Iwona Kozłowska, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego oraz Parlamentarnego Zespołu ds. SMA, w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Jeszcze kilka lat temu rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oznaczał nieuchronną utratę sprawności i dramatycznie skrócone życie. Dziś Polska jest jednym z liderów leczenia tej choroby rzadkiej w Europie – dzięki odważnym decyzjom refundacyjnym, powszechnym badaniom przesiewowym noworodków i dostępowi do nowoczesnych terapii dla wszystkich pacjentów, niezależnie od wieku oraz stadium choroby

Jakie czynniki w pani opinii zadecydowały o tym, że Polska stała się liderem w zakresie wyznaczania standardów opieki nad pacjentami z SMA?

Polska dysponuje najlepiej rozwiniętym systemem leczenia SMA w Europie obejmującym badania przesiewowe noworodków oraz dostęp do trzech terapii w ramach programu lekowego. Za tym sukcesem stoją konkretne decyzje i ogromna determinacja wielu środowisk.

Przełomem było szybkie wdrożenie pierwszej na świecie terapii – nusinersenu – która została udostępniona polskim pacjentom w styczniu 2019 roku. Co niezwykle istotne, objęliśmy leczeniem wszystkich chorych. W tamtym czasie była to decyzja wyjątkowa w skali Europy; Polska stanęła w jednym szeregu z Niemcami, jeśli chodzi o odwagę refundacyjną i dostęp do innowacyjnych terapii.

Drugim filarem sukcesu jest wspomniany powszechny program badań przesiewowych noworodków uruchomiony w marcu 2022 roku. Dzięki niemu możemy wykrywać SMA w fazie przedobjawowej i wdrażać leczenie, zanim choroba zdąży wyrządzić nieodwracalne szkody. To całkowicie zmieniło przebieg tej choroby.

Ogromne znaczenie miało również zrozumienie potrzeb pacjentów przez Ministerstwo Zdrowia oraz ścisła współpraca z ekspertami klinicznymi i organizacjami pacjenckimi, w tym Fundacją SMA. Wieloletnie obserwacje prowadzone w Polsce – jedne z najdłuższych w Europie – pokazują, że ta terapia nie tylko zatrzymuje postęp choroby u wszystkich pacjentów, ale u 72 proc. przynosi istotną klinicznie poprawę. Te dane budują wiarygodność naszego modelu opieki.

Jak pierwsza decyzja refundacyjna wpłynęła na dalsze losy pacjentów?

Pierwsza decyzja refundacyjna była momentem historycznym. Udostępnienie pierwszej terapii dla wszystkich pacjentów z SMA – niezależnie od wieku, typu i stopnia zaawansowania choroby – zmieniło los całej społeczności chorych w Polsce. Do 2019 roku pacjenci z SMA mogli liczyć jedynie na rehabilitację, która w niewielkim stopniu spowalniała postęp choroby. W najcięższej postaci – SMA1 – dzieci nie dożywały 2. roku życia. Choroba systematycznie odbierała sprawność, samodzielność, a często także życie.

Wprowadzenie programu lekowego B.102 sprawiło, że po raz pierwszy zatrzymano postęp SMA u wszystkich leczonych pacjentów, a u zdecydowanej większości uzyskano istotną poprawę. Co ważne, efekty terapii narastają wraz z czasem jej stosowania. Pacjenci nie tylko nie tracą sprawności, ale wielu z nich zyskuje nowe umiejętności – nawet w zaawansowanych stadiach choroby.

Ta decyzja refundacyjna stworzyła fundament pod kolejne kroki: rozwój programu, wprowadzenie badań przesiewowych oraz zapewnienie dostępu do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Pokazała także, że choroby genetyczne nie są wyrokiem i że państwo może skutecznie odpowiadać na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi.

Dziś polscy pacjenci z SMA mogą planować przyszłość, uczyć się, pracować, zakładać rodziny. Jeszcze kilka lat temu było to nieosiągalne. Mamy już nawet pierwsze przykłady kobiet z SMA, które bezpiecznie kontynuowały terapię w czasie ciąży i urodziły zdrowe dzieci. To pokazuje, że odważne decyzje systemowe, oparte na wiedzy i dialogu, realnie zmieniają historię tej choroby rzadkiej.

Jakie są według pani obecnie kluczowe potrzeby w zakresie opieki nad pacjentami z SMA w Polsce?

Najnowsze badania naukowe pokazują, że standardowa dawka nusinersenu, która wynosi 12 mg, może być niewystarczająca dla części pacjentów. Coraz powszechniejsze są głosy środowisk medycznych oraz organizacji pacjenckich o potrzebie pilnego rozszerzenia dostępu do wyższych dawek nusinersenu. To jeden z trzech dostępnych leków w Polsce w ramach programu lekowego dla pacjentów z SMA. Lek podawany jest dokanałowo, a dotychczas stosowana standardowa dawka wynosi 12 mg.

Badanie kliniczne DEVOTE wykazało, że wyższe dawki nusinersenu (50 mg/5ml – dawka nasycająca i 28 mg/5 ml – dawka podtrzymująca) są bezpieczne, a przede wszystkim oferują potencjał dalszej poprawy w terapii pacjentów z SMA – zarówno u wcześniej nieleczonych, jak i tych, którzy byli już uprzednio leczeni nusinersenem.

Co więcej, efekty terapeutyczne wyższych dawek mogą być trwalsze poprzez dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta, co otwiera nowe możliwości – dla części chorych dawka 12 mg może być wystarczająca, natomiast inni pacjenci mogą odnieść większe korzyści z dawki 28 mg, aby osiągnąć lepszy efekt terapeutyczny.

Indywidualizacja dawkowania leku wpisuje się w trend medycyny precyzyjnej. Leczenie dostosowane do specyficznych potrzeb, cech biologicznych i przebiegu choroby konkretnego pacjenta wychodzi poza schematy populacyjne. To kierunek, w którym chcemy podążać.

Czy Polska ma ambicje aby utrzymać pozycję światowego lidera w SMA? Co powinniśmy zrobić, aby tę pozycję wzmacniać?

Polska ma szansę utrzymać swoją pozycję kraju z najbardziej zaawansowanym programem leczenia SMA w Europie. Warunkiem jest jednak system refundacyjny, który musi nadążać za postępem wiedzy medycznej i który będzie realnie odpowiadał na potrzeby pacjentów. Przy dostępności danych klinicznych potwierdzających bezpieczeństwo i efektywność dawek 28 mg i 50 mg procedura refundacyjna powinna przebiegać sprawnie i bez zbędnej zwłoki, szczególnie że Komisja Europejska wydała już pozwolenie na dopuszczenie do obrotu schematu wyższych dawek leku nusinersen.

Dlatego jako przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. SMA złożyłam interpelację skierowaną do Ministry Zdrowia na podstawie art. 192 Regulaminu Sejmu RP. W piśmie zwróciłam uwagę na pilną potrzebę procedowania wniosku refundacyjnego dotyczącego wyższych dawek nusinersenu.

W interpelacji zawarłam cztery kluczowe pytania:

● Czy resort rozważa procedowanie wniosku refundacyjnego?
● Jakie działania już zostały podjęte w celu zapewnienia dostępu do wyższych dawek leku?
● Czy Ministerstwo Zdrowia analizuje możliwość wprowadzenia mechanizmów indywidualnego dostosowania dawek nusinersenu w zależności od potrzeb i stanu pacjenta w ramach działającego już programu lekowego?
● Czy resort przewiduje monitorowanie efektów terapii wyższymi dawkami leku w celu zapewnienia bezpieczeństwa i maksymalnej skuteczności leczenia?

Możliwość doboru dawki leku do potrzeb konkretnego pacjenta to znaczący postęp. W praktyce oznaczałoby to, że lekarz prowadzący dysponowałby narzędziem do optymalizacji terapii, a więc dostosowania jej intensywności w zależności od reakcji chorego na leczenie, jego wieku oraz postaci choroby. Dlatego czas na działania. Zapewnienie pacjentom z SMA dostępu do wyższych dawek nusinersenu jest kluczem do zwiększenia skuteczności terapii, poprawy jakości życia chorych oraz ich rodzin.

Nowy schemat wyższych dawek nusinersenu obejmuje szybsze podawanie dawek nasycających: w przypadku pacjentów wcześniej nieleczonych nusinersenem – 2 dawek 50 mg w odstępie 14 dni, a następnie dawek podtrzymujących 28 mg podawanych co 4 miesiące. Natomiast pacjenci przechodzący z dawki 12 mg otrzymają jednorazowo dawkę 50 mg zamiast kolejnej dawki 12 mg, a następnie co 4 miesiące będą przyjmowali dawki podtrzymujące 28 mg.

Artykuł Wyższe dawki nusinersenu dla pacjentów z SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Plan dla Chorób Rzadkich nie został przedłużony – zakończył się w 2025 roku, a w jego miejsce przyjęto nowy dokument na rok 2026. W teorii oznacza to świeży start i nowe otwarcie, w praktyce jednak, jak podkreśla Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, system znów utknął w punkcie wyjścia. A właściwie nie został dotąd stworzony

Zacznijmy od uporządkowania faktów. Plan dla Chorób Rzadkich został przedłużony na 2026 rok czy mamy do czynienia z nowym dokumentem?

Nie został przedłużony – to bardzo ważne, aby to jasno powiedzieć. Poprzedni Plan dla Chorób Rzadkich obowiązywał na lata 2024–2025 i wygasł wraz z końcem roku, natomiast na rok 2026 przyjęto nowy dokument. Nie jest to kontynuacja tamtego planu, tylko formalnie nowy akt. A to ma konkretne konsekwencje organizacyjne, w praktyce oznacza bowiem rozpoczęcie wielu procesów od zera.

Czyli nowy plan oznacza także nowe struktury?

Dokładnie. Rada ds. Chorób Rzadkich, która funkcjonowała w ramach poprzedniego planu, przestała istnieć – według planu na rok 2026 musi zostać powołana od nowa. Do momentu, w którym tak się nie stanie, w sprawie chorób rzadkich nic się nie wydarzy, bo nie będzie organu, który mógłby koordynować realizację zapisanych zadań. Co więcej, nie wskazano żadnych konkretnych terminów powołania rady, choć uchwała została podjęta 23 grudnia – a mimo to przez długi czas nie była publicznie dostępna. Dopiero w połowie stycznia tego roku pojawiła się w publicznych aktach.

Przejdźmy do kluczowego tematu: Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR). Jak dziś – w świetle nowego planu – wygląda ich miejsce w systemie?

I tu dochodzimy do sedna problemu. W poprzednim planie powołanie ośrodków eksperckich było jasno zapisanym zadaniem. W nowym planie nie ma konkretów. Można znaleźć ogólne odniesienia do ich roli, lecz nie ma jednoznacznego zadania: „Należy powołać ośrodki eksperckie”, a np. „Współdziałanie OECR na terenie danego państwa członkowskiego Unii Europejskiej powinno docelowo, w dłuższym horyzoncie czasowym, zapewnić realizację potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi”. Zwracam szczególną uwagę na słowo „powinno”.

Warto przypomnieć, że w Polsce Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich formalnie nie istnieją. Mamy 44 ośrodki działające w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), ale nie są one częścią polskiej sieci, bo taka sieć nie została powołana; nie ma aktu nominacyjnego ministra zdrowia, nie ma aktu prawnego, który nadawałby im status w krajowym systemie ochrony zdrowia.

Jakie są konsekwencje tego braku formalizacji?

Ogromne. Bez formalnego statusu nie da się uporządkować ani ścieżek pacjenta, ani finansowania. Pacjenci z chorobami rzadkimi, owszem, są leczeni, ale ta opieka jest wyrywkowa, poszarpana, zależna od dobrej woli konkretnych lekarzy oraz ośrodków.

Są jednak choroby rzadkie, które funkcjonują w systemie lepiej…

To prawda. Są jednostki chorobowe, takie jak SMA, fenyloketonuria czy mukowiscydoza, które mają dobrze czy nawet bardzo dobrze zorganizowaną opiekę: określone ścieżki diagnostyczne, wyspecjalizowane ośrodki, programy lekowe. Problem polega na tym, że ośrodki, w których te choroby są leczone, nie mają żadnego szczególnego statusu finansowego ani organizacyjnego. Są traktowane jak każda inna klinika czy szpital specjalistyczny, co rodzi poważne problemy. Weźmy prosty przykład: dziecko z chorobą rzadką, metaboliczną, które wymaga ekstrakcji zęba. U zdrowego dziecka to rutynowa procedura, jednak u dziecka z chorobą rzadką często konieczne jest znieczulenie ogólne, obecność anestezjologa, dodatkowe zabezpieczenia. W praktyce wykonuje się więc kilkanaście świadczeń, z czego refundowana jest wyłącznie sama ekstrakcja.

Resztę kosztów ponosi ośrodek?

Tak. I osoba zarządzająca takim ośrodkiem doskonale wie, że każde takie świadczenie generuje stratę. Formalnie nie może ona odmówić leczenia, ale w praktyce robi wszystko, aby takich pacjentów było jak najmniej. To nie jest kwestia złej woli, tylko realiów finansowych.

Od lat powtarza pan, że ośrodki eksperckie muszą mieć specjalny status. Dlaczego to takie ważne?

Z dwóch powodów. Po pierwsze, żeby pacjent z chorobą rzadką nie błądził po systemie, tylko trafiał w jedno miejsce, gdzie będzie wiadomo, jak go diagnozować i leczyć. Po drugie, żeby finansowanie odpowiadało realnym kosztom opieki. Bez tego ośrodki będą się zadłużać albo ograniczać dostępność świadczeń. Ale żeby to wszystko działało, musi istnieć system.

Często pojawia się argument, że stworzenie takich ośrodków będzie drogie.

Ten argument jest kompletnie nietrafiony. Pacjent bez właściwej diagnostyki przez lata przechodzi dziesiątki niepotrzebnych badań, często bardzo agresywnych. Jest leczony „na wszystko”, tylko nie na to, co trzeba, co generuje ogromne koszty i szkodzi choremu. Wczesna diagnoza i właściwa ścieżka leczenia sprawiają, że pacjent staje się tańszy dla systemu, mimo że pojedyncze świadczenia są droższe.

Plan dla Chorób Rzadkich obejmuje tylko część medyczną. Czy to wystarczające?

Nie. W planie brakuje komponentu socjalnego, edukacyjnego, nie ma systemowego podejścia do kształcenia lekarzy, wsparcia pacjentów ani ich rodzin, kwestii dotyczącej badań klinicznych nad nowymi lekami. To wszystko miało zostać wdrożone ponad dekadę temu. Dziś wciąż jesteśmy na etapie deklaracji. W nowym planie zapisano również 6 mln zł na… kampanię informacyjną. A co z pieniędzmi na funkcjonowanie ośrodków eksperckich czy koordynację opieki? Kampania informacyjna bez zaplecza systemowego niewiele zmienia w realnym życiu pacjentów.

Jak ocenia pan ostatnie lata, jeśli chodzi o refundację leków na choroby rzadkie?

Tu trzeba powiedzieć uczciwie, że sytuacja się znacznie poprawiła. Zapadały odważne decyzje refundacyjne, często pomimo negatywnych rekomendacji formalnych wynikających z obowiązujących przepisów prawa, które identycznie postrzegają leki na choroby populacyjne, z jakich korzystają miliony pacjentów, z lekami na choroby rzadkie, gdzie leczona jest bardzo wąska populacja – czasem kilku, kilkunastu bądź kilkudziesięciu pacjentów. Wymaga to od podejmującego decyzję refundacyjną ogromnej odwagi, zrozumienia i odpowiedzialności za losy chorych, których niejednokrotnie jedyną szansą na przeżycie jest dostępność leku. Takim wymogom przez ostatnie lata wielokrotnie sprostał minister Maciej Miłkowski, a dziś minister Katarzyna Kacperczyk oraz dyrektor Mateusz Oczkowski. Bardzo jesteśmy im za to wdzięczni!

Co jeszcze dobrego wydarzyło się w ostatnim czasie dla tej grupy pacjentów?

Na pewno sytuacja polskich pacjentów chorych na choroby rzadkie zmieniła się na plus. Jest to możliwe dzięki rozwojowi medycyny, nowym możliwościom leczenia farmakologicznego, refundacjom, programom lekowym, rozwojowi fizjoterapii. Perfekcyjnie działa też program badań przesiewowych noworodków – pod tym względem jesteśmy pionierami na światową skalę. W dalszym ciągu jednak cierpimy na brak rozwiązań systemowych i organizacyjnych, co ma zapewnić wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich.

Co zatem musi się stać, aby tym razem nie skończyło się na zapowiedziach ani na „martwym” dokumencie, który znowu się przedawni?

Bez ustanowienia Rady ds. Chorób Rzadkich i bez formalnego powołania ośrodków eksperckich, co jest pierwszym krokiem do organizacji systemowej opieki dla tych chorych, Plan dla Chorób Rzadkich pozostanie dokumentem deklaratywnym. To są zadania priorytetowe, zwłaszcza że musimy pamiętać, że czas ciągle działa na niekorzyść pacjentów. Już w 2013 roku powstały założenia pierwszego Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który miał kompleksowo regulować opiekę nad tymi pacjentami zgodnie z rekomendacjami Unii Europejskiej. Była to odpowiedź na apel Rady UE z 2009 roku, aby każde państwo członkowskie do 2013 roku posiadało taki plan. Dokument nie został jednak formalnie przyjęty ani wdrożony. Od tego czasu opracowano kilka wersji Planu, które pozostały jedynie na papierze. Mamy nadzieję, że aktualna wersja Planu, chociaż bardzo okrojona, doczeka się wdrożenia i będzie początkiem budowy systemu opieki chorych na choroby rzadkie w Polsce.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Zapytaliśmy w Ministerstwie Zdrowia, kiedy zostanie powołana nowa Rada ds. Chorób Rzadkich zgodnie z Planem dla Chorób Rzadkich na rok 2026. Oto odpowiedź, jaką otrzymaliśmy 19 lutego: Rada ds. Chorób Rzadkich zostanie powołana po podpisaniu przez Ministra Zdrowia stosownego zarządzenia o powołaniu Rady ds. Chorób Rzadkich.

Artykuł Plan dla Chorób Rzadkich: nowy dokument, stare problemy pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Dr n. med. Agnieszka Gorgoń-Komor, członkini Komisji Zdrowia Senatu RP, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Badań Naukowych i Innowacji w Ochronie Zdrowia, wiceprzewodnicząca Senackiego Zespołu „Zdrowie Polaków”

Z perspektywy Senatu, który często bywa nazywany „izbą refleksji”, choroby rzadkie są jednym z obszarów, w których refleksja musi iść w parze z konkretnymi decyzjami systemowymi. To nie jest temat marginalny ani niszowy – choroby rzadkie są rzadkie jedynie z definicji, jest ich jednak bardzo wiele, a każdy pacjent – zgodnie z Konstytucją RP – ma prawo do leczenia. I to prawo nie znika tylko dlatego, że dana terapia jest kosztowna albo dotyczy niewielkiej grupy pacjentów.

Jako państwo musimy jednak uczciwie powiedzieć, że nie zawsze jesteśmy w stanie udźwignąć finansowo wszystkie potrzeby zdrowotne naszych obywateli. Dotyczy to nie tylko Polski – to problem wspólny dla większości systemów ochrony zdrowia na świecie. Śledząc niedawno debatę o ochronie zdrowia w Stanach Zjednoczonych, miałam poczucie, że europejski model, pomimo swoich niedoskonałości, jest znacznie bardziej solidarny. W USA dostęp do leczenia w ogromnym stopniu zależy od rodzaju ubezpieczenia i zasobności portfela, a podstawowy system zabezpiecza pacjenta jedynie w minimalnym zakresie. Paradoksalnie to właśnie przedstawiciele innych krajów zazdroszczą Europie modelu, który my sami często bezrefleksyjnie krytykujemy.

Wspólna Europa, indywidualne budżety

Oczywiście idealny system nie istnieje. Starzejące się społeczeństwa, wielochorobowość, wydłużające się życie, a jednocześnie dramatycznie niska dzietność sprawiają, że potrzeby zdrowotne rosną szybciej niż możliwości finansowe. Do tego dochodzi dynamiczny rozwój medycyny – choroby rzadkie, które jeszcze niedawno były nieuleczalne, dziś coraz częściej doczekują się innowacyjnych terapii. Wiele z nich wychodzi już poza fazę eksperymentalną i trafia na rynek europejski. To ogromna nadzieja dla pacjentów, ale jednocześnie poważne wyzwanie dla systemu.

Nie można oczekiwać, że finansowanie takich terapii zostanie przerzucone na rodziny, zbiórki internetowe czy fundacje. Koszty sięgają często kilkunastu milionów złotych, a sama terapia to nie wszystko – konieczna jest zaawansowana diagnostyka, kwalifikacja pacjenta, zabezpieczenie całego procesu leczenia. W przypadku terapii genowych, takich jak w dystrofii Duchenne’a, konieczne są dodatkowe badania, chociażby w kierunku przeciwciał, które mogą całkowicie zdyskwalifikować leczenie. Trudno zaakceptować sytuację, w której rodziny sprzedają cały swój majątek, a potem okazuje się, że leczenie nie może zostać zastosowane lub pieniądze zostały wydane bez efektu terapeutycznego.

Dlatego coraz częściej trzeba mówić o rozwiązaniach, które przez lata w Polsce były pomijane – o realnym partnerstwie publiczno-prywatnym. Na poziomie Unii Europejskiej to oczywistość: same składki i budżety państwowe nie wystarczą, by udźwignąć koszty nowoczesnych terapii. Nie chodzi o prywatyzację leczenia ani przerzucanie kosztów na pacjentów, tylko o współdzielenie ryzyka, wydatków i odpowiedzialności między państwem a sektorem prywatnym, zwłaszcza w obszarze innowacyjnych terapii, diagnostyki i badań klinicznych.

Warto podkreślić, że europejski pakiet farmaceutyczny, który skraca drogę od rejestracji leku do jego dostępności w państwach członkowskich, jest krokiem w dobrą stronę. Rejestracja na poziomie europejskim ogranicza dublowanie procedur i skraca czas oczekiwania pacjentów. Pozostaje jednak fundamentalna kwestia finansowania – i tu potrzebne są rozwiązania niestandardowe, dedykowane właśnie chorobom rzadkim.

Diagnoza zmienia życie całej rodziny

Doskonale zdaję sobie sprawę, że budżet ochrony zdrowia jest ograniczony i zawsze będzie wymagał podejmowania trudnych decyzji. Właśnie dlatego powinniśmy patrzeć na problem chorób rzadkich w perspektywie długofalowej – zarówno makro-, jak i mikroekonomicznej. Jeżeli dziś nie leczymy dziecka, które mogłoby funkcjonować samodzielnie, to przez całe jego życie ponosimy koszty związane z niepełnosprawnością, opieką długoterminową, wykluczeniem z rynku pracy – nie tylko tej osoby, ale często także jej opiekunów. To nie jest wyłącznie problem medyczny, lecz także społeczny i ekonomiczny.

Z perspektywy Senatu niezwykle istotne jest tworzenie ram legislacyjnych, które będą nadążały za rozwojem medycyny. Przykładem jest genetyka – dziedzina, która rozwija się w zawrotnym tempie, a jednocześnie wciąż boryka się z brakami systemowymi. Potrzebujemy ustawy regulującej zawód genetyka, funkcjonowanie laboratoriów genetycznych i dostęp do poradnictwa genetycznego. Dziś zdarza się, że pacjent z podejrzeniem poważnej choroby genetycznej czeka na badania nawet rok, pozostając w tym czasie poza rynkiem pracy i bez leczenia. Generuje to ogromne straty społeczne.

Nie możemy więc mówić o zdrowiu w oderwaniu od kontekstu społecznego: absencji zawodowej, sytuacji rodzinnej, bezpieczeństwa ekonomicznego, a nawet demografii. Choroby rzadkie bardzo często dotykają dzieci, a diagnoza zmienia życie całej rodziny. Dzięki badaniom przesiewowym noworodków – których w Polsce mamy już kilkadziesiąt – coraz częściej wiemy o chorobie niemal od urodzenia. To ogromny postęp, ale jednocześnie źródło nowych dylematów etycznych. Świadomość choroby oznacza konieczność przygotowania się na długotrwałą opiekę, często bez gwarancji skutecznego leczenia.

Zdrowie przestaje być tematem nieatrakcyjnym

Jako lekarz i senator uważam, że państwo ma moralny obowiązek szukać rozwiązań także w przypadku terapii ultrarzadkich, nawet jeśli nie zawsze da się je obronić klasyczną analizą koszt-efekt. Oczywiście decyzje muszą być racjonalne, oparte na dowodach naukowych i bezpieczeństwie pacjentów, ale nie mogą być podejmowane wyłącznie w oderwaniu od ludzkiego wymiaru choroby. Rodzice dzieci z chorobami ultrarzadkimi często stają przed dramatycznymi wyborami, których nikt ich nie uczył podejmować.

Nie istnieje kraj, który w pełni rozwiązał problem chorób rzadkich. Nawet państwa uznawane za wzorcowe mają luki w systemie. Polska również nie jest idealna, ale w ostatnich latach sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi niewątpliwie się poprawiła. Coraz częściej o tych problemach rozmawiamy otwarcie, także na poziomie politycznym. Zdrowie przestaje być tematem nieatrakcyjnym, a zaczyna jednym z kluczowych obszarów debaty publicznej.

Jako senator traktuję to jako swoją misję. Polityka społeczna, zdrowie i ekonomia są ze sobą nierozerwalnie związane, czego choroby rzadkie stanowią najlepszy przykład – wymagają myślenia systemowego, długofalowego i odpowiedzialnego. Nie obietnic bez pokrycia, lecz konsekwentnego budowania rozwiązań, które będą służyć pacjentom, ich rodzinom oraz całemu społeczeństwu.

Artykuł Partnerstwo publiczno-prywatne kluczem do leczenia chorób rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Polski Rejestr Chorób Rzadkich ma być jednym z kluczowych narzędzi systemowej poprawy opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Prof. Anna Latos-Bieleńska w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025 zakładał utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich prowadzonego przez Centrum e-Zdrowia. Rok dobiega końca. Na jakim etapie znajdują się prace nad rejestrem?

Utworzenie nowego rejestru to zawsze wielkie wyzwanie – najpierw pod względem merytorycznym, to jest wskazania, do czego rejestr ma służyć i jakie dane powinien gromadzić, a następnie informatycznym, bo przygotować trzeba nie tylko bazę danych, ale także możliwość robienia raportów. Nad Polskim Rejestrem Chorób Rzadkich (PRCR) pracujemy już ponad 5 lat; końcowy jest etap prac informatycznych rozpoczętych w Centrum e-Zdrowia w 2022 roku. Mogę z przekonaniem powiedzieć, że kiedy PRCR zacznie działać, będzie on wysoko oceniany na świecie za swoją funkcjonalność. Mam osobistą satysfakcję, ponieważ na etapie opracowywania Planu dla Chorób Rzadkich przez zespół ekspertów pod kierunkiem prof. Krystyny Chrzanowskiej byłam odpowiedzialna za obszar rejestrów chorób rzadkich i razem z moimi współpracownikami z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych podzieliliśmy się naszym 25-letnim doświadczeniem z prowadzenia tego największego w UE rejestru wad.

Analitycy z zespołu CeZ zaproponowali świetne rozwiązania informatyczne wykorzystujące zaawansowaną w Polsce informatyzację w ochronie zdrowia. Ale musimy pamiętać, że dla powodzenia PRCR konieczne są też inne elementy Planu dla Chorób Rzadkich, przede wszystkim Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich, bo to one będę uprawnione do nadawania kodów ORPHA i wystawiania Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką. Czekamy zatem nie tylko na rejestr, ale także na nowe OECR, dlatego że te powołane do tej pory są wprawdzie znakomite, ale nieliczne. Np. są zaledwie trzy OECR genetyczne, a przewidujemy, że powinno być ich w Polsce ok. 30.

Jakie znaczenie ma powstanie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich dla pacjentów oraz środowiska medycznego? Co da gromadzenie takich danych?

Monitorowanie chorób i problemów zdrowotnych jest niezwykle ważnym elementem każdego systemu ochrony zdrowia, a najbardziej efektywnym ekonomicznie sposobem monitorowania są rejestry medyczne. Rejestry nowotworów i rejestry wad wrodzonych funkcjonują od lat na świecie i wielokrotnie udowodniły swoją przydatność. W krajach, które mają plan dla chorób rzadkich, rejestr chorób rzadkich jest zawsze zasadniczą częścią planu i ważnym instrumentem poprawy opieki medycznej nad tą grupą chorych. Utworzenie PRCM umożliwi uzyskanie informacji, jakie choroby rzadkie występują w Polsce, jaka jest liczba chorych z daną chorobą rzadką i jakie jest ich rozmieszczenie geograficzne, ocenę zapotrzebowania na określoną opiekę medyczną, w tym wysokospecjalistyczną diagnostykę oraz nowoczesną terapię i rehabilitację, zapotrzebowanie na określone ośrodki eksperckie chorób rzadkich oraz ocenę efektywności podejmowanych działań. Pacjenci zgłoszeni do PRCR będą też mieli większą szansę na skorzystanie z naboru do nowych terapii w ramach badań klinicznych.

Z punktu widzenia genetyki klinicznej jak ważne jest, aby rejestr obejmował dane molekularne i fenotypowe? Czy Polska jest przygotowana na taką skalę zbierania i przetwarzania danych?

Polski Rejestr Chorób Rzadkich to rejestr epidemiologiczny, niezawierający danych klinicznych ani genetycznych. Szczegółowe dane kliniczne będą zawierały tworzące się stopniowo rejestry kliniczne dedykowane jednej chorobie lub określonej grupie chorób rzadkich. Ważne jest, żeby po rozpoznaniu choroby rzadkiej pacjent został zgłoszony do PRCR i wówczas w razie potrzeby, kiedy np. powstanie projekt badawczy dotyczący danej choroby lub analizowana będzie opieka medyczna dla pacjentów z określoną chorobą rzadką i potrzebne będą szczegółowe dane kliniczne, zostaną one uzyskane z Platformy P1 Centrum e-Zdrowia. Inną sprawą jest utworzenie bazy danych genomowych uzyskiwanych na drodze wysokoprzepustowych badań genetycznych. Taka baza danych jest bardzo potrzebna, ale nie jest ona częścią Planu dla Chorób Rzadkich, chociaż ma z planem pośredni związek przez to, że aż 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne, a sekwencjonowanie następnej generacji jest podstawową metodą diagnostyki genetycznej u tych chorych.

Czy w pracach nad rejestrem uwzględniono współpracę z ośrodkami zagranicznymi lub europejskimi rejestrami chorób rzadkich? Na ile polski system będzie kompatybilny z rozwiązaniami europejskimi?

PRCR wykorzystuje doświadczenia zagranicznych rejestrów chorób rzadkich, jednocześnie proponując własne rozwiązania. PRCR, zgodnie z europejskimi rekomendacjami opracowanymi przez Komisję Europejską oraz organizacje zajmujące się chorobami rzadkimi (EUCERD i IRDiRC), uwzględnia współpracę z rejestrami chorób rzadkich w innych krajach. Istnieje Europejska Platforma Rejestracji Chorób Rzadkich (European Platform on Rare Disease Registration; EU RD Platform), która zawiera informacje o bazach danych i rejestrach chorób rzadkich w poszczególnych krajach UE. Jest to część Infrastruktury Europejskiego Rejestru Chorób Rzadkich (European Rare Diseases Registry Infrastructure, ERDRI).

A co z Kartą Pacjenta z Chorobą Rzadką? Kiedy realnie karty trafią do polskich pacjentów i jaką będzie to nieść dla nich korzyść?

Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką, która będzie dokumentem informatycznym, będzie ściśle powiązana z PRCR, zatem wejdzie w życie jednocześnie z uruchomieniem rejestru. W chwili rozpoznania określonej choroby rzadkiej lekarz OECR klinicznego lub genetycznego nada kod ORPHA, wypełni w dokumentacji pacjenta dodatkowe pola dotyczące zaleceń i ew. przeciwwskazań do stosowania określonych zabiegów czy terapii oraz informacje o możliwych zdarzeniach w przebiegu choroby. Automatycznie nastąpi wygenerowanie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką, do której będzie możliwy dostęp ratunkowy, a dane pacjenta zostaną zaciągnięte do PRCR. Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką ułatwi podejmowanie właściwych decyzji terapeutycznych, zwłaszcza w stanach nagłych, i zwiększy bezpieczeństwo pacjenta.

Centrum e-Zdrowia tworzy również platformę e-Konsylium, która ułatwi zdalne konsultacje medyczne. Na razie obejmuje pięć obszarów, w tym właśnie choroby rzadkie.

Bardzo o to zabiegaliśmy i jest to ważny krok w kierunku poprawy opieki medycznej nad pacjentem z chorobą rzadką. Nie wszyscy chorzy na choroby rzadkie znajdą opiekę medyczną w OECR i muszą być w to włączone także kliniki oraz oddziały szpitalne niemające statusu OECR. Konsylium z udziałem lekarza określonego OECR, który wskaże właściwe postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne u danego pacjenta z podejrzeniem lub rozpoznaniem choroby rzadkiej, jest ważnym elementem zwłaszcza skrócenia „odysei diagnostycznej”. Telekonsylium z udziałem lekarza genetyka klinicznego będzie pomocne w ukierunkowaniu diagnostyki genetycznej, w tym dobrania testu genetycznego najbardziej właściwego u danego pacjenta.

Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska
krajowy konsultant w dziedzinie genetyki klinicznej, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

Artykuł Polski Rejestr Chorób Rzadkich. Prof. Anna Latos-Bieleńska o roli Centrum e-Zdrowia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, rozmawia z Ewą Podsiadły-Natorską

Od dawna mówi się, że w Polsce brakuje ośrodków eksperckich dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a wdrażanie systemowych rozwiązań idzie zbyt wolno. Jak dziś wygląda sytuacja chorych z pana perspektywy i z punktu widzenia organizacji pacjenckich?

Na część rozwiązań rzeczywiście wciąż czekamy, nie można jednak powiedzieć, że stoimy w miejscu. W ostatnich latach nastąpił wyraźny postęp, jeśli chodzi o dostęp pacjentów do leków sierocych i te zmiany oceniam bardzo pozytywnie; jesteśmy obecnie na średnim europejskim poziomie dostępności. Jeśli ten trend się utrzyma, to wkrótce pacjenci z chorobami rzadkimi w Polsce będą mieli możliwości terapeutyczne porównywalne z tymi, jakie mają chorzy w innych krajach Unii Europejskiej – a to niewątpliwie duży krok naprzód.

Rozwój medycyny również przynosi efekty. Do systemu wprowadzane są nowe terapie i nowoczesne technologie, zmienia się podejście diagnostyczne, lecz wciąż dzieje się to w sposób fragmentaryczny, bez trwałych podstaw systemowych. Brakuje całościowej koncepcji, dzięki której opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi byłaby spójna, skoordynowana i realnie dostępna w każdym regionie naszego kraju.

Co miałoby stanowić fundament takiego systemu?

Kluczowym elementem są wymienione na początku ośrodki eksperckie. W Planie dla Chorób Rzadkich wyraźnie wskazano, że bez sieci takich ośrodków nie zbudujemy skutecznego modelu opieki. A dziś w Polsce tej sieci po prostu nie ma. Funkcjonują, co prawda, placówki włączone do europejskich sieci referencyjnych (ERN), ale nie istnieje polska, krajowa sieć ośrodków eksperckich, która formalnie byłaby częścią systemu ochrony zdrowia i odpowiadała za kompleksową opiekę nad pacjentem – od diagnozy, poprzez leczenie, po rehabilitację.

Przypomnę, że jeszcze dwa lata temu minister zdrowia zwrócił się do ośrodków należących do sieci europejskiej z pytaniem, czy byłyby zainteresowane włączeniem się do krajowej sieci. Odpowiedzi były pozytywne, jednak na tym się skończyło. Do dziś nie postawiono „kropki nad i” – nie ma oficjalnych powołań – sieć nie została utworzona.

Czy coś się w tej sprawie zmienia?

Tak, i to w ostatnich tygodniach. Pod koniec października w Rządowym Centrum Legislacji pojawiła się informacja o projekcie nowelizacji ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych, która ma wprowadzić możliwość formalnego tworzenia ośrodków eksperckich w chorobach rzadkich. Jeszcze nie znamy ostatecznego kształtu tego przepisu, ale już sam fakt, że temat znalazł się w projekcie ustawy, stanowi krok w dobrym kierunku. Co ważne, wiele prac przygotowawczych zostało już wykonanych. Rada ds. Chorób Rzadkich opracowała kryteria naboru dla ośrodków, które znajdą się w sieci, a także propozycję procedur związanych z ich oceną oraz funkcjonowaniem. Gdy tylko pojawi się podstawa prawna, proces tworzenia sieci będzie można rozpocząć.

Jakie wymogi powinny spełniać ośrodki eksperckie?

Najważniejszym kryterium jest jakość – ośrodek musi dysponować doświadczoną kadrą, odpowiednim zapleczem diagnostycznym i terapeutycznym, mieć doświadczenie w leczeniu chorych na choroby rzadkie oraz prowadzić działalność naukową. Drugim kluczowym elementem jest kontrola jakości; ośrodki nie mogą otrzymać statusu „eksperckiego” raz na zawsze. Proponowaliśmy, aby NFZ co roku weryfikował, czy dana placówka nadal spełnia wszystkie wymagania. Kadra może się przecież zmienić, warunki organizacyjne również, a chodzi o to, aby pacjent miał gwarancję, że trafi do miejsca o najwyższym poziomie kompetencji. Trzeci element to finansowanie. Leczenie chorych na choroby rzadkie jest bardziej złożone, wymaga większej liczby procedur i znacznie więcej czasu, dlatego ośrodki muszą mieć zapewnione stosowne finansowanie – czy to przez wprowadzenie współczynników korygujących, czy przez indywidualną wycenę procedur w AOTMiT i NFZ. W przeciwnym razie placówki będą się zadłużać, a nikt nie będzie chciał prowadzić tak kosztownej działalności.

Wielokrotnie mówił pan, również podczas naszych rozmów, że choroby rzadkie powinny mieć podstawę ustawową, a nie jedynie rządowy plan.

Tylko ustawa zagwarantuje trwałość i ciągłość rozwiązań. Obecny Plan dla Chorób Rzadkich obowiązuje do końca 2025 roku, a później – jeśli nie powstanie nowy akt prawny – wiele działań może się po prostu zatrzymać, apelujemy więc, aby przygotować kompleksową ustawę o chorobach rzadkich, która nie tylko przedłużyłaby obowiązywanie dotychczasowych rozwiązań, ale także włączyła w system inne resorty: edukacji, pracy, rodziny, polityki społecznej. Bo choroba rzadka to nie jest tylko kwestia terapii. To również codzienne życie – szkoła, praca, świadczenia socjalne, orzecznictwo o niepełnosprawności, rehabilitacja. Wszystkie te elementy muszą być skoordynowane, żeby pacjent i jego rodzina nie czuli się pozostawieni sami sobie.

Które z tych obszarów wymagają największej uwagi?

Zacznijmy od edukacji – zarówno tej włączającej, umożliwiającej dzieciom z chorobami rzadkimi naukę w zwykłych szkołach, jak i edukacji lekarzy. Bez odpowiednio wyszkolonej kadry nie da się stworzyć ośrodków eksperckich.

Drugi filar to wsparcie socjalne. Choroby rzadkie to często schorzenia ciężkie, przewlekłe, wielokrotnie śmiertelne. Pacjenci oraz ich opiekunowie potrzebują pomocy w codziennym funkcjonowaniu – od orzeczenia niepełnosprawności po świadczenia kompensujące ograniczenia zawodowe i społeczne. Ale system orzeczniczy wymaga gruntownej reformy – dziś często nie odzwierciedla rzeczywistych potrzeb tych osób.

Trzeci element to rehabilitacja; nie znalazła się ona w obecnym planie, a przecież dla wielu chorych ma kluczowe znaczenie. Rehabilitacja to nie tylko poprawa sprawności fizycznej, ale też sposób na powrót do aktywności zawodowej i społecznej. Możliwość pracy i samodzielności to ogromna wartość – nic tak nie buduje poczucia godności i sensu jak bycie potrzebnym.

Podczas spotkania „Choroby rzadkie – szanse i wyzwania” organizowanego przez forum ORPHAN powstał apel „Choroby rzadkie – czas na działanie”, o czym pisaliśmy w naszym serwisie. Co to za dokument?

Apel jest efektem warsztatów, w których uczestniczyło blisko 40 organizacji pacjenckich, parlamentarzystów oraz ekspertów. Jego treść sprowadza się do jednego – dla pacjentów z chorobami rzadkimi chcemy równych szans, nie przywilejów. Ci chorzy nie oczekują specjalnego traktowania, lecz tego, aby system działał dla nich tak samo sprawnie jak dla pacjentów z innymi chorobami.

Trzeba pamiętać, że ok. 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Chorzy w niczym nie zawinili – po prostu tacy się urodzili. Dlatego nie można mówić, że są „za drodzy” dla systemu. To byłoby zaprzeczeniem zasad solidarności społecznej. W przeszłości choroby rzadkie były marginalizowane, ale dziś społeczeństwo jest już na innym etapie rozwoju – mamy świadomość, że państwo ma obowiązek zapewnić im opiekę na odpowiednim poziomie.

Co zatem powinno wydarzyć się w najbliższym czasie, żeby można było mówić o realnym przełomie?

Kluczowy będzie przyszły rok. Jeśli zostanie przyjęta wspomniana nowelizacja ustawy o świadczeniach i ruszy proces tworzenia ośrodków eksperckich, to będziemy na dobrej drodze do realizacji zadań zapisanych w Planie dla Chorób Rzadkich. Według szacunków ekspertów w Polsce powinno powstać ok. 300 ośrodków eksperckich. To proces, który potrwa, ale nie musi się zacząć od razu w pełnej skali. Ważne, żeby tworzone placówki spełniały wysokie standardy i mogły stać się wzorem dla kolejnych.

Mam nadzieję, że gdy za rok znowu będziemy rozmawiać, będziemy mogli się już z tego cieszyć…

Marzę o tym, żebym mógł wtedy powiedzieć: „Stało się, system naprawdę ruszył z miejsca”. Dziś mamy już wszystko przygotowane. Brakuje tylko decyzji i odwagi, aby wreszcie zacząć działać.

Artykuł Pacjenci z chorobami rzadkimi nie chcą przywilejów, chcą równych szans pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prof. Mieczysław Walczak w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Jakie zmiany są dziś pana zdaniem najpilniejsze w leczeniu chorób rzadkich? W ostatnich latach w tym obszarze wydarzyło się sporo dobrego, czego jednak wciąż brakuje?

Najpilniejsze pozostaje uruchomienie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR). Ten krok znacznie skróciłby ścieżkę diagnostyczną – bez ośrodków eksperckich „odyseja diagnostyczna” pacjentów nigdy się nie skończy. Kolejnym krokiem powinno być rozszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych o wysokospecjalistyczne badania diagnostyczne: genetyczne, biochemiczne, enzymatyczne. Trzecim elementem – w którym pomału zaczyna dziać się coś dobrego, choć do ideału jeszcze daleko – są badania przesiewowe w kierunku wybranych chorób rzadkich, np. choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera czy mukopolisacharydozy typu I. Przykładowo: w chorobie Pompego mamy dwie postaci – niemowlęcą, w przebiegu której liczy się dosłownie każdy dzień (nieleczone dzieci z tą chorobą umierają między 1. a 2. rokiem życia), oraz postać dorosłą, której objawy mogą ujawnić się dopiero po latach lub wcale.

Można żyć z chorobą Fabry’ego, nie zdając sobie z tego sprawy?

Tak. Badania przesiewowe powodują, że żyje się ze świadomością choroby, która może się nigdy nie rozwinąć. I tu pojawiają się wątpliwości, czy taka wiedza jest choremu potrzebna. Na świecie zdania są podzielone. Dla niektórych pacjentów taka świadomość to ogromna ulga, jednak dla innych – stygmatyzacja. Moje zdanie jest takie, że o chorobie warto wiedzieć, zwłaszcza jeśli można ją skutecznie leczyć pod warunkiem wczesnego rozpoznania. Obecnie powszechnym programem badań przesiewowych noworodków objętych jest ponad 30 chorób wrodzonych, w przyszłym roku ma ruszyć pilotaż dla następnych sześciu.

A jak wygląda sytuacja z powoływaniem do życia OECR?

Na ten moment w Polsce funkcjonują 44 ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich w 23 podmiotach leczniczych zlokalizowane w 10 województwach. Ośrodki te jednocześnie uczestniczą w europejskich sieciach referencyjnych, jest ich jednak stanowczo za mało.

Ile takich ośrodków powinniśmy mieć w kraju?

Setki. Choroby rzadkie występują w każdej dziedzinie medycyny, dlatego potrzebujemy ośrodków zajmujących się m.in. onkologią, chorobami metabolicznymi, endokrynologią, kardiologią itd. Tylko za tym powinny iść większe kwoty przeznaczane przez Narodowy Fundusz Zdrowia na doposażenie ośrodków oraz na możliwość wykonywania w nich specjalistycznych badań. OECR muszą być oczywiście wyposażone w nowoczesny sprzęt, powinny mieć też możliwość współpracy z innymi placówkami znajdującymi się za granicą.

Jakie inne choroby rzadkie powinny znaleźć się w pilotażu badań przesiewowych?

Na pewno zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II. Aż 80 proc. polskich pacjentów z tą chorobą ma zajęty ośrodkowy układ nerwowy. Żeby ten proces spowolnić, najważniejszy jest czas – im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym terapia będzie skuteczniejsza. Do przesiewu należy również włączyć badania pod kątem wtórnych postaci wrodzonej niedoczynności tarczycy; obecnie przesiew wykrywa tylko pierwotną postać tej choroby, podczas gdy wtórna prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Czy nie ma pan wrażenia, że założenia dotyczące diagnozowania i leczenia chorób rzadkich w Polsce są dobre, tylko w tym wszystkim szwankuje rzecz najważniejsza: czas? Realizacja Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich odbywa się zdecydowanie zbyt wolno.

Tak, to faktycznie główny problem. Realizacja planu dodatkowo opóźniła się po zmianach personalnych w Ministerstwie Zdrowia. A przecież czas działa na niekorzyść pacjentów.

Ustawa o chorobach rzadkich mogłaby te działania przyśpieszyć?

Ustawa gwarantuje pewne obligatoryjne działania, porządkuje system, usprawnia wdrażanie rozwiązań, dlatego należy w nią wpisać m.in. powstanie ośrodków referencyjnych oraz rejestrów pacjentów. Tych drugich nie mamy do dziś. Rejestry są potrzebne, abyśmy w ogóle wiedzieli, z jaką skalą schorzeń mamy do czynienia. Nie została również ukończona platforma informacyjna, która miała ułatwiać lekarzom diagnozowanie i prowadzenie pacjentów.

Jest jeszcze jedna bardzo ważna rzecz: pacjenci z chorobami rzadkimi powinni mieć możliwość leczenia domowego. U osób np. z chorobą Pompego, które mają bardzo słabą wydolność oddechową i przy każdej infekcji ryzykują pogorszenie stanu zdrowia, pobyt w szpitalu oraz sam dojazd do niego stanowią niepotrzebne obciążenie organizmu. W czasie pandemii COVID-19 pacjenci często rezygnowali z terapii z obawy przed zakażeniem. To pokazało, że leczenie w warunkach domowych powinno być standardem wszędzie tam, gdzie to możliwe. W zależności od choroby lek mógłby podać sobie sam pacjent, mogłaby zaaplikować go rodzina/opiekunowie albo wykwalifikowana pielęgniarka.

Jako osoba od lat zaangażowana w pomoc pacjentom z chorobami rzadkimi na pewno zna pan różne zagraniczne rozwiązania systemowe. Na kim moglibyśmy się wzorować?

Pozytywnie należy ocenić sieć ośrodków leczących choroby rzadkie we Francji. Dobre rozwiązania mają kraje Beneluksu, Niemcy, Włosi. W Stanach Zjednoczonych szeroko prowadzi się badania przesiewowe, choć równocześnie leczenie zależy tam od rodzaju posiadanego ubezpieczenia. Idealnego kraju nie ma – w każdym są rozwiązania bardzo dobre, jak i słabsze.

W wywiadach podkreśla pan potrzebę edukacji – nie tylko obejmującą lekarzy, ale i całe społeczeństwo.

Bo to bardzo ważne. Regularnie powinna odbywać się szeroko zakrojona edukacja dotycząca chorób rzadkich obejmująca m.in. kampanie społeczne i artykuły publikowane w popularnych mediach. Pomogłoby to walczyć ze stygmatyzacją pacjentów. W przypadku lekarzy edukacja powinna zwrócić uwagę na to, że jeśli lekarz nie wie, co dolega pacjentowi i z jaką chorobą może mieć do czynienia, lepiej zrobi, kierując go dalej – np. do ośrodka eksperckiego – niż próbując leczyć go „w ciemno”.

Prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak – kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, dwukrotny laureat Nagrody Zaufania Złoty OTIS

Artykuł Za wolno, za mało, za późno pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Pacjenci i eksperci apelują do Ministerstwa Zdrowia o przedłużenie Planu dla Chorób Rzadkich i przyśpieszenie prac nad ustawą

Środowisko pacjentów i ekspertów apeluje o przedłużenie obowiązywania Planu dla Chorób Rzadkich 2024–2025, jego pełną realizację oraz przyśpieszenie prac nad Ustawą o chorobach rzadkich. Wśród najważniejszych postulatów znalazły się: powołanie i odpowiednie finansowanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), wdrożenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką, uruchomienie krajowych rejestrów chorób rzadkich, rozszerzenie programu badań przesiewowych noworodków o kolejne jednostki oraz utrzymanie tempa refundacji nowych terapii.

Na te wyzwania zwrócili uwagę uczestnicy warsztatu „Choroby rzadkie – szanse i wyzwania”. Spotkanie zostało zorganizowane przez Krajowe forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN. W wydarzeniu wzięli udział przedstawiciele niemal 40 organizacji pacjentów, parlamentarzyści, eksperci ochrony zdrowia oraz przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia. Uczestnicy omawiali kluczowe kwestie związane z opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi, od szybkiej diagnostyki i dostępu do terapii, poprzez wsparcie rodzin, aż po kompleksowe rozwiązania systemowe.

Eksperci podkreślali również konieczność zapewnienia ciągłości prac Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia i stabilnego finansowania działań, a także zabezpieczenie kadr medycznych oraz właściwej wyceny procedur, które są niezbędne do zapewnienia skutecznej opieki i realizacji założeń Planu.

Organizacja diagnostyki i leczenia chorób rzadkich wymaga ram prawnych

Na choroby rzadkie w Polsce cierpi nawet 3 miliony osób, z czego znaczna część to dzieci. Dla wielu z nich kluczowy jest szybki dostęp do diagnostyki, specjalistycznej opieki oraz nowoczesnych terapii, które stanowią jedyną szansę na spowolnienie lub zatrzymanie choroby. Wciąż jednak pacjenci napotykają na bariery – administracyjne, finansowe i organizacyjne. Pomimo wielu pozytywnych zmian w ostatnich latach – wdrożenia Planu dla Chorób Rzadkich, powołania Rady ds. Chorób Rzadkich i rozszerzenia badań przesiewowych noworodków o kolejny program pilotażowy – brakuje spójnych ram prawnych, które zapewniłyby trwałość i skuteczność działań w tym obszarze.

– Na świecie nie ma jednego optymalnego modelu koordynacji opieki nad pacjentem z chorobami rzadkimi – referował dr hab. n. med. Maciej Niewada. – To, co jest szczególnie istotne w Polsce, to skrócenie ścieżki diagnostycznej i poszerzanie dostępu do leczenia już stosowanymi lekami – dodawał.

Eksperci i organizacje pacjentów podczas warsztatów podkreślali potrzebę opracowania dedykowanej ustawy o chorobach rzadkich, co umożliwiłoby długofalowe planowanie oraz skuteczną koordynację między instytucjami. – Jeśli zmieni się rząd, to kto wie, czy w ogóle ktoś będzie respektował stare plany, stare uchwały, bo plan dla chorób rzadkich to jest po prostu uchwała rządowa, dlatego musi powstać ustawa dla chorób rzadkich – przekonywała posłanka Alicja Chybicka.

Dyskusja dotyczyła również kwestii analizy wielokryterialnej w podejmowaniu decyzji refundacyjnych oraz roli instytucji publicznych w zapewnianiu równych szans w dostępie do terapii. – Choroby rzadkie są wyjątkowe, bo rzadko spełniają klasyczne kryteria kosztowej efektywności. Mała liczba pacjentów oznacza wysokie koszty jednostkowe, a to sprawia, że standardowe progi opłacalności przestają mieć sens – wskazywał prof. Marcin Czech.

Apel „Choroby rzadkie – czas na działanie”

Nie zabrakło głosu samych pacjentów, którzy apelowali o traktowanie ich potrzeb priorytetowo i podkreślali, że każda zwłoka w decyzjach administracyjnych oznacza realne zagrożenie dla zdrowia i życia chorych.

Istotnym punktem wydarzenia było podpisanie apelu „Choroby rzadkie – czas na działanie”, w którym pacjenci i eksperci wspólnie zaapelowali o przedłużenie Planu dla Chorób Rzadkich 2024–2025 oraz przyśpieszenie prac nad dedykowaną ustawą. Dokument zawiera apel o utrzymanie ciągłości działań Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, stworzenie trwałych podstaw prawnych i finansowych dla systemu opieki oraz wyznaczenie instytucjonalnej odpowiedzialności za jego realizację.

– My, Krajowe Forum, jesteśmy silni siłą Was jako członków. To Wy jesteście ekspertami w konkretnych obszarach terapeutycznych – podsumował Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, zapowiadając, że Apel będzie punktem wyjścia do szerszej debaty publicznej nad przyszłością systemu opieki dla osób z chorobami rzadkimi.

Najważniejsze postulaty środowiska pacjentów:

Przedłużenie i pełna realizacja Planu dla Chorób Rzadkich 2024–2025, w tym:
• powołanie i finansowanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR),
• wdrożenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką i krajowych rejestrów,
• rozszerzenie Programu Badań Przesiewowych Noworodków,
• utrzymanie tempa refundacji nowych terapii,
• zabezpieczenie kadr medycznych i pomocniczych oraz właściwą wycenę procedur.
• sukcesywne rozbudowywanie Platformy informacyjnej o chorobach rzadkich
Kontynuacja prac Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia obejmująca:
• koordynację działań międzyresortowych,
• rozwój krajowych ośrodków referencyjnych,
• monitorowanie realizacji Planu
Przyśpieszenie prac nad ustawą o chorobach rzadkich, w tym:
• stworzenie trwałych podstaw prawnych i finansowych
• zapewnienie współpracy międzyresortowej przy tworzeniu ustawy i przy jej realizacji,
• określenie odpowiedzialności instytucjonalnej,
• zapewnienie realnego wsparcia dla pacjentów i ich rodzin.

Artykuł Choroby rzadkie – szanse i wyzwania pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prof. dr hab. n. med. Urszula Demkow, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia koordynująca pracę Departamentu Lecznictwa w zakresie chorób rzadkich, w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Jestem ciekawa pani odczuć, jeśli chodzi o realizację przyjętego w sierpniu 2024 r. Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Czy jest pani z niego zadowolona?

Jestem zadowolona, choć o zdanie trzeba by zapytać pacjentów, bo to dla nich jest ten plan. Myślę jednak, że dużo udało nam się zrobić.

Głosy pacjenckie do pani docierają?

Tak, stale współpracujemy z organizacjami pacjenckimi, z pacjentami oraz rodzicami pacjentów, bo choroby rzadkie bardzo często dotykają właśnie dzieci. Dla nich wszystkich bardzo ważne jest to, że 1 marca wchodzi w życie nowa wycena świadczeń gwarantowanych. W koszyku znajdą się liczne badania diagnostyczne, co jest niezwykle istotne, bo badania genetyczne na choroby rzadkie są specjalistyczne i często trudne do wykonania.

Oraz kosztowne.

Też. Z związku z tym chyba główną radością dla pacjentów będzie to, że skróci się „odyseja diagnostyczna”. Poza tym kiedy refundowane będą najdroższe badania genetyczne, nie trzeba będzie już prowadzić zbiórek – pacjenci nie będą musieli płacić za nie z własnej kieszeni. Poprawi się przy tym wycena procedur szpitalnych, dzięki czemu ośrodki chorób rzadkich będą mogły sprawniej diagnozować pacjentów i nie dokładać na te działania z własnej kieszeni. Myślę, że kolejnym krokiem będzie poszerzenie wykazu badań skriningowych dla noworodków, żeby choroby rzadkie wykrywać jak najwcześniej.

Plan dla Chorób Rzadkich, o którym rozmawiamy, dotyczy lat 2024–2025. Wszyscy pytają: co potem?

Pewne założenia tego planu, gdy już zostaną wdrożone, będą obowiązywać na stałe – m.in. rejestr chorób rzadkich, karta pacjenta z chorobą rzadką, ośrodki eksperckie czy właśnie nowa wycena świadczeń. Jeśli jakichś założeń planu nie udałoby nam się wdrożyć do końca 2025 roku, to będziemy starali się ten czas przedłużyć. Pytanie, czy dołożyć do planu jakieś nowe, równie ważne elementy, bo na pewno są rzeczy, których w nim brakuje. Myślę, że wszystko okaże się w drugiej połowie roku.

A może rozwiązaniem byłaby ustawa o chorobach rzadkich? Eksperci mówią o tym od dawna.

Właśnie przygotowujemy dwie ustawy. W pierwszej zapisane będzie uruchomienie nowych ośrodków eksperckich chorób rzadkich. W drugiej znajdzie się zapis o testach genetycznych i ochronie genomu człowieka. W Polsce takiej ustawy dotąd nie było, przez co laboratoria genetyczne nie są w żaden sposób kontrolowane, podobnie jak nie jest kontrolowana jakość wyników. Oznacza to, że w naszym kraju w żaden sposób nie jest chronione nasze DNA; próbki wyjeżdżają za granicę, a przecież informacja genetyczna powinna być bardziej chroniona niż nasze imię i nazwisko! Imię i nazwisko możemy zmienić, wiele rzeczy możemy zmienić, ale nie możemy zmienić swojego DNA. Brak tej ochrony zagraża bezpieczeństwu państwa; jako Polacy mamy wspólne elementy w genomie, więc gdyby ktoś chciał np. zaatakować nas bronią biologiczną, jest to nasz słaby punkt. Na podstawie kodu DNA złapano Osamę bin Ladena. Swojego DNA rygorystycznie strzeże Władimir Putin. Bardzo potrzebujemy więc w Polsce takiej ustawy, szczególnie w kontekście chorób rzadkich.

Od kiedy mogłyby te ustawy obowiązywać?

Myślę, że wydarzy się to szybko, bo bez tego zapisu ustawowego nie stworzymy nowych ośrodków eksperckich. Natomiast nad ustawą dotyczącą laboratoriów i testów genetycznych pracują już diagności, genetycy, lekarze oraz prawnicy.

Gdy rozmawiałam z prof. Katarzyną Życińską, zwróciła uwagę, że duży problem w Polsce stanowi przejście pacjenta z chorobą rzadką z opieki pediatrycznej do opieki dorosłej. Według pani profesor powinno się to odbywać sprawniej, natomiast teraz czasem jest tak, że pacjent sam szuka ośrodka dla dorosłych, czasem robią to rodzice młodego pacjenta, natomiast optymalna byłaby sytuacja, gdyby to ośrodek pediatryczny szukał takiego miejsca w ośrodku dorosłym.

Teraz też często ośrodki pediatryczne szukają miejsc dla swoich pacjentów w ośrodkach dla dorosłych. Problem w tym, że ośrodków dla pacjentów dorosłych rzeczywiście jest za mało – z różnych powodów. Przede wszystkim choroby rzadkie dawniej bardzo często kończyły się śmiercią dziecka, zanim ono dorosło. Kiedy pracowałam w placówce, która zajmuje się leczeniem mukowiscydozy, mieliśmy pacjentów, którzy marzyli o tym, żeby pójść na studia, podczas gdy my wiedzieliśmy, że tak się niestety nie stanie. Teraz mukowiscydoza jest leczona i ci pacjenci żyją długo.

Ideałem byłaby sytuacja, gdyby powstały siostrzane dorosłe ośrodki eksperckie dla ośrodków pediatrycznych. Wtedy pacjent automatycznie trafiałby z jednego ośrodka do drugiego. W bardzo dużych ośrodkach akademickich – np. w szpitalu, w którym pracowałam – tak się to właśnie odbywało; był oddział dziecięcy oraz oddział dla dorosłych. Są natomiast instytucje, w których nie ma oddziału dla dorosłych. To jest coś, co trzeba zmienić. Wszystko rozbija się o to, że ośrodków dla pacjentów dorosłych musi być w Polsce zdecydowanie więcej.

Jak fakt, że do 30 czerwca 2025 r. Polska sprawuje prezydencję w Radzie Unii Europejskiej, może wpłynąć na sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi?

W trakcie prezydencji staram się, byśmy jak najściślej skorelowali nasze działania ze strukturami europejskimi. Bo choroby rzadkie muszą być rozpatrywane co najmniej w skali Europy; są jednostki chorobowe, których w Polsce mamy tylko kilka przypadków, powinniśmy więc łączyć się z innymi europejskimi ośrodkami i dzielić doświadczeniami. Czasem zdarza się, że na całą Europę jest tylko jeden ośrodek zajmujący się daną chorobą. Musimy mieć pewność, że nasi pacjenci będą mogli w nim otrzymać pomoc. Nie jest bowiem możliwe, żebyśmy stworzyli ośrodki eksperckie dla wszystkich chorób rzadkich, których jest kilka tysięcy.

Są dwa europejskie programy, z których Polska nie wzięła dotąd ani złotówki i musi się to zmienić – JARDIN, który ma na celu wspólne działanie na rzecz integracji europejskich sieci referencyjnych (ERN), oraz ERDERA – Europejski Sojusz Badań nad Rzadkimi Chorobami, w ramach którego można zdobyć fundusze na badania w zakresie chorób rzadkich.

Chcielibyśmy połączyć ERDERĘ z naszą Agencją Badań Medycznych, żeby mogły powstać wspólne programy dla chorób rzadkich. Wreszcie chodzi o to, żeby stworzyć sieć ośrodków o zhierarchizowanej strukturze, tzn. żeby ośrodki wyższego rzędu pomagały ośrodkom niższego rzędu w prowadzeniu pacjentów.

W dniach 10–11 kwietnia na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym odbędzie się duża konferencja poświęcona chorobom rzadkim, na którą przyjadą znakomici eksperci i przedstawiciele instytucji zajmujących się chorobami rzadkimi w Europie. Będzie to okazja, abyśmy pokazali, co udało nam się już zrobić. Przez ostatni rok dogoniliśmy Europę; w diagnozowaniu i leczeniu chorób rzadkich mamy osiągnięcia, którymi możemy się pochwalić albo wręcz jesteśmy liderami w Europie – chodzi np. o leczenie SMA czy skrining noworodków.

Cieszę się, że nasz głos będzie słyszany. Prezydencja to także okazja do rozszerzenia struktur Europejskiej Przestrzeni Danych Cyfrowych dotyczących zdrowia, która właśnie powstaje. My z naszym rejestrem chorób rzadkich w tę przestrzeń się wpisujemy; chodzi o to, żeby z naszych danych mogła korzystać cała Europa, co w chorobach rzadkich ma szczególne znaczenie. W skali poszczególnych krajów te dane są dość skąpe, natomiast gdy się połączymy, będziemy potęgą – dla dobra pacjentów.

Artykuł Choroby rzadkie muszą być rozpatrywane co najmniej w skali Europy pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Kosterą-Pruszczyk, Kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodniczącą Rady ds. Chorób Rzadkich

Jakie są największe wyzwania, z jakimi mierzą się centra eksperckie w leczeniu chorób rzadkich w Polsce?

Przed nami kolejny Światowy Dzień Chorób Rzadkich, ważny moment na podsumowanie poprzedniego roku i zdefiniowanie bieżących zadań i wyzwań. Po stronie pozytywów – kontynuacja prac nad implementacją Planu dla Chorób Rzadkich. Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR) są w nim wymienione jako kluczowy element mający zabezpieczyć w naszym systemie dostęp do diagnostyki i koordynację opieki nad pacjentami z bardzo szerokim wachlarzem chorób rzadkich. Mają także aktywnie realizować ponadstandardowe zadania – inne niż pozostali świadczeniodawcy: współprowadzić Rejestr Chorób Rzadkich, zasilać w aktualne merytoryczne treści Platformę Informacyjną Chorób Rzadkich, opracowywać standardy opieki, wspierać mniej doświadczonych świadczeniodawców.

Diagnozować i leczyć na poziomie najlepszych ośrodków europejskich, edukować, prowadzić badania naukowe. I tu dochodzimy do wyzwań. To przede wszystkim fakt, że OECR nadal czekają na wprowadzenie mechanizmów finansowania adekwatnych do ponoszonych przez nie kosztów diagnostyki i leczenia, dostęp do badań genetycznych – możliwy od wielu lat np. w onkologii, a nadal niedostępny jako procedura do sumowania w OECR. To wreszcie referencyjność w systemie ochrony zdrowia, czyli mechanizm zabezpieczający dostęp do ośrodków eksperckich dla faktycznie wymagających tego pacjentów.

Czy obecny system finansowania i organizacji opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest wystarczający? Jakie zmiany mogłyby go usprawnić?

Obowiązujący dziś system finansowania oparty o Jednorodne Grupy Pacjentów (JGP) wszystkich świadczeniodawców traktuje tak samo, nie był przygotowywany z myślą o pacjentach z chorobami rzadkimi. Powtarzając w największym skrócie: refundacja świadczeń zgodna z faktycznie ponoszonymi kosztami, dostęp np. do badań genetycznych dla OECR i referencyjność z pewnością mogą znacząco poprawić sytuację pacjentów, skrócić tzw. odyseję diagnostyczną, czyli czas oczekiwania na rozpoznanie, pozwolić na uniknięcie kosztów zdrowotnych opóźnionej diagnozy i kosztów systemowych niepotrzebnych i niecelnych pobytów diagnostycznych. Nie należy obawiać się rozpoznawania chorób rzadkich. Większość chorych wymaga rozpoznania, sensownego planu opieki – a nie kosztownych leków. Racjonalizacja ścieżki pacjenta w systemie może skrócić kolejki do wszystkich specjalistów, również pacjentom z chorobami powszechnymi.

Jak wygląda ścieżka diagnostyczna i terapeutyczna pacjenta trafiającego do centrum eksperckiego? Czy widać poprawę w dostępie do nowoczesnych terapii?

W ostatnich latach z pewnością poprawia się dostęp do nowatorskich terapii, również w chorobach rzadkich, a to bardzo dobra wiadomość dla naszych pacjentów. Natomiast na zmiany systemowe zmieniające ścieżkę pacjenta nadal czekamy, pracujemy nad propozycjami tych zmian w gronie ekspertów. Pamiętajmy, że dziś w Polsce funkcjonuje nominalnie zaledwie 44 OECR, to te ośrodki, które należą do Europejskich Sieci Referencyjnych dla Chorób Rzadkich (ERN). Jest to stanowczo za mało w stosunku do potrzeb naszej populacji. Aktualnie Rada ds. Chorób Rzadkich pracuje nad propozycją kryteriów, które przedstawimy Ministerstwu Zdrowia. Potem przyjdzie pora na konkurs powołujący nowe ośrodki krajowe.

W jaki sposób centra eksperckie współpracują ze specjalistami z innych dziedzin, np. genetykami, neurologami czy fizjoterapeutami, aby zapewnić kompleksową opiekę?

W tej chwili OECR/ERN pracują wg wypracowanych przez siebie autorsko rozwiązań zgodnie z potrzebami bardzo zróżnicowanych grup pacjentów. Naszą bolączką jest od lat wycena świadczeń i ograniczony dostęp np. do badań genetycznych. System ma charakter „silosowy”, a w chorobach rzadkich potrzebne jest zaangażowanie i koordynacja pracy wielu specjalistów; te silosy należy połączyć. Trochę inne są potrzeby na etapie diagnostyki, inne w okresie opieki przewlekłej. Tymczasem bazujemy na zaangażowaniu naszych zespołów, a w dobrym scenariuszu na otwartości dyrekcji naszych szpitali. To nie jest wystarczające. Ale po to jest Plan dla Chorób Rzadkich – plan zmian systemowych.

Jakie są perspektywy rozwoju i największe potrzeby centrów eksperckich w najbliższych latach?

Polska medycyna ma się dobrze, mamy świetnie wykształconych zaangażowanych specjalistów, w wielu obszarach to my pokazujemy Europie, jak diagnozować i leczyć pacjentów z chorobami rzadkimi. Znakomitym przykładem jest kompleksowy plan diagnostyki i leczenia SMA. Jestem przekonana, że konsekwentne wdrażanie zapisów Planu dla Chorób Rzadkich pozwoli na wykorzystanie potencjału naszych zespołów dla dobra pacjentów z chorobami rzadkimi. O najważniejszych potrzebach już powiedziałam. Chcę tylko przypomnieć wszystkim naszym czytelnikom, że nie zabiegamy o uprzywilejowanie ludzi z chorobami rzadkimi, a o ich równouprawnienie w dostępie do diagnozy i właściwej dalszej opieki. Opóźnienie rozpoznania nadal w wielu obszarach przekracza nawet 20 lat! To co najmniej 19,5 lat straconych na poszukiwanie pomocy, koszt ludzki i koszt dla systemu.

Częściową odpowiedzią powinno być rozszerzanie programu badań przesiewowych noworodka i oczywiście zbudowanie na mocnych fundamentach sieci OECR. I profilaktyka – tych chorób, którym możemy zapobiegać. Dbajmy o siebie, promujmy zachowania prozdrowotne. Gdy będziemy zdrowsi, to jako społeczeństwo będziemy mieli więcej możliwości niesienia pomocy w chorobach, którym nie da się zapobiec.

oprac. Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Funkcjonowanie centrów eksperckich: codzienna rzeczywistość pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr. hab. n. med. Mieczysławem Walczakiem, kierownikiem Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, konsultantem krajowym w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej

Pełni pan również funkcję Przewodniczącego Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich. Czy według pana profesora w polskim systemie ochrony zdrowia choroby ultrarzadkie są otoczone wystarczającą opieką?

Nie są one otoczone wystarczającą opieką w żadnym systemie – nie tylko w Polsce, ale również w innych krajach. Za chorobę rzadką uznaje się taką, która występuje u mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców, niezależnie od płci i wieku, natomiast choroba ultrarzadka to 1 na 50 tys. mieszkańców. Nawet na 90–95 proc. chorób ultrarzadkich nie ma celowanego leczenia. Oznacza to, że w przypadku większości takich chorób jesteśmy w stanie leczyć tylko niektóre objawy, np. kostne, ale już nie zaburzenia rozwoju intelektualnego.

Co prawda, znajdujemy się na drugim miejscu pod względem liczby wykonywanych badań przesiewowych u noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu (program obejmuje 30 chorób – ustępujemy tylko Włochom, którzy wykonują 37 badań), ale to i tak wciąż za mało.

Badania przesiewowe są szczególnie istotne np. w przypadku choroby Pompego, w której wyróżnia się dwie postacie – niemowlęcą oraz późną, bo choroba może ujawnić się w każdym wieku. Zaczyna się od narastającej wiotkości mięśni – osoba z chorobą Pompego coraz gorzej chodzi, aż trafia do łóżka, bo nie jest w stanie poruszać się samodzielnie. Następnie dochodzi do zajęcia mięśni międzyżebrowych, wskutek czego pojawiają się problemy z oddychaniem. Konieczne staje się oddychanie za pomocą respiratora. Dlatego program badań przesiewowych trzeba poszerzyć o diagnostykę tej choroby, a także innych chorób ultrarzadkich. Tym bardziej iż w postaci niemowlęcej choroby Pompego szybko narasta kardiomiopatia i bez leczenia dzieci te umierają w pierwszym, drugim roku życia.

Zdaniem prof. Alicji Chybickiej i minister Urszuli Demkow potrzebujemy ustawy o chorobach rzadkich. Jakie jest pana zdanie w tej kwestii?

Ustawa jest niezwykle potrzebna, dałaby bowiem pewność, że założenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich będę dalej realizowane. Sam plan to bardzo ważny dokument, który zakłada wprowadzenie większej liczby badań, szczególnie genetycznych, najnowszej generacji, w technologii mikromacierzy, np. badania NGS i WES. Zakłada też finansowanie przez NFZ złożonych czy rzadko wykonywanych badań metabolicznych, a przez to poprawę diagnostyki zgodnie ze standardami przyjętymi w Unii Europejskiej. Na lepszą diagnostykę oraz leczenie wpłynie też powołanie do życia Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich.

Najwyższy czas skrócić tzw. odyseję diagnostyczną, czyli „tułanie się” chorego od jednego specjalisty do drugiego. Plan zakłada ponadto utworzenie rejestru pacjentów. Dzięki rejestrowi będzie można oszacować, czego i w jakiej ilości potrzebujemy. To bardzo ważne – chorób rzadkich jest ok. 8–10 tys., a niektórzy twierdzą, że więcej.

Czy już czas na wprowadzenie terapii domowych w chorobach rzadkich?

Zdecydowanie tak. Chodzi przede wszystkim o enzymatyczną terapię zastępczą, którą stosuje się m.in. w chorobie Gauchera, Fabry’ego, Pompego, zespole Hurlera czy Huntera. W tej terapii leki podawane są dożylnie co tydzień albo co dwa tygodnie. Wprowadzenie terapii domowej – tam, gdzie byłoby to możliwe – pozwoli nie narażać pacjentów na konieczność dojazdu do ośrodków służby zdrowia. Wizyta w szpitalu wiąże się bowiem z ryzykiem zakażenia, nie wspominając o tym, że sama podróż dla pacjentów z chorobami rzadkimi jest obciążająca.

Od dawna mówi się również o paszportach dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

Paszporty są bardzo potrzebne, ponieważ stanowią informację o chorobie i o postępowaniu w nagłym przypadku. Nie ma możliwości, aby wszyscy pracownicy ochrony zdrowia – lekarze, pielęgniarki, ratownicy medyczni – znali objawy każdej choroby rzadkiej. To nierealne. Paszport stanowi więc formę pomocy i wsparcia. Dzięki temu lekarz w trudnej sytuacji mógłby doraźnie „zabezpieczyć” i od razu skierować pacjenta do jednego z ośrodków eksperckich.

Problem w tym, że Plan dla Chorób Rzadkich nie ma drugiej części, pozamedycznej, dlatego potrzeba ustawy, w której byłoby to zapisane. Część pozamedyczna dotyczyłaby sytuacji życiowej i materialnej chorych oraz ich rodzin – pacjenci z chorobami rzadkimi, a także ich bliscy nierzadko nie mają możliwości podjęcia pracy, dlatego zapewnienie im odpowiednich świadczeń socjalnych jest bardzo ważne. Tym pacjentom trzeba też umożliwić równy dostęp do edukacji, aby nie spychać ich ma margines społeczny, bo nie każda choroba rzadka uniemożliwia normalne funkcjonowanie – np. dobrze leczeni pacjenci z chorobą Gauchera wracają do pełni sił i pracują. Jest szereg zawodów, które osoby z chorobami rzadkimi mogą wykonywać. Tylko tutaj pojawia się kolejny problem…

Jaki?

Musimy stale poszerzać listę leków refundowanych w chorobach rzadkich oraz ultrarzadkich; teraz ze względu na wysokie koszty firmy farmaceutyczne zazwyczaj ograniczają badania kliniczne dla starszej populacji, nie uwzględniając młodszych roczników. Nie powinno być tak, że raz zapisany przedział wiekowy jest przedziałem ostatecznym. W tym zakresie potrzeba współpracy Ministerstwa Zdrowia, Ministerstwa Finansów, Ministerstwa Edukacji Narodowej oraz Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Wracamy więc do tego, że Plan dla Chorób Rzadkich w obecnej formie obejmuje wyłącznie sferę medyczną. Jego rozszerzenie i przygotowanie ustawy o chorobach rzadkich musi stać się kolejnym krokiem.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Prof. Mieczysław Walczak dwukrotnie otrzymał Nagrodę Zaufania Złoty OTIS – w 2024 r. za dorobek życia w medycynie, a w 2021 r. w uznaniu za wybitne osiągnięcia w organizacji leczenia chorób rzadkich w Polsce.

Artykuł Pacjenci z chorobami rzadkimi nie mogą być spychani na margines pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Z dr. n. med. Markiem Kosem, Podsekretarzem Stanu w Ministerstwie Zdrowia, który nadzoruje m.in. pracę Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji, rozmawia Ewa Podsiadły-Natorska

Jakie miejsce zajmują choroby rzadkie w polskim systemie ochrony zdrowia?

Choroby rzadkie są priorytetem Ministerstwa Zdrowia. W sierpniu tego roku Rada Ministrów przyjęła uchwałę dotyczącą Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024‒2025. Jest to kontynuacja działań podjętych w I edycji Planu w latach 2021–2023. Obecnie skupiamy się na poprawie sytuacji pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin. Tworzymy model kompleksowej i skoordynowanej opieki.

Co zmienia dla lekarzy i pacjentów Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich?

Plan zakłada m.in. powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, których zadaniem będzie realizacja świadczeń opieki zdrowotnej ze szczególnym uwzględnieniem pacjentów z chorobami rzadkimi. W marcu 2023 r. w trybie uznania kompetencji Minister Zdrowia nadał status Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich podmiotom leczniczym, w których strukturach działają jednostki zrzeszone w Europejskich Sieciach Referencyjnych. Teraz będziemy powoływać kolejne ośrodki.

W lipcu prezes NFZ wydał zarządzenie w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów o udzielanie świadczeń opieki zdrowotnej w rodzaju ambulatoryjna opieka specjalistyczna. Wprowadzone zostały nowe produkty rozliczeniowe: kompleksowa ocena genetyczna w przypadku występowania rzadkiej choroby genetycznej realizowana w OECR, kompleksowa ocena specjalistyczna u pacjenta z chorobą rzadką – konsultacja realizowana w OECR, a także kontrolna ocena stanu zdrowia pacjenta z chorobą rzadką – konsultacja specjalistyczna realizowana w OECR. Prowadzimy też prace nad propozycją rozwiązań dla wprowadzeniem nowych mechanizmów do rozliczeń i bieżącej oceny efektywności takich rozwiązań.

Dzięki przyjętym w planie założeniom poprawiamy dostęp do badań diagnostycznych. Pracujemy nad rozwojem diagnostyki w chorobach rzadkich, w szczególności genetycznej. Jest to niezbędne w celu prawidłowego rozpoznania choroby i określenia kodu ORPHA. Dzięki badaniom genetycznym droga do rozpoznania choroby rzadkiej jest znacznie krótsza. Pacjenci otrzymują diagnozę wcześniej, więc zmniejsza się narażenie na leczenie niedostosowane do potrzeb i pogłębianie stanu. Każdy pacjent, bez względu na rzadkość swojej choroby, powinien mieć równy i łatwy dostęp do szybkiej, nowoczesnej i wiarygodnej diagnostyki oraz możliwie najlepszej opieki medycznej. Poprawa diagnostyki chorób rzadkich pozwoli na uniknięcie tzw. odysei diagnostycznej trwającej od kilku do nawet kilkunastu lat.

Na wejście w życie oczekuje rozporządzenie Ministra Zdrowia z 22 sierpnia 2024 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, które wprowadza jako świadczenia gwarantowane badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization), a także analizę ekspresji genu lub kilku genów, w tym genów fuzyjnych, przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).

Trudnością w diagnostyce chorób rzadkich jest niedostateczne wyposażenie ośrodków diagnostycznych zajmujących się leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi. Dlatego ze środków pozostających w dyspozycji ministra zdrowia zostaną zmodernizowane podmioty lecznicze uczestniczące w diagnostyce chorób rzadkich.

Ulepszamy dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich. Na bieżąco wprowadzamy na listę refundacyjną nowe cząsteczko-wskazania, w tym w chorobach rzadkich – onkologicznych i nieonkologicznych.

Aby usprawnić i ułatwić pracę lekarzom, a pacjentom leczenie, wprowadzamy Polski Rejestr Chorób Rzadkich oraz Kartę Pacjenta z Chorobą Rzadką. Centrum e-Zdrowie buduje „System dla Chorób Rzadkich”, co pomoże w zebraniu pełnej wiedzy o chorobach rzadkich. Lekarze będą mogli podnosić swoją wiedzę, a społeczeństwo poszerzać świadomość. System poprawi też dostęp pacjentów do zindywidualizowanego procesu diagnostyczno-terapeutycznego. Polski Rejestr Chorób Rzadkich będzie generować się z Kartą Pacjenta z Chorobą Rzadką, która będzie zbiorem informacji na temat sytuacji zdrowotnej pacjenta. Pacjent oraz opiekun będą sami mieli dostęp do tych informacji, ale też będą mogli udostępnić je lekarzom udzielającym porady medycznej. Dzięki Karcie Pacjenta lekarz lub zespół ratunkowy, który spotyka pacjenta po raz pierwszy, będzie mieć podstawowe informacje m.in. na temat rozpoznania, zaleceń, leków czy przeciwwskazań do procedur medycznych.

Szczegółowe informacje na temat danej choroby znajdują się na Platformie Informacyjnej uruchomionej jesienią 2023 r. Platforma ma też ułatwić pacjentom uzyskanie informacji o ośrodkach wykonujących działalność leczniczą zapewniających diagnostykę i terapię określonych chorób rzadkich. Obecnie pracujemy nad aktualizacją i uzupełnieniem treści na portalu. Planujemy również kampanię społeczną, która przybliży problematykę chorób rzadkich.

Szacuje się, że aż 75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci. Jak wygląda i jak powinna wyglądać opieka pediatryczna oraz specjalistyczna nad nimi?

Aż 80 proc. chorób rzadkich ujawnia się u dzieci do 5. roku życia. Około 70–80 proc. z nich ma podłoże genetyczne. Ustalenie rozpoznania określonej choroby rzadkiej jest pierwszym krokiem w kierunku właściwej opieki medycznej, dlatego pracujemy nad rozwojem diagnostyki w chorobach rzadkich, w szczególności genetycznej. W dostępności do badań na pewno pomoże lepsza wycena.

W jakim kierunku według pana powinny rozwijać się polska diabetologia dziecięca oraz endokrynologia dziecięca?

W przypadku endokrynologii i diabetologii pediatrycznej nie ma gruczołu dokrewnego, którego nie dotyczyłaby jakaś choroba rzadka. Wśród nich są choroby przysadki, podwzgórza, powodujące niskorosłość. Są to też choroby tarczycy, przytarczycy, nadnerczy czy choroby układu moczowo-płciowego, prowadzące m.in. do problemów w dojrzewaniu płciowym i interpłciowości. Z kolei choroby metaboliczne to np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza.

Dla niektórych chorób rzadkich uruchomiliśmy programy badań przesiewowych, np. badania przesiewowe noworodków pozwalają na ich szybkie wykrycie. Jednak w większości chorób rzadkich nie ma możliwości zastosowania tego rodzaju testów. Stąd diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym, złożonym i od momentu wystąpienia pierwszych objawów u pacjenta z chorobą rzadką do rozpoznania mija często wiele lat.

Dlatego jednym z celów przyjętego planu jest poprawa diagnostyki w chorobach rzadkich, w tym diagnostyki genetycznej. To także w znacznym zakresie poprawa diagnostyki w kierunku schorzeń o wskazanym podłożu.

Artykuł Minister Marek Kos: W dostępności do badań pomoże lepsza wycena pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Alicją Chybicką, przewodniczącą Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, pediatrą i hematoonkologiem, honorową obywatelką Wrocławia

W czasie ostatniego posiedzenia Zespołu ds. Chorób Rzadkich powiedziała pani zdanie, które mocno zapadło mi w pamięć: „Życia dziecka przeliczać na pieniądze nie wolno”. Jak to pogodzić z ograniczeniami budżetowymi? Czy w ogóle da się to zrobić?

Oczywiście, że się da. Udało się w onkologii dziecięcej, więc uda się w chorobach rzadkich. Przez całe swoje 50-letnie życie zawodowe kierowałam się zasadą, że nie ma nic cenniejszego niż dobro dziecka i ludzkie życie. Dzięki temu polskie dzieci mają dziś dostęp do innowacyjnych terapii – jest nowoczesna diagnostyka, a przede wszystkim diagnostyka na czas.

Osiągane przez nas wyniki terapeutyczne w wielu chorobach są wspaniałe, takie same jak w krajach Unii Europejskiej. W 2023 r. w ostrej białaczce limfoblastycznej Polska pobiła wszystkie inne kraje europejskie – zajęła w UE pierwsze miejsce pod względem przeżywalności dzieci. Do tego musimy dążyć także w chorobach rzadkich. I ja nie chcę słyszeć, że może być cokolwiek ważniejszego niż życie, że na coś brakuje pieniędzy. Część funduszy z 3 mld zł, które miały być przeznaczone na TVP, przesunięto właśnie na choroby rzadkie, więc w tej chwili właściwa opieka to przede wszystkim kwestia organizacji, a nie braku pieniędzy.

Nie może też zabraknąć uporu. Podczas posiedzenia Zespołu ds. Chorób Rzadkich wspominała pani sytuację, gdy odmówiono sfinansowania leczenia, bo dotyczyło to jednego dziecka albo niewielkiej grupki dzieci. Wiele takich sytuacji miała pani profesor w swoim życiu zawodowym?

Takich sytuacji miałam mnóstwo. Robiłam wtedy jedno – mówiłam: „Są dwa wyjścia. Albo kupujemy ten lek, albo mnie wyrzucacie. Bo ja kierować placówką, w której dzieci będą umierały z powodu braku pieniędzy, nie zamierzam”. To się sprawdzało, więc upór na pewno jest potrzebny, chociaż chciałabym, żeby finansowanie dziecięcych terapii ratujących życie odbywało się bez uporu – to ma być sprawnie działający system, który ochroni każde dzieciątko, które urodzi się z ciężką chorobą. Dziś szybko rozpoznana choroba rzadka bardzo często jest do wyleczenia, bo istnieją celowane terapie genowe. Są one bardzo kosztowne, ale najczęściej stosuje się je raz i na tym koniec. Dziecko już potem nie choruje, a zatem budżet nie ponosi więcej kosztów, jeśli już rozmawiamy o pieniądzach.

Większość ekspertów zwraca uwagę, że program badań przesiewowych w kierunku wykrywania wad wrodzonych powinien zostać rozszerzony ponad 30 chorób, które rozpoznaje się obecnie.

Oczywiście. Dlaczego tego nie podwoić, skoro chorób rzadkich jest między 8 a 10 tys.? I to nie są tylko dzieci, bo chorują też dorośli. Choroby rzadkie stają się jednym z priorytetów w wielu krajach Unii; może trzeba będzie zorganizować to tak, żeby kraje tymi chorobami się między sobą „podzieliły”, bo trudno się w tych 8–10 tys. specjalizować. Da się to wszystko zrobić, tylko trzeba stworzyć szybko działający system z dobrym finansowaniem. W tej sprawie na szczęście dużo się dzieje; szybka nowelizacja ustawy refundacyjnej (SZNUR) zakłada specjalną ścieżkę dla chorób rzadkich.

Zawsze denerwowało mnie to, że gdy FDA zatwierdzała genialny lek ratujący życie, Polska czekała na decyzję EMA, a potem jeszcze na AOTMiT. Na szczęście AOTMiT działa teraz bardzo sprawnie, ale po co taka długa droga? Przecież FDA jest w tej chwili najlepszą na świecie tego typu organizacją. Czy naprawdę EMA musi weryfikować jej ustalenia? Ścieżka dostępności nowoczesnych leków powinna być jak najkrótsza – wierzę, że tak się w końcu stanie.

Czy dużo zmieniło się po tym, jak rząd uznał choroby rzadkie za jeden z priorytetów zdrowotnych?

Na pewno. Mamy Radę ds. Chorób Rzadkich, która ma już opracowanych wiele ważnych dokumentów; czytałam je – oznaczają poprawę w diagnostyce, przede wszystkim genetycznej, a także lepsze finansowanie, w tym bardzo korzystne przeliczniki dla szpitali, które muszą się zakredytować do pierwszej połowy 2025 r. Pracujemy także nad paszportami dla pacjentów z chorobami rzadkimi, jest też Platforma informacyjna „Choroby Rzadkie”, czyli specjalna strona internetowa, która będzie stale uzupełniania, bo przygotowanie opisów dla 8–10 tys. chorób jest bardzo czasochłonne. Muszę powiedzieć, że w sprawie chorób rzadkich Ministerstwo Zdrowia i NFZ zadziałały świetnie.

To jednak przede wszystkim pani mówi o potrzebie przyjęcia ustawy o chorobach rzadkich. Dlaczego jej potrzebujemy?

Bo w niej byłoby zapisane wszystko, co tych chorób dotyczy, czyli wszystko, o czym rozmawiamy. Ustawa jest potrzebna po to, żeby niezależnie od tego, kto będzie rządził, było wiadomo, co należy robić. Żeby nic nie zostało zaniedbane, bo ustawę trzeba realizować. W tej chwili jest to w rękach nie polityków, a merytoryków, ponieważ ustawa musi być dobrze napisana. Tzn. część dotyczącą genetyki napiszą genetycy, część dotyczącą diagnostyki laboratoryjnej – diagności itd. To gigantyczna praca; potem czeka nas procedowanie – konsultacje społeczne, poprawki, ale nie ma pośpiechu, bo mamy już uchwałę, więc na spokojnie możemy przygotować znakomitą ustawę.

Czy pani zdaniem wsparcie finansowe dla pacjentów z chorobami rzadkimi oraz ich rodzin jest obecnie wystarczające?

Według mnie powinny być specjalne pieniądze dedykowane właśnie tym osobom, w tym dzieciom upośledzonym wskutek choroby. To też zostanie zapisane w ustawie, tylko to już nie dotyczy Ministerstwa Zdrowia, a Ministerstwa Rodziny i Polityki Społecznej.

Czyli konieczna jest współpraca międzyresortowa.

Tak – i nie ma z tym problemu, bo każdy widzi tę konieczność.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Prof. Alicja Chybicka – razem z prof. Mieczysławem Walczakiem – jest opiekunem merytorycznym tego wydania „Świata Lekarza”

Artykuł Prof. Alicja Chybicka: Życia dziecka przeliczać na pieniądze nie wolno pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Plan dla Chorób Rzadkich, publiczne finansowanie nowoczesnych terapii, poprawa dostępu do diagnostyki, poszerzenie przesiewu noworodkowego, koordynowana opieka i uregulowanie orzeczeń o niepełnosprawności – to główne tematy wspólnego posiedzenia Parlamentarnych Zespołów ds. Chorób Rzadkich i ds. Dzieci, zorganizowanego 5 czerwca w Sejmie z inicjatywy prof. Alicji Chybickiej i Krajowego Forum Orphan. Posiedzenie poprzedziła konferencja prasowa z udziałem przedstawicieli organizacji pacjentów.

Choroby rzadkie to schorzenia występujące z częstotliwością nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. Choruje na nie od 6 do 8 proc. populacji. Łącznie mogą obejmować nawet 10 tysięcy jednostek chorobowych. Szacuje się, że w Polsce żyje około 3–3,5 mln pacjentów z chorobami rzadkimi. Dokładna liczba chorych nie jest jeszcze znana, ale Ministerstwo Zdrowia pracuje już nad stworzeniem Rejestru Chorób Rzadkich.

Prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnych Zespołów ds. Chorób Rzadkich i ds. Dzieci, podkreśliła, że w celu poprawy losu pacjentów z chorobami rzadkimi niezbędna jest współpraca z Unią Europejską.

– Mam wielką nadzieję, że choroby rzadkie będą priorytetem polskiej prezydencji w Radzie UE, a wiem, że tak ma być. Mam też nadzieję, że w ramach Unii Europejskiej poszczególne kraje wyznaczą, jakie choroby z tych 10 tysięcy grupują, żeby z każdego państwa europejskiego można było przy choćby najmniejszym podejrzeniu rzadkiego schorzenia zgłosić się, wykonać pełną diagnostykę, postawić szybkie rozpoznanie i wziąć stamtąd program leczniczy. Bardzo ważne jest, żeby to się stało w czasie naszej prezydencji – przekazała prof. Chybicka.

W podobnym tonie wypowiedział się Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum Orphan, oceniając, że niezwykle ważne są wspólne działania na rzecz chorych na choroby rzadkie na poziomie międzynarodowym, na poziomie Unii Europejskiej.

– W trakcie kilku ostatnich prezydencji państw członkowskich w Radzie UE choroby rzadkie były priorytetem. Mam nadzieję, a zeszłotygodniowe spotkanie z minister Leszczyną nam ją dało, że choroby rzadkie będą również priorytetem polskiej prezydencji w 2025 roku. Chcielibyśmy, żeby inicjatywy i działania krajów, które przez ostatnie lata sprawowały takie przewodnictwo, były kontynuowane – przekazał Stanisław Maćkowiak.

Prof. Chybicka podkreśliła również, że w Polsce nadal trwa odyseja diagnostyczna pacjentów z chorobami rzadkimi, przez co postawienie właściwego rozpoznania trwa bardzo długo. Zwróciła jednocześnie uwagę, że w tego rodzaju schorzeniach liczy się czas, który niestety bije na niekorzyść chorych.

– Choroby rzadkie to ważny i mocno zaniedbany przez ostanie lata element systemu ochrony zdrowia. Jako przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich mogę obiecać, że zrobię wszystko, co w mojej mocy, aby w tej kadencji Parlamentu los chorych na choroby rzadkie w Polsce się poprawił – zadeklarowała prof. Chybicka.

Połączone posiedzenie zespołów parlamentarnych odbyło się w formule wysłuchania organizacji pacjentów reprezentujących poszczególne choroby rzadkie. O najpilniejszych wyzwaniach i problemach chorych usłyszeli obecni na sali przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia, Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, Narodowego Funduszu Zdrowia, Ministerstwa Edukacji oraz Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej.

Jak poprawić jakość życia małych pacjentów z hemofilią?

Dawid Witkowski, wiceprezes Fundacji Sanguis Hemofilia i pokrewne skazy krwotoczne, podkreślił, że w programie lekowym B.15, na podstawie którego leczone są dzieci z hemofilią A i B, od 16 lat nie zaszły żadne zmiany.

– Dostępny w programie czynnik krzepnięcia podawany jest dożylnie trzy, a nawet cztery razy w tygodniu. Proszę sobie wyobrazić roczne, dwuletnie czy trzyletnie dziecko, które co dwa dni jest kłute dożylnie. Te żyły pękają, trzeba zakładać specjalne porty odpowiednie do terapii onkologicznych, przez co pojawiają się zakażenia, które często kończą się sepsą i kilkutygodniowym pobytem w szpitalu. To są traumy, to jest cierpienie całych rodzin – relacjonował Dawid Witkowski, prywatnie tata 6-letniego chłopca chorego na hemofilię typu A w postaci ciężkiej.

Przedstawiciel fundacji zajmującej się pomocą chorym na hemofilię zaznaczył, że w ostatnich latach pojawiły się nowoczesne terapie, które dają możliwość znaczącej poprawy komfortu życia pacjentów, ale nie zostały włączone do obowiązującego programu lekowego.

– Jako fundacja apelujemy do Ministerstwa Zdrowia przede wszystkim o to, żeby wprowadzić zmiany do programu lekowego, aby umożliwić dostęp do nowoczesnych terapii dla wszystkich pacjentów chorych na hemofilię, takich jak terapie czynnikami długo działającymi, terapie podskórne, pojawiają się już nawet terapie genowe. Jednostkowo czynnik długo działający może być droższy, ale podajemy go dwa razy mniej, czyli w rzeczywistości koszt terapii jest porównywalny, a jakość życia pacjenta nieoceniona. Wystarczy wprowadzić zmianę do postępowania przetargowego, czyli wziąć pod uwagę nie koszt jednostki, a koszt terapii – apelował Dawid Witkowski.

Potrzeba dostępu do nowoczesnych terapii w zespole Dravet i zespole Lennoxa-Gastauta

Jolanta Kuryło, wiceprezeska Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL, podkreśliła, że zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta należą do jednych z najcięższych rzadkich zespołów padaczkowych, które ujawniają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie i mają katastroficzny przebieg.

– W tych schorzeniach napady padaczkowe występują nagle, są bardzo trudne do opanowania, lekooporne, może ich być nawet kilkadziesiąt dziennie. Podczas takiego napadu dziecko traci świadomość, upada, jest nieprzytomne, traci saturację, w skrajnych przypadkach przestaje oddychać, przez co każdy atak stanowi bezpośrednie zagrożenie życia. Jako rodzice żyjemy ze świadomością, że jeśli napad nie zostanie przerwany na czas, może zakończyć się śmiercią. Boimy się każdego dnia – zaznaczyła Jolanta Kuryło, prywatnie mama 6-letniego Marcinka chorego na zespół Dravet.

Przedstawicielka organizacji wspierającej chorych na zespół Dravet i ich rodziny podkreśliła, że dla pacjentów niezwykle ważne jest, aby zapewnić dostęp do wszystkich leków przeciwpadaczkowych zarejestrowanych do leczenia danego zespołu padaczkowego.

– Potrzebujemy w szczególności dostępu do leków najnowszej generacji, żeby możliwe było zastosowanie spersonalizowanej terapii, która pozwoli jak najlepiej zapobiegać atakom. Jeden z nowych leków został już objęty refundacją na początku tego roku, za co bardzo dziękujemy Ministerstwu Zdrowia, ale oczekujemy jeszcze kolejnego rozstrzygnięcia refundacyjnego dla wysoce innowacyjnej terapii, która daje nadzieję wielu chorym na ograniczenie liczby napadów i uzyskanie lepszej kontroli choroby. Niestety w tej chwili można z niej skorzystać jedynie w ramach RDTL – powiedziała Jolanta Kuryło.

Niezaspokojone potrzeby w chorobie Addisona i niedoczynności nadnerczy

Magdalena Weimer, przedstawicielka Stowarzyszenia na rzecz osób z chorobą Addisona i niedoczynnością nadnerczy, podkreśliła, że pacjenci cierpiący na te choroby doświadczają odysei diagnostycznej i braku wiedzy lekarzy w zakresie leczenia oraz właściwej opieki.

– Najczęściej pacjenci diagnozowani są dopiero w momencie przełomu nadnerczowego, który jest zagrożeniem życia. I tak naprawdę ta droga do diagnozy to jest gehenna, kończy się najczęściej ogromną traumą, która trwa również po diagnozie, bo zaczyna się wędrówka po lekarzach, którzy nie mają wcale wiedzy. Nasza organizacja powstała właśnie po to, żeby edukować wszędzie, gdzie się da, i informować o chorobie Addisona – powiedziała Magdalena Weimer, prywatnie mama dziewczynki z chorobą Addisona.

Przedstawicielka stowarzyszenia wspierającego pacjentów z chorobą Addisona, niedoczynnością nadnerczy i wrodzonego przerostu nadnerczy zwróciła uwagę na problemy w dostępie do określonych formulacji leków, stosowanych w tych schorzeniach.

– Jeśli miałabym porównać chorobę Addisona z jakimś innym schorzeniem, to powiedziałabym, że jest ona podobna do cukrzycy. Z tym, że nasi pacjenci nie są w stanie żyć bez kortyzolu. Dlatego walczymy o zestaw ratujący życie do domu, czyli zastrzyk z substytutu kortyzolu, który musi być podany w momencie przełomu nadnerczowego. Kolejną rzeczą są tabletki, które funkcjonują tak naprawdę od połowy lat 20. i się nie zmieniły, ale potrzebujemy malutkich dawek dla dzieci. Walczymy też o leki o przedłużonym uwalnianiu. Wspierają nas bardzo organizacje europejskie, ale Ministerstwo Zdrowia niestety zostawiło nas w zasadzie samym sobie – oceniła Magdalena Weimer.

Artykuł Choroby rzadkie priorytetem polskiej prezydencji w 2025 roku? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Myślę, że mamy bardzo dobry system w chorobach rzadkich: w przypadku leków innowacyjnych jest możliwość „szybkiej ścieżki” dzięki Funduszowi Medycznemu. Istotna jest też „trzecia ścieżka”, która właśnie się pojawiła: chodzi o leki o ugruntowanej skuteczności i standardach postępowania, dla których nigdy nie został złożony wniosek refundacyjny i minął im okres wyłączności rynkowej. Będzie można je oceniać na skutek wszczęcia z urzędu przez ministra zdrowia z inicjatywy towarzystw naukowych czy konsultantów krajowych – mówi wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.

Jakie osiągnięcia w leczeniu chorób rzadkich w ostatnich latach uważa pan minister za szczególnie istotne? Co się udało, patrząc z dłuższej perspektywy?

Jeśli chodzi o część lekową, którą się zajmuję, to patrząc z dłuższej perspektywy, zmieniło się bardzo wiele. W przypadku części chorób leki były finansowane już wcześniej zgodnie ze standardami, np. w chorobie Gauchera, Pompego. W ostatnich latach duże zmiany w podejściu do leczenia chorób rzadkich zaczęły się od rdzeniowego zaniku mięśni oraz nocnej napadowej hemoglobinurii (PNH) i atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS).

Przełomem był zwłaszcza rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i włączenie bardzo innowacyjnej terapii. Nowoczesnym podejściem było też to, że rozmawiamy o całej populacji chorych. Byliśmy właściwie pierwszym krajem w Europie, który w tym zakresie spojrzał na wszystkich pacjentów, bez względu na wiek i stopień zaawansowania choroby. Później istotne było wprowadzenie badań przesiewowych noworodków, dzięki czemu mogliśmy zacząć stosować leczenie przedobjawowe. I tu weszły dwa kolejne leki, w tym terapia genowa.

Z czasem zmieniliśmy program leczenia PNH i aHUS: wprowadziliśmy lek kolejnej generacji, który można podawać w dużo większych odstępach czasu, dzięki czemu pacjenci mogą rzadziej dojeżdżać do ośrodka. W programie znalazł się lek drugiej linii dla pacjentów, u których nie było skuteczności leczenia pierwszą linią. Warto zauważyć, że nie jest on w wielu krajach finansowany ze środków publicznych, m.in. w Skandynawii. Dokonaliśmy pozytywnych zmian w leczeniu mukowiscydozy, wrodzonego obrzęku naczynioruchowego. W tym roku udało się też udostępnić m.in. nowy lek w neurofibromatozie, bardzo oczekiwany przez chorych.

Jest wiele hematologicznych chorób rzadkich; obecnie leczymy pacjentów niemal w 100 procentach zgodnie z najnowszymi wskazaniami. Oczywiście, są nowe wyniki badań, stąd pojawiają się kolejne oczekiwania i wyzwania w refundacji i na pewno ich nie zabraknie.

Jeśli chodzi o nowe leki w chorobach rzadkich, to udostępniliśmy ich naprawdę wiele. Zachęcone tym firmy składają kolejne wnioski refundacyjne. W wielu przypadkach jesteśmy krajem referencyjnym w leczeniu chorób rzadkich. Sporo zmieniło się też dzięki środkom z Funduszu Medycznego, z których możemy część innowacyjnych leków sfinansować na pierwsze 2–4 lata. Później, gdy przeanalizowana zostaje efektywność kliniczna i ewentualnie oszacowane koszty, możliwa jest kontynuacja refundacji już w ramach NFZ.

Wiele rzeczy w chorobach rzadkich udało się uporządkować i zmienić przez ten czas, kiedy zajmuje się pan polityką lekową?

Mocno nad tym wszyscy pracowaliśmy; to były nie tylko nowe leki, ale też rozszerzenia programów lekowych, poszerzenie wskazań, zmiana kryteriów włączenia, wyłączenia, jak również, np. w niektórych przypadkach, kwestia wydawania pacjentom leków do domu. W tym roku chcielibyśmy w leczeniu niektórych chorób wprowadzić możliwość podawania leków w domu lub blisko domu pacjenta. Chodzi tu o enzymatyczne terapie zastępcze podawane zwykle raz w tygodniu. Dzieje się tak już w niektórych krajach. Byłaby taka możliwość, że pacjent leczy się w ośrodku specjalistycznym, ale ma podawany lek np. w szpitalu powiatowym czy u lekarza POZ, pod nadzorem ośrodka koordynującego.

Czy Fundusz Medyczny okazał się optymalnym rozwiązaniem procesu refundacyjnego w chorobach rzadkich?

Nie jest on przeznaczony wyłącznie dla chorób rzadkich. Ponieważ jednak leki w chorobach rzadkich są kosztowne i obejmują niewielkie populacje chorych, na pewno część z nich jest możliwa do objęcia refundacją w ramach Funduszu Medycznego.

Co nam daje Fundusz Medyczny? Dał nam to, że jesteśmy jednym z pierwszych państw, które rozpoczyna procedurę refundacyjną danego leku. Mieliśmy sytuację, kiedy lek był zarejestrowany przez EMA w grudniu, a już od września wszedł do refundacji – nigdy wcześniej w Polsce to się nie udało.

W przypadku Funduszu Medycznego to my dajemy propozycję dla firm farmaceutycznych: pokazujemy, że jesteśmy zainteresowani, firmy wiedzą, że mamy chęć objąć lek refundacją. Warunkiem jest to, żeby podmiot zgłosił się i żeby udało się wspólnie wynegocjować cenę. Nie zawsze to jest możliwe; np. teraz mamy dużo wniosków pacjentów o refundację leku w achondroplazji. Preparat w 2022 roku był na liście TLI (technologii lekowych o wysokim stopniu innowacyjności), ale firma do tej pory nie zgłosiła się do nas, by wszcząć procedurę refundacyjną. Przez to nie możemy udostępnić produktu w ramach finansowania ze środków publicznych.

Fundusz Medyczny jest więc taką dodatkową „ścieżką” refundacyjną dla innowacyjnych leków w chorobach rzadkich?

Tak, i ta ścieżka jest dużo szybsza – w przypadku nowoczesnych leków. Firmy nie muszą też składać pełnego wniosku refundacyjnego, co jest dla nich dużo tańsze, gdyż nie zawiera on analiz HTA oraz opłat za wykonanie analizy weryfikacyjnej.

Jak widziałby pan idealny proces refundacyjny w chorobach rzadkich? Czy te dwie ścieżki – zwykła refundacyjna oraz ścieżka w ramach Funduszu Medycznego – są wystarczające? To optymalne rozwiązanie, czy – pana zdaniem – coś powinno jeszcze się zmienić?

Myślę, że nie, gdyż rozdzielanie funduszy na typy leków – np. apteczne, onkologiczne, hematoonkologiczne – nie jest zasadne. Mieliśmy sytuacje, kiedy w programach lekowych był lek oryginalny, a gdy się generyzował, to pojawiały się duże oszczędności. Przeznaczaliśmy je wtedy na leki, które miały bardzo dobre wyniki badań, niezależnie od tego, czy były one we wskazaniach chorób występujących często, czy występujących rzadko. Podstawą była skuteczność leczenia i korzyści kliniczne. Trzeba patrzeć systemowo, co jest istotnego klinicznie, by te leki refundować. Musimy brać pod uwagę leki, które są naprawdę przełomowe i mogą zmienić sytuację pacjentów.

Myślę, że mamy bardzo dobry system w chorobach rzadkich: w przypadku leków innowacyjnych jest możliwość „szybkiej ścieżki” dzięki Funduszowi Medycznemu. Istotna jest też „trzecia ścieżka”, która właśnie się pojawiła: chodzi o leki o ugruntowanej skuteczności i standardach postępowania, dla których nigdy nie został złożony wniosek refundacyjny i minął im okres wyłączności rynkowej. Będzie można je oceniać na skutek wszczęcia z urzędu przez ministra zdrowia z inicjatywy towarzystw naukowych czy konsultantów krajowych. Żeby lek trafił na tę listę, musi mieć wskazanie zarejestrowane – to podstawa wnioskowania o refundację.

Plan dla Chorób Rzadkich skończył się wraz z końcem 2023 roku. Jak oceniłby pan to, co udało się zrobić? I co pozostało jeszcze do zrobienia?

Jeśli chodzi o część lekową, za którą odpowiadam, to jej głównym celem było zwiększenie dostępności leków w chorobach rzadkich. Ta dostępność bardzo mocno się poprawiła. W Planie nie było przeznaczonych dodatkowych środków na finasowanie leków, są one finansowane z ogólnego budżetu NFZ i z Funduszu Medycznego.

Nie został do końca wypełniony postulat stosowania tzw. analizy wielokryterialnej w stosunku do chorób rzadkich. Jednak w przypadku istotności leczenia próg trzykrotności PKB na osobę może być przekraczany za zgodą ministra zdrowia; i tak się dzieje. Za każdym razem staramy się o inne podejście do chorób rzadkich niż do chorób występujących przewlekle.

Pacjenci pytają, kiedy pojawi się nowy Plan, na kolejne lata?

Plan dla Chorób Rzadkich na kolejne lata był przygotowywany jako przedłużenie wcześniejszego. Wydaje się, że z pewnymi zmianami zostanie on zaakceptowany. Rozmawialiśmy ze stowarzyszeniami pacjentów, które oczekują w tym zakresie połączenia działań sektora zdrowotnego i sektora opieki społecznej – to bardzo ważny temat, jednak uzależniony nie tylko od nas. Potem Plan musi przejść akceptację Rady Ministrów; sądzę jednak, że uda się to w miarę pilnie zrobić.

Co sądzi pan o stworzeniu Centrum Chorób Rzadkich jako miejsca koordynacji w oddziałach referencyjnych?

Centra kompetencyjne de facto już powstały lub tworzą się w jednostkach, które zajmują się leczeniem i opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Nie były one nazwane centrami chorób rzadkich, jednak realizowały te zadania. Jest wiele takich ośrodków w Polsce, z których każdy specjalizuje się w pewnych zadaniach.

Czy ośrodki referencyjne będą w pewien sposób specjalnie finansowane ze względu na trudności w diagnostyce i opiece koordynowanej nad pacjentami?

Bardzo mocno nad tym pracowaliśmy. W Ambulatoryjnej Opiece Specjalistycznej zrobiliśmy nowe produkty rozliczeniowe, jak kompleksowa ocena genetyczna w przypadku występowania rzadkiej choroby genetycznej; kompleksowa ocena specjalistyczna u pacjenta z chorobą rzadką. Jest też przygotowane przez AOTMiT wzmocnienie produktów rozliczeniowych w szpitalach, które są jednostkami referencyjnymi w chorobach rzadkich, by ośrodki były zainteresowane opieką nad pacjentami, a pacjenci zyskali w nich pomoc.

Choroby rzadkie pozostają w centrum zainteresowań Ministerstwa Zdrowia?

Naszym celem jest zapewnienie wszystkim pacjentom adekwatnej opieki – niezależnie, czy mają oni chorobę rzadką, czy populacyjną. Jeśli jednak chodzi o prace w Departamencie Polityki Lekowej i Farmacji MZ, to choroby rzadkie, wraz z hematoonkologią, stanowią ok. połowę wskazań, jakimi się zajmujemy. Dużo nowych terapii w chorobach rzadkich czeka na proces refundacyjny. Pracujemy nad procedurami, które są dostępne, by pacjenci zyskali skuteczne leczenie.

Rozmawiali: Katarzyna Pinkosz i Paweł Kruś

Artykuł Minister Maciej Miłkowski: W leczeniu chorób rzadkich są już „trzy ścieżki” refundacyjne pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Musimy być otwarci na potrzeby pacjentów i lekarzy. Unikać prze­konania, że rozpoznanie każdej choroby rzadkiej ozna­cza trudny lub niepomyślny przebieg, podnosić wie­dzę wszystkich profesjonalistów i nieustannie budować świadomość społeczną. Pamiętać, że nie zabiegamy o przywileje, ale jedynie o równouprawnienie w dostę­pie do kompetentnej opieki medycznej, podobnie jak w chorobach częstych w populacji ? pisze prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN EURO NMD.

Kolejny rok za nami. Dzień Chorób Rzadkich AD 2023 przypomina o potrzebach naszych pacjen­tów, których udziałem jest nadal często odyseja diagnostyczna, a potem oczekiwanie na nowe, niezna­ne jeszcze medycynie terapie lub terapie lepsze niż te, które można zaproponować dzisiaj. To także moment kolejnego rocznego bilansu dokonań i tego, co przed nami.

Od kilku lat uczestniczymy w ogromnym postę­pie, który dokonuje się w naszym kraju w tym obsza­rze. Rejestracje i refundacje nowych leków, modelowy program diagnostyki i leczenia SMA z powszechnymi badaniami przesiewowymi noworodków, które przed czasem objęły cały kraj refundacją wszystkich trzech za­rejestrowanych w tym wskazaniu leków i jedna z naj­większych procentowo populacji chorych na SMA w Eu­ropie objętych leczeniem. To kilka przykładów sukcesów z najbliższej mi dziedziny. A jest ich wiele także w innych dziedzinach medycyny. To sukcesy systemowe, których trwałe efekty zmieniają na lepsze perspektywę życia ko­lejnych grup chorych i ich bliskich. I za te sukcesy dziś dziękujemy wszystkim: badaczom, decydentom, środowisku medycznemu, organizacjom pacjenckim, wszyst­kim, którzy przekuwają zdobycze współczesnej medycy­ny na codzienną praktykę kliniczną w Polsce.

Nasze nadzieje wiążemy z Planem dla Chorób Rzad­kich. Od wielu miesięcy trwają intensywne prace nad jego wdrożeniem. Wszystkie obszary Planu są ważne, mają charakter komplementarny. Ułatwienie dostępu do diagnostyki zarówno chorób uwarunkowanych ge­netycznie, jak i o innym podłożu, powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) i wzmocnienie ich potencjału, stworzenie Rejestru Chorób Rzadkich, wy­pełnienie treścią Platformy Informacyjnej i jej stała aktualizacja, stworzenie Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką dla wielu zróżnicowanych grup pacjentów to za­dania dla całego środowiska. To proces, z którym wią­żą się największe oczekiwania, chcemy aby toczył się jak najszybciej.

I wreszcie wyzwania, a jest ich wiele. Ponad 10 tys. chorób rzadkich, 2,5 mln chorych w Polsce, zarówno dzieci, jak i dorosłych, to bardzo duża i zróżnicowana populacja. Jest mało prawdopodobne, aby ośrodki eks­perckie mogły natychmiast zapewnić codzienną opiekę wszystkim z nich, nie zawsze zresztą jest taka potrze­ba. Wiele z chorób rzadkich ma ciężki przebieg, chorzy wymagają pomocy eksperckiej, nierzadko wielodyscy­plinarnej. To oni powinni być otoczeni opieką w OECR. Są jednak także choroby rzadkie o stacjonarnym prze­biegu, a chorzy po ustaleniu rozpoznania mogą z po­wodzeniem pozostawać pod opieką swojego lekarza rodzinnego lub specjalisty w miejscu zamieszkania, odwiedzając ośrodek ekspercki nawet raz na kilka lat. W takim przypadku OECR powinny wspierać swoją wie­dzą i doświadczeniem lekarzy sprawujących codzienną opiekę w miejscu zamieszkania chorego. Musimy być otwarci na potrzeby pacjentów i lekarzy. Unikać prze­konania, że rozpoznanie każdej choroby rzadkiej ozna­cza trudny lub niepomyślny przebieg, podnosić wie­dzę wszystkich profesjonalistów i nieustannie budować świadomość społeczną. Pamiętać, że nie zabiegamy o przywileje, ale jedynie o równouprawnienie w dostę­pie do kompetentnej opieki medycznej, podobnie jak w chorobach częstych w populacji.

Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk

Artykuł <strong>Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk: Choroby rzadkie: sukcesy, nadzieje, wyzwania</strong> pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

System ochrony zdrowia w Polsce stoi przed ogromnymi wyzwaniami. W obliczu takich wyzwań chcemy być partnerem w budowaniu kapitału zdrowotnego polskiego społeczeństwa, już jesteśmy zaangażowani w ten proces. Przykładem może być bezpieczna i skuteczna farmakoterapia jako czynnik przenoszenia ciężaru opieki nad pacjentem z lecznictwa zamkniętego do opieki ambulatoryjnej lub podstawowej. W wielu jednostkach chorobowych skuteczna farmakoterapia zmniejsza ryzyko hospitalizacji. To nie tylko poprawia jakość życia pacjentów, ale także obniża koszty całego systemu opieki zdrowotnej ? mówi Michal Čuha, Dyrektor generalny Boehringer Ingelheim sp. z o.o. w Polsce.

Wielu lekarzy kojarzy firmę Boehringer Ingelheim przede  wszystkim  z  zaangażowania w leczenie chorób układu oddechowego. Od tego firma zaczęła swoją przygodę z farmacją. Obecnie Boehringer Ingelheim działa również w innych obszarach terapeutycznych. Gdzie znajduje się teraz centrum zainteresowania firmy?

Rzeczywiście Boehringer Ingelheim przez wiele lat był kojarzony głównie z lekami wziewnymi stosowanymi w chorobach płuc, ale nasze terapie obecnie obejmują wiele jednostek chorobowych z innych dziedzin. Skupiamy się w szczególności na obszarach o wysokich niezaspokojonych potrzebach zdrowotnych. To zarówno choroby rzadkie, takie jak idiopatyczne włóknienie płuc czy śródmiąższowa choroba płuc w przebiegu twardziny układowej, lecz również choroby przewlekłe, takie jak cukrzyca czy niewydolność serca. One także pozostają w centrum uwagi naszej firmy. Mimo że zdecydowana większość chorób dotykających duże populacje jest już dobrze leczona, wciąż istnieją schorzenia, w których wyniki zdrowotne pacjentów mogłyby być lepsze. I właśnie w takich obszarach oferujemy polskim pacjentom innowacyjne terapie. Doskonałym przykładem takiego działania są flozyny.

Czego jeszcze możemy nie wiedzieć o firmie Boehringer Ingelheim?

Może zacznę od samej nazwy ? to wcale nie jest oczywiste. Dlaczego Boehringer Ingelheim? To nie jest łatwa nazwa. Firma została założona ponad 135 lat temu i od tego momentu należy do rodziny Boehringer. Jej siedziba znajduje się zaś w Ingelheim w Niemczech ? stąd wziął się drugi człon nazwy. A dlaczego w ogóle potrzebne były dwa człony? Bo w pierwszym okresie swego istnienia firma podzieliła się pomiędzy dwóch panów Boehringer: jeden pozostał w Ingelheim, a drugi przeniósł się do Mannheim i przez lata funkcjonowały dwie odrębne firmy: Boehringer Ingelheim i Boehringer Mannheim. Dzięki temu, że firma pozostaje własnością rodzinną (nie jest notowana na giełdzie), ma długofalową perspektywę działania. Planując na przestrzeni pokoleń, zachowuje spójność aktywności, a w pracach badawczo-rozwojowych to duży komfort. Nie wszyscy wiedzą również, że dbamy o zdrowie zarówno ludzi, jak i zwierząt. Naszej pracy przyświeca idea One Health, czyli Jednego Zdrowia, dobrostanu ludzi i zwierząt.

Co jeszcze? Innowacje to krwiobieg naszej firmy ? innowacje terapeutyczne, innowacje w działaniu, w codziennym funkcjonowaniu każdego z 52 000 pracowników firmy. Wierzymy, że jedynie poprzez innowacje możemy tworzyć wartość: nowe opcje terapeutyczne dla pacjentów, które poprawiają jakość ich życia, pozwalając im na powrót do zdrowia, lepsze funkcjonowanie w życiu codziennym, a niekiedy dają po prostu czas, który można spędzić z bliskimi.

Wspomniał Pan ? innowacje. Jakie obszary badawczo-rozwojowe obecnie Państwo rozwijacie? Czy pandemia COVID-19 wpłynęła na prace badawcze prowadzone przez firmę?

Tak, w 2020 roku zwiększyliśmy nasze wydatki na działalność badawczo-rozwojową. Na badania wydaliśmy globalnie 3,7 mld euro. To 7% wzrost w porównaniu z rokiem 2019 i najwyższa roczna inwestycja w badania i rozwój w niemal 136-letniej historii firmy. Nasz plan badań i rozwoju obejmuje ok. 100 projektów klinicznych i przedklinicznych. Tylko w Polsce w zeszłym roku przeprowadziliśmy ok. 40 badań klinicznych, kolejne są w przygotowaniu. 60% naszych miejsc pracy w obszarze badań i rozwoju znajduje się w Europie. Obszary terapeutyczne, w których obecnie prowadzimy prace badawczo-rozwojowe, to choroby kardiometaboliczne, onkologia, choroby oddechowe, immunologia, choroby centralnego układu nerwowego oraz choroby siatkówki. Istotnym obszarem są dla nas choroby rzadkie.

Zagadnienie chorób rzadkich jest ostatnio dość często podnoszone w domenie publicznej. W tym roku uchwalono w Polsce Plan dla Chorób Rzadkich.

Na świecie na choroby rzadkie cierpi ok. 350 mln osób, w Europie ok. 30 mln, a w Polsce ? 2-3 mln. Cieszymy się, że Polska przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich, który ma duży potencjał dla poprawy opieki nad pacjentami. Do tej pory zdiagnozowano 6-8 tys. chorób rzadkich, a szacuje się, że ich liczba może być większa. Ponadto jedynie w przypadku kilku procent z nich dostępne są skuteczne i bezpieczne terapie. Dlatego odkrywanie nowych leków w tym obszarze jest dla nas tak ważne. Z tego, co już udało nam się stworzyć, a tym samym poprawić jakość i ? w wielu przypadkach ? przedłużyć życie chorych, jesteśmy bardzo dumni. Przykładem działalności naszej firmy na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi są opracowywane leki na śródmiąższowe choroby płuc, określane jako ILDs, czyli Interstitial Lung Diseases. O niektórych wiemy, jakie mogą być ich przyczyny, w innych nie zostały one jeszcze wyjaśnione, jak np. w przypadku idiopatycznego włóknienia płuc.

Te schorzenia obejmują ponad 200 różnych jednostek.

Tak, śródmiąższowe choroby płuc to heterogenna grupa nieinfekcyjnych i nienowotworowych chorób płuc, charakteryzująca się występowaniem rozsianych zmian w obrazie radiologicznym klatki piersiowej, zaburzeniami wentylacji typu restrykcyjnego, zmniejszoną zdolnością dyfuzyjną płuc i upośledzeniem wymiany gazowej.

Także w tym zakresie oferujecie leczenie polskim pacjentom. Obecnie staracie się o zapewnienie dostępu do terapii chorym cierpiącym na SSc-ILD, czyli śródmiąższową chorobę płuc w przebiegu twardziny układowej.

Twardzina układowa, inaczej sklerodermia, to upośledzająca i potencjalnie śmiertelna choroba autoimmunologiczna. Powoduje bliznowacenie różnych narządów, w tym płuc, serca, przewodu pokarmowego, nerek, i może prowadzić do zagrażających życiu powikłań. Może też powodować śródmiąższową chorobę płuc. Kiedy twardzina zajmuje płuca, konsekwencje mogą być bardzo groźne. Powikłania płucne w przebiegu twardziny układowej niestety występują często i stanowią główną przyczynę zgonów. Nadciśnienie płucne i choroba śródmiąższowa płuc należą do najczęstszych i najbardziej istotnych manifestacji płucnych twardziny układowej.

Polskie społeczeństwo się starzeje, nasz system opieki zdrowotnej jest pod coraz większą presją, rośnie tzw. dług zdrowotny wynikający z pandemii. Wyzwania dla całego systemu będą coraz większe, będzie przybywać pacjentów z chorobami przewlekłymi. Wg raportu NIZP-PZH ?Rozpowszechnienie cukrzycy i koszty NFZ oraz pacjentów ? A.D. 2017? liczba osób leczonych na cukrzycę w Polsce w roku 2030 przekroczy 4 mln 200 tys osób. Jak w tej sytuacji widzicie swoją rolę?

Tak, system ochrony zdrowia w Polsce stoi przed ogromnymi wyzwaniami, ale nie jest to nic wyjątkowego. Wiele systemów opieki zdrowotnej na świecie, a szczególności w Europie, boryka się z podobnymi problemami. W obliczu takich wyzwań chcemy być partnerem w budowaniu kapitału zdrowotnego polskiego społeczeństwa, już jesteśmy zaangażowani w ten proces. Przykładem może być bezpieczna i skuteczna farmakoterapia jako czynnik przenoszenia ciężaru opieki nad pacjentem z lecznictwa zamkniętego do opieki ambulatoryjnej lub podstawowej. W wielu jednostkach chorobowych skuteczna farmakoterapia zmniejsza ryzyko hospitalizacji. To nie tylko poprawia jakość życia pacjentów, ale także obniża koszty całego systemu opieki zdrowotnej.

Na koniec chciałabym zapytać o Pana odczucia związane z pełnieniem stanowiska dyrektora generalnego w Polsce. Objął Pan tę funkcję dwa lata temu, tuż przed wybuchem pandemii. Co Pana zaskoczyło w tym czasie?

Rzeczywiście, to czas pełen wyzwań, ale również bardzo pozytywnych doświadczeń. Nasz zespół jest bardzo zaangażowany i pomimo trudności, nietypowych sytuacji podejmuje wiele wysiłków, aby zapewnić dostęp do naszych terapii pacjentom, którzy mogą odnieść największą korzyść terapeutyczną. Co mnie zaskoczyło? Na pewno otwartość Ministerstwa Zdrowia na dialog z interesariuszami, słuchanie różnych argumentów. Nie zawsze prowadzi to do wypracowania optymalnych rozwiązań, ale warto rozmawiać, bo to pierwszy krok do podejmowania wspólnych wysiłków w trosce o dobro pacjenta, a na tym najbardziej nam zależy.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Michal Čuha: Wspólnie wzmacniamy kapitał zdrowotny Polaków pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

O przyznaniu tej statuetki zadecydowały ogromne zasługi pana profesora w doprowadzeniu do uchwalenia i przyjęcia Planu dla Chorób Rzadkich ? powiedział Paweł Kruś, przewodniczący kapituły Nagrody Zaufania Złoty OTIS podczas ceremonii otwarcia roku akademickiego 2021/2022 na Pomorskim Uniwersytecie Medycznym w Szczecinie.

24 sierpnia 2021 roku, po 12 latach od zaleceń Unii Europejskiej, Rada Ministrów przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich ? kompleksowy model opieki dla pacjentów z ciężkimi i przewlekłymi chorobami, których częstość występowania wynosi mniej niż 5 pacjentów na 10 tys. mieszkańców. Choroby rzadkie sumarycznie występują w 6 do 8 proc. całej populacji, w Polsce przekłada się to na 2-3 mln ludzi. W przypadku niektórych chorób ultra rzadkich może być 2-3 pacjentów w skali całego kraju.

?Plan dla Chorób Rzadkich przede wszystkim skraca ścieżkę diagnostyczną, bowiem trwa ona kilka lat i bardzo często choroba jest rozpoznawana w bardzo zaawansowanym stadium, i wtedy leczenie, opóźnione o kilka lat jest mniej efektywne albo w ogóle nieefektywne? ? zaznaczył prof. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego w PUM.

Plan dla Chorób Rzadkich to harmonogram działań na rzecz poprawy sytuacji pacjentów zawierający ponad 30 zadań, które zostaną zrealizowane w latach 2021-2023. Jego główne filary to: powołanie ośrodków eksperckich dla poszczególnych chorób rzadkich, poprawa diagnostyki poprzez zwiększenie dostępności badań genetycznych, dostęp do refundowanych leków oraz innowacyjnych technologii leczniczych, stworzenie rejestru chorób rzadkich, wdrożenie paszportu pacjenta z chorobą rzadką oraz uruchomienie platformy informacyjnej ?Choroby rzadkie?.

Na realizację programu rząd przeznaczył 128,9 mln zł do końca 2023 roku i dodatkowo 700 mln zł na innowacyjne technologie lecznicze.

?Gdyby nie pan profesor i gdyby nie konsekwencja środowiska naukowego, które pan profesor jednoczy i integruje, to tego planu byśmy nie mieli. A tak mamy i plan dla chorób rzadkich, i pieniądze w funduszu medycznym na najbardziej kosztowne terapie na świecie? ? podkreślił Paweł Kruś.

Prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego w PUM od wielu lat wspiera pacjentów z chorobami rzadkimi i ultra rzadkimi. Jest również konsultantem krajowym w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej oraz jednym z założycieli Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.

?Mniej więcej 80 proc. chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie, w związku z tym myślę, że większy strumień środków zostanie skierowany na możliwość badań genetycznych, niezwykle istotnych dla rozpoznania choroby?.

Profesor wskazał, że chociaż u noworodków wykonuje się obecnie coraz więcej badań przesiewowych, które umożliwiają wykrywanie chorób rzadkich i ultra rzadkich na wczesnych etapach rozwoju, w przypadku dorosłych pacjentów sytuacja jest znacznie gorsza.

Zdaniem prof. Walczaka istotną zmianą będzie również wdrożenie paszportu pacjenta z chorobą rzadką.

?Pacjenci będą otrzymywali paszport, w którym zostaną zawarte ich dane, rozpoznanie choroby, sposób postępowania, co ułatwi lekarzom niesienie pomocy w każdym miejscu, nie tylko w ośrodkach, w których pacjent jest leczony? ? wyjaśnił.

Prof. Walczak postuluje również, aby centra terapeutyczne były lepiej zorganizowane, ponieważ choroby rzadkie dotyczą wszystkich dziedzin medycyny.

?To nie może być jeden ośrodek zajmujący się wszystkim, tylko powinny powstać specjalistyczne centra, które będą zajmowały się zarówno diagnostyką, jak i terapią, oddzielne dla chorób metabolicznych, nowotworowych, endokrynologicznych, chorób układu nerwowego? ? wyjaśnił.

?Oczywiście chodzi nam też o to, żeby leczenie pacjentów było jak najbliżej domu? ? dodał, jednocześnie zastrzegając, że w przypadku niektórych chorób ultra rzadkich wystarczy, że będą 2-3 ośrodki w Europie, które w ramach współpracy międzynarodowej będą prawidłowo diagnozowały te niezwykle rzadkie schorzenia.

Specjalne podziękowania prof. Walczak skierował do ministra Adama Niedzielskiego za zaakceptowanie Planu dla Chorób Rzadkich oraz do Macieja Miłkowskiego, podsekretarza stanu w Ministerstwie Zdrowia, za przychylne decyzje refundacyjne, mimo trudnej sytuacji budżetowej, które wpłyną na poprawę jakości życia pacjentów z chorobą Fabrego, czy HAE.

?Dzięki Maciejowi Miłkowskiemu w ostatnich 2 latach zostało wprowadzonych kilka możliwości terapii takich chorób, jak: choroba Fabry?ego, rdzeniowy zanik mięśni, dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, czy wrodzona cystynoza nefropatyczna. Jest to droga prowadząca do objęcia terapią coraz większej liczby chorób? ? podkreślił.

Złoty OTIS, którego statuetkę otrzymał prof. Mieczysław Walczak to prestiżowa Nagroda Zaufania przyznawana od 2004 r. z inicjatywy kapituły 60 ekspertów, którzy kształtują system ochrony zdrowia w Polsce, wybitnym lekarzom, farmaceutom, dziennikarzom, organizacjom pacjenckim oraz firmom farmaceutycznym.

?To nagroda z misją, dostrzegająca i wspierająca te obszary służby zdrowia, które zostały przeoczone przez decydentów? ? zaznaczył Paweł Kruś.

Inauguracja roku akademickiego 2021/2022 była ważną uroczystością dla naukowców i dydaktyków Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego. Oprócz nagrodzonego Złotym OTIS-em 2021 prof. Mieczysława Walczaka uhonorowano 16 osób, m.in. złotym i srebrnym Krzyżem Zasługi, złotymi Medalami za Długoletnią Służbę, odznakami Za Zasługi dla Ochrony Zdrowia oraz Medalami Komisji Edukacji Narodowej, złotą i srebrną Odznaką Honorową Gryfa Zachodniopomorskiego oraz Medalami za Zasługi dla Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego.

W inauguracji udział wzięli minister zdrowia dr Adam Niedzielski oraz minister edukacji i nauki prof. Przemysław Czarnek, którzy w przemówieniach podkreślali rosnącą efektywność naukową uczelni, a także coraz wyższą pozycję w rankingach. Słowa uznania dotyczyły również realizowanych projektów oraz inwestycji, jak Międzywydziałowe Centrum Dydaktyczne nr 3.

W opinii prof. Bogusława Machalińskiego, rektora PUM, łatwo jest szkicować projekty, natomiast o wiele trudniej je urzeczywistnić.

?Tylko dzięki zharmonizowanej współpracy, będącej filarem naszych projektów, możemy dostrzec rezultaty, które zmieniają regionalną, a także krajową rzeczywistość? ? podkreślił prof. Machaliński.

Źródło informacji: PAP MediaRoom

Artykuł Prof. Mieczysław Walczak laureatem Nagrody Zaufania Złoty OTIS 2021 pochodzi z serwisu Świat Lekarza.