Do gastroenterologów kierują pacjentów lekarze zajmujący się schorzeniami metabolicznymi, diabetolodzy, kardiolodzy, reumatolodzy. Wynika to z szerokiego spektrum zaburzeń i objawów klinicznych występujących w przebiegu chorób wątroby. Zadaniem gastroenterologa jest potwierdzenie rozpoznania, poszerzenie diagnostyki o możliwe powikłania i choroby współistniejące oraz ustalenie dalszego postępowania ? mówi dr hab. n. med. Irena Ciećko-Michalska z Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Katedry Gastroenterologii i Hepatologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego.

Pacjenci do gastroenterologa zazwyczaj kierowani są przez lekarzy POZ, którzy podejrzewają jakieś problemy z układem pokarmowym. Jednak gastroenterolog, widząc takiego pacjenta, nie zawsze ma na uwadze wyłącznie swoją specjalizację. Z czego to wynika? I czy takie sytuacje zdarzają się często?

To nie są rzadkie przypadki. Do nas kierują pacjentów także lekarze zajmujący się schorzeniami metabolicznymi, diabetolodzy, kardiolodzy, reumatolodzy. Wynika to z szerokiego spektrum zaburzeń i objawów klinicznych występujących w przebiegu chorób wątroby. To mogą być objawy i powikłania wskazujące np. na osteoporozę, schorzenia serca czy płuc i wiele innych. Zadaniem gastroenterologa jest potwierdzenie rozpoznania, poszerzenie diagnostyki o możliwe powikłania i choroby współistniejące oraz ustalenie dalszego postępowania.

Choroba wątroby i osteoporoza? Jaki tu jest związek?

Osteoporoza współistnieje nawet nie z jedną, ale kilkoma chorobami wątroby ? np. niealkoholową stłuszczeniową chorobą wątroby (NAFLD), alkoholową chorobą wątroby (ALD), chorobami cholestatycznymi i jeszcze kilkoma innymi. Dotyczy także osób leczonych glikokortykosteroidami.

NAFLD jest najczęstszą przewlekłą chorobą wątroby, częstość jej występowania przekracza 25% w populacji krajów europejskich. W ponad 90% przypadków związana jest z otyłością i zespołem metabolicznym (ZM), czyli otyłością brzuszną, dyslipidemią, cukrzycą typu 2 (DMT2). Czynnikami ryzyka są: płeć męska, starszy wiek, nadciśnienie tętnicze. W ok. 10% dotyczy pacjentów z prawidłową masą ciała.

U chorych z NAFLD stwierdza się zwiększoną częstość występowania osteoporozy w związku z insulinoopornością, przewlekłym stanem zapalnym, NASH, niedoborem witaminy D, mniejszą aktywnością fizyczną. Wykazano, że nasilenie stłuszczenia wątroby koreluje z obniżeniem gęstości mineralnej kości.

Z kolei osteoporoza w ALD może być następstwem diety z niedostateczną podażą wapnia, niedoborem witaminy D lub wynikać z niedożywienia. Czynnikami sprzyjającymi są także nadużywanie alkoholu, mała aktywność fizyczna, hipogonadyzm.

Osteoporoza towarzyszy również chorobom cholestatycznym wątroby. Pierwotne zapalenie dróg żółciowych (PBC) jest przyczyną cholestazy wewnątrzwątrobowej.

U chorych z pierwotnym stwardniejącym zapaleniem przewodów żółciowych (PSC) możemy obserwować cholestazę wewnątrz- i zewnątrzwątrobową. Kamica przewodowa oraz zwężenia dróg żółciowych są przyczyną cholestazy zewnątrzwątrobowej. Wykazano, że chorzy z przewlekłą cholestazą mają większe ryzyko wystąpienia osteoporozy, zwłaszcza w przypadku współistnienia dodatkowych czynników ryzyka, takich jak mała aktywność fizyczna, płeć, obciążenie genetyczne, palenie tytoniu. Mężczyźni z przewlekłymi chorobami cholestatycznymi wątroby znacznie częściej niż kobiety chorują na osteoporozę. W obrazie klinicznym najczęściej dominuje przewlekłe zmęczenie i świąd skóry, a w przypadku marskości wątroby pacjent zgłasza się do lekarza z żółtaczką, wodobrzuszem czy krwawieniem z przewodu pokarmowego.

Wspomniała Pani o jeszcze innych schorzeniach wątroby, które mogą sugerować osteoporozę. Jakie to schorzenia?

To np. hemochromatoza wrodzona (HH ? hereditary hemochromatosis). Jest ona dziedziczona autosomalnie recesywnie i najczęściej dotyczy homozygotycznej mutacji C282Y genu HFE. Choroba ta dotyczy głównie mężczyzn. W obrazie klinicznym hemochromatozy dominują: osłabienie, dolegliwości kardiologiczne, bóle stawów, brzucha, cukrzyca, impotencja, niepłodność, przebarwienia skóry.

Osteoporoza często współistnieje z hemochromatozą, co może wynikać z hipogonadyzmu.

Choroba Wilsona, która także może wskazywać na osteoporozę, jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, związanym z mutacją genu ATP7B. Objawy kliniczne są tu zróżnicowane, najczęściej dotyczą zaburzeń funkcji wątroby, często występują też objawy neurologiczne i rzadziej psychiatryczne. Osteoporoza w tej chorobie dotyczy ok. 30% chorych, a obniżenie gęstości mineralnej kości ma związek m.in. z niskim stężeniem ceruloplazminy, co pośrednio prowadzi do przeładowania ustroju miedzią.

Co może podpowiadać gastroenterologowi, że zgłaszający się do niego pacjent ma jeszcze problem z płucami?

To np. niedobór alfa1-antytrypsyny (alfa1ADT). W takim przypadku mamy do czynienia z chorobą uwarunkowaną genetycznie, która przebiega pod postacią choroby płuc i/lub choroby wątroby. Uszkodzenie wątroby jest obserwowane u pacjentów z nieprawidłowym fenotypem ZZ białka alfa1, ale tylko u ok. 10% pacjentów z fenotypem PiZZ. W układzie oddechowym niedobór alfa-antytrypsyny jest przyczyną niszczenia włókien sprężystych przez elastazy, co prowadzi do destrukcji płuc. U osób dorosłych manifestacja kliniczna choroby jest związana głównie z układem oddechowym ? to mogą być nawracające zapalenia płuc, rozstrzenie oskrzeli, POChP, odma opłucnowa, rozedma, astma oskrzelowa. W obrazie klinicznym dominują takie objawy jak duszność, kaszel i objawy uszkodzenia wątroby.

Jakie choroby wątroby mogą wskazywać na schorzenia serca?

Choroby serca najczęściej dotyczą osób z NAFLD, hemochromatozą i chorobą Wilsona. NAFLD jest związana z insulinoopornością, zaburzeniami lipidowymi, które sprzyjają rozwojowi miażdżycy i zwiększają ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych. Wyniki badań u chorych z NAFLD wykazały większą częstość występowania choroby wieńcowej, naczyń mózgowych i naczyń obwodowych, niezależnie do innych czynników ryzyka. Zwłaszcza u chorych z niealkoholowym zapaleniem wątroby (NASH) stwierdzono zwiększoną przedwczesną umieralność z przyczyn sercowo-naczyniowych.

Dla podkreślenia istotnej roli zaburzeń metabolicznych, które zwiększają ryzyko progresji NAFLD oraz powikłań pozawątrobowych, zwłaszcza chorób sercowo-naczyniowych, w 2020 r. międzynarodowy panel ekspertów zaproponował zmianę nazwy na chorobę stłuszczeniową wątroby związaną z dysfunkcją metaboliczną (MAFLD ? metabolic dysfunction-associated fatty liver disease).

Na przykład kardiomiopatia może być powikłaniem choroby Wilsona, zaś kardiomiopatia występująca w hemochromatozie jest kardiomiopatią przerostową, związaną ze spichrzeniem żelaza w sercu. W obrazie klinicznym dominują zaburzenia funkcji skurczowej i rozkurczowej mięśnia sercowego oraz niewydolność serca.

A jakie powikłania pozawątrobowe mogą wystąpić u chorych z marskością wątroby?

Jest tego całkiem sporo. To m.in. żylaki przełyku, encefalopatia wątrobowa, kardiomiopatia wątrobowa, zespół wątrobowo-płucny, zespół wątrobowo-nerkowy i rak wątrobowokomórkowy.

Encefalopatia wątrobowa to zespół zaburzeń psychicznych i neurologicznych występujących w przebiegu ostrych oraz przewlekłych chorób wątroby, spowodowanych upośledzeniem funkcji detoksykacyjnej wątroby. A do tego przyczynia się zmniejszenie liczby czynnych hepatocytów lub utrudniony przepływ krwi przez wątrobę.

Kardiomiopatia wątrobowa to upośledzenie funkcji mięśnia sercowego prowadzące do zaburzenia funkcji skurczowej i rozkurczowej lewej komory oraz zaburzeń elektrofizjologicznych u chorych z marskością wątroby.

Zespół wątrobowo-płucny jest następstwem patologicznego poszerzenia naczyń krążenia płucnego z przeciekiem wewnątrzpłucnym oraz zaburzeniami utlenowania krwi tętniczej u chorych z marskością wątroby.

Z kolei zespół wątrobowo-nerkowy jest stanem klinicznym, który charakteryzuje się nieprawidłową czynnością nerek, u chorych z niewydolnością wątroby.

Niektórzy pacjenci z chorobami wątroby uskarżają się na bóle stawowe. Czy to również może być jednym z objawów schorzeń wątroby?

Tak, bóle stawowe mogą być pozawątrobowym objawem wirusowych chorób wątroby, chorób autoimmunizacyjnych. Mogą ponadto wystąpić w przebiegu hemochromatozy czy choroby Wilsona.

U chorych z WZW C zapalenie stawów jest zwykle symetryczne i dotyczy przeważnie drobnych stawów rąk i nadgarstków, dlatego może imitować reumatoidalne zapalenie stawów (RZS). U chorych z WZW B bóle stawowe mogą wystąpić w fazie prodromalnej zakażenia, przed wystąpieniem żółtaczki, zwykle z gorączką i bólami mięśniowymi, ale mogą też towarzyszyć przewlekłemu zakażeniu HBV, na ogół z asymetrycznym zapaleniem wielostawowym.

W przebiegu autoimmunizacyjnych chorób wątroby, takich jak AIH, PBC, PSC, w wypadku towarzyszących chorób reumatologicznych mogą występować objawy z układu kostno-stawowego.

W chorobie Wilsona do najczęściej występujących dolegliwości stawowych należy spoczynkowy lub przeciążeniowy ból, głównie dużych stawów, szczególnie kolanowych.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Dr hab. n. med. Irena Ciećko-Michalska: Choroby wątroby i inne schorzenia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Tematem posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich (27 lipca 2021 r.) był Plan Dla Chorób Rzadkich i refundacja w chorobach rzadkich środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz hemochromatoza ? diagnostyka, leczenie, profilaktyka.

Podczas spotkania eksperci zastawiali się, jak zapewnić optymalną opiekę pacjentom chorym na fenyloketonurię, którzy muszą przestrzegać ścisłej, niskobiałkowej diety, a także uzupełniać białko za pomocą specjalistycznych preparatów. Dr Dorota Korycińska-Haban podkreśliła, że uzupełnienie białka w ich diecie stanowią środki spożywcze specjalnego przeznaczenia żywieniowego, które powinny być przyjmowane codziennie, co najmniej w 3 porcjach. ? Bardzo ważne jest, żeby na naszym rynku pojawiły się produkty pochodzenia naturalnego, a są nimi glikomakropeptydy, które pochodzą z naturalnych białek kazeinowych, mają mniej cukru oraz bardzo przyjemny smak i zapach ? dodała. Zwrócono także uwagę, że dany preparat spożywczy nie jest zwykłym produktem żywieniowym, ale lekiem, który gwarantuje dobrą jakość życia chorego i możliwość funkcjonowania w społeczeństwie.

? Glikomakropeptydy od 2017 r. są dostępne są w różnych krajach ? mówiła dr Dorota Korycińska-Haban. Niestety w Polsce preparat BH4 nie jest refundowany, pacjenci czekają na dostęp do tego leczenia. Dodała także, że obecne, syntetyczne preparaty mają nieprzyjemny smak i zapach, dlatego młodzi pacjenci, wstydzą się je stosować, a brak leczenia powoduje u nich groźne powikłania.

Na posiedzeniu podjęto też temat hemochromatozy. Inicjatorkami prezentacji tej choroby były Karina Szota i Andżelika Szota Rudnicka ? autorki książki ?Hemochromatoza. Nadmiar żelaza we krwi?. W dyskusji wspomniano o potrzebie przeprowadzenia działań profilaktycznych, w tym badań genetycznych u dzieci i osób młodych. Mogłyby one zapobiegać powikłaniom takim jak niewydolność serca, marskość wątroby czy uszkodzenia układu pokarmowego, a co za tym idzie – odciążyć system opieki zdrowotnej. Wskazano również, że istotne jest praktykowanie krwioupustów, które zapobiegają odkładaniu się żelaza w tkankach i tym samym chronią przed dalszymi powikłaniami.

Prof. Marek Hartleb uważa, że należy włączyć choroby rzadkie do programów specjalizacyjnych. ? Tylko to może zmusić lekarzy do szukania informacji. Aby poprawić diagnostykę, lekarze muszą znać wczesne objawy hemochromatozy, a dodatkowo oprócz stężenia żelaza sprawdzać w badaniach całkowitą zdolność wiązania żelaza (TIBC) oraz zlecać screening rodzinny ? dodał.

Spotkanie prowadziła posłanka Barbara Dziuk. W posiedzeniu udział wzięli m.in.: prof. Krzysztof Czajkowski, prof. Jolanta Wierzba, prof. Marek Hartleb, dr Dorota Korycińska-Haban, posłanka Elżbieta Płonka oraz red. Paweł Kruś – Świat Lekarza i red. Iwona Schymalla – portal MedExpress.

Autor: Sonia Młodzianowska

Obejrzyj zapis wideo z posiedzenia: 

https://www.sejm.gov.pl/Sejm9.nsf/transmisje_arch.xsp#F98D9ED435F369A2C125871B003F119E

Prześlij komentarz jeśli uczestniczyłeś w spotkaniu fizycznie lub online: pawel.krus@zlotyotis.pl

Komentarze:

Red Paweł Kruś: Dzięki temu posiedzeniu dowiedziałem się o problemie suplementacji pacjentów z fenyloketonurią. Nie zdawałem sobie sprawy z uciążliwości dożywiania chorych spowodowanej bardzo przykrym zapachem dostępnych do tej pory środków spożywczych.
Wierzę, że nowe środki żywieniowe jak najszybciej trafią do polskich pacjentów ? to przecież dzieci, które musimy bronić przed stygmatyzacją przez rówieśników, a przykry zapach zawsze jest pretekstem do towarzyskiego wykluczenia.
Hemochromatoza, drugi temat posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, z pewnością wymaga systemowej uwagi ochrony zdrowia. Trudno uwierzyć, że nie wiemy, ilu Polaków na nią choruje. A jeśli ta choroba nie jest rzadka? Leczymy jej skutki, m.in. niewydolność serca czy marskość wątroby, nie likwidując ich przyczyny. Czas na reorganizację diagnostyki hemochromatozy i uregulowanie kwestii dostępności do krwioupustów ? jedynego lekarstwa na tę chorobę.

Karina Szota i Angelika Szota-Rudnicka: W przebiegu hemochromatozy, żelazo gromadzi się w tkankach i narządach powoli je uszkadzając.
Najczęściej atakuje wątrobę, szpik kostny, płuca, nerki i serce oraz gruczoły dokrewne: trzustkę i tarczycę. Hemochromatoza to podstępna choroba, która czasem manifestuje się niejednoznacznie powodując ogólne rozbicie, mgłę umysłową, senność, bóle stawów i mięśni, migreny, osłabienie libido,  niepłodność, trudności z utrzymaniem ciąży, zaburzenia pracy serca, wątroby, nerek, niedoczynność tarczycy, cukrzycę, a także zaburzenia odporności np. neutropenie.
W wielu publikacjach znajdujemy informację o dobroczynnym wpływie diety ubogiej w żelazo i dietoterapii jako sposobie leczenia tej choroby. Niestety, dieta to tylko czynnik wspierający terapię,  podstawą leczenia są krwioupusty, czyli flebotomia.
Krwioupusty to zabieg niezbyt kosztowny (w porównaniu do skali kosztów leczenia i rehabilitacji pacjentów, u których występują powikłania hemochromatozy np. cukrzyca, niewydolność nerek, marskość wątroby czy udar) i prosty do wykonania. Niestety, znalezienie specjalisty i uzyskanie zlecenia na krwioupusty przed wystąpieniem powikłań, to wyzwanie prawie nierealne. Gdy komuś uda się już otrzymać zlecenie na krwioupusty zaczynają się kolejne problemy – brak miejsc do zrealizowania zlecenia, brak punktów krwiodawstwa, które zaakceptują osobę chorą na hemochromatozę.
Obecnie krwioupusty można wykonać w szpitalach (bardzo niewielu) w większości przypadków wiąże się to z minimum 3 dniowym pobytem szpitalnym. W praktyce cała procedura powinna trwa kilka  godzin biorąc pod uwagę wszystkie formalności i zabieg przy przyjęciu na pobyt w klinikach  jednego dnia. Krwioupusty w zależności od stanu zdrowia pacjenta wykonuje się od kilku razy w miesiącu do kilku na rok. Grupa pacjentów to w większości osoby między 30 a 60 rokiem życia, aktywne zawodowe dla których kilkudniowe pobyty w szpitalu są dużym utrudnieniem jeśli muszą odbywać je kilka razy w miesiącu. Zdajemy sobie sprawę ile trwa proces oddania krwi w punkcie np. busach krwiodawstwa, nawet biorąc pod uwagę konieczność oznaczenia w surowicy parametrów potrzebnych przed krwioupustem nie jest konieczna trzydniowa hospitalizacja pacjenta.
70% chorych na hemochromatozę ma trudność z uzyskaniem zlecenia na krwioupusty. W ramach NFZ powinny być świadczone pobyty jednodniowe. Zaoszczędzi to pieniądze podatników i czas pacjentów.

Artykuł Fenyloketonuria i hemochromatoza ? jak zapewnić pacjentom optymalną opiekę? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.