Z prof. dr hab. n. med. Alicją Chybicką, przewodniczącą Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, pediatrą i hematoonkologiem, rozmawia Luiza Łuniewska

Jakie są priorytety systemowych zmian dla pacjentów z chorobami rzadkimi?

W ostatnim roku nastąpił znaczący przełom w podejściu do chorób rzadkich w Polsce. Rząd przyjął uchwałę, która uwzględnia najważniejsze działania skierowane do tej grupy pacjentów. Przewiduje ona opracowanie rozwiązań gwarantujących lepszą diagnostykę i leczenie oraz utworzenie rejestru osób z chorobami rzadkimi. Tych najważniejszych zadań jest aż 37. Warto zaznaczyć, że w Polsce szacuje się liczbę pacjentów z chorobami rzadkimi na ok. 3,5 miliona osób. Ponad 80 proc. zdiagnozowanych przypadków ma podłoże genetyczne, co stanowi jedno z zasadniczych wyzwań dla całego systemu opieki medycznej. Rozpoznań jest ok. 10 tys. W praktyce jednak brakuje dokładnych statystyk, ponieważ wciąż nie doczekaliśmy się w pełni funkcjonalnego, ogólnokrajowego rejestru obejmującego zarówno dzieci, jak i dorosłych. Rzeczywista skala problemu jest więc znana jedynie w przybliżeniu, dokładniejsze dane będziemy mieli, gdy plan wejdzie w życie.

Jakie są elementy tego planu, które powinny być jak najszybciej wdrożone?

Zgodnie z założeniami rządowej uchwały najistotniejsze zmiany dotyczą m.in. utworzenia i usprawnienia ośrodków eksperckich, które mają w założeniu gwarantować fachową diagnostykę i leczenie. Mamy w tej chwili 42 ośrodki eksperckie. Za wstępny wzór posłużyły jednostki włączone do europejskiej sieci centrów referencyjnych dla chorób rzadkich, ale żeby działanie było kompletne, powstaje również krajowy system akredytacji. Taki system ma umożliwić wszystkim placówkom spełniającym kryteria dołączenie do sieci i korzystanie z najnowszych osiągnięć medycyny w zakresie diagnostyki i terapii. Lekarze i personel medyczny, którzy codziennie stykają się z problemem rzadko występujących schorzeń, będą mogli w ten sposób szybciej konsultować się z kolegami z zagranicy oraz pobierać dane z międzynarodowych baz wiedzy.

Co zaplanowano w kwestii diagnostyki chorób rzadkich?

Diagnozowanie rzadkich schorzeń jest niezwykle trudne i wymaga dostępu do zaawansowanych badań genetycznych oraz do specjalistów w wąskich dziedzinach. Uchwała przewiduje dofinansowanie nowych typów analiz, co już od zeszłego roku staje się realne w wybranych ośrodkach. Największą nadzieję na przełom daje refundacja testów WES Trio (sekwencjonowanie egzomu dla całej rodziny), które pozwalają na kompleksowe sprawdzenie informacji genetycznej rodziców i dziecka, a tym samym na precyzyjne określenie mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie danej choroby. Postęp w zakresie diagnostyki molekularnej otwiera drzwi do spersonalizowanych form leczenia obejmujących zarówno tradycyjne metody farmakologiczne, jak i innowacyjne terapie genowe.

Kiedy powstanie rejestr chorób rzadkich?

Do końca tego roku powinien powstać – to jeden z priorytetów, gdyż te 3,5 mln pacjentów z chorobami rzadkimi jest rozrzuconych po wszystkich specjalnościach. W onkologii i hematologii dziecięcej od lat funkcjonuje taki rejestr – fundacja „Na ratunek dzieciom z chorobą nowotworową” zaoferowała ten program jako pierwszy, modelowy do wprowadzenia dla chorób rzadkich. Bez takiej bazy trudno będzie ocenić, jak często występują konkretne schorzenia i jakie są rzeczywiste potrzeby w zakresie rozwoju infrastruktury medycznej.

W ramach planu uwzględniono również opracowanie karty pacjenta z chorobą rzadką. Ma ona umożliwić lekarzowi w dowolnym miejscu w Polsce, niezależnie od specjalizacji i miejsca zatrudnienia, dostęp do podstawowych informacji na temat stanu zdrowia chorego, jego objawów, historii przyjmowanych leków oraz wskazówek, jak postępować w sytuacjach kryzysowych. Specjaliści podkreślają, że taka dokumentacja może uratować życie w sytuacji zagrożenia i zdecydowanie usprawnić konsultacje między różnymi jednostkami medycznymi, zwłaszcza gdy pacjent trafia do szpitala w innym regionie kraju.

Wprowadzenie karty w wersji elektronicznej jest priorytetem, jednak wzięto pod uwagę także osoby wykluczone cyfrowo lub starsze, dla których przewidziano wariant papierowy. Przedstawiciele środowiska lekarskiego i pacjentów wskazują, że rejestr to jedyny sposób, by w przyszłości podejmować racjonalne decyzje refundacyjne, programować badania przesiewowe i planować kampanie edukacyjne.

Jakie kampanie?

Niezbędna jest ogólnopolska kampania społeczna o chorobach rzadkich. Zostało to wpisane m.in. w „godzinę dla zdrowia”, która w szkołach będzie, ale, niestety, jako nieobowiązkowa. Informacje z rejestru posłużą też stworzeniu kolejnego planu dla chorób rzadkich, bo obecny przewidziany jest tylko do 2025 roku, więc na kolejne lata trzeba opracować nowy harmonogram działań. Wśród priorytetów pozostają: dalsza poprawa diagnostyki, zapewnienie odpowiednich warunków leczenia (dostępność nowoczesnych terapii), wzmocnienie opieki koordynowanej. Może należy też opracować kolejny program np. w formie pięcioletniego planu czy nawet skupić się na dłuższej, dziesięcioletniej strategii. W tle pojawiają się też oczekiwania ze strony organizacji pacjenckich, które liczą na to, że wdrożenie konkretnych rozwiązań systemowych ostatecznie wyeliminuje problem często chaotycznego „tułania” się od ośrodka do ośrodka w poszukiwaniu specjalistycznej pomocy.

Czy polska prezydencja w Radzie Unii Europejskiej otwiera dodatkowe możliwości propagowania tematyki chorób rzadkich na forum międzynarodowym?

Choć choroby rzadkie nie zostały włączone do listy głównych priorytetów, wiadomo, że zaplanowano kilka wydarzeń i spotkań poświęconych tej dziedzinie, a jedno z nich ma się odbyć już wiosną, 10–11 kwietnia w Polsce. Istnieje szansa, że wymiana doświadczeń pomiędzy państwami członkowskimi i wspólna strategia na poziomie unijnym jeszcze bardziej przyśpieszą zmiany, które już teraz zachodzą w Polsce. Onkologia dziecięca w Polsce jest wzorowym przykładem łączenia placówek w ogólnopolską i europejską sieć – dzięki temu każde dziecko z nowotworem ma dostęp do nowoczesnego leczenia w standardzie europejskim. W chorobach rzadkich powinno być podobnie: tysiące jednostkowych schorzeń wymagają wspólnego systemu, bo żadna pojedyncza placówka, a nawet jeden kraj, nie poradzi sobie sama z taką różnorodnością i niską liczbą pacjentów na daną chorobę.

Rozmawiając o chorobach rzadkich, nie można pominąć kwestii refundacji i kosztów leczenia…

Trwają prace nad zmianami w ustawie refundacyjnej, ponieważ brakuje w niej konkretnej definicji choroby rzadkiej i odrębnej ścieżki dla leków sierocych, które często ratują życie, a z uwagi na wysokie koszty i małą liczbę potencjalnych pacjentów nie mieszczą się w standardowych kryteriach refundacji. W tym kontekście szczególnie istotne są terapie genowe, które dają jednorazową możliwość leczenia przyczynowego u pacjentów z ciężkimi wadami genetycznymi. Pomimo wysokiej ceny wprowadzenie takich leków do refundacji może być bardziej opłacalne długoterminowo, a przede wszystkim zapobiega ogromnemu cierpieniu i tragedii, jaką jest przedwczesna śmierć dziecka czy pogłębiająca się niepełnosprawność osoby dorosłej. Konieczna jest krótka ścieżka: jest chory, któremu trzeba ratować życie, są pieniądze z budżetu.

Choć cena tych terapii zazwyczaj jest bardzo wysoka, to one często działają na przyczynę choroby, przez co pacjenci nie potrzebują wieloletniego leczenia objawowego. Korzyści zarówno w wymiarze medycznym, jak i długoterminowym odciążeniu finansowym dla systemu mogą być ogromne. Dotychczas pacjenci nierzadko byli zmuszeni do prowadzenia zbiórek publicznych, by w odpowiednim momencie skorzystać z leczenia dostępnego w innych krajach.

Pacjenci i ich rodzice zwracają uwagę, że choroby rzadkie są traktowane nierówno. Jedne, jak SMA, są dobrze zaopiekowane, inne pozostają rzeczywiście sieroce.

Dużą rolę odgrywają organizacje pacjenckie i fundacje, które podejmują działania mające na celu wsparcie osób z chorobami rzadkimi – zarówno finansowo, jak i w wymiarze prawnym czy społecznym. Przykładem są stowarzyszenia zajmujące się SMA czy mukopolisacharydozą, które dzięki intensywnym kampaniom potrafią przyciągnąć uwagę mediów i wywrzeć realny wpływ na decyzje decydentów. Problem pojawia się przy schorzeniach dotykających znikomej liczby pacjentów w skali kraju, kiedy organizacja nie ma wystarczającej siły przebicia, a bez wsparcia systemowego rodziny pozostają właściwie same z ogromnymi wyzwaniami zdrowotnymi i finansowymi. Dlatego tak istotne jest stworzenie powszechnego systemu koordynacji, w którym wysoce specjalistyczny ośrodek diagnostyczny i terapeutyczny byłby w stanie szybko przyjąć zgłoszenie i zająć się pacjentem, niezależnie od tego, gdzie mieszka i czy istnieje lokalna organizacja pacjencka.

To na koniec spytam o dotychczasowe sukcesy…

Obecnie w Polsce, tuż po urodzeniu dziecka, standardowo wykonywanych jest ok. 30 testów pozwalających wykryć różne wrodzone nieprawidłowości metaboliczne i genetyczne. Jesteśmy w tej dziedzinie w czołówce Unii Europejskiej. A że możliwości technologiczne są znacznie większe i dzięki nim można by wykrywać jeszcze więcej schorzeń na bardzo wczesnym etapie, trwają prace, by ten katalog skriningowy poszerzyć.

Artykuł Tysiące schorzeń rzadkich wymagają wspólnego systemu pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

28 lutego obchodzimy święto tych, których głos zbyt często ginie w natłoku systemowych wyzwań ochrony zdrowia: pacjentów z chorobami rzadkimi. To dzień solidarności, ale również refleksji nad tym, co udało się już osiągnąć, a co jeszcze musimy zrobić, żeby zapewnić chorym skuteczną diagnostykę, dostęp do nowoczesnych terapii oraz – przede wszystkim – godne życie.

Jako przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich mam zaszczyt obserwować postępy w tej dziedzinie. Wprowadzenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, rozwój centrów eksperckich, coraz lepsza diagnostyka genetyczna – to milowe kroki. Ale pacjenci i ich rodziny nadal czekają na realną poprawę dostępu do terapii, skoordynowaną opiekę oraz wsparcie psychologiczne, którego nie można pomijać.

W tym wydaniu „Świata Lekarza” znajdą Państwo analizy i rekomendacje ekspertów dotyczące najważniejszych wyzwań w leczeniu chorób rzadkich. Mam nadzieję, że staną się one inspiracją do dalszych działań i wspólnego budowania systemu, który nikogo nie pozostawi bez pomocy.

Prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka
Opiekun merytoryczny (razem z prof. Mieczysławem Walczakiem) tego numeru „Świata Lekarza”

Artykuł Choroby rzadkie – wspólne wyzwanie, wspólna odpowiedzialność pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Choroby rzadkie to w naszym kraju aktualnie ok. 2,5 mln osób! A samych chorób rzadkich, według różnych rejestrów, jest między 6 a 10 tysięcy. Pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują centralnego e-rejestru oraz e-paszportów. Chodzi o to, żeby szpital, do którego trafi taki pacjent, jeśli na coś zachoruje, wiedział wszystko o jego chorobie – mówi prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka, hematoonkolog, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską.

Podczas kongresu „Priorytety w ochronie zdrowia 2024” miał miejsce panel poświęcony chorobom rzadkim. Jakie zagadnienia omawiano?

Choroby rzadkie to w Polsce dziedzina najbardziej zaniedbana. Problemów jest mnóstwo – trzeba je uporządkować i po kolei zrealizować. W latach 2020–2021 zespół ekspertów przy Ministerstwie Zdrowia przygotował Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który został zatwierdzony w sierpniu 2022 roku. Nie zrealizowano z niego kompletnie nic. Odbywały się rozmowy, wszyscy się bardzo napracowali, mimo to do końca 2023 roku żaden punkt Planu nie został zrealizowany, więc to obecnie rzecz najpilniejsza.

Całe swoje ponad 50-letnie życie zawodowe poświęciłam chorobom rzadkim, a zwłaszcza hematoonkologii dziecięcej. Choroby onkologiczne u dzieci to 1 na 7000 przypadków, więc można powiedzieć, że są ultrarzadkie. Te dzieci trafiają do ośrodków, które zajmują się chorobami rzadkimi. W Polsce nie ma jednak ani jednego ośrodka – choć jest to zapisane w Planie – który byłby głównym centrum takich chorób.

Jak pani ocenia Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich?

Dobrze, ale na pewno trzeba go unowocześnić, bo od jego stworzenia minęło kilka lat, które w medycynie oznaczają przepaść. Eksperci muszą się ponownie zebrać, aby przeanalizować i zaktualizować każdy z punktów Planu. Co dalej? Najbliższe planowane spotkanie odbędzie się ze stowarzyszeniami pacjenckimi. I to na pewno będzie długie spotkanie; problem z chorobami rzadkimi polega na tym, że w niektórych przypadkach jest tylko kilka osób na świecie z daną chorobą, dlatego bardzo ważnym elementem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich jest objęcie każdej z chorób rzadkich standardami europejskimi oraz światowymi. Tak zrobiliśmy w onkologii dziecięcej, dzięki czemu wyleczalność z 15 proc. wzrosła do ponad 80. To samo trzeba zrobić w chorobach rzadkich.

Drugie spotkanie, planowane pod koniec marca, będzie dotyczyć diagnostyki genetycznej chorób rzadkich. Praktycznie wszystkie choroby rzadkie mają bardzo trudną genetykę, na szczęście dokonał się gigantyczny postęp. Potrzebujemy jednak centralnego laboratorium genetycznego funkcjonującego na wysokim poziomie, a jeśli jego stworzenie nie będzie możliwe, to laboratorium powinno być w kontakcie z ośrodkami zagranicznymi, gdzie trafiałby materiał genetyczny z Polski – oczywiście za publiczne pieniądze. Moim marzeniem jest móc diagnozować choroby rzadkie z kropli krwi zaraz po urodzeniu się noworodka.

My to już robimy?

Tak, ale chodzi o to, żeby panel chorób był jak najszerszy. Gdy np. dostaniemy dziecko z wrodzonym zespołem niedoborów odporności i wykonamy u niego transplantację w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia, to ono przeszczep dobrze zniesienie i prawdopodobnie zostanie wyleczone. U kilkulatka jest znacznie trudniej, bo pojawiają się stany zapalne i uszkodzenia narządów. Mieliśmy taką rodzinę. Sześcioletnie dziecko niestety zmarło. Dwuipółletnie transplantację zniosło bardzo ciężko, pojawiły się powikłania, natomiast trzymiesięczne dziecko wyleczyliśmy. Dlatego wczesna diagnostyka to dla chorób rzadkich błogosławieństwo – nawet jeśli są to choroby, w których leki „tylko” pozwalają lepiej żyć.

Choroby rzadkie rozpoznawane są w wieku dziecięcym?

W zdecydowanej większości tak, ale są też takie, które rozpoznaje się dopiero w wieku dorosłym. Każdy chory potrzebuje jednak dostępności do terapii, często bardzo kosztownych. Dlatego następna rzecz, którą trzeba zrobić, to przegląd warunków lokalowych, w jakich leczone są choroby rzadkie. Mamy piękny ośrodek we Wrocławiu, którym kieruje prof. Robert Śmigiel (Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego – przyp. red.), ale nie wszyscy chorzy leczeni są w takich warunkach. W Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich słusznie uwzględniono utworzenie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), w których będzie się odbywać kompleksowa koordynowana opieka medyczna. Na przełomie marca i kwietnia powinny trafić do nas pieniądze z Unii Europejskiej, dlatego potrzeby lokalowe trzeba ustalić jak najszybciej. Musimy mieć w Polsce sieć OECR-ów rozsianych po całym kraju z jednym głównym ośrodkiem.

Co z dostępnością specjalistów?

Brakuje ich. Potrzebni są specjaliści ze wszystkich dziedzin oraz wyspecjalizowane pielęgniarki. Ale potrzebujemy też edukacji – społeczeństwa, przyszłych rodziców, dzieci i dorosłych, u których rozpoznawana jest choroba rzadka.

Finansowaniem leków dla osób z chorobami rzadkimi zajmuje się – przynajmniej w teorii – Fundusz Medyczny.

Fundusz Medyczny powstał z inicjatywy prezydenta RP. Jego zainicjowanie było świetnym pomysłem, ale jego potencjał nie jest w pełni wykorzystywany. W tej chwili na koncie Funduszu Medycznego znajduje się ok. 7 mld zł i są to pieniądze zamrożone, które mogą uratować wielkie istnień ludzkich. To, jak fundusz funkcjonuje, w 2023 roku oceniła Najwyższa Izba Kontroli – ocena była negatywna.

O jakiej grupie osób z chorobami rzadkimi w Polsce mówimy?

To jest grupa bardzo duża. Sama byłam zdumiona, gdy usłyszałam, że choroby rzadkie to w naszym kraju aktualnie ok. 2,5 mln osób! A samych chorób rzadkich, według różnych rejestrów, jest między 6 a 10 tysięcy, więc proszę sobie wyobrazić, jaki jest to trud diagnostyczny.

Czego jeszcze potrzebują pacjenci z chorobami rzadkimi?

Centralnego e-rejestru oraz e-paszportów. Chodzi o to, żeby szpital, do którego trafi taki pacjent, jeśli na coś zachoruje, wiedział wszystko o jego chorobie. Zostało to wpisane do Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, ale nie zostało zrealizowane.

Planujemy jeszcze spotkanie dotyczące kosztownych terapii i ich dostępności w naszym kraju. W wielu chorobach rzadkich odkryto skuteczność m.in. immunoterapii, terapii enzymatycznych czy genetycznych. Są piekielnie drogie, ale ratują życie albo poprawiają jego jakość, jeśli choroby nie można wyleczyć. Dzięki nim pacjenci z chorobami rzadkimi żyją coraz dłużej.

Szykuje się pracowity rok.

Na pewno, jak każdy. Mamy przecież 3 mld zł przesunięte z TVP do Narodowego Funduszu Zdrowia na choroby rzadkie, onkologię dziecięcą, choroby genetyczne i psychiatrię dziecięcą. Do zrobienia jest bardzo dużo, ale dopnę swego, bo nie ma dla mnie rzeczy niemożliwych.

Artykuł Prof. Alicja Chybicka: Nie ma dla mnie rzeczy niemożliwych pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich intensyw­nie pracuje nad standardami opieki nad pacjentami. I to ich, pacjentów przede wszystkim słuchamy, podej­mując działania – mówi Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.

Odkąd stworzyliśmy strategię dla chorób rzad­kich, bardzo dużo zmieniło się w podejściu do tych chorób, dużo udało nam się zrobić. Nasz Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich intensyw­nie pracuje nad standardami opieki nad pacjentami. I to ich, pacjentów przede wszystkim słuchamy, podej­mując działania. Ale kierunek naszych działań nadają eksperci, autorytety medyczne. Stworzyliśmy silny ze­spół interdyscyplinarny, dzięki któremu mamy szansę nie tylko dorównać standardom europejskim, ale na­wet je przegonić. Wszystkim nam chodzi przecież o to, żeby zmienić rzeczywistość osobom z chorobami rzadkimi, dać im szansę na lepsze życie.

Efekty tych działań są coraz bardziej widoczne. Mamy świetny program badań przesiewowych nowo­rodków w kierunku SMA, którego może nam pozaz­drościć wiele innych krajów. Mamy coraz więcej leków refundowanych, do czego przyczynił się Fundusz Me­dyczny, którego celem jest pomoc w refundacji inno­wacyjnych terapii, więcej terapii celowanych, sperso­nalizowanych, lepszą diagnostykę, w tym molekularną, genetyczną, co w chorobach rzadkich jest niezwykle ważne. Do terapii wchodzą leki, o które jeszcze nie tak dawno pacjenci i ich bliscy sami musieli zabiegać, or­ganizując zbiórki publiczne. To ogromny postęp.

Oczywiście wciąż mamy i będziemy mieli co ro­bić. Tworzenie ośrodków referencyjnych, ukierunko­wanych na konkretne schorzenia, w których będzie prowadzona nowoczesna diagnostyka genetyczna, z wymianą doświadczeń także z innymi krajami, wy­pracowanie skuteczniejszych rozwiązań dotyczących finansowania chorób rzadkich, stworzenie modelu systemowego dla całej Unii Europejskiej, a w wielu przypadkach dla całego świata – to tylko niektóre ze spraw, które będziemy podejmowali.

I zawsze na pierwszym miejscu będzie pacjent. Ci chorzy są wśród nas, a naszą rolą jest im pomóc, uła­twić życie.

(Bożena Stasiak)

Artykuł Barbara Dziuk: Na pierwszym miejscu jest pacjent pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Tematem posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich (27 lipca 2021 r.) był Plan Dla Chorób Rzadkich i refundacja w chorobach rzadkich środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz hemochromatoza ? diagnostyka, leczenie, profilaktyka.

Podczas spotkania eksperci zastawiali się, jak zapewnić optymalną opiekę pacjentom chorym na fenyloketonurię, którzy muszą przestrzegać ścisłej, niskobiałkowej diety, a także uzupełniać białko za pomocą specjalistycznych preparatów. Dr Dorota Korycińska-Haban podkreśliła, że uzupełnienie białka w ich diecie stanowią środki spożywcze specjalnego przeznaczenia żywieniowego, które powinny być przyjmowane codziennie, co najmniej w 3 porcjach. ? Bardzo ważne jest, żeby na naszym rynku pojawiły się produkty pochodzenia naturalnego, a są nimi glikomakropeptydy, które pochodzą z naturalnych białek kazeinowych, mają mniej cukru oraz bardzo przyjemny smak i zapach ? dodała. Zwrócono także uwagę, że dany preparat spożywczy nie jest zwykłym produktem żywieniowym, ale lekiem, który gwarantuje dobrą jakość życia chorego i możliwość funkcjonowania w społeczeństwie.

? Glikomakropeptydy od 2017 r. są dostępne są w różnych krajach ? mówiła dr Dorota Korycińska-Haban. Niestety w Polsce preparat BH4 nie jest refundowany, pacjenci czekają na dostęp do tego leczenia. Dodała także, że obecne, syntetyczne preparaty mają nieprzyjemny smak i zapach, dlatego młodzi pacjenci, wstydzą się je stosować, a brak leczenia powoduje u nich groźne powikłania.

Na posiedzeniu podjęto też temat hemochromatozy. Inicjatorkami prezentacji tej choroby były Karina Szota i Andżelika Szota Rudnicka ? autorki książki ?Hemochromatoza. Nadmiar żelaza we krwi?. W dyskusji wspomniano o potrzebie przeprowadzenia działań profilaktycznych, w tym badań genetycznych u dzieci i osób młodych. Mogłyby one zapobiegać powikłaniom takim jak niewydolność serca, marskość wątroby czy uszkodzenia układu pokarmowego, a co za tym idzie – odciążyć system opieki zdrowotnej. Wskazano również, że istotne jest praktykowanie krwioupustów, które zapobiegają odkładaniu się żelaza w tkankach i tym samym chronią przed dalszymi powikłaniami.

Prof. Marek Hartleb uważa, że należy włączyć choroby rzadkie do programów specjalizacyjnych. ? Tylko to może zmusić lekarzy do szukania informacji. Aby poprawić diagnostykę, lekarze muszą znać wczesne objawy hemochromatozy, a dodatkowo oprócz stężenia żelaza sprawdzać w badaniach całkowitą zdolność wiązania żelaza (TIBC) oraz zlecać screening rodzinny ? dodał.

Spotkanie prowadziła posłanka Barbara Dziuk. W posiedzeniu udział wzięli m.in.: prof. Krzysztof Czajkowski, prof. Jolanta Wierzba, prof. Marek Hartleb, dr Dorota Korycińska-Haban, posłanka Elżbieta Płonka oraz red. Paweł Kruś – Świat Lekarza i red. Iwona Schymalla – portal MedExpress.

Autor: Sonia Młodzianowska

Obejrzyj zapis wideo z posiedzenia: 

https://www.sejm.gov.pl/Sejm9.nsf/transmisje_arch.xsp#F98D9ED435F369A2C125871B003F119E

Prześlij komentarz jeśli uczestniczyłeś w spotkaniu fizycznie lub online: pawel.krus@zlotyotis.pl

Komentarze:

Red Paweł Kruś: Dzięki temu posiedzeniu dowiedziałem się o problemie suplementacji pacjentów z fenyloketonurią. Nie zdawałem sobie sprawy z uciążliwości dożywiania chorych spowodowanej bardzo przykrym zapachem dostępnych do tej pory środków spożywczych.
Wierzę, że nowe środki żywieniowe jak najszybciej trafią do polskich pacjentów ? to przecież dzieci, które musimy bronić przed stygmatyzacją przez rówieśników, a przykry zapach zawsze jest pretekstem do towarzyskiego wykluczenia.
Hemochromatoza, drugi temat posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, z pewnością wymaga systemowej uwagi ochrony zdrowia. Trudno uwierzyć, że nie wiemy, ilu Polaków na nią choruje. A jeśli ta choroba nie jest rzadka? Leczymy jej skutki, m.in. niewydolność serca czy marskość wątroby, nie likwidując ich przyczyny. Czas na reorganizację diagnostyki hemochromatozy i uregulowanie kwestii dostępności do krwioupustów ? jedynego lekarstwa na tę chorobę.

Karina Szota i Angelika Szota-Rudnicka: W przebiegu hemochromatozy, żelazo gromadzi się w tkankach i narządach powoli je uszkadzając.
Najczęściej atakuje wątrobę, szpik kostny, płuca, nerki i serce oraz gruczoły dokrewne: trzustkę i tarczycę. Hemochromatoza to podstępna choroba, która czasem manifestuje się niejednoznacznie powodując ogólne rozbicie, mgłę umysłową, senność, bóle stawów i mięśni, migreny, osłabienie libido,  niepłodność, trudności z utrzymaniem ciąży, zaburzenia pracy serca, wątroby, nerek, niedoczynność tarczycy, cukrzycę, a także zaburzenia odporności np. neutropenie.
W wielu publikacjach znajdujemy informację o dobroczynnym wpływie diety ubogiej w żelazo i dietoterapii jako sposobie leczenia tej choroby. Niestety, dieta to tylko czynnik wspierający terapię,  podstawą leczenia są krwioupusty, czyli flebotomia.
Krwioupusty to zabieg niezbyt kosztowny (w porównaniu do skali kosztów leczenia i rehabilitacji pacjentów, u których występują powikłania hemochromatozy np. cukrzyca, niewydolność nerek, marskość wątroby czy udar) i prosty do wykonania. Niestety, znalezienie specjalisty i uzyskanie zlecenia na krwioupusty przed wystąpieniem powikłań, to wyzwanie prawie nierealne. Gdy komuś uda się już otrzymać zlecenie na krwioupusty zaczynają się kolejne problemy – brak miejsc do zrealizowania zlecenia, brak punktów krwiodawstwa, które zaakceptują osobę chorą na hemochromatozę.
Obecnie krwioupusty można wykonać w szpitalach (bardzo niewielu) w większości przypadków wiąże się to z minimum 3 dniowym pobytem szpitalnym. W praktyce cała procedura powinna trwa kilka  godzin biorąc pod uwagę wszystkie formalności i zabieg przy przyjęciu na pobyt w klinikach  jednego dnia. Krwioupusty w zależności od stanu zdrowia pacjenta wykonuje się od kilku razy w miesiącu do kilku na rok. Grupa pacjentów to w większości osoby między 30 a 60 rokiem życia, aktywne zawodowe dla których kilkudniowe pobyty w szpitalu są dużym utrudnieniem jeśli muszą odbywać je kilka razy w miesiącu. Zdajemy sobie sprawę ile trwa proces oddania krwi w punkcie np. busach krwiodawstwa, nawet biorąc pod uwagę konieczność oznaczenia w surowicy parametrów potrzebnych przed krwioupustem nie jest konieczna trzydniowa hospitalizacja pacjenta.
70% chorych na hemochromatozę ma trudność z uzyskaniem zlecenia na krwioupusty. W ramach NFZ powinny być świadczone pobyty jednodniowe. Zaoszczędzi to pieniądze podatników i czas pacjentów.

Artykuł Fenyloketonuria i hemochromatoza ? jak zapewnić pacjentom optymalną opiekę? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z Barbarą Czaplicką, posłanką, przewodniczącą Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.

Pani poseł, kiedy wejdzie w życie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich?

Jako zespół parlamentarny spotykamy się praktycznie co miesiąc, staramy się monitorować postęp prac nad wdrożeniem Narodowego Planu. Rok temu przedstawiliśmy Ministerstwu Zdrowia Narodowy Plan ? Mapę Drogową. Wszyscy mieliśmy nadzieję, że wejdzie w życie w 2013 roku. Niestety, to się nie udało: jedną z przyczyn było odejście ze stanowiska przewodniczącego zespołu ministerialnego ds. chorób rzadkich, p. Jacka Gralińskiego. Dosyć długo czekaliśmy na następcę, po prostu nikt się na tych sprawach nie znał tak dobrze jak p. dyrektor Graliński.

Czuję pewien dyskomfort, uważam, że można było Narodowy Plan wprowadzić wcześniej. Jeśli jednak ujrzy on światło dzienne w tym roku, to będę szczęśliwa. To najważniejsza sprawa, jaką teraz się zajmuję. Długo ten problem był niedostrzegany, a obejmuje tak wiele osób i ich rodziny.

Tak więc choroby rzadkie nie tylko występują rzadko, ale też niewielu jest specjalistów, którzy dobrze znają ten problem?

Niestety, tak. Tym bardziej, że choroby rzadkie stanową problem w wielu dziedzinach medycyny, a ich leczenie trzeba skoordynować. W styczniu nowym szefem zespołu ministerialnego został mianowany dyr. Tomasz Pawlęga. Zaraz potem odbyło się pierwsze spotkanie w ministerstwie, z udziałem ekspertów, środowisk pacjenckich oraz zespołu parlamentarnego.

Wdrożenie Narodowego Planu polega na rozłożeniu zadań na instytucje z różnych resortów: zdrowia, edukacji, polityki społecznej. Założenie Ministerstwa Zdrowia jest takie, że Narodowy Plan nie wejdzie w życie od razu, tylko poszczególne moduły będą wchodzić po kolei. Na początek bardzo ważne jest stworzenie rejestru pacjentów, utworzenie portalu Orphanet, na którym znajdą się informacje na temat chorób rzadkich oraz informacje, gdzie i w jaki sposób dana choroba jest leczona. Bardzo ważne jest też stworzenie centrum koordynacyjnego do spraw chorób rzadkich oraz centrów referencyjnych w różnych miejscach Polski, specjalizujących się np. w różnych chorobach, np. metabolicznych, neurologicznych, genetycznych, żeby wiadomo było, dokąd skierować chorego.

Dlaczego tak ważne jest stworzenie rejestru chorób rzadkich?

Chorób rzadkich jest bardzo dużo: około 8 tysięcy. Występują rzadko: każda u mniej niż 5 osób na 10 tysięcy. Jednak chorych na choroby rzadkie w Polsce jest około 2 milionów! Jeśli jeszcze weźmiemy pod uwagę ich rodziny, to widać, jak jest to poważny problem. Gdy w rodzinie pojawia się choroba rzadka, to choruje na nią nie tylko ta jedna osoba, ale cała rodzina. Nierzadko już w momencie diagnozy staje przed ścianą: nie wie, co robić, jak dać sobie radę z problemami. Nierzadko nic nie wie na ten temat lekarz, który pierwszy raz styka się z daną chorobą.

Jest też problem młodych dorosłych. Kiedyś dzieci z chorobami rzadkimi zwykle nie dożywały 18. roku życia, teraz ? ponieważ opieka się poprawiła ? dorośleją. Oczywiście, po skończeniu 18 lat nadal mogą być pod opieką poradni np. w Centrum Zdrowia Dziecka. CZD się od tego nie odżegnuje, bo to są znani im pacjenci, problem polega na tym, że NFZ już za to nie płaci.

Zanim lekarze zajmujący się dorosłymi zdobędą tyle wiedzy na temat chorych, co lekarze w ośrodkach dziecięcych, miną lata. Nie prościej, by pacjent pozostał tym samym w ośrodku?

Naturalnie, że prościej. Jest jednak problem finansowania. Dlatego Narodowy Plan zakłada stworzenie ośrodków zajmujących się leczeniem chorób rzadkich.

Co w życiu pacjentów z chorobą rzadką Narodowy Plan ma szansę zmienić?

W tej chwili rodzina, która dowiaduje się, o chorobie rzadkiej, nie wie, gdzie ma się zwrócić o pomoc. Są organizacje pacjenckie, tam można uzyskać wiele informacji, jednak nie ma to przełożenia na leczenie dziecka czy rehabilitację.

Założeniem Narodowego Planu jest to, że dziecko od razu ma trafić do ośrodka, gdzie diagnoza zostanie potwierdzona, będzie miało wykonane dalsze badania, zostanie objęte opieką, rehabilitacją, leczeniem.

Czy jest szansa, że w terapii chorób rzadkich pojawią się leki, które są w innych krajach, a w Polsce nie, jak np. w przypadku choroby Fabry?ego, Niemanna-Picka?

Jako zespół parlamentarny, możemy o tę sprawę tylko pytać, mówić, jak to wygląda w innych krajach, jakie terapie dobrze by było wprowadzić na podstawie Europlan. Nie do nas natomiast należy decyzja. Po uzyskaniu rekomendacji AOTM podejmuje ją Minister Zdrowia.

Jednak leki to tylko część problemów. Bardzo ważna jest kwestia rehabilitacji, która u wielu pacjentów z chorobami rzadkimi powinna być prowadzona w sposób ciągły. Gdy pojawia się choroba rzadka w rodzinie, jedno z rodziców przestaje pracować, zdarza się też, że rodzina rozpada się. Pojawia się problem ubóstwa. W dodatku nawet jeśli matka mogłaby w sobotę czy niedzielę pracować, a ktoś w tym czasie zająłby się dzieckiem, to według prawa nie może: ustawa tego zabrania. Te paradoksy jak najszybciej trzeba rozwiązać, bo tym rodzinom trzeba pomóc.

Pani poseł, to w tej chwili najważniejsza sprawa, którą się pani zajmuje?

Tak. O chorobach rzadkich niewiele się do tej pory mówiło, nikt nie zdawał sobie sprawy ze skali problemu. Musi być jakaś wizja, perspektywa działania, dlatego musi powstać Narodowy Plan, ważne jest też jego finansowanie.

Jestem optymistką, wydaje mi się, że będzie coraz lepiej.

Artykuł Czekamy na Narodowy Plan dot. chorób rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.