 no.5, (March 1)
27. Streissguth, AP., Barr, HM, Kogan, J., Bookstein, FL., Understanding the Occurrence of Secondary Disabilities in clients with FAS and FAE. Final Report August 1996, University of Washington, Seattle, WA
28. Astley, S.J., Magnuson, S.I., Omnell, L.M., Clarren, S.K., Fetal Alcohol Syndrome: Changes in Craniofacial Form With Age, Cognition, and Timing of Ethanol Exposure in the Macaque. Teratology 59:163-172, Wiley-Liss, INC 1999
29. Hoyme, E.H., May, P.A., Kalberg,W.O., et al. A Practical Clinical Approach to Diagnosis of Fetal Alcohol Spectrum Disorders: Clarification of the 1996 Institute of Medicine Criteria. Pediatrics. 2005; 115(1):39-47.
30. Fetal Alcohol Syndrome: Guideline for Referral and Diagnosis, National Centre on Birth Defects and Developmental Disabilites and Centers for Disease Control and Prevention, CDC, 2004 https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/documents/fas_guidelines_accessible.pdf
31. Astley, S.J., Validation of the 4-Digit FASD diagnostic Code. 5th International Conference on FASD, Vancouver BC, February 27 ? March 2, 2013
32. Stratton, K., Howe, C., Battagilla, F. (1996) Fetal Alcohol Syndrome: Diagnosis, Epidemiology, Prevention and Treatment, Washington National Academy of Science Press, 1996 http://www.nap.edu/catalog/4991.html
33. Ibidem
34. Ibidem
35. Astley, S.J., Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: the 4-Digit Diagnostic Code.3rd ed.2004 University of Washington Publication Services, Seattle, WA
36. Stratton, K., Howe, C., Battagilla, F. (1996) Fetal Alcohol Syndrome: Diagnosis, Epidemiology, Prevention and Treatment, Washington National Academy of Science Press, 1996 http://www.nap.edu/catalog/4991.html
37. Best Practice, FAS/FAE and the Effects of Other Substance Use During Pregnancy, Publications Health Canada 2001 http://publications.gc.ca/collections/Collection/H49-156-1-2001E.pdf
38. Sampson. P.D., Streissguth, A., Bookstein, F.L., Little, R.E., Clarren, S.K., Dehaene, P., Hanson, J.W., Graham, J.M., JR. Incidence of Fetal Alcohol Syndrome and Prevalence of Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder, Teratology 56:317-326,1997 Wiley-Liss, INC
39. Chudley, A.E., Conry, J., Cook, J.I., Loock, C., Rosales, T., LeBlanc, N., Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. CMAJ (2005) vol.172 no.5 (March 1)
40. Astley, S.J., Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders and Related Conditions: The 4-Digit Diagnostic Code. (1997) University of Washington Publication Services, Seattle, WA
41. Astley, S.J., Validation of the 4-Digit FASD diagnostic Code. 5th International Conference on FASD Vancouver BC, February 27 ? March 2, 2013
42. Astley, S.J., Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: the 4-Digit Diagnostic Code.3rd ed.2004 University of Washington Publication Services, Seattle, WA
43. Ibidem.
44. Astley, S.J., Validation of the 4-Digit FASD diagnostic Code. 5th International Conference on FASD, Vancouver BC, February 27 ? March 2, 2013
45. Astley, S.J., Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: the 4-Digit Diagnostic Code.3rd ed.2004 University of Washington Publication Services, Seattle, WA
46. Ibidem
47. Streissguth, A.P., O?Malley, K., Neuropsychiatric implications and long-term consequences of Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Seminars in Clinical Neuropsychiatry. Vol5. No3 July 2000
48. Fetal Alcohol Syndrome: Guideline for Referral and Diagnosis, National Centre on Birth Defects and Developmental Disabilites and Centers for Disease Control and Prevention, CDC, 2004 https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/documents/fas_guidelines_accessible.pdf
49. Chudley, A.E., Conry, J., Cook, J.I., Loock, C., Rosales, T., LeBlanc, N., Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. Canadian Medical Association Jurnal (2005) vol.172 no.5 (March 1)
50. Ibidem
51. Ibidem
52. Ibidem
53. Cook, J.L., Green, C.R., Lilley, C.M., Anderson, S.M., Baldwin, M.E., Lutke, J., Mallon, B.F., McFarlane, A.A., Temple, V., Rosales, T., Fetal alcohol spectrum disorder: a guideline for diagnosis across the life span. Canadian Medical Association Journal (2015) vol188, no.3 (December 14)
54. Ibidem
55. Ibidem
56. Ibidem
57. Ibidem
58. Ibidem
59. Ibidem

Artykuł Rozwój terminologii diagnostycznej FASD w Ameryce Północnej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Poziom spożycia napojów alkoholowych wśród kobiet pozwala oszacować, że średnio na świecie na każde 10 000 narodzonych dzieci, 15 będzie miało pełnoobjawowy FAS, czyli najpoważniejsze ze spektrum zaburzeń wywołanych działaniem alkoholu na dziecko w życiu płodowym.

Mimo kilkudziesięciu lat wiedzy naukowej potwierdzającej fakt przenikania cząsteczek alkoholu przez łożysko bezpośrednio do krwiobiegu i organizmu płodu/ dziecka oraz związanych z tym konsekwencji (Lemoine i in., 1968; Jones i in., 1973), nadal przychodzą na świat dzieci, które w życiu płodowym były narażone na ekspozycję na alkohol.

Spożycie alkoholu wśród kobiet i jego konsekwencje

Zjawisko spożywania alkoholu przez kobiety w ciąży ma zasięg globalny. Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia, globalnie 28,9 proc. kobiet pije alkohol, w tym 5,7 proc. kobiet sporadycznie upija się (WHO, 2014), natomiast 9,8 proc. kobiet pije alkohol, będąc w ciąży (Popova i in., 2017). Gdy analizujemy statystyki dotyczące krajów Unii Europejskiej, dane są jeszcze bardziej zatrważające, gdyż aż 59,9 proc. kobiet pije alkohol, w tym 12,6 proc. kobiet upija się, a 2,9 proc. kobiet pije ryzykownie (WHO, 2016). Ponadto 25,2 proc. Europejek pije alkohol w czasie ciąży (Popova i in., 2017). Globalny poziom spożycia napojów alkoholowych wśród kobiet pozwala oszacować, że średnio na świecie na każde 10 000 narodzonych dzieci, 15 będzie miało pełnoobjawowy FAS (Popova i in., 2017), czyli najpoważniejsze ze spektrum zaburzeń wywołanych działaniem alkoholu na dziecko w życiu płodowym.
FAS charakteryzują specyficzne cechy budowy twarzy (zwężone szpary powiekowe, brak górnej czerwieni wargowej i brak rynienki podnosowej) zaburzenia fizykalne (m.in. wady wrodzone narządów), zaburzenia funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego oraz prenatalne i/lub postnatalne zaburzenia wzrostu (Stratton i in., 1996). FAS należy do grupy niegenetycznych zaburzeń neurorozowjowych określanych mianem FASD (Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych). Szacuje się, że w Europie FASD jest najbardziej rozpowszechnionym, niegenetycznym schorzeniem neurorozwojowym i dotyczy około 1 proc. wszystkich żywych urodzeń (Carpenter, 2011).

Dlaczego kobiety piją alkohol w ciąży?

Na fakt, że kobiety w ciąży sięgają po alkohol, może mieć wpływ wiele czynników. Wśród nich można wymienić ogólną dostępność i powszechność spożywania napojów alkoholowych, również w towarzystwie kobiet w ciąży, co może mieć wpływ na subiektywnie odczuwane poczucie przyzwolenia lub presji ze strony grupy. Powodem spożywania alkoholu w ciąży może być również brak wiedzy związanej z teratogennym działaniem alkoholu na płód.

Ponadto wyniki badań pokazują, że aż 2 proc. kobiet lekarz zalecał picie niewielkich ilości alkoholu w ciąży, a 55 proc. kobiet nie otrzymało od lekarza żadnych informacji dotyczących spożywania alkoholu w ciąży (GIS, 2012).

Kolejną przyczyną spożywania alkoholu w ciąży może być fakt, że kobieta nie wie, że jest w ciąży. Ponad połowa ciąż w Polsce jest nieplanowana, a co za tym idzie ? kobieta może dowiedzieć się o ciąży dopiero po kilku tygodniach jej trwania. Prowadząc dotychczasowy tryb życia, może spożywać alkohol, co nie pozostaje bez wpływu na trwającą przez 8 pierwszych tygodni organogenezę. Zjawisko nieplanowanych ciąż jest równie częste w innych częściach świata, przykładowo w Australii wynosi 47 proc. (O?Leary i in., 2007).
Czynniki ryzyka związane z piciem alkoholu w ciąży można przypisać różnym aspektom funkcjonowania kobiet, a wśród nich wymienić należy: czynniki społeczne i demograficzne, czynniki związane ze zdrowiem psychicznym i neuropsychologicznym, wpływem rodziny, używaniem substancji psychoaktywnych czy wzorcem picia alkoholu (Esper i in., 2014). Należy tu podkreślić, że picie alkoholu w ciąży ma zawsze charakter szkodliwy (Jakubczyk, 2017), czyli przyczyniający się do powstawania szkód zdrowotnych, fizycznych, psychologicznych bądź społecznych.

Ryzyko wystąpienia FASD

Wśród czynników ryzyka wystąpienia Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (FASD) znajdują się (O?Leary i in., 2012):

Ilość alkoholu wypitego przez matkę w czasie ciąży. Ponieważ nie jest znana ?bezpieczna dawka? alkoholu w ciąży, jedynie abstynencja chroni dziecko przed FASD. Każda ilość alkoholu wiąże się z ryzykiem.

Wzór picia alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Niezależnie od wzorca picia (szkodliwego, ryzykownego czy umiarkowanego), alkohol stanowi zagrożenie dla prawidłowego rozwoju dziecka w życiu płodowym.

Częstość picia alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Zgodnie z wynikami badań, największe ryzyko wystąpienia deficytów poalkoholowych u dziecka wiąże się z epizodycznym upijaniem się matki w czasie ciąży (binge drinking) bądź umiarkowanym spożywaniem napojów alkoholowych przez całą ciążę.

Moment/etap ciąży, w jakim matka piła alkohol. W każdym z trymestrów pod wpływem alkoholu powstają odmienne zaburzenia zależne od etapu rozwoju dziecka.

Dodatkowo na fakt poziomu ryzyka wystąpienia poalkoholowych szkód rozwojowych u dziecka w życiu płodowym wpływ mają takie czynniki jak genetyka matki, stosowana dieta, rasa czy warunki życia związane przykładowo z poziomem odczuwanego stresu (Abel i in., 1995).

Zjawisko spożywania alkoholu w ciąży deklarowało

Zalecenia, stanowiska, rekomendacje dotyczące picia alkoholu w ciąży

Przeglądając literaturę poświęconą zaleceniom, stanowiskom czy rekomendacjom dotyczącym spożywania alkoholu w ciąży, można zauważyć różnice w podejściu do tego tematu (Crawford-Williams i in., 2015; O?Leary i in., 2007).

Przykładowo zalecenie całkowitej abstynencji w ciąży obowiązuje w Australii, Kanadzie, Szwecji, Nowej Zelandii i Stanach Zjednoczonych, podczas gdy w Danii, Wielkiej Brytanii i Szwajcarii mówi się o niewielkich, okazjonalnie wypijanych ilościach alkoholu.

W Polsce wśród materiałów edukacyjnych i zaleceń kierowanych do grona medycznego, dotyczących tematu spożywania alkoholu przez kobiety w ciąży i związanych z tym konsekwencji dla dziecka, zostało opublikowane ?Stanowisko Grupy Ekspertów na temat wpływu alkoholu na ciążę. Stan wiedzy na 2014 rok?. Autorzy powyższego opracowania (Dębski i in., 2014) zwracają uwagę na różne aspekty dotyczące wpływu alkoholu na rozwój ciąży, podkreślając wagę tematu zebranymi wnioskami. Wśród nich znalazły się stwierdzenia takie, jak cyt.: ?Kobiety w ciąży oraz karmiące piersią nie powinny spożywać alkoholu w żadnej postaci?; ?W okresie ciąży i laktacji każda dawka alkoholu jest niebezpieczna dla płodu/dziecka?; ?Alkohol może uszkadzać płód na każdym etapie jego rozwoju?; ?Alkohol może być przyczyną poronienia, wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu lub przedwczesnego zakończenia ciąży?; ?Kobiety planujące ciążę powinny dążyć do zachowania abstynencji w okresie przedkoncepcyjnym oraz obligatoryjnie w sytuacji, gdy podejrzewają możliwość zaistnienia nierozpoznanej ciąży?; ?U kobiet w okresie rozrodczym aktywny screening (w tym laboratoryjny) umożliwia identyfikację matek z grupy podwyższonego/wysokiego ryzyka nadużywania alkoholu w ciąży?. Więcej informacji dotyczących treści powyższego dokumentu dostępnych jest pod adresem: http://www.ciazabezalkoholu.pl/images/file/StanowiskoGrupyExpertow.pdf

Kolejne lata rozwoju wiedzy w zakresie teratogennego działania alkoholu na płód/dziecko i zaangażowania grona medycznego w tematykę Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (FASD) przyczyniło się do opublikowania rekomendacji opracowanych przez grono ekspertów w dziedzinie położnictwa, ginekologii, neonatologii i perinatologii pod egidą Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (Kociszewska-Najman i in., 2017). Autorzy powyższego dokumentu z Prezesem PTGiP, profesorem Mirosławem Wielgosiem na czele, przybliżyli problematykę spożywania alkoholu przez kobiety w ciąży, ujmując temat globalnie oraz odnosząc się do sytuacji w Polsce. Powstałe rekomendacje stanowią źródło rzetelnej wiedzy naukowej z zakresu teratogennego działania alkoholu na płód/dziecko, tym samym przybliżając czytelnikowi terminologię przedmiotu, dane epidemiologiczne, informacje z zakresu patofizjologii, kryteriów diagnostycznych, jak i algorytmu diagnozy Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych.

Ważnym aspektem poruszonym w rekomendacjach jest procedura wczesnego rozpoznania i krótkiej interwencji (SBI ? Screening and Brief Intervention) mająca na celu skuteczne wyłonienie grupy ryzyka (kobiet spożywających alkohol w ciąży) i podjęcie działań nakierowanych na zmianę postaw pacjentek wobec faktu picia alkoholu w ciąży. Innymi słowy, celem stosowania SBI jest ograniczenie ryzyka wystąpienia szkód poalkoholowych w okresie prenatalnym.

Ponadto autorzy rekomendacji zwracają uwagę na zjawisko karmienia piersią i picia alkoholu, podkreślając fakt obowiązujących w tym zakresie zaleceń, aby kobiety karmiące piersią nie spożywały napojów alkoholowych (nawet zawierających jego śladowe ilości) bądź zachowywały odpowiedni odstęp w czasie między spożyciem alkoholu a kolejnym karmieniem. Autorzy powyższych rekomendacji we wnioskach podkreślają istotę podejmowanego tematu w kontekście danych epidemiologicznych i statystycznych. Zwracają tym samym uwagę na konieczność dalszej, pogłębionej edukacji grona medycznego w poruszanej tematyce, jak również wzmożonych działań profilaktycznych adresowanych do beneficjentów problematyki ciąży bez alkoholu.

Podsumowanie

Obecny stan wiedzy potwierdzony badaniami naukowymi z zakresu wpływu alkoholu na dziecko w życiu płodowym nie pozostawia żadnych wątpliwości, że alkohol jako teratogen może doprowadzić do zaburzeń w zakresie prawidłowego i zdrowego rozwoju dziecka. Fakt, że kobiety spożywają alkohol w czasie ciąży, odnotowują badacze na całym świecie. Dzieje się tak również w przypadku Polski, gdzie zjawisko spożywania alkoholu w ciąży deklarowało 15 proc. Polek (Wojtyła i in., 2012), jak również Stanów Zjednoczonych ? około 7,6 proc. kobiet w ciąży (CDC, 2010), Kanady ? około 15 proc. kobiet w ciąży (Dell i in., 2005) czy Francji ? około 47 proc. kobiet w ciąży (Malet i in., 2006). Te dane wskazują na konieczność podejmowania dalszych i nieustających działań w zakresie profilaktyki i edukacji społeczeństw na całym świecie. Szczególnie istotna jest edukacja i szkolenia grona medycznego, gdyż to ono postrzegane jest przez kobiety spodziewające się dziecka jako źródło wiarygodnej i rzetelnej wiedzy (McKechnie i in., 1999). Dlatego też rekomendacje specjalistów wydane pod egidą PTGiP są poważnym fundamentem do dalszych działań w zakresie profilaktyki i diagnozy FASD.

Piśmiennictwo:

1. Abel EL, Hannington JH. Maternal Risk Factors in fetal Alcohol syndrome: provocative and permissive influences. Neurotoxicol Teratol 1995; 17: 445-62
2. Dębski R., Paszkowski T., Wielgoś M., i in. Stanowisko Grupy Ekspertów na temat wpływu alkoholu na ciążę. Stan wiedzy na 2014 rok. (dostęp 25.10.2017; http://www.ciazabezalkoholu.pl/images/file/StanowiskoGrupyExpertow.pdf)
3. Carpenter B. Pedagogically bereft! Improving learning outcomes for children with fetal alcohol spectrum disorders. BJSE. 2011; 38(1): 37-43
4. Centers for Disease Control. Alcohol consumption among pregnant and childbearing-age women ? United States, 2006-2010. Morb Mortal Wkly Rep Surveill Summ 2002; 51:273- 6
5. Crawford-Williams F, Fielder A, Mikocka-Walus A i in., A critical review of public health intervention aimed at reducing alcohol consumption and/or increasing knowledge among pregnant women. Drug and Alcohol Review 2015; 34: 154-161
6. Esper LH, Furtado EF. Identifying maternal risk factors associated with Fetal alcohol Spectrum Disorders: a systematic review. Eur Child Adolesc Psychiatry 2014; 23:877-89
7. Główny Inspektorat Sanitarny ? GIS. Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży. Raport z badań 2012 Warszawa
8. Jakubczyk A. Uzależnienie, picie szkodliwe i ryzykowne ? podstawowe definicje w świetle najważniejszych systemów klasyfikacyjnych. .[W:] M. Wojnar (red.) Medyczne aspekty uzależnienia od alkoholu, PARPA Warszawa, 2017
9. Jones K.L., Smith D.W., Ulleland CN, et al. Pattern of malformation in offspring of chronic alcoholic mothers. Lancet 1973; 1:1267-71
10. Kociszewska-Najman B., Pietrzak B., Mazanowska N., i in. Rekomendacje. Zaburzenia rozwoju płodu spowodowane spożywaniem alkoholu przez kobietę w ciąży. Karmienie piersią a alkohol. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2(4): 93-109
11. Lemoine P., Harousseau H., Borteyru J.P., et al. Les enfants de parents alcoolique. Ouest Med 1968; 21: 476-82
12. McKechnie S, Davies S. Consumers and risk. [W:] Risk Communication and Public Health (Bennett P, Calman K). Oxford University Press 1999; 170-182
13. O?Leary CM., Heuzenroeder L., Elliott EJ i in. a review of policies on alcohol use during pregnancy in Australia and other English ? speaking countries, 2006. MJA 2007; 186(9):466-74
14. O?Leary CM, Bower C. Guidelines for pregnancy: what?s an acceptable risk, and how is the evidence (finally) shaping up?. Drug Alcohol Rev 2012; 31:170-83
15. Popova S, Lange S, Probst C i in., Estimation of national, regional, and global prevalence of alcohol use during pregnancy and fetal alcohol syndrome: a systematic review and meta-analysis. Lancet 2017; 5(3): 290-99
16. Stratton K, Howe C, Battaglia F. Fetal alcohol Syndrome: diagnosis, Epidemiology, Prevention, and Treatment. Institute of Medicine, National Academy Press, 1996 Washington DC
17. World Health Organization ? WHO. Global status report on alcohol and health 2014. (dostęp 25.10.2017; http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/112736/1/9789240692763_eng.pdf)
18. World Health Organization ? WHO. Prevention of harm caused by alcohol exposure in pregnancy. Rapid review and case studies from Member States 2016. (dostęp 25.10.2017; http://www.euro.who.int/__data/assets/pdf_file/0005/318074/Prevention-harm-caused-alcohol-exposure-pregnancy.pdf?ua=1)
19. Wojtyła A., Kapka-Skrzypczak L., Diatczyk J., Fronczak A., Paprzycki P. Alcohol ? related Developmental Origin of adults Health ? population studies in Poland among mothers and newborns (2010-2012). Ann Agric Environ Med. 2012; 19(3):365-77

Magdalena Borkowska, psycholog z kwalifikacjami z zakresu diagnozy i terapii neuropsychologicznej, w trakcie studiów doktoranckich z zakresu tematyki FASD na Uniwersytecie w Maastricht. Główny specjalista Działu Edukacji Publicznej, Analiz i Współpracy z Zagranicą Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (PARPA). Realizator działań badawczych, edukacyjnych i profilaktycznych w obszarze tematyki FASD w Polsce i zagranicą. Współrealizator badań dotyczących rozpowszechnienia FASD wśród uczniów w Polsce, kampanii społecznej ?Ciąża bez alkoholu? oraz specjalistycznej strony internetowej www.ciazabezalkoholu.pl.

Artykuł Zjawisko picia alkoholu w ciąży ? globalnie i w Polsce pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Ponad pół miliona ludzi nie wie, że chorują na cukrzycę, a stan przedcukrzycowy (prediabetes) dotyczy kilku milionów. Cukrzyca na początku nie daje żadnych objawów, dlatego tak ważne są badania przesiewowe.

Generalnie zaleca się wykonywanie badań co 3 lata u wszystkich osób powyżej 45. roku życia, a co roku – w grupach zwiększonego ryzyka. To jest minimum. Z punktu widzenia lekarza rodzinnego badania glikemii na czczo czy test doustnej tolerancji glukozy raz na 3 lata u osoby powyżej 45. roku życia są co najmniej niezbędne. Inną kwestią są badania dla grupy zwiększonego ryzyka, a są nimi: osoby z nadwagą i otyłością, z obwodem talii powyżej 80 cm (kobiety) i powyżej 94 cm (mężczyźni), mało aktywne fizycznie, osoby, u których w rodzinie występuje cukrzyca, z zaburzeniami gospodarki cholesterolowej, z nadciśnieniem, a także kobiety, które miały cukrzycę ciążową, urodziły dziecko powyżej 4 kg; miały zespół policystycznych jajników.

Gdy pacjent już wie, że ma cukrzycę, ważne, by zdawał sobie sprawę, jak powinna wyglądać dieta, aktywność fizyczna oraz farmakoterapia. Jeśli chodzi o leczenie dietetyczne, warto przypominać pacjentom o odpowiedniej ilości kalorii, regularnym przyjmowaniu posiłków i odpowiedniej ich liczbie, jakościowym składzie posiłków. Dobrze, gdy kaloryczność jest każdego dnia podobna ? to szczególnie ważne u chorych leczonych insuliną. Jeśli chodzi o odpowiednią ilość kalorii, to zależy od tego, czy pacjent jest z nadwagą, otyłością, czy pomimo cukrzycy ma prawidłową masę ciała. Jeżeli jest otyły, ważne, by nie chudł za szybko ? takim złotym standardem jest 1-2 kg tygodniowo.

Ta podaż będzie zależna od trybu życia, od masy ciała, od tego jaką wagę musimy zbić. Trzeba przedstawić choremu perspektywę czasową, wytłumaczyć mu, że nie ma diety cud. Skład optymalnej diety wygląda następująco: 40-50% węglowodany, 30% tłuszcze, 15% białka. Musi być określona ilość błonnika, zaleca się raczej górną granicę. Pacjent powinien wybierać też produkty, które mają niski indeks glikemiczny (poniżej 50).

Jestem wielkim fanem aktywności fizycznej, sam biegam maratony. Polecam pacjentom sport na miarę ich możliwości. Zachęcam do aktywności, chociażby 10 tys. kroków dziennie, ponieważ to jedna z metod leczenia. Z niektórymi pacjentami trudno się o tym rozmawia, argumentują, że oni całe życie ciężko pracowali, mają różne ograniczenia, obowiązki wobec wnuków. Ale podkreślam, że są same plusy aktywności fizycznej: zmniejsza się masa ciała, oporność na insulinę. Jeżeli istnieje ryzyko hipoglikemii u chorych leczonych dietą i lekami doustnymi ? osoby z nadwagą powinny unikać węglowodanów przy wysiłku fizycznym. Jeżeli chory jest leczony insuliną, to musi kontrolować glikemię przed wysiłkiem i po wysiłku.

Artykuł Polecam pacjentom sport na miarę ich możliwości pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z dr. Tomaszem Floriańczykiem z Kliniki Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej WUM.

Jakie zabiegi wykonywane są najczęściej w dziecięcej kardiologii interwencyjnej?

Dysponujemy dwoma podstawowymi typami procedur. Pierwsza ? diagnostyczna, której celem jest obrazowanie serca i układu krążenia dziecka, jak również pomiary parametrów hemodynamicznych, takich jak ciśnienie i saturacja krwi w poszczególnych jamach układu sercowo-naczyniowego. Tego typu badania wykonujemy w przypadku pacjentów z najbardziej złożonymi wrodzonymi wadami układu krążenia wtedy, gdy badania obrazowe, takie jak badanie echokardiograficzne oraz tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny nie pozwalają na precyzyjną diagnostykę i postawienie ostatecznego rozpoznania. Dodatkowo, inwazyjne badanie hemodynamiczne wykorzystujemy do kalkulacji przepływów i oporów naczyniowych, co później stanowi podstawę do kwalifikacji dziecka do leczenia.

Druga grupa procedur, mówiąc ogólnie, dotyczy leczenia wad wrodzonych układu krążenia. Są to zabiegi tzw. kardiologii interwencyjnej, obejmujące zabiegi angioplastyki balonowej, czyli poszerzania za pomocą cewników balonowych zwężonych odcinków pnia i tętnic płucnych lub aorty, zabiegi walwuloplastyki balonowej polegające na poszerzaniu zwężonej zastawki aortalnej lub zastawki pnia płucnego. Poszerzanie zwężonych naczyń wykonujemy także poprzez implantację do nich stentów. W odróżnieniu od kardiologii interwencyjnej u pacjentów dorosłych, leczenie to wyjątkowo rzadko dotyczy tętnic wieńcowych, a głównie aorty i tętnicy płucnej. Stenty u dzieci najczęściej implantuje się w miejscach zwężonych naczyń, niepoddających się skutecznej angioplastyce balonowej. Jest to również metoda z wyboru leczenia koarkatcji aorty u starszych dzieci.

Kolejna grupa zabiegów interwencyjnych dotyczy zamykania patologicznych połączeń w obrębie serca oraz układu krążenia. Wykonujemy zamknięcia ubytków przegrody międzyprzedsionkowej za pomocą implantów, wprowadzanych do serca, jak również zabiegi zamykania przetrwałych przewodów tętniczych, czyli naczyń, które funkcjonują w czasie życia płodowego, a które powinny samoistnie zamknąć się po urodzeniu, jednak z różnych przyczyn tak się nie stało.

Czasami też zamykamy nieprawidłowe połączenia pomiędzy układem tętniczym a żylnym, zarówno w płucach, jak i w obrębie krążenia systemowego. Niektóre zabiegi interwencyjne nie są definitywnym leczeniem, a stanowią etap w procesie terapeutycznym. Są to zabiegi paliatywne, których przykładem jest zabieg atrioseptosomii balonowej, zwany zabiegiem Rashkinda, czy implantacja stentu do przegrody międzyprzedsionkowej lub przetrwałego przewodu tętniczego, wykonywane u noworodków z wadami serca wymagającymi poprawy przepływu krwi, co w wybranych schorzeniach poprawia funkcjonowanie układu krążenia dziecka.

Jakim sprzętem dysponują kardiolodzy, czy ułatwia on postawienie prawidłowego rozpoznania?

Sukces kardiologii dziecięcej zależy od ludzi, wiedzy, a także sprzętu, nierzadko bardzo wyrafinowanego i drogiego. Nowoczesny sprzęt kardiologiczny daje możliwość precyzyjnej diagnostyki wrodzonych wad strukturalnych układu sercowo-naczyniowego, kardiomiopatii, chorób zapalnych układu krążenia, jak również zaburzeń rytmu serca. Te ostatnie przez wiele lat diagnozowaliśmy wyłącznie za pomocą standardowego zapisu EKG oraz badania holterowskiego. Dzisiaj dysponujemy aparaturą do badań elektrofizjologicznych.

Pozwala ona na bardzo precyzyjną diagnostykę i uzyskanie dokładnej odpowiedzi, który element układu elektrycznego serca działa nieprawidłowo, jak również umożliwia leczenie za pomocą zabiegów ablacji, czyli niszczenia patologicznych fragmentów układu bodźco-przewodzącego, odpowiedzialnych za generowanie arytmii. To najnowocześniejszy sposób postępowania u dzieci z zaburzeniami rytmu.

Jeśli chodzi o diagnostykę wad wrodzonych serca badanie echokardiograficzne nadal pozostaje podstawowym narzędziem diagnostycznym, które pozwala doświadczonemu lekarzowi postawić trafne rozpoznanie. Natomiast bardziej zaawansowane badania w kardiologii dziecięcej, jak tomografia komputerowa i kardiologiczny rezonans magnetyczny, stanowią uzupełnienie echokardiografii.

Jakie cechy powinien spełniać sprzęt do diagnostyki obrazowej, by był jednocześnie pomocny przy wykonywaniu zabiegów?

Po pierwsze, musi dokładnie obrazować, a po drugie być bezpieczny dla pacjenta i personelu medycznego oraz dodatkowo być łatwy w obsłudze. Czasami trudno pogodzić te wszystkie elementy, bo zazwyczaj sprzęt precyzyjny ze swej natury bywa dość skomplikowany. W pracowni badań hemodynamicznych i zabiegów hybrydowych dysponujemy najnowocześniejszym angiografem dwupłaszczyznowym z systemem Clarity.

Czym się wyróżnia na tle innych?

Dużą redukcją dawki promieniowania, które pochłania dziecko, w porównaniu ze sprzętem starej generacji. W urządzeniach Allura Clarity ta dawka jest kilkanaście razy mniejsza. Musimy pamiętać, że pacjenci badani w naszej pracowni to pacjenci często z bardzo złożonymi wadami wrodzonymi serca, dlatego u niektórych z nich badania wykonuje się kilka razy, ponieważ ich leczenie jest wieloetapowe. Redukcja dawki pochłoniętego promieniowania w przypadku tych pacjentów jest bardzo istotna. Ponadto badamy często dzieci bardzo małe, które szybko się rozwijają. Ich wrażliwość na promieniowanie jest dużo większa niż u osób dorosłych.

Kolejna istotna sprawa to promieniowanie, na które narażony jest personel. Pomimo, że dysponujemy systemami ochronnymi, to ograniczenie promieniowania obniża istotnie jego oddziaływanie na pracowników, którzy z natury swoich obowiązków podlegają praktycznie codziennej ekspozycji na promieniowanie jonizujące.

Kolejne rozwiązanie, którym poprzednio nie dysponowaliśmy, to system dwupłaszczyznowego obrazowania radiologicznego pozwalający na jednoczesne uzyskanie obrazu w dwóch wybranych przez operatora projekcjach.

Dlaczego jest to ważne?

Ponieważ pozwala na ograniczenie ilości środka cieniującego, podawanego do układu krążenia w czasie badania diagnostycznego. Ilość środka cieniującego jaką możemy zastosować jest uwarunkowana masą ciała pacjenta, co w przypadku noworodków, które ważą 3-5 kg, może stanowić poważne ograniczenie. Jeśli więc przy jednym wstrzyknięciu środka cieniującego otrzymujemy obraz w dwóch płaszczyznach, to poprawiamy w ten sposób efekt diagnostyczny, unikając dwukrotnego podawania środka cieniującego.

Obecny sprzęt do kardiologii interwencyjnej dzięki jego ergonomii znacznie ułatwia obsługę w czasie zabiegu. Istnieje możliwość, aby operatorzy, dzięki dostępnemu przy stole zabiegowym panelowi, samodzielnie edytowali i ustawiali obrazy referencyjne, jak również samodzielnie dokonywali pomiarów obrazowanych elementów układu krążenia. W ten sposób wykonujemy zabiegi skuteczniej i szybciej.

Warunki bezpieczeństwa sprzętu operacyjnego są ważne dla pacjenta. Dla lekarza liczy się też jego ergonomia – czy te istotne cechy da się połączyć?

Istotną sprawą jest przestrzeganie procedur ? dzięki temu odnosimy sukcesy w kardiologii dziecięcej. Widzimy jednak, że nowe urządzenia niosą ze sobą inne rozwiązania, których należy się nauczyć, bo wpływają one na poprawę jakości naszej pracy, mierzonej nie tylko prostotą użytkowania. Ergonomia sprzętu wpływa na ostateczny wynik leczenia, skrócenie czasu zabiegu oraz bezpieczeństwo, co daje efekt w postaci zmniejszonej liczby powikłań zabiegowych.

Taki ważny element ergonomiczny, stanowiący przełom w diagnozowaniu, to połączenie obrazowania echokardiograficznego z obrazowaniem radiologicznym.

Na przykład?

Przy zabiegach zamykania ubytków przegrody międzyprzedsionkowej implantami, gdy wymagane jest jednoczesne monitorowanie za pomocą fluoroskopii i echokardiografii przezprzełykowej, nowoczesne oprogramowanie używanego przez nas sprzętu stwarza możliwość fuzji obrazu echokardiograficznego oraz radiologicznego. To przełom w pracy operatora ? zachodzące procesy diagnostyczne śledzi na jednym ekranie, a nie jak dotąd na dwóch.

Zabiegi kardiologiczne wykonuje się coraz częściej u bardzo małych dzieci. Czy oprócz zmniejszenia dawki promieniowania obecnie stosowany sprzęt na inne sposoby zmniejsza inwazyjność badań i zabiegów?

Zasadnicze jest dla nas to, że obrazowanie echokardiograficzne u małych pacjentów w czasie zabiegu wykonuje się najczęściej przezprzełykowo. Kiedyś te sondy miały znaczną grubość i mogliśmy je wykorzystywać dopiero przy wadze pacjenta 15-20 kg.

W tej chwili dysponujemy aparatem echokardiograficznym ze specjalną cienką głowicą przezprzełykową. Można ją stosować nawet u najmniejszych niemowlaków.

Zwężenie cieśni aorty u 15-letniej dziewczynki; A – aortografia, B – rekonstrukcja trójwymiarowa na podstawie aortografii rotacyjnej, C ? stan po implantacji stentu w miejscu zwężenia cieśni aorty.

Noworodek z zarośnięciem zastawki płucnej bez ubytku przegrody międzykomorowej i hipoplazją prawej komory serca;
A – pomiary średnicy przewodu tętniczego w aortografii;
B – stan po implantacji stentu do przewodu tętniczego.

Rozmawiał Waldemar Nowak

Artykuł Diagnostyka obrazowa wrodzonych wad serca pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Kiedy wzrok zaczyna szwankować, obraz rozmazuje się przed oczami i pacjent ma poczucie, że widzi coraz gorzej. Zdarza się jednak, że nic nie boli ani nie zakłóca pola widzenia, a w oku rozwija się nowotwór.

O nowotworach oka nie mówi się zbyt wiele, dlatego poprosiliśmy prof. dr hab. n. med. Bożenę Romanowską-Dixon, kierownik Kliniki Okulistyki i Onkologii Okulistycznej Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Okulistycznego, żeby przybliżyła ten temat.

Najczęściej występującym pierwotnym nowotworem wewnątrzgałkowym oka jest czerniak błony naczyniowej. Zachorowalność w populacji określa się na 6 do 10 przypadków na 1 mln osób w ciągu roku. Ponieważ długo nie daje objawów, często wykrywany jest przypadkowo i zazwyczaj w zaawansowanym, trudnym do leczenia stadium. Wówczas walka idzie nie tyle o oko, ile o życie pacjenta.
? Czerniaki dają objawy niecharakterystyczne, rzadko wiązane przez osobę chorą z rakiem. Rosnąc za tęczówką (w ciele rzęskowym), przemieszczają soczewkę i mogą powodować astygmatyzm. Czasami na powierzchni oka widać poszerzone naczynia krwionośne. Widoczne gołym okiem są zmiany w obrębie tęczówki, bo pojawiają się na niej nieregularne, ciemne bądź jasne obszary. Podobnie jest w przypadku czerniaka rosnącego na powierzchni oka ? w spojówce. Nowotwory umiejscowione w naczyniówce, a więc w tylnej części oka, w zależności od lokalizacji mogą powodować pogorszenie widzenia albo ograniczać pole widzenia chorego, ale nadal nie dają np. objawów bólowych, które mogą skłonić pacjenta do wizyty okulistycznej. Mogą też rosnąć obwodowo, uzyskując nawet bardzo duże rozmiary, ale w żaden sposób nie sygnalizując swojej obecności. Nawet duży guz może pozostać niezauważony, bo powoduje niewielki ubytek w polu widzenia, z którego pacjent może nie zdawać sobie sprawy ? mówi prof. Bożena Romanowska-Dixon.

Nowotwory oka nie bolą

Nowotwór rosnący wewnątrz oka bardzo trudno rozpoznać, bo nie boli i nie zawsze daje objawy. Czasem można o nim nie wiedzieć do końca życia. Guz taki, choć rośnie powoli, niestety może być źródłem odległych przerzutów, a więc stanowi poważne zagrożenie dla życia. Profesor Romanowska-Dixon podkreśla, że nowotwory oka nigdy nie bolą, chyba, że ich konsekwencją jest wzrost ciśnienia w gałce ocznej, co jednak nie zdarza się często.

Od zagrożenia nowotworem nie są wolne także powieki. Guzki, zgrubienia, owrzodzenia na powiekach mogą sugerować, że rozwija się rak podstawnokomórkowy. Takie guzy trzeba koniecznie usuwać, bo choć nie powodują przerzutów, to będą rosły i mogą naciekać wszystkie tkanki, z którymi sąsiadują ? kości, zatoki, nawet oko.

? Raka powieki usuwamy zawsze ze śródoperacyjną oceną histopatologiczną i dopiero, kiedy wiemy, że został w całości wycięty, rekonstruujemy powiekę i kończymy zabieg ? wyjaśnia pani Profesor.

Wszystkie zmiany nowotworowe powiek i spojówek, zarówno rak podstawnokomórkowy, rak płaskonabłonkowy, czy bardzo agresywne czerniaki, trzeba usuwać chirurgicznie. Przy potwierdzeniu histopatologicznym, że chodzi o nowotwór złośliwy, poza usunięciem guza spojówek konieczne jest napromieniowanie tego obszaru albo miejscowa chemioterapia aplikowana w postaci kropli do oka. Jeśli chodzi o czerniaki wewnątrzgałkowe, szczególnie umiejscowione w tylnej części oka, główną metodą ich leczenia jest napromienianie.
Nowoczesne leczenie

Leczenie może odbywać się różnymi metodami. Brachyterapia to znana i powszechnie stosowana w ośrodkach onkologii okulistycznej na świecie metoda, która polega na naszyciu na tylnej powierzchni oka (u podstawy wewnątrzgałkowego guza) płytki (aplikatora), zawierającej izotop radioaktywny. Po kilku dniach, podczas drugiego zabiegu operacyjnego płytkę się usuwa. Czas ekspozycji zależy od aktywności płytki i grubości guza.

Jest jednak pewna grupa guzów, których nie można leczyć brachyterapią. Z płytką nie zawsze i nie wszędzie da się dotrzeć. Płytka ma określoną średnicę, więc nie każdy nowotwór oka nadaje się do napromieniowania w ten sposób. Czasem lokalizacja guza, np. w pobliżu struktur krytycznych, uniemożliwia zastosowanie brachyterapii. Metodą z wyboru jest wówczas radioterapia protonowa, która w wybranych przypadkach pozwala zaoszczędzić struktury otaczające guz.

? Dążymy do personalizacji leczenia. U niektórych osób na pewno udałoby się zaoszczędzić otoczenie napromieniowywanego guza, gdyby użyć wiązki protonowej. Problem polega na tym, że terapia protonowa jest bardzo trudna dla pacjenta ? tłumaczy prof. Romanowska-Dixon. ? Pacjent musi współpracować, a nie zawsze jest w stanie. Musi być odpowiednio przygotowany, unieruchomiony, mieć otwarte usta, założony gryzak, rozwarte na metalowych haczykach powieki. Przygotowanie trwa dłużej, niż sam zabieg. Nie każdy jest w stanie to wytrzymać. Zdarza się, w trakcie przygotowań do terapii protonowej, że pozycjonowanie nie jest możliwe i musimy zmienić metodę leczenia.

Usunięcie gałki ocznej jest ostatecznością. Metodę tak radykalną stosuje się wtedy, gdy nowotwór nie kwalifikuje się do leczenia, bo jest za duży, nacieka okolicę nerwu wzrokowego, tkanki oczodołu, w bardzo zaawansowanym stadium choroby. Taką operację zwykle przeprowadza się z jednoczasowym, śródoperacyjnym wszczepieniem implantu oczodołowego.

? Diagnostyka nowotworów oka jest bardzo prosta ? wystarczą podstawowe badania okulistyczne uzupełnione o badanie ultrasonograficzne (USG). To pozwala rozpoznać nowotwór, określić jego rozmiary, stwierdzić, jaki to typ guza i przeprowadzić diagnostykę różnicową. Jest to na tyle dokładne badanie, że niepotrzebne jest już badanie z użyciem rezonansu magnetycznego ? wyjaśnia prof. Romanowska-Dixon.

Pacjent może zupełnie nie zdawać sobie sprawy z tego, że w jego oku rośnie guz. Zdecyduje się na wizytę u okulisty, gdy pogorszy mu się ostrość wzroku. Umiejscowienie zmian patologicznych w pobliżu centralnej siatkówki zawsze powoduje pogorszenie widzenia, niezależnie od ich charakteru. Czy to będzie zwyrodnienie plamki, związane z wiekiem, czy jakaś wybroczyna, obrzęk centralnej siatkówki w przebiegu retinopatii cukrzycowej, czy jakakolwiek inna patologia, nawet niewielka, ale zlokalizowana w pobliżu centralnej siatkówki ? pacjent zgłasza się do okulisty od razu, bo zaburzone jest widzenie. Z drugiej strony niedostrzegane są ogromne czasem zmiany, odwarstwienia siatkówki, wielkie guzy umiejscowione obwodowo.

Nowotwór wewnątrz oka może być przerzutem z innego guza pierwotnego, rosnącego w innym narządzie. Guzy przerzutowe zlokalizowane są zazwyczaj w tylnym biegunie oka. Przerzuty do oka pochodzą najczęściej z raka piersi u kobiet i raka płuca u mężczyzn. Jeśli okulista rozpozna taki nowotwór, kieruje pacjenta do onkologa w celu poszukiwania nowotworu pierwotnego. Możliwości leczenia miejscowego są takie same, ale zwykle stosuje się bardziej oszczędzające postępowanie, ponieważ czasem pacjenci mają uogólnioną chorobę nowotworową (przerzutowe guzy w wielu narządach).

Czynniki ryzyka

Dla nowotworów oka, jak i wszystkich innych, czynnikami ryzyka mogą być predyspozycje genetyczne, ale też znamiona zarówno na skórze, jak i na tęczówce czy spojówce. O ile jednak skórę ze znamionami barwnikowymi należy chronić przed słońcem, o tyle oko za ciemnymi szkłami bez filtra jest gorzej chronione niż nieosłonięte. Słońce nie jest ?wyzwalaczem? czerniaka wnętrza gałki ocznej.

? Kiedy wychodzimy na słońce, mrużymy oczy. Nadmiar światła zawęża nam źrenicę, która pełni w oku taką samą rolę jak przesłona w aparacie fotograficznym: zwęża się, gdy jest jasno i rozszerza w ciemności, regulując przepływ światła. Dzięki temu wnętrze oka chronione jest przed nadmiernym promieniowaniem UV. Znacznie gorzej jest wtedy, gdy korzystamy z okularów słonecznych, które nie mają dobrych filtrów. Powodują one, że źrenica rozszerza się i eksponuje dno oka na promieniowanie ? tłumaczy prof. Romanowska-Dixon.

Nowotwory oka nie omijają także dzieci

Najczęstszym jest siatkówczak, który występuje u 1 na 15-20 tys. urodzeń. Może mieć charakter dziedziczny ? jest efektem braku genu, który hamuje jego rozwój. Z reguły stwierdza się go u dzieci między pierwszym a trzecim rokiem życia. Charakterystyczny objaw to biała źrenica, widoczna zwłaszcza na zdjęciach.

? Ale biały odblask w oku dziecka nie musi świadczyć o siatkówczaku, wiele innych przyczyn może dawać taki efekt ? mówi pani Profesor. ? Na pewno trzeba to sprawdzić u okulisty, bo siatkówczak stanowi zagrożenia dla życia. Jest szybko rosnącym nowotworem, może występować w jednym oku albo w obydwu. Jeśli więc opiekunowie dostrzegą biały odblask na zdjęciach, powinni zbadać dziecko, by wykluczyć siatkówczaka. Chorują na niego już noworodki.

Siatkówczak jest na szczęście rzadko występującym nowotworem. W Polsce notuje się każdego roku 22-27 przypadków nowych zachorowań. Ale to, że jest chorobą rzadką, usypia czujność lekarzy. Nie podejrzewają tego schorzenia, bo występuje rzadko. Skłonni są szukać innych przyczyn białego odblasku w oku. Tymczasem nowotwory u dzieci rozwijają się bardzo szybko, są bardzo złośliwe, dają przerzuty. Dobrze jednak reagują na chemioterapię. Od momentu wprowadzenia systemowej chemioterapii dzieci przestały umierać z powodu siatkówczaka.

Klinika Okulistyki i Onkologii Okulistycznej Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie jest ośrodkiem referencyjnym dla pacjentów z całej Polski. Stosowane są tutaj najnowsze standardy diagnostyki i leczenia nowotworów narządu wzroku. Nasza klinika uznawana jest za jeden z czterech wiodących ośrodków onkologii okulistycznej w Europie i włączona została w międzynarodowy program UM CURE 2020. Celem programu są wspólne badania nad czerniakiem wewnątrzgałkowym. Poprzez połączenie się osób z różnych ośrodków UM CURE 2020 konsorcjum ma realną szansę na przeprowadzenie szczegółowej analizy tego guza i znalezienia nowych sposobów jego leczenia. UM CURE 2020 konsorcjum ma duże doświadczenie w prowadzeniu takich badań, także na przedklinicznym etapie na przykład: eksperymentów w laboratoriach przy użyciu różnych modeli naśladujących czerniaka błony naczyniowej.

Artykuł Onkologia okulistyczna pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. Anną Balcerską, onkologiem i hematologiem.

Prof. Anna Balcerska

Honorowa Nagroda Zaufania Złoty OTIS 2017 w uznaniu dorobku naukowo-dydaktycznego w medycynie

Prof. Anna Balcerska jest pediatrą, onkologiem i hematologiem, przez wiele lat kierowała Kliniką Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Przez wiele lat była konsultantem wojewódzkim z dziedziny hematologii i onkologii dziecięcej. Jest prezesem Stowarzyszenia na rzecz Pomocy Dzieciom z Chorobą Nowotworową ?Pomóż dziecku wyzdrowieć?.

Co było dla Pani Profesor największym zawodowym wyzwaniem?

W 1992 r. wygrałam konkurs na kierownika Klinki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii AM w Gdańsku. Największym wyzwaniem było dla mnie stworzenie oddziału hematologii i onkologii spełniającego wymogi europejskie. Bardzo mi w tym pomogła fundacja ?Porozumienie bez Barier? pani Jolanty Kwaśniewskiej. Został wybudowany budynek, w którym mieści się teraz oddział hematologii i onkologii. Spełnia on wymagania europejskie. W oddziale została zorganizowana pracownia diagnostyki ultrasonograficznej, kształcą się w niej lekarze. W przypadku schorzeń onkologicznych diagnostyka ultrasonograficzna ma ogromne znaczenie.

Jakie były wyniki leczenia onkologicznego u dzieci, gdy pani zaczynała pracę, a jakie są dzisiaj?

Wyniki bardzo się poprawiły. Oczywiście nie wynika to tylko z budynków, w miarę upływu czasu doskonaliły się schematy terapeutyczne. Zawsze prowadziliśmy pacjentów podobnie jak w całej Europie. Gdy rozpoczynałam pracę, trwałe wyleczenia to było ok. 55%. Obecnie, gdyby zsumować wszystkie nowotwory typu dziecięcego, byłoby to 83-85 proc. trwałych wyleczeń.

Trwałych wyleczeń to znaczy: 5 lat bez wznowy choroby?

W przypadkach guzów litych bierze się pod uwagę 5 lat, w przypadku białaczek i chłoniaków 9 lat od zakończenia chemioterapii. Pacjent musi być w pełnej remisji.

Czy to już oznacza u dzieci trwałe wyleczenie?

Tak, można powiedzieć: ?Proszę zapomnieć o tym, co się przebyło?.

Dlaczego wybrała Pani taką specjalizację? Ona dziś nie jest łatwa, a przed laty była znacznie trudniejsza. Wyniki leczenia nie były dobre.

Właśnie dlatego ją wybrałam, bo była trudna i uważałam, że bardzo wiele jest do zrobienia. Miałam wspaniałego nauczyciela, którym był profesor Józef Bożek z Kliniki Onkologii IMiD – chirurg, ponieważ początkowo leczenie onkologiczne wprowadzali chirurdzy. Leczenie hematologiczne wprowadzali hematoonkolodzy, m.in. prof. Janina Jaworska z Wrocławia, prof. Jerzy Armata z Krakowa i z Poznania, prof. Urszula Radwańska.

Wybrałam tę specjalność dlatego, że gdy pacjent ma anginę, to ? jeśli nie ma upośledzenia odporności ? nic strasznego się nie stanie. Natomiast w przypadku choroby nowotworowej, jeśli pacjenta dobrze się nie leczy, to on nie ma żadnej szansy przeżycia.

Dla lekarza to jednak trudne, gdy nie da się wyleczyć, zgłasza dziecka…

Tak, ale z kolei, jeżeli uda się wyleczyć, to ogromna satysfakcja. Do mnie dzisiaj przychodzą wyleczeni pacjenci ze swoimi dziećmi. Odwiedzają mnie, czasami gdy ich dziecko zachoruje, proszą, żebym je leczyła. Pozostajemy w przyjaźni. Przeciętne leczenie pacjenta onkologicznego trwa 22-23 miesiące (mam na myśli chemioterapię), dlatego staje się on niemal naszym członkiem rodziny. Pomiędzy lekarzem a pacjentem musi wywiązać się przyjaźń, pacjent musi mieć zaufanie. Największym osiągnięciem jest przekonanie go, że jest o co walczyć. Bo leczenie jest uciążliwe.

W przypadku dziecka przekonuje się rodzica?

Przy małych dzieciach problem nie istnieje, czasami (ale rzadko) problem bywa z rodzicami. Najtrudniej jest wtedy, gdy na schorzenie hematoonkologiczne zachoruje tzw. młody dorosły między ? 15. a 18. rokiem życia. Czasami ci młodzi ludzie buntują się. Uważają, że nic z tego i tak nie będzie. Przekonanie ich, że leczenie ma sens, naprawdę nie jest łatwe.

Czy pamięta Pani dzieci, gdy wydawało się, że nowotwór jest już tak zaawansowany, że nie ma szans na wyleczenie, a mimo tego wracały do zdrowia?

Powiem tak: nigdy nie wolno mówić, że ktoś nie ma szans. Sukces terapeutyczny jest uzależniony nie tylko od poprawności postępowania, ale także od immunologii i ogólnej sprawności organizmu pacjenta. Ogromną rolę odgrywa psychika chorego. Na ogół o wiele lepsze wyniki terapeutyczne uzyskuje u tych chorych, którzy chcą się leczyć, wierzą, że wszystko będzie dobrze. Natomiast na początku nie ma można powiedzieć, że tego pacjenta na pewno się wyleczy, a tego nie. Czasami przychodzi pacjent w złym stanie, ale pięknie reaguje na leczenie, doskonale toleruje chemioterapię i wszystko idzie jak burza. A czasem przychodzi pacjent w niezłym stanie, ale pojawia się chemiooporność, nowotwór nie jest wrażliwy na podany cytostatyk.

Drugie możliwe niekorzystne zjawisko to nietolerancja. Cytostatyki to leki cytotoksyczne i cytobójcze. Działają nie tylko na komórkę nowotworową, ale na wszystkie komórki organizmu. Cała mądrość polega na tym, że o wiele bardziej niszcząco działają na tkankę nowotworową niż na tkanki zdrowe. Niestety, bywa tak, że u pacjenta w czasie leczenia pojawią się np. głębokie cechy uszkodzenia wątroby, przewodu pokarmowego i leczenie trzeba redukować. Nie można podać pełnego schematu i nie uzyskuje się takiej odpowiedzi, jakby się chciało. Te dwa zjawiska: chemiooporność i nietolerancja odpowiadają za kilkanaście procent niepowodzeń w leczeniu nowotworów u dzieci.

Nie można więc powiedzieć na poczatku, jak potoczy leczenie?

Nie. Jeśli ktoś mówi, że wie, to opowiada nieprawdę.

Ale zawsze Pani mówi, że trzeba walczyć?

Lekarz musi być optymistą, inaczej od razu musi odejść z zawodu. Przecież ja chcę choremu pomóc, chcę zrobić dla niego wszystko jak najlepiej. Lekarz jest po to, żeby pomagać, a nie żeby mówić ?olaboga, co to będzie?.

Miała jednak Pani sytuacje, że dzieci odchodziły. Dla rodziców nie ma nic gorszego?

Gdy dziecko umiera, to nieszczęście dla rodziców, ale także dla lekarza. Jesteśmy po tej samej stronie. Dostaję szału, gdy słyszę, jak ktoś mówi, że lekarzowi było wszystko jedno. To nieprawda.

Każdy lekarz chce pacjenta wyleczyć.

Powiem coś, co może odda istotę sprawy. Bardzo blisko z nami współpracują pielęgniarki i nauczyciele, bo nasi pacjenci w szpitalu normalnie się uczą. Czasem szybko rezygnują z pracy, bo nie są w stanie wejść w tę wspólną walkę o zdrowie i wyleczenie. Ale jeżeli wejdą, to zostają na wiele lat. Zarówno nauczyciele są bardzo blisko z nami związani, jak pielęgniarki.

Gdy dziecko odchodzi? Co mówi Pani rodzicom?

Zawsze traktuje to jako osobistą klęskę i nieszczęście. Zastanawiam, czy wykorzystałam wszystko, czy może trzeba było coś zrobić inaczej. Zwykle to są pacjenci, którzy nie mieszczą się w klasycznych schematach, trzeba leczenie modyfikować.

Najgorzej jest wtedy, gdy wystąpi zjawisko chemiooporności i kiedy muszę pacjenta zdyskwalifikować z czynnej chemioterapii. Kiedy rodzicom muszę powiedzieć, że nie możemy dalej podawać cytostatyków, gdyż nowotwór nie odpowiada na leczenie, wykazuje chemioopornosć, natomiast widzimy skutki uboczne działania cytostatyków i leczenie robi więcej krzywdy niż pożytku. To są jedne z najtrudniejszych rozmów, jakie można sobie wyobrazić.

Nadzieją  są jednak osoby, którym udaje się pomóc?

Na nasz oddział przyszła teraz robić specjalizację z hematoonkologii młoda osoba, która sama przeszła leczenie onkologiczne. Była w drugiej klasie liceum, gdy zachorowała. Została wyleczona, nie straciła nawet roku nauki. Skończyła medycynę, chce być razem z nami. Na naszej akademii medycznej pracuje też inny młody człowiek leczony u nas jako dziecko. Chce zajmować się prawem w medycynie. Bardzo aktywnie działa też w naszym Stowarzyszeniu na rzecz Pomocy Dzieciom z Chorobą Nowotworową ?Pomóż dziecku wyzdrowieć?.

Zapytałam o największe wyzwanie. A największy sukces Pani Profesor?

Gdy idę ulicą i widzę mojego byłego pacjenta, dziś dorosłego już człowieka, który macha do mnie ręką…

Artykuł Lekarz musi być optymistą – Prof. Anna Balcerska pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. Waldemarem Karnaflem, specjalistą chorób wewnętrznych, diabetologiem.

 Jak wiele kobiet w ciąży choruje na cukrzycę?

Jeśli chodzi o kobiety, które miały cukrzycę jeszcze przed ciążą, to w 2011 było ich 4139, a w 2012 roku ? 3502. Jeśli zaś chodzi o cukrzycę ciążową, czyli taką sytuację, gdy hiperglikemia występuje tylko w ciąży, a potem już nie, to w 2011 roku było 25.649 kobiet z cukrzycą ciążową, a w 2012 – 28.136. To dane z Narodowego Funduszu Zdrowia. Nowszymi jeszcze nie dysponujemy.

Dlaczego cukrzyca pojawia się w ciąży?

W czasie ciąży łożysko produkuje cały szereg hormonów, które sprawiają, że dziecko jest odpowiednio odżywione, ale jednocześnie działają one antagonistycznie do insuliny. W związku z tym pojawiają się pewne słabości układu zawiadującego metabolizmem glukozy ? podobnie jak to się dzieje w stanie przedcukrzycowym.

Czy kobieta, która ma cukrzycę w ciąży, ma szansę na urodzenie zdrowego dziecka?

Tak. Kobiety, które mają cukrzycę jeszcze przed zajściem w ciążę, powinny mieć wyrównane poziomy cukru. To gwarantuje, że dziecko urodzi się zdrowe. Badania na ten temat przeprowadzaliśmy w latach 1976-2000. Eksperyment polegał na tym, że kobiety z cukrzycą, które chciały zajść w ciążę i kobiety w cukrzycy ciążowej były pod opieką ośrodków diabetologicznych w całej Polsce.

Okazało się, że u tych kobiet, które miały cukrzycę w ciąży i były pod opieką ośrodka diabetologicznego, występowało mniej powikłań podczas porodu niż u kobiet zdrowych! Po prostu były one bardzo dobrze dopilnowane. To było największe badanie europejskie na ten temat. Bardzo ważne, ponieważ w erze przed edukacją i przed wprowadzeniem insuliny ludzkiej, co piąta ciąża kończyła się niepowodzeniem.

Wyrównanie cukrzycy przed ciążą i doskonała opieka w czasie ciąży daje gwarancję, że dziecko urodzi się zdrowe.

Czy są jakieś czynniki ryzyka wystąpienia cukrzycy ciążowej?

Tak, to np. ciąża po 35. roku życia, urodzenie wcześniej dziecka z wagą powyżej 4 kg, z wadą rozwojową, zgony wewnątrzmaciczne, nadciśnienie tętnicze, nadwaga lub otyłość, rodzinny wywiad w kierunku cukrzycy typu 2, rozpoznanie cukrzycy ciążowej w poprzedniej ciąży, wielorództwo, zespół policystycznych jajników ? który obecnie występuje dość często. Jeśli wystąpi któryś z tych czynników, to jest większe ryzyko pojawienia się tzw. hiperglikemii w ciąży, czyli cukrzycy ciążowej.

Jakie badania powinna wykonać kobieta w ciąży, by wykryć cukrzycę ciążową?

Polskie Towarzystwo Diabetologiczne zaleca, by wszystkie kobiety w ciąży były diagnozowane w kierunku zaburzeń tolerancji glukozy. Wstępne oznaczenie glukozy na czczo, celem diagnozy w kierunku hiperglikemii ciążowej, powinno być zlecone na początku ciąży, podczas pierwszej wizyty u ginekologa. U kobiet ciężarnych z grupy ryzyka należy od razu już podczas pierwszej wizyty w ciąży zlecić wykonanie testu diagnostycznego z użyciem 75 g glukozy. Jeśli w tych pierwszych testach nie stwierdzi się nieprawidłowych wartości glikemii, to należy powtórzyć test diagnostyczny pomiędzy 24. a 28. tygodniem ciąży lub gdy wystąpią pierwsze objawy, które sugerują cukrzycę. Diagnostyka między 24. a 28. tygodniem ciąży ma charakter jednostopniowy i polega na wykonaniu testu z użyciem 75 g glukozy.

Jeśli już na początku ciąży okaże się, że kobieta ma hiperglikemię, zostanie skierowana do ośrodka specjalistycznego. Zwykle cukrzyca ciążowa pojawia się po zakończonej organogenezie płodu, czyli między 24. a 28. tygodniem ciąży.

Stężenie glukozy zawsze powinno być sprawdzane w surowicy krwi. Cukrzycę stwierdza się, gdy stężenie glukozy na czczo wynosi 92-125 mg/dl, a w godzinę po posiłku gdy jest ono ? 180 mg/dl, a po 120 minutach po posiłku ? powyżej 153-199 mg/dl.

W jaki sposób leczy się cukrzycę ciążową?

Jeśli glikemie są zbyt wysokie, kobieta powinna być skierowania do ośrodka diabetologicznego. Na początku lekarz będzie próbował leczenia przy pomocy ściśle określonej diety, aktywności fizycznej. To może pomóc. Jeśli jednak to nie wystarczy, konieczne jest przyjmowanie insuliny. Czasem wystarczają bardzo małe dawki. Żadnych innych leków przeciwcukrzycowych nie podaje się w cukrzycy ciążowej.

Kobiety w ciąży słuchają zaleceń?

Tak, z reguły kobiety w ciąży są osobami wręcz perfekcyjnie wykonującymi wszelkie zalecenia lekarzy, ponieważ chcą mieć zdrowe dziecko, a to jest możliwe przy dobrym wyrównaniu cukrzycy.

Docelowe wartości glukozy powinny być: przed posiłkami, na czczo ? poniżej 90 mg/dl, po godzinie od posiłku ? poniżej 120 mg/dl, natomiast w nocy ? powyżej 60 mg/dl. Konieczne jest też monitorowanie co 6 tygodni poziomu hemoglobiny glikowanej.

Jaki rodzaj insuliny powinna przyjmować kobieta z cukrzycą ciążową?

Obecnie w leczeniu stosuje się krótko- i długodziałające insuliny ludzkie oraz krótko- i długodziałające insuliny analogowe. Insuliny ludzkie są stosowane w okresie ciąży od wielu lat. Ich bezpieczeństwo jest udowodnione.

Czy dzięki insulinom ludzkim można dobrze wyrównać cukrzycę ciążową?

Oczywiście. Ja polecałbym zawsze rozpoczynanie terapii od insulin ludzkich. Ich bezpieczeństwo w ciąży jest od dawna udowodnione. Jeśli chodzi o bezpieczeństwo insulin analogowych, to ich bezpieczeństwo wykazano w szeregu badań obserwacyjnych. Nie ma wyższości jednych insulin nad drugimi. Obydwa rodzaje są tak samo bezpieczne i tak samo ich stosowanie może być skuteczne w czasie ciąży.

Często jednak uważa się, że analogi insulin są lepsze?

Nie zgadzam się z taką opinią. Nikt też nie udowodnił, że analogi insuliny w ciąży są lepsze czy skuteczniejsze. Ja zaczynałbym leczenie cukrzycy w ciąży od insulin ludzkich, metodą intensywnej insulinoterapii. Jeśli natomiast pojawią się jakieś problemy, wtedy można próbować stosować insuliny analogowe. Nie widzę jednak żadnej przewagi analogów nad insulinami ludzkimi. I nie ma żadnych badań naukowych, które by potwierdzały przewagę insulin analogowych.

A jeśli chodzi o wyrównanie cukrzycy: czy któreś insuliny robią to lepiej?

Terapia chorego na cukrzycę powinna być dla niego skrojona na miarę. Każdy chory wymaga nieco innej terapii, ma inny organizm, inaczej pracuje u niego wątroba, dlatego to leczenie u każdego pacjenta powinno być inne. Poza tym warto pamiętać, że w okresie ciąży trzustka dziecka też produkuje insulinę, w związku z tym mogą być okresy, kiedy insuliny potrzeba dużo mniej. Mogą się też zdarzyć okresy, kiedy trzustka dziecka produkuje insulinę nadmiernie i z tego powodu mogą się zdarzyć epizody hipoglikemii. Dlatego najważniejsze jest bardzo dokładne kontrolowanie insulinoterapii. Jednak nie widzę przewagi insulin analogowych u kobiet w ciąży w stosunku do insulin ludzkich.

Tak jak zaznaczyłem: u kobiet z cukrzycą ciążową zaczynałbym leczenie od insulin ludzkich. Są one znacznie tańsze niż analogowe, a można dzięki nim tak samo dobrze wyrównać poziomy cukru. Najważniejsze w przypadku cukrzycy ciążowej jest kontrolowanie poziomu glukozy, które może się zmieniać, np. z powodu infekcji, zmiany wagi.

Cukrzycę ciążową można doskonale wyrównać zarówno insuliną ludzką jak analogową. Ja polecam rozpoczęcie terapii od insulin ludzkich, a jeśli pojawią się hipoglikemie, to można przejść na insuliny analogowe lub zastosować pompę insulinową. Moim zdaniem jednak różnica pomiędzy poszczególnymi rodzajami insulin nie jest duża. To jest wciąż ta sama insulina.

Bardzo ważne jest to, że kobiety w ciąży bardzo dobrze monitorują cukrzycę: jest to jedyna grupa chorych, która np. używa odpowiedniej ilości pasków, odpowiednio często kontroluje poziom cukru.

Cukrzyca ciążowa kończy się wraz z końcem ciąży?

Tak. Nie ma łożyska, więc nie ma dodatkowych hormonów działających antyinsulinowo. Jednak warto pamiętać, że u ok. 30 proc. kobiet, które miały cukrzycę ciążową, w ciągu 10 lat rozwinie się cukrzyca typu 2. Dlatego kobieta, która miała cukrzycę ciążową, powinna potem co pewien czas kontrolować poziom glukozy.

Artykuł Insuliny ludzkie w cukrzycy ciążowej są skuteczne pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z dr n. med. Marzeną Dębską, specjalistką w zakresie położnictwa i ginekologii, ultrasonografii i diagnostyki prenatalnej, ze Szpitala Bielańskiego w Warszawie.

Od kiedy na świecie przeprowadzane są zabiegi wewnątrzmaciczne w perinatologii?

Sama nazwa perinatologia jest stosunkowo młodą nazwą, w Polsce dopiero powstała taka specjalizacja, pojawiają się pierwsi specjaliści. Jednak zabiegi wewnątrzmaciczne służące leczeniu dzieci, przeprowadza się od dość dawna, realnie od lat 80., tak naprawdę od kiedy rozpoczęła się era ultrasonografii. Decydującym momentem była możliwość monitorowania zabiegu pod kontrolą ultrasonograficzną. Dzięki temu terapia wewnątrzmaciczna bardzo się rozwinęła.

Jakie zabiegi wykonywano na początku, a o jakie rozszerzono wraz z rozwojem medycyny?

Pierwsze zabiegi to były transfuzje dopłodowe wykonywane w konflikcie serologicznym. Polegały one na przetaczaniu krwi płodom, u których rozwinęła się anemia z powodu obecności u matki przeciwciał przeciwko krwinkom czerwonym dziecka. Prekursorem tej terapii był Wiliam Liley, australijski położnik, który uratował wiele dzieci zagrożonych zgonem wewnątrzmacicznym z powodu konfliktu serologicznego. Początkowo wykonywał te zabiegi pod kontrolą rentgenowską, podając krew do jamy otrzewnej płodu. Było to na długo przed zastosowaniem ultrasonografu. Liley został uhonorowany przez wiele towarzystw naukowych na świecie, również przez Akademię Papieską, zasłynął na całym świecie jako prekursor terapii prenatalnej i jednocześnie jako obrońca życia.

A jak to wygląda w Polsce?

W Polsce obecnie mamy kilka dużych ośrodków, które zajmują się terapią prenatalną i kilkanaście mniejszych, gdzie prowadzona jest tylko diagnostyka. Obecnie w Polsce można wykonać każdy zabieg wewnątrzmaciczny, jaki wykonywany jest na świecie, jesteśmy pod tym względem na podobnym poziomie, jak inne kraje, czy to Europy Zachodniej, czy Stany Zjednoczone.

Jak rozwijała się diagnostyka? Jakim sprzętem diagnozowano ciężarne w latach 80. ubiegłego wieku, a jak wygląda to teraz?

Pierwsze badania ultrasonograficzne u ciężarnych zaczęły być w Polsce wykonywane na początku lat 80., początkowo obraz był bardzo zły, ledwo można było odróżnić głowę dziecka od pośladków, były nawet aparaty, pod którymi trzeba było przesuwać pacjentkę, żeby obejrzeć jej cały brzuch. Przed erą ultrasonografii możliwości diagnostyki prenatalnej były bardzo ograniczone. Można było wykonać zdjęcie rentgenowskie i zobaczyć na nim kręgosłup dziecka, z jego ułożenia wnioskować, gdzie są pozostałe części ciała. Obecnie możemy zajrzeć do jamy macicy za pomocą USG lub bezpośrednio za pomocą fetoskopu. Fetoskop to takie urządzenie, które wprowadza się do macicy przez mały otwór, można za jego pomocą obejrzeć dziecko, a także wykonać różne zabiegi. Jest to urządzenie podobne do laparoskopu, który służy do operacji w jamie brzusznej.

Jakie patologie i nieprawidłowości można obecnie leczyć?

Zakres możliwości terapii prenatalnej nieustannie się poszerza. Obecnie, poza transfuzjami dopłodowymi, które są wykonywane w konflikcie serologicznym, ale również w innych przypadkach, na przykład zakażeń wewnątrzmacicznych, wykonuje się wiele różnych zabiegów. Do najczęściej wykonywanych należą tak zwane zabiegi ?igłowe?, czyli różnego rodzaju punkcje odbarczające, amnioredukcje, amnioinfuzje, zakładanie cewników (tak zwanych shuntów) do jam ciała płodu (w przypadku powiększonego pęcherza moczowego, wodonercza czy wysięku w jamach opłucnowych). Coraz bardziej popularne są zabiegi fetoskopowe, do których najczęstszym wskazaniem są powikłania ciąży bliźniaczej (zespół przetoczenia, zahamowanie wzrastania jednego z płodów czy zespół bezsercowca, tzw. TRAP), w których wykonuje się laserowe zamknięcie naczyń łączących układy krążenia płodów.

Drugim najczęstszym wskazaniem do fetoskopii jest przepuklina przeponowa u płodu, choroba w której narządy jamy brzusznej przez ubytek w przeponie wpuklają się do klatki piersiowej, uciskając płuca i powodują ich niedorozwój. Za pomocą fetoskopu można prenatalnie zamknąć światło tchawicy specjalnym balonem, który uniemożliwia odpływ fizjologicznej wydzieliny z płuc, doprowadzając do powiększenia objętości płuc i lepszego ich rozwoju. W Polsce wykonywane są również zabiegi na otwartej macicy. W taki sposób można przed urodzeniem dziecka zamknąć rozszczep kręgosłupa, co w niektórych przypadkach korzystnie wpływa na dalszy rozwój dziecka, zmniejszając ryzyko trwałego inwalidztwa i wodogłowia.

W ostatnich latach w Polsce wykonuje się również prenatalne zabiegi na sercach płodów. Jedyny taki ośrodek znajduje się w Szpitalu Bielańskim w Warszawie. Zabiegi są wykonywane przez zespół złożony z kardiologów i położników. Zespół ten obecnie jest jednym z najbardziej doświadczonych na świecie w zakresie prenatalnych zabiegów kardiologicznych, które są wykonywane w przypadku takich wad serca, jak krytyczne zwężenie zastawki aortalnej, płucnej czy prenatalna restrykcja otworu owalnego. Oczywiście, terapia prenatalna wiąże się z ryzykiem powikłań i jest zarezerwowana dla najcięższych chorób. Takich, które grożą zgonem dziecka przed osiągnięciem zdolności do życia pozałonowego lub jego trwałym uszkodzeniem.

Które zabiegi wewnątrzmaciczne są najbardziej inwazyjne i niebezpieczne, a zarazem najbardziej spektakularne?

Trudno powiedzieć, to subiektywna ocena. Moim zdaniem chyba jednymi z najbardziej spektakularnych są zabiegi na sercach i zabiegi na otwartej macicy. Proszę sobie wyobrazić bijące serce płodu w 20. tygodniu ciąży, kiedy serce jest wielkości pięciogroszowej monety, jak wkłuwa się do niego igłę, poszerza balonikiem zwężoną zastawkę, a po wyjęciu igły widzi piękny wypływ krwi z komory serca. Przy zabiegach na otwartej macicy wyjmuje się na czas zabiegu dziecko z macicy ? nie całe, zwykle tę część, która ma być operowana. Ale i tak wygląda to niesamowicie, dziecko jest małe, widać małe rączki, nóżki, chirurdzy robią operację, a potem dziecko wkłada się z powrotem i zaszywa macicę i brzuch. Pięknie potrafią wyglądać obrazy z fetoskopii ? można poobserwować dziecko, jak rusza rączkami, ssie kciuk. Podobnie piękne, prawie rzeczywiste obrazy można obecnie uzyskiwać za pomocą ultrasonografii ? 3/4D, HDlive i innych opcji ultrasonograficznych.

Wszystkie zabiegi prenatalne są inwazyjne i każdy niesie ze sobą jakieś ryzyko. Jest to sytuacja podobna, jak w przypadku wszystkich zabiegów, również tych wykonywanych po urodzeniu dziecka. Terapia prenatalna ma swoją specyfikę ? zanim zaczniemy operować dziecko, musimy się do niego w jakiś sposób dostać. To wiąże się z koniecznością naruszenia integralności jaja płodowego. Już samo pobranie płynu owodniowego ma swoje konkretne ryzyko ? około 1 proc. powikłań, kończących się utratą ciąży. Wystarczy, że odpłynie płyn owodniowy i zazwyczaj, jeżeli ciąża jest jeszcze mocno niedonoszona ? dochodzi do jej utraty. Na to niestety zwykle nie mamy żadnego wpływu?

Ile dzieci udaje się uratować dzięki zabiegom? Czy są jakieś dane?

Trudno powiedzieć. Nie ma oficjalnych statystyk, które podsumowywałyby dane dotyczące wykonywanych zabiegów prenatalnych z całego kraju. Szacuję, że w każdym ośrodku zajmującym się diagnostyką i terapią prenatalną wykonuje się co najmniej kilkadziesiąt zabiegów terapeutycznych rocznie. Co daje kilkaset na skalę kraju. Dla każdej pojedynczej rodziny, której dziecko zostało w ten sposób uratowane, jest to bardzo dużo.

Jeśli mowa o statystykach, Polska jest w światowej czołówce wykonanych zabiegów. To znaczy? Kto nas wyprzeda? Ile wykonujemy rocznie takich zabiegów w porównaniu do innych krajów europejskich?

Polska z pewnością jest w światowej czołówce jeśli chodzi o liczbę wykonanych zabiegów wewnątrzmacicznych na sercach płodów. Robimy te zabiegi od 5 lat, a pewnie już niedługo dojdziemy do 100 wykonanych zabiegów, co zbliży nas do największego ośrodka na świecie, znajdującego się w Bostonie, a który te zabiegi wykonuje od lat 15. Mamy też podobną, a nawet trochę niższą liczbę powikłań, co oznacza, że robimy to nie gorzej niż nasi koledzy, a rocznie robimy tych zabiegów znacznie więcej. To jest odpowiedni moment, żeby powiedzieć, dlaczego tak jest? Po pierwsze ? diagnostyka prenatalna stoi na całkiem dobrym poziomie, położnicy wykrywają te wady odpowiednio wcześnie ? trzeba bardzo mocno podkreślić, że bez diagnostyki prenatalnej terapia nie byłaby możliwa. Po drugie, polskie kobiety chcą leczyć swoje dzieci. W chwili, kiedy dowiadują się o chorobie nienarodzonego dziecka, pierwsze pytanie zazwyczaj brzmi ? pani doktor/ doktorze, co możemy zrobić, żeby mu pomóc?

Jakie są wyzwania we współczesnej perinatologii? Jakie zabiegi będą mogą być wykonywane w przyszłości w ramach terapii płodu?

Wyzwań jest ogromnie dużo. Nie jesteśmy w stanie wyleczyć większości wad ośrodkowego układu nerwowego, wszczepiać rozruszników serca, nie potrafimy przeszczepiać kończyn, czy leczyć wad genetycznych. Ale trzeba być cierpliwym i podejmować wyzwania, ja wierzę w medycynę i w to, że terapia prenatalna jeszcze nie raz nas zaskoczy.

Artykuł Zabiegi wewnątrzmaciczne pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. Stanisławem Radowickim, konsultantem krajowym w dziedzinie ginekologii i położnictwa.

W jaki sposób działa opieka perinatalna w Polsce? Jak się zmieniała na przestrzeni ostatnich lat?

W 2001 roku rozpoczęła się przebudowa całego systemu położniczego w Polsce, na wzór krajów Europy Zachodniej. Nie była to jednak kalka schematu organizacyjnego konkretnego państwa, ale wynik analizy zespołu ówczesnego konsultanta krajowego w dziedzinie ginekologii i położnictwa, która uwzględniała zarówno wymogi w krajach, na których się wzorowaliśmy, jak i nasze realia. W efekcie powstał system trójstopniowej opieki okołoporodowej. Zmiana wiązała się z ogromnym trudem, bowiem trzeba było zmienić sposób myślenia zarówno lekarzy, jak i organizatorów ochrony zdrowia. Po tych siedmiu latach starań w NFZ, jako pierwsza specjalizacja, w połączeniu z neonatologami, dokonaliśmy analizy mapy Polski, nadając stopnie ? I, II, III, wszystkim szpitalom, czyli łącznie 406 jednostkom. Od tego momentu Fundusz zaczął nas wyraźnie wspierać.

Na czym konkretnie polega trójstopniowy podział jednostek?

Podstawą jest pierwszy stopień ? szpitale powiatowe, drugi poziom to szpitale wojewódzkie i część powiatowych, a trzeci ? kliniki, w których pomoc znajdują pacjentki z najtrudniejszymi patologiami ciąży. Przydzieliliśmy poszczególnym poziomom możliwość leczenia konkretnych schorzeń jeśli chodzi o ciążę powikłaną, a przesunęliśmy ciężar rodzenia, w przypadku ciąż fizjologicznych, na podstawowe jednostki (I poziom). Chodzi o to, by skoncentrować siły i środki, a więc aparaturę i umiejętności wysokospecjalistycznych zespołów (III poziom), aby różnego rodzaju schorzenia leczyć od razu. Jeśli np. na pierwszym poziomie stwierdzi się u ciężarnej nieprawidłowy poziom glukozy, to lekarz z pierwszego poziomu jest zobowiązany do skonsultowania pacjentki z diabetologiem lub odesłanie jej do drugiego poziomu, w zależności od tego jaki rodzaj nieprawidłowości stwierdził u pacjentki.

Termin ?perinatologia? powstał stosunkowo niedawno. Jak do tego doszło?

Trzy lata temu doszliśmy do wniosku, że musimy zacząć rozwijać specjalizację, która pozwoli nam nie tylko leczyć matkę i pośrednio płód, ale też ? w przypadku różnych schorzeń ? bezpośrednio leczyć płód. W ten sposób powstała perinatologia, która miała na celu leczenie najcięższych chorób i jednocześnie rozwijać technikę leczenia płodu, nazywaną medycyną płodu lub fetologią.

Jak szybki jest postęp tej dziedziny?

Jeszcze sześć lat temu operacji, których dokonywano na płodzie było cztery ? zamknięcie przecieku w łożysku, operacja kręgosłupa, modyfikacje dotyczące przecinania błon w jaju płodowym czy zamykanie pewnych obszarów w łożysku, które były patologicznymi rozrostami. Teraz wykonuje się aż 24 rodzaje operacji, w tym np. przepuklina przeponowa, która uniemożliwia rozwój płuc dlatego, że zawartość jamy brzusznej przesuwa się u płodu do klatki piersiowej. Operujemy ją zakładając specjalny balonik do przełyku, który zamyka otwór, a zawartość
? wątroba, jelita ? nie przesuwają się, dzięki czemu płód może rozwijać się prawidłowo. Przed porodem balonik jest usuwany, poprzez nakłucie macicy i dotarcie do środowiska płodu przez usta.

Operacje rozwijają się bardzo szybko dzięki miniaturyzacji, czyli tworzeniu nowych technik operacyjnych za pomocą technik endoskopowych wspartych coraz lepszą wizualizacją (USG, nowoczesne oprzyrządowanie). Dzięki temu możemy ratować dzieci, które w przeszłości byłyby skazane na śmierć. I postęp będzie coraz większy, a my nie odstajemy od Zachodu. Jesteśmy w czołówce krajów, w których dochodzi do najszybszych zmian w tej dziedzinie.
Mówi Pan o systemie, który ewoluuje. A czy kobiety są świadome zmian, możliwości z jakich mogą skorzystać? Odczuwają poprawę jakości opieki okołoporodowej?
Tu jest pewien problem. Idealnym rozwiązaniem byłaby sytuacja, w której kobieta, po ustaniu miesiączki, od razu udaje się do ginekologa, by potwierdzić swoje obawy, co do ewentualnej ciąży. Jeśli ciąża jest patologiczna, to im wcześniej ją wykryjemy i skierujemy pacjentkę do odpowiedniego poziomu, tym większe są szanse na leczenie, utrzymanie ciąży do końca i urodzenie zdrowego dziecka.

Często obserwujemy niechęć pacjentek do zmiany lekarza, choć przecież wcale nie w tym rzecz. Rzecz w tym, by lekarz zajmujący się ciążami fizjologicznymi (75-78 proc. wszystkich porodów), mógł współpracować ze specjalistami z wyższych poziomów.

Czy system działa dobrze?

System organizacyjny, niezależnie od tego czy dotyczy medycyny czy nie, wymaga konfrontacji z rzeczywistością. Jest jeszcze wiele do zrobienia w kwestii poprawy koordynacji pomiędzy poszczególnymi poziomami i specjalistami, Naszym ogromnym osiągnięciem jest jednak to, że ilość zgonów płodów i dzieci w okresie okołoporodowym wyraźnie zmalała z 3,5 tys. na początku tego wieku do 1,6 tys. w ubiegłym roku. Umieralność okołoporodowa jest rekordowo niska i żaden kraj europejski nie odnotował takiego skoku. Warto wspomnieć, że śmiertelność okołoporodowa w 2014 roku w Polsce po raz pierwszy spadła poniżej średniej europejskiej i wyniosła 5,7 promila.

W jakich województwach opieka perinatalna działa najlepiej, a gdzie jest najsłabiej?

Np. województwo świętokrzyskie było dawniej na ostatnich miejscach w tabeli, teraz, przy wsparciu administracji, wojewody, w ciągu dwóch lat znalazło się na pierwszym miejscu. Spadek umieralności noworodków był rekordowy. Ciekawostką jest to, że na niektórych oddziałach świętokrzyskich szpitali, przez ostatni rok nie zmarło ani jedno dziecko. Innymi prężnie działającymi województwami są zachodniopomorskie, lubelskie i warmińsko-mazurskie. Z kolei największy odsetek zgonów i martwych urodzeń odnotowały województwa: pomorskie, lubuskie i łódzkie.

Na szczęście jest coraz lepiej, wywalczyliśmy wyższą wycenę porodów, podobnie jest z kwestią znieczuleń w porodzie, za które pacjentka nie płaci. Komfort rodzenia znacznie wzrósł. Trzeba wspomnieć również o tym, że po opracowaniu trójstopniowego systemu, ministerstwo zdrowia opracowało wspólnie z nami rozporządzenie dotyczące postępowania w czasie ciąży fizjologicznej i najczęściej występujących patologii w czasie ciąż. Oba te rozporządzenia porządkują sposób postępowania z ciężarną.

Jakie są najczęstsze nieprawidłowości u kobiet w ciąży?

Cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, zatrucie ciążowe, przedwczesne porody. Tu warto wspomnieć o tzw. genetyce ginekologicznej, czyli badaniach prenatalnych. Kobieta, która je wykona, wie, jaki jest dobrostan płodu. Jeśli okaże się, że jest zaburzony, możemy na podstawie badań określić, jaki to typ zaburzenia, a kobieta ma czas, by się z tym oswoić, a niewykluczone, że dzięki nowoczesnej medycynie płodu możemy uratować dziecko. Dodam, że w Polsce co trzecia ciąża jest obciążona jakimś defektem, rodzajem patologii.

Wracając do systemu i wzorców europejskich. W którym kraju Starego Kontynentu opieka okołoporodowa działa najlepiej?

Bez wątpienia w Czechach. To bardzo zdyscyplinowany naród, kobiety dbają o ciążę, regularnie się badają, a system państwowej opieki zdrowotnej działa bardzo prężnie i jest sprzężony z opieką nad ciężarnymi.

Jakie są największe wyzwania na najbliższe lata?

Uznajemy, że podstawa, którą wypracowaliśmy, nie jest systemem zamkniętym. Jesteśmy otwarci na nowości i jeszcze lepsze opiekowanie się kobietami w ciąży. Rozwój jest uzależniony od trzech wypadkowych ? rozwoju genetyki, który pozwoli w przyszłości wyizolować grupy chorób, które są traktowane obecnie pod hasłem jednej choroby, po drugie ? rozwój farmakologii, czyli tworzenie leków pod dyktando wskazówek genetycznych eliminując w sposób trwały bądź okresowy dane schorzenie. Po trzecie ? rozwoju techniki obrazowania w medycynie, w tym USG, które coraz precyzyjniej pozwala określić strukturę płodu. Bez wątpienia obraz będzie coraz doskonalszy, dzięki czemu będziemy mogli określić, jakie spustoszenia tkankowe czyni dana patologia u płodu i ciężarnej. Już dziś aparat do wykonywania badania jest tak mały, że lekarz może go zmieścić w kieszeni. A to daje ogromne możliwości, pozwala bowiem na wykonanie badania w dowolnym miejscu i czasie. Co więcej, jakość obrazowania jest naprawdę świetna, porównywalna z badaniem wykonanym przez tradycyjny sprzęt.

Rozmawiała Agnieszka Niesłuchowska

Artykuł Opieka perinatalna pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. DR. hab. N. med. Mirosławem Wielgosiem, kierownikiem I Katedry i Kliniki Położnictwa i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, konsultantem krajowym w dziedzinie perinatologii, ekspertem leczenia konfliktu serologicznego.

W jakich przypadkach dochodzi do konfliktu serologicznego?

W każdej ciąży może dojść do konfliktu serologicznego. To mit, że tylko kobiety Rh ujemne, które mają Rh dodatnich partnerów, mogą rozwinąć konflikt serologiczny. To najczęstsza sytuacja i najbardziej popularny rodzaj konfliktu serologicznego, ale z całą pewnością nie jedyny. Dlatego na początku ciąży u każdej kobiety musi być wykonane badanie sprawdzające obecność przeciwciał odpornościowych do antygenów krwinek czerwonych.

Mitem jest również to, że w pierwszej ciąży nie może dojść do konfliktu serologicznego?

Tak. Również w pierwszej ciąży może dojść do konfliktu serologicznego. Oczywiście, są to rzadsze sytuacje. Najczęściej konflikt serologiczny występuje w kolejnej ciąży, co jest związane z głównym mechanizmem immunizacji, czyli wytworzeniem się przeciwciał, które są istotą konfliktu serologicznego. Do immunizacji dochodzi w ciąży, a w kolejnej są tego następstwa. Natomiast ?główny? nie znaczy ?jedyny?. Do immunizacji może dojść na przykład przez transfuzję krwi niezgodnej pod względem pewnych antygenów czy przez zanieczyszczenie sprzętu krwią. Wtedy nawet w pierwszej ciąży kobieta może produkować przeciwciała, które mogą stanowić zagrożenie dla dziecka.

Konflikt serologiczny nie jest chorobą. Polega na tym, że we krwi są obecne przeciwciała, przechodzą przez łożysko do krążenia płodowego i tam wywołują chorobę hemolityczną płodu. Jej głównym objawem jest niedokrwistość, ponieważ przeciwciała niszczą krwinki czerwone płodu i dochodzi u niego do niedokrwistości, nawet bardzo ciężkiej, która z kolei powoduje niedotlenienie wewnątrzmaciczne, a w dalszym etapie ? uszkodzenie tkanek, narządów, obrzęk uogólniony, a w skrajnie niekorzystnych sytuacjach ? zgon dziecka.

Czy to prawda, że teraz rzadziej niż kiedyś dochodzi do konfliktu serologicznego?

Tak, to prawda. Kilkanaście lat temu to był jeden z poważniejszych problemów w zakresie perinatologii. Nie chcę mówić, że to marginalny problem, ale na pewno jego częstość występowania spadła, głównie dlatego, że od wielu lat prowadzi się skuteczną immunoprofilaktykę, czyli podaje się immunoglobulinę anty-D kobietom Rh ujemnym, które nie mają przeciwciał i rodzą dziecko Rh dodatnie, albo dochodzi do poronienia. Niewątpliwie profilaktyka zmniejszyła częstość tych najczęstszych konfliktów spowodowanych niezgodnością w zakresie antygenu D układu Rh. Oczywiście, ona nie zapobiega innym rodzajom konfliktów serologicznych, ale są one na tyle rzadkie, że nie odgrywają roli w statystykach.

Jak dochodzi do konfliktu serologicznego?

Musi dojść do kontaktu krwi dziecka z krwią matki. Te krwiobiegi są oddzielone, jest bariera łożyskowa, ale w pewnych sytuacjach dochodzi do naruszenia bariery łożyskowej. Najczęściej dzieje się to w momencie zakończenia ciąży ? czyli porodu, poronienia, operacji ciąży pozamacicznej, a także przy różnego rodzaju zabiegach wewnątrzmacicznych na płodzie ? wtedy istnieje ryzyko, że dojdzie do kontaktu krwi dziecka z układem immunologicznym matki. Matka rozpoznaje krwinki płodu jako obce, ponieważ mają inne antygeny, które dziecko odziedziczyło po ojcu i zaczyna produkować przeciwciała. Przeciwciała później przechodzą przez łożysko i niszczą krwinki płodu. Niestety, w zasadzie w każdej ciąży, mimo bariery łożyskowej, dochodzi do mikroprzecieków płodowo-matczynych. Jednak z reguły są one zbyt małe, żeby wywołać immunizację. Czasem jednak, nie wiadomo z jakich przyczyn, przecieki płodowo-matczyne w ciąży są większe i wystarczają, by doprowadzić do immunizacji. Dlatego czasami po porodzie okazuje się, że na immunoprofilaktykę jest za późno, bo matka już produkuje przeciwciała. Wtedy pozostaje tylko diagnostyka i leczenie, natomiast nie ma już miejsca na działania profilaktyczne. Dlatego tak ważna jest ta profilaktyka śródciążowa.

Na czym polega profilaktyka śródciążowa?

Polega na podawaniu immunoglobulin pomiędzy 28. a 30. tygodniem ciąży. Ma ona zapobiec tym późnociążowym immunizacjom. Gdyby była stosowana powszechnie ? a niestety nie jest, pomimo zaleceń ? to jeszcze bardziej udałoby się ograniczyć problem konfliktu serologicznego.

Dlaczego profilaktyka śródciążowa nie jest powszechnie stosowana?

Dlatego, że nie jest refundowana (refundowana jest tylko profilaktyka pociążowa). Pacjentka musi sama kupić dla siebie preparaty, oczywiście o ile zostanie o tym poinformowana przez lekarza i dostanie receptę. To wydatek ok. 300-400 zł. Na szczęście w Ministerstwie Zdrowia toczą się teraz bardzo zaawansowane prace, żeby objąć systemem refundacji także immunoprofilaktykę śródciążową.

W jakich przypadkach powinna ona być zastosowana?

Profilaktykę pociążową stosujemy, gdy kobieta Rh ujemna rodzi dziecko Rh dodatnie. W ciągu 72 godzin po porodzie kobieta dostaje zastrzyk domięśniowy z immunoglobuliny anty-D. To zapobiega powstawaniu przeciwciał. Immunoglobulina wiąże krwinki płodu, które dostały się do krążenia matki, zanim zostaną one wychwycone przez układ immunologiczny. Taka sama sytuacja będzie miała miejsce w przypadku profilaktyki śródciążowej.

W ciąży nie za bardzo mamy możliwość, żeby sprawdzać, jaką grupę krwi ma dziecko. To znaczy, są metody, ale inwazyjne bądź bardzo kosztowne, dlatego tego się nie robi. Dlatego każda kobieta Rh ujemna, która nie ma przeciwciał, powinna dostać immunoprofilaktykę śródciążową, zakładając, że dziecko może być Rh dodatnie. Podajemy ją trochę na wyrost. Moglibyśmy tego nie robić, gdybyśmy mieli pewność, że dziecko ma grupę Rh-.

Czyli każda kobieta w ciąży, która ma grupę krwi Rh-, powinna dostać przeciwciała?

Tak, jeżeli jeszcze nie produkuje przeciwciał.

A jak wygląda leczenie konfliktu serologicznego?

Jeśli dziecko nie byłoby leczone, mogłoby umrzeć albo urodzić się chore, niezdolne do życia. Jednak obecnie mamy możliwość leczenia konfliktu serologicznego. U kobiet, u których już wykryjemy przeciwciała, wykonujemy nieinwazyjne badania ultrasonograficzne przepływów w tętnicy środkowej mózgu. To bardzo dobrze koreluje ze stopniem niedokrwistości u dziecka. Jeżeli poziom krytyczny jest przekroczony, musimy wdrożyć leczenie wewnątrzmaciczne, które polega na przetaczaniu krwi bezpośrednio do krążenia płodowego. Tak więc dziecko w łonie matki otrzymuje transfuzję krwi, żeby niedokrwistość leczyć. Oczywiście, to nie jest jedna transfuzja, ponieważ przeciwciała cały czas są i niszczą krwinki, które dziecko wyprodukowało. Dlatego transfuzje krwi musimy powtarzać co 2-4 tygodnie do końca ciąży.

To bezpieczne dla dziecka?

Niebezpieczna dla dziecka jest choroba, bo może umrzeć. Każdy zabieg może być niebezpieczny, ale trzeba zaryzykować, żeby dać dziecku szansę. Oczywiście tego typu zabiegi przeprowadza się w wyspecjalizowanych ośrodkach.

Ile krwi podaje się podczas transfuzji wewnątrzmacicznych?

To zależy od wieku ciążowego. Pod kontrolą USG identyfikuje się naczynia ? najczęściej pępowinowe, ale czasem też wewnątrzpłodowe ? i podaje się krew: od kilku mililitrów do 100 ml. Zwykle transfuzje wykonuje się w drugiej połowie ciąży, czasem wcześniej, ale to rzadkość. Oczywiście, wyliczamy objętość krwi, jaką musimy podać: są specjalne programy, w zależności od tego, jaką dziecko ma morfologię, jakie są parametry koncentratu, który przetaczamy i jaki jest wiek ciążowy. Oczywiście lekarz powinien jeszcze zweryfikować, czy nie będzie to za duża objętość krwi dla dziecka w danym wieku ciążowym.

W jaki sposób jest leczone dziecko po porodzie?

Standardowym postępowaniem z noworodkiem z chorobą hemolityczną jest fototerapia. Jeśli to nie pomaga, to najbardziej skuteczną metodą leczenia po porodzie jest transfuzja wymienna: wymienia mu się praktycznie całą krew. To też zabiegi bardzo obciążające, wykonuje się je tylko wtedy, kiedy rzeczywiście to konieczne. Czasami, gdy było wdrożone leczenie wewnątrzmaciczne, dzieci nie wymagają już transfuzji wymiennych, a dopiero po jakimś czasie transfuzji uzupełniających.

Ile jest przypadków konfliktu serologicznego w ciągu roku w Pana klinice?

Mamy ok. 20 kobiet w ciągu roku, czyli kilkadziesiąt transfuzji. Jak zaczynałem pracę, to mieliśmy po kilka transfuzji dziennie. Wtedy też więcej ośrodków tym się zajmowało. Teraz jest ich mniej. To dobrze, że leczeniem konfliktu serologicznego zajmują się wyspecjalizowane ośrodki.

A jak wygląda diagnoza i leczenie tych rzadszych przypadkach konfliktów serologicznych?

Z rzadkimi konfliktami jest taki problem, że jeżeli nie pamiętamy, że ryzyko istnieje u każdej pacjentki w ciąży i tego nie badamy, może to doprowadzić do bardzo poważnych konsekwencji ? nawet do obumarcia dziecka. Choroba hemolityczna płodu nie daje żadnych objawów u ciężarnej. Tylko dziecko choruje, a ciężarna może się świetnie czuć do samego końca. Oczywiście, można zauważyć objawy choroby hemolitycznej w badaniu USG, ale jak już się one ujawniają, to choroba jest bardzo zaawansowana. Chodzi nam o to, żeby wykrywać wcześniej zagrożenie, czyli musimy poszukiwać przeciwciał. Jeżeli one są, to wiemy, że jest zagrożenie dla dziecka i badamy przepływy w tętnicy środkowej mózgu.

Jest wiele postaci rzadkich konfliktów serologicznych. Czasem są tak rzadkie, że mamy ich tylko pojedyncze przypadki w literaturze. Drugi co do częstości występowania ? po tym konflikcie typowym, czyli spowodowanym niezgodnością w zakresie antygenów D w układzie Rh ? jest konflikt w układzie KELL. Jest bardzo podstępny, bo ma trochę inny patomechanizm. Dochodzi nie tylko do hemolizy, czyli rozkładu krwinek czerwonych pod wpływem działania przeciwciał, ale też do zahamowania pracy szpiku kostnego. Płód przestaje produkować swoje krwinki, a z drugiej strony przeciwciała niszczą te, które już zostały wyprodukowane, tak więc bardzo szybko dochodzi do groźnych objawów. Kiedy jeszcze nie badaliśmy przeciwciał u każdej ciężarnej, to bywało, że u kobiety Rh dodatniej, u której nikt nie podejrzewał ryzyka konfliktu serologicznego, pojawiał się obrzęk uogólniony albo następował zgon płodu. Poszukiwano przyczyny i okazywało się, że są to inne przeciwciała niż anty-D. Najczęściej okazywało się, że to przeciwciała układu KELL.

Przeciwciała wystarczy zbadać na początku ciąży?

Jeżeli kobieta jest Rh dodatnia, wystarczy jednorazowe badanie na początku ciąży. Jeżeli Rh ujemna i nie ma przeciwciał, to badanie musimy powtarzać w każdym trymestrze ciąży.

Gdy przychodzi kobieta, u której już wystąpił konflikt serologiczny, mówi jej Pan o szansach, że dziecko będzie całkowicie zdrowe?

Tak, jest 90 proc. szans, że dziecko będzie zupełnie zdrowe, bez żadnych problemów. Na pewno musi być intensywnie badana, by wykryć ten optymalny moment do wdrożenia leczenia. Jednak przyjeżdżają do mnie pacjentki z całej Polski, czasami tylko po poradę. Nie zdarzyło się, żebym odradził jakiejś pacjentce, żeby nie zachodziła w ciążę. Konflikt serologiczny to problem, nad którym możemy zapanować i skutecznie leczyć.

O czym powinni pamiętać lekarze ginekolodzy? Ich rola jest chyba tu najważniejsza?

Najważniejsze jest to, żeby u każdej ciężarnej wykonywać badania w kierunku obecności przeciwciał ? to jest podstawowa sprawa. I druga sprawa, żeby informować ciężarne Rh ujemne o możliwości immunoprofilaktyki śródciążowej. Oczywiście to kobieta w ciąży podejmuje decyzję, czy poniesie ten wydatek, jednak musi mieć informacje od lekarza.

Jeśli lekarz już stwierdzi obecność przeciwciał, może pacjentkę skierować do ośrodka specjalistycznego ? chyba, że czuje się pewnie w ocenianiu i interpretacji przepływów w tętnicy środkowej mózgu. Jeżeli tak, to może ją do nas skierować dopiero wtedy, gdy podejrzewa, że u dziecka jest już choroba wymagająca leczenia. Natomiast, jeżeli nie potrafi oceniać przepływów w tętnicy środkowej mózgu albo ma wątpliwości, to zawsze lepiej skierować kobietę do specjalistycznego ośrodka.

Artykuł Konflikt serologiczny można dziś skutecznie leczyć pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z Waldemarem Kraską, szefem senackiej Komisji Zdrowia.

Skąd pomysł zorganizowania w Senacie konferencji na temat stanu polskiej kardiologii i zagrożeń chorobami układu krążenia w perspektywie 30 lat?

W Senacie cyklicznie odbywają się konferencje poświęcone zdrowiu. Pomysł zorganizowania tego spotkania wyszedł bezpośrednio od prof. Piotra Jankowskiego, który jest przewodniczącym Komisji Promocji Zdrowia Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Temat jest bardzo istotny, dotyczy większości polskiego społeczeństwa. Bardzo ważny jest problem dostępu do specjalistów kardiologów, do kardiologii interwencyjnej, jak również prewencja. Większość osób, które zapytamy, czy w rodzinie są problemy kardiologiczne, odpowie twierdząco. Doszliśmy do wniosku, że dobrze by było zorganizować konferencję poświęconą nie tylko problemowi obecnego leczenia choroby wieńcowej, nadciśnienia, czy skutkom niewydolności serca, ale przede wszystkim popatrzeć, jaka jest prognoza na przyszłość. Wiemy, że chorób układu krążenia nie będzie ubywało, ale chcieliśmy odpowiedzieć na pytanie, czy jesteśmy w stanie ? inwestując pieniądze, bo bez tego nie da się nic zrobić ? zintensyfikować działania w kierunku zmniejszenia zachorowalności na choroby kardiologiczne i zmniejszenia umieralności. Na konferencji postawiliśmy przede wszystkim pytanie: jak unikać chorób układu krążenia.

Zatrzymanie epidemii chorób układu krążenia jest możliwe?

Powinniśmy myśleć już o najmłodszym pokoleniu, nawet nie o dzieciach szkolnych czy przedszkolnych, tylko jeszcze wcześniej. Bardzo ważna jest też potem edukacja w szkole. Z doświadczenia wiem, że jeżeli dziecko w szkole nauczy się pewnych nawyków prozdrowotnych, to potem w domu zwróci uwagę rodzicom, jak nie powinni się zachowywać, powie: ?Tato, nie rób tego?, czy: ?Mamo, przestań palić?.

W Senacie udało się zgromadzić znakomite grono ekspertów: byli profesorowie medycyny, wiceministrowie zdrowia, przedstawiciele NFZ, posłowie z różnych opcji politycznych?

Senat rzeczywiście jest takim miejscem, gdzie staramy się, żeby dyskusje toczyły się ponad podziałami. Chcieliśmy na tej konferencji połączyć trzy światy: polityki, medycyny i mediów, bo bez tego nikt nie wyobraża sobie, że można coś poprawić w kardiologii czy ogólnie w medycynie. Jeśli chodzi o media, to mogą odegrać ogromną rolę w propagowaniu zachowań prozdrowotnych. Nie muszą to być ?pogadanki?, wiele rzeczy można ?przemycić? np. w serialach. Wielka jest też rola celebrytów, propagujących zachowania prozdrowotne.

Świat medyczny też nie może być zapatrzony tylko na pieniądze: ile dostaniemy za daną procedurę, jak nas wycenią, czy to się opłaca, czy nie. Lekarze mają do spełnienia pewną misję. Oczywiście, musimy zarabiać pieniądze, jednak decydując się na zawód lekarza, pielęgniarki, czy będąc przedstawicielem innego zawodu związanego z medycyną, musimy myśleć o osobach, dla których tę pracę wykonujemy.

Oczywistym jest, że bez właściwego systemu opieki zdrowotnej dobra opieka medyczna nie będzie istnieć. Bardzo ważnym jest, że parlament i Ministerstwo Zdrowia kreują politykę zdrowotną. Wielokrotnie podkreśla się, że potrzebne są większe pieniądze na służbę zdrowia. Ja w czasie prac komisji często spotykam się z przedstawicielami różnych specjalizacji, takich jak onkologia, chirurgia dziecięca czy kardiologia. Każda specjalizacja widzi swój odcinek, a tu trzeba spojrzeć całościowo ? i taka właśnie jest rola ministra zdrowia.

To dobrze, że inwestujemy w kardiologię, że mamy lepsze efekty niż np. w onkologii, ale z drugiej strony nie można powiedzieć pacjentowi, że nie będzie dla niego leczenia, bo jego choroby nie opłaca się leczyć, gdyż szanse na wyzdrowienie są mniejsze niż w przypadku chorób układu krążenia.

Pan minister Zembala podkreślał, że kardiologia stała się wręcz wizytówką polskiej medycyny, dlatego warto było i nadal warto inwestować w jej rozwój.

Tak, to prawda, kardiologia, zwłaszcza interwencyjna, jest w Polsce na bardzo dobrym poziomie. Na bardzo dobrym poziomie jest ratownictwo, pacjent z podejrzeniem zawału od razu jest transportowany do szpitala, w którym otrzyma specjalistyczną pomoc. To zdecydowanie skraca czas i zwiększa szanse na wyzdrowienie. Powstało bardzo wiele ośrodków kardiologii interwencyjnej z bardzo dobrym finansowaniem. Tylko trzeba przeanalizować, czy nie powstało ich za dużo, ponieważ w pewnym momencie każdy ośrodek chciał mieć kardiologię interwencyjną, bo procedury były dobrze finansowane.

Co dla Pana dziś było największym zaskoczeniem podczas wykładów?

Zasmuciły mnie złe nawyki u młodzieży. Nie sądziłem, że obecnie dziewczęta wyprzedzają chłopców w częstości sięgania po papierosy. Zawsze to dziewczęta były postrzegane jako bardziejprozdrowotne, a teraz się okazuje, że w tych niekorzystnych statystykach zaczynają przodować. Jest to na pewno złe, bo to są przyszłe matki.

Przykrą sprawą jest też mała aktywność fizyczna. Jeśli nie wyrobi się nawyku aktywności fizycznej w dzieciństwie, to trudno wyrobić go potem. W mojej młodości największą karą było to, gdy nie można było wyjść na podwórko, do kolegów, pobiegać na boisku. A teraz jest odwrotnie. Wydaje mi się, że jeśli dzieciom zorganizuje się atrakcyjne zajęcia ruchowe i do nich zachęci, to będą w nich uczestniczyć. Z kolei, gdy te zajęcia są bardzo nudne i uciążliwe, to młodzież nie zechce na nie chodzić. Ważne jest więc właściwe podejście nauczycieli wychowania fizycznego.

Czy uda się coś zrobić, by zatrzymać epidemię chorób układu krążenia?

Nie ma innego wyjścia, jak kształtować zachowania prozdrowotne u dzieci i młodzieży. Jak nam się to uda, to efekt za 30 lat będzie dobry, bo nie będą to pacjenci oddziałów kardiologicznych. Rolą polityków nie jest myślenie tylko o ?dzisiaj?, o obecnej kadencji, powinni myśleć perspektywicznie o przyszłych pokoleniach. Bardzo dobrym przykładem jest tutaj Skandynawia, gdzie takie myślenie już przynosi efekty.

Senat będzie starał się pomagać opanować epidemię chorób układu krążenia?

Jestem przewodniczącym senackiej komisji zdrowia, pan marszałek Stanisław Karczewski jest także lekarzem i naszym dobrym duchem, nigdy nam nie odmawia patronatu nad tego typu konferencjami. Wydaje mi się, że dzięki tej konferencji wiemy więcej o problemach polskiej kardiologii, wymieniliśmy się doświadczeniami. Jako politycy i jako lekarze na pewno będziemy starać się propagować zdrowy styl życia i dbać o rozwój całej polskiej służby zdrowia, także kardiologii.

Panie Senatorze, a jak Pan dba o swoje zdrowie?

To zawsze najtrudniejsze pytanie, ale mogę powiedzieć, że się staram. Codziennie, systematycznie, rano i wieczorem, przejeżdżam 6 kilometrów na rowerze stacjonarnym. Nie palę też papierosów.

A jak z odżywianiem?

To jest najtrudniejsze, bo praca, którą wykonuję nie sprzyja dbaniu o zdrowe odżywianie. Oprócz pracy w Senacie, pracuję również w pogotowiu ratunkowym. Z tego też względu często nie mam czasu myśleć o jedzeniu. A to błąd. Byłem w tym roku na inauguracji roku akademickiego w Uniwersytecie Medycznym w Białymstoku, gdzie podczas wykładu inauguracyjnego była mowa o związku między zapadalnością na choroby nowotworowe a odżywianiem się. Odżywianie jest bardzo ważne, powinniśmy zwracać uwagę jakość żywności, jakość produktów i regularność posiłków.

Panie Senatorze, a serce ma pan zdrowe?

Tak. Wykonuję badania okresowe i na razie mogę pochwalić się tym, że wszystko jest w porządku. Nawet nie mam nadciśnienia!

Artykuł Trzeba myśleć już o najmłodszym pokoleniu pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Leczenie całkowitej głuchoty, wrodzonej lub nabytej przy pomocy implantu ślimakowego jest jedyną szansą wejścia lub powrotu pacjenta do świata dźwięku w praktycznie każdym wieku.

Od ponad 40 lat tą metodą leczenia objęto około 200 tysięcy osób na świecie. Zastosowanie implantów ślimakowych w leczeniu klasycznej częściowej głuchoty to okres niecałych ostatnich 15 lat. Ta metoda leczenia, w takim znaczeniu została zapoczątkowana w medycynie światowej przez Skarżyńskiego w 2002 roku[1]. Od 1997 roku poprzedziły ten doniosły przełom prace podjęte w Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu (IFPS), związane z zachowaniem najmniejszych resztek słuchu, które mogą być uzupełnione ?nowym słuchem? uzyskanym za pośrednictwem wszczepionego implantu ślimakowego[2,3,4]. Opracowanie takiej metody chirurgicznej i koncepcji podejścia do terapii było wielkim wyzwaniem dla otochirurgów i innych lekarzy, inżynierów klinicznych oraz wielu specjalistów zajmujących się rehabilitacją[5,6]. Zachowanie resztkowego początkowo, a od 2002 roku dobrego w zakresie niskich częstotliwości słuchu pozwalało pacjentowi przed operacją wszczepienia implantu na rozumienie mowy w granicach 5-16 proc. Uzupełnienie tego słuchu stymulacją elektryczną, którą uzyskujemy za pośrednictwem implantu, pozwala uzyskać pełne rozumienie mowy i swobodę komunikacji z otoczeniem[7]. To przełomowe podejście w nauce i medycynie oznacza, że możliwa jest stymulacja elektryczna w obrębie częściowo sprawnego ucha wewnętrznego, co w innym świetle przedstawia teoria prof. G. von Bekesyego, który w 1961 roku otrzymał Nagrodę Nobla za swoje opracowania w tym zakresie[8].

Prezentacja polskiej szkoły w nauce światowej (PSZNŚ) ma miejsce w 25. rocznicę rozpoczęcia w Polsce programu leczenia całkowitej głuchoty oraz w 20. rocznicę utworzenia resortowego Instytutu, w którym od 13 lat wykonuje się najwięcej w świecie operacji poprawiających słuch. Przejęte kryteria uznania osiągnięcia lub wydarzenia mianem szkoły we współczesnej nauce są ogólnie znane. Musi być lider lub grupa liderów, którzy legitymują się udokumentowanym wysokim dorobkiem naukowym i klinicznym, konieczny jest wielospecjalistyczny zespół współpracowników oraz wskazana jest obecność możliwie licznej grupy międzynarodowych ekspertów i partnerów, którzy reprezentują czołowe ośrodki naukowe świata. Efektem pracy liderów, współpracowników i partnerów powinna być znacząca, najlepiej największa liczba oryginalnych publikacji i prezentacji na najważniejszych kontynentalnych i światowych kongresach naukowych w tym obszarze nauki i medycyny. Istotnym osiągnięciem, potwierdzającym wyniki i znaczenie ?szkoły? jest duży, najlepiej największy materiał kliniczny poparty wieloletnimi obserwacjami. Bardzo ważnym ? chociaż czasem równolegle trudnym do osiągnięcia wskaźnikiem, potwierdzającym istnienie i znaczenie dorobku szkoły są dowody uznania, wyróżnienia, imienne cytowania i opinie w danym obszarze nauki. Leczenie częściowej głuchoty ? jako polska szkoła w nauce światowej, spełnia wszystkie wymienione powyżej uwarunkowania i wiele więcej.

Wyniki

Zapoczątkowany w 1997 roku przez Skarżyńskiego program łączenia słuchu uzyskanego na drodze akustycznej ze słuchem uzyskanym po wszczepieniu implantu na drodze elektrycznej skupił w IFPS grupę ponad 50 specjalistów: lekarzy inżynierów klinicznych, psychologów, pedagogów, logopedów i techników, którzy mają swój naukowy, kliniczny, dydaktyczny i organizacyjny układ w powstanie określonego dorobku ?szkoły?. Liderzy z IFPS są autorami kilkuset publikacji i prezentacji, w których współpracownikami, partnerami i współautorami jest 52 naukowców ze wszystkich kontynentów z 34 czołowych krajów świata. W latach 2000-2016 zespół IFPS z i bez partnerów zagranicznych przedstawił tylko na kongresach kontynentalnych w otorynolaryngologii oraz audiologii i dziedzin pokrewnych w Europie, Azji, Australii, obu Amerykach i Afryce oraz podczas kongresów światowych w tych obszarach nauki ? 2135 prezentacji. W tym było bardzo dużo wykładów na zaproszenie, udziałów w dyskusjach panelowych i okrągłych stołach eksperckich. Równolegle ta sama grupa opublikowała 1564 prace dotyczące wszystkich aspektów związanych z diagnostyką, leczeniem i rehabilitacją częściowej głuchoty. Kolejne opracowania, analizy, kilku- i kilkunastoletnie obserwacje dotyczą największej w światowej medycynie grupy 3176 pacjentów z częściową głuchotą. Powstanie i rozwój polskiej szkoły w medycynie światowej ma kilka przełomowych działań oraz na trwale zapisanych dat. W 2000 roku na kongresach europejskich w Antwerpii[2] oraz Berlinie [3].

H. Skarżyński i A. Lorens przedstawili pierwsze doniesienia o wartości zachowanych niefunkcjonalnych resztkach słuchu. Zachowanie tego niewielkiego słuchu po operacji wszczepienia implantu oznacza ważne wsparcie procesu rehabilitacji słuchu i mowy oraz zachowanie niezmienionej struktury ucha wewnętrznego, co pozwala wykorzystać takie ucho w przypadku opracowania i wdrożenia przyszłych, innowacyjnych, jeszcze lepszych technologii. Jednocześnie ? zastosowanie na obecnym etapie leczenia częściowej głuchoty z wykorzystaniem implantu ślimakowego, pozwala na dalszy rozwój słuchu, mowy i opanowanie jednego lub więcej języków. Drugim krokiem milowym ? odnoszącym się do klasycznej częściowej głuchoty, było wykonanie pierwszej w świecie operacji przez Skarżyńskiego w 2002 roku u osoby dorosłej[1]. W zakresie niskich tonów ? do 500 Hz pacjent odbierał dźwięki swobodnie, a dla odbioru pozostałych jego ucho było całkowicie głuche. Zachowanie słuchu w zakresie odbioru niskich dźwięków dopełnione stymulacją elektryczną w odbiorze pozostałych zapoczątkowało dynamiczny rozwój tego kierunku badań oraz praktyki klinicznej. Po 2 latach obserwacji wszystkich zoperowanych pacjentów dorosłych Skarżyński w 2004 roku zoperował pierwsze w świecie dziecko z takim słuchem[9]. Kolejny przełom dotyczył pierwszej w świecie, w 2009 roku prezentacji[10] oraz pierwszej w 2010 roku publikacji[11] przedstawiającej koncepcję Skarżyńskiego w odniesieniu do leczenia różnych grup pacjentów z częściową głuchotą. Wiązało się to z uwzględnieniem trzech podstawowych kryteriów:

a/ zastosowaniem metody chirurgicznej ?6 kroków wg Skarżyńskiego?,
b/ wyborem i zrealizowaniem dojścia do ucha wewnętrznego przez okienko okrągłe jako najbardziej fizjologicznej drogi,
c/ wykorzystaniem różnych systemów elastycznych elektrod, w tym elektrody Cochlear SRA ? zaprojektowanej przez Skarżyńskiego[12].

Dalszy rozwój programu leczenia częściowej głuchoty miał miejsce w IFPS. Jednocześnie upowszechnienie tej metody miało miejsce w różnych formach, na różnych kontynentach. Należały do nich ? co jest oczywiste ? prezentacje na wszystkich najważniejszych światowych i kontynentalnych kongresach naukowych, uzupełniane o przeprowadzane przez Skarżyńskiego na żywo operacje pokazowe w Azji, Europie i Ameryce. Równolegle dla potrzeb upowszechniania wiedzy klinicznej i zapewnienia optymalnego treningu szkoleniowego uruchomiono w 2007 roku cykl autorskich (24 edycji do 2016 roku) międzynarodowych warsztatów naukowo-szkoleniowych ? Window Approach Workshop. Do 2016 roku taki praktyczny trening, badanie pacjentów i obserwacje operacji pokazowych objął grupę ponad 3500 otochirurgów z całego świata. Od roku 2010 podczas corocznych światowych dni teleotochirurgii w ramach Live International Otolaryngology Network odbywają się prezentacje operacji częściowej głuchoty z wykorzystaniem różnych rodzajów elektrod i różnych systemów implantów przeprowadzane przez Skarżyńskiego dla obserwatorów z całego świata. Jednoczasowo takie pokazy są prezentowane na żywo z kilkunastu ośrodków ? z Australii, Azji, Europy i obu Ameryk. Gromadzą one od kilku do kilkunastu tysięcy uczestników.

Przedstawienie polskiej szkoły w leczeniu częściowej głuchoty było poprzedzone wielkim wkładem międzynarodowej grupy liderów, którzy zajmowali się wdrażaniem programu leczenia całkowitej głuchoty. Do ścisłej czołówki światowej w tym zakresie należeli: W. House i T. Balkany z USA, Ch. Choaurd z Francji, K. Burian z Austrii, E. Lehnhardt z Niemiec, G. Clark i W. Gibson z Australii. Zarówno lider, jak i liczni członkowie zespołu IFPS byli obecni u wymienionych, czołowych postaci elity światowej zajmującej się leczeniem całkowitej głuchoty. Większość z nich była uczestnikami konferencji organizowanych przez zespół IFPS w Polsce. Praktyczne przygotowania do uruchomienia programu leczenia głuchoty w naszym kraju rozpoczął H. Skarżyński w 1991 roku przy wsparciu Fundacji Rozwoju Medycyny ?Człowiek człowiekowi?. Przeprowadzenie w następstwie podjętych prac w dniach 16 i 17 lipca 1992 roku pierwszych operacji leczenia całkowitej głuchoty w naszym kraju przez Skarżyńskiego, odbiło się szerokim echem w polskim społeczeństwie, polskich mediach oraz nauce i medycynie[13,14]. Dalszy rozwój programu leczenia całkowitej głuchoty w Polsce doprowadził do przełomowych wydarzeń i przekraczania kolejnych barier i granic oraz stopniowego rozszerzania wskazań do leczenia uszkodzeń słuchu przy pomocy implantów ślimakowych. Pozwoliło to położyć podwaliny pod realizację programu częściowej głuchoty. W pierwszym okresie jego realizacji w latach 2002-2008 dotyczyło to łączenia słuchu elektrycznego z zachowanym słuchem naturalnym do poziomu 500 Hz. W kolejnych latach dopełnianie elektryczne było do poziomu 750 Hz i do 1000 Hz. Szczytowym osiągnięciem były pierwsze w świecie publikacje z lat 2014 i 2015, w których Skarżyński i wsp. przedstawili możliwość leczenia częściowej głuchoty przy zachowaniu słuchu naturalnego do 1500 Hz.[15,16]. W praktyce klinicznej takie podejście jest ofertą współczesnej nauki i medycyny dla pacjentów w każdym wieku z takim słuchem, ale szczególne perspektywy dotyczą wieku senioralnego. W tej grupie, powyżej 70. roku życia, aż ? populacji odczuwa różne zaburzenia słuchu, które mają wpływ na codzienną komunikację z otoczeniem. W skali światowej dziesiątki milionów osób ma klasyczną częściową głuchotę powyżej 1500 Hz. Nie są to zatem osoby głuche. W badaniach diagnostycznych przeprowadzonych w ciszy ich rozumienie mowy może osiągać poziom 40-60 proc. Natomiast w wystandaryzowanych warunkach badania słuchu w szumie, a takie są praktyczne okoliczności naszego codziennego funkcjonowania, rozumienie mowy spada do 11-22 proc. Powoduje to stopniową izolację, problemy z wycofywaniem się z czynnego funkcjonowania w społeczeństwie. W coraz większym odsetku u takich pacjentów pojawiają się głębokie depresje. Jeżeli uwzględnimy, że ta grupa senioralna wraz z wydłużaniem życia, powiększa się w każdym współczesnym społeczeństwie, to nie jest trudno określić, że częściowa głuchota stanowi już dziś prawdziwy problem społeczny.

Podsumowanie

Na przełomie wieku XX i XXI na problem zachowania niefunkcjonalnych resztek słuchowych, a tym samym zachowania nienaruszonej struktury ucha wewnętrznego zwróciło uwagę kilka zespołów na świecie. Zapoczątkowany przez zespół IFPS trend, a zwłaszcza pierwsze wyniki u dzieci i dorosłych w 2000 roku uzmysłowiły, że nienaruszone ucho wewnętrzne może być wykorzystane w przyszłości do zastosowania przyszłych technologii przywracania i/lub utrzymania dobrego słuchu w każdym wieku. Na szczególne podkreślenie zasługują prace grup naukowych z Frankfurtu: Ch. von Ilberg i wsp.[17], Iowa City B. Gantz[18], i z Kansas City ? H. Staecker[19], Wiednia ? W.D. Baumgartner i wsp.[20], Melbourne ? R. Briggs[21], Antwerpii ? P. Van Hening i wsp.[20, 22], S.I. Usami. i wsp.[23]. Do chwili obecnej w różnym zakresie rozwinięto tam programy leczenia częściowej głuchoty przy zachowanym słuchu do 250 i 500 Hz u osób dorosłych. Podejmowane są próby przeprowadzenia podobnych operacji u dzieci. Aktualne wskazania do stymulacji akustycznej i elektrycznej uszkodzonego ucha wewnętrznego zostały ujęte w najnowszej koncepcji Skarżyńskiego i wsp. w 2014 roku[15] (ryc.).

Niezwykle ważnym zagadnieniem w opracowaniu polskiej szkoły we współczesnej nauce było poszukiwanie wystandaryzowanych metod oceny uzyskiwanych wyników terapii przez różne grupy naukowców, u zróżnicowanych ilościowo i jakościowo grup pacjentów. Staraniem Skarżyńskiego i zespołu IFPS było zainicjowanie w ramach światowej grupy HeaRring prac, które zaowocowały opracowaniem pierwszej naukowej skali. W ten sposób została opracowania i opublikowana w 2012 r. skala wg Skarżyńskiego i wsp., która pozwala obecnie na archiwizację i porównywanie coraz większych operowanych grup pacjentów[24]. Włączenie się kilkudziesięcioosobowej grupy wybitnych naukowców z całego świata było nie tylko wsparciem dla opracowania skali, ale przyczynia się do jej systematycznego upowszechniania we współczesnej nauce i medycynie[25].

Finalnym argumentem, który pozwala podsumować stanowisko międzynarodowego środowiska naukowego w umacnianiu ?polskiej szkoły? są imienne cytowania oraz nagrody i wyróżnienia przyznawane za wspomniane osiągnięcia przez gremia naukowe i eksperckie. Erixon i wsp. w najwyżej notowanym czasopiśmie w tym obszarze nauki, Ear & Hearing w 2015 roku wskazał: ?Skarżyński zaproponował pierwszą grupę pacjentów z PDT-EC w oddzieleniu od PDT-EAS?[26]. Von Ilberg i liczny międzynarodowy zespół współautorów, w wieloośrodkowej pracy, w drugim co do pozycji czasopiśmie Audiology & Neurotology w 2011 roku[17] wskazał: ?Zespół z Warszawy rozszerzył kryteria kwalifikacji implantując pacjentów ze stromo opadającym audiogramem (PDT-EC)?, następnie dalej w tym samym artykule podkreślono: ?Do tej pory tylko Skarżyński raportował na temat stosowania stymulacji elektryczno-akustycznej u dzieci?. W podsumowaniu podano: ?Skarżyński z zespołem przedstawili przekonywujące wyniki stosowania metody leczenia częściowej głuchoty (PDT) u dzieci. Dalej: ?Skarżyński zaznaczył, że aby implantować dzieci z PDT należy mieć wcześniejsze doświadczenie w implantowaniu dorosłych z PDT?. I jeszcze dalej: ?Opracowana przez Skarżyńskiego technika chirurgiczna pozwala na zachowanie słuchu w 95-100%?. Guimares i wsp. w B.J. Otorhinolaryngology w 2015 roku wskazują: ?Obecnie najczęściej stosowaną klasyfikacją zachowania słuchu jest zaproponowana przez Skarżyńskiego?[27].

Należy podkreślić, że prawdziwe efekty ?polskiej szkoły? to rosnące możliwości polskich pacjentów w ich stałym rozwoju słuchu, mowy, nauce języków oraz w rozwoju umiejętności artystycznych ? wokalnych i muzycznych. Najlepszym przykładem były ich osiągnięcia zademonstrowane podczas I Międzynarodowego Festiwalu Muzycznego Ślimakowe Rytmy ?Beats of Cochlea?[28].

Spośród stu kilkudziesięciu różnych wyróżnień i nagród uzyskanych przez H. Skarżyńskiego i zespół na arenie krajowej i międzynarodowej w związku z realizacją i upowszechnianiem ?polskiej szkoły? na szczególne podkreślenie zasługują trzy. Pierwszą jest ?Nagroda XXI wieku? ? główne wyróżnienie w światowym konkursie ?21st Century Achievement Award Winners? w kategorii opieki zdrowotnej za System Zdalnego Fittingu i Telerehabilitacji? w Waszyngtonie w 2010 r. w związku z opracowaniem i wdrożeniem opieki telemedycznej u pacjentów z częściową głuchotą. Drugą jest Złoty Medal w ogólnoświatowym konkursie Prix Galien ? główna nagroda, traktowana jako ?Oskar? lub ?Nobel? przyznana za utworzenie dla pacjentów po wszczepieniu implantów pierwszej w świecie ?Krajowej Sieci Teleaudiologii?, wręczona w Monte Carlo w 2014 roku. Trzecim osobistym wyróżnieniem społeczności międzynarodowej było przyznanie H. Skarżyńskiemu, jako jednemu z 4 naukowców ze świata najwyższego wyróżnienia społeczności międzynarodowej za nadzwyczajny wkład w rozwój nauki i medycyny oraz zapewnienie optymalnych możliwości komunikacji międzyludzkiej współczesnych społeczeństw. Nagroda została przyznana prof. Henrykowi Skarżyńskiemu m.in. za przywództwo i inspirowanie swoim przykładem społeczności międzynarodowej przez stworzenie cieszącego się światową renomą ośrodka medycznego poświęconego chirurgicznemu leczeniu zaburzeń słuchu, oraz niestrudzone orędownictwo na rzecz osób z zaburzeniami słuchu na całym świecie.

Wnioski

1.    Głównym przesłaniem polskiej szkoły w nauce światowej w międzynarodowej medycynie jest pokazanie wykorzystania pełnych możliwości pacjentów z częściową głuchotą, zachowanie niezmienionej struktury ucha wewnętrznego ? zapewnienie swobodnego rozwoju słuchu, mowy i języka oraz szans na zastosowanie nowych technologii w przyszłości.
2.    Perspektywy upowszechnienia polskiej szkoły w nauce światowej dają realną szansę pomocy dla dziesiątków milionów osób, zwłaszcza w wieku senioralnym.
Piśmiennictwo na stronie 96.

Milowy krok w rozwoju otochirurgii

red. Jadwiga Kamińska | prezes Dziennikarskiego Klubu Promocji Zdrowia

Przeprowadzenie przez Profesora Henryka Skarżyńskiego, w 2002 roku, pierwszej w świecie operacji wszczepienia implantu ślimakowego u pacjenta z częściową głuchotą było bardzo odważnym krokiem i wielkim wydarzeniem medycznym, Do tej pory uważano, że wprowadzenie elektrody do ślimaka u osoby z częściowo zachowanym słuchem może zniszczyć tę jego część, która pracuje prawidłowo.

Wbrew tym opiniom Profesor Henryk Skarżyński podczas tej operacji wykazał, że możliwe jest połączenie zachowanych resztek słuchu akustycznego i elektrycznego, i udowodnił, że to co do tej pory wydawało się niemożliwe, stało się możliwe. Przystępując do tej operacji Profesor Skarżyński podjął jeszcze jedno wyzwanie, a mianowicie zorganizował bezpośrednią transmisję tego zabiegu w internecie, o czym wcześniej poinformował środowisko medyczne i dziennikarzy. Przebieg operacji obserwowało tysiące specjalistów z całego świata. To było pierwsze takie odważne podejście do innowacji w medycynie. Operacja, która zakończyła się sukcesem, była milowym krokiem w rozwoju otochirurgii. Pierwsi pacjenci z częściową głuchotą zoperowani przez Profesora Skarżyńskiego zapraszani byli do wiodących ośrodków otolaryngologicznych na świecie, gdzie poddawani byli badaniom i prezentowani specjalistom zajmującym się leczeniem niedosłuchu.

Operacja ta stała się początkiem międzynarodowego programu leczenia częściowej głuchoty, którą opracowano i później udoskonalano w Instytucie w Kajetanach. Dzięki powszechnemu wprowadzeniu tej metody leczenia, osoby z częściową głuchotą uzyskały nową jakość życia i szersze perspektywy rozwoju. Mogły kontynuować naukę, kończyć studia i aktywnie uczestniczyć w życiu rodzinnym i społecznym, a także rozwijać swoje pasje. Szczególnie było to ważne w przypadku małych pacjentów, którzy dzięki odzyskaniu słuchu mogli prawidłowo rozwijać się i uczyć.

Jedna z pierwszych pacjentek Profesora Skarżyńskiego ? Małgosia, tak opisuje swoją sytuację: ?Przed wszczepieniem implantu generalnie unikałam ludzi, bo nie rozumiałam co mówią. Popełniałam gafy, myślałam, że jestem śmieszna. To diametralnie zmieniło się po wszczepieniu implantu. Rozumiałam to, co do mnie mówią, odkryłam nowe dźwięki, mój świat się znacznie poszerzył. Odkryłam także swoje pasje muzyczne, które dają mi dużo radości?. Małgosia postanowiła pomagać pacjentom, którzy mają wykonywane takie zabiegi jak ona. Podjęła pracę w Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu, i twierdzi, że dzięki swoim doświadczeniom potrafi zrozumieć ich potrzeby i im pomóc.

Piśmiennictwo:

Leczenie częściowej głuchoty ? polska szkoła w nauce światowej – Prof. Henryk skarŻyński

1)    Skarżyński H., Lorens A. Piotrowska A.: A new method of par tial deafness treatment. Medical Science Monitor. 2003, 9(4), 20-24.
2)    Skarżyński H.: Results of non-functional residual hearing and inner ear structures preservation, 5th European Symposium on Paediatric Cochlear Implantation, 2000, Antwerpia, Belgia
3)    Lorens A.: Results of non-functional residual hearing and inner ear structures preservation, European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies, 2000, Berlin, Germany
4)    Lorens A., Geremek A., Walkowiak A., Skarżyński H.: Residual Acoustic Hearing in the Ear Before and After Cochlear Implantation, w: 4th European Congress of Oto-Rhino-Laryngology Head and Neck Surgery ?Past-Present-Future?, Monduzzi Editore, Berlin, 2000, 135-138.
5)    Obrycka A., Lorens A., Piotrowska A., Skarżyński H.: Implant ucha środkowego. Możliwości eleliminacji niektórych ograniczeń w odbiorze dźwięku wprowadzanych przez aparaty słuchowe, Audiofonologia, 2004, 26, 91-94.
6)    Pankowska A., Geremek-Samsonowicz A., Skarżyński H.: Implanty ślimakowe w częściowej głuchocie. Zadania i formy rehabilitacji dzieci w: Surdologopedia teoria i praktyka pod redakcją naukowa Ewa Muzyka-Furtak, Harmonia Universalis Gdańsk 2015, 329-342.
7)    Skarżyński H.: Ten years experience with a new strategy of Partial Deafness Treatment, Journal of Hearing Science? 2012; 2(2):RA11-18.
8)    von Bekesy G.: Simplified model to demonstrate the energy flow and formation of traveling waves similar to those found in the cochlea, Proc Natl Acad Sci U S A. 1956 Dec;42(12):930-44.
9)    Skarżyński H., Lorens A., Piotrowska A., Anderson I.: Partial deafness cochlear implantation in children, Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2007 Sep; 71(9):1407-13.
10)    Skarżyński H., Treatment of Partial Deafness, 9th European Symposium on Pediatric Cochlear Implantation (ESPCI2009), 14-17 V 2009, Warsaw, Poland
11)    Skarżyński H., Lorens A.: Partial Deafness Treatment. Cochlear Implants International; Volume 11 Supplement 1, 2010; 11-1: 29-41.
12)    Skarżyński H., Podskarbi-Fayette R.: A new cochlear implant electrode design for preservation of residual hearing: a temporal bone study, Acta Oto-Laryngologica, 2010, 130 (8), 888-896.
13)    Skarżyński H.: Zastosowanie implantów ślimakowych, w leczeniu całkowitej głuchoty, Gazeta Lekarska, 1992, 8, 16-17.
14)    Udana operacja ? nadzieja dla tysięcy głuchych (Izabella Wit-Kossowska), Życie Warszawy, 17.07.1992
15)    Skarżyński H., Lorens A., Skarżyński P.H.: Electro-Natural Stimulation (ENS) in Partial Deafness Treatment: a case study. Journal of Hearing Science, 2014; 4(4): CS67-71.
16)    Skarżyński H., Lorens A., Dziendziel B., Skarżyński P.H.: Expanding pediatric cochlear implant candidacy: A case study of electro-natural stimulation (ENS) in partial deafness treatment, Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2015 Nov;79(11):1896-900.
17)    von Ilberg C.A., Baumann U., Kiefer J., Tillein J., Adunka O.F.: Electric-acoustic stimulation of the auditory system: a review of the first decade, Audiol Neurootol. 2011;16 Suppl 2:1-30.
18)    Gantz B., Eppsteiner R., Shearer A., Hildebrand M., Deluca A., Ji H., Dunn C., Black-Ziegelbein E., Casavant T., Braun T., Scheetz T., Scherer S., Hansen M., Smith R. Prediction of cochlear implant performance by genetic mutation: the spiral ganglion hypothesis, Hear Res. 2012 Oct;292(1-2):51-8.
19)    Prentiss S., Sykes K., Staecker H., Partial deafness cochlear implantation at the University of Kansas: techniques and outcomes, J. Am. Acad. Audiol. 2010 Mar;21(3):197-203.
20)    Van de Heyning P., Adunka O., Arauz S.L., Atlas M., Baumgartner W.D., Brill S., Bruce I., Buchman C., Caversaccio M., Dillon M., Eikelboom R., Eskilsson G., Gavilan J., Godey B., Green K., Gstoettner W., Hagen R., Han D., Iwasaki S., Kameswaran M., Karltorp E., Kleine Punte A., Kompis M., Kuthubutheen J., Kuzovkov V., Lassaletta L., Li Y., Lorens A., Manikoth M., Martin J., Mlynski R., Mueller J., O?Driscoll M., Parnes L., Pillsbury H., Prentiss S., Pulibalathingal S., Raine C.H., Rajan G., Rajeswaran R., Riechelmann H., Rivas A., Rivas J.A., Senn P., Skarzynski P.H., Sprinzl G., Staecker H., Stephan K., Sugarova S., Usami S.I., Wolf-Magele A., Yanov Y., Zernotti M.E., Zimmerman K., Zorowka P., Skarzynski H., Standards of practice in the field of hearing implants, Cochlear Implants Int. 2013 Jun;14 Suppl 2:S1-5.
21)    Briggs R.J.: Future technology in cochlear implants: assessing the benefit, Cochlear Implants Int. 2011 May;12 Suppl 1:S22-5.
22)    Mertens G., De Bodt M., Van de Heyning P.: Cochlear implantation as a long-term treatment for ipsilateral incapacitating tinnitus in subjects with unilateral hearing loss up to 10 years, Hear Res. 2016 Jan;331:1-6.
23)    Nakagawa T., Yamamoto M., Kumakawa K., Usami S.I., Hato N., Tabuchi K., Takahashi M., Fujiwara K., Sasaki A., Komune S., Yamamoto N., Hiraumi H., Sakamoto T., Shimizu A., Ito J., Prognostic impact of salvage treatment on hearing recovery in patients with sudden sensorineural hearing loss refractory to systemic corticosteroids: A retrospective observational study, Auris Nasus Larynx. 2015 Dec 28.
24)    Skarżyński H., van de Heyning P., DeMin H., Li Y., Bo L., Caversaccio M., Rivas J., A., Raine Ch., Arauz S., Zernotti M., Manoj M., Kameswaran M., Sprinzl G., Zorowka P., Staecker H., Parnes L., Gavilan J., Lassaletta L., Green K., – Usami S., Muelle J., Atlas M., Rajan G., Godey B., Karltorp E., Yanov Y., Kuzovkov V., Adunka O., Buchman C., Baumgartner W.D., Gstoettner W., Hagen R., Skarżyński P.H., Lorens A.: Hearing Preservation Classification, Journal of Hearing Science? 2012; 2(2):SR95-96
25)    Skarżyński H., van de Heyning P., Agrawal S., Arauz S. L., Atlas M., Baumgartner W., Caversaccio M., de Bodt M., Gavilan J., Godey B., Green K., Gstoettner W., Hagen R., Han DM., Kameswaran M., Karltorp E., Kompis M., Kuzovkov V., Lassaletta L., Levevre F., Li Y., Manikoth M., Martin J., Mlynski R., Mueller J., O?Driscoll M., Parnes L., Prentiss S., Pulibalathingal S., Raine C. H., Rajan G., Rajeswaran R., J. Rivas A., Rivas A., Skarżyński P. H., Sprinzl G., Staecker H., Stephan K., Usami S., Yanov Y., Zernotti M. E., Zimmermann K., Lorens A., Mertens G.: Towards a consensus on a hearing preservation classification system, Acta Oto-Laryngologica 2013; 133 (Suppl 564): 3-13
26)    Erixon E., Rask-Andersen H.: Hearing and Patient Satisfaction Among 19 Patients Who Received Implants Intended for Hybrid Hearing: A Two-Year Follow-Up., Ear Hear. 2015 Sep-Oct;36(5):e271-8.
27)    Guimares et al.: Hearing preservation and cochlear implants according to inner ear approach, Braz. J. Otorhinolaryngol. vol.81 no.2
28)    Beats of Cochlea, 1st International Music Festival for Children, Youths and Adults with Hearing Disorders, Festival Book, 2015

Artykuł Leczenie częściowej głuchoty ? polska szkoła w nauce światowej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.