– Dzięki indywidualizacji terapii i pojawieniu się leków podskórnych hemofilia z choroby ciężkiej staje się schorzeniem, które wielu pacjentów praktycznie przestaje odczuwać – podkreśla dr n. med. Joanna Zdziarska, hematolog z Oddziału Klinicznego Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

Na czym polega indywidualizacja leczenia hemofilii?

W hemofilii A i B – zarówno w postaci ciężkiej, jak i umiarkowanej – podstawą leczenia jest profilaktyka, która pozwala zapobiegać krwawieniom. W praktyce mamy wytyczne i schematy określające, jak dobierać dawki oraz odstępy między podaniami czynnika VIII lub IX, aby leczenie było skuteczne i, na ile to możliwe, efektywne kosztowo. Trzeba jednak pamiętać, że to uśrednione modele. A pacjenci bardzo się między sobą różnią – przede wszystkim czasem półtrwania podawanego czynnika. Jedni mogą przyjmować lek co 3–4 dni, inni wymagają podawania go codziennie.

Różny jest też odzysk czynnika oraz indywidualna wrażliwość kliniczna na określone poziomy minimalne czynnika VIII lub IX w osoczu. U jednego chorego poziom 5 proc. wystarczy do pełnej ochrony, a u innego wciąż dochodzi do krwawień. Dlatego indywidualizacja oznacza dobranie schematu profilaktyki do konkretnego pacjenta – do jego farmakokinetyki, wcześniejszych krwawień, stylu życia, stopnia artropatii oraz potrzeb. U dzieci posiłkujemy się także obliczeniami farmakokinetycznymi, aby określić, jaki poziom minimalny czynnika będzie dla nich optymalny. To szczególnie ważne, bo u najmłodszych chcemy zapobiec powstaniu artropatii w przyszłości; najlepiej, aby nie doszło do żadnych krwawień.

Czy nowe wytyczne Światowej Federacji Hemofilii (WFH) i dostępne terapie pozwalają na wspólne podejmowanie decyzji przez lekarza oraz pacjenta?

Teoretycznie tak – w wielu krajach właśnie tak to wygląda. W Polsce przez długi czas było to utrudnione z powodu bardzo sztywnych ram programu lekowego dla dzieci. Pediatrzy przez lata musieli stosować jednolite, narzucone schematy dawkowania, które części dzieci pomagały, a części niestety już nie. Zmiany następowały powoli, choć były merytorycznie uzasadnione. Profilaktyka u dzieci w Polsce weszła w życie w 2008 roku – cieszyliśmy się wówczas, że w ogóle jest dostępna. O indywidualizacji nikt jeszcze wtedy nie myślał. Dopiero po wielu latach udało się zacząć wprowadzać większą elastyczność. Teraz stoimy u progu realnych zmian w leczeniu chorych na hemofilię A. Mamy szansę na dostęp do innowacyjnych terapii, które w ogromnym stopniu zmienią jakość życia chorych.

Czy jedna terapia może odpowiedzieć na wszystkie potrzeby pacjentów z hemofilią?

Jeżeli pacjent od wczesnego dzieciństwa otrzymuje dobrze dobraną profilaktykę, to może praktycznie nie odczuwać choroby. Coraz częściej zgłaszają się do mnie 18-latkowie, którzy zaczęli leczenie w dzieciństwie i nie mają ani artropatii, ani powikłań hemofilii – po prostu wiedzą, że muszą dostać lek kilka razy w tygodniu. Jest to ogromna zmiana pokoleniowa w porównaniu z ich dziadkami czy wujkami, często niepełnosprawnymi, po wielu zabiegach ortopedycznych.

W leczeniu hemofilii pojawia się coraz więcej terapii o różnych mechanizmach działania. Jakie to stwarza szanse, a jakie pociąga za sobą wyzwania?

W Polsce powoduje to przede wszystkim frustrację, bo mimo rozwoju medycyny nie mamy jeszcze realnego dostępu do wszystkiego, co chcielibyśmy zapewnić naszym pacjentom. Załóżmy jednak, że nowy program lekowy obejmie również pacjentów dorosłych i leki będą w końcu dostępne dla wszystkich potrzebujących. Wtedy pojawi się prawdziwy wybór: podskórny lek niesubstytucyjny (emicizumab) podawany raz na 1–2 tygodnie / czynnik VIII lub IX o przedłużonym działaniu podawany raz na tydzień / klasyczne czynniki, które są dziś najmniej atrakcyjne, wymagają bowiem 2–3 podań dożylnych tygodniowo, oraz nowo zarejestrowane leki. W zasadzie wybór jest oczywisty: leki podskórne, podawane rzadziej, z lepszym profilem farmakokinetycznym, których skuteczność i bezpieczeństwo są niepodważalne. W wielu krajach 100 proc. populacji chorych na hemofilię A zostało przestawionych na leczenie podskórne. Problemem jest jednak to, że w Polsce nastąpi to bardzo późno w porównaniu z innymi państwami – i to nam bliskimi, nie „zza oceanu”.

Która grupa polskich pacjentów z hemofilią ma dziś najbardziej niezaspokojone potrzeby?

Nie chodzi o rodzaj hemofilii, ale o miejsce zamieszkania. W części województw nadal nie ma ośrodków leczenia hemofilii. Są pacjenci, którzy nie wiedzą, że przysługuje im profilaktyka, rehabilitacja czy opieka ortopedyczna. Tymczasem u dorosłych pacjentów rehabilitacja staje się dziś kluczowa. Jest bardzo potrzebna, a jednocześnie skrajnie trudno dostępna – nie tylko w hemofilii, ale systemowo. Mamy co prawda ośrodki, które realizują kompleksową rehabilitację dla hemofilików, jednak są to zaledwie 2–3 placówki w kraju! Dla wielu chorych regularne dojazdy do nich są po prostu niemożliwe.

Jakich nowych terapii najbardziej dziś pani oczekuje?

Kolejnym krokiem powinien być koncizumab – podskórny lek we wstrzykiwaczu działający zarówno w hemofilii A, jak i B, z inhibitorem i bez inhibitora. Jego refundacja stanowiłaby ogromny postęp, bo obecnie dostępny emicizumab działa tylko w hemofilii A. Pojawiają się też kolejne cząsteczki, m.in. marstacimab, jednak na razie z węższą rejestracją. Generalnie mechanizm podskórnych terapii niesubstytucyjnych to kierunek, w którym zmierza świat. Dodatkowo im więcej będzie leków, tym bardziej realne stanie się obniżenie cen, więc skorzystają na tym zarówno pacjenci, jak i system.

Widać więc wyraźnie – co podkreślają pacjenci – że potrafimy dziś poradzić sobie z hemofilią, mimo to pojawiają się też głosy, że hemofilia jest w Polsce źle leczona. Skąd taki rozdźwięk w opiniach?

To zależy, kto odpowiada. Pacjent, który pamięta czasy, kiedy mógł tylko pomarzyć o dostępie do czynnika, dziś powie, że jest świetnie – czynnika od 20 lat nie brakuje. Ale już matka dziecka, które musi być kłute dożylnie dwa razy w tygodniu lub ma port naczyniowy, zmaga się z jego zakażeniami, jeździ do ośrodka na każdą kontrolę i nie ma dostępu do leków podskórnych, odpowie, że wcale nie jest dobrze. Ten rozdźwięk w opiniach bywa jednak szkodliwy, bo hemofilia na świecie nieprzypadkowo została przestawiona na terapie podskórne. To nie tylko komfort – to stabilniejsza ochrona, lepsza farmakokinetyka i zupełnie inna jakość życia.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Indywidualizacja leczenia w hemofilii A i B pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prof. Wojciech Młynarski w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Hemofilia u dzieci występuje w dwóch postaciach: A i B. Od 1 października zmieniła się refundacja – a właściwie program lekowy dotyczący leczenia profilaktycznego dzieci z hemofilią. Jakie zmiany są najważniejsze?

Rzeczywiście, od 1 października 2025 roku doszło do przełomowych zmian w programie lekowym; pojawiły się dwie bardzo ważne możliwości terapeutyczne dla wszystkich dzieci z hemofilią A. Mam na myśli lek podskórny – emicizumab oraz ultra-długodziałający, dożylny czynnik krzepnięcia – efanesoctocog alfa. Oba leki są obecnie dostępne nie tylko dla pacjentów z ciężką postacią hemofilii A, ale także dla tych z umiarkowaną hemofilią, u których występuje tzw. ciężki fenotyp krwawień.

Co to w praktyce oznacza dla dzieci oraz personelu medycznego?

Przede wszystkim możliwość wyboru. Do tej pory większość dzieci w profilaktyce krwawień mogła jedynie otrzymywać czynniki krzepnięcia dożylnie najczęściej trzy razy w tygodniu. Teraz możemy zaproponować: nowoczesne leczenie raz w tygodniu (wlew dożylny czynnika o ultra-długim czasie półtrwania) albo podanie podskórne – raz w tygodniu, raz na dwa tygodnie lub nawet raz na cztery tygodnie. Wszystko zgodnie z preferencjami dziecka i jego prawnych opiekunów oraz wskazaniami medycznymi. To ogromna zmiana jakościowa. Pacjent, rodzic oraz zespół terapeutyczny mogą wspólnie wybrać terapię najlepiej dopasowaną do stylu życia i potrzeb dziecka. Np. jeśli dziecko jest bardzo aktywne – chce grać w piłkę, co wcześniej odradzaliśmy – podanie ultra-długodziałającego czynnika dożylnie raz w tygodniu zapewnia aktywność czynnika krzepnięcia zbliżoną do osoby zdrowej przez ponad trzy dni! Dzięki temu ryzyko poważnych krwawień jest minimalne, nawet przy bardziej ryzykownych aktywnościach fizycznych. Z kolei u młodszych, ruchliwych dzieci, które trudno „upilnować”, możemy zastosować wygodne podanie podskórne, co wybitnie poprawie komfort życia dziecka chorującego na hemofilię A. Po raz pierwszy w Polsce tworzy się przestrzeń do partnerskiej rozmowy z rodzicami o tym, jakie leczenie będzie w danym przypadku najlepsze.

Dotąd tego wyboru nie było?

Nie. Wcześniej dopasowywaliśmy terapię do tego, co było dostępne – a dostępność była ograniczona. Teraz możemy powiedzieć, że mamy do czynienia z rewolucją: wszystkie kluczowe opcje terapeutyczne stosowane na świecie w hemofilii A u dzieci są już dostępne w Polsce. Śmiało mogę stwierdzić, że polski standard leczenia nie odbiega już od tego w najbogatszych krajach – a w niektórych aspektach jest wręcz lepszy.

To zmiana nie tylko organizacyjna, ale także jakości życia, prawda?

Zdecydowanie. Od 2008 roku w Polsce działa program leczenia profilaktycznego, dzięki któremu udało się znacznie ograniczyć liczbę krwawień i uszkodzeń stawów. Osoby, które rozpoczęły leczenie przed 2008 rokiem, często mają trwałą niepełnosprawność ruchową właśnie z powodu zniszczonych stawów. Tymczasem dzieci leczone po 2008 roku wchodzą w dorosłość z dużo mniejszym ryzykiem uszkodzeń stawów. A teraz – dzięki nowym terapiom – możemy założyć, że dzieci z hemofilią A nawet nie rozwiną niepełnosprawności związanej z chorobą. Badania kliniczne, nowych i już dostępnych terapii w Polsce, pokazują, że liczba jakichkolwiek krwawień spada do mniej niż jednego na rok! A przecież nawet zdrowe dzieci czasem krwawią po urazie.

Jak wygląda sytuacja pacjentów z hemofilią B?

W hemofilii B wciąż czekamy na leki z grupy tzw. terapii rebalansujących, takich jak fitusiran czy concizumab, ponieważ jeszcze ich brakuje. Większość pozostałych terapii, w tym czynników przedłużonego działania, jest u dzieci potencjalnie dostępna, natomiast terapia genowa, choć istnieje, nie jest obecnie dostępna dla dzieci, tylko dla pacjentów dorosłych. Muszę jednak dodać łyżkę dziegciu do tej beczki miodu…

Dlaczego?

Wyobraźmy sobie 17-letniego chłopca z hemofilią A leczonego świetnie działającą terapią podskórną albo czynnikiem ultra-długodziałającym. W dniu swoich 18. urodzin ten chłopiec traci dostęp do tej terapii, kończy się bowiem refundacja w programie dziecięcym. Automatycznie staje się dorosłym pacjentem i musi przejść na terapię dożylną podawaną dwa–trzy razy w tygodniu. Dzieje się to wszystko, gdy ten chłopak przygotowuje się do matury… To ogromny problem tzw. tranzycji, czyli przejścia z leczenia pediatrycznego do dorosłego. Lek jest ten sam, choroba ta sama, jednak dostęp do optymalnej terapii się kończy.

Rozwiązanie tego problemu to zadanie dla decydentów?

Absolutnie. Nie ma najmniejszych wątpliwości, że warto objąć ciągłością leczenia osoby, które już korzystają z nowoczesnych terapii. Spotykam się z dziećmi i rodzicami, którzy dosłownie „czują smak” tej zmiany. Przechodzenie z jednej terapii na gorszą nie jest z medycznego ani ludzkiego punktu widzenia uzasadnione. To bardzo ważny temat systemowy.

Na koniec pomówmy o narzędziu wspólnego podejmowania decyzji (Shared Decision-Making Tool) przygotowanego przez World Federation of Hemophilia. Jak można je wykorzystać w praktyce polskich ośrodków? Czy pomaga ono w indywidualnym dopasowaniu terapii do potrzeb pacjenta oraz jego rodziny?

Ponieważ po zmianach refundacyjnych z października 2025 roku możemy podejmować decyzje terapeutyczne wspólnie z rodzicami, warto znać działanie Shared Decision-Making Tool. Jest to narzędzie opracowane przez międzynarodowy zespół ekspertów, które ma pomóc w rozmowie z pacjentami i ich rodzinami. Nie jest obowiązkowe, ale warto poznać jego działanie. Zawiera wszystkie kluczowe kwestie, które warto omówić z rodzicem przy wyborze konkretnej terapii: nie tylko skuteczność, ale także tryb podania, wpływ na codzienne życie, aktywność fizyczną, komfort, stabilność emocjonalną dziecka itd. Lekarz nie musi z tego narzędzia korzystać „słowo w słowo” – może po prostu poznać te punkty i porozmawiać z rodziną własnym językiem, w sposób usystematyzowany i kompletny. Co ciekawe, część założeń działania tego narzędzia być może warto z powodzeniem wykorzystać też w innych chorobach przewlekłych.

Prof. dr hab. n. med. Wojciech Młynarski
kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, członek Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów

Artykuł Mamy do czynienia z rewolucją w leczeniu hemofilii u dzieci pochodzi z serwisu Świat Lekarza.