Celem badań przesiewowych jest wykrycie chorób, które w przypadku wczesnego rozpoznania u niemowląt są uleczalne, a które nie dają objawów klinicznych w okresie noworodkowym; badania te mają na celu wdrożenie leczenia tak wcześnie, jak to możliwe^[1]. Przeprowadza się je na podstawie prostego badania krwi w ciągu 24 do 48 godzin po narodzinach dziecka^[2].

SMA jest główną genetyczną przyczyną śmierci niemowląt na świecie, więc badania przesiewowe w kierunku tej choroby są niezwykle ważne^[3]. Na całym świecie SMA dotyka 8 000-10 000 żywych urodzeń, zaś około 1 na 50 osób jest nosicielem tej choroby^[4][5]. W Europie choroba dotyka mniej więcej 1 dziecka na 3 900-16 000 żywych urodzeń^[6]. Z kolei w Stanach Zjednoczonych dotyka 1 dziecka na 11 000 żywych urodzeń^[7].

Szybkie rozpoznanie SMA jest kluczowe dla zatrzymania rozwoju choroby, która okrada niemowlęta z cennych neuronów ruchowych umożliwiających chodzenie, siadanie, a nawet oddychanie^[8][9]. W związku z tą chorobą mówi się, że ?czas to neurony ruchowe? ? im dłuższy czas od diagnozy, tym więcej neuronów ruchowych ulega nieodwracalnej degeneracji.

Pacjentów cierpiących na SMA typu 1 dotyka gwałtowna, nieodwracalna utrata neuronów ruchowych w ciągu 3 pierwszych miesięcy życia; w ciągu 6 pierwszych miesięcy mogą utracić 95% z nich^[10][11]. Przy braku leczenia, SMA typu 1 w ponad 90% przypadków prowadzi do śmierci lub do konieczności stosowania stałej sztucznej wentylacji^[12].Aby zatrzymać nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i rozwój choroby, konieczne jest zdiagnozowanie SMA i rozpoczęcie leczenia, w tym proaktywnego leczenia wspomagającego, tak wcześnie, jak to możliwe^[13][14].

JAK POSTĘPY W MEDYCYNIE POMAGAJĄ WDRAŻAĆ BADANIA PRZESIEWOWE NOWORODKÓW?

W przeszłości wiele krajów rozważało włączenie badań przesiewowych w kierunku SMA i odrzuciło ten pomysł, ponieważ w tamtym okresie nie istniało żadne skuteczne leczenie tej choroby. Społeczność związana z SMA ponawia prośby o badania przesiewowe ze względu na najnowsze osiągnięcia:

1. OPRACOWANIE RATUJĄCYCH ŻYCIE INTERWENCJI MEDYCZNYCH
2. WCZESNE LECZENIE MAJĄCE ZNACZĄCY WPŁYW NA EFEKTY
3. SZYBKI ROZWÓJ W ZAKRESIE R&D UMOŻLIWIAJĄCY OPRACOWYWANIE NOWYCH METOD LECZENIA^[15]               
4. WPROWADZENIE BADAŃ PRZESIEWOWYCH W USA ORAZ INNYCH KRAJACH^[16]

JAKI JEST OBECNY STAN WŁĄCZANIA SMA W ŚWIATOWE PROGRAMY BADAŃ PRZESIEWOWYCH?

Badania przesiewowe noworodków są kluczowe dla wczesnego rozpoznania i rozpoczęcia leczenia SMA, głównej genetycznej przyczyny śmierci niemowląt^[17]. Stan programów badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA różni się znacząco w zależności od kraju. Niektóre, jak np. Azerbejdżan, nie mają żadnego programu badań przesiewowych noworodków. Inne, jak Belgia, Stany Zjednoczone i Hiszpania, mają takie krajowe programy, jednak wykonywanie konkretnych badań przesiewowych w kierunku SMA ma zasięg lokalny. Niezależnie od kraju korzyści płynące z badań przesiewowych noworodków są zawsze takie same: szybsza diagnoza, wcześniejsze wdrożenie leczenia i szansa na osiągnięcie lepszych jego wyników.

JAKIE DZIAŁANIA SĄ PODEJMOWANE NA SKALĘ KRAJOWĄ?

• Powstanie sojuszu na rzecz badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, którego członkowie-założyciele to 19 krajowych organizacji pacjentów SMA wchodzących w skład SMA Europe, EURORDIS ? Europejska Organizacja ds. Rzadkich Chorób, Europejski Sojusz Stowarzyszeń Chorób Nerwowo-Mięśniowych (EAMDA), TREAT-NMD oraz trzy przedsiębiorstwa farmaceutyczne. Sojusz ten domaga się, by do 2025 r. programy badań przesiewowych noworodków w Europie obejmowały badanie w kierunku SMA wszystkich nowo narodzonych dzieci^[18].
• 8 lutego 2021 r. Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie zaopiniował włączenie badania w kierunku SMA do narodowego programu badań przesiewowych. W następstwie tych działań, Minister Zdrowia podpisał 18 lutego 2021 r. decyzję o wdrożeniu w Polsce zaktualizowanego programu badań przesiewowych, uwzględniającego SMA. Program będzie wdrażany na terenie kraju w latach 2021-2022,
  a od 2023 r. SMA będzie figurowało jako standardowy test przeprowadzany u każdego noworodka^[19][20].
• W Polsce trwają prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich, który będzie narzędziem pozwalającym zapewnić trwałą realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi, wprowadzi systemowe rozwiązania problemów zdrowotnych i socjalnych tej grupy chorych^[21].

Badania przesiewowe stały się priorytetem dla wielu osób zaangażowanych w walkę z SMA. Wsparcie dla poszczególnych krajów z regionu EMEA, gdzie liczni interesariusze i organy publicznej służby zdrowia są zaangażowani w odpowiednie strategie, jest kluczowe, by umożliwić wdrożenie programów badań przesiewowych.

[1] Watson MS. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2006;12(4):230?235

[2] Watson MS. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2006;12(4):230?235

[3] Anderton RS and Mastaglia FL. ExpertRevNeurother. 2015;15(8):895-908.

[4] US National Library of Medicine. Spinal muscular atrophy. Available at:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Date accessed: August 2020.

[5] Cure SMA. Carriers of SMA. Available at: https://www.curesma.org/carriers-of-sma/.
Date accessed: August 2020.

[6] Verhaart IEC, et al. J Neurol. 2017;264(7):1465?1473.

[7] Cure SMA. About SMA. Available at: https://www.curesma.org/about-sma/. Date
accessed: August 2020.

[8] Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.

[9] National Organization for Rare Disorders (2012). Spinal Muscular Atrophy.
http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/.
Date accessed: August 2020

[10] D?Amico A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6;71.

[11] Glascock J, et al. J Neuromusc Dis. 2018;5;145?158.

[12]Mendell JR, et al. N Engl J Med. 2017;377;1713?1722.

[13] Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53:293?300.

[14] Qian Y, et al. BMC Neurol. 2015;15;217.

[15] Spinal Muscular Atrophy UK (2018). Response to the UK National Screening
Committee review of Response%20to%20
National%20Screening%20Committee%20Review.pdf. Date accessed: May 2020.

[16] Data on file.

[17] Anderton RS and Mastaglia FL. ExpertRevNeurother. 2015;15(8):895-908

[18] https://www.fsma.pl/2020/08/nowa-nadzieja-dla-dzieci-ktore-urodza-sie-z-sma/

[19] https://www.aotm.gov.pl/aktualnosci/najnowsze/opinia-prezesa-program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-rzeczpospolitej-polskiej-na-lata-2019-2022-ktory-uwzgle%cc%a8dnia-zmiane%cc%a8-dotycza%cc%a8ca%cc%a8-pane/

[20] https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce-na-lata-2019-2022

[21] https://www.gov.pl/web/zdrowie/narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich

numer klirens: PL2103229455

Artykuł CZYM SĄ BADANIA PRZESIEWOWE NOWORODKÓW (NBS ? NEW BORN SCREENING)? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.