Czy możemy skutecznie zmniejszyć ryzyko rozwoju otępienia i dlaczego staje się to jednym z największych wyzwań współczesnej medycyny? O osiągnięciach polskiej neurologii, nowych terapiach oraz profilaktyce chorób neurodegeneracyjnych rozmawiamy z prof. Konradem Rejdakiem, laureatem Nagrody Złoty OTIS 2026 za rozwijanie polskiej neurologii oraz tworzenie europejskiego modelu prewencji otępienia. Profesor jednak był także prelegentem Konferencji Naukowej Medycyna Nagrody Zaufania towarzyszącej XXIII Gali Nagrody Zaufania Złoty OTIS, autorem Złotego Wykładu „Kiedy mniej znaczy więcej – w labiryncie terapii stwardnienia rozsianego”

• Które osiągnięcia polskiej neurologii mają dziś największe znaczenie dla światowej medycyny?
• W których chorobach neurologicznych obserwujemy obecnie najbardziej obiecujące postępy terapeutyczne?
• Dlaczego profilaktyka otępienia staje się jednym z najważniejszych wyzwań współczesnej neurologii?
• Co możemy zrobić dziś, aby zmniejszyć ryzyko rozwoju otępienia w przyszłości?

Zapraszamy do obejrzenia rozmowy

Praca prof. Konrada Rejdaka pokazuje, że przyszłość neurologii nie polega wyłącznie na leczeniu, lecz na wyprzedzaniu choroby – poprzez wczesną identyfikację ryzyka i skuteczną prewencję. Tworząc europejski model opieki nad pacjentami zagrożonymi otępieniem i łącząc medycynę z nowoczesnymi technologiami, pan profesor wyznacza kierunek, w którym zmierza współczesna neurologia, stając się ważnym uczestnikiem globalnej dyskusji o zdrowiu i jakości życia.

Artykuł Profilaktyka zdrowia mózgu staje się koniecznością. Prof. Konrad Rejdak pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z Wojciechem Machajkiem, prezesem Fundacji Chorób Mózgu, laureatem Nagrody Zaufania Złoty OTIS 2026 dla organizacji pacjentów: Fundacja Chorób Mózgu

• Co w relacji pacjent–opiekun najczęściej decyduje o jej sile?
• Opiekunowie często pozostają w cieniu systemu. W jakich obszarach potrzebują dziś największego wsparcia?
• Jakie wyzwania dominują w opiece długoterminowej?

Zapraszamy do obejrzenia rozmowy

Wojciech Machajek od lat przypomina, że w chorobach mózgu nigdy nie chodzi tylko o jednego człowieka. Zawsze są co najmniej dwie osoby – pacjent i jego bliski. W Fundacji Chorób Mózgu zbudował miejsce, które nie tylko informuje i edukuje, ale przede wszystkim towarzyszy – w diagnozie, leczeniu i codziennym mierzeniu się z chorobą. O tej relacji, często niewidocznej dla systemu, mówi konsekwentnie od lat.

Artykuł Choroba neurologiczna zmienia życie rodziny o 180 stopni. Wojciech Machajek pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

– Europa zaczyna rozumieć, że zdrowie mózgu stanowi fundament gospodarki, zatrudnienia i spójności społecznej – mówi Iwona Kozłowska, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego oraz Parlamentarnego Zespołu ds. SMA, członkini sejmowej Komisji Zdrowia

Jakie najważniejsze wnioski przywiozła pani z obchodów Europejskiego Dnia Mózgu w Parlamencie Europejskim? Czy Europa traktuje dziś zdrowie mózgu jako jeden z kluczowych priorytetów zdrowia publicznego?

Podczas obchodów Europejskiego Dnia Mózgu, które odbyły się w Parlamencie Europejskim, zgromadziło się kilkaset osób – lekarzy, neurologów, decydentów oraz przedstawicieli organizacji pacjenckich. Miałam zaszczyt być wśród nich i do Polski wróciłam z przekonaniem, że możemy znaleźć się w przełomowym momencie, lecz tylko wtedy, gdy słowa zostaną przekute w konkretne działania.

Najważniejszy wniosek? Mózg przestaje być postrzegany wyłącznie jako temat medyczny. Europa zaczyna rozumieć, że zdrowie mózgu stanowi fundament gospodarki, zatrudnienia i spójności społecznej. Choroby neurologiczne i psychiatryczne są dziś największą przyczyną niepełnosprawności na naszym kontynencie. To nie tylko statystyki – to miliony rodzin, które każdego dnia mierzą się z tym wyzwaniem, często bez wystarczającego wsparcia systemowego.

Szczególnie znaczące były dla mnie dwa sygnały polityczne płynące z Brukseli.

Jakie?

Pierwszy to wizyta przewodniczącej Parlamentu Europejskiego, Roberty Metsoli, na wystawie Brain Health Mission. Obecność najwyższych władz instytucji unijnej na wydarzeniu poświęconym zdrowiu mózgu nie jest przypadkiem – to wyraźna deklaracja polityczna. Drugi ważny sygnał: w lutym 2026 roku Komisja Zdrowia Publicznego Parlamentu Europejskiego przeprowadziła specjalne wysłuchanie poświęcone tej tematyce.

Podczas wizyty w Brukseli rozmawiałam m.in. z europosłem Adamem Jarubasem, który przewodniczył tym pracom; widać wyraźnie, że temat zdrowia mózgu nabiera realnego rozpędu parlamentarnego. Jest jednak także pewne „ale”. Wciąż brakuje tego, co w polityce europejskiej jest najtrudniejsze do osiągnięcia: spójnego planu działania z konkretnymi zobowiązaniami i zapewnionym finansowaniem. Partnerzy inicjatywy Brain Health Mission są zgodni co do tego, że potrzebujemy Europejskiego Planu Koordynacji dla Mózgu, który połączy zdrowie neurologiczne i psychiczne oraz włączy je w polityki edukacyjne, społeczne, cyfrowe oraz rynku pracy. Dziś te obszary funkcjonują oddzielnie, a właśnie ta fragmentaryzacja generuje największe koszty – zarówno w wymiarze ludzkiego cierpienia, jak i miliardów euro przeznaczanych na leczenie chorób, którym można zapobiec. Wróciłam więc z Brukseli z jasnym przesłaniem, które chcę przekuć w konkretne działania w polskim parlamencie: zdrowie mózgu to nie luksus, lecz konieczność.

Gdzie pani zdaniem Polska znajduje się dziś w kontekście profilaktyki chorób mózgu na tle innych krajów unijnych? Co robimy dobrze, a co wymaga pilnej poprawy?

Polska sieć oddziałów udarowych należy dziś do najlepiej rozwiniętych w Europie Środkowo-Wschodniej. Czas od wystąpienia objawów do podania leku trombolitycznego systematycznie się skraca – i to nie przypadek, lecz efekt wieloletniej konsekwentnej pracy środowiska neurologicznego oraz odważnych decyzji refundacyjnych. Podobnie jest z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA); program leczenia, który wdrożyła Polska, jest przywoływany na europejskich forach jako wzór szybkiej reakcji systemu na przełomowe terapie. Dzieci, które jeszcze kilka lat temu nie miały żadnych szans, dziś rosną, rozwijają się, chodzą do szkoły. To są realne sukcesy.

Niestety, psychiatra dzieci młodzieży w Polsce jest w stanie, który powinien nas wszystkich niepokoić. Pandemia odsłoniła skalę kryzysu zdrowia psychicznego najmłodszych – i ten kryzys nie minął wraz z lockdownem. Reforma psychiatrii idzie w dobrym kierunku, ale jej tempo jest nieadekwatne do skali problemu. W niektórych regionach czas oczekiwania na wizytę u psychiatry dziecięcego wynosi kilkanaście miesięcy. W życiu nastolatka będącego w kryzysie to wieczność.

Kolejny problem: Polska niestety nie ma narodowej strategii w zakresie chorób neurodegeneracyjnych, podczas gdy Francja czy Irlandia mają takie plany od lat. Alzheimer i inne demencje dotykają w Polsce setek tysięcy osób, a ciężar opieki nad nimi spada niemal wyłącznie na rodzinę, często bez wsparcia instytucjonalnego, opieki wytchnieniowej ani koordynatora.

Trzecia sprawa to różnice między Polską A i Polską B w dostępie do neurologów. Pacjent z podejrzeniem guza mózgu czy wczesnej demencji w dużym mieście ma zupełnie inną szansę na szybką diagnozę niż pacjent z małego miasteczka.

I wreszcie wspomniana już przeze mnie koordynacja. W Brukseli to słowo padało wielokrotnie, bo Europa już rozumie, że fragmentaryczny system opieki neurologicznej jest nie tylko niehumanitarny, ale przede wszystkim drogi. Pacjent błądzący między specjalistami bez żadnego planu kosztuje system wielokrotnie więcej niż pacjent prowadzony w sposób skoordynowany od diagnozy do rehabilitacji. Budowa takich ścieżek dla pacjentów z chorobą Alzheimera, po udarze czy z chorobą Parkinsona to jedno z najważniejszych zadań, przed którymi stoi polski system ochrony zdrowia. Muszę w tym miejscu podkreślić, że Ministerstwo Zdrowia i sejmowa Komisja Zdrowia intensywnie pracują nad systemowymi rozwiązaniami powyższych problemów.

Sejm ustanowił 2026 rok Rokiem Profilaktyki Zdrowia. Czy widzi pani realną szansę, że to będzie coś więcej niż tylko symboliczna inicjatywa? Jakie konkretne działania powinny za tym pójść w kontekście profilaktyki chorób mózgu?

W ciągu najbliższych miesięcy musimy podjąć trzy konkretne działania – przeznaczyć pieniądze na profilaktykę, krajowe kampanie edukacyjne z prawdziwego zdarzenia oraz włączyć temat zdrowia mózgu do szkolnego programu nauczania. A jest o co walczyć. Mówimy dziś dużo o czynnikach ryzyka chorób mózgu – nadciśnieniu tętniczym, cukrzycy, otyłości, siedzącym trybie życia. To wszystko prawda, dobrze udokumentowana naukowo. Ale jest jeden czynnik, o którym mówimy zbyt rzadko: przeciążenie psychiczne. Polska jest jednym z europejskich liderów pod względem liczby przepracowanych godzin. Chroniczny stres niszczy mózg tak samo skutecznie jak papieros niszczy płuca – tyle że wolniej i mniej widocznie. Profilaktyka zdrowia mózgu bez rozmowy o tym, jak żyjemy i pracujemy, jest profilaktyką połowiczną.

Zaraz po powrocie z Brukseli jako przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Centralnego Układu Nerwowego zorganizowałam w Sejmie obchody Europejskiego Dnia Mózgu. Wspólnie z prof. Aliną Kułakowską, wybitnym neurologiem, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, przygotowałyśmy wystawę „SM – i co z tego?”. Tytuł był świadomy, ale też prowokacyjny. Bo stwardnienie rozsiane wciąż kojarzy się wielu osobom z wyrokiem – wózkiem inwalidzkim, końcem aktywnego życia, podczas gdy rzeczywistość jest zupełnie inna.

SM dotyka przede wszystkim ludzi między 20. a 40. rokiem życia, w środku kariery zawodowej, często w trakcie budowania rodziny. I właśnie dlatego wczesna diagnoza oraz szybkie wdrożenie nowoczesnego leczenia mogą zadecydować o tym, czy ta osoba za 10 lat będzie sprawna i aktywna, czy też będzie wymagała stałej opieki. To jest właśnie profilaktyka – nie tylko zapobieganie chorobie, ale zapobieganie jej najgorszym konsekwencjom. A także zapobieganie czemuś równie destrukcyjnemu jak wykluczenie i stygmatyzacja pacjenta, który choruje, ale wcale nie musi rezygnować z życia. Zależało nam, żeby wystawa dotarła do posłów, pracowników Sejmu, dziennikarzy – do ludzi, którzy podejmują decyzje i kształtują opinię publiczną.

Coraz częściej mówi się o powiązaniach między chorobami cywilizacyjnymi a kondycją mózgu. Czy według pani system ochrony zdrowia w Polsce jest przygotowany na rosnącą skalę tych wyzwań?

Po wielu rozmowach z neurologami, psychiatrami i pacjentami nie mam wątpliwości, że choroby cywilizacyjne i choroby mózgu to nie są dwa oddzielne problemy: to jeden wielki problem. Cukrzyca niszczy naczynia krwionośne mózgu, nieleczone nadciśnienie tętnicze przez dekadę podwaja ryzyko demencji, chroniczny stres podnosi poziom kortyzolu, który w nadmiarze działa jak trucizna dla neuronów. To nie są teorie, tylko twarde naukowe dane. A my w Polsce leczymy nadciśnienie u kardiologa, otyłość u internisty, o mózgu rozmawiamy dopiero wtedy, gdy pojawiają się problemy z pamięcią. Za późno! Dlatego potrzebujemy zmiany sposobu myślenia.

Mózg nie jest domeną wyłącznie neurologów i psychiatrów – jest wspólną odpowiedzialnością całego systemu, od lekarza rodzinnego do ministra zdrowia. W Polsce wciąż brakuje narodowego planu zdrowia mózgu. Finlandia realizuje kompleksową strategię neuroprofilaktyki od lat, z konkretnymi wskaźnikami i finansowaniem. Francja ma wieloletni plan walki z demencją osadzony w szerszej polityce zdrowia publicznego. Taki plan łączący profilaktykę, wczesną diagnostykę, leczenie i rehabilitację w jeden dokument z realnym budżetem – to nie jest fanaberia, tylko inwestycja, która zwraca się wielokrotnie. Każdy rok wcześniejszej diagnozy choroby Alzheimera to o rok mniej w instytucjonalnej opiece całodobowej. Każdy pacjent z SM objęty skutecznym leczeniem na wczesnym etapie to człowiek, który przez kolejne lata pozostaje aktywny zawodowo i społecznie – nie staje się kosztem systemu, lecz jego uczestnikiem.

Dlatego wracam z Brukseli, organizuję wystawy w Sejmie, zadaję pytania na komisjach – robię to wszystko, bo wiem, że teraz jest najlepszy czas na zmiany. I wiem, że musimy go dobrze wykorzystać.

Jak słusznie pani zauważyła, żyjemy w permanentnym stresie. Czy Polacy mają wystarczającą świadomość tego, jak dbać o zdrowie mózgu? Jakie działania edukacyjne uważa pani za najpilniejsze?

Polacy żyją coraz dłużej, ale niekoniecznie z coraz zdrowszym mózgiem. Mamy jeden z najkrótszych czasów snów w całej Europie – a niedobór snu to dziś jeden z najlepiej udokumentowanych czynników ryzyka choroby Alzheimera. Tymczasem w polskiej kulturze zarwana noc, niestety, wciąż bywa powodem do dumy i dowodem pracowitości. To przekonanie dosłownie niszczy mózg.

Podobnie jest z alkoholem; Polska ma wysokie spożycie napojów alkoholowych, a świadomość ich neurotoksycznego działania – nawet przy piciu uważanym za umiarkowane – jest przerażająco niska. Alkohol niszczy strukturę mózgu. Nie dramatycznie ani nie od razu, ale systematycznie i nieodwracalnie. To nie jest moralizowanie, to biologia.

Co więc zrobić? Są trzy priorytety. Pierwszy – szkoła. Wiedza o tym, jak działa mózg, co go chroni i co mu szkodzi, powinna być obecna w podstawie programowej – na lekcjach biologii, wychowaniu fizycznym, podczas godzin wychowawczych. Od pierwszych klas szkoły podstawowej. Dziecko, które rozumie, dlaczego sen jest tak ważny dla efektywnej nauki, wyrośnie na dorosłego, który nie będzie tego lekceważył.

Drugi priorytet – gabinet lekarza rodzinnego jako przestrzeń edukacji. Chodzi nie tylko o wypisywanie recept, ale o krótką, konkretną rozmowę: „Jak śpisz? Jak radzisz sobie ze stresem? Czy pijesz alkohol? Jak dużo?”. Wymaga to oczywiście czasu dla pacjenta, którego lekarzom rodzinnym dramatycznie brakuje. I to też jest problem systemowy, który można rozwiązać.

Trzeci priorytet – kampanie społeczne, ale mądre. Nie straszące statystykami, lecz pokazujące proste, możliwe do realizacji działania, np. 30 minut spaceru dziennie zmniejsza ryzyko demencji. 7 godzin snu to nie lenistwo – to profilaktyka. Takie komunikaty, powtarzane konsekwentnie przez media, influencerów zdrowotnych, pracodawców, zmieniają kulturę. Powoli, lecz trwale.

To na koniec pytanie osobiste: jak dba pani o zdrowie mózgu?

W tym momencie muszę się uśmiechnąć. Każdy, kto choć trochę zna rytm pracy parlamentarzysty, wie, że jest to praca nieszczególnie sprzyjająca higienie zdrowotnej.

Priorytetem dla mnie jest oczywiście ruch, nawet jeśli jest to tylko krótki spacer między spotkaniami. Bardzo pilnuję jakości snu; 8 godzin nocnego wypoczynku jest dla mnie podstawą sprawnego funkcjonowania w ciągu dnia.

Ważne są rozmowy i bezpośrednie relacje z ludźmi. Może wydawać się to dość banalne, ale silne więzi społeczne to jeden z najskuteczniejszych czynników chroniących mózg przed chorobami.

Bardzo lubię czytać i to nie tylko projekty ustaw, ale książki biograficzne oraz literaturę faktu. Mózg potrzebuje wyzwań, ale też ciszy, skupienia i relaksu.

Moją pasją są podróże – nowe otoczenie, miejsca, ludzie i konieczność dostosowania się do innych warunków to doskonały trening dla mózgu.

Pamiętajmy, że mózg, jego zdrowie i profilaktyka zasługują na szczególną uwagę każdego dnia.

Artykuł Posłanka Iwona Kozłowska: „W Polsce wciąż brakuje narodowego planu zdrowia mózgu” pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

O rezerwie neurologicznej, która tkwi w „uśpionych” motoneuronach, nowych, potencjalnych biomarkerach w SMA i ich znaczeniu w mierzeniu skuteczności terapii, a także potrzebie dostosowania programu lekowego B.102 do zachodzących zmian w terapii dyskutowali eksperci w trakcie konferencji prasowej „Przyszłość leczenia SMA – każdy motoneuron ma znaczenie”

Ostatnie lata to rewolucja w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), która doprowadziła do zmiany śmiertelnej choroby w schorzenie przewlekłe. W Polsce chorzy mają zapewniony dostęp do pełnego wachlarza terapii, z którego korzysta ok. 1200 osób. W ostatnim czasie zarejestrowano nowy schemat leczenia wyższymi dawkami leku dokanałowego, który, zgodnie z badaniami rejestracyjnymi, wskazuje na klinicznie istotne efekty i jeszcze większy potencjał korzyści dla chorych.

Potencjał „uśpionych” motoneuronów

Za możliwość wykonywania ruchów mięśni odpowiedzialne są motoneurony, czyli komórki ruchowe, zlokalizowane zarówno w pniu mózgu, jak i w rdzeniu kręgowym. Zdrowy człowiek ma odpowiednią liczbę motoneuronów, która zapewnia mu funkcjonowanie i sprawność ruchową. W przypadku SMA dochodzi do neurodegeneracji oraz utraty motoneuronów, przez co chorzy z SMA tracą sprawność.

– Fizjologia chorego na SMA jest taka, że bardzo trudno ratować neurony ruchowe, jeżeli dzieje się z nimi coś złego. Dlatego tak ważna jest wczesna interwencja terapeutyczna w okresie przedobjawowym. Na szczęście w Polsce, dzięki stosowanym od kilku lat badaniom przesiewowym, ma ona miejsce – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Oprócz sprawnych motoneuronów i trwale obumarłych, których nie da się przywrócić do pracy, mamy pulę tzw. motoneuronów „uśpionych”.

– Są to komórki ruchowe w okresie dysfunkcji, ale wciąż żywe. Dzięki odpowiedniej interwencji, można je obudzić i zmusić do aktywności. Jeśli obudzimy choć jeden motoneuron, może się okazać, że chory już nie będzie tracił 60 proc. swoich możliwości a jedynie 20 proc. To pokazuje, że każdy motoneuron jest potrzebny nie tylko po to, aby zarządzać funkcjami ruchowymi, ale także żeby wywierać efekt opiekuńczy na mięśnie, które należą do jego jednostki ruchowej. Dzięki temu mięsień pozostaje sprawny. Proces ten, przynajmniej częściowo, jest możliwy dzięki innowacyjnym terapiom – podkreśla.

Neurofilament jako biomarker w SMA

Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii z Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”, zwraca uwagę na konieczność znalezienia biomarkerów w SMA, które mogłyby w sposób obiektywny zmierzyć postęp choroby albo skuteczność lub brak skuteczności leczenia.

– Obecnie jako markery skuteczności leczenia, w badania klinicznych i w realizowanym w Polsce programie lekowym, używane są skale funkcjonalne – CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded). Niestety narzędzia te mają swoje ograniczenia. Pokazują, że pacjent nie rozwinął bardzo ciężkich powikłań albo osiągnął kamienie milowe rozwoju, czyli znaczące etapy w rozwoju dziecka, jak np. umiejętność siedzenia czy stania. Niestety skale te nie mówią nic o jakości tego ruchu i są niewrażliwe na bardzo niewielkie zmiany – zaznacza.

I dodaje: – Z jednej strony obserwujemy starszych chorych, którzy pomimo widocznych objawów choroby mają maksymalną liczbą punktów w skali Hammersmith, z drugiej – w skalach funkcjonalnych – widzimy pewne rzeczy zupełnie od choroby niezależne, jak na przykład spadek w skalach wynikający ze złamania ręki.

– W związku z tym poszukiwane są czynniki, które pokazywałyby procesy zależne od choroby czy leczenia, a przy okazji byłyby mierzalne. Można byłoby je pobrać np. z krwi czy płynu mózgowo- rdzeniowego. Wydaje się, że takim czynnikiem, o charakterze powtarzalnym i korelującym ze stanem pacjenta, są neurofilamenty (NfL), czyli białka będące składnikami każdej komórki nerwowej – dodaje.

Białka te, w sytuacji uszkodzenia komórki nerwowej, w wielu różnych chorobach neurodegeneracyjnych wydostają się poza jej obręb, przedostając się do płynu mózgowo rdzeniowego i do krwi. Wzrost stężenia neurofilamentów w płynach oznacza, że komórka nerwowa jest uszkodzona, spadek w sytuacji stosowania terapii wskazuje z kolei, że chorobę leczymy skutecznie.

– Przykładem badania, które wykorzystywało neurofilamenty jako biomarkery, było badanie DEVOTE. Jego celem było pokazanie, czy wyższa dawka nusinersenu przyniesie lepsze efekty terapeutyczne. Okazało się, że podanie nusinersenu spowodowało spadek stężenia neurofilamentów, przy czym, przy wyższych dawkach (50 mg w podaniach nasycających i 28 mg w podaniach podtrzymujących w porównaniu do standardowej dawki 12 mg) spadek ten był bardzo wyraźny i bardzo szybki. To może oznaczać, że u pacjentów stosujących wyższą dawkę będziemy w stanie ochronić większą liczbę motoneuronów, dokonać tego szybciej, a może też „obudzić” te z nich, które śpią – podkreśla.

Wyższe dawkowanie, większa skuteczność

Podobnego zdania jest dr Anna Łusakowska z Warszawskiego Uniwersytety Medycznego. – Nusinersen przynosi bardzo dobre efekty terapeutyczne, co znajduje odzwierciedlenie w obu skalach: CHOP-INTEND i Hammersmith. Niemniej jednak wspomniane już badanie DEVOTE pokazało wyraźnie, że im wyższe stężenie leku, tym pewne zjawiska, jak chociażby szybszy spadek stężenia neurofilamentów, są korzystniejsze. Istotna jest również korelacja z poprawą stanu funkcjonalnego. W badaniu DEVOTE w grupie pacjentów leczonych niższą dawką nusinersenu, która przeszła na dawkę wyższą zaobserwowano znaczącą poprawę w skalach funkcjonalnych – średnio o 1,8 punktu, ale byli też tacy, u których poprawa wynosiła nawet kilkanaście punktów. Widzimy potencjał w wyższych dawkach, dlatego mamy nadzieję, że znajdą się na lipcowej liście refundacyjnej – mówi.

– Mamy już 10 lat doświadczenia z tym lekiem. Pokazują one, że lek jest bezpieczny, na co wskazuje fakt, że można go stosować u kobiet w ciąży. Skoro to bezpieczeństwo jest wysokie a ostatnie badania pokazują, że spadek neurofilamentów, czyli biomarkerów, jest skorelowany z dawką leku, to mamy dowód na to, że dzięki wyższym dawkom nusinersenu neurodegeneracja będzie zahamowana wcześniej – dodaje.

Nadzieje dotyczące możliwości rozszerzenia programu lekowego od lipca wyraziła również Iwona Kozłowska, posłanka na Sejm RP, Przewodnicząca Zespołu Parlamentarnego ds. SMA, od lat zaangażowana w działania na rzecz poprawy leczenia chorych z SMA w Polsce.

– To rozwiązanie jest chorym bardzo potrzebne. Świadczą o tym badania naukowe i wypowiedzi dzisiejszych ekspertek zwracających uwagę na to, że wyższa dawka daje szansę na jeszcze lepszą poprawę sprawności ruchowych.

Oczekiwania pacjentów

Dotychczasowe zmiany w programie lekowym B.102, wprowadzane sukcesywnie przez Ministerstwo Zdrowia, przynosiły korzystne rozwiązania dla chorych z SMA. W przypadku tej choroby rozwój medycyny się nie zatrzymuje. Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, przypomina, że po zarejestrowaniu w styczniu przez EMA wyższych dawek nusinersenu społeczność SMA oczekiwała szybkiej decyzji refundacyjnej. – Na szczęście jesteśmy nauczeni, że cierpliwość jest wynagradzana, a nasz program lekowy cały czas się rozwija. Czasami potrzeba jeszcze kilku miesięcy, żeby zaszły zmiany. One zawsze są na plus dla naszych chorych, dlatego jesteśmy nastawieni bardzo optymistycznie – wskazała.

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, zwrócił uwagę, że chociaż SMA to choroba rzadka, która ma bardzo dobrze zorganizowany system diagnostyki i leczenia, to jednak problemem pozostaje brak ośrodków eksperckich, o których mówi się od lat. – Mamy przygotowane kryteria, a w dalszym ciągu nic się z tym nie dzieje. Tymczasem jest to niezwykle ważne nie tylko dla chorych i ich rodzin, ale też dla systemu. Ośrodki eksperckie muszą mieć odpowiednie możliwości administracyjne, otoczenie prawne, ale też muszą zostać stosownie sfinansowane. Tylko tak całościowo zaopiekujemy chorych – zaznaczył.

– To prawda. W SMA mamy badania przesiewowe, mamy terapie, liczymy na następne, ale mamy też niezagospodarowane problemy, jak tranzycje, czyli przejście dziecka z sytemu pediatrycznego do systemu dla dorosłych, edukacja, aspekt finansowy po stronie dorosłych, którzy są przecież osobami z ciężkimi niepełnosprawnościami – dodała Raczek.

Karolina Kaczyńska, mama jedenastoletniej Natalii chorującej na SMA, przypomniała, że kiedy córce postawiono diagnozę, miała pół roku, a badania nad terapią dopiero trwały.

– Mieliśmy szczęście w nieszczęściu. Nasza córeczka dostała leczenie w wieku 1,5 roku w ramach programu wczesnego dostępu do leku. Słuchając informacji na temat tego, co dzieje się w medycynie, mam nadzieję, że wyższa dawka nusinersenu będzie wkrótce dostępne dla polskich pacjentów. Natalia już bardzo długo otrzymuje lek, dzięki czemu wypracowaliśmy wiele. Liczymy jednak na to, że dzięki wyższej dawce uda nam się osiągnąć więcej, żeby córka była sprawniejsza i bardziej samodzielna – zaznaczyła.

– Uwielbiam śpiewać, bardzo się tym interesuję. Moim marzeniem jest zostać piosenkarką – dodała Natalka.

Konferencja została objęta patronatem:

• Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN
• Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych

Nasza redakcja sprawowała nad wydarzeniem patronat medialny.

Artykuł Każdy motoneuron ma znaczenie – eksperci o przyszłości leczenia SMA w Polsce pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Wojciech Machajek, prezes Fundacji Chorób Mózgu, bije na alarm: choroby mózgu to dziś w praktyce już pandemia. Dotykają one nie tylko samych pacjentów, lecz także ich bliskich, na trwałe zmieniając codzienne funkcjonowanie całych rodzin. A bez konkretnych decyzji na poziomie państwa skala tego problemu będzie się tylko pogłębiać

NAGRODA ZAUFANIA ZŁOTY OTIS 2026 DLA ORGANIZACJI PACJENTÓW: FUNDACJA CHORÓB MÓZGU

Jak zaczęła się działalność Fundacji Chorób Mózgu i jak zmieniała się jej rola na przestrzeni lat?

Na początku działaliśmy jako Fundacja na Rzecz Chorych na Parkinsona. Z czasem, także pod wpływem rozmów ze środowiskiem neurologicznym, m.in. z prof. Jarosławem Sławkiem, pojawiła się sugestia, żeby rozszerzyć działalność. Udało nam się wcześniej wiele osiągnąć w obszarze choroby Parkinsona, np. przyczynić się do wprowadzenia programów lekowych w neurologii, stąd naturalnym krokiem było objęcie wsparciem także innych chorób mózgu. Zaczęliśmy więc działać szerzej; dziś zajmujemy się nie tylko chorobą Parkinsona, ale także m.in. migreną, spastycznością, chorobami otępiennymi. Prowadzimy kanał edukacyjny, publikujemy materiały dla pacjentów i ich opiekunów, staramy się tłumaczyć rzeczy trudne w sposób zrozumiały.

Jakie problemy pacjentów neurologicznych są najpilniejsze?

Przede wszystkim skala problemu – choroby mózgu to w praktyce już pandemia. Codziennie odbieramy telefony od pacjentów i ich bliskich, często w dramatycznych sytuacjach, wymagających natychmiastowej pomocy czy choćby pokierowania diagnostyką. Bardzo ważne jest też to, że zawsze mówimy o dwóch osobach: pacjencie i opiekunie. To nierozłączna para. Choroby neurologiczne, zwłaszcza otępienne, całkowicie zmieniają życie całych rodzin. Do tego dochodzi problem bagatelizowania niektórych schorzeń. Migrena bywa traktowana jak coś błahego, a dla wielu osób jest poważnym, wyniszczającym problemem. Podobnie spastyczność, np. poudarowa, która może znacząco obniżać jakość życia, a dziś coraz częściej można ją skutecznie leczyć.

Z jakimi barierami stykacie się najczęściej jako organizacja pacjentów?

Największym problemem jest brak systemowego podejścia. Spotykamy się, rozmawiamy jako środowisko – lekarze, eksperci, organizacje pacjenckie – i w dużej mierze jesteśmy zgodni co do tego, jakie są potrzeby. Problem zaczyna się na poziomie decyzyjnym. Zdarza się, że na ważnych spotkaniach dotyczących neurologii brakuje przedstawicieli instytucji, które realnie mogą coś zmienić. A bez decyzji na poziomie systemowym trudno mówić o przełomie.

Od lat zabiegamy o to, by neurologia była traktowana jako jedna z kluczowych dziedzin medycyny, na równi z kardiologią czy onkologią. Skala problemu jest porównywalna, a w wielu obszarach nawet większa.

Czy problemem są także kadry i dostępność specjalistów?

Tak, choć to złożona kwestia. Z jednej strony neurologów jest stosunkowo dużo, ale ich średnia wieku jest wysoka – wielu z nich jest już w wieku emerytalnym. Gdyby nagle zabrakło tej grupy, system miałby ogromny problem. Z drugiej strony mamy ogromne nierówności regionalne. W dużych ośrodkach dostęp do specjalistów jest relatywnie dobry, ale w mniejszych miastach i regionach Polski sytuacja wygląda znacznie gorzej. Do tego dochodzi kwestia rehabilitacji, która w chorobach neurologicznych jest absolutnie kluczowa. W przypadku choroby Parkinsona powinna być ona wdrażana od razu po diagnozie i prowadzona regularnie, a nie okazjonalnie. W praktyce jednak dostęp do takiej rehabilitacji jest bardzo ograniczony.

Fundacja Chorób Mózgu działa również edukacyjnie. Jaką rolę odgrywa dziś komunikacja z pacjentami?

Bardzo dużą. Prowadzimy m.in. kanał internetowy, gdzie publikujemy materiały edukacyjne. To dziś jeden z naszych głównych kanałów komunikacji. Staramy się mówić o chorobach mózgu w sposób rzetelny, ale przystępny. Nie są to treści rozrywkowe, tylko konkretna wiedza, która ma pomóc pacjentom lepiej zrozumieć swoją chorobę i odnaleźć się w systemie.

Za działalnością fundacji stoi także doświadczenie osobiste. Jak wpłynęło ono na pana zaangażowanie?

Moja żona, Jadwiga Pawłowska-Machajek, chorowała na Parkinsona. To z nią w 2012 roku założyłem Fundację na Rzecz Chorych na Chorobę Parkinsona później przemianowaną na Fundację Parkinsona. Paradoks polega na tym, że choć jako fundacja przyczyniliśmy się do wprowadzenia ważnych terapii, to ona sama… nie mogła z nich skorzystać. Ostatecznie zmarła w wyniku powikłań choroby. To doświadczenie tylko utwierdziło mnie w przekonaniu, jak bardzo potrzebna jest nasza działalność. Choroby neurologiczne to nie tylko diagnoza, a cały łańcuch powikłań i konsekwencji, które wymagają systemowego wsparcia.

Jest pan również inicjatorem „Tulipanów Nadziei”.

„Tulipany Nadziei” to symboliczne wyróżnienie, które przyznajemy osobom szczególnie zaangażowanym w pomoc pacjentom z chorobą Parkinsona. Nagrodzonym wręczamy ręcznie wykonane rzeźby autorstwa polskich artystów, którym towarzyszy specjalne uzasadnienie – desiderata. Wśród laureatów są lekarze, pielęgniarki i osoby działające na rzecz pacjentów. Planujemy powrót do tej inicjatywy w najbliższym czasie, bo to ważny sposób docenienia ludzi, którzy realnie zmieniają sytuację chorych.

Co dziś jest najważniejsze, jeśli chodzi o przyszłość opieki nad pacjentami neurologicznymi w Polsce?

Potrzebujemy przede wszystkim realnych decyzji na poziomie systemowym. Środowisko wie, jakie są problemy i jakie rozwiązania należałoby wdrożyć. Bez zaangażowania decydentów niewiele się jednak zmieni.

Choroby mózgu będą jednym z największych wyzwań zdrowotnych najbliższych lat. Im szybciej zaczniemy traktować je jako priorytet, tym większa szansa, że uda się poprawić sytuację pacjentów oraz ich rodzin.

Artykuł Pacjent i opiekun to nierozłączna para pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

W czasie uroczystej gali XXIII Nagrody Zaufania Złoty OTIS, która odbędzie się już 16 kwietnia w hotelu Polonia Palace w Warszawie, Złoty Wykład wygłosi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie

Gala rozpocznie się o godz. 16. Podczas wręczania statuetek prof. Konrad Rejdak zaprezentuje wykład pt. „Kiedy mniej znaczy więcej – w labiryncie terapii stwardnienia rozsianego”.

Wcześniej tego samego dnia, o godz. 12, rozpocznie się konferencja naukowa Medycyna Nagrody Zaufania. Ramowy program poniżej. Aby zagwarantować sobie miejsce, zachęcamy do darmowej rejestracji.

Program może ulec zmianie

ZAREZERWUJ MIEJSCE

Artykuł Złoty Wykład prof. Konrada Rejdaka na XXIII Gali Nagrody Zaufania Złoty OTIS pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Neurologia w Polsce przyśpiesza – rośnie dostęp do nowoczesnych terapii i znaczenie tej dziedziny w systemie ochrony zdrowia. Kolejnym krokiem musi być rozwój prewencji, zwłaszcza w obszarze chorób otępiennych. Opowiada o tym prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie

NAGRODA ZAUFANIA ZŁOTY OTIS 2026 ZA ROZWIJANIE POLSKIEJ NEUROLOGII ORAZ TWORZENIE EUROPEJSKIEGO MODELU PREWENCJI OTĘPIENIA

Z grupą naukowców realizuje pan europejski projekt dotyczący prewencji otępienia. Na czym polega jego główna idea?

To projekt finansowany przez Komisję Europejską w ramach programu HORIZON Europe. Jego istotą jest opracowanie nowoczesnego modelu opieki nad osobami z zaburzeniami poznawczymi i zagrożonymi otępieniem. W ramach projektu pod nazwą COMFORTAGE uwzględniamy zarówno czynniki demograficzne, jak i kliniczne oraz analizujemy ryzyko progresji choroby u poszczególnych pacjentów. W naszym ośrodku w badaniu będzie brało udział ok. 100 osób, które jednocześnie staną się ważną grupą pośród innych pacjentów z krajów europejskich. Projekt realizowany jest równolegle w sześciu europejskich ośrodkach neurologicznych, co pozwala spojrzeć na problem znacznie szerzej – także przez pryzmat różnic środowiskowych i kulturowych. Obecnie znajdujemy się już w kluczowej fazie klinicznej.

W projekcie COMFORTAGE wykorzystujecie m.in. sztuczną inteligencję. Dlaczego jest ona tak istotna?

Skala i złożoność danych, które zbieramy, są na tyle duże, że wymagają zastosowania nowoczesnych metod analitycznych. Właśnie dlatego wykorzystujemy sztuczną inteligencję, która pozwala identyfikować wspólne wzorce i zależności w oparciu o anonimowe dane z różnych ośrodków. Równolegle – we współpracy z partnerami inżynieryjnymi z innych krajów – rozwijamy rozwiązania cyfrowe. Chodzi o stworzenie narzędzi, które umożliwią lepszy kontakt z pacjentem poprzez przekazywanie zaleceń dotyczących stylu życia i monitorowanie czynników ryzyka w czasie rzeczywistym.

Co wyróżnia wasz projekt na tle innych badań?

Przede wszystkim jego charakter prospektywny. Oznacza to, że obserwujemy pacjentów w czasie, a nie tylko analizujemy dane historyczne. Pozwala to uzyskać znacznie bardziej wiarygodne wyniki. Drugim elementem jest skala i międzynarodowy charakter projektu; uwzględniamy dane z różnych krajów, co pozwala lepiej zrozumieć wpływ czynników środowiskowych i kulturowych na rozwój chorób otępiennych. Trzeci ważny aspekt to połączenie medycyny z nowoczesnymi technologiami. Wcześniej wiele badań prowadzono w sposób bardziej konwencjonalny, przez co umykało wiele istotnych informacji, głównie ze względu na ograniczenia analityczne.

Jak na tym tle ocenia pan rozwój polskiej neurologii?

Trzeba przyznać, że neurologia wreszcie zaczęła być traktowana jako ważna dziedzina medycyny. Stała się jednym z priorytetów ochrony zdrowia, co widać zarówno w działaniach ministerstwa, jak i w rosnącym dostępie do nowoczesnych terapii dla pacjentów co było zapoczątkowane już kilka lat temu. To bardzo ważne, bo mówimy o dziedzinie, która dotyczy ogromnej liczby chorych, a potrzeby w tym zakresie będą w najbliższych latach tylko rosły.

Czy system jest przygotowany na ten wzrost?

Jeszcze nie w pełni. Musimy już teraz myśleć o zupełnie nowym podejściu do organizacji opieki, które pozwoli sprostać nadchodzącym wyzwaniom. Choroby neurologiczne, zwłaszcza otępienne, będą coraz większym obciążeniem dla systemu ochrony zdrowia, dlatego rozwój neurologii nie może ograniczać się wyłącznie do leczenia – musi obejmować także prewencję i wczesną identyfikację ryzyka.

Podczas tegorocznej gali wygłosi pan wykład dotyczący leczenia stwardnienia rozsianego. Jak zmienia się podejście do terapii tej choroby?

W neurologii obserwujemy ogromny postęp terapeutyczny, czego przykładem jest właśnie SM; pojawiają się nowe strategie leczenia, które pozwalają lepiej dostosować terapię do potrzeb konkretnego pacjenta. Jednocześnie prowadzimy badania nad zastosowaniem leków immunomodulujących w innych chorobach neurologicznych. Przykładem jest projekt finansowany przez Agencję Badań Medycznych dotyczący zastosowania kladrybiny w leczeniu miastenii. To bardzo nowatorskie podejście, pierwsze tego typu na świecie, oparte na wieloletnich doświadczeniach z wykorzystaniem tego leku w stwardnieniu rozsianym.

Czy Polska ma istotny wkład w rozwój tych terapii?

Zdecydowanie tak. Polska neurologia ma w tym obszarze ważne osiągnięcia. W ośrodku lubelskim powstały jedne z pierwszych doniesień dotyczących zastosowania kladrybiny w leczeniu stwardnienia rozsianego. Dziś lek ten jest istotnym elementem strategii terapeutycznych, a nasze doświadczenia stanowią ważny wkład w rozwój neurologii na świecie.

Jakie są najważniejsze kierunki rozwoju pana dziedziny w najbliższych latach?

Przede wszystkim integracja leczenia z prewencją. Z jednej strony rozwijamy nowoczesne terapie, lecz z drugiej strony musimy coraz bardziej koncentrować się na zapobieganiu chorobom. Dotyczy to szczególnie chorób cywilizacyjnych, takich jak choroba Alzheimera i inne typy otępienia. Dlatego rozwijamy nowe modele opieki, które pozwalają wcześniej identyfikować osoby zagrożone i wdrażać działania ograniczające ryzyko zachorowania. Ten kierunek będzie kluczowy dla neurologii w najbliższych latach – i może realnie zmienić sposób, w jaki myślimy o zdrowiu mózgu.

Artykuł Historia neurologii pisze się na nowo pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

– Nie da się skutecznie dbać o zdrowie mózgu bez troski o serce – zaznacza prof. dr hab. n. med. Bartosz Karaszewski, kierownik Katedry Neurologii Wydziału Lekarskiego GUMed, ordynator Kliniki Neurologii Dorosłych UCK w Gdańsku, przewodniczący Sekcji Chorób Naczyniowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, przewodniczący Komitetu Nauk Klinicznych PAN, konsultant krajowy ds. neurologii

NAGRODA ZAUFANIA ZŁOTY OTIS 2026 ZA UPOWSZECHNIANIE WIEDZY O CHOROBACH MÓZGU I PROFILAKTYKI NEUROLOGICZNEJ ORAZ ZA AKCJĘ „ZDROWE SERCE, ZDROWY MÓZG”

Dlaczego dziś tak mocno podkreśla się związek pomiędzy zdrowiem serca a zdrowiem mózgu?

Czynniki ryzyka chorób serca i chorób mózgu są podobne. Jest naturalnie określona specyfika najważniejszych epidemiologicznie chorób serca bądź mózgu, szczególnie ilościowa, to jest różna jest waga poszczególnych czynników w ryzyku skumulowanym, ale komponowanie jednego, kompleksowego systemu profilaktyki pierwotnej układu sercowo-naczyniowego i nerwowego ma głębokie uzasadnienie. Prawidłowa funkcja serca ma kluczowe znaczenie dla utrzymywania właściwego funkcjonowania mózgu, choć naturalnie nie jest warunkiem wystarczającym. Zresztą, w nieco bardziej złożonych mechanizmach obserwujemy także zależność odwrotną, wtórnie do niektórych pierwotnych chorób neurologicznych pojawia się dysfunkcja układu sercowo-naczyniowego, jak np. w przebiegu zaburzeń układu autonomicznego.

W najbardziej oczywistym – praktycznym, systemowym i epidemiologicznym – wymiarze rozważanie związków między funkcją serca, mózgu i szerzej układu naczyniowego musi w pierwszej kolejności prowadzić do działań ograniczających skutki udarów mózgu. To najczęstsza przyczyna trwałej, złożonej niepełnosprawności w Polsce oraz jedna z najczęstszych przyczyn zgonów. Potrzebne są rozwiązania, które zmniejszą zachorowalność i poprawią rokowanie po udarze.

Jaką jedną zmianę systemową uznałby pan profesor za kluczową dla poprawy opieki nad pacjentami z chorobami naczyniowymi mózgu?

Oplecenie całego kraju odpowiedną, uwzględniającą referencyjność, specjalną siecią telemedyczną. Przeprowadzenie pilotażu projektu „Telestroke” proponowałem lata temu, jeszcze przed rozpoczęciem pilotażowego programu wewnątrznaczyniowego leczenia udarów mózgu. Teraz tego typu formuły naturalnie już nie potrzebujemy; możemy zakupić i implementować rozwiązania gotowe, sprawdzone, dostępne na rynku.

Co w profilaktyce udaru wciąż najbardziej „nie działa” w praktyce?

Monitorowanie skuteczności leczenia czynników ryzyka, z czym szczególnie związany jest problem adherencji, konsekwentne prowadzenie profilaktyki wcześniej zidentyfikowanych obciążeń.

To jak przekonać Polaków, że profilaktyka neurologiczna zaczyna się dużo wcześniej, zanim pojawią się objawy?

Ścieżek jest wiele, ale wyeksponujmy jeden, kluczowy i centralny element: obowiązkowa, szkolna, profesjonalnie skrojona edukacja zdrowotna.

Co jest najważniejszym przesłaniem akcji „Zdrowe serce, zdrowy mózg”?

W pierwszej kolejności chcemy zająć się profilaktyką oraz usprawnieniem leczenia i opieki nad pacjentami z udarami mózgu, w tym wprowadzeniem systemu zintegrowanej opieki udarowej. Mamy także określone kolejne obszary działań, a dla części z nich – podobnie jak w przypadku udarów – przygotowaliśmy już konkretne propozycje rozwiązań. Wśród najważniejszych znajduje się choroba Alzheimera oraz inne choroby neurozwyrodnieniowe. Generują one szczególnie duże i stale rosnące, głównie ze względu na zmiany demograficzne, obciążenie zdrowotne naszej populacji.

Artykuł Serce i mózg to jeden system pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Przez ponad sto lat uważano, że mózg należy do neuronów. Dziś naukowcy odkrywają, że kluczową rolę mogą odgrywać także inne komórki – astrocyty. Badacze z ośrodka Łukasiewicz – PORT przyglądają się ich funkcjom i znaczeniu w chorobach takich jak depresja czy choroba Alzheimera

Astrocyty opisano już w XIX wieku i przez dekady uznawano za „klej nerwowy” – bierne wypełnienie między neuronami. Dopiero pod koniec XX wieku odkryto, że komórki te komunikują się z neuronami i aktywnie uczestniczą w pracy mózgu. Pojedynczy astrocyt może otaczać nawet milion synaps, zbierając sygnały z tysięcy neuronów.

Przełom w badaniach nad mózgiem

Lata 2025–2026 przyniosły serię odkryć, które zmieniają sposób myślenia o funkcjonowaniu mózgu. Badania wskazują, że astrocyty mogą uczestniczyć w procesach pamięci i komunikacji między neuronami.

Naukowcy wykazali m.in. że niewielka grupa astrocytów aktywuje się równolegle z neuronami podczas uczenia się, co sugeruje, że komórki te mogą tworzyć własne ślady pamięciowe. Odgrywają także ważną rolę w ciele migdałowatym – strukturze mózgu związanej z pamięcią strachu.

Nowe badania zmieniły również rozumienie działania norepinefryny – neuroprzekaźnika odpowiedzialnego za czujność i koncentrację. Okazało się, że sygnał ten trafia najpierw do astrocytów, które dopiero później przekazują go neuronom.

Astrocyty a choroby psychiczne

Rosnące znaczenie astrocytów widać szczególnie w badaniach nad chorobami psychicznymi. Zespół dr. Michała Ślęzaka z Łukasiewicz – PORT wykazał, że zaburzenia funkcjonowania tych komórek mogą odgrywać ważną rolę w rozwoju depresji.

Astrocyty są głównym odbiorcą hormonów stresu w mózgu. Dr Michał Ślęzak wyjaśnia: – Przewlekły stres zaburza komunikację między neuronami i komórkami glejowymi, a zrozumienie tych procesów jest kluczowe dla opracowania skuteczniejszych terapii depresji.

Astrocyty a choroby neurodegeneracyjne

Jednym z kluczowych procesów komórkowych jest tzw. kontrola jakości białek – system wykrywający i usuwający nieprawidłowo zbudowane cząsteczki. Gdy przestaje działać prawidłowo, wadliwe białka zaczynają się gromadzić i tworzyć toksyczne osady charakterystyczne m.in. dla choroby Alzheimera.

Badania prowadzone przez dr Agnieszkę Krzyżosiak wskazują, że zaburzenia tych procesów w astrocytach mogą być jednym z ważnych momentów w rozwoju chorób neurodegeneracyjnych. Naukowcy wykorzystują m.in. technologię przeprogramowywania komórek pobranych ze skóry pacjentów w komórki nerwowe, co pozwala tworzyć laboratoryjne modele mózgu zachowujące biologiczny wiek pacjenta i badać mechanizmy chorób w warunkach zbliżonych do tych w ludzkim organizmie.

Astrocyty w Centrum P4Health

Po uruchomieniu neuronaukowej Międzynarodowej Agendy Badawczej (MAB) Centrum P4Health, jednostka w strukturze Łukasiewicz PORT, stało się jednym z nielicznych na świecie, które umieściło astrocyty wśród głównych tematów swojego programu badawczego. Projekt realizowany jest dzięki grantowi Fundacji na rzecz Nauki Polskiej w wysokości 8 mln euro. Na jego czele stoi prof. Bastian Hengerer.

W ramach programu P4Health badacze analizują rolę astrocytów na wielu poziomach – od ekspresji genów w pojedynczych komórkach, przez działanie obwodów neuronalnych, aż po przedkliniczne testowanie nowych strategii terapeutycznych. Tak szerokie podejście pozwala łączyć badania podstawowe z poszukiwaniem potencjalnych zastosowań klinicznych.

Naukowcy podkreślają jednak, że są to wciąż kierunki badań, a nie gotowe terapie. Kolejnym etapem będzie sprawdzenie, czy przywrócenie prawidłowego funkcjonowania astrocytów może przełożyć się na nowe metody leczenia chorób mózgu.

Artykuł Komórki, które przez sto lat ignorowano – nowe badania nad mózgiem pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Pierwsze lata życia dziecka to okres niezwykle dynamicznego rozwoju, w którym mogą pojawić się pierwsze sygnały trudności rozwojowych. Ich wczesne zauważenie pozwala szybciej rozpocząć diagnostykę i wsparcie dla dziecka oraz rodziny. Fundacja Alpha zaprasza lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, pediatrów, pielęgniarki, położne oraz innych specjalistów pracujących z małymi dziećmi na bezpłatny webinar poświęcony wczesnej obserwacji rozwoju dziecka i roli POZ w wykrywaniu pierwszych sygnałów spektrum autyzmu

Pierwsze 30 miesięcy życia dziecka to kluczowy okres dla rozwoju społecznego, komunikacyjnego i poznawczego. Właśnie wtedy mogą pojawić się pierwsze sygnały trudności neurorozwojowych, których wczesne zauważenie pozwala szybciej rozpocząć diagnostykę i wsparcie. Wychodząc temu naprzeciw, Fundacja Alpha zaprasza do udziału w bezpłatnym webinarze, który odbędzie się w poniedziałek, 16 marca.

Spotkanie jest skierowane przede wszystkim do lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, pediatrów, pielęgniarek i położnych, a także innych zawodów medycznych i specjalistów pracujących z małymi dziećmi i ich rodzinami, którzy w swojej codziennej praktyce mogą odgrywać ważną rolę w wczesnym zauważaniu sygnałów trudności rozwojowych oraz wspieraniu rodziców w obserwacji rozwoju dziecka.

Szczegóły wydarzenia

• Start: 16 marca o godz. 18:00
• Spotkanie online – udział bezpłatny
• Wystarczy zapisać się tutaj
• Spotkanie odbędzie się na platformie ZOOM – link zostanie przesłany na adres e-mail podany podczas rejestracji

Podczas spotkania porozmawiamy o znaczeniu pierwszych 30 miesięcy życia dziecka oraz o tym, w jaki sposób wspierać rodziców w uważnym monitorowaniu rozwoju społecznego i komunikacyjnego dziecka.

Jednym z tematów będzie również wykorzystanie aplikacji ASDetect – bezpłatnego narzędzia wspierającego obserwację wczesnych sygnałów spektrum autyzmu u dzieci w wieku 11–30 miesięcy opartego na zwalidowanej metodzie przesiewowej SACS-R.

O czym będziemy mówić?

Podczas webinaru zostaną poruszone następujące zagadnienia:

1. Znaczenie pierwszych 30 miesięcy życia z perspektywy klinicznej

2. Codzienna praktyka lekarza – realne potrzeby i wyzwania

3. Rodzic jako partner w monitorowaniu rozwoju

4. Wykorzystanie narzędzi wspierających obserwację

5. Podstawa naukowa i wiarygodność rozwiązania, zgodnego z międzynarodowymi rekomendacjami dotyczącymi wczesnego wykrywania trudności neurorozwojowych

6. Współpraca środowiska

Spotkanie poprowadzą

• dr hab. Anna Prokopiak, prof. UMCS

Kierownik Katedry Pedagogiki Specjalnej Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie. Prezeska Fundacji Alpha. Obszary badawcze to m.in.: badania przesiewowe trudności komunikacyjnych i społecznych dzieci do 2. roku życia, potencjał rozwojowy osób w spektrum autyzmu, wsparcie środowiska wychowawczego oraz autonomia osób z niepełnosprawnością. Inicjatorka i osoba odpowiedzialna za wdrożenie aplikacji ASDetect w Polsce, wspierającej wczesną obserwację rozwoju społecznego i komunikacyjnego małych dzieci.

• lek. med. Teresa Dobrzańska-Pielichowska

Lekarz rodzinny, Wiceprezeska Lubelskiego Związku Lekarzy Rodzinnych-Pracodawców i Członkini Porozumienia Zielonogórskiego oraz władz krajowych Polskiego Towarzystwa Medycyny Rodzinnej. W swojej praktyce szczególną uwagę poświęca profilaktyce zdrowotnej oraz wczesnemu rozpoznawaniu trudności rozwojowych u dzieci. Specjalizuje się w diagnostyce i leczeniu chorób wieku dziecięcego.

Serdecznie zapraszamy!

Artykuł Trudności rozwojowe u dzieci. Bezpłatny webinar dla lekarzy pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Nowe badania prowadzone w ramach National Institutes of Health wskazują, że niski poziom litu w mózgu może mieć związek z rozwojem choroby Alzheimera i innych postaci demencji. Choć wyniki nie zmieniają jeszcze praktyki klinicznej, to otwierają nowy kierunek myślenia o wczesnych mechanizmach choroby, biomarkerach i przyszłych strategiach terapeutycznych w neurologii

Odkrycie opublikowano w prestiżowym czasopiśmie Nature. 

Lit – funkcja w mózgu i związki z Alzheimerem

Zespół badawczy kierowany przez prof. Bruce’a Yanknera z Harvard Medical School przeanalizował poziomy 27 metali w próbkach mózgowych osób z łagodnymi zaburzeniami funkcji poznawczych (MCI – Mild Cognitive Impairment) oraz z chorobą Alzheimera. Okazało się, że spośród wszystkich pierwiastków to lit był jedynym metalem znacząco obniżonym w korze przedczołowej osoby z MCI i Alzheimerem – obszarze kluczowym dla pamięci i funkcji wykonawczych.

Co więcej, naukowcy zaobserwowali, że lit jest „więziony” w blaszkach amyloidowych, co może zmniejszać jego dostępność dla komórek nerwowych i pogłębiać proces chorobowy.

Badania na modelach zwierzęcych – obietnica terapii przyszłości

Badania na mysich modelach choroby Alzheimera wykazały, że dieta z niską zawartością litu prowadziła do zwiększenia liczby blaszek amyloidowych i białka tau oraz pogorszenia pamięci i funkcji poznawczych.

W innym etapie eksperymentów podawanie organicznej soli litu (orotan litu) w niskich dawkach – zbliżonych do fizjologicznych – nie tylko zahamowało rozwój patologii, ale w niektórych przypadkach odwróciło utratę pamięci oraz zmniejszyło ilość blaszek i splotów u starszych myszy.

To sugeruje, że lit może mieć potencjał terapeutyczny, choć jego skuteczność i bezpieczeństwo u ludzi muszą zostać potwierdzone w przyszłych badaniach klinicznych.

Znaczenie kliniczne i perspektywy dla neurologii

Choć litu nie zaleca się jeszcze stosować w leczeniu choroby Alzheimera, wyniki badań wskazują na kilka kluczowych wniosków:

• Poziom litu w mózgu może odgrywać rolę w patogenezie choroby Alzheimera, zwłaszcza na wczesnych etapach, takich jak MCI.
• Mechanizmy molekularne, poprzez które lit może wpływać na akumulację amyloidu i białka tau, są obiecującym obszarem badań translacyjnych.
• Wyniki zachęcają do kontynuacji badań nad potencjalnym wykorzystaniem litu jako biomarkera wczesnej diagnostyki neurodegeneracji oraz jako komponentu przyszłych strategii leczenia.

Wyniki te mogą w przyszłości przyczynić się do:

• opracowania nowych biomarkerów wczesnej diagnostyki,
• lepszego zrozumienia mechanizmów neurodegeneracyjnych,
• ewentualnych badań klinicznych testujących związki litu jako potencjalne leki modyfikujące przebieg choroby.

Trwają badania nad tym, czy lit może zostać wykorzystany w diagnostyce lub terapii choroby Alzheimera – decyzje kliniczne dopiero przed nauką. Już teraz wiemy natomiast, że National Institute for Health and Care Excellence (NICE) rekomenduje lit jako leczenie pierwszego wyboru w profilaktyce nawrotów u wielu pacjentów z chorobą afektywną dwubiegunową.

Artykuł Niski poziom litu w mózgu może być powiązany z chorobą Alzheimera i demencją pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Zespół polskich naukowców pod kierownictwem prof. dr. hab. n. med. Konrada Rejdaka z Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie kontynuuje udział w międzynarodowym projekcie COMFORTAGE, którego celem jest opracowanie nowoczesnego modelu opieki nad osobami z zaburzeniami poznawczymi oraz zagrożonymi otępieniem

Projekt, finansowany ze środków programu HORIZON Europe, skupia się na wczesnym wykrywaniu czynników ryzyka, monitorowaniu funkcji poznawczych oraz wdrażaniu spersonalizowanych zaleceń zdrowotnych, które mogą realnie wpłynąć na spowolnienie rozwoju otępienia – zarówno na poziomie indywidualnym, jak i populacyjnym.

Prewencja otępienia: projekt COMFORTAGE

Marta Koton-Czarnecka: Panie profesorze, projekt COMFORTAGE jest realizowany już od 2 lat. Na jakim etapie znajduje się obecnie, na początku 2026 roku?
Prof. Konrad Rejdak: Przede wszystkim z duma mogę powiedzieć ze urzędnicy Komisji Europejskiej bardzo pozytywnie ocenili dotychczasowy przebieg projektu i to otwiera do realizacji dalszych etapów. W 2026 roku projekt COMFORTAGE znajduje się w kluczowej fazie klinicznej. Po zakończeniu intensywnych prac przygotowawczych i administracyjnych, które były niezbędne do uruchomienia badania obserwacyjnego, skupiamy się dziś na bezpośredniej pracy z pacjentami. W ośrodku lubelskim w fazie klinicznej uczestniczy obecnie około 40 pacjentów, a rekrutacja będzie sukcesywnie rozszerzana do 100 osób. To moment bardzo ważny, ponieważ zaczynamy widzieć, jak założenia teoretyczne i modele opracowywane w projekcie funkcjonują w realnej praktyce klinicznej.

MKCz: Czym na tle innych inicjatyw badawczych wyróżnia się COMFORTAGE?
Prof. Konrad Rejdak: Jest to projekt absolutnie wyjątkowy w skali kraju; mówimy o pierwszym tak dużym, systemowym projekcie, którego celem nie jest wyłącznie opis chorób otępiennych, ale próba realnej modyfikacji ich przebiegu poprzez wczesną identyfikację ryzyka i spersonalizowane działania prewencyjne.

Od stycznia 2026 roku do konsorcjum dołączył także Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 w Lublinie, co znacząco wzmacnia potencjał naukowy i kliniczny projektu i umożliwia jeszcze ściślejsze powiązanie badań naukowych z codzienną praktyką szpitalną.

Otępienie jako jedno z największych wyzwań zdrowotnych

MKCz: Dlaczego temat otępienia i jego prewencji jest dziś tak istotny?
Prof. Konrad Rejdak: Z punktu widzenia demograficznego stoimy przed ogromnym wyzwaniem. Starzenie się populacji jest faktem, a prognozy jednoznacznie wskazują na gwałtowny wzrost liczby osób z zaburzeniami poznawczymi i chorobami otępiennymi w najbliższych dekadach. Już dziś stanowią one poważne obciążenie dla systemu opieki zdrowotnej, a w przyszłości to obciążenie będzie tylko narastać. Warto podkreślać, że otępienie to nie tylko problem medyczny – to także wyzwanie społeczne, ekonomiczne i organizacyjne. Dlatego tak ważne jest przesunięcie akcentu z leczenia zaawansowanych stadiów choroby na wczesną prewencję i działania systemowe, które mogą spowolnić jej rozwój lub opóźnić wystąpienie objawów.

MKCz: Na czym konkretnie polega udział pacjentów w projekcie?
Prof. Konrad Rejdak: COMFORTAGE to badanie obserwacyjne. Uczestnicy są objęci długoterminową obserwacją, regularnymi ocenami funkcji poznawczych oraz bezpłatnymi konsultacjami specjalistycznymi. Na podstawie ich indywidualnego profilu zdrowotnego, stylu życia i czynników ryzyka przygotowujemy spersonalizowane rekomendacje – można powiedzieć, swoistą „receptę na zdrowe funkcjonowanie poznawcze”.

Kluczowe jest to, że projekt nie narzuca pacjentom interwencji, lecz daje im wiedzę i narzędzia, które mogą świadomie wykorzystać. To podejście partnerskie i angażujące, co mamy nadzieję, przełoży się na lepsze efekty długoterminowe.

MKCz: Jakie znaczenie mogą mieć wyniki COMFORTAGE dla polskiego systemu ochrony zdrowia?
Prof. Konrad Rejdak: Naszym celem jest stworzenie modelu opieki nad osobami zagrożonymi otępieniem, który w przyszłości mógłby zostać wdrożony systemowo – w realiach polskiej ochrony zdrowia. Jeśli uda się wykazać, że takie podejście spowalnia rozwój zaburzeń poznawczych, może to mieć ogromne znaczenie zarówno dla pacjentów i ich rodzin, jak i dla całego systemu. To inwestycja w przyszłość – w czasach, gdy liczba pacjentów z chorobami otępiennymi będzie rosła, a zasoby systemu pozostaną ograniczone.

Na podstawie uzyskanych danych demograficznych i klinicznych możliwe będzie zaprogramowanie specjalnego urządzenia elektronicznego dla bezpośredniej komunikacji miedzy personelem medycznym i pacjentem. Dodatkowo anonimowe dane będą analizowane narzędziami sztucznej inteligencji z udziałem partnerów technologicznych z kilku krajów EU co pozwoli na stworzenie algorytmów postepowania oraz monitorowania i rehabilitacji zaburzeń poznawczych u pacjentów w przyszłości.

Więcej o projekcie COMFORTAGE

MKCz: Gdzie będzie można dowiedzieć się więcej o projekcie?
Prof. Konrad Rejdak: Aktualne informacje, doświadczenia z realizacji części klinicznej oraz dalsze plany projektu COMFORTAGE zaprezentujemy podczas konferencji prasowej w trakcie Neuroforum 2026 (więcej informacji tutaj). To doskonała okazja do rozmowy o przyszłości neurologii i systemowych rozwiązaniach w obszarze chorób otępiennych.

Artykuł Polscy naukowcy współtworzą innowacyjny europejski model prewencji otępienia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to ciężka, postępująca choroba neurologiczna, która prowadzi do stopniowego zaniku mięśni i utraty sprawności ruchowej, a w dalszym etapie także do niewydolności oddechowej. Choroba wciąż pozostaje nieuleczalna, a dostępne dotąd terapie miały głównie charakter objawowy. Najnowsze wyniki kilkuletnich badań klinicznych dają jednak powody do optymizmu, zwłaszcza dla bardzo konkretnej grupy pacjentów z rzadką mutacją

Chodzi o osoby z ALS wywołanym mutacją w genie SOD1. Ta postać choroby dotyczy około 2 proc. wszystkich chorych na ALS, ale często charakteryzuje się szczególnie szybkim i agresywnym przebiegiem. Nową opcją terapeutyczną dla tej grupy pacjentów jest tofersen – lek nowej generacji, oligonukleotyd antysensowny, który jako pierwszy celuje bezpośrednio w przyczynę choroby. Jego zadaniem jest zablokowanie produkcji wadliwego białka SOD1, które w tej postaci ALS prowadzi do zniszczenia neuronów ruchowych. Podawany jest bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego, co pozwala mu działać dokładnie tam, gdzie rozwija się choroba.

Obserwacja terapii w dłuższej perspektywie

Wcześniejsze, krótkoterminowe badania nad tym lekiem pokazały, że skutecznie obniża poziom białka SOD1 oraz neurofilamentow – markerów uszkodzenia neuronów. Obecnie naukowcy opublikowali kilkuletnie wyniki badania, które pozwalają lepiej ocenić jego realny wpływ na przebieg choroby.

Nowe wyniki opublikowane na łamach JAMA Neurology przedstawiają długoterminowe dane z III fazy badania klinicznego VALOR oraz jego przedłużonej fazy otwartej fazy kontynuacyjnej. W międzynarodowym sześciomiesięcznym badaniu klinicznym VALOR część pacjentów otrzymywała lek, a część placebo, natomiast w jego otwartej kontynuacji w badaniu OLE (Open-Label Extension) wszyscy pacjenci (również ci, którzy wcześniej brali placebo) otrzymywali lek.

Głównym celem analizy było sprawdzenie, jak lek działa w dłuższej perspektywie (do 3,5–5,5 roku) i czy wcześniejsze rozpoczęcie leczenia (tzw. wczesny start) daje lepsze wyniki niż rozpoczęcie go z półrocznym opóźnieniem (tzw. opóźniony start).

W badaniu VALOR obserwowano 108 pacjentów z potwierdzoną mutacją SOD1, z których 46 było leczonych nawet przez ponad trzy i pół roku. Część chorych otrzymywała tofersen od samego początku badania, inni zaczęli terapię z półrocznym opóźnieniem. Takie porównanie pozwoliło sprawdzić, czy wcześniejsze rozpoczęcie leczenia przekłada się na lepsze efekty kliniczne.

Wolniejszy postęp choroby i lepsza jakość życia

Z badań wynika, że u osób, które wcześniej rozpoczęły terapię obserwowano wolniejsze pogarszanie się sprawności ruchowej, wolniejszy spadek siły mięśni, lepsze zachowanie funkcji oddechowych i mniejsze pogorszenie jakości życia.

Co istotne, u części pacjentów, co w ALS zdarza się niezwykle rzadko, odnotowano nawet poprawę siły mięśni lub stabilizację objawów przez dłuższy czas. Według autorów badania takie zjawiska niemal nie występują w naturalnym przebiegu tej choroby.

Jednym z najważniejszych wniosków jest wpływ terapii na przeżycie pacjentów. Analiza wykazała, że leczenie znacząco wydłuża czas do wystąpienia najcięższych zdarzeń, takich jak zgon lub konieczność stałej wentylacji mechanicznej.

Szczególnie wyraźny efekt zaobserwowano u chorych z szybko postępującą postacią ALS. W tej grupie wcześniejsze rozpoczęcie leczenia wiązało się z wydłużeniem okresu względnie stabilnego funkcjonowania nawet o kilka lat w porównaniu z późniejszym rozpoczęciem terapii.

To niezwykle istotne, ponieważ w agresywnych postaciach ALS czas od pierwszych objawów do ciężkiej niepełnosprawności bywa liczony w miesiącach.

Badacze zwracają uwagę na jeszcze jeden ważny element, w którym leczenie prowadziło do trwałego obniżenia poziomu neurofilamentów, czyli białek, które są markerem uszkodzenia neuronów. To jeden z najważniejszych wyników tego badania. Neurofilamenty (NfL) to fragmenty zniszczonych komórek nerwowych, które trafiają do krwi. Im wyższy ich poziom, tym szybciej postępuje choroba i tym więcej neuronów umiera.

U pacjentów przyjmujących nową terapię poziom neurofilamentów obniżył się aż o 60–70 proc.! Spadek ten nastąpił szybko (w ciągu ok. 4 miesięcy) i utrzymał się przez cały okres badania (ponad 3 lata).

Wyraźny i długotrwały spadek sugeruje, że lek realnie spowalnia proces neurodegeneracji, a nie tylko łagodzi objawy. Co więcej, zmiany w biomarkerach pojawiały się wcześniej niż poprawa kliniczna, co potwierdza ich znaczenie jako „wczesnego sygnału”, że terapia działa.

Przełomowy charakter terapii

Oba badania były współprowadzone przez WashU Medicine i stanowiły podstawę do zatwierdzenia leku w 2023 roku przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do leczenia tej rzadkiej postaci ALS.

– Zatrzymanie postępu choroby i uzyskanie poprawy w perspektywie trzech do pięciu lat to coś niespotykanego w tej postaci ALS – podkreśla pierwszy autor badania prof. Timothy M. Miller, neurolog z Washington University School of Medicine in St. Louis, dyrektor Centrum ALS.

Jak dodaje, wyniki leczenia są wyraźnie lepsze od tego, czego można by się spodziewać na podstawie naturalnego przebiegu choroby. Ok. 25 proc. uczestników badania doświadczyło poprawy: – Daje to nadzieję, że jesteśmy w stanie zmienić przebieg tej wyniszczającej choroby, a także powody do optymizmu, że podobny efekt uda się osiągnąć również w innych postaciach ALS.

Zbawiennych efektów terapii doświadczył między innymi Rickey Malloy, 44-letni hydraulik z 20-letnim stażem zawodowym, który w 2023 roku dowiedział się, że choruje na ALS związane z mutacją w genie SOD1 pomimo braku rodzinnej historii tej choroby. Przez ponad rok poszukiwał diagnozy, konsultując się z wieloma specjalistami, aż ostatecznie został skierowany do Centrum ALS w WashU Medicine. Tam potwierdzono rozpoznanie i rozpoczęto leczenie innowacyjną terapią.

– Stosuję ten lek od dwóch lat i czuję się naprawdę dobrze. Mam znacznie mniej skurczów i bolesnych napięć mięśni w nogach. Terapia bardzo mi pomogła. Zespół fizjoterapeutów wprowadził więcej ćwiczeń oraz trening chodzenia, a nawet wchodzenie po schodach, co staje się coraz łatwiejsze. Moim celem jest znów stanąć na palcach. Teraz buduję siłę, a nie tylko staram się ją utrzymać – opowiada pacjent.

– W porównaniu z dotychczasową wiedzą na temat naturalnego przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego, poprawa obserwowana u pacjentów takich jak Rick Malloy, leczonych tofersenem, ma charakter przełomowy i realnie zmienia ich życie – podkreślają Timothy M. Miller oraz współautor publikacji prof. Robert Bucelli, neurolog i drugi dyrektor Centrum ALS w WashU Medicine.

W przypadku Ricka Malloya poprawa stanu zdrowia była na tyle znacząca, że niedawno mógł on przejść całkowitą operację wymiany stawu kolanowego. Jeszcze ponad rok wcześniej lekarze informowali go, że ze względu na zaawansowanie ALS nie kwalifikuje się do takiego zabiegu.

Artykuł Rzadką postać ALS można skutecznie leczyć pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Komisja Europejska (KE) wydała pozwolenie na dopuszczenie do obrotu dla schematu wyższych dawek leku nusinersen (50 mg/5 ml oraz 28 mg/5 ml) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

• Wydana decyzja opiera się na danych z badania DEVOTE, w którym wykazano korzyści ze stosowania leku nusinersen w schemacie dawkowania 50 mg i 28 mg, zarówno u pacjentów z SMA, którzy nie byli dotychczas leczeni, jak i u pacjentów leczonych wcześniej nusinersenem
• Firma Biogen angażuje się we współpracę ze społecznością SMA, aby doskonalić jakość opieki dzięki innowacjom naukowym i aktywnie wspierać poprawę wyników leczenia osób żyjących z SMA

Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu leku nusinersen w Unii Europejskiej zaktualizowano o schemat leczenia wyższymi dawkami. Nowy schemat wyższych dawek obejmuje szybsze podawanie dawek nasycających: dwóch dawek 50 mg w odstępie 14 dni, a następnie dawek podtrzymujących 28 mg podawanych co cztery miesiące. Pacjenci przechodzący z dawki 12 mg otrzymają jednorazowo dawkę 50 mg zamiast kolejnej dawki 12 mg, a następnie co cztery miesiące będą przyjmowali dawki podtrzymujące 28 mg.

Nusinersen jest przeznaczony do podawania dokanałowego, w drodze nakłucia lędźwiowego wykonywanego przez personel medyczny posiadający doświadczenie w przeprowadzaniu takich procedur.

– Od czasu dopuszczenia w 2017 r. do obrotu w Unii Europejskiej lek nusinersen przyczynił się do wyznaczenia nowego standardu opieki nad pacjentami i był zastosowany w leczeniu ponad 10 000 niemowląt, dzieci, młodzieży oraz dorosłych na całym świecie – powiedziała dr n. med. i mgr zdrowia publicznego Priya Singhal, wiceprezes wykonawcza i dyrektor ds. rozwoju w Biogen. – Z dumą wprowadzamy schemat leczenia wyższymi dawkami leku nusinersen, który został przez nas opracowany w odpowiedzi na zmieniające się potrzeby osób żyjących z SMA. Jesteśmy głęboko zaangażowani w działania, dzięki którym zostanie on możliwie jak najszybciej udostępniony europejskiej społeczności pacjentów z SMA. Jesteśmy wdzięczni za wkład całej społeczności osób związanych z SMA, dzięki któremu dzisiejsze dopuszczenie do obrotu stało się możliwe.

Wydane przez Komisję Europejską pozwolenie na dopuszczenie do obrotu opiera się na danych z trzyczęściowego badania DEVOTE Fazy 2/3 oraz jego trwającej długoterminowej fazy przedłużonej. Wyniki z kluczowej kohorty badania wykazały, że u niemowląt, u których występują objawy, a które nie były wcześniej leczone i otrzymały wyższe dawki leku nusinersen, odnotowano statystycznie istotną poprawę funkcji ruchowych w skali Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND), w porównaniu z wcześniej określoną, dopasowaną grupą kontrolną (nieleczoną) z badania ENDEAR* (średnia różnica: 26,19 punktu; +15,1 w stosunku do -11,1, p<0,0001).

Poprawę funkcji ruchowych odnotowano także w otwartej kohorcie pacjentów w szerokim spektrum wieku oraz z różnymi typami SMA, którzy przeszli ze schematu leczenia dawką standardową (12mg). U tych uczestników zaobserwowano średnią poprawę wyników w skali Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded, o 1,8 punktu [SD 3,99] od punktu wyjściowego do dnia 302.

– Wyniki badania DEVOTE dostarczają obiecujących dowodów na to, że ta nowa opcja dawkowania może prowadzić do klinicznie istotnych efektów leczenia przy profilu bezpieczeństwa zasadniczo zgodnym z określonym dla dawki 12 mg – stwierdził Eugenio Mercuri, dr n. med. i prof. neurologii dziecięcej na Uniwersytecie Katolickim w Rzymie. – Byłem świadkiem niezwykłych postępów w leczeniu SMA, jednak nadal wyraźnie widać, że wyzwania nie zniknęły. Dopuszczenie przez Komisję Europejską schematu leczenia lekiem nusinersen w wyższych dawkach stanowi istotny krok w kierunku sprostania tym wyzwaniom oraz dalszego doskonalenia opieki nad osobami żyjącymi z SMA.

W trakcie badania schemat wyższych dawek był ogólnie dobrze tolerowany, a zgłaszane zdarzenia niepożądane były zgodne z przebiegiem SMA i z ustalonym profilem bezpieczeństwa nusinersenu. W długoterminowej, przedłużonej fazie badania przy kontynuacji stosowania wyższych dawek nusinersenu nie zaobserwowano jakichkolwiek nowych zastrzeżeń dotyczących bezpieczeństwa.

W badaniu DEVOTE najczęstszymi zdarzeniami niepożądanymi, które występowały u co najmniej 10 proc. uczestników leczonych według schematu wyższych dawek i co najmniej 5 proc. częściej niż w dopasowanej grupie placebo, były: zapalenie płuc, zakażenie COVID-19, zachłystowe zapalenie płuc i niedożywienie.

Szczególne ostrzeżenia i środki ostrożności dotyczące stosowania nusinersenu obejmują działania niepożądane związane z zabiegiem nakłucia lędźwiowego, niską liczbą płytek krwi i zaburzeniami krzepnięcia krwi, nefrotoksycznością i wodogłowiem (nadmiernym nagromadzeniem płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu).

– Jako społeczność z zadowoleniem przyjmujemy postępy, które poszerzają opcje dostępne dla pacjentów i wzmacniają dalsze innowacje w opiece w SMA – powiedziała Nicole Gusset, prezes organizacji SMA Europe. – Decyzja ta podkreśla znaczenie długofalowych badań oraz stałych inwestycji przyczyniających się do poszerzania wachlarza możliwości, które z czasem dadzą szansę na bardziej spersonalizowane podejście do opieki nad osobami z SMA.

Zaktualizowana Charakterystyka Produktu Leczniczego będzie dostępna na stronie Europejskiej Agencji Leków (tutaj).

Schemat leczenia wyższymi dawkami leku nusinersen jest także dopuszczony do stosowania w Japonii. Obecnie jest również oceniany przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), a wydanie decyzji spodziewane jest do 3 kwietnia 2026 r. Biogen współpracuje z organami regulacyjnymi na całym świecie, aby jak najszybciej udostępniać tę dodatkową opcję dawkowania osobom żyjącym z SMA.

*ENDEAR jest jednym z dwóch kluczowych badań, które dały podstawę do dopuszczenia leku nusinersen w dawce 12 mg.

Artykuł Nowy etap leczenia SMA: wyższe dawki nusinersenu zatwierdzone pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

To właśnie te badania umożliwiły prof. Adrianowi Krainerowi opracowanie mechanizmu korekcji wadliwego splicingu SMN2, co doprowadziło do powstania pierwszej terapii przyczynowej SMA i zapoczątkowało rewolucję, dzięki czemu dziś leczone są także inne choroby neurodegeneracyjne.

Odkrycie, które ratuje tysiące żyć

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną, wynikającą z mutacji w genie SMN1, co prowadzi do niedoboru białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronu motorycznego.

Opracowanie leku było możliwe dzięki pracom naukowców, którzy wnieśli trwały wkład w rozwój biologii molekularnej i biotechnologii. Cała historia ma początek jeszcze w latach 80. XX wieku, kiedy to Walter Gilbert otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii za prace nad metodami sekwencjonowania DNA i odkrycie genu kodującego RNA, a w 1993 roku Philip Sharp otrzymał nagrodę za odkrycie „rozdzielonych genów”, czyli egzonów i intronów.

Kolejnym przełomem było odkrycie mechanizmu splicing’u (składania) RNA i stworzenie technologii modyfikacji w celu zwiększenia produkcji pełnego białka SMN przez Adriana R. Krainera. Dzięki temu możliwe stało się opracowanie antysensownych oligonukleotydów, czyli krótkich fragmentów RNA lub DNA (ok. 20–25 nukleotydów), które są komplementarne (antysensowne) do konkretnych fragmentów RNA lub DNA, czyli kwasów nukleinowych, zmieniających wadliwy splicing.

Badacz odszyfrował mechanizm molekularny zaburzenia splicingu u pacjentów z SMA i stworzył nowy sposób jego korekcji, otwierając drogę dla ASO jako terapii nie tylko w rdzeniowym zaniku mięśni, ale też w innych chorobach neurologicznych.

Za swoje badania nad mechanizmami obróbki informacji genetycznej przez komórki oraz za zastosowanie tej wiedzy do opracowania przełomowej, pierwszej terapii stosowanej w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) został wybrany do National Academy of Medicine (NAM). W grudniu tego roku otrzymał nagrodę Heinricha Wielanda 2025.

Jak to działa?

Istotą rdzeniowego zaniku mięśni jest postępujące uszkodzenie motoneuronów, czyli komórek ruchowych w rdzeniu kręgowym, prowadzące do stopniowego zaniku mięśni. Przyczyną tego zjawiska jest mutacja w genie SMN1, odpowiadającym za przeżycie motoneuronów, która polega na delecji eksonu 7, co prowadzi do powstania skróconego białka.

Tymczasem to właśnie gen SMN1 jest odpowiedzialny za produkcję większości, bo ok. 90 proc. białka SMN, natomiast gen SMN2 odpowiada za produkcję ok. 10 proc. U osoby chorej ze zmutowanym genem SMN1 ten gen nie produkuje białka, więc jego jedynym źródłem jest gen SMN2, ale ilość białka, jaka powstaje z genu SMN2, jest zbyt mała, żeby zapobiec rozwojowi choroby.

Profesor Krainer zainteresował się różnicami między genami SMN1 i SMN2. Chociaż różnice były niewielkie, to głowę badacza zajmowała kwestia faktu, że gen SMN2 nie może wytwarzać tak dużej ilości funkcjonalnego białka z powodu defektu splicingu. Doszedł do wniosku, że jeśli uda się poprawić splicing SMN2, można tym zrekompensować brak SMN1.

Rozwiązanie polegało na usunięciu intronów, czyli segmentów niekodujących z cząsteczek prekursorowego mRNA (pre-mRNA), i połączeniu kodujących fragmentów, czyli eksonów, za pomocą antysensownego oligonukleotydu (ASO) w celu utworzenia dojrzałej cząsteczki mRNA.

Antysensowne oligonukleotydy (ASO) to krótkie fragmenty RNA lub DNA (ok. 20–25 nukleotydów), które są komplementarne (antysensowne) do konkretnych fragmentów RNA lub DNA, czyli kwasów nukleinowych. Ich główną funkcją jest modyfikacja ekspresji genów, wpływająca na proces odczytu informacji genetycznej. Mogą naprawiać mutacje i są bardzo swoiste, ponieważ działają tylko na konkretne zmutowane sekwencje, nie zakłócając działania prawidłowych genów.

Wiedzę tę wykorzystali Walter Gilbert oraz Philip Sharp wspólnie z Charlesem Weissmannem, Heinzem Schallerem i Kennethem Murrayem – założyciele firmy biotechnologicznej Biogen, która wdrożyła pierwszą na świecie cząsteczkę w leczeniu SMA, nusinersen.

Wprowadzenie nusinersenu uratowało życie wielu pacjentom z SMA i stanowi przełom w leczeniu choroby. Jego sukces jest wynikiem wspólnych wysiłków wielu naukowców i lekarzy.

Odkrycia naukowe i koncepcje badawcze w procesie rozwoju technologii ASO przyniosły nowy kierunek leczenia chorób uwarunkowanych genetycznie. Jednym z pierwszych przełomowych zastosowań antysensownych oligonukleodydów była terapia w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) i dystrofii Duchenne’a. Kolejnym stwardnienie zanikowe boczne (ALS) o podłożu genetycznym, związane z mutacją w genie dysmutazy nadtlenkowej SOD1.

Skuteczność ASO

Technologia ASO wymaga podania dokanałowego, dzięki czemu możliwy jest szybki wzrost funkcjonalnego poziomu białka SMN w motoneuronach. W efekcie terapia zatrzymuje postęp neurodegeneracji i przywraca do prawidłowego funkcjonowania neurony, które jeszcze nie obumarły, a także tzw. „uśpione neurony”, dzięki czemu może dojść do przywrócenia wcześniej utraconych przez osobę chorą funkcji.

Dodatkowo, z wieloletnich obserwacji wynika, że u wielu pacjentów poprawa funkcji motorycznych nie tylko utrzymuje się na początkowym poziomie, narasta w czasie.

Wskazują na to wnioski z metaanalizy Hagenackera. Wynika z niej, że u pacjentów leczonych terapią nusinersenem dochodzi nie tylko do stabilizacji choroby, lecz także do poprawy stanu funkcjonalnego widocznego w czasie w 94 proc. przypadków. Badanie pokazuje także, że terapia jest dobrze tolerowana: 85 proc. pacjentów odczuwa poprawę, a 100 proc. uzyskało stabilizację stanu. Zatrzymanie postępu choroby w schorzeniach takich jak SMA, czyli w tych, w których stan pacjenta nieuchronnie pogarsza się z czasem, jest już sukcesem. W przypadku tej terapii mówimy także o poprawie stanu pacjentów. Świadomość, że choroba zatrzymała się i nie będzie powodować utraty kolejnych funkcji ruchowych, pozwala pacjentom na podejmowanie nowych wyzwań.

Rewolucja w leczeniu SMA przeszła w ewolucję, która wciąż przynosi nowe rozwiązania.

Eksperci podkreślają, że krajobraz terapeutyczny w SMA szybko się poszerza. Jedną z opcji jest podawanie nusinersenu w wyższej dawce (28 mg), której rejestracja w Europie przez EMA oczekiwana jest w styczniu 2026 roku.

Historia terapii SMA to dowód na to, że jedno fundamentalne odkrycie może odmienić los pokoleń pacjentów. Od dekodowania struktury genów przez zrozumienie mechanizmu splicingu aż po opracowanie antysensowych oligonukleotydów – każdy z tych kroków tworzył drogę do przełomu.

Dziś technologia ASO nie tylko ratuje życie osobom z SMA, lecz także otwiera kolejne rozdziały w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych. To już nie rewolucja, lecz dynamiczna ewolucja, która trwa i nieustannie przynosi rozwiązania, o jakich kilkadziesiąt lat temu nie śmiano marzyć.

Więcej informacji o SMA tutaj.

Artykuł Odkrywcy, którzy zrewolucjonizowali leczenie SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Punktowe sukcesy są wzorem i inspiracją, ale kluczowy jest system ochrony zdrowia. System, który rozumie efektywność referencyjności ośrodków, ale również wie, że mamy znakomitych lekarzy rodzinnych pediatrów i specjalistów spoza ośrodków referencyjnych, którzy mogą włączyć się w przewlekłą opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodniczącą Rady ds. Chorób Rzadkich przy ministrze zdrowia

Jak z neurologicznego punktu widzenia ocenia pani postęp w leczeniu chorób rzadkich w Polsce? Czy możemy mówić o realnej poprawie sytuacji pacjentów w ostatnich latach? Jak istotna jest to poprawa?

Rozmawiamy dzisiaj w kontekście pewnych zmian systemowych, które powinny dokonywać się w ochronie zdrowia tak, aby dostęp pacjentów z chorobami rzadkimi zarówno do diagnostyki, jak i leczenia był znacznie lepszy niż dotychczas. Neurologia jest bardzo szczególną dziedziną medycyny, ponieważ niemal połowa chorób neurologicznych to choroby rzadkie. Wiele z tych chorób nadal nie ma żadnej dedykowanej terapii, mimo to właściwa diagnostyka jest konieczna. Pozwala zaplanować dla pacjenta, a w przypadku chorób uwarunkowanych genetycznie czasami także dla wielu innych członków jego rodziny, optymalną opiekę wielodyscyplinarną lub leczenie objawowe, które czasami poprawia komfort i jakość życia, a czasami może bardzo skutecznie chronić pacjenta przed możliwymi do uniknięcia konsekwencjami choroby. Szybkie rozpoznanie uwalnia również ogromne zasoby systemu ochrony zdrowia, ponieważ pacjent przestaje się błąkać po niepotrzebnych konsultacjach, jest obejmowany opieką w zakresie, który jest dla niego właściwy.

Z całą pewnością w ostatnich latach w wielu chorobach neurologicznych, w tym chorobach rzadkich, dokonał się ogromny postęp. Na tej liście znajdują się zarówno choroby nabyte o podłożu autoimmunizacyjnym, takie jak np. miastenia, a także kolejne choroby uwarunkowane genetycznie.

Jako przykład sukcesu w leczeniu chorób rzadkich w Polsce wskazuje się SMA. Czy ten model opieki – łączący szybkie rozpoznanie, refundację i sieć ośrodków – może być wzorcem dla innych chorób neurologicznych o podłożu genetycznym?

SMA jest rzeczywiście wielkim sukcesem naszych pacjentów i wspaniałym modelem, który może być w przyszłości implementowany także w innych chorobach rzadkich. Warto wspomnieć, że znakomicie funkcjonujący program lekowy z dostępnością wszystkich innowacyjnych terapii zarejestrowanych obecnie na świecie mógł być w Polsce uruchomiony bardzo sprawnie, ponieważ byliśmy do tego gotowi dzięki działaniom na tamte czasy pozornie „niepraktycznym”. Od prawie dwóch dekad w naszej Klinice Neurologii w WUM prowadzony był rejestr pacjentów z SMA, dostępna była diagnostyka, mieliśmy dobrze zmapowane potrzeby naszych pacjentów.

Niemniej jednak w kontekście chorób rzadkich wciąż mówi się o „odysei terapeutycznej”, czyli drodze, jaką pacjent musi przejść, aby uzyskać dostęp do terapii. Jakie bariery nadal napotykają pacjenci neurologiczni z chorobami rzadkimi – administracyjne, finansowe, organizacyjne? Czy w tej kwestii coś zaczęło zmieniać się na plus?

Niestety, „odyseja terapeutyczna” nadal trwa. Mimo kilku lat bardzo intensywnej pracy ekspertów na razie nadal czekamy na najistotniejsze zmiany systemowe. Jest być może nieco lepiej niż dotychczas w pediatrii, co wiąże się przede wszystkim ze zmniejszającą się populacją pacjentów pediatrycznych spowodowaną niską liczbą urodzeń. W odniesieniu do pacjentów dorosłych oraz dzieci, które ukończyły właśnie 18. rok życia, sytuacja staje się coraz trudniejsza. Ośrodki leczące pacjentów dorosłych – wszystkie, nie tylko eksperckie – zderzają się z limitami kontraktowymi równocześnie z coraz większą liczbą pacjentów z chorobami cywilizacyjnymi wynikającymi ze starzenia się populacji. Czekamy na powołanie odpowiednio dużej liczby ośrodków eksperckich chorób rzadkich, za którą musi pójść referencyjność tych ośrodków połączona z ich adekwatnym finansowaniem. Wiemy już z analiz, że produkt rozliczeniowy zaproponowany dla ośrodków eksperckich chorób rzadkich ponad pół roku temu nie sprawdza się. W większości dziedzin medycyny rozliczenia oparte o JGP są bardziej korzystne. Nadal czekamy także na poprawę dostępności do kilku badań diagnostycznych, które nie znalazły się jeszcze w ustawie koszykowej.

Pamiętajmy także, że pacjenci z chorobami rzadkimi stanowią ok. 6–8 proc. naszej populacji. Wielu z nich po ustaleniu rozpoznania może z powodzeniem pozostawać pod opieką swoich lekarzy POZ lub specjalistów z ośrodków niższej referencyjności. Lekarze rodzinni, pediatrzy oraz specjaliści nadal pozostają współodpowiedzialni za bieżącą opiekę nad pacjentem z chorobą rzadką; wszyscy jesteśmy zobligowani do stałego podnoszenia naszej wiedzy. Dlatego bardzo cieszy mnie, że na platformie informacyjnej chorób rzadkich przybywa ważnych merytorycznych treści, po które sięgać będą mogli lekarze z różnych obszarów medycyny, fizjoterapeuci, nauczyciele, przedstawiciele wielu zawodów medycznych i niemedycznych, którzy chcą poznać i zrozumieć specyfikę chorób rzadkich oraz potrzeby naszych pacjentów.

Prof. Robert Śmigiel zwraca uwagę na poważny problem: w większości chorób rzadkich nie ma specyficznego leczenia. Jak to rozwiązać?

Celowane leczenie terapiami innowacyjnymi dostępne jest dla mniej niż 3 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi. Kolejnych wielu może być leczonych objawowo lekami powszechnie dostępnymi w każdej aptece niegenerującymi istotnych kosztów dla systemu. Jak rozwiązać brak innowacyjnych terapii? Po pierwsze: starannie diagnozować pacjentów z chorobami rzadkimi, po drugie: angażować się w badania historii naturalnej, co jest konieczne, aby potem dobrze planować badania kliniczne. I wreszcie uczestniczyć w badaniach klinicznych terapii innowacyjnych oraz mieć nadzieję, że nowo rejestrowane, wysoko skuteczne leki będą dostępne także dla polskich pacjentów. Ostatnie lata pokazały, że jest to możliwe. Czas do refundacji terapii innowacyjnych o wysokiej skuteczności znacząco się skrócił, korzyść dla polskich pacjentów jest ogromna.

Jakie są pani oczekiwania wobec I Kongresu Chorób Rzadkich? Co powinno wydarzyć się w polskim systemie, abyśmy wreszcie mogli mówić o prawdziwym postępie, a nie o punktowych sukcesach?

Bardzo się cieszę z szerokiego audytorium licznych uczestników I Kongresu Chorób Rzadkich. Jestem przekonana, że każda, krótka lub długa wędrówka i tak zaczyna się od kilku pierwszych kroków. Obszar chorób rzadkich rozwija się bardzo dynamicznie. Musimy dołożyć wszelkich starań, aby stwarzać i wzmacniać merytorycznie oraz systemowo ośrodki eksperckie chorób rzadkich, dbając równocześnie o to, aby inni lekarze, zarówno podstawowej opieki medycznej, jak i specjaliści, angażowali się w tym obszarze coraz bardziej. Aby nie bali się pacjenta z rozpoznaniem choroby rzadkiej i wiedzieli, gdzie szybko znaleźć wartościowe merytoryczne informacje, np. na Platformie Informacyjnej Chorób Rzadkich, a wkrótce, mam nadzieję, również indywidualne zalecenia w Karcie Pacjenta z Chorobą Rzadką.

Punktowe sukcesy są wzorem i inspiracją, ale kluczowy jest system ochrony zdrowia. System, który rozumie efektywność referencyjności ośrodków, ale również wie, że mamy znakomitych lekarzy rodzinnych pediatrów i specjalistów spoza ośrodków referencyjnych, którzy mogą włączyć się w przewlekłą opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Jest to możliwe, niezbędne i przy właściwej organizacji ścieżki pacjenta kosztowo efektywne. Zwracam uwagę na efektywność kosztową, bo odkładając w czasie wprowadzenie rozwiązań sprawdzonych już w innych krajach, narażamy naszych pacjentów z chorobami rzadkimi na „odyseję diagnostyczną”, związane z tym wysokie koszty zdrowotne, społeczne i koszty pośrednie wynikające chociażby z zaangażowania opiekunów w liczne zbędne konsultacje – zamiast prostej ścieżki tam, gdzie można znaleźć właściwą pomoc. To, co powinno się w polskim systemie wydarzyć, jest zapisane w Planie dla Chorób Rzadkich, dlatego z ogromną determinacją zabiegamy o jego jak najszybszą implementację. To powinność wobec naszych pacjentów.

Opr. Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Punktowe sukcesy nie wystarczą pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Schemat wyższych dawek nusinersenu otrzymał pozytywną opinię Komitetu ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

• Pozytywna opinia CHMP opiera się na danych z badania DEVOTE, które oceniało schemat leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu u pacjentów wcześniej nieleczonych oraz u pacjentów, którzy przeszli z zarejestrowanego schematu leczenia dawką 12 mg.
• Ostateczna decyzja Komisji Europejskiej spodziewana jest w styczniu 2026 r.
• SMA jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą nerwowo-mięśniową, która dotyka osoby w każdym wieku.

Firma Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB) ogłosiła dziś, że Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) Europejskiej Agencji Leków (EMA) wydał pozytywną opinię, jednogłośnie zalecając zatwierdzenie schematu leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu w terapii rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) typu 5q.

SMA typu 5q jest najczęstszą postacią tej choroby i stanowi ok. 95 proc. wszystkich jej przypadków. Pozytywna opinia CHMP zostanie teraz rozpatrzona przez Komisję Europejską, a ostateczna decyzja zostanie podjęta w styczniu 2026 roku. Jeśli zostanie zatwierdzony przez Komisję Europejską, schemat wyższych dawek będzie dodatkową opcją dawkowania obok już zatwierdzonego schematu niższej dawki 12 mg.

–  Choć w ciągu ostatniej dekady odnotowaliśmy ogromny postęp, istnieje pilna potrzeba podjęcia dalszych działań w celu zaspokojenia wyraźnych wciąż istniejących potrzeb społeczności SMA – powiedziała dr n. med. Priya Singhal, wiceprezes wykonawcza i dyrektor ds. rozwoju Biogen. – Pozytywna opinia CHMP dotycząca schematu leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu stanowi obiecujący krok naprzód w naszym zaangażowaniu na rzecz wspierania zmieniających się potrzeb osób żyjących z SMA i dostarczania terapii, które mogą poprawić wyniki leczenia pacjentów.

Nusinersen jest obecnie dostępny w ponad 71 krajach w zatwierdzonym w Charakterystyce Produktu Leczniczego schemacie dawkowania 12 mg.

Pozytywna opinia CHMP opiera się na danych z trzyczęściowego badania DEVOTE Fazy 2/3 oraz jego trwającego długoterminowego przedłużenia, w którym oceniano skuteczność i bezpieczeństwo schematu leczenia wyższymi dawkami nusinersenu u pacjentów wcześniej nieleczonych oraz u osób, które wcześniej otrzymywały terapię w zatwierdzonym schemacie dawkowania 12 mg.

Schemat leczenia z zastosowaniem wyższych dawek u pacjentów, którzy nie byli wcześniej leczeni nusinersenem, obejmuje fazę nasycającą składającą się z dwóch dawek po 50 mg podawanych w odstępie 14 dni oraz fazę podtrzymującą, w której pacjenci otrzymują dawkę 28 mg co cztery miesiące. Pacjenci, którzy przeszli ze schematu leczenia dawką 12 mg na schemat wysokodawkowy, otrzymali pojedynczą dawkę nasycającą 50 mg, a następnie kontynuowali terapię w fazie podtrzymującej, przyjmując 28 mg co cztery miesiące. W trakcie badania schemat leczenia wyższymi dawkami był podawany w postaci iniekcji dokanałowej przez personel medyczny posiadający doświadczenie w wykonywaniu punkcji lędźwiowej.

– Pozytywna opinia CHMP dotycząca schematu leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu stanowi ważny kamień milowy dla społeczności pacjentów z SMA – powiedział dr n. med. Eugenio Mercuri, profesor neurologii dziecięcej na Uniwersytecie Katolickim w Rzymie. – Na podstawie wyników badania DEVOTE oraz mojego doświadczenia z pacjentami otrzymującymi ten nowy schemat leczenia, jestem przekonany, że schemat wyższych dawek nusinersenu ma potencjał, by przynieść klinicznie istotne korzyści osobom żyjącym z SMA.

W kluczowej kohorcie części B Badania (n=75) osiągnięto pierwszorzędowy punkt końcowy. U wcześniej nieleczonych niemowląt z objawami SMA, które otrzymały schemat wyższych dawek leku, odnotowano statystycznie istotną poprawę funkcji motorycznych w porównaniu z wartościami wyjściowymi mierzoną za pomocą skali Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) w zestawieniu z wcześniej określoną, dopasowaną, pozorowaną (nieleczoną) grupą kontrolną z badania ENDEAR; to jedno z dwóch kluczowych badań, które stanowiły podstawę zatwierdzenia leku nusinersen w dawce 12 mg (średnia różnica: 26,19 punktu; +15,1 vs. -11,1, p<0,0001). W grupie pacjentów leczonych według schematu wyższych dawek nusinersenu odnotowano zmniejszenie ryzyka zgonu lub konieczności stałej wentylacji mechanicznej w porównaniu z dopasowaną grupą kontrolną (redukcja ryzyka o 68 proc., wartość nominalna p=0,0006).

W otwartej Części C badania DEVOTE, szeroka grupa uczestników (n=38) przeszła na schemat leczenia wysoką dawką po medianie czasu 3,9 roku stosowania zatwierdzonego schematu z dawką 12 mg. U uczestników odnotowano poprawę funkcji motorycznych, mierzoną za pomocą skali HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded), o średnio 1,8 punktu [SD=3,99] względem wartości wyjściowej do Dnia 302.

Schemat leczenia wyższymi dawkami nusinersenu był ogólnie dobrze tolerowany, a zgłaszane działania niepożądane były zasadniczo zgodne z obrazem klicznicznym SMA oraz z dotychczas znanym profilem bezpieczeństwa nusinersenu. Nie zaobserwowano nowych zastrzeżeń dotyczących bezpieczeństwa podczas długoterminowego stosowania nusinersenu w badaniu przedłużonym. W Części B badania DEVOTE najczęściej występującymi działaniami niepożądanymi, które pojawiły się u co najmniej 10 proc. uczestników leczonych według schematu wyższych dawek nusinersenu i występowały co najmniej o 5 proc. częściej niż w dopasowanej grupie kontrolnej, były: zapalenie płuc, COVID-19, zachłystowe zapalenie płuc i niedożywienie.

Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności dotyczące stosowania nusinersenu obejmują działania niepożądane związane z zabiegiem nakłucia lędźwiowego, niską liczbą płytek krwi i zaburzeniami krzepnięcia krwi, nefrotoksycznością i wodogłowiem (nadmiernym gromadzeniem się płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu).

Nowy schemat leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu został niedawno zatwierdzony w Japonii. Schemat leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu jest obecnie rozpatrywany przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), a decyzja w tej sprawie ma zostać podjęta do 3 kwietnia 2026 r. Firma Biogen współpracuje z organami regulacyjnymi na całym świecie w celu wprowadzenia schematu leczenia z zastosowaniem wyższych dawek jako dodatkowej opcji dawkowania dla osób żyjących z SMA.

Artykuł Wyższe dawki nusinersenu z pozytywną opinią w leczeniu SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

O strategii oszczędzania immunoglobulin w chorobach neurologicznych z uwzględnieniem miastenii rozmawiamy z prof. dr hab. n. med. Aliną Kułakowską, prezesem Polskiego Towarzystwa Neurologicznego

Co rozumiemy pod określeniem „neuroimmunologia”?

Neuroimmunologia zajmuje się wzajemnymi oddziaływaniami pomiędzy układem nerwowym a układem immunologicznym. W neurologii mamy dosyć dużą grupę schorzeń określanych jako choroby neuroimmunologiczne, w patogenezie których kluczową rolę odgrywa układ odpornościowy. Są to zarówno choroby ośrodkowego układu nerwowego – takie jak stwardnienie rozsiane (SM), zaburzenia ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia (NMOSD), choroba związana z przeciwciałami przeciwko białku mieliny oligodendrocytów (MOGAD) czy ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM), jak i choroby obwodowego układu nerwowego, których przykładem są: miastenia, zespół Guillaina-Barrégo, przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP), wieloogniskowa neuropatia ruchowa (MMN) oraz zespoły paranowotworowe, takie jak zespół Lamberta-Eatona.

Jak obecnie leczy się te choroby?

W ostatnich latach w terapii chorób neuroimmunologicznych dokonał się ogromny postęp. Pojawiły się nowoczesne leki, które w neurologii stosujemy głównie w ramach programów lekowych. Największy z nich to program leczenia stwardnienia rozsianego (B.29), który obejmuje obecnie ok. 27 tys. pacjentów. Mamy też programy dla chorób rzadkich, takich jak NMOSD, a najnowszy – wprowadzony w 2024 roku – to program leczenia uogólnionej postaci miastenii (B.157). Warto jednak pamiętać, że obok nowoczesnych terapii wciąż stosuje się leki klasyczne: glikokortykosteroidy oraz tradycyjne leki immunosupresyjne, takie jak azatiopryna czy mykofenolan mofetylu.

Oprócz programów lekowych dedykowanych konkretnym chorobom funkcjonuje również program „Leczenie immunoglobulinami chorób neurologicznych” (B.67). Obejmuje on m.in. miastenię, CIDP, wieloogniskową neuropatię ruchową, zespoły paranowotworowe i NMOSD. W zależności od choroby oraz sytuacji klinicznej immunoglobuliny stosujemy jako leczenie ratunkowe lub przewlekłe leczenie podtrzymujące.

Jak wygląda sytuacja z dostępnością immunoglobulin i na czym polega strategia ich oszczędzania?

Immunoglobuliny są lekami biologicznymi pozyskiwanymi z osocza dawców, więc ich dostępność jest mocno ograniczona. Problem ten szczególnie nasilił się w czasie pandemii COVID-19, kiedy brakowało ich do stosowania w programie lekowym B.67. Sytuacja się poprawiła, jednak wciąż musimy racjonalnie nimi gospodarować. Jednym ze sposobów jest włączanie nowoczesnych leków immunomodulujących, które zmniejszają konieczność ratunkowego podawania immunoglobulin. Przykładem są miastenia i NMOSD; ich właściwe leczenie zmniejsza liczbę zaostrzeń i tym samym zużycie immunoglobulin. Polskie Towarzystwo Neurologiczne pracuje obecnie nad rekomendacjami dotyczącymi stosowania immunoglobulin oraz alternatywnych metod leczenia, aby racjonalizować wykorzystanie immunoglobulin w praktyce klinicznej.

Przejdźmy do miastenii – jaką ma charakterystykę i jakie są obecnie możliwości terapeutyczne w tej chorobie?

Miastenia jest chorobą rzadką, choć należy do najczęściej występujących chorób rzadkich – w Polsce choruje na nią ok. 9 tys. osób. Każdy neurolog ma w swojej praktyce pacjentów z miastenią. Cechą charakterystyczną tej choroby jest tzw. męczliwość mięśni. Większość pacjentów dobrze odpowiada na leczenie klasyczne, w ramach którego podaje się inhibitory acetylocholinoesterazy, niewielkie dawki leków immunosupresyjnych czy glikokortykosteroidy. Jednak w przypadku tzw. miastenii lekoopornej konieczne jest zastosowanie nowoczesnych terapii biologicznych.

Program B.157 jest przeznaczony dla pacjentów z uogólnioną, lekooporną postacią miastenii. W 2024 roku obejmował on dwa leki – rytuksymab i efgartigimod – oba mogą być stosowane u chorych z tzw. miastenią seropozytywną, czyli z obecnością przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholinowym lub przeciwko kinazie specyficznej dla mięśni (MuSK), a rytuksymab również w miastenii seronegatywnej. Od 2025 roku dołączono do programu trzeci lek – rawulizumab działający poprzez blokowanie składowej C5 dopełniacza. Możemy więc śmiało powiedzieć, że miastenia jako rzadka choroba neuroimmunologiczna znajduje się w uprzywilejowanej pozycji, gdyż ma zarejestrowane nowoczesne leczenie, które pozwala skutecznie oszczędzać immunoglobuliny stosowane przewlekle i ratunkowo. Zastosowanie nowoczesnych leków, np. rawulizumabu u tych pacjentów pozwala w wielu przypadkach z miejsca zaprzestać stosowania immunoglobulin.

Jak wygląda realizacja programu w praktyce?

Niestety napotykamy problemy. Po pierwsze, kryteria kwalifikacji są restrykcyjne i nie obejmują wszystkich ciężko chorych pacjentów. Po drugie, zderzamy się z niedoszacowaniem kontraktów. Zdarzają się sytuacje, w których roczny kontrakt na prowadzenie programu w danym ośrodku opiewa na kwotę zaledwie kilkudziesięciu złotych. Leczenie nawet jednego pacjenta generuje ogromne nadwykonania, które NFZ zwraca z dużym opóźnieniem lub wcale. Sprawia to, że są ośrodki, które mimo zawarcia kontraktu z NFZ, nie prowadzą obecnie leczenia w tym programie.

Jakie są potrzeby na przyszłość?

Konieczne jest przede wszystkim urealnienie wysokości kontraktów na prowadzenie programu B.157. Potrzebna jest również większa edukacja środowiska neurologicznego na temat nowoczesnych terapii miastenii oraz opracowanie polskich rekomendacji leczenia tej choroby dostosowanych do naszych realiów. Obecnie opieramy się głównie na wytycznych zagranicznych, np. niemieckich. Własne wytyczne ułatwiłyby szczególnie mniejszym ośrodkom prawidłowe prowadzenie terapii, co przełożyłoby się na lepszą jakość życia pacjentów.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Miastenia w erze nowoczesnych terapii pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Ośrodki neurologiczne realizują obecnie 20 programów lekowych ze 141 programów lekowych realizowanych ogółem w naszym kraju (14 proc.). Innymi słowy, aktualnie co siódmy program lekowy w Polsce jest realizowany przez neurologów

Z wymienionych 20 programów lekowych część realizowana jest tylko przez neurologów, a część wspólnie z lekarzami innych specjalizacji. Do lipca 2025 roku funkcjonowały jeszcze dwa dodatkowe programy z zakresu neurologii – usunięty program lekowy B.130 Leczenie chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a spowodowaną mutacją nonsensowną w genie dystrofiny (ICD-10: G71.0) oraz B.89 Leczenie ewerolimusem chorych na stwardnienie guzowate z niekwalifikującymi się do leczenia operacyjnego guzami podwyściółkowymi olbrzymiokomórkowymi (SEGA) (ICD-10 Q85.1) – ewerolismus, substancja czynna z tego programu lekowego, został przesunięty do katalogu leków refundowanych w chemioterapii. [1]

Według konsultanta krajowego w dziedzinie neurologii, prof. Bartosza Karaszewskiego, w 2024 r. w 14 programach lekowych w neurologii leczono ok. 54 tys. pacjentów za kwotę ok. 1,6 mld zł. [2]

W latach 2021–2024 kontrakty Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ) zawarte na realizację 12 głównych programów lekowych w neurologii rosły proporcjonalnie do potrzeb klinicystów i pacjentów. W 2022 roku odnotowano wzrost kontraktów w porównaniu do 2021 roku o 131,3 proc., co odpowiadało kwocie in plus 192 253 864 zł. W 2023 roku odnotowano wzrost kontraktów w porównaniu do 2022 roku o 172,9 proc., co odpowiadało kwocie in plus 587 768 890 zł. W 2024 roku odnotowano wzrost kontraktów w porównaniu do 2023 roku o 119,3 proc., co odpowiadało kwocie in plus 268 735 043 zł.

Jednak według stanu kontraktacji na lipiec 2025 r. sytuacja diametralnie zmieniła się na niekorzyść. Odnotowano o 16,3 proc. zmniejszenie kontraktów na 2025 rok versus kontrakty na 2024 rok. Odpowiadało to kwocie in minus 271 125 134 zł. Oznacza to nie tylko zagrożenie kontynuacji leczenia pacjentów już włączonych do programów lekowych, ale również brak środków na włączanie nowych pacjentów do programów lekowych w 2025 roku (np. w przypadku programu lekowego B.29 powinno to być ok. 1,6 tys. nowych pacjentów z SM). [3]

Należy zaznaczyć, że w przypadku województw: śląskiego, mazowieckiego, pomorskiego i łódzkiego kontrakty w zakresie programów lekowych na 2025 zostały zawarte tylko na 9 miesięcy, co nie jest dobrym mechanizmem, bo generuje problemy z dostępem chorych do programu oraz stwarza trudności dla ośrodków w zakresie planowania terapii w ramach programów lekowych.

Szczególnie dotyczy to programów lekowych, w których leczona jest największa liczba chorych: programu B.29 Leczenie chorych na stwardnienie rozsiane, który odnotował mniejszy kontrakt na 2025 rok vs. 2024 rok o 17,3 proc. i programu lekowego B.57 Leczenie pacjentów ze spastycznością kończyn z użyciem toksyny botulinowej typu A – spadek o 15,8 proc. W przypadku programu lekowego B.90 Leczenie zaburzeń motorycznych w przebiegu zaawansowanej choroby Parkinsona również istnieje potrzeba zwiększenia wartości kontraktów i liczby ośrodków klinicznych prowadzących program.

Wysokość kontraktów NFZ na programy lekowe w neurologii warunkuje nie tylko adekwatny do potrzeb medycznych dostęp pacjentów do terapii. Właściwe finansowanie zabezpiecza wysoką jakość świadczonych usług przez ośrodki kliniczne, poprzez możliwość zatrudnienia odpowiednich kadr medycznych i pomocniczych, koordynację i kompleksowość opieki. W przypadku programu lekowego B.29 Leczenie chorych na stwardnienie rozsiane w 2024 roku ok. 24 tys. pacjentów było leczonych w 129 ośrodkach klinicznych realizujących program. Wydaje się, że liczba ośrodków klinicznych w Polsce w przypadku tego programu jest wystarczająca. Natomiast w przypadku takich programów lekowych jak: B.90 Leczenie zaburzeń motorycznych w przebiegu zaawansowanej choroby Parkinsona i B.57 Leczenie pacjentów ze spastycznością kończyn z użyciem toksyny botulinowej typu A istnieje potrzeba wzrostu liczby ośrodków klinicznych, a poprzez to wzrostu liczby leczonych pacjentów.

Podsumowanie

• Z analizy danych Narodowego Funduszu Zdrowia wynika znaczące niedoszacowanie kontraktów w zakresie programów lekowych w neurologii zawartych na 2025 r.
• Niedoszacowanie kontraktów na 2025 r. implikuje problemy z dostępem do terapii pacjentów już leczonych w programach lekowych i nowo zdiagnozowanych chorych.
• Ośrodki kliniczne chcące leczyć pacjentów w ramach programów lekowych, a mające niższy kontrakt na 2025 r. w porównaniu do 2024 roku zmuszone są raportować nadwykonania, czyli tak naprawdę kredytować leczenie ze środków własnych. Może zdarzyć się, że ośrodek nie włączy pacjenta do programu lekowego lub zaoferuje najtańszą i najmniej skuteczną terapię z powodów finansowych, a nie wskazań i zaleceń medycznych.

Rekomendacje

• Rekomendowane jest jak najszybsze aneksowanie kontraktów na programy lekowe w neurologii – wartość kontraktów powinna pozwalać na leczenie pacjentów już włączonych do programów lekowych i nowo zdiagnozowanych w 2025 roku chorych.
• Rekomendowane jest zwiększenie wyceny świadczeń w programach lekowych biorące pod uwagę rosnące koszty działania ośrodków klinicznych.
• Rekomendowane jest kompleksowe rozpatrywanie rachunku kosztów i korzyści uwzgledniające fakt, że nowoczesne terapie stosowane w ramach programów lekowych w neurologii prowadzą do zahamowania postępu choroby i utrzymania produktywności pacjentów (wykazały to analizy danych ZUS w zakresie mniejszej liczby orzeczeń rentowych oraz spadku liczby dni absencji chorobowej w przypadku stwardnienia rozsianego i migreny przewlekłej).

Dr n. med. Jakub Gierczyński, MBA, European Health Network
Prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Klinika Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Piśmiennictwo

1. Załącznik Nr 6 do zarządzenia Nr 72/2025/DGL Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 4 sierpnia 2025 r. Wykaz programów lekowych. Dostępne: https://baw.nfz.gov.pl/NFZ/document/43640/Zarzadzenie-72_2025_DGL
2. Raport z konferencji naukowej pt. Healthcare Policy Roundtable. Stan obecny i wyzwania polskiej neurologii w kontekście starzejącego się społeczeństwa. Instytut Rozwoju Spraw Społecznych. Warszawa. Maj 2025. Dostępne: https://irss.org.pl/wp-content/uploads/Raport_HCPS_Neurologia_2025.pdf
3. Informator o zawartych umowach, NFZ. Dostępne: https://www.nfz.gov.pl/o-nfz/informator-o-zawartych-umowach/
4. Mapy Potrzeb Zdrowotnych, Ministerstwo Zdrowia. Dostępne: https://basiw.mz.gov.pl/

Artykuł Programy lekowe w neurologii – stan obecny i wyzwania na przyszłość pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Z lek. Dorotą Korońską rozmawia Luiza Łuniewska

Czym jest neuroróżnorodność?

To koncepcja, która uznaje naturalne różnice w funkcjonowaniu mózgu między ludźmi – takie jak spektrum autyzmu i ADHD. Kluczowe jest to, że nie traktujemy ich jako deficytów, lecz jako część ludzkiej różnorodności. Lubię określenie, że to po prostu inny rodzaj „okablowania” mózgu. W praktyce oznacza to, że patrzymy na pacjenta przez pryzmat jego mocnych stron i indywidualnych potrzeb, a nie wyłącznie przez trudności kliniczne. Takie podejście kładzie nacisk na akceptację, eliminowanie barier społecznych i wspieranie tzw. wysp kompetencji – czyli np. analitycznego myślenia, kreatywności, wnikliwości czy pamięci do szczegółów.

Dlaczego właściwa diagnoza w przypadku tych zaburzeń jest tak istotna?

Pacjent potrzebuje upewnienia się, zrozumienia samego siebie. To ma ogromne znaczenie dla samooceny i funkcjonowania. Diagnoza otwiera drogę do dobrania odpowiednich metod wsparcia – czy to treningu umiejętności społecznych, czy terapii skupionej na indywidualnych potrzebach. Daje też lekarzom wskazówkę, by myśleć szerzej: pacjenci ze spektrum czy ADHD częściej niż populacja ogólna cierpią na lęki, depresję, zaburzenia somatyczne. Z drugiej strony leczenie chorób przewlekłych wymaga uwzględnienia stanu psychicznego – aby uniknąć nadmiernych badań, błędnych terapii i cierpienia pacjenta. Holistyczna diagnoza poprawia jakość życia i pozwala spersonalizować leczenie.

Często słyszymy, że ADHD bywa nadużywaną diagnozą. Czy rzeczywiście łatwo o pomyłkę?

Pomyłki diagnostyczne zdarzają się – jak w każdej dziedzinie medycyny. Jesteśmy w okresie przejściowym – zmieniają się międzynarodowe klasyfikacje, a wiedza lekarzy i pacjentów stale rośnie. Internet sprawia, że pacjenci coraz częściej przychodzą z autodiagnozą. Dla mnie to sygnał, że coś jest dla pacjenta trudne i wymaga rozmowy. Wolę traktować to jako punkt wyjścia niż jako przeszkodę.

Rzeczywiście, różnicowanie bywa trudne. ADHD można pomylić z chorobą afektywną dwubiegunową, zaburzeniami osobowości, lękiem czy depresją. Objawy często nakładają się na siebie, a pacjenci – zwłaszcza dziewczęta – potrafią maskować trudności. To sprawia, że diagnoza jest procesem wymagającym czasu i kilku spotkań.

Dlaczego u dziewczynek ADHD i zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) są tak rzadko rozpoznawane?

Bo objawy są inne niż u chłopców i często subtelniejsze. Dziewczynki zwykle nie są nadruchliwe ani impulsywne. Zamiast tego bywają roztargnione, zamyślone, niestabilne emocjonalnie. Łatwo je uznać za grzeczne, marzycielskie uczennice – i przez to ich cierpienie pozostaje niezauważone. Takie pacjentki częściej rozwijają lęki i depresję. W spektrum autyzmu sytuacja jest podobna. Dziewczynki uczą się maskować – naśladują gesty, kontakt wzrokowy, unikają intensywnych reakcji. Dzięki temu spełniają oczekiwania otoczenia, ale wewnętrznie kosztuje je to bardzo dużo. Dopiero jako nastolatki czy dorosłe kobiety szukają pomocy, opowiadając, że zawsze musiały się „odbodźcowywać” po kontaktach społecznych.

Jakie są najczęstsze błędy diagnostyczne w przypadku spektrum autyzmu?

Autyzm wciąż bywa utożsamiany z niepełnosprawnością intelektualną. Tymczasem „spektrum” oznacza ogromną różnorodność objawów i ich nasilenia. Trudności w komunikacji mogą być mylone z lękiem społecznym czy depresją. Dlatego tak ważny jest wywiad obejmujący całe życie pacjenta, nie tylko ostatnie miesiące. W przeciwnym razie ryzykujemy błędne rozpoznanie np. epizodu depresyjnego zamiast cech spektrum.

Czym dokładnie jest „spektrum”?

To zróżnicowany zbiór objawów, trudności, ale i zalet. Niektórzy pacjenci mają opóźnienie rozwoju mowy czy niepełnosprawność intelektualną, inni nie. Część wyróżnia się wyjątkową pamięcią czy analitycznym myśleniem. Wolę w gabinecie podkreślać mocne strony, bo to one często dają przewagę w życiu zawodowym czy społecznym.

Czy ADHD i ASD często współistnieją?

Tak. U pacjentów ze spektrum ADHD występuje nawet u 30–70 proc. osób. Odwrotnie – u osób z ADHD autyzm współwystępuje u 20–50 proc. To pokazuje, jak ważne jest badanie obu obszarów, by uniknąć uproszczonych diagnoz i skutecznie wspierać pacjenta.

A co z chorobami somatycznymi – czy one utrudniają rozpoznanie?

Zdecydowanie. U osób z ADHD częściej występują padaczka, zaburzenia snu, choroby endokrynologiczne, metaboliczne czy sercowo-naczyniowe. Objawy lękowe i depresyjne mogą z kolei prowadzić do dolegliwości somatycznych: bólu brzucha, zawrotów głowy, nudności. U pacjentów ze spektrum aż 80 proc. może cierpieć na zaburzenia snu. Niedoczynność tarczycy może dawać objawy podobne do impulsywności czy spadku nastroju. Do tego dochodzą schorzenia neurologiczne – np. padaczka – które dodatkowo zaciemniają obraz. Kluczowe jest ustalenie, kiedy pojawiły się trudności i jakie miały nasilenie w różnych okresach życia.

Farmakoterapia ADHD od lat budzi emocje i kontrowersje – także wśród lekarzy innych niż psychiatria specjalności. Czy słusznie?

Z mojego doświadczenia wynika, że wielu z nich podchodzi do tego tematu z dużą ostrożnością. To naturalne, ponieważ leczenie zaburzeń neurorozwojowych nie należy do ich obszaru kompetencji, dlatego zwykle kierują pacjentów do psychiatry czy specjalisty zajmującego się ADHD. Nie zmienia to faktu, że mamy już solidną bazę badań naukowych pokazujących, iż leki stosowane w terapii ADHD przynoszą istotne korzyści. Umożliwiają one pacjentom – zarówno dzieciom, młodzieży, jak i dorosłym – pełniejsze wykorzystanie potencjału, poprawę koncentracji, regulację zachowań, a w konsekwencji lepsze funkcjonowanie w szkole, pracy i relacjach społecznych. Dzięki temu można zmniejszyć ryzyko wtórnych trudności, takich jak zaburzenia zachowania czy podatność na uzależnienia, które częściej rozwijają się u osób z nieleczonym ADHD. Dlatego choć wokół farmakoterapii wciąż toczą się dyskusje, współczesna psychiatria opiera się na jednoznacznych dowodach wskazujących, że jest to skuteczna i bezpieczna forma leczenia, jeśli jest prowadzona przez specjalistę i odpowiednio monitorowana.

Co wynika z uznania neuroróżnorodności w praktyce lekarskiej?

To, że neuroróżnorodność wymaga patrzenia szerzej – nie tylko przez pryzmat psychiatrii. To podejście zmienia praktykę wielu specjalistów. Diagnoza to nie tylko etykieta, ale narzędzie pozwalające lepiej zrozumieć pacjenta, dobrać terapię, uniknąć błędów i realnie poprawić jakość życia. Czasem to są naprawdę proste rzeczy: jasne, konkretne zalecenia zapisane na kartce albo w systemie, żeby pacjent z ADHD się w tym nie pogubił. To jest ogromna ulga i bardzo ułatwia współpracę. Kardiolog czy internista mogą też zwrócić uwagę na ewentualne skutki uboczne leków od psychiatry – i jeśli dostaję od nich sygnał, że układ sercowo naczyniowy jest w porządku, to jest dla mnie jako psychiatry nieocenione wsparcie. Z kolei przy pacjentach w spektrum autyzmu ważne są warunki w gabinecie i styl komunikacji. Czasem wystarczy mówić ciszej, wolniej, przyciemnić światło, zapytać o komfort. To drobiazgi, które dla pacjenta robią ogromną różnicę. Do tego dochodzi uważność – krótkie pytanie o nastrój, o lęk, o samopoczucie. To zajmuje chwilę, a pacjent czuje się zauważony i bezpieczny. Coraz więcej lekarzy innych specjalności dokształca się w tym zakresie, organizowane są szkolenia m.in. przez izby lekarskie.

Lek. Dorota Korońska – specjalistka w dziedzinie psychiatrii dzieci i młodzieży, psychiatrii dorosłych oraz seksuologii związana z Fundacją Jim, która od ponad 20 lat działa na rzecz osób neuroatypowych.

Artykuł Neuroróżnorodność w praktyce lekarskiej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.