Hemofilia to choroba nieprzewidywalna, ale bardzo dobrze poddająca się leczeniu. Podstawą bezpieczeństwa chorych jest dostęp do leków w całej Polsce, w ilościach adekwatnych do leczenia krwawień. – Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię gwarantuje taki dostęp 24 godziny na dobę. Wyzwaniem jest rozwój ośrodków leczenia, zapewniających kompleksową opiekę – podkreślali eksperci i pacjenci podczas konferencji prasowej zorganizowanej z okazji Światowego Dnia Chorych na Hemofilię.

Światowy Dzień Chorych na Hemofilię (17 kwietnia) przypomina o potrzebach osób żyjących z tą rzadką chorobą i okazja do refleksji nad drogą, jaką przeszli chorzy, lekarze i system opieki zdrowotnej, by mówić o niej nie jak o wyroku, ale jak o wyzwaniu, z którym można żyć. W Polsce w ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w leczeniu. Nadal są jednak wyzwania, z którymi na co dzień mierzą się chorzy na hemofilię.

– Dla nas najważniejsze jest bezpieczeństwo, zapewnienie dostępu do leczenia w każdym miejscu w kraju, zarówno w sytuacjach planowych, jak nagłych. Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię zapewnia bardzo dobry dostęp do leków. W sytuacji nagłej czynniki krzepnięcia są dostarczane bezpłatnie do każdego miejsca, gdzie to jest konieczne, do każdego szpitala, w którym znajdzie się chory na hemofilię z powodu nagłego wypadku czy zabiegu planowego. To podstawa naszego bezpieczeństwa – zaznaczał Bogdan Gajewski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.

Hemofilia nie musi skracać życia. Pacjenci walczą o jego dobrą jakość

W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje ok. 6 tys. osób. – To choroba genetyczna, czyli najczęściej ją dziedziczymy, ale w ok. 30 proc. przypadków do mutacji genetycznych dochodzi de novo, czyli hemofilia pojawia się w rodzinie, w której wcześniej ona nie występowała. Największym problemem są wylewy (krwawienia), najczęściej do mięśni i stawów. Wylewy mogą pojawić się nie tylko po urazie, ale także bez wyraźnej przyczyny: np. pacjent idzie spać i rano wstaje z wylewem. Powtarzające się krwawienia prowadzą do niszczenia stawów i postępującej niepełnosprawności. Niektóre krwawienia mogą być bardzo niebezpieczne, wręcz groźne dla życia, np. do centralnego układu nerwowego, przewodu pokarmowego, dlatego trzeba działać szybko – mówił prof. Paweł Łaguna, kierownik Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii UCK WUM, konsultant w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej dla województwa mazowieckiego.

Coraz lepsze leczenie powoduje, że dziś długość życia chorego na hemofilię nie musi różnić się od długości życia osoby zdrowej. – Podstawową formą leczenia jest leczenie profilaktyczne, chroniące przed krwawieniami. Dzięki temu dzieci chore na hemofilię, które od początku otrzymują leczenie profilaktyczne, mogą normalnie żyć i normalnie funkcjonować. Nowa definicja profilaktyki World Federation of Hemophilia (WFH) mówi, że mamy tak leczyć dzieci, żeby jakość ich życia była porównywalna z jakością życia osób zdrowych. To znaczy: jeśli chłopiec chce grać w piłkę, to nie mamy mu tego zabraniać, tylko tak ustawić dawkowanie leczenia profilaktycznego, żeby mógł grać w piłkę. Indywidualizujemy leczenie profilaktyczne; mam pacjentów, którzy startują w zawodach pływackich i właśnie przygotowują się do olimpiady – zaznaczał prof. Łaguna.

W trudniejszej sytuacji są dorośli chorzy na hemofilię, którzy mają poważne problem stawowe, często niepełnosprawność, będącą efektem niedostatecznego leczenia trwającego wiele lat. W ich przypadku podstawową potrzebą jest dziś nie tylko dobry dostęp do leków, ale też kompleksowa opieka w ośrodkach leczenia. – Dziś ilość czynnika jest adekwatna do moich potrzeb. W dzieciństwie tak nie było, dlatego mam problemy ze stawami, niedawno konieczne było wykonanie synowektomii kolana. Na pewno uprościłyby mi życie dostawy domowe leków, ale i tak obecnie leczenie oceniam bardzo dobrze. Mogę pracować, prowadzić działalność gospodarczą, mam rodzinę – opowiadał Radosław Kamycki, pacjent chorujący na hemofilię.

Program, który zmienił standardy leczenia hemofilii w Polsce

Leczenie hemofilii w Polsce jest obecnie oparte na funkcjonowaniu dwóch programów. Pierwszy to „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”, w ramach którego dzieci do 18. roku życia otrzymują leczenie profilaktyczne. Drugi to Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, który rozpoczął się 20 lat temu (obecnie trwa jego czwarta edycja). Przed jego powstaniem dostęp do leków (czynników krzepnięcia) w Polsce był na poziomie, który Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) definiowała jako minimum niezbędne dla ratowania życia. Dziś sytuacja jest diametralnie inna: – Jesteśmy w czołówce państw europejskich pod względem zużycia czynnika VIII w hemofilii A i czynnika IX w przypadku hemofilii B – mówił prof. Łaguna.

Polski system leczenia chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne i centralna dystrybucja leków są bardzo dobrze zorganizowane i chwalone również za granicą. – Leki są dostępne w Regionalnych Centrach Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa oraz w depozytach szpitalnych (jest ich prawie 70), rozmieszczonych w całej Polsce. Pacjenci mają stały dostęp do leków poprzez centralną dystrybucję współdziałających ze sobą regionalnych centrów krwiodawstwa i krwiolecznictwa. Pozwala to na dokonywanie przesunięć w razie potrzeby do innych regionów Polski, co przekłada się również na racjonalną gospodarkę zakupionymi lekami oraz wykorzystanie ich w terminie ważności – opowiadał dr Sebastian Twaróg, dyrektor Narodowego Centrum Krwi (NCK).

NCK dokonuje zakupów leków – w ramach nieograniczonych postepowań przetargowych realizowanych za pośrednictwem Zakładu Zamówień Publicznych przy Ministrze Zdrowia. – W ubiegłym roku zorganizowaliśmy ponad 40 postępowań na zakup różnych leków: czynników krzepnięcia, desmopresyny, produktów leczniczych naśladujących czynnik VIII. Na bieżąco monitorujemy stany magazynowe leków i ich zużycie, a także centralnie zarządzamy zapasami – podkreślał dyrektor Twaróg.

Wielu dorosłych chorych to osoby z niepełnosprawnością, dlatego rozwijany jest system dostaw domowych leków. – Obecnie blisko 300 chorych na hemofilię otrzymuje dostawy do domu. Staramy się objąć dostawami domowymi coraz większą grupę pacjentów. System ochrony zdrowia zapewnia chorym na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne bezpieczeństwo – mówił dyrektor Twaróg.

Ośrodki leczenia hemofilii: potrzebny rozwój i kompleksowa opieka

W Polsce obecnie funkcjonuje 27 ośrodków leczenia hemofilii dla dorosłych chorych i 15 ośrodków dla dzieci. – Rolą ośrodka jest kompleksowa opieka nad pacjentami. Pamiętajmy, że hemofilia to choroba rzadka; są lekarze, którzy nigdy nie zetkną się z takim pacjentem. Dlatego pacjent musi wiedzieć, gdzie może uzyskać pomoc – zaznaczał prof. Paweł Łaguna.

W ośrodku pacjent powinien – w razie potrzeby – uzyskać pomoc nie tylko hematologa, ale też innych specjalistów, m.in. ortopedy, fizjoterapeuty, stomatologa, psychologa, genetyka. Jest to ważne zarówno w ośrodkach zajmujących się leczeniem dzieci, jak dorosłych.

– Chorzy na hemofilię dziś żyją coraz dłużej, co oznacza, że mają też inne choroby cywilizacyjne, jak nadciśnienie tętnicze, cukrzycę, choroby serca, choroby zapalne jelit. W naszym ośrodku mieliśmy chorego na hemofilię, który zachorował na szpiczaka plazmocytowego. Dobra opieka nad wrodzoną skazą umożliwiła u niego przeszczepienie szpiku. Wielospecjalistyczna opieka jest podstawą – mówiła prof. Maria Podolak-Dawidziak z Kliniki Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku UM we Wrocławiu, przewodnicząca Grupy do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.

Z ośrodkiem leczenia hemofilii powinien być 24-godzinny kontakt telefoniczny: gdy zdarzy się sytuacja nagła (np. wypadek), ratownik medyczny czy lekarz SOR będzie mógł skontaktować się z lekarzem dyżurnym i skonsultować sposób postępowania. – W naszym ośrodku taki kontakt z kliniką, z lekarzem dyżurnym jest zapewniony przez 24 godziny na dobę. Niestety, czasem jeśli pacjent z urazem trafi do innego szpitala, to mogą być problemy z właściwym postępowaniem, mimo że każdy chory na hemofilię ma przy sobie kartę chorego, w której jest napisane: „Najpierw podaj czynnik, potem diagnozuj”. Staramy się tę wiedzę szerzyć – zaznaczał dr hab. Andrzej Mital z Kliniki Hematologii i Transfuzjologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

Mimo że sytuacja poprawia się, to wciąż w wielu ośrodkach jest problem z dostępem do rehabilitacji, która powinna być częścią leczenia hemofilii. Pod opieką fizjoterapeuty powinien być każdy chory na hemofilię. – Dzięki nowoczesnemu leczeniu stan narządu ruchu w przypadku dzieci nie różni się od stanu narządu ruchu rówieśników; ci pacjenci wymagają doradztwa sportowego, ewentualnie nadzoru i corocznej oceny stanu sprawności. Natomiast w zasadzie 100 procent dorosłych pacjentów, którzy nie mieli możliwości skorzystania z nowoczesnego leczenia, rozwinęło artropatię hemofilową. Wymagają w zasadzie stałego leczenia rehabilitacyjnego, jak również fizjoterapii w przygotowaniu do zabiegów ortopedycznych oraz po zabiegach ortopedycznych. Coraz więcej fizjoterapeutów szkoli się w tym zakresie, jednak w wielu ośrodkach takiego dobrego dostępu do fizjoterapii wciąż brakuje – mówił dr n. med. Janusz Zawilski z Centrum Medycznego INTERLAB w Poznaniu.

Dostęp do leków: podstawa bezpieczeństwa pacjentów

Zarówno program profilaktyczny dla dzieci, jak Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię są obecnie finansowane z budżetu NFZ. – Budżet jest pewny, przewidywalny i stabilny. Program profilaktyczny jest świetnie zorganizowany, są dostawy domowe dla wszystkich dzieci, jest indywidualizacja leczenia, większość dzieci otrzymuje czynniki rekombinowane. Również w przypadku Narodowego Programu finansowanie jest stabilne, nie przewidujemy problemów. Możemy pacjentów zapewnić, że sytuacja będzie dla nich jak najbardziej korzystna – zaznaczała Iwona Kasprzak, dyrektor Departamentu Gospodarki Lekami Narodowego Funduszu Zdrowia.

Rośnie portfolio leków stosowanych w hemofilii: dziś są to czynniki krzepnięcia (osoczopochodne, rekombinowane, o przedłużonym działaniu), przeciwciała (podawane podskórnie), pojawiają się też pierwsze terapie genowe. – Dostęp do leków i ich dystrybucję oceniamy bardzo pozytywnie. Jeśli chodzi o nowe leki, to monitorujemy ich skuteczność; jesteśmy bardzo zainteresowani wprowadzaniem nowych leków, chcemy jednak, by odbywało się to w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, gdyż gwarantuje on dostęp do leczenia w całej Polsce. Nie chcemy wyodrębnionych programów lekowych, gdyż programy lekowe są realizowane przez określone szpitale i nie zagwarantują bezpieczeństwa leczenia pacjentowi w całej Polsce – zaznaczał Bogdan Gajewski.

– W ramach Narodowego Programu już dziś możemy włączać pacjentów do leczenia innymi preparatami niż czynniki krzepnięcia, Rada Programu może podjąć taką decyzję, jeśli pacjent tego wymaga. Wielokrotnie jednak zdarzało się, że lekarz wysyłał zapotrzebowanie dla pacjenta na dany lek, my stwierdzaliśmy, że są inne możliwości postępowania, nawiązywaliśmy kontakt z lekarzem i faktycznie często on się zgadzał, że jest możliwy zaproponowany przez nas sposób postępowania – podkreślał prof. Łaguna.

Również zdaniem Ministerstwa Zdrowia dostęp do leków jest dziś bardzo dobrze zorganizowany i na wysokim poziomie. – Niewielu jest pacjentów z inną jednostką chorobową, która ma tak dobrze zorganizowane leczenie, zarówno jeśli chodzi o dostęp do terapii, jak logistykę i cały system. Pacjenci z hemofilią mają bardzo dobrze zorganizowany system i możliwości leczenia – oceniał Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia.

Zwrócił również uwagę na to, że był sens funkcjonowania dwóch programów (profilaktycznego i Narodowego Programu), gdy tym pierwszym zarządzał NFZ, a drugim Ministerstwo Zdrowia. – Nie wiem, czy dziś jest sens utrzymywania osobno programu profilaktycznego dla dzieci i Narodowego Programu Leczenia Hemofilii. Lepiej byłoby gdyby program profilaktyczny dołączyć do programu narodowego. Generalnie uważam, że brakuje nam możliwości negocjacji cenowych przy zakupach centralnych. Gdyby takie możliwości się pojawiły, moglibyśmy jeszcze bardziej obniżyć ceny leków. Generalnie powinniśmy dążyć do tego, by pacjenci mogli stosować leki podawane rzadko, pod warunkiem że one faktycznie dają duże zabezpieczenie przed krwawieniami. Na to musimy zawsze zwracać uwagę – podkreślił dyrektor Oczkowski.

Artykuł Hemofilia. Podstawa to bezpieczeństwo, dobry dostęp do leków i rozwój ośrodków leczenia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024-28 został przyjęty. Pacjenci i eksperci podkreślają, że to szansa na nową jakość opieki nad chorymi na hemofilię.

Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne funkcjonuje od 2005 roku, w przyszłym roku rozpocznie się już czwarta jego edycja. Prace nad nią toczyły się ponad rok. – Bardzo cieszymy się z podpisania programu, gwarantuje on ciągłość naszego leczenia, właściwy dostęp do leków w każdej placówce służby zdrowia, 24 godziny na dobę, 7 dni w tygodniu, by zapewniać bezpieczeństwo chorym także w sytuacjach nagłych – podkreśla Bogdan Gajewski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.

Sytuacja chorych na hemofilię w Polsce bardzo zmieniła się w ostatnich latach. – Przełomy były dwa. Pierwszy to wprowadzenie programu profilaktycznego dla dzieci chorych na hemofilię; dzięki niemu dzieci niemal nie mają krwawień. Drugim przełomem jest Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Chorzy na hemofilię, którzy od początku mają możliwość stosowania profilaktyki i leczenia pojawiających się krwawień, mogą funkcjonować prawie tak, jak osoby zdrowe – zaznacza prof. dr hab. n. med. Paweł Łaguna, kierownik Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodniczący Zespołu opracowującego Narodowy Program.

– Program sprawdził się jako gwarant jakości opieki nad chorymi na hemofilię i inne wrodzone skazy krwotoczne – potwierdza prof. dr hab. n. med. Maria Podolak-Dawidziak z Katedry i Kliniki Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantologii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, przewodnicząca Grupy do Spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transplantologów.

Korzyści dla pacjentów i systemu ochrony zdrowia

Pacjenci podkreślają, że ich życie diametralnie zmieniło się, od kiedy w Polsce funkcjonuje Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Obecnie średnia długość życia chorych na hemofilię jest taka jak w populacji ogólnej, a wielu z nich dzięki optymalnemu leczeniu, może prowadzić normalne i aktywne życie.

– To choroba o trudnym do przewidzenia przebiegu, co bardzo utrudnia dokładne określenie, jakie ilości czynników krzepnięcia będą konieczne do prawidłowego leczenia. Narodowy Program zapewnia w trybie pilnym dostęp do czynników krzepnięcia w  niezbędnych ilościach, umożliwiających skuteczne leczenie krwawień. Leki kupowane są w ramach przetargu centralnego i dostarczane do Regionalnych Centrów Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa. Stopniowo rośnie liczba osób z ciężką postacią hemofilii objętych dostawami leków do domu. To szczególnie ważne dla chorych, którzy mają poważne problemy z przemieszczaniem się i są inwalidami narządu ruchu. W sytuacjach nagłych istnieje również możliwość bezpłatnego dostarczenia leków do każdego szpitala w Polsce, w którym przebywa pacjent z hemofilią, np. z powodu schorzeń kardiologicznych, nowotworowych czy konieczności przeprowadzenia interwencji chirurgicznej – zaznacza Bogdan Gajewski.

Dzięki temu, że w ramach Narodowego Programu leki są kupowane w trybie przetargu centralnego, ich ceny są najniższe w Europie, co sprawia, że dostęp do czynników krzepnięcia w Polsce na osobę jest jednym z najlepszych w Europie i na świecie.

– Z perspektywy ostatnich 15 lat widać, jak bardzo leczenie hemofilii i pokrewnych skaz się zmieniło: wcześniej nie było profilaktyki dla dzieci, nie było profilaktyki dla dorosłych, a odczulanie ITI (osiągnięcie tolerancji immunologicznej w przypadku inhibitora czynnika krzepnięcia) było prowadzone tylko w wybranych przypadkach i w bardzo ograniczonym czasie. Dzięki zmianom, które się dokonały, obecnie w szpitalach praktycznie nie ma osób z hemofilią, a młodym lekarzom trudno pokazać, jak wyglądają wylewy, gdyż niemal ich nie ma u osób stosujących profilaktykę – podkreśla dr n. med. i n. o zdr. Małgorzata Lorek, dyrektor Narodowego Centrum Krwi.

Nowa edycja Narodowego Programu

Nowa edycja Narodowego Programu, która ma obowiązywać od przyszłego roku, jest nie tylko kontynuacją wcześniejszej. Wprowadza też ważne zmiany dla chorych:

• wzrost ilości dostępnych koncentratów czynników krzepnięcia;
• możliwość stosowania nowych terapii (o innym działaniu niż klasyczne czynniki krzepnięcia), w przypadkach uzasadnionych medycznie. Rada Narodowego Programu decyduje, w przypadku których pacjentów należy zastosować bardziej zaawansowane leczenie;
• kontynuację dostaw domowych dla osób z ciężką postacią choroby i objęcie dostawami domowymi wszystkich pacjentów z ciężką postacią choroby;
• wdrożenie systemu informatycznego e-Hemofilia (stworzenie rejestru chorych);
• rozwój regionalnych i ponadregionalnych ośrodków leczenia hemofilii i poprawę ich funkcjonowania.

Wyróżnienia dla osób zaangażowanych w tworzenie Narodowego Programu

W podziękowaniu za zaangażowanie w leczenie i pomoc w tworzeniu nowej edycji Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię, wspieranie pacjentów w ich codziennych zmaganiach z chorobą, Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię postanowiło wyróżnić osoby najbardziej aktywne.

Statuetki od Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię otrzymali:

• Prof. dr hab. n. med. Maria Podolak-Dawidziak, Katedra i Klinika Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, Przewodnicząca Grupy do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów
• Dr n. med. Magdalena Górska-Kosicka, Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie
• Dr n. med. i n. o zdr. inż. Małgorzata Lorek, dyrektor Narodowego Centrum Krwi
• Prof. dr hab. Paweł Łaguna, kierownik Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, konsultant wojewódzki w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej dla województwa mazowieckiego
• Dr n. med. Andrzej Misiak, Klinika Chirurgii Ogólnej i Hematologicznej Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.

–  Dzięki tym osobom życie wielu pacjentów zyskało nową nadzieję, a ich codzienne wyzwania stają się łatwiejsze do pokonania – zaznaczył Bogdan Gajewski, wręczając wyróżnienia.

Hemofilia jest chorobą genetyczną polegającą na zaburzeniach krzepnięcia krwi. Polega na niedobrze lub braku jednego z czynników krzepnięcia krwi – czynnika VIII w hemofilii A, i czynnika IX w hemofilii B. Objawia się bolesnymi wylewami do stawów, mięśni lub organów wewnętrznych; często pojawiają się one bez uchwytnej przyczyny. Powtarzające się wylewy niszczą stawy, prowadząc do niepełnosprawności, a niekiedy są wręcz groźne dla życia.
W Polsce na hemofilię choruje ok. 6 tys. osób. Przez niedostateczne leczenie w przeszłości, kiedy czynników krzepnięcia dla chorych brakowało, większość dorosłych pacjentów w Polsce ma powikłania dotyczące stawów, często mają również niepełnosprawność w znacznym stopniu.

Artykuł Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię 2024-28 przyjęty pochodzi z serwisu Świat Lekarza.