Prelegentka: Sylwia Purchla-Szepioła | Pracownia Genetyki Komórek Krwi i Chimeryzmu, Zakład Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej, Instytut Hematologii i Transfuzjologii w warszawie

Badania, które zostały w ostatnich latach wdrożone do praktyki klinicznej i profilaktyki, dotyczą chorób płodu i noworodka wynikających z konfliktów matczyno-płodowych. Podłożem tych chorób jest niszczenie komórek krwi płodu przez przeciwciała produkowane przez matkę.

Opracowany i dostępny obecnie w IHiT system nieinwazyjnych badań prenatalnych dotyczy różnych konfliktów matczyno-płodowych prowadzących do choroby hemolitycznej lub małopłytkowości płodu i noworodka, w tym ogólnie znanego konfliktu Rh. Ten najbardziej groźny konflikt, którego częstość ograniczono w latach 70. poprzez wprowadzenie immunoprofilaktyki po porodzie, w dalszym ciągu powoduje chorobę u około 500 noworodków rocznie.

W konfliktach serologicznych przeciwciała matki niszczą krwinki czerwone lub płytkowe płodu, jeśli noszą one antygen nieobecny u matki. Przeciwciała mogą pochodzić z poprzedniej ciąży, ale nie są groźne dla płodu, jeśli jest on zgodny z matką. Badanie tzw. wolnokrążacego DNA płodu w osoczu matki pozwala określić, czy płód odziedziczył niezgodny antygen. Wykrycie w 1997 r. we krwi ciężarnych cząsteczek DNA płodowego zanikających zaraz po porodzie, rozpoczęło erę rozwoju nieinwazyjnych badań z DNA płodowego dla diagnostyki wad płodu, a także badań w konfliktach serologicznych. Badania są wykonywane z krwi obwodowej matki i nie stanowią żadnego zagrożenia dla płodu. Ciągle jeszcze są one wyzwaniem ? DNA płodowego jest bardzo mało, co utrudnia diagnostykę.

Dodatkowo w IHiT opracowano badanie dla kwalifikacji kobiet RhD ujemnych do podawania w czasie ciąży immunoglobuliny anty-D, której celem jest zahamowanie tworzenia przeciwciał. Obecnie jest ona podawana wszystkim kobietom RhD ujemnym. Nasze nieinwazyjne badania wskazują, że u około 40 proc. kobiet płód jest RhD ujemny i nie potrzebują one immunoglobuliny anty-D. Nasza procedura chroni kobiety przed niepotrzebnym podaniem tego preparatu krwiopochodnego i dodatkowo powoduje oszczędności jego zużywania o około 40 proc. Jest to preparat deficytowy pochodzenia ludzkiego ? wytworzony z krwi szczepionych ochotników. System badań opracowany w IHiT jest możliwy do zastosowania w badaniach masowych i umożliwia objęcie nim wszystkich RhD ujemnych kobiet w ciąży (ok. 60 tys. rocznie).

Polityka zdrowotna każdego kraju, w tym Polski, jest w dużym stopniu zaangażowana w rozwiązywanie problemów demograficznych. Nasze badania wpisują się w znacznym stopniu w tę tematykę. Musimy pamiętać, że konflikty serologiczne są całkowicie nieoczekiwane, dotyczą na ogół zdrowych, aktywnych kobiet, których ciąża rozwija się prawidłowo i których płód nie ma żadnych wrodzonych wad genetycznych. Zapobieganie konfliktom i ich odpowiednie leczenie w czasie ciąży jest istotne, by te dzieci rodziły się zdrowe.

Wykonywanie tych badań w całej populacji ciężarnych RhD ujemnych jest uzasadnione

Red. Joanna Morga | PAP

To badanie jest doskonałym przykładem personalizacji medycyny, w tym przypadku w dziedzinie perinatologii. Personalizacja medycyny jest warunkiem racjonalizacji wydatków w ochronie zdrowia. A jeśli wziąć pod uwagę, że w całej populacji kobiet ciężarnych RhD ujemnych, tj. około 60 tys. rocznie, 38 proc. mogłoby uniknąć podawania immunoglobuliny anty-D, to przyniosłoby naprawdę duże oszczędności. Immunoglobulina anty-D jest lekiem bardzo cennym, ze względu na to, że jest pozyskiwana wyłącznie od szczepionych ochotników. Ponadto, prowadzenie tych badań genetycznych w ramach ogólnokrajowego programu znacznie obniżyłoby ich koszty.

Poza oszczędnościami dla systemu ochrony zdrowia, jeszcze ważniejsze są korzyści, jakie odniosą same kobiety ciężarne. Immunoglobulina anty-D może po pierwsze powodować objawy grypopodobne, a po drugie jest preparatem krwiopochodnym, co sprawia, że zawsze istnieje ryzyko przeniesienia jakiegoś nieznanego czynnika zakaźnego. Co więcej, kobieta w ciąży, która wie, że u jej dziecka może wystąpić choroba hemolityczna, jest w ogromnym stresie. Jeśli dzięki tym badaniom ponad 20 tys. ciężarnych dowie się co roku, że ich dziecko jest RhD ujemne i nie zagraża mu choroba hemolityczna, to będzie to mieć bardzo pozytywny wpływ na ich stan psychiczny, co nie jest bez znaczenia dla przebiegu ciąży i zdrowia dziecka. Dlatego wykonywanie tych badań w całej populacji ciężarnych RhD ujemnych jest uzasadnione z punktu widzenia ekonomicznego, zdrowotnego i etycznego.

Chciałam bardzo pogratulować mojej koleżance ze studiów na Wydziale Biologii UW dr Katarzynie Guz, której zespół zaadaptował badania genu RHD z wolnokrążącego DNA płodu. Uważam, że dla naukowca nie ma większej satysfakcji, niż możliwość zastosowania efektów jego pracy i badań w praktyce, dla dobra innych.

Artykuł Badania molekularne w diagnostyce płodu i immunoprofilaktyce chorób wynikających z konfliktów matczyno-płodowych pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prelegent: lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha | Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Otwarty rozszczep kręgosłupa jest wadą ośrodkowego układu nerwowego, w której włókna nerwowe rdzenia kręgowego są poza kanałem kręgowym. Wada ta występuje średnio u około 0,4 na 1000 urodzonych dzieci. W zależności od wysokości rozszczepu kręgosłupa wada ta wiąże się z komplikacjami typu nietrzymanie moczu i/lub kału, porażenie kończyn dolnych, wodogłowie itd. Otwarty rozszczep kręgosłupa jest wadą postępującą, w której objawy uszkodzenia rdzenia kręgowego nasilają się z wiekiem ciążowym z powodu destrukcyjnego działania płynu owodniowego na obnażone włókna nerwowe. Historycznie dzieci z rozszczepem kręgosłupa były operowane dopiero po porodzie. Natomiast ze względu na fakt, że jest to wada postępująca w życiu wewnątrzmacicznym, w latach 90. rozpoczęto operacje rozszczepów kręgosłupa prenatalnie.

W latach 2003-2010 przeprowadzono w Stanach Zjednoczonych badanie ?Management of Myelomeningocele Study? (MOMS). Porównano dzieci operowane wewnątrzmacicznie oraz dzieci operowane po urodzeniu. Wyniki badania jednoznacznie pokazały pozytywny efekt operacji wewnątrzmacicznej, która znacznie zmniejszyła powikłania związane z występowaniem otwartego rozszczepu kręgosłupa.

Obecnie niektóre ośrodki na świecie wykonują tak zwane otwarte operacje rozszczepu kręgosłupa, które polegają na nacięciu powłok brzusznych matki, następnie nacięciu mięśnia macicy, wydobyciu płodu częściowo poza jamę macicy i zoperowaniu kręgosłupa płodu.

Innowacyjność metody fetoskopowej polega na wykonaniu operacji w sposób mało inwazyjny, tj. niewymagający nacięcia mięśnia macicy. Przez powłoki brzuszne matki wprowadza się cienki fetoskop oraz dwa cienkie narzędzia do jamy macicy. Cała operacja odbywa się z użyciem ultracienkich narzędzi w środowisku dwutlenku węgla. Operacja zmniejsza ryzyko zakładania zastawek komorowo-otrzewnowych u dzieci, zaburzeń zwieraczy oraz poprawia rokowanie w zakresie motoryki kończyn dolnych. Zespół lekarzy UCZKiN WUM wykonał dotychczas 8 takich operacji.

Innowacyjne metody mogą uchronić dziecko przed ciężką niepełnosprawnością

Red. Beata Pieniążek-Osińska | ?Polityka zdrowotna?

Dr Robert Brawura-Biskupski-Samaha podzielił się z nami bezcenną wiedzą na temat innowacyjnej metody ? fetoskopowej operacji otwartego rozszczepu kręgosłupa płodu.
Otwarty rozszczep kręgosłupa to wada, która występuje średnio u około 0,4 na tysiąc urodzonych dzieci, czyli wcale nie tak rzadko, a jej konsekwencje mogą być bardzo poważne i prowadzą do niepełnosprawności dziecka. Wada ta wiąże się między innymi z nietrzymaniem moczu lub kału, porażeniem kończyn dolnych czy wodogłowiem.

Ponieważ jest to wada, która postępuje w życiu wewnątrzmacicznym ? płyn owodniowy niszczy włókna nerwowe, które znajdują się na zewnątrz otwartego rozszczepu kręgosłupa ? dlatego tak ważna jest interwencja jeszcze na etapie prenatalnym. Dzięki operacjom wewnątrzmacicznym można znacznie zmniejszyć powikłania związane z występowaniem tej wady u płodu. Najbardziej popularną metodą jej usunięcia są otwarte operacje rozszczepu kręgosłupa, gdy wydobywa się częściowo płód poza jamę macicy i operuje kręgosłup płodu. Jest to jednak metoda dość inwazyjna.
Można sobie wyobrazić, co czuje kobieta w ciąży, przyszła mama, kiedy dowiaduje się, że jej dziecko ma poważną wadę, która może prowadzić do niepełnosprawności. Niewątpliwie ogromną ulgą jest dla niej informacja o możliwości operacji takiej wady jeszcze na etapie prenatalnym. Jednak kolejnym powodem do zmartwienia i niepokoju musi być z kolei informacja o tym, że zabieg będzie inwazyjny, co wiąże się z dużym ryzykiem.

I tutaj rozwiązaniem okazuje się innowacyjna metoda fetoskopowa. Jej innowacyjność polega właśnie na tym, że operacja wykonywana jest w sposób mało inwazyjny, tzn. niewymagający nacięcia mięśnia macicy. Jest to operacja, która zmniejsza ryzyko zakładania zastawek komorowo-otrzewnowych u dzieci, zaburzeń zwieraczy oraz porażenia kończyn dolnych.
Ostatnio wiele się mówi i robi na rzecz poprawy sytuacji osób niepełnosprawnych, a także kobiet w ciąży, których przyszłe dzieci są zagrożone różnymi wadami. Na przykład wprowadzono program ?Za życiem?. Chodzi m.in. o lepszy dostęp do opieki zdrowotnej na każdym etapie ciąży.

Według mnie, stosowanie tak innowacyjnej metody, która może uchronić dziecko przed ciężką niepełnosprawnością, a jednocześnie jest małoinwazyjną metodą dla kobiety w ciąży i jej przyszłego dziecka, doskonale wpisuje się w takie działania. To, że tak innowacyjne zabiegi jak fetoskopowe operacje rozszczepu kręgosłupa są już wykonywane w naszym kraju, świadczy o tym, że medycyna w Polsce jest nowoczesna.

Artykuł Innowacyjna fetoskopowa operacja rozszczepu kręgosłupa płodu pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prelegentka: mgr Katarzyna Sobecka | Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka

Wrodzone wady serca (ang. congenital heart disease, CHD) występują u 8-10 na 1000 żywo urodzonych noworodków i są najczęstszą przyczyną ich zgonu. Wady serca w diagnostyce prenatalnej stwierdza się 3-5 razy częściej niż u dzieci urodzonych. Obecnie szacuje się, że około 35 proc. przypadków wrodzonych wad serca uwarunkowane jest genetycznie, jednak wciąż identyfikowane są nowe geny, których uszkodzenie może prowadzić do nieprawidłowości na wczesnym etapie rozwoju płodu. Wśród genetycznych przyczyn wrodzonych wad rozwojowych aberracje chromosomowe stanowią około 24 proc. przypadków u dzieci żywo urodzonych oraz około 50 proc. przypadków poronień samoistnych.

W inwazyjnej diagnostyce prenatalnej standardowym badaniem jest ocena kariotypu płodu metodami analizy obrazu prążkowego chromosomów. Rozdzielczość tej metody jest ograniczona do 5-10 Mpz. Ocenia się, że znaczna część wrodzonych wad rozwojowych uwarunkowana jest submikroskopowym niezrównoważeniem genomu znajdującym się poniżej rozdzielczości klasycznej metody oceny kariotypu. Rekomendacje Amerykańskiego Kolegium Genetyki i Genomiki Medycznej (ACMG) wskazują porównawczą hybrydyzację genomową do mikromacierzy (aCGH) jako pierwszy prenatalny test w diagnostyce nieprawidłowości stwierdzanych w badaniu USG.

Metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) polega na hybrydyzacji badanego i referencyjnego DNA do mikromacierzy (sond molekularnych naniesionych na szkiełko podstawowe). Wynik badania otrzymany jest przez pomiar stosunku intensywności fluorescencji obu fluorochromów, którymi wyznakowany jest DNA badany i referencyjny. Do badań wykorzystano macierz całogenomową firmy Oxford Gene Technology (CytoSure Constitutional 8 x 60 K). Pomiar stosunku intensywności sygnałów dokonywany jest przez laser skanera do mikromacierzy o wysokiej rozdzielczości. Analiza wyników przeprowadzana jest za pomocą dostępnego programu komputerowego CytoSure (firmy OGT), z wykorzystaniem również baz danych takich jak: OMIM, Decipcher Patient, ClinGen Variation, Orphanet, Ensembl, UCSC Genome Browser i GeneReviews. Metoda aCGH pozwala na analizę całego genomu w jednym badaniu ze średnią rozdzielczością ~120 kpz. W przypadku identyfikacji aberracji u płodu w celu określenia jej pochodzenia, przeprowadzane są klasyczne lub molekularne badania cytogenetyczne (kariotyp metodą GTG, FISH lub aCGH) weryfikujące nosicielstwo aberracji u obojga rodziców.

Do tej pory inwazyjne badania metodą aCGH zostały wykonane u 600 płodów z wadami serca stwierdzonymi w badaniu USG. Zabieg amniopunkcji, biopsji kosmówki lub kordocentezy wykonano w 12.-35. tygodniu ciąży. Materiałem wykorzystanym do badań było DNA wyizolowane z płynu owodniowego, trofoblastu lub krwi pępowinowej.

W przeprowadzonych badaniach najczęstsze nieprawidłowości (56 proc.) stanowiły aneuploidie: trisomie chromosomów 21, 18, 13 oraz zespół Turnera. W przypadku stwierdzenia aneuploidii najczęstszymi wadami serca były: ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD), tetralogia Fallota (TOF), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) i hipoplazja lewego serca (HLHS). Drugie co do częstości nieprawidłowości stanowiły aberracje w regionach znanych zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji (34 proc.), w tym zespół mikrodelecji 22q11.2 stanowił 47 proc. Pozostałe 10 proc. stwierdzonych zmian stanowiły aberracje niepowtarzające się, np. duplikacja krótkiego ramienia chromosomu X w regionie Xp22.2.

Uzyskane wyniki badań wskazują, że metoda aCGH jest skuteczną techniką do identyfikacji niezrównoważonych aberracji zarówno liczbowych, jak i strukturalnych o znacznie wyższej rozdzielczości niż obecnie stosowana klasyczna metoda oceny kariotypu i powinna być stosowana w przypadku stwierdzenia u płodu nieprawidłowości w badaniu USG.

Badania prenatalne są dla dziecka szansą na zdrowie i życie

Red. Anna Rogala | ?Świat lekarza?

Badania prenatalne mają na celu wczesne rozpoznawanie wad rozwojowych jeszcze w łonie matki. Szybka diagnoza chroni zarówno dziecko, jak i rodziców, ponieważ pozwala lepiej przygotować się do porodu, w razie wykrycia jakichś wad można wdrożyć leczenie ? zabieg wewnątrzmaciczny lub rozważyć możliwe metody terapii, gdy dziecko pojawi się już na świecie. Nieinwazyjnym badaniom prenatalnym, czyli przesiewowym, powinna poddać się każda ciężarna kobieta.

Za pomocą USG można ocenić szereg parametrów rozwoju płodu i jego budowy, ale nie ma możliwości rozpoznania wady genetycznej. Lekarz może natomiast zaobserwować zmiany, które nasuwają podejrzenie takiej wady. Wtedy wskazane jest wykonanie badań genetycznych płodu, czyli badań inwazyjnych.

Rodzice czasami obawiają się takich badań, zastanawiają się, czy są bezpieczne. Trzeba podkreślić, że w medycynie cały czas obserwujemy postęp, np. przed erą ultrasonografii możliwości diagnostyki prenatalnej były bardzo ograniczone. Można było wykonać zdjęcie RTG i zobaczyć jedynie kręgosłup dziecka i z jego ułożenia wywnioskować, gdzie są pozostałe części ciała. Dziś dzięki możliwościom diagnostyki i wykrywaniu różnych nieprawidłowości, wad rozwojowych płodu, rozwinęła się też terapia płodu.

Pani mgr Katarzyna Sobecka zapoznała nas z najnowszym, przełomowym badaniem: porównawczą hybrydyzacją genomową do mikromacierzy. W przypadku potwierdzenia wrodzonej wady serca lekarze mogą zdecydować, czy przeprowadzić zabieg wewnątrzmaciczny, czy tuż po urodzeniu dziecka. Diagnostyka prenatalna jest dziś na wysokim poziomie, badania niosą pewne ryzyko, ale są też dla dziecka szansą na zdrowie i życie.

Artykuł Zastosowanie porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) w diagnostyce prenatalnej wad serca pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Państwowa Agencja Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (PARPA) prowadzi działania zmierzające do sformułowania krajowych standardów diagnostycznych we współpracy z polskimi i zagranicznymi specjalistami oraz organizacjami rządowymi i pozarządowymi zajmującymi się problematyką FASD.

PARPA rozpatruje przyjęcie Kanadyjskich Standardów diagnostycznych (z 2015 roku) ze względu na ich przejrzystość oraz długoletnie doświadczenie tego kraju w diagnozowaniu i prowadzeniu działań terapeutyczno-wspierających według modelowego rozwiązania systemowego. Wprowadzenie standardów w Polsce nie tylko przybliżyłoby uaktualnioną terminologię i proces diagnostyczny, ale również wprowadziłoby mechanizmy ułatwiające dostęp do najnowszej literatury zawodowej dla wszystkich zajmujących się tą tematyką. Standardy krajowe wykluczyłyby używanie historycznych jednostek diagnostycznych lub terminów opisowych, zmniejszając dezorientację w odniesieniu do terminologii i kryteriów diagnostycznych. Ponadto, wytyczne te ułatwiłyby tworzenie adekwatnych działań terapeutyczno-wspierających oraz odpowiednich zabezpieczeń społecznych dla jednostek z FASD oraz ich rodzin. Każda osoba z zaburzeniami poalkoholowymi mogłaby otrzymać adekwatną diagnozę niezależnie od miejsca zamieszkania czy zespołu, który ją diagnozuje oraz miałaby dostęp do odpowiedniego systemu opiekuńczo-wychowawczego, edukacyjnego i terapeutycznego w swoim regionie.

Artykuł Wprowadzenie w Polsce standardów diagnostyki FASD pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Celem tego artykułu jest przybliżenie czytelnikowi przebiegu rozwoju terminologii diagnostycznej w USA i Kanadzie od 1973 do 2016 roku.

Zmiany w nazewnictwie są odzwierciedleniem rozwoju wiedzy naukowej w tej dziedzinie. W związku z tym, większość terminów ciągle obecnych w piśmiennictwie czy też w filmach edukacyjnych sprzed lat, ma znaczenie historyczne, a nie diagnostyczne.

Od czasu zdefiniowania Płodowego Zespołu Alkoholowego (FAS, Fetal Alcohol Syndrome) minęło ponad 40 lat1. W tym okresie badania naukowe przyniosły dowody, dzięki którym można było zmodyfikować tę pierwszą charakterystykę FAS oraz określić kryteria diagnostyczne jednostek znajdujących się pod wspólną nazwą FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder), Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych. Badania te wyjaśniły mechanizmy działania alkoholu na rozwijający się płód, jego negatywny wpływ na ośrodkowy układ nerwowy, który powoduje szereg zaburzeń rozwojowych, intelektualnych i behawioralnych. W amerykańskiej i kanadyjskiej literaturze przedmiotu pojawiło się na przestrzeni lat dużo różnych terminów, których używano do określenia zaburzeń spowodowanych ekspozycją na alkohol. Do tych określeń między innymi zaliczano: Płodowy Efekt Alkoholowy (FAE, Fetal Alcohol Effects), Prawdopodobny Płodowy Efekt Alkoholowy (PFAE), Neurorozwojowe Zaburzenia Zależne od Alkoholu (ARND, Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder), Wady Wrodzone Płodu Zależne od Alkoholu (ARBD, Alcohol Related Birth Defects) czy też znacznie później wprowadzony termin FASD2.

W Ameryce Północnej FASD jest rozpatrywane jako wrodzona wada rozwojowa spowodowana ekspozycją płodu na alkohol. Ze względu na występowanie różnorodnych deficytów rozwojowych, potrzebę wykluczenia zespołów genetycznych, zaburzeń psychologicznych i psychiatrycznych oraz konieczność poprawnego wykonania badań fizycznych do postawienia adekwatnej diagnozy w kierunku FASD, potrzebny jest odpowiednio przeszkolony zespół specjalistów. W przypadku braku prawidłowej diagnozy i dostępu do specjalistycznych działań terapeutyczno–wspierających pogłębia się nieprawidłowy rozwój psychospołeczny dziecka, pojawiają się problemy szkolne, problemy ze zdrowiem psychicznym oraz kłopoty z prawem3. W niektórych przypadkach koszt opieki nad osobą z FASD wynosi więcej niż 1 milion dolarów kanadyjskich4 ? w związku z tym rząd kanadyjski zainicjował szereg projektów, które miały na celu stworzenie krajowych standardów diagnostycznych oraz wprowadzenie sprawnego sytemu opieki i wsparcia dla osób z FASD. Pierwsze kanadyjskie wytyczne diagnostyczne zostały opublikowane w 2005 roku5. Przedstawiały trzy podstawowe jednostki (FAS, pFAS, ARND) oraz kryteria ich rozpoznania. W 2015 roku wytyczne te zostały uaktualnione6. Zarówno terminologia, jak i kryteria diagnostyczne zostały zmodyfikowane na podstawie najnowszych badań naukowych.

Celem tego artykułu jest przybliżenie czytelnikowi przebiegu rozwoju terminologii diagnostycznej w USA i Kanadzie od 1973 do 2016 roku. Zmiany w nazewnictwie są odzwierciedleniem rozwoju wiedzy naukowej w tej dziedzinie. W związku z tym, większość terminów ciągle obecnych w piśmiennictwie czy też w filmach edukacyjnych sprzed lat, ma znaczenie historyczne, a nie diagnostyczne. Nie powinny więc one być stosowane w opisach zaburzeń formułowanych obecnie w klinikach diagnostycznych. Używanie historycznych określeń powoduje dalszą dezorientację wokół diagnozy FASD w środowiskach specjalistycznych oraz laickich. Najprawdopodobniej dochodzi do diagnozowania dzieci i młodzieży niezgodnie ze współczesną wiedzą naukową lub eliminowania z procesu diagnostyczno-terapeutycznego dzieci z innymi ekspresjami FASD. Diagnoza FASD nie jest więc jednoznaczna i powtarzalna, niezależnie od miejsca zamieszkania czy zespołu medyczno-psychologicznego, który dane dziecko diagnozuje.

W Polsce nie ma jeszcze jednej, ustalonej terminologii ani krajowych standardów diagnostycznych. Ujednolicenie nazewnictwa oraz opracowanie własnych, albo lepiej ? przyjęcie wytycznych do diagnozy o zasięgu międzynarodowym ? doprowadzi do standaryzacji procesu diagnostycznego, konsekwentnego używania adekwatnego nazewnictwa, a tym samym zmniejszenia nieporozumień wokół diagnozy FASD.

Perspektywa historyczna

Pierwsze udokumentowane informacje odnośnie do negatywnego wpływu alkoholu na rozwój płodu datuje się na 1899 r., kiedy to doktor William Sullivan opisał noworodki urodzone przez matki uzależnione od alkoholu, które przebywały w więzieniu w Liverpoolu7. Następnie w latach 60. ubiegłego wieku doktor Paul Lemoine z Francji wraz ze swoim zespołem opisał cechy dysmorfii twarzy oraz niektóre zaburzenia w zachowaniu u dzieci matek spożywających alkohol w czasie ciąży8. Doktor Lemoine opublikował swoje badania we Francji. Nie zostały one jednak przetłumaczone na język angielski, a tym samym nie były przez długi czas opublikowane w Ameryce Północnej9.

Następnie w 1973 roku dwaj amerykańscy lekarze Kenneth L. Jones oraz David W. Smith z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w Seattle opisali specyficzny wzór cech twarzy, zaburzenia w rozwoju fizycznym (wzrost i waga), wady układu sercowo-naczyniowego oraz zniekształcenia mózgu u dzieci matek spożywających alkohol w dużych ilościach w czasie ciąży. Zespół tych objawów nazwali Fetal Alcohol Syndrome ? FAS10, czyli Alkoholowy Zespół Płodowy. W tym samym roku FAS zostało uznane za diagnozę medyczną, do postawienia której wymagany był lekarz z odpowiednim przeszkoleniem z zakresu dokonywania pomiarów cech dysmorfii twarzy11. W 1979 roku dr David Smith zidentyfikował występowanie cech dysmorfii twarzy szczególnie charakterystycznych dla FAS12. W 20 lat później badania dr. Astleya i dr. Clarrena potwierdziły słuszność obserwacji dr. Smitha, iż jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii jest unikalne dla diagnozy FAS13. Następnie udowodniono, iż istnieje związek między występowaniem cech dysmorfii twarzy a uszkodzeniem mózgu. W miarę jak wzrasta natężenie występowania cech dysmorfii twarzy, zwiększa się występowanie uszkodzenia i dysfunkcji mózgu13,14.

W późniejszych latach 70. ubiegłego stulecia, badania naukowe dr. Clarrena i jego zespołu przedstawiły dodatkowe dowody fizycznego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, OUN15. Z przebadanych mózgów nieżyjących czterech noworodków, których matki spożywały alkohol w bardzo dużych ilościach i krótkich odstępach czasu zauważono, że wszystkie cztery mózgi miały podobne zniekształcenia strukturalne wynikające z błędów w migracji elementów neuronalnych i glejowych. Tylko dwa z tych badanych mózgów pochodziły od noworodków, które posiadały cechy zewnętrzne charakterystyczne dla FAS. Badania te udowodniły, że niektóre dzieci z ekspozycją na alkohol mogą prezentować tylko częściowe kryteria diagnostyczne FAS. Istnieje możliwość występowania uszkodzenia mózgu przy braku posiadania cech zewnętrznych. Ówczesne badania naukowe dr. Chernoffa na zwierzętach laboratoryjnych potwierdzały teratogeniczne działanie alkoholu na rozwijający się płód, powodujące szeroką gamę zniekształceń i zaburzeń w funkcjonowaniu OUN16.

W związku z tym, termin FAS stał się nieadekwatny, ponieważ nie odzwierciedlał częściowej ekspresji objawów charakterystycznych dla ekspozycji na alkohol. W 1978 r. dr Sterling Clarren i dr David Smith zaproponowali nowym termin Fetal Alcohol Effects ? FAE (Płodowy Efekt Alkoholowy)17, który początkowo używany był w badaniach laboratoryjnych na zwierzętach. Określenie to szybko jednak zostało wprowadzone do słownictwa medycznego. Lekarze amerykańscy używali terminu FAS, aby opisać pełen zespół objawów. Natomiast do określenia przypadku, kiedy dziecko posiadało niektóre cechy charakterystyczne FAS, używali właśnie określenia FAE albo PFAE (prawdopodobne FAE). W tym czasie w Europie lekarze z Niemiec, Francji i Szwecji używali pojęć ?lekkie?, ?umiarkowane? lub ?głębokie? FAS, aby zdefiniować stopień uszkodzeń oraz opisać spektrum objawów18. FAE nigdy nie zostało uznane za diagnozę medyczną, chociaż początkowo było używane w tym znaczeniu. Termin ten służył do podkreślenia, iż część dzieci matek nadużywających alkohol w czasie ciąży nie posiada zewnętrznych cech fizycznych typowych dla FAS, posiada natomiast zaburzenia funkcji poznawczych i kłopoty behawioralne spowodowane uszkodzeniem mózgu, które są charakterystyczne dla dzieci z pełnoobjawowym FAS19.

Na podstawie wyników badań neuropsychologicznych i badań obrazowych mózgu stwierdzono, że alkohol powoduje zarówno zmiany strukturalne mózgu (tj. małogłowie, zniekształcenia albo zmniejszenie ciała modzelowatego, jąder podstawnych, móżdżka i hipokampa), jak i zmiany w funkcjonowaniu mózgu (tj. zaburzenia funkcji poznawczych i wykonawczych, kłopoty z pamięcią, trudności w uczeniu się, zaburzenia w rozwoju małej i dużej motoryki)20,21. Badania na zwierzętach laboratoryjnych potwierdziły zmiany strukturalne i neurochemiczne w mózgu, również w przypadkach bez zmian dysmorfii twarzy20. Wielu naukowców postulowało potrzebę uściślenia terminologii i kryteriów diagnostycznych, ponieważ istniejące dotąd nazewnictwo FAE i PFAE nie uwzględniało nowo zdobytej wiedzy na temat zmian poalkoholowych w strukturze i funkcjonowaniu mózgu oraz wprowadziło mylenie jednostki diagnostycznej (FAS) z terminami opisowymi (FAE, PFAE).

cechy dysmorfii twarzy

Nowa terminologia diagnostyczna wprowadzona w 1996 roku przez amerykański Instytut Medycyny (Institute of Medicine, IOM) wprowadziła dwa terminy. Wrodzone Wady Zależne od Alkoholu (Alcohol Related Birth Defects, ARBD) charakteryzowały uszkodzenia fizyczne spowodowane ekspozycją na alkohol, termin Neurorozwojowe Zaburzenia Zależne od Alkoholu (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder, ARND) określał objawy związane z uszkodzeniem OUN. Diagnoza ARND odnosiła się do osób, które nie posiadały żadnych cech fizycznych charakterystycznych dla FAS, natomiast występowały u nich zaburzenia intelektualne i behawioralne podobne do zaburzeń występujących u osób z pełnoobjawowym FAS21. Następnie 4-Cyfrowy Kod Diagnostyczny (tzw. Standardy Waszyngtońskie), stworzony przez naukowców z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w 1997 roku, wprowadził bardziej sprecyzowaną terminologię diagnostyczną, obiektywne metody dokonywania pomiarów cech fizycznych FAS oraz określił przebieg procesu diagnostycznego22.

Na początku XXI wieku pojawiły się głosy wskazujące na brak jednoznacznego terminu, który by jednocześnie uwzględniał wszystkie jednostki diagnostyczne, podkreślał fakt, że mamy do czynienia ze spektrum różnorodnych zaburzeń OUN23, oraz był łatwy w użyciu zarówno przez specjalistów, jak i osoby posiadające tę diagnozę i ich rodziny. W 2004 roku został zaproponowany nowy, niediagnostyczny termin, FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder), Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych. Zaczęto nim określać wszelkie uszkodzenia w rozwoju fizycznym i psychicznym dziecka, których powodem było spożywanie alkoholu przez kobietę w czasie ciąży24. W USA termin ten obejmował cztery jednostki diagnostyczne: FAS, pFAS, ARND oraz ARBD25, natomiast w Kanadzie tylko trzy: FAS, pFAS i ARND26.

Pomimo prób uściślenia terminologii dochodziło, i w dalszym ciągu dochodzi, do nieprawidłowego rozumienia poszczególnych jednostek diagnostycznych, nawet wśród osób zawodowo zajmujących się FASD. Najczęściej spotykaną pomyłką jest rozumienie, iż pFAS lub ARND stanowią łagodniejsze formy FAS. Tymczasem badania naukowe wyraźnie wskazują, iż zarówno osoby z pFAS (częściowy brak zewnętrznych cech fizycznych), jak i osoby z ARND (całkowity brak zewnętrznych cech fizycznych) mogą prezentować tak samo poważne uszkodzenia w rozwoju i funkcjonowaniu mózgu jak osoby z pełnoobjawowym FAS27. Diagnoza FAS nie oznacza, że rozmiar i głębokość uszkodzeń mózgu są u danego dziecka większe niż u dziecka z diagnozą pFAS albo ARND. Oznacza jedynie, że oprócz uszkodzenia mózgu występują również pozostałe trzy kryteria diagnostyczne (dysmorfia twarzy, zaburzenia w rozwoju fizycznym oraz potwierdzenie spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży). Większość osób z ekspozycją na alkohol nie posiada cech dysmorfii twarzy ze względu na fakt, że zmiany te mogą powstać wyłącznie w 19.-20. dniu ciąży28. Inną, również często spotykaną pomyłką, jest mylenie jednostek diagnostycznych (FAS, pFAS, ARND) z kategoriami opisowymi takimi jak początkowo używany termin FAE, a później w latach 2000-2015 termin FASD lub kontynuowanie używania określeń historycznych w znaczeniu diagnostycznym.

Terminologia i Wytyczne Diagnostyczne 1996 -2016

W Ameryce Północnej od 1996 roku opublikowano ? a później systematycznie uaktualniano ? pięć różnych standardów diagnostycznych. Cztery z nich w USA, a jeden w Kanadzie. W USA funkcjonują następujące systemy diagnostyczne: wyżej wspomniane, wytyczne Instytutu Medycyny (IOM), 4-Cyfrowy Kod Diagnostyczny z Uniwersytetu Waszyngtońskiego, oraz wytyczne do diagnozowania FASD (tzw. Wytyczne dr. Hoyme)29 i wytyczne Narodowego Centrum do Badań Wad Wrodzonych i Zaburzeń Rozwojowych i Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorób (National Centre on Birth Defects and Developmental Disabilites and Centers for Disease Control and Prevention, CDC)30. Natomiast w Kanadzie, w 2005 roku, wprowadzone zostały ogólnokrajowe wytyczne. Poniżej zostaną opisane wytyczne IOM, Standardy Waszyngtońskie oraz wytyczne kanadyjskie, ponieważ systemy te są najbardziej rozpowszechnione na terenie Ameryki Północnej. Ponadto, Standardy CDC opublikowane w 2004 roku skupiły się na zdefiniowaniu tylko diagnozy FAS, a wytyczne dr. Hoyme z 2005 roku są uaktualnioną wersją wytycznych IOM.

Wspólnym mianownikiem wszystkich tych systemów jest uznanie, iż postawienie diagnozy FASD musi odbyć się przy udziale zespołu specjalistów. Praca zespołowa jest niezbędna ze względu na występowanie różnorodnych deficytów rozwojowych, potrzebę wykluczenia zespołów genetycznych, zaburzeń psychologicznych i psychiatrycznych oraz konieczność poprawnego wykonania badań fizycznych. Zespół diagnostyczny powinien także przestrzegać zatwierdzonych standardów diagnostycznych, ponieważ diagnoza FAS jest oficjalną diagnozą medyczną31.
Pierwsze wytyczne odnośnie do diagnozowania FASD zostały opublikowane przez Instytut Medycyny (IOM) w USA w 1996 roku32. Kongres USA powierzył naukowcom z IOM przeprowadzenie badań na temat negatywnego wpływu alkoholu na rozwijający się płód.

Badania te zaowocowały powstaniem pierwszego systemu diagnostycznego. Zidentyfikował on dwie kategorie diagnostyczne, w których znajdowało się pięć różnych jednostek diagnostycznych33:

1. Kategoria: Płodowy Zespół Alkoholowy ? Fetal Alcohol Syndrome, FAS:

Jednostki diagnostyczne:

A. Płodowy Zespół Alkoholowy (FAS, Fetal Alcohol Syndrome) z potwierdzeniem spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Do jego rozpoznania konieczne jest:
1. Potwierdzenie spożywania alkoholu.
2. Występowanie cech dysmorfii twarzy:
a) krótkie szpary powiekowe (short palpebral fissures),
b) brak lub spłycona rynienka podnosowa (smooth philtrum),
c) cienka warga górna (thin vermillion of the upper lip),
d) płaska środkowa cześć twarzy (flat midface).
3. Zahamowanie wzrostu w okresie płodowym lub późniejszym; występowanie przynajmniej jednego z następujących wskaźników:
a) niska waga urodzeniowa,
b) zwolnienie przyrostu wagi ciała niespowodowane brakiem pożywienia,
c) nieproporcjonalnie niska waga ciała w porównaniu ze wzrostem.
4. Zaburzenia rozwoju ośrodkowego układu nerwowego; występowanie przynajmniej jednego z następujących wskaźników:
a) zmniejszenie wielkości czaszki przy urodzeniu,
b) zmiany strukturalne mózgu (np. małogłowie, częściowy albo całkowity brak ciała modzelowatego, niedorozwój móżdżku),
c) objawy neurologiczne małe albo duże (np. zaburzenia motoryki małej, neurosensoryczna utrata słuchu, zaburzenia w koordynacji wzrokowo-manualnej).
B. Płodowy Zespół Alkoholowy (FAS) bez potwierdzenia spożywania alkoholu w czasie ciąży ? kryteria diagnostyczne takie jak w wyżej wymienionym ?FAS z potwierdzeniem spożywania alkoholu? z wyjątkiem kryterium 1.
C. Częściowy Płodowy Zespół Alkoholowy (PFAS) z potwierdzeniem spożywania alkoholu przez matką w czasie ciąży. Do jego rozpoznania konieczne jest:
1. Potwierdzenie spożywania alkoholu.
2. Występowanie niektórych z cech dysmorfii twarzy.
3. Występowanie jednej z poniższych cech:
a) zahamowanie wzrostu w okresie płodowym lub później (patrz diagnoza FAS),
b) zaburzenie rozwoju OUN (patrz diagnoza FAS),
c) zaburzenia w zachowaniu i funkcjach intelektualnych, niezgodne z wiekiem i niedające się wytłumaczyć czynnikami genetycznymi, rodzinnymi czy środowiskowymi (kłopoty w nauce, niskie osiągnięcia szkolne, niskie kompetencje językowe, specyficzne trudności w nauce matematyki, trudności w rozwiązywaniu problemów).

2. Kategoria: Zaburzenia Zależne od Alkoholu (Alcohol Related Effects):

Jednostki diagnostyczne:

A. Wady Wrodzone Płodu Zależne od Alkoholu (ARBD, Alcohol Related Birth Defects) ? obecność wad wrodzonych, deformacji, zniekształceń, dysplazji części ciała, (wady serca, układu kostnego, nerek, wzroku, słuchu).

B. Neurorozwojowe Zaburzenia Zależne od Alkoholu (ARND, Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder) ? występowanie zaburzeń w OUN lub/również innych zaburzeń w zachowaniu i rozwoju intelektualnym:

1. Zaburzenia w rozwoju OUN oznaczają występowanie przynajmniej jednego z następujących wskaźników:
a) zmniejszenie wielkości czaszki przy urodzeniu,
b) zmiany strukturalne mózgu (np. małogłowie, częściowy albo całkowity brak ciała modzelowatego, hipoplazja móżdżku),
c) objawy neurologiczne małe albo duże (np. zaburzenia motoryki małej, neurosensoryczna utrata słuchu, zaburzenia w koordynacji wzrokowo-manualnej).

2. Zaburzenia w zachowaniu i funkcjach intelektualnych, niezgodne z wiekiem i niedające się wytłumaczyć czynnikami genetycznymi, rodzinnymi czy środowiskowymi (kłopoty w nauce, niskie osiągnięcia szkolne, niskie kompetencje językowe, specyficzne trudności w nauce matematyki, trudności w rozwiązywaniu problemów).

Instytut Medyczny zdefiniował FAS jako zespół objawów fizycznych widocznych w specyficznych cechach twarzy, w niskiej wadze i wzroście dziecka oraz w problemach behawioralnych i funkcjach poznawczych dzieci matek spożywających alkohol w dużych ilościach w czasie ciąży34. IOM wprowadził nowe terminy diagnostyczne takie jak ARND, ARBD oraz pFAS. Określenia diagnostyczne ARND i ARBD zastąpiły wcześniej powszechnie używany termin opisowy FAE (Płodowy Efekt Alkoholowy), który był krytykowany przez środowisko medyczne jako zbyt ogólnikowy i sugerujący, iż FAE jest łagodniejszą formą FAS35. Naukowcy z IOM pracujący nad wytycznymi podkreślili fakt, iż wyszczególnienie poszczególnych jednostek diagnostycznych oraz określenie ich kryteriów było bardzo trudnym zadaniem. Chcieli oni uchwycić różnorodność ekspresji zaburzeń poalkoholowych, tak aby każda jednostka z prenatalną ekspozycją na alkohol otrzymała adekwatną diagnozę, na podstawie której miałaby dostęp do odpowiedniego sytemu opieki i wsparcia36.

Wielu naukowców i diagnostów obawiało się, iż wyznaczenie powyższych jednostek diagnostycznych doprowadzi do nadmiernego diagnozowania oraz do pomyłek w diagnozowaniu w przypadkach występowania niektórych syndromów genetycznych37. Inni obawiali się, że zwrócenie uwagi tylko na strukturalne albo neurologiczne deficyty jako główne wskaźniki uszkodzenia mózgu wyeliminuje dużo dzieci z innymi objawami FAS z procesu diagnostycznego38. Zespół naukowców z Kanady, z dr. Albertem Chudleyem na czele, obawiał się, że dojdzie do nadmiernego diagnozowania, jeżeli będzie brało się pod uwagę tylko jeden wskaźnik określający uszkodzenie mózgu, jak to jest dopuszczalne zarówno w wytycznych z IOM, jak i w później opublikowanych Standardach Waszyngtońskich. Zespół kanadyjski podkreślał, że pojedynczy wskaźnik nie jest wystarczającym dowodem na występowanie uszkodzenia mózgu na skutek prenatalnej ekspozycji na alkohol, ponieważ może on także świadczyć o istnieniu innych genetycznych czy etnicznych różnic, które mogą nawet jeszcze nie być zdefiniowane przez środowisko naukowe39.

Również w latach 90. ubiegłego wieku dr Susan Astley i dr Sterling Clarren z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w Seattle (USA) pracowali nad stworzeniem nowego systemu diagnostycznego, który by zwiększył precyzyjność w diagnozowaniu, ściślej dokumentował ekspozycję na alkohol oraz obiektywnie określił różnorodność i głębokość objawów charakterystycznych dla FAS. W 1997 roku przedstawili oni stworzony przez siebie 4-Cyfrowy Kod Diagnostyczny40. Od czasów pierwszej walidacji kodu, która miała miejsce 4 lata przed publikacją, system ten był wielokrotnie aktualizowany. Ostatnia aktualizacja miała miejsce w 201341. Standardy Waszyngtońskie używane są w wielu placówkach diagnostycznych w USA i na świecie. Model ten precyzuje natężenie objawów w czterech wymiarach diagnostycznych42:

1) ekspozycja płodu na alkohol,
2) jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii twarzy, tj. krótkie szpary powiekowe, brak lub spłycona rynienka podnosowa oraz cienka warga górna,
3) zahamowanie wzrostu i wagi po narodzeniu lub obecnie,
4) zaburzenia strukturalne, neurologiczne i/lub funkcjonalne OUN.

Każdy z czterech wymiarów oceniany jest oddzielnie według czteropunktowej skali Likerta, w której numer 1 oznacza zupełny brak występowania danego objawu, natomiast numer 4 odzwierciedla najwyższy stopień natężenia danej cechy. W związku z tym, istnieje 256 możliwych wyników, które zostały pogrupowane w 22 grupy diagnoz klinicznych, z których cztery dotyczą FASD43:

1. Płodowy Zespół Alkoholowy (Fetal Alcohol Syndrome, FAS) ? występowanie deficytów wzrostu, trzech cech dysmorfii twarzy, głębokie uszkodzenie OUN oraz potwierdzone spożywanie alkoholu;

2. Częściowy Płodowy Zespół Alkoholowy (Partial Fetal Alcohol Syndrome, pFAS) ? brak deficytów wzrostu, występowanie trzech cech dysmorfii twarzy, głębokie uszkodzenie OUN, potwierdzenie spożywania alkoholu albo występowanie deficytów wzrostu, głębokiego uszkodzenia OUN, potwierdzenie spożywania alkoholu i występowanie większości, ale nie wszystkich cech dysmorfii twarzy;

3. Stabilna encefalopatia z potwierdzeniem spożywania alkoholu (Static Encephalopathy Alcohol Exposed, SE/AE) ? głębokie strukturalne, neurologiczne i/lub funkcjonalne uszkodzenie OUN o charakterze utrwalonym, niepodlegające żadnym zmianom (brak poprawy i niepogarszanie się objawów);

4. Zaburzenia Neurorozwojowe z potwierdzeniem spożywania alkoholu, (Neurodevelopment Disorder Alcohol Exposed, ND/AE) ? termin ten oznacza zaburzenia w procesach poznawczych i behawioralnych bez dowodów strukturalnego, neurologicznego albo funkcjonalnego uszkodzenia mózgu.

Aby otrzymać diagnozę FAS, należy stwierdzić i udokumentować występowanie nieprawidłowości we wszystkich 4 wymiarach diagnostycznych na najwyższym poziomie nasilenia (ocena 4). Dla przybliżenia wprowadzonego nowego nazewnictwa diagnostycznego, dr Astley porównała jednostkę diagnostyczną Stabilna Encefalopatia, Static Encephalopathy Alcohol Exposed (SE/AE) do ?severe ARND?, co można przetłumaczyć jako ?ciężka postać ARND?. Natomiast jednostkę Zaburzenia Neurorozwojowe, Neurodevelopment Disorder Alcohol Exposed (ND/AE) porównała do ?moderate ARND?44, czyli ?umiarkowanej postaci ARND?. Należy podkreślić, iż zarówno ciężka postać ARND, jak i umiarkowana postać ARND nie są jednostkami diagnostycznymi używanymi w diagnozowaniu ani według sytemu IOM, ani według Standardów Waszyngtońskich. W zawiązku z tym, określenia te nie powinny być używane w znaczeniu diagnostycznym. Dr Astley i dr Clarren zwrócili uwagę, iż określenia takie jak FAE, PFAE, ARND albo ARBD nie są słuszne, ponieważ zakładają, że potencjalne zaburzenia rozwojowe są spowodowane wyłącznie ekspozycją na alkohol. Tymczasem istnieje wiele innych czynników, które mogą również powodować uszkodzenia OUN albo inne wady wrodzone. Bez potwierdzonej dysmorfii twarzy, współczesna technologia nie ma jeszcze możliwości potwierdzenia albo wykluczenia faktu spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży jako głównego czynnika powodującego zaburzenia OUN albo inne wady wrodzone. Tylko jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii jest unikalne dla diagnozy FAS45.

4-Cyfrowy Kod podkreślił istnienie wielu innych szkodliwych czynników, które mogą wystąpić w okresie ciąży albo po urodzeniu się dziecka, w związku z tym wprowadzono odrębną kategorię, tzw. ryzyko prenatalne i postnatalne, która jest również oceniana według tej samej skali Likerta46.

Wprawdzie 4-Cyfowy Kod uściślił terminologię oraz wprowadził obiektywny model dokumentowania cech charakterystycznych FAS, ale jednocześnie poprzez zaproponowanie wielu nowych kodów diagnostycznych jeszcze zwiększył dezorientację odnośnie do samego nazewnictwa związanego z FAS. Wielu naukowców nawoływało, aby wprowadzić bardziej jednoznaczną nazwę obejmującą całe spektrum zaburzeń. Dr Ann Streissguth i dr Kieran O?Malley zaproponowali nazwę FASD obejmującą następujące jednostki diagnostyczne: FAS, pFAS, ARND, ARBD. Zauważyli oni, że nazwy diagnostyczne, takie jak FAS albo pFAS wskazują na obecność albo brak cech fizycznych, a tym samym nie podkreślają faktu, że powinniśmy zwrócić uwagę na szerokie spektrum zaburzeń układu nerwowego i deficytów rozwojowych47. W 2004 roku na zjeździe ekspertów i przedstawicieli organizacji federalnych USA zajmujących się problematyką FAS, zgodnie ze wskazówkami dr. Streissguth i dr. O?Malley?a zaakceptowano i zdefiniowano FASD jako zespół wszystkich objawów fizycznych, psychologicznych, behawioralnych, oraz/lub kompetencji społecznych o natężeniu umiarkowanym i silnym, które mogą wystąpić u dzieci matek spożywających alkohol w czasie ciąży48. Warto zauważyć, że tak jak we wcześniejszych latach FAE nie było jednostką diagnostyczną, tak i w tamtym okresie FASD nie było terminem diagnostycznym w USA i Kanadzie. Nazwa ta jednak szybko została przyjęta przez różne grupy zawodowe, ze względu na łatwość w używaniu oraz ogólnie już przyjętą i rozumianą wiedzę na temat neuroteratogennego działania alkoholu powodującego różnorodność wad rozwojowych, psychologicznych i behawioralnych.

Kanadyjskie wytyczne diagnostyczne 2005 -2016

W 2005 roku w Kanadzie wydano pierwsze krajowe wytyczne do diagnozowania FASD oparte na analizie wyników ówczesnych badań naukowych oraz konsultacji z kanadyjskimi i amerykańskimi ekspertami. Przedstawiony model rekomendował stawianie diagnozy przez zespół wielodyscyplinarny, pracujący w specjalistycznych placówkach i używający odpowiednich narzędzi diagnostycznych do dokonywania pomiarów dysmorfii twarzy i badań uszkodzenia OUN49. Zespół diagnostyczny powinien się składać z lekarza pediatry, psychologa, logopedy i pracownika socjalnego. W zależności od potrzeb badanej osoby w skład zespołu powinni wchodzić również inni specjaliści np. fizjoterapeuta. Na zakończenie procesu diagnostycznego konieczne jest spotkanie z rodziną dziecka, aby przedstawić jej wyniki badań, ostateczną diagnozę i rekomendacje50.

Kanadyjskie wytyczne zintegrowały pewne elementy z modelu Instytutu Medycyny (IOM) oraz z 4-Cyfrowego Kodu Diagnostycznego Uniwersytetu Waszyngtońskiego. Terminologia diagnostyczna została przyjęta z modelu IOM, natomiast system oceny kryteriów diagnostycznych został zaczerpnięty ze Standardów Waszyngtońskich. Wytyczne kanadyjskie wyróżniły 3 jednostki diagnostyczne51:

1. FAS ? jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii twarzy; zahamowanie rozwoju wzrostu i wagi (po urodzeniu i obecnie); uszkodzenie OUN w trzech lub więcej obszarach (struktura mózgu, funkcje motoryczne, intelektualne, werbalne, pamięci, uwaga, funkcje wykonawcze i myślenie abstrakcyjne, osiągnięcia szkolne, zachowania i kompetencje społeczne); potwierdzone spożywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży albo brak takiego potwierdzenia;

2. pFAS ? występowanie dwóch z trzech cech dysmorfii twarzy, występowanie uszkodzenia OUN w trzech lub więcej obszarach, tak jak w diagnozie FAS, oraz potwierdzone spożywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży;

3. ARND ? uszkodzenie OUN w trzech lub więcej obszarach, tak jak w diagnozie FAS, potwierdzone spożywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży.

Zespół pracujący nad tymi wytycznymi rekomendował, aby nie używać terminu ARBD jako jednostki diagnostycznej. Autorzy uważali, że w przypadkach kiedy brakuje występowania cech dysmorfii twarzy albo innych kryteriów diagnostycznych związanych z ekspozycją na alkohol trudno jest udowodnić, że alkohol był jedynym czynnikiem powodującym dane wady wrodzone. Inne wady fizyczne niespowodowane ekspozycją na alkohol mogą również wystąpić u dzieci z FASD52.

Od 2013 roku trwały prace nad aktualizacją Standardów Kanadyjskich, których drugą edycję opublikowano w grudniu 2015 roku53. Kanadyjskie Zrzeszenie Naukowców w dziedzinie FASD (CanFASD) wraz z Federalnym Wydziałem Zdrowia Publicznego (Public Health Agency of Canada) kierowało pracami zespołu ekspertów. Zespół ten zebrał informacje z 35 kanadyjskich klinik diagnostycznych, przeprowadził intensywne konsultacje z ekspertami kanadyjskimi i amerykańskimi oraz przeanalizował najbardziej aktualne badania naukowe. Na podstawie zebranych materiałów przedstawiono nowe jednostki i kryteria diagnostyczne, informacje o badaniach przesiewowych i procesie diagnostycznym oraz wiadomości na temat systemu pomocy dla osób z FASD i ich rodzin. Po raz pierwszy w Kanadzie sformułowano też specjalne wytyczne odnośnie do diagnozowania noworodków, niemowląt oraz ludzi dorosłych. Termin FASD został oficjalnie uznany za diagnozę medyczną54.

Według nowego systemu diagnostycznego obowiązują w Kanadzie dwie następujące jednostki diagnostyczne:55

1. Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych z występowaniem kluczowych cech dysmorfii twarzy (FASD with sentinel facial features). Termin ten oznacza jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii: krótkie szpary powiekowe, brak lub spłycona rynienka podnosowa oraz cienka warga górna, zaburzenia układu nerwowego w trzech albo więcej sferach, potwierdzenie spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży lub brak potwierdzenia.

2. Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych bez kluczowych cech dysmorfii twarzy (FASD without sentinel facial features). Brak cech dysmorfii twarzy, występowanie zaburzeń układu nerwowego w trzech albo więcej sferach mózgu oraz potwierdzenie spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży, w dawkach ścisłe powiązanych z występowaniem zaburzeń neurorozwojowych.

W nowych standardach został wprowadzony termin opisowy ?At risk for neurodevelopment Disorder or FASD associated with prenatal alcohol exposure? (Ryzyko wystąpienia zaburzeń neurorozwojowych i FASD związanych z prenatalną ekspozycją na alkohol) dla noworodków, niemowląt i małych dzieci. Warto podkreślić, iż nazwa ta nie jest terminem diagnostycznym. Służy ona jedynie do zidentyfikowania bardzo małych dzieci, które nie spełniają kryteriów diagnostycznych FASD, ale mają potwierdzoną prenatalną ekspozycję na alkohol oraz wykazują wczesne objawy rozwojowe charakterystyczne dla prenatalnej ekspozycji56. Termin ten nie powinien być używany dla dzieci, które nie mają potwierdzonej prenatalnej ekspozycji na alkohol. Dalsze badania diagnostyczne są zalecane, kiedy dziecko jest starsze57. Poprzez wprowadzenie nowych wytycznych odnośnie do diagnozowania noworodków, niemowląt, i ludzi dorosłych autorzy standardów przyjęli, że wszyscy, niezależnie od wieku, dzięki poprawnie postawionej diagnozie FASD powinni czerpać korzyści z dostępu do odpowiedniego sytemu terapeutyczno-wspierającego w swoich środowiskach lokalnych.

Nowy model kanadyjski wprowadził również zmiany i/lub uaktualnienia w kryteriach diagnostycznych:58

1. Kluczowe cechy dysmorfii twarzy ? jednoczesne występowanie trzech cech dysmorfii twarzy jest potwierdzonym naukowo, najbardziej unikalnym elementem identyfikującym prenatalną ekspozycję na alkohol. Dlatego też wskaźnik ten został użyty do wyróżnienia tylko dwóch jednostek diagnostycznych.

2. Zahamowanie wzrostu i wagi po urodzeniu lub obecnie ? nie jest obecnie uważane za znaczące kryterium diagnostyczne. Współczesne badania nie potwierdzają znaczenia diagnostycznego różnic we wzroście i wadze. Pomiary nadal są wykonywane i odnotowywane, aczkolwiek ich wartość nie ma znaczenia w postawieniu diagnozy.

3. Zaburzenia układu nerwowego ? oprócz zaburzeń w zakresie uszkodzenia struktur mózgu, funkcji motorycznych, intelektualnych, werbalnych, pamięci, uwagi, funkcji wykonawczych i myślenia abstrakcyjnego, osiągnięć szkolnych, zachowań i kompetencji społecznych dodano nową sferę uszkodzeń odnoszącą się do stanu emocjonalno-samoregulacyjnego (affect regulation), tj. występowanie poczucia lęku i niepokoju, stanów depresyjnych i zaburzeń nastroju. Najnowsze badania wskazują, iż jednostki z prenatalną ekspozycją na alkohol mają predyspozycje do pewnych zaburzeń zdrowia psychicznego. Występowanie tych zaburzeń jest niezależne od innych biologicznych czy środowiskowych czynników.

Każda wyżej wymieniona sfera mózgowa badana jest indywidualnie. Wymagane są dowody ciężkiego uszkodzenia w trzech lub więcej obszarach układu nerwowego. Niektóre z tych uszkodzeń mogą być tylko badane u dzieci starszych.

Doprecyzowano kwestie związane z potwierdzeniem konsumpcji alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Po pierwsze, w przypadku współwystępowania specyficznych trzech cech dysmorfii twarzy, takie potwierdzenie nie jest konieczne. Dowiedziono bezspornie, że taka konfiguracja cech jest unikalna dla FASD. Po drugie, w przypadkach występowania mniejszej liczby cech dysmorfii twarzy, lub ich braku, wymagane jest potwierdzenie spożywania alkoholu przez biologiczną matkę albo przez inne wiarygodne źródła, np. dokumentację medyczną, dokumentację z placówek leczenia odwykowego59.

Nowe Standardy Kanadyjskie w dalszym ciągu rekomendują stawianie diagnozy przez wyspecjalizowane zespoły diagnostyczne ze względu na to, iż w każdym przypadku niezbędna jest ocena medyczna oraz specjalistyczna ocena uszkodzeń mózgu. Wyniki badań przedstawiane są rodzicom/opiekunom podczas tzw. konferencji z rodziną.

Uwagi Końcowe

Kłopoty z nazewnictwem w dziedzinie FASD pojawiły się już w momencie kiedy syndrom ten został opisany przez dr. Jonesa i dr. Smitha. Badania naukowe dowiodły bezspornie teratogeniczne działanie alkoholu, które może powodować spektrum zaburzeń rozwojowych, fizycznych, intelektualnych, emocjonalnych oraz behawioralnych. Nie wszystkie osoby z prenatalną ekspozycją na alkohol mogą prezentować wszystkie objawy. W związku z tym, zaistniała potrzeba sformułowania odpowiedniego słownictwa diagnostycznego, które mogłoby odzwierciedlić częściową ekspresję poszczególnych kryteriów diagnostycznych charakterystycznych dla prenatalnej ekspozycji na alkohol. Od lat 70. ubiegłego stulecia podjęto wiele prób stworzenia adekwatnej nomenklatury diagnostycznej. W USA najbardziej rozpowszechnione są wytyczne z IOM oraz Standardy Waszyngtońskie. Kanada zdecydowała się na stworzenie krajowych wytycznych, zapobiegając w ten sposób wielu niepotrzebnym nieporozumieniom w zakresie diagnozy FASD. Warto zwrócić uwagę na to, że dziedzina FASD jest stosunkowo nową dziedziną medyczną i proces kształtowania się nomenklatury specjalistycznej nie jest jeszcze zakończony. W dalszym ciągu prowadzone są badania naukowe, które wzbogacają diagnostykę, profilaktykę oraz metody wspierania osób z FASD. Zarówno naukowcy kanadyjscy, jak i amerykańscy zapowiadają kolejne aktualizacje swoich systemów diagnostycznych w miarę postępu nauki w tej dziedzinie.

W Polsce nadal najczęściej posługujemy się terminem FAS, być może wynika to z faktu, iż postęp wiedzy naukowej w zakresie FASD nie był tak samo dostępny i uaktualniany jak to miało miejsce w Kanadzie czy USA, gdzie wraz ze zdobywaniem nowych wiadomości środowiska medyczne, edukacyjne i opieki społecznej były równocześnie informowane i odpowiednio przeszkolone. Być może indywidualnie tłumaczone materiały nie odzwierciedlają do końca znaczenia niuansów naukowych ze względu na barierę językową, która może utrudniać stopień rozumienia zagadnienia. Z pewnością też nie cała literatura zawodowa docierała i nadal nie dociera do polskiego czytelnika. Zawężenie terminologii do tylko jednej jednostki diagnostycznej FAS jest niezgodne ze współczesnymi osiągnięciami naukowymi, pogłębia dezorientację w środowiskach zawodowych, ponadto stwarza sytuacje, w których wyeliminowuje się dzieci z innymi ekspresjami poalkoholowych zaburzeń zarówno z procesu diagnostycznego, jak i dostępu do wyspecjalizowanej pomocy.

Piśmiennictwo:

1. Jones, K.L., Smith, D.W., Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 2:999-1001,1973
2. Brynelsen, D., Aitken, L., Elliott, D., Fetal Alcohol Spectrum Disorders Early Childhood Developmental Curriculum: Supporting Young Children Living with FASD and Their Families. FASD ECD Curriculum Project, 2007
3. Streissguth, AP., Barr, HM, Kogan, J., Bookstein, FL., Understanding the Occurrence of Secondary Disabilities in clients with FAS and FAE. Final Report August 1996, University of Washington, Seattle, WA
4. Popova, S., Stade, B., Bekmuradow, D., Lange, S., Rehm, J., What do we know about the economic impact of fetal alcohol spectrum disorder? A systematic literature review. Alcohol and Alcoholism, 2011; 46 (4), 490-49
5. Chudley, A.E., Conry, J., Cook, J.I., Loock, C., Rosales, T., LeBlanc, N., Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. Canadian Medical Association Journal (2005) vol.172, no.5 (March 1)
6. Cook, J.L., Green, C.R., Lilley, C.M., Anderson, S.M., Baldwin, M.E., Lutke, J., Mallon, B.F., McFarlane, A.A., Temple, V., Rosales, T., Fetal alcohol spectrum disorder: a guideline for diagnosis across the life span. Canadian Medical Journal (2015) vol.188, no.3 (December 14)
7. Sullivan, W. C., A Note on the Influence of Maternal Inebriety on the Offspring. Journal of Mental Science 45, pp. 489?503, 1899 http://ije.oxfordjournals.org/content/40/2/278.long
8. Streissguth, AP., Barr, HM, Kogan, J., Bookstein, FL., Understanding the Occurrence of Secondary Disabilities in clients with FAS and FAE. Final Report August 1996, University of Washington, Seattle, WA
9. Ibidem
10. Jones, K.L., Smith, D.W., Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 2:999-1001,1973
11. Ibidem
12. Astley, S.J., Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: the 4-Digit Diagnostic Code.3rd ed. 2004, University of Washington Publication Services, Seattle, WA
13. Astley, S.J., Clarren. S.K., A Fetal Alcohol Syndrome Screening Tool. Alcohol Clinical and Experimental Research. 1995, Vol.19 No.6 pp.1565-1571 https://depts.washington.edu/fasdpn/pdfs/astley-1995.pdf
14. Astley, S.J., Validation of the 4-Digit FASD Diagnostic Code. 5th International Conference on FASD, Vancouver BC, February 27 ? March 2, 2013
15. Clarren, S., Smith, D.W.,The fetal alcohol syndrome. The New England Journal of Medicine, 298(19), 1063-1067, 1978
16. Chernoff, G.F., The fetal alcohol syndrome in mice: An animal model. Teratology, 15(3), 223-229,1977
17. Clarren, S., Smith, D.W.,The fetal alcohol syndrome. The New England Journal of Medicine, 298(19), 1063-1067, 1978
18. Streissguth, A.P., O?Malley, K., Neuropsychiatric implications and long-term consequences of Fetal Alcohol Spectrum Disorders; Seminars in Clinical Neuropsychiatry. vol5. no3 July 2000
19. Streissguth, A.P., Aase, J.M., Clarren, S.K., Randels, S.P., LaDue, R.A, Smith, D.F. Fetal alcohol syndrome in adolescents and adults. Journal of the American Medical Association. 265(15). 1961-1967, 1991a
20. Mattson, S.N., Schoenfeld, A.M. Riley, E.P., Teratogenic effects of alcohol on brain and behaviour. Alcohol Research and Health, 25(3), pp.185-191, 2001.
21. Streissguth A.P., Fetal alcohol syndrome: A guide for families and communities. Brookes Publishing; pp3-289, 1997
22. Astley, S.J., Clarren, S.K., Diagnostic Guide for FAS and Related Conditions: the 4-Digit Diagnostic Code, 2nd Edition 1999, University of Washington Publication Services, Seattle, WA
23. Streissguth, A.P., O?Malley, K., Neuropsychiatric implications and long-term consequences of Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Seminars in Clinical Neuropsychiatry. Vol5. No3 July 2000
24. Fetal Alcohol Syndrome: Guideline for Referral and Diagnosis, National Centre on Birth Defects and Developmental Disabilites and Centers for Disease Control and Prevention, CDC, 2004 https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/documents/fas_guidelines_accessible.pdf
25. Astley, S.J., Validation of the 4-Digit FASD diagnostic Code. 5th International Conference on FASD, Vancouver BC, February 27-March 2, 2013
26. Chudley, A.E., Conry, J., Cook, J.I., Loock, C., Rosales, T., LeBlanc, N., Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. Canadian Medical Association Journal (2005) vol.172 no.5, (March 1)
27. Streissguth, AP., Barr, HM, Kogan, J., Bookstein, FL., Understanding the Occurrence of Secondary Disabilities in clients with FAS and FAE. Final Report August 1996, University of Washington, Seattle, WA
28. Astley, S.J., Magnuson, S.I., Omnell, L.M., Clarren, S.K., Fetal Alcohol Syndrome: Changes in Craniofacial Form With Age, Cognition, and Timing of Ethanol Exposure in the Macaque. Teratology 59:163-172, Wiley-Liss, INC 1999
29. Hoyme, E.H., May, P.A., Kalberg,W.O., et al. A Practical Clinical Approach to Diagnosis of Fetal Alcohol Spectrum Disorders: Clarification of the 1996 Institute of Medicine Criteria. Pediatrics. 2005; 115(1):39-47.
30. Fetal Alcohol Syndrome: Guideline for Referral and Diagnosis, National Centre on Birth Defects and Developmental Disabilites and Centers for Disease Control and Prevention, CDC, 2004 https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/documents/fas_guidelines_accessible.pdf
31. Astley, S.J., Validation of the 4-Digit FASD diagnostic Code. 5th International Conference on FASD, Vancouver BC, February 27 ? March 2, 2013
32. Stratton, K., Howe, C., Battagilla, F. (1996) Fetal Alcohol Syndrome: Diagnosis, Epidemiology, Prevention and Treatment, Washington National Academy of Science Press, 1996 http://www.nap.edu/catalog/4991.html
33. Ibidem
34. Ibidem
35. Astley, S.J., Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: the 4-Digit Diagnostic Code.3rd ed.2004 University of Washington Publication Services, Seattle, WA
36. Stratton, K., Howe, C., Battagilla, F. (1996) Fetal Alcohol Syndrome: Diagnosis, Epidemiology, Prevention and Treatment, Washington National Academy of Science Press, 1996 http://www.nap.edu/catalog/4991.html
37. Best Practice, FAS/FAE and the Effects of Other Substance Use During Pregnancy, Publications Health Canada 2001 http://publications.gc.ca/collections/Collection/H49-156-1-2001E.pdf
38. Sampson. P.D., Streissguth, A., Bookstein, F.L., Little, R.E., Clarren, S.K., Dehaene, P., Hanson, J.W., Graham, J.M., JR. Incidence of Fetal Alcohol Syndrome and Prevalence of Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder, Teratology 56:317-326,1997 Wiley-Liss, INC
39. Chudley, A.E., Conry, J., Cook, J.I., Loock, C., Rosales, T., LeBlanc, N., Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. CMAJ (2005) vol.172 no.5 (March 1)
40. Astley, S.J., Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders and Related Conditions: The 4-Digit Diagnostic Code. (1997) University of Washington Publication Services, Seattle, WA
41. Astley, S.J., Validation of the 4-Digit FASD diagnostic Code. 5th International Conference on FASD Vancouver BC, February 27 ? March 2, 2013
42. Astley, S.J., Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: the 4-Digit Diagnostic Code.3rd ed.2004 University of Washington Publication Services, Seattle, WA
43. Ibidem.
44. Astley, S.J., Validation of the 4-Digit FASD diagnostic Code. 5th International Conference on FASD, Vancouver BC, February 27 ? March 2, 2013
45. Astley, S.J., Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: the 4-Digit Diagnostic Code.3rd ed.2004 University of Washington Publication Services, Seattle, WA
46. Ibidem
47. Streissguth, A.P., O?Malley, K., Neuropsychiatric implications and long-term consequences of Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Seminars in Clinical Neuropsychiatry. Vol5. No3 July 2000
48. Fetal Alcohol Syndrome: Guideline for Referral and Diagnosis, National Centre on Birth Defects and Developmental Disabilites and Centers for Disease Control and Prevention, CDC, 2004 https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/documents/fas_guidelines_accessible.pdf
49. Chudley, A.E., Conry, J., Cook, J.I., Loock, C., Rosales, T., LeBlanc, N., Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. Canadian Medical Association Jurnal (2005) vol.172 no.5 (March 1)
50. Ibidem
51. Ibidem
52. Ibidem
53. Cook, J.L., Green, C.R., Lilley, C.M., Anderson, S.M., Baldwin, M.E., Lutke, J., Mallon, B.F., McFarlane, A.A., Temple, V., Rosales, T., Fetal alcohol spectrum disorder: a guideline for diagnosis across the life span. Canadian Medical Association Journal (2015) vol188, no.3 (December 14)
54. Ibidem
55. Ibidem
56. Ibidem
57. Ibidem
58. Ibidem
59. Ibidem

Artykuł Rozwój terminologii diagnostycznej FASD w Ameryce Północnej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Poziom spożycia napojów alkoholowych wśród kobiet pozwala oszacować, że średnio na świecie na każde 10 000 narodzonych dzieci, 15 będzie miało pełnoobjawowy FAS, czyli najpoważniejsze ze spektrum zaburzeń wywołanych działaniem alkoholu na dziecko w życiu płodowym.

Mimo kilkudziesięciu lat wiedzy naukowej potwierdzającej fakt przenikania cząsteczek alkoholu przez łożysko bezpośrednio do krwiobiegu i organizmu płodu/ dziecka oraz związanych z tym konsekwencji (Lemoine i in., 1968; Jones i in., 1973), nadal przychodzą na świat dzieci, które w życiu płodowym były narażone na ekspozycję na alkohol.

Spożycie alkoholu wśród kobiet i jego konsekwencje

Zjawisko spożywania alkoholu przez kobiety w ciąży ma zasięg globalny. Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia, globalnie 28,9 proc. kobiet pije alkohol, w tym 5,7 proc. kobiet sporadycznie upija się (WHO, 2014), natomiast 9,8 proc. kobiet pije alkohol, będąc w ciąży (Popova i in., 2017). Gdy analizujemy statystyki dotyczące krajów Unii Europejskiej, dane są jeszcze bardziej zatrważające, gdyż aż 59,9 proc. kobiet pije alkohol, w tym 12,6 proc. kobiet upija się, a 2,9 proc. kobiet pije ryzykownie (WHO, 2016). Ponadto 25,2 proc. Europejek pije alkohol w czasie ciąży (Popova i in., 2017). Globalny poziom spożycia napojów alkoholowych wśród kobiet pozwala oszacować, że średnio na świecie na każde 10 000 narodzonych dzieci, 15 będzie miało pełnoobjawowy FAS (Popova i in., 2017), czyli najpoważniejsze ze spektrum zaburzeń wywołanych działaniem alkoholu na dziecko w życiu płodowym.
FAS charakteryzują specyficzne cechy budowy twarzy (zwężone szpary powiekowe, brak górnej czerwieni wargowej i brak rynienki podnosowej) zaburzenia fizykalne (m.in. wady wrodzone narządów), zaburzenia funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego oraz prenatalne i/lub postnatalne zaburzenia wzrostu (Stratton i in., 1996). FAS należy do grupy niegenetycznych zaburzeń neurorozowjowych określanych mianem FASD (Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych). Szacuje się, że w Europie FASD jest najbardziej rozpowszechnionym, niegenetycznym schorzeniem neurorozwojowym i dotyczy około 1 proc. wszystkich żywych urodzeń (Carpenter, 2011).

Dlaczego kobiety piją alkohol w ciąży?

Na fakt, że kobiety w ciąży sięgają po alkohol, może mieć wpływ wiele czynników. Wśród nich można wymienić ogólną dostępność i powszechność spożywania napojów alkoholowych, również w towarzystwie kobiet w ciąży, co może mieć wpływ na subiektywnie odczuwane poczucie przyzwolenia lub presji ze strony grupy. Powodem spożywania alkoholu w ciąży może być również brak wiedzy związanej z teratogennym działaniem alkoholu na płód.

Ponadto wyniki badań pokazują, że aż 2 proc. kobiet lekarz zalecał picie niewielkich ilości alkoholu w ciąży, a 55 proc. kobiet nie otrzymało od lekarza żadnych informacji dotyczących spożywania alkoholu w ciąży (GIS, 2012).

Kolejną przyczyną spożywania alkoholu w ciąży może być fakt, że kobieta nie wie, że jest w ciąży. Ponad połowa ciąż w Polsce jest nieplanowana, a co za tym idzie ? kobieta może dowiedzieć się o ciąży dopiero po kilku tygodniach jej trwania. Prowadząc dotychczasowy tryb życia, może spożywać alkohol, co nie pozostaje bez wpływu na trwającą przez 8 pierwszych tygodni organogenezę. Zjawisko nieplanowanych ciąż jest równie częste w innych częściach świata, przykładowo w Australii wynosi 47 proc. (O?Leary i in., 2007).
Czynniki ryzyka związane z piciem alkoholu w ciąży można przypisać różnym aspektom funkcjonowania kobiet, a wśród nich wymienić należy: czynniki społeczne i demograficzne, czynniki związane ze zdrowiem psychicznym i neuropsychologicznym, wpływem rodziny, używaniem substancji psychoaktywnych czy wzorcem picia alkoholu (Esper i in., 2014). Należy tu podkreślić, że picie alkoholu w ciąży ma zawsze charakter szkodliwy (Jakubczyk, 2017), czyli przyczyniający się do powstawania szkód zdrowotnych, fizycznych, psychologicznych bądź społecznych.

Ryzyko wystąpienia FASD

Wśród czynników ryzyka wystąpienia Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (FASD) znajdują się (O?Leary i in., 2012):

Ilość alkoholu wypitego przez matkę w czasie ciąży. Ponieważ nie jest znana ?bezpieczna dawka? alkoholu w ciąży, jedynie abstynencja chroni dziecko przed FASD. Każda ilość alkoholu wiąże się z ryzykiem.

Wzór picia alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Niezależnie od wzorca picia (szkodliwego, ryzykownego czy umiarkowanego), alkohol stanowi zagrożenie dla prawidłowego rozwoju dziecka w życiu płodowym.

Częstość picia alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Zgodnie z wynikami badań, największe ryzyko wystąpienia deficytów poalkoholowych u dziecka wiąże się z epizodycznym upijaniem się matki w czasie ciąży (binge drinking) bądź umiarkowanym spożywaniem napojów alkoholowych przez całą ciążę.

Moment/etap ciąży, w jakim matka piła alkohol. W każdym z trymestrów pod wpływem alkoholu powstają odmienne zaburzenia zależne od etapu rozwoju dziecka.

Dodatkowo na fakt poziomu ryzyka wystąpienia poalkoholowych szkód rozwojowych u dziecka w życiu płodowym wpływ mają takie czynniki jak genetyka matki, stosowana dieta, rasa czy warunki życia związane przykładowo z poziomem odczuwanego stresu (Abel i in., 1995).

Zjawisko spożywania alkoholu w ciąży deklarowało

Zalecenia, stanowiska, rekomendacje dotyczące picia alkoholu w ciąży

Przeglądając literaturę poświęconą zaleceniom, stanowiskom czy rekomendacjom dotyczącym spożywania alkoholu w ciąży, można zauważyć różnice w podejściu do tego tematu (Crawford-Williams i in., 2015; O?Leary i in., 2007).

Przykładowo zalecenie całkowitej abstynencji w ciąży obowiązuje w Australii, Kanadzie, Szwecji, Nowej Zelandii i Stanach Zjednoczonych, podczas gdy w Danii, Wielkiej Brytanii i Szwajcarii mówi się o niewielkich, okazjonalnie wypijanych ilościach alkoholu.

W Polsce wśród materiałów edukacyjnych i zaleceń kierowanych do grona medycznego, dotyczących tematu spożywania alkoholu przez kobiety w ciąży i związanych z tym konsekwencji dla dziecka, zostało opublikowane ?Stanowisko Grupy Ekspertów na temat wpływu alkoholu na ciążę. Stan wiedzy na 2014 rok?. Autorzy powyższego opracowania (Dębski i in., 2014) zwracają uwagę na różne aspekty dotyczące wpływu alkoholu na rozwój ciąży, podkreślając wagę tematu zebranymi wnioskami. Wśród nich znalazły się stwierdzenia takie, jak cyt.: ?Kobiety w ciąży oraz karmiące piersią nie powinny spożywać alkoholu w żadnej postaci?; ?W okresie ciąży i laktacji każda dawka alkoholu jest niebezpieczna dla płodu/dziecka?; ?Alkohol może uszkadzać płód na każdym etapie jego rozwoju?; ?Alkohol może być przyczyną poronienia, wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu lub przedwczesnego zakończenia ciąży?; ?Kobiety planujące ciążę powinny dążyć do zachowania abstynencji w okresie przedkoncepcyjnym oraz obligatoryjnie w sytuacji, gdy podejrzewają możliwość zaistnienia nierozpoznanej ciąży?; ?U kobiet w okresie rozrodczym aktywny screening (w tym laboratoryjny) umożliwia identyfikację matek z grupy podwyższonego/wysokiego ryzyka nadużywania alkoholu w ciąży?. Więcej informacji dotyczących treści powyższego dokumentu dostępnych jest pod adresem: http://www.ciazabezalkoholu.pl/images/file/StanowiskoGrupyExpertow.pdf

Kolejne lata rozwoju wiedzy w zakresie teratogennego działania alkoholu na płód/dziecko i zaangażowania grona medycznego w tematykę Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (FASD) przyczyniło się do opublikowania rekomendacji opracowanych przez grono ekspertów w dziedzinie położnictwa, ginekologii, neonatologii i perinatologii pod egidą Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (Kociszewska-Najman i in., 2017). Autorzy powyższego dokumentu z Prezesem PTGiP, profesorem Mirosławem Wielgosiem na czele, przybliżyli problematykę spożywania alkoholu przez kobiety w ciąży, ujmując temat globalnie oraz odnosząc się do sytuacji w Polsce. Powstałe rekomendacje stanowią źródło rzetelnej wiedzy naukowej z zakresu teratogennego działania alkoholu na płód/dziecko, tym samym przybliżając czytelnikowi terminologię przedmiotu, dane epidemiologiczne, informacje z zakresu patofizjologii, kryteriów diagnostycznych, jak i algorytmu diagnozy Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych.

Ważnym aspektem poruszonym w rekomendacjach jest procedura wczesnego rozpoznania i krótkiej interwencji (SBI ? Screening and Brief Intervention) mająca na celu skuteczne wyłonienie grupy ryzyka (kobiet spożywających alkohol w ciąży) i podjęcie działań nakierowanych na zmianę postaw pacjentek wobec faktu picia alkoholu w ciąży. Innymi słowy, celem stosowania SBI jest ograniczenie ryzyka wystąpienia szkód poalkoholowych w okresie prenatalnym.

Ponadto autorzy rekomendacji zwracają uwagę na zjawisko karmienia piersią i picia alkoholu, podkreślając fakt obowiązujących w tym zakresie zaleceń, aby kobiety karmiące piersią nie spożywały napojów alkoholowych (nawet zawierających jego śladowe ilości) bądź zachowywały odpowiedni odstęp w czasie między spożyciem alkoholu a kolejnym karmieniem. Autorzy powyższych rekomendacji we wnioskach podkreślają istotę podejmowanego tematu w kontekście danych epidemiologicznych i statystycznych. Zwracają tym samym uwagę na konieczność dalszej, pogłębionej edukacji grona medycznego w poruszanej tematyce, jak również wzmożonych działań profilaktycznych adresowanych do beneficjentów problematyki ciąży bez alkoholu.

Podsumowanie

Obecny stan wiedzy potwierdzony badaniami naukowymi z zakresu wpływu alkoholu na dziecko w życiu płodowym nie pozostawia żadnych wątpliwości, że alkohol jako teratogen może doprowadzić do zaburzeń w zakresie prawidłowego i zdrowego rozwoju dziecka. Fakt, że kobiety spożywają alkohol w czasie ciąży, odnotowują badacze na całym świecie. Dzieje się tak również w przypadku Polski, gdzie zjawisko spożywania alkoholu w ciąży deklarowało 15 proc. Polek (Wojtyła i in., 2012), jak również Stanów Zjednoczonych ? około 7,6 proc. kobiet w ciąży (CDC, 2010), Kanady ? około 15 proc. kobiet w ciąży (Dell i in., 2005) czy Francji ? około 47 proc. kobiet w ciąży (Malet i in., 2006). Te dane wskazują na konieczność podejmowania dalszych i nieustających działań w zakresie profilaktyki i edukacji społeczeństw na całym świecie. Szczególnie istotna jest edukacja i szkolenia grona medycznego, gdyż to ono postrzegane jest przez kobiety spodziewające się dziecka jako źródło wiarygodnej i rzetelnej wiedzy (McKechnie i in., 1999). Dlatego też rekomendacje specjalistów wydane pod egidą PTGiP są poważnym fundamentem do dalszych działań w zakresie profilaktyki i diagnozy FASD.

Piśmiennictwo:

1. Abel EL, Hannington JH. Maternal Risk Factors in fetal Alcohol syndrome: provocative and permissive influences. Neurotoxicol Teratol 1995; 17: 445-62
2. Dębski R., Paszkowski T., Wielgoś M., i in. Stanowisko Grupy Ekspertów na temat wpływu alkoholu na ciążę. Stan wiedzy na 2014 rok. (dostęp 25.10.2017; http://www.ciazabezalkoholu.pl/images/file/StanowiskoGrupyExpertow.pdf)
3. Carpenter B. Pedagogically bereft! Improving learning outcomes for children with fetal alcohol spectrum disorders. BJSE. 2011; 38(1): 37-43
4. Centers for Disease Control. Alcohol consumption among pregnant and childbearing-age women ? United States, 2006-2010. Morb Mortal Wkly Rep Surveill Summ 2002; 51:273- 6
5. Crawford-Williams F, Fielder A, Mikocka-Walus A i in., A critical review of public health intervention aimed at reducing alcohol consumption and/or increasing knowledge among pregnant women. Drug and Alcohol Review 2015; 34: 154-161
6. Esper LH, Furtado EF. Identifying maternal risk factors associated with Fetal alcohol Spectrum Disorders: a systematic review. Eur Child Adolesc Psychiatry 2014; 23:877-89
7. Główny Inspektorat Sanitarny ? GIS. Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży. Raport z badań 2012 Warszawa
8. Jakubczyk A. Uzależnienie, picie szkodliwe i ryzykowne ? podstawowe definicje w świetle najważniejszych systemów klasyfikacyjnych. .[W:] M. Wojnar (red.) Medyczne aspekty uzależnienia od alkoholu, PARPA Warszawa, 2017
9. Jones K.L., Smith D.W., Ulleland CN, et al. Pattern of malformation in offspring of chronic alcoholic mothers. Lancet 1973; 1:1267-71
10. Kociszewska-Najman B., Pietrzak B., Mazanowska N., i in. Rekomendacje. Zaburzenia rozwoju płodu spowodowane spożywaniem alkoholu przez kobietę w ciąży. Karmienie piersią a alkohol. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2(4): 93-109
11. Lemoine P., Harousseau H., Borteyru J.P., et al. Les enfants de parents alcoolique. Ouest Med 1968; 21: 476-82
12. McKechnie S, Davies S. Consumers and risk. [W:] Risk Communication and Public Health (Bennett P, Calman K). Oxford University Press 1999; 170-182
13. O?Leary CM., Heuzenroeder L., Elliott EJ i in. a review of policies on alcohol use during pregnancy in Australia and other English ? speaking countries, 2006. MJA 2007; 186(9):466-74
14. O?Leary CM, Bower C. Guidelines for pregnancy: what?s an acceptable risk, and how is the evidence (finally) shaping up?. Drug Alcohol Rev 2012; 31:170-83
15. Popova S, Lange S, Probst C i in., Estimation of national, regional, and global prevalence of alcohol use during pregnancy and fetal alcohol syndrome: a systematic review and meta-analysis. Lancet 2017; 5(3): 290-99
16. Stratton K, Howe C, Battaglia F. Fetal alcohol Syndrome: diagnosis, Epidemiology, Prevention, and Treatment. Institute of Medicine, National Academy Press, 1996 Washington DC
17. World Health Organization ? WHO. Global status report on alcohol and health 2014. (dostęp 25.10.2017; http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/112736/1/9789240692763_eng.pdf)
18. World Health Organization ? WHO. Prevention of harm caused by alcohol exposure in pregnancy. Rapid review and case studies from Member States 2016. (dostęp 25.10.2017; http://www.euro.who.int/__data/assets/pdf_file/0005/318074/Prevention-harm-caused-alcohol-exposure-pregnancy.pdf?ua=1)
19. Wojtyła A., Kapka-Skrzypczak L., Diatczyk J., Fronczak A., Paprzycki P. Alcohol ? related Developmental Origin of adults Health ? population studies in Poland among mothers and newborns (2010-2012). Ann Agric Environ Med. 2012; 19(3):365-77

Magdalena Borkowska, psycholog z kwalifikacjami z zakresu diagnozy i terapii neuropsychologicznej, w trakcie studiów doktoranckich z zakresu tematyki FASD na Uniwersytecie w Maastricht. Główny specjalista Działu Edukacji Publicznej, Analiz i Współpracy z Zagranicą Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (PARPA). Realizator działań badawczych, edukacyjnych i profilaktycznych w obszarze tematyki FASD w Polsce i zagranicą. Współrealizator badań dotyczących rozpowszechnienia FASD wśród uczniów w Polsce, kampanii społecznej ?Ciąża bez alkoholu? oraz specjalistycznej strony internetowej www.ciazabezalkoholu.pl.

Artykuł Zjawisko picia alkoholu w ciąży ? globalnie i w Polsce pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

FASD – Skala tego problemu jest ogromna. Szacuje się, że w Polsce 2 proc. uczniów nauczania początkowego ma Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych ? FASD.

Dobrze, że coraz więcej mówi się i słyszy o Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych ? FASD. Każdego roku, 9 września obchodzony jest Światowy Dzień FASD ? International FASD Awareness Day (?9? w dacie symbolizuje dziewięć miesięcy ciąży). PARPA jest autorem ogólnopolskiej kampanii ?Ciąża bez alkoholu? i choć zainicjowała ją w 2007 roku, to jej działania i przekaz jest nadal aktualny i realizowany w gminach w całej Polsce. Kampania jest skierowana do kobiet, potencjalnych matek, jak i ogółu społeczeństwa, gdyż wszyscy powinniśmy być świadomi faktu szkodliwego wpływu alkoholu na rozwój dziecka w życiu płodowym. Nie ma ?bezpiecznej? ilości alkoholu, której spożycie nie wiązałoby się z ryzykiem wystąpienia FASD, dlatego kobiety planujące dziecko lub spodziewające się potomstwa, w ogóle nie powinny pić alkoholu. Należy podkreślić, że problem FASD nie dotyczy tylko kobiet ciężarnych, które nadużywają alkoholu bądź są od niego uzależnione, ale w dużej mierze kobiet, które nie wiedzą, że nawet sporadyczne picie niewielkich ilości alkoholu (np. przysłowiowy kieliszek czerwonego wina) może stanowić ryzyko dla prawidłowego rozwoju dziecka. Alkohol pity przez matkę przenika przez łożysko do płodu i może doprowadzić do nieodwracalnych zmian strukturalnych i funkcjonalnych, które przekładają się na funkcjonowanie dziecka w sferze emocjonalnej, poznawczej i społecznej.

FASD nie można wyleczyć, ale można mu w 100 proc. zapobiec poprzez abstynencję w czasie ciąży!

Artykuł FASD – Alkohol i ryzyko szkód zdrowotnych pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Światowa Organizacja Zdrowia rekomenduje dla kobiet z cukrzycą i innymi czynnikami ryzyka sercowo-naczyniowego antykoncepcję monogestagenną z wykluczeniem estrogenów.

Antykoncepcja oznacza zapobieganie zajścia w ciążę. Obok znanych od wieków metod mechanicznych i chemicznych o różnej skuteczności oraz tzw. metod naturalnych, wykorzystujących wiedzę o okresie potencjalnie płodnym w cyklu miesiączkowym, od 1960 roku dostępna jest antykoncepcja hormonalna, która od czasu wprowadzenia pierwszych preparatów estrogenowo-progesteronowych jest stale ulepszana, by w ten sposób minimalizować ryzyko niekorzystnych działań dotyczących m.in. ryzyka zakrzepowo-zatorowego, wpływu na masę ciała, wartości ciśnienia tętniczego, profilu lipidowego oraz ryzyka nowotworowego[18].

W okresie poprzedzającym insulinoterapię płodność kobiet chorych na cukrzycę typu 1 była bardzo ograniczona, gdyż niewiele spośród młodych kobiet obciążonych tym schorzeniem dożywało okresu koncepcji, a pozostałe chore z cukrzycą miały niską płodność z uwagi na niewyrównaną cukrzycę, co uniemożliwiało zajście w ciążę albo też powodowało poronienia i niemożność donoszenia żywego płodu. Od czasu wprowadzenia insuliny do terapii cukrzycy typu 1 w latach 30. ubiegłego wieku, sytuacja powoli zaczęła ulegać zmianie i płodność tych pacjentek powoli zaczęła ulegać poprawie.

Pomimo to problem wyrównania metabolicznego cukrzycy w planowaniu ciąży nadal pozostawał otwarty, gdyż źle kontrolowana cukrzyca w okresie koncepcji powodowała bardzo poważne następstwa w postaci licznych wad płodu, powikłań II i III trymestru ciąży powikłanej cukrzycą w postaci wielowodzia, zatrucia ciążowego lub znaczących powikłań metabolicznych dotyczących płodu, co często powodowało jego obumarcie[19, 20].

W badaniach klinicznych, w których wprowadzono opiekę nad kobietą przed zajściem w ciążę i podczas pierwszego trymestru ciąży, polegającą na ścisłej kontroli stężenia glukozy we krwi, wykazano istotne zmniejszenie częstości wad wrodzonych u dzieci tych kobiet w porównaniu z dziećmi kobiet chorych na cukrzycę niepoddanych opiece przed zapłodnieniem[19].
W celu zmniejszenia częstości wad wrodzonych standardowym postępowaniem u kobiety chorej na cukrzycę w okresie rozrodczym powinno być planowanie ciąży i stałe stosowanie skutecznej metody antykoncepcji tak, by przed zajściem w ciążę uzyskać dobrą kontrolę metaboliczną cukrzycy. Według Zaleceń Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego na rok 2017, dobre wyrównanie metaboliczne u kobiet z cukrzycą przedciążową planujących ciążę jest oceniane przy pomocy wyniku HbA1C, który w tej sytuacji powinien być poniżej 6,5%, natomiast poniżej 6,0 % w II i II trymestrze ciąży, jeżeli nie wiąże się z większą ilością hipoglikemii[21].

Problem niekorzystnego wpływu na płód dotyczy nie tylko kobiet z cukrzycą typu 1, przedciążową. W przypadkach ciąży kobiet z cukrzycą przedciążową nie wymagających terapii insuliną oraz w cukrzycy ciężarnych (zwykle skojarzoną z otyłością), ekspozycja płodu w okresie życia wewnątrzmacicznego na hiperglikemię powoduje nieodwracalne zmiany metaboliczne u tego potomstwa.

Metaanalizy wielu badań wykazały jednoznacznie, że potomstwo matki z cukrzycą i otyłością wykazuje istotną statystycznie predyspozycję do otyłości nie tylko w okresie dzieciństwa, ale także w okresie młodzieńczym oraz po osiągnięciu dojrzałości. Dochodzi do głębokich i trwałych zaburzeń metabolicznych, jakimi jest dyslipidemia, zaburzenie insulinowrażliwości, nadciśnienie tętnicze, a w okresie dojrzewania pojawia się cukrzyca. Stwierdzony jest wpływ na rozwój i funkcję tkanki tłuszczowej, trzustki, wątroby, mięśni oraz zaburzenia struktury i funkcji naczyń krwionośnych, szczególnie w zakresie mózgu[22, 23, 24, 25]. Pojawiają się doniesienia o zaburzeniach funkcji poznawczych w grupie potomstwa matek z cukrzycą i otyłością[26]. W kontekście tych danych wydaje się bardzo istotne odpowiednie przygotowanie do ciąży pacjentek otyłych z cukrzycą oraz otyłych bez cukrzycy, u których ten stan predysponuje do wystąpienia cukrzycy ciężarnych. Osiągnięcie spadku masy ciała przed ciążą, wyrównanie istniejących zaburzeń metabolicznych jest możliwe na drodze odpowiedniej diety i zachowań prozdrowotnych, ale w tym okresie zalecane jest stosowanie odpowiedniej dla nich antykoncepcji, by ciąża była planowana.

Antykoncepcja

Pacjent wybierając sposób antykoncepcji bierze pod uwagę takie czynniki jak: efektywność, bezpieczeństwo, korzyści nie związane bezpośrednio z antykoncepcją (regulacja cyklu miesięcznego, leczenie np. obfitych krwawień miesięcznych i inne), koszt i subiektywne przekonania[1, 16, 17].

Znane są następujące rodzaje antykoncepcji[2].

Okresowa abstynencja:

• stosunek przerywany,
• laktacja z brakiem owulacji,
• naturalne planowanie rodziny.

Mechaniczne bariery:

• prezerwatywa męska,
• prezerwatywa żeńska,
• diafragma żeńska,
• kapturek naszyjkowy,
• środki plemnikobójcze.

Antykoncepcja hormonalna[3, 4]:

• implanty hamujące owulację, hamujące wydzielanie hormonu luteinizującego (LH), zwiększające gęstość śluzu szyjkowego doprowadzając do ograniczenia penetracji nasienia, ograniczenia wzrostu i przekształcenia endometrium w II fazę;
• iniekcje octanu depomedroksyprogesteronu doprowadzające do zahamowania owulacji poprzez wpływ na wydzielanie folikulostymuliny (FSH) oraz hormonu luteinizującego (LH);
  ustna mono antykoncepcja gestagenowa, polegająca na mechanizmie hamowania owulacji, obniżenia piku w środku cyklu LH i FSH, wzroście gęstości śluzu szyjkowego, obniżeniu liczby i wielkości gruczołów endometrialnych oraz obniżeniu aktywności motorycznej rzęsek trąbek jajowodowych;
• doustna antykoncepcja kombinowana: zapobiega owulacji poprzez synergistyczne działanie dwóch steroidów. Zwiększa gęstość śluzu szyjkowego. Działa na wygładzenie endometrium oraz upośledza transport poprzez jajowód plemników i komórki jajowej;
• antykoncepcja estrogenowo-gestagenowa (dwuskładnikowa). Działanie antykoncepcyjne jest skutkiem zablokowania owulacji przez hamowanie wydzielania gonadoliberyny i gonadotropin w wyniku okresowego podawania progestagenu o działaniu antygonadotropowym i estrogenu. Składnik progestagenowy blokuje uwalnianie hormonu luteinizującego (LH), znosząc szczyt jego wydzielania, co zapobiega owulacji, zakłóca przemianę endometrium, prowadząc do zaniku gruczołów oraz zagęszcza śluz szyjkowy, utrudniając penetrację plemników. Składnik estrogenowy, oprócz zablokowania wydzielania folikulotropiny (FSH) i hamowania wzrastania pęcherzyków jajnikowych, zapewnia stabilność endometrium poprzez zwiększenie ilości receptorów progesteronowych i umożliwienie działania progestagenów.

Aktualnie estrogeny stosowane są w małych dawkach:

1. etynyloestradiol (EE) w dawce 20-30 mikrogramów
2. walerian estradiolu (E2V)

Aktualnie stosowane progestageny wykorzystywane są w tabletkach dwuskładnikowych, pochodne 19-nortestosteronu:

1. noretysteron (NET)
2. lewonorgestrel (LNG)
3. norgestymat (NGM)
4. dezogestrel (DSG)
5. gestoden (GSD)

Nieetynylowane progestageny:

6. dienogest (DNG) ma silne właściwości androgenne; 40% działania najsilniejszego pod tym względem octanu cyproteronu (CPA),
7. drospirenon (DRSP) ? jest pochodną spironolaktonu, jako jedyny progestagen ma właściwości antymineralnokortykosteroidowe, wykazuje także aktywność antyandrogenową (30% siły działania octanu cyproteronu). Blokowanie receptora mineralokortykosteroidowego zapobiega zatrzymaniu Na i H20, powodując nieznaczny spadek masy ciała.

Inne progestageny:

8. octan cyproteronu (CPA) – pochodna 17-hydroksyprogesteronu ? wywołuje zmiany metaboliczne, wzrost masy ciała, obrzęki, bóle głowy i spadek libido,
9. octan nomegestrolu (NOMAC) – pochodna 19-norprogesteronu,
10. octan chlormadynonu (CMA) – pochodna progesteronu ? ma wyraźne działanie antyestrogenowe i niewielkie antyandrogenowe (20% efektu octanu cyproteronu).

Bezpieczeństwo tej dwuskładnikowej terapii przy stosowaniu niskich dawek estrogenów i progestagenów II i III generacji oceniano przez wiele lat pod kątem ryzyka wzrostu masy ciała, zwyżek wartości ciśnienia tętniczego, metabolizmu glukozy, zaburzeń lipidowych indukowanych tą terapią oraz ryzyka nowotworowego. Wyniki wielu zakończonych badań często były niespójne, co wiązało się z wieloma błędami metodologicznymi, ostatecznie jednak nie stwierdzono różnic znamiennie statystycznych w ocenie powyższych parametrów. Podobnie oceniając ryzyko sercowo-naczyniowe (zagrożenie zawałem, udarem niedokrwiennym i krwotocznym), nie wykazano różnic znamiennych statystycznie u pacjentek stosujących dwuskładnikowe tabletki antykoncepcyjne w niskich dawkach estrogenów i progestagenów II generacji w stosunku do populacji kobiet bez terapii[18].

Metaanalizy dotyczące ryzyka nowotworowego wykazały nieznaczny znamienny statystycznie wzrost względnego ryzyka raka piersi u kobiet stosujących dwuskładnikowe tabletki antykoncepcyjne przed 35. rokiem życia oraz w okresie 1-4 lat po ich odstawieniu[18].

Natomiast ochronną rolę dwuskładnikowych tabletek antykoncepcyjnych w redukcji ryzyka nowotworu endometrium (3 główne podtypy raka endometrium) oraz raja jajnika potwierdzono na podstawie wielu metaanaliz i badań kohortowych[18].

Pomimo tak korzystnych wyników badań nad bezpieczeństwem dwuskładnikowej terapii estrogenowo-progestagenowej, pozostaje nadal kwestią otwartą ryzyko zakrzepowo-zatorowe, stanowiące najpoważniejsze działanie niepożądane, jakim jest zagrożenie życia.

Czynnikami ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej są:

1. zaawansowany wiek;
2. rozległy zabieg chirurgiczny;
3. uraz i unieruchomienie;
4. ciąża i połóg;
5. trombofilia wrodzona i nabyta;
6. otyłość;
7. choroba nowotworowa;
8. palenie papierosów;
9. stosowanie antykoncepcji estrogenowo-progestagenowej oraz doustnej HTZ [18].

Inne metody antykoncepcji:

• 91-dniowa antykoncepcja kombinowana redukująca liczbę cyklów menstruacyjnych na rok;
• Przezskórna antykoncepcja hormonalna kombinowana uwalniająca hormony do krwioobiegu[10];
• Antykoncepcja hormonalna dopochwowa w postaci pierścieni uwalniających hormony poprzez absorbcję do narządu rodnego[5].
• Wkładki wewnątrzmaciczne:T-kształtne lub inne z polietylenu i metalem (miedź, srebro, złoto)[14];
• T-kształtne z polietylenu z rezerwuarem zawierającym levonorgestrel i progesteron lub tylko levonorgestrel[6,7,8,9,10].
• Sterylizacja[15]:
• Sterylizacja żeńska ? poprzez laparoskopowe, laparotomijne lub kolpotomijne przerwanie ciągłości kanału jajowodu (szew, taśma, klips, elektrokoagulacja, resekcja);
• Założenie zatyczek do światła jajowodu w histeroskopii;
• Sterylizacja męska – vasectomia ? poprzez podwiązanie powrózków nasiennych lub poprzez denaturację laserową z dostępu naciętego worka mosznowego.
• Ratunkowa postkoitalna antykonepcja[11, 12]:
• Duża dawka levonorgestrelu wchłaniająca się w jelicie;
• Duża dawka octanu ulipristalu;
• Mechaniczna wkładka antykoncepcyjna;[13]
• Agoniści/antagoniści progesteronu.

Ocen skuteczności każdej w tych metod, definiowana jest jako liczba nieplanowanych ciąż, do jakich dochodzi pomimo stosowania danej metody w jednostce czasu. Do tego celu służy tzw. wskaźnik Pearl?a, który podaje liczbę ciąż na 100 kobiet stosujących daną metodę antykoncepcyjną przez rok (czyli 13 cykli). Jest to zatem liczba niepowodzeń (ciąż) na 1300 cykli ekspozycji.

Według tego wskaźnika najniższą skuteczność wykazują metody naturalne (3,8-20,4), stosowanie prezerwatyw męskich (2,5-5,9), zaś najwyższą skuteczność wykazuje system wewnątrzmaciczny uwalniający lewonorgestrel (0,09-0,11). Pośrednią pozycję zajmuje antykoncepcja dwuskładnikowa estrogenowo-progestagenowa (0-1,82; 0-1,19), plaster antykoncepcyjny (0,71-1,24), pierścień hormonalny (0,71-1,24), minitabletka progestagenowa (0,41) oraz octan medroxyprogesteronu o przedłużonym działaniu (0).[18].

Najpoważniejszą komplikacją przy stosowaniu antykoncepcji hormonalnej z udziałem estrogenów jest choroba zakrzepowo-zatorowa. Cukrzyca także podwyższa to ryzyko.

Bezwzględnym wskazaniem do odstawienia tabletek antykoncepcyjnych są nagłe dolegliwości bólowe, które mogą sugerować rozwój zakrzepicy lub zator: ból brzucha, ból w klatce piersiowej, ból głowy, zaburzenia widzenia, ostry ból kończyny dolnej. Innymi bezwzględnymi przeciwwskazaniami do stosowania antykoncepcji estrogenowo-progestagenowej jest choroba naczyń tętniczych, źle kontrolowane nadciśnienie tętnicze, palenie papierosów po 35. roku życia, powikłania naczyniowe cukrzycy, migrenowe bóle głowy z objawami neurologicznymi, nierozpoznane krwawienia z dróg rodnych, rak piersi ? aktualnie lub w wywiadzie, połóg (czyli 6 tygodni po porodzie u kobiet, które nie karmią piersią), długotrwale unieruchomienie, trombofilia, guz wątroby oraz znaczne upośledzenie czynności wątroby (według: PTG ? Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, ACOG ? American College of Obstetricians and Gynecologists oraz WHO ? World Health Organization).[18]

Przeprowadzone badania na grupie około 150 000 kobiet w okresie rozrodczym z cukrzycą stosujących antykoncepcję hormonalną wykazało ryzyko zakrzepowo-zatorowe wynoszące jedno zdarzenie na 100 kobiet stosujących antykoncepcję w ciągu roku. Ryzyko to było niższe przy stosowaniu antykoncepcji wewnątrzmacicznej i implantów podskórnych.

Obecnie uważa się, że zarówno antykoncepcja w postaci wkładek wewnątrzmacicznych, jak i implantów gestagenowych podskórnych jest metodą z wyboru u kobiet z cukrzycą, gdyż ryzyko zatorowości jest zwiększone w przypadku cukrzycy i stosowania preparatów estrogenowo-gestagenowych.

WHO rekomenduje dla kobiet z cukrzycą i innymi czynnikami ryzyka sercowo-naczyniowego antykoncepcję monogestagenną z wykluczeniem estrogenów. Natomiast nadal nie mamy wyników badań klinicznych obejmujących dużą grupę pacjentek z cukrzycą stosujących antykoncepcję.

Przeprowadzono obserwacje retrospektywne zdarzeń zakrzepowo-zatorowych (choroba zakrzepowa żył, udar, zawał mięśnia serca) w grupie 146 080 kobiet w wieku od 14 do 44 lat z typem 1 i 2 cukrzycy stosujących antykoncepcję w okresie od 2002 do 2011 roku. W danych uwzględniono wiek, palenie papierosów, otyłość i inne czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego związane z powikłaniami cukrzycy, uwzględniono także występowanie nowotworów. W niemal ? badanej grupy nie stwierdzono procesów chorobowych w czasie stosowania antykoncepcji. Około 24% kobiet stosowało antykoncepcję zawierającą estrogeny z gestagenami, a 1,5% tylko gestagenową.

Tylko 4% (5 987 kobiet) stosowało tylko progestin, w tym medroksyprogesteron depot, w postaci podskórnego implantu lub wkładkę wewnątrzmaciczną (IUD).

Zdarzenia zakrzepowe wystąpiły u 3 012 kobiet, co oznacza 6,3 zdarzenia na 1000 kobiet w 1 roku. Najwyższe ryzyko obserwowano u kobiet stosujących antykoncepcję transdermalną w postaci plastrów (16,4 na tysiąc w 1 roku), natomiast najniższą u kobiet stosujących IUD (3,4 na tysiąc w 1 roku) oraz implanty podskórne (0 na tysiąc w ciągu roku).

W porównaniu z kobietami nie stosującymi antykoncepcji hormonalnej antykoncepcja z estrogenami znacząco zwiększała ryzyko zakrzepowo-zatorowe zarówno u kobiet w grupach poniżej 35. roku życia i powyżej.

W przypadku progestynu ryzyko zakrzepowo-zatorowe było zwiększone u kobiet młodszych, natomiast nie stwierdzono podwyższonego ryzyka u kobiet powyżej 35. roku życia. Ryzyko zakrzepowo-zatorowe było znacząco niższe u kobiet stosujących tylko progestin w stosunku do tych, które stosowały antykoncepcję z estrogenami osiągając znamienność statystyczną u kobiet poniżej 35. roku życia, ale nie starszych[17].

Zarówno antykoncepcja z użyciem wkładek wewnątrzmacicznych lub implantów podskórnych gestagenowych wydaje się być najkorzystniejsza w cukrzycy. Także nie stwierdzono podwyższonego ryzyka zatorowością w przypadku preparatów z ultra-niską dawką estrogenów poniżej 30 ?g w porównaniu do IUD lub implantów gestagenowych podskórnych[17].

Wnioski:

1. U kobiet z cukrzycą nie stwierdza się przeciwwskazań do stosowania każdej ze znanych metod antykoncepcji.
2. Ograniczeniem do stosowania antykoncepcji z udziałem estrogenów są powikłania cukrzycy zwiększające ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej.
3. Metodą antykoncepcji z wyboru u kobiet chorych na cukrzycę jest stosowanie wkładek wewnątrzmacicznych z rdzeniem metalowym lub gestagenem czy implantów gestagennych.
4. Wybierając metodę antykoncepcji, podobnie jak planując ciążę u kobiet chorych na cukrzycę, należy brać pod uwagę wiek kobiety, współistnienie innych schorzeń oraz obecność powikłań naczyniowych i narządowych w przebiegu cukrzycy.

Piśmiennictwo:

1. Frances E. Casey, MD, MPH; Chief Editor: Richard Scott MD, FACOGLucidi, Contraception Updated: Dec 07, 2016 Medscape.
2. [Guideline] Curtis KM, Tepper NK, Jamieson DJ, Marchbanks PA. Adaptation of the World Health Organization’s Selected Practice Recommendations for Contraceptive Use for the United States. Contraception. 2013 May. 87(5):513-6.
3. Stephenson J, Shawe J, Panicker S, Brima N, Copas A, Sauer U, et al. Randomized trial of the effect of tailored versus standard use of the combined oral contraceptive pill on continuation rates at 1 year. Contraception. 2013 Apr 11.
4. Brooks M. FDA Okays New Extended-Regimen Oral Contraceptive. Medscape Medical News. Apr 1; 2013.
5. Gilliam ML, Neustadt A, Kozloski M, Mistretta S, Tilmon S, Godfrey E. Adherence and acceptability of the contraceptive ring compared with the pill among students: a randomized controlled trial. Obstet Gynecol. 2010 Mar. 115(3):503-10.
6. Lewis RA, Taylor D, Natavio MF, Melamed A, Felix J, Mishell D Jr. Effects of the levonorgestrel-releasing intrauterine system on cervical mucus quality and sperm penetrability. Contraception. 2010 Dec. 82(6):491-6.
7. Tang JH, Lopez LM, Mody S, Grimes DA. Hormonal and intrauterine methods for contraception for women aged 25 years and younger. Cochrane Database Syst Rev. 2012 Nov 14. 11:CD009805.
8. Creinin MD, Jansen R, Starr RM, Gobburu J, Gopalakrishnan M, Olariu A. Levonorgestrel release rates over 5 years with the Liletta? 52-mg intrauterine system. Contraception. 2016 Oct. 94 (4):353-6.
9. Nelson A, Apter D, Hauck B, Schmelter T, Rybowski S, Rosen K, et al. Two low-dose levonorgestrel intrauterine contraceptive systems: a randomized controlled trial. Obstet Gynecol. 2013 Dec. 122 (6):1205-13.
10. Woo I, Seifert S, Hendricks D, Jamshidi RM, Burke AE, Fox MC. Six-month and 1-year continuation rates following postpartum insertion of implants and intrauterine devices. Contraception. 2015 Dec. 92 (6):532-5.
11. Trussell J, Rodríguez G, Ellertson C. New estimates of the effectiveness of the Yuzpe regimen of emergency contraception. Contraception. 1998 Jun. 57 (6):363-9.
12. Edelman AB, Cherala G, Blue SW, Erikson DW, Jensen JT. Impact of obesity on the pharmacokinetics of levonorgestrel-based emergency contraception: single and double dosing. Contraception. 2016 Jul. 94 (1):52-7.
13. Wildemeersch D, Pett A, Jandi S, Hasskamp T, Rowe P, Vrijens M. Precision intrauterine contraception may significantly increase continuation of use: a review of long-term clinical experience with frameless copper-releasing intrauterine contraception devices. Int J Womens Health. 2013. 5:215-25.
14. Aoun J, Dines VA, Stovall DW, Mete M, Nelson CB, Gomez-Lobo V. Effects of age, parity, and device type on complications and discontinuation of intrauterine devices. Obstet Gynecol. 2014 Mar. 123(3):585-92.
15. Contraception Report. History and future of contraception: developments over time. Contracept Rep. 2000. 10(6):15-23.
16. Berek JS, Adashi EY, Hillard PA, eds. Novak’s Gynecology. 12th ed. Baltimore, MD: Lippincott Williams & Wilkins; 1996. 230-55.
17. Hormonal Contraceptives Pose Low Risk in Women With Diabetes. Miriam E Tucker; December 05, 2016. Medscape Ob/Gyn & Women?s Health.
18. Bińkowska M.: Antykoncepcja hormonalna w: Endokrynologia, część II;593-608; Medical Tribune Polska, Warszwa, 2011.
19. Kitzmiller J.L., Buchanan T.A., Kjos S., Combs C.A., Ratner R: preconception care of diabetes, congenital malformations, and spontaneous abortions /Technical review /Diabetes Care 1996;19:514-541.
20. American Diabetes Association: Consensus development conference on the diagnosis of coronary heart disease in people with diabetes /Consensus Statement /Diabetes Care 1998; 21: 1551-155.
21. Diabetologia Praktyczna: Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u chorych na cukrzycę 2017; A9-A11;2017, tom 3, suplement A.
22. Impact of maternal obesity on offspring obesity and cardiometabolic disease risk: Amanda J Drake, Rebecca M Reynolds; Reproduction 2010;140;387-398.
23. Maternal Pregnancy BMI and Lipid Profile during Early Pregnancy Are Indepependently Associated with Offsprings?s Body Composition at age 5-6 years: The ABC Study: Maaike G. and all; PLOS ONE ;April2014;Volume 9 /ISSUE 4/e94594.
24. Long-Term Healthy Outcomes In Offsprings Born to Women with Diabetes in Pregnancy: Abigail Fraser, Debbie A. Lawior; Curr Diab Rep, 2014;14;489.
25. The diabetic pregnancy and offspring BMI in childhood: a systematic review and meta-analysis; L.H. Pillips and all; Diabetologia /2011/ 54:1957-1966.
26. Cognitive Function in Adult Offspring of Women with Gestational Diabetes – The Role of Glucose and Other;Tine D.Clausen and all;PLOS ONE, June 2013, Volume 8, Issue 6, e67107.

Artykuł Antykoncepcja u kobiet z cukrzycą pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof.Stanisławem Radowickim, konsultantem krajowym w dziedzinie ginekologii i położnictwa.

W jaki sposób działa opieka perinatalna w Polsce? Jak się zmieniała na przestrzeni ostatnich lat?

Mimo znacznych trudności dnia codziennego z roku na rok jest coraz lepiej. W roku 2002 rozpoczęliśmy przebudowę i unowocześnianie położnictwa w Polsce. Nie jest to prosta kalka schematu organizacyjnego z konkretnego państwa, ale opracowany, w wyniku szerokiej analizy przeprowadzonej przez Zespół Konsultanta Krajowego, schemat trójstopniowej opieki okołoporodowej, który łączy najlepsze rozwiązania organizacyjne innych krajów i jednocześnie uwzględnia nasze polskie realia. Wdrożenie opracowanego sytemu stanowiło ogromne wyzwanie. Trzeba było zmienić podejście lekarzy, położnych oraz organizatorów ochrony zdrowia do istoty zmian w nowym systemie opieki nad kobietą w ciąży. Po paru latach starań Narodowy Fundusz Zdrowia przyjął nasze rozwiązanie i wspólnie z prof. Ewą Helwich, Konsultantem Krajowym w dziedzinie neonatologii, przeprowadziliśmy kwalifikację wszystkich oddziałów położniczych w Polsce nadając im stopnie I, II i III poziomu referencyjnego. Ta olbrzymia praca pozwoliła uporządkować w całym kraju opiekę okołoporodową. (Patrz ryc. schemat organizacyjny).

schemat organizacyjny oddziałów położniczych

Na czym konkretnie polega trójstopniowy podział jednostek?

Istotą trójstopniowej opieki okołoporodowej jest zapewnienie kobiecie w ciąży jak najlepszej opieki w zależności od aktualnych potrzeb wynikających z jej stanu zdrowia. Mówiąc bardziej precyzyjnie chodzi o zapewnienie ciężarnej i jej dziecku jak najszybszej specjalistycznej opieki, jeśli takiej potrzebuje. Oddziały położnicze posiadające pierwszy stopień opieki okołoporodowej to oddziały w szpitalach powiatowych. Stanowią one podstawę systemu. Oddziały drugiego stopnia referencyjności ulokowane są w szpitalach wojewódzkich i miejskich. Natomiast oddziały położnicze trzeciego stopnia referencyjności to oddziały kliniczne i instytutowe. Przynależność do poszczególnych poziomów oznacza możliwość leczenia określonych chorób lub powikłań występujących w ciąży. Przesunęliśmy ciężar rodzenia, w przypadku ciąż przebiegających prawidłowo, na poziom I. Natomiast w przypadkach ciąży powikłanej, ciężarna powinna jak najszybciej, najlepiej w momencie rozpoznania patologii, zostać przekazana na poziom drugi lub trzeci. Przykładowo, jeśli u ciężarnej na I poziomie referencyjnym położnik wykrył nieprawidłowe stężenie glukozy we krwi, to ten przypadek winien być skonsultowany z diabetologiem bądź odesłany do II lub III poziomu w zależności od stanu klinicznego ciężarnej. Po konsultacji ciężarna powraca do I poziomu referencyjnego z konkretnymi wskazaniami odnośnie dalszego prowadzenia ciąży bądź pozostaje pod stałą opieką wyższego poziomu. Proszę zwrócić uwagę, że tak funkcjonujący system pozwala na koncentrację sprzętu i wysokiej klasy specjalistów na tych poziomach, gdzie mogą być optymalnie wykorzystani, zaś ciężarna ma gwarancję otrzymania optymalnej opieki specjalistycznej w możliwie krótkim czasie.

Mówi Pan o systemie, który ewoluuje. A czy kobiety są świadome zmian, możliwości z jakich mogą skorzystać? Odczuwają poprawę jakości opieki okołoporodowej?

Tak, trójstopniowy system opieki okołoporodowej podlega stałej ewolucji ? wprowadzane są nowe procedury, nowe sposoby leczenia powikłań pojawiających się w ciąży, rozważa się nowe rozwiązania organizacyjne np. opieka skoordynowana. Wszystko po to, by kobieta ciężarna w chwili zagrożenia jej ciąży otrzymała właściwą opiekę lekarską jak najszybciej i w pełni adekwatną do jej potrzeb. Występuje jednak szereg problemów, które utrudniają funkcjonowanie systemu. Jednym z nich jest tzw. ?późne zgłaszanie się? ciężarnej do ginekologa. Nierzadko ciężarne zgłaszają się do położnika w 3.-4. miesiącu ciąży, a bywa też, że pierwszą wizytą jest przyjęcie ciężarnej do szpitala w chwili rozpoczynającego się porodu. Takie sytuacje w sposób istotny utrudniają, a niekiedy uniemożliwiają udzielenie pełnej pomocy ciężarnej. Na szczęście w tym zakresie widzimy postęp. Od momentu wprowadzenia zasady warunkującej uzyskanie ?becikowego? od zgłoszenia się ciężarnej do 10. tygodnia trwania ciąży. Często obserwujemy niechęć pacjentek do zmiany lekarza, gdy sytuacja położnicza tego wymaga. To ?przywiązanie? do lekarza jest uzasadnione, bowiem daje pacjentce poczucie bezpieczeństwa w ciąży, ale skierowanie na konsultację do wyższego poziomu referencyjnego, nie zawsze musi oznaczać zmianę lekarza. Konsultacje te są konieczne, by dalszy przebieg ciąży był bezpieczny. Niestety ta wiedza z trudem przebija się do świadomości pacjentek. Jesteśmy przekonani, że wprowadzenie ogólnopolskiej ?Karty Przebiegu Ciąży? w sposób istotny wpłynie na regularność wizyt ciężarnych u ginekologa, co przełoży się na dalszą poprawę jakości opieki okołoporodowej.

Czy system działa dobrze?

System organizacyjny, niezależnie od tego czy funkcjonuje w medycynie, czy też w innej dziedzinie naszego życia, by być sprawnym wymaga stałej konfrontacji z rzeczywistością i stałego wprowadzenia nowych rozwiązań cząstkowych. Czynimy to na co dzień, analizując działanie systemu trójstopniowej opieki i wprowadzając zmiany, o czym mówiłem wcześniej. Jest jeszcze wiele do zrobienia w kwestii poprawy współpracy pomiędzy poszczególnymi poziomami referencyjnymi.

Przykładowo, na Dolnym Śląsku istniał problem z przekazywaniem pacjentek na wyższe poziomy referencyjne ? powodem powtarzanym przez telefon był ?brak wolnych miejsc?. Zainstalowanie faksów we wszystkich oddziałach położniczych oraz wprowadzenie specjalnego druku zgłoszeniowego prawie w całości rozwiązało problem, przyczyniając się równocześnie do poprawy jakości opieki okołoporodowej.

Naszym bardzo dużym osiągnięciem jest zmniejszenie liczby zgonów płodów i dzieci w okresie okołoporodowym z 3.500 przypadków w roku 2001 do 1.320 w roku 2015. Osiągnęliśmy rekordowe obniżenie współczynnika umieralności okołoporodowej ? w roku 2015 wyniósł on ? 4,4?. Żaden z europejskich krajów nie odnotował tak znacznej poprawy w ciągu tak krótkiego okresu. Proszę popatrzeć na te zestawienia, niech przemówią dane statystyczne. (Patrz tabela umieralności okołoporodowej od 2001 do 2015 r.)

Czy system działa dobrze?

W jakich województwach opieka perinatalna działa najlepiej, a gdzie jest najsłabiej?

Co roku oceniamy jakość opieki okołoporodowej posługując się międzynarodowym wskaźnikiem jakim jest współczynnik umieralności okołoporodowej. W roku 2015 najlepszy wynik (patrz tabela) uzyskały województwa: zachodniopomorskie, lubelskie i warmińsko-mazurskie, gdzie współczynnik umieralności okołoporodowej wyniosły odpowiednio: 3,3?, 3,4? i 3,7?. Po raz pierwszy odnotowaliśmy oddziały z pierwszego stopnia referencyjnego (szpitale powiatowe), gdzie w ciągu całego roku ani jedno dziecko nie zmarło w okresie okołoporodowym. Ale mamy też powody do niepokoju. Najwyższy współczynnik umieralności okołoporodowej odnotowały województwa: łódzkie ? 5,7?, lubuskie ? 5,3? i pomorskie ? 5,2?. Dystans do najlepszych województw jest znaczny i on wytycza drogę, jaką musimy przebyć, by poprawić jakość opieki okołoporodowej w Polsce. Stosowne działania naprawcze zostały już podjęte.

Termin ?perinatologia? powstał stosunkowo niedawno. Jak do tego doszło?

Jest to pokłosie analizy potrzeb oraz konieczności unowocześniania położnictwa w Polsce zgodnie ze światowymi tendencjami. Chcemy rozwijać specjalizację, która pozwoli nam nie tylko leczyć matkę i pośrednio płód, ale umożliwi bezpośrednie leczenie płodu w macicy. Zakres tej specjalizacji szczegółowej pozwoli na leczenie najcięższych chorób płodu i rozwijać techniki ich leczenia. Specjalizacja ta nazywana jest często medycyną płodu.

MZ-29 2016

Jak szybki jest postęp tej dziedziny?

Jeszcze sześć lat temu zakres operacji na płodzie obejmował trzy procedury: zamknięcie przecieku w łożysku, operacje niewielkich rozszczepów kręgosłupa płodu, przecinanie błon w jaju płodowym. W chwili obecnej liczba wykonywanych operacji wewnątrzmacicznych wzrosła do 24 i co pewien czas katalog ten ulega powiększeniu. Powstałe w kraju Centra Perinatologii podejmują się wykonywania niektórych operacji wewnątrzmacicznych np. leczenie przepukliny przeponowej. Schorzenie to uniemożliwia prawidłowy rozwój płuc u płodu, bowiem jelita przesuwają się przez zbyt duży otwór w przeponie płodu do klatki piersiowej. Można zapobiec tej patologii nakłuwając powłoki brzuszne i ścianę macicy fetoskopem (aparat podobny do laparoskopu) i wprowadzając do tchawicy płodu specjalny balonik, który po rozprężeniu zamyka otwór w przeponie, zapewniając dalszy prawidłowy rozwój płuc płodu. Przed porodem balonik musi zostać usunięty. Ten przykład ilustruje kierunki rozwoju medycyny płodu ? perinatologii. W Polsce wykonano już kilka takich zabiegów.

Wracając do systemu i wzorców europejskich. W którym kraju Starego Kontynentu opieka okołoporodowa działa najlepiej?

W krajach skandynawskich i w Czechach. Od wielu lat Skandynawia buduje i stale ulepsza podobny do naszego, system trójstopniowej opieki okołoporodowej. Czesi od połowy lat 70. ubiegłego wieku, systematycznie budowali system opieki nad kobietą w ciąży i jej dzieckiem. Systematyczna praca i stałe usprawnianie obowiązującego modelu organizacyjnego przyniosło wymierne efekty. Podążamy podobną drogą i należy wierzyć, że osiągniemy jeszcze lepsze rezultaty.

Jakie są największe wyzwania na najbliższe lata?

Wypracowany w Polsce system trójstopniowej opieki okołoporodowej jest wzorowany na najlepszych schematach organizacyjnych tych krajów, które osiągnęły wcześniej istotną poprawę jakości opieki okołoporodowej. Nie jest to system zamknięty, ale wymaga dyscypliny organizacyjnej, a z tym bywa różnie oraz wprowadzania do niego nowych rozwiązań i technologii medycznych z zakresu: genetyki, farmakologii, technik obrazowania i technik operacyjnych. Jest to konieczne, by zapewnić przyszłym matkom odpowiednio wysoki poziom i jakość opieki okołoporodowej.

Rozmawiała Agnieszka Niesłuchowska

Artykuł Opieka perinatalna pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z dr n. med. Marzeną Dębską, specjalistką w zakresie położnictwa i ginekologii, ultrasonografii i diagnostyki prenatalnej, ze Szpitala Bielańskiego w Warszawie.

Od kiedy na świecie przeprowadzane są zabiegi wewnątrzmaciczne w perinatologii?

Sama nazwa perinatologia jest stosunkowo młodą nazwą, w Polsce dopiero powstała taka specjalizacja, pojawiają się pierwsi specjaliści. Jednak zabiegi wewnątrzmaciczne służące leczeniu dzieci, przeprowadza się od dość dawna, realnie od lat 80., tak naprawdę od kiedy rozpoczęła się era ultrasonografii. Decydującym momentem była możliwość monitorowania zabiegu pod kontrolą ultrasonograficzną. Dzięki temu terapia wewnątrzmaciczna bardzo się rozwinęła.

Jakie zabiegi wykonywano na początku, a o jakie rozszerzono wraz z rozwojem medycyny?

Pierwsze zabiegi to były transfuzje dopłodowe wykonywane w konflikcie serologicznym. Polegały one na przetaczaniu krwi płodom, u których rozwinęła się anemia z powodu obecności u matki przeciwciał przeciwko krwinkom czerwonym dziecka. Prekursorem tej terapii był Wiliam Liley, australijski położnik, który uratował wiele dzieci zagrożonych zgonem wewnątrzmacicznym z powodu konfliktu serologicznego. Początkowo wykonywał te zabiegi pod kontrolą rentgenowską, podając krew do jamy otrzewnej płodu. Było to na długo przed zastosowaniem ultrasonografu. Liley został uhonorowany przez wiele towarzystw naukowych na świecie, również przez Akademię Papieską, zasłynął na całym świecie jako prekursor terapii prenatalnej i jednocześnie jako obrońca życia.

A jak to wygląda w Polsce?

W Polsce obecnie mamy kilka dużych ośrodków, które zajmują się terapią prenatalną i kilkanaście mniejszych, gdzie prowadzona jest tylko diagnostyka. Obecnie w Polsce można wykonać każdy zabieg wewnątrzmaciczny, jaki wykonywany jest na świecie, jesteśmy pod tym względem na podobnym poziomie, jak inne kraje, czy to Europy Zachodniej, czy Stany Zjednoczone.

Jak rozwijała się diagnostyka? Jakim sprzętem diagnozowano ciężarne w latach 80. ubiegłego wieku, a jak wygląda to teraz?

Pierwsze badania ultrasonograficzne u ciężarnych zaczęły być w Polsce wykonywane na początku lat 80., początkowo obraz był bardzo zły, ledwo można było odróżnić głowę dziecka od pośladków, były nawet aparaty, pod którymi trzeba było przesuwać pacjentkę, żeby obejrzeć jej cały brzuch. Przed erą ultrasonografii możliwości diagnostyki prenatalnej były bardzo ograniczone. Można było wykonać zdjęcie rentgenowskie i zobaczyć na nim kręgosłup dziecka, z jego ułożenia wnioskować, gdzie są pozostałe części ciała. Obecnie możemy zajrzeć do jamy macicy za pomocą USG lub bezpośrednio za pomocą fetoskopu. Fetoskop to takie urządzenie, które wprowadza się do macicy przez mały otwór, można za jego pomocą obejrzeć dziecko, a także wykonać różne zabiegi. Jest to urządzenie podobne do laparoskopu, który służy do operacji w jamie brzusznej.

Jakie patologie i nieprawidłowości można obecnie leczyć?

Zakres możliwości terapii prenatalnej nieustannie się poszerza. Obecnie, poza transfuzjami dopłodowymi, które są wykonywane w konflikcie serologicznym, ale również w innych przypadkach, na przykład zakażeń wewnątrzmacicznych, wykonuje się wiele różnych zabiegów. Do najczęściej wykonywanych należą tak zwane zabiegi ?igłowe?, czyli różnego rodzaju punkcje odbarczające, amnioredukcje, amnioinfuzje, zakładanie cewników (tak zwanych shuntów) do jam ciała płodu (w przypadku powiększonego pęcherza moczowego, wodonercza czy wysięku w jamach opłucnowych). Coraz bardziej popularne są zabiegi fetoskopowe, do których najczęstszym wskazaniem są powikłania ciąży bliźniaczej (zespół przetoczenia, zahamowanie wzrastania jednego z płodów czy zespół bezsercowca, tzw. TRAP), w których wykonuje się laserowe zamknięcie naczyń łączących układy krążenia płodów.

Drugim najczęstszym wskazaniem do fetoskopii jest przepuklina przeponowa u płodu, choroba w której narządy jamy brzusznej przez ubytek w przeponie wpuklają się do klatki piersiowej, uciskając płuca i powodują ich niedorozwój. Za pomocą fetoskopu można prenatalnie zamknąć światło tchawicy specjalnym balonem, który uniemożliwia odpływ fizjologicznej wydzieliny z płuc, doprowadzając do powiększenia objętości płuc i lepszego ich rozwoju. W Polsce wykonywane są również zabiegi na otwartej macicy. W taki sposób można przed urodzeniem dziecka zamknąć rozszczep kręgosłupa, co w niektórych przypadkach korzystnie wpływa na dalszy rozwój dziecka, zmniejszając ryzyko trwałego inwalidztwa i wodogłowia.

W ostatnich latach w Polsce wykonuje się również prenatalne zabiegi na sercach płodów. Jedyny taki ośrodek znajduje się w Szpitalu Bielańskim w Warszawie. Zabiegi są wykonywane przez zespół złożony z kardiologów i położników. Zespół ten obecnie jest jednym z najbardziej doświadczonych na świecie w zakresie prenatalnych zabiegów kardiologicznych, które są wykonywane w przypadku takich wad serca, jak krytyczne zwężenie zastawki aortalnej, płucnej czy prenatalna restrykcja otworu owalnego. Oczywiście, terapia prenatalna wiąże się z ryzykiem powikłań i jest zarezerwowana dla najcięższych chorób. Takich, które grożą zgonem dziecka przed osiągnięciem zdolności do życia pozałonowego lub jego trwałym uszkodzeniem.

Które zabiegi wewnątrzmaciczne są najbardziej inwazyjne i niebezpieczne, a zarazem najbardziej spektakularne?

Trudno powiedzieć, to subiektywna ocena. Moim zdaniem chyba jednymi z najbardziej spektakularnych są zabiegi na sercach i zabiegi na otwartej macicy. Proszę sobie wyobrazić bijące serce płodu w 20. tygodniu ciąży, kiedy serce jest wielkości pięciogroszowej monety, jak wkłuwa się do niego igłę, poszerza balonikiem zwężoną zastawkę, a po wyjęciu igły widzi piękny wypływ krwi z komory serca. Przy zabiegach na otwartej macicy wyjmuje się na czas zabiegu dziecko z macicy ? nie całe, zwykle tę część, która ma być operowana. Ale i tak wygląda to niesamowicie, dziecko jest małe, widać małe rączki, nóżki, chirurdzy robią operację, a potem dziecko wkłada się z powrotem i zaszywa macicę i brzuch. Pięknie potrafią wyglądać obrazy z fetoskopii ? można poobserwować dziecko, jak rusza rączkami, ssie kciuk. Podobnie piękne, prawie rzeczywiste obrazy można obecnie uzyskiwać za pomocą ultrasonografii ? 3/4D, HDlive i innych opcji ultrasonograficznych.

Wszystkie zabiegi prenatalne są inwazyjne i każdy niesie ze sobą jakieś ryzyko. Jest to sytuacja podobna, jak w przypadku wszystkich zabiegów, również tych wykonywanych po urodzeniu dziecka. Terapia prenatalna ma swoją specyfikę ? zanim zaczniemy operować dziecko, musimy się do niego w jakiś sposób dostać. To wiąże się z koniecznością naruszenia integralności jaja płodowego. Już samo pobranie płynu owodniowego ma swoje konkretne ryzyko ? około 1 proc. powikłań, kończących się utratą ciąży. Wystarczy, że odpłynie płyn owodniowy i zazwyczaj, jeżeli ciąża jest jeszcze mocno niedonoszona ? dochodzi do jej utraty. Na to niestety zwykle nie mamy żadnego wpływu?

Ile dzieci udaje się uratować dzięki zabiegom? Czy są jakieś dane?

Trudno powiedzieć. Nie ma oficjalnych statystyk, które podsumowywałyby dane dotyczące wykonywanych zabiegów prenatalnych z całego kraju. Szacuję, że w każdym ośrodku zajmującym się diagnostyką i terapią prenatalną wykonuje się co najmniej kilkadziesiąt zabiegów terapeutycznych rocznie. Co daje kilkaset na skalę kraju. Dla każdej pojedynczej rodziny, której dziecko zostało w ten sposób uratowane, jest to bardzo dużo.

Jeśli mowa o statystykach, Polska jest w światowej czołówce wykonanych zabiegów. To znaczy? Kto nas wyprzeda? Ile wykonujemy rocznie takich zabiegów w porównaniu do innych krajów europejskich?

Polska z pewnością jest w światowej czołówce jeśli chodzi o liczbę wykonanych zabiegów wewnątrzmacicznych na sercach płodów. Robimy te zabiegi od 5 lat, a pewnie już niedługo dojdziemy do 100 wykonanych zabiegów, co zbliży nas do największego ośrodka na świecie, znajdującego się w Bostonie, a który te zabiegi wykonuje od lat 15. Mamy też podobną, a nawet trochę niższą liczbę powikłań, co oznacza, że robimy to nie gorzej niż nasi koledzy, a rocznie robimy tych zabiegów znacznie więcej. To jest odpowiedni moment, żeby powiedzieć, dlaczego tak jest? Po pierwsze ? diagnostyka prenatalna stoi na całkiem dobrym poziomie, położnicy wykrywają te wady odpowiednio wcześnie ? trzeba bardzo mocno podkreślić, że bez diagnostyki prenatalnej terapia nie byłaby możliwa. Po drugie, polskie kobiety chcą leczyć swoje dzieci. W chwili, kiedy dowiadują się o chorobie nienarodzonego dziecka, pierwsze pytanie zazwyczaj brzmi ? pani doktor/ doktorze, co możemy zrobić, żeby mu pomóc?

Jakie są wyzwania we współczesnej perinatologii? Jakie zabiegi będą mogą być wykonywane w przyszłości w ramach terapii płodu?

Wyzwań jest ogromnie dużo. Nie jesteśmy w stanie wyleczyć większości wad ośrodkowego układu nerwowego, wszczepiać rozruszników serca, nie potrafimy przeszczepiać kończyn, czy leczyć wad genetycznych. Ale trzeba być cierpliwym i podejmować wyzwania, ja wierzę w medycynę i w to, że terapia prenatalna jeszcze nie raz nas zaskoczy.

Artykuł Zabiegi wewnątrzmaciczne pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. Stanisławem Radowickim, konsultantem krajowym w dziedzinie ginekologii i położnictwa.

W jaki sposób działa opieka perinatalna w Polsce? Jak się zmieniała na przestrzeni ostatnich lat?

W 2001 roku rozpoczęła się przebudowa całego systemu położniczego w Polsce, na wzór krajów Europy Zachodniej. Nie była to jednak kalka schematu organizacyjnego konkretnego państwa, ale wynik analizy zespołu ówczesnego konsultanta krajowego w dziedzinie ginekologii i położnictwa, która uwzględniała zarówno wymogi w krajach, na których się wzorowaliśmy, jak i nasze realia. W efekcie powstał system trójstopniowej opieki okołoporodowej. Zmiana wiązała się z ogromnym trudem, bowiem trzeba było zmienić sposób myślenia zarówno lekarzy, jak i organizatorów ochrony zdrowia. Po tych siedmiu latach starań w NFZ, jako pierwsza specjalizacja, w połączeniu z neonatologami, dokonaliśmy analizy mapy Polski, nadając stopnie ? I, II, III, wszystkim szpitalom, czyli łącznie 406 jednostkom. Od tego momentu Fundusz zaczął nas wyraźnie wspierać.

Na czym konkretnie polega trójstopniowy podział jednostek?

Podstawą jest pierwszy stopień ? szpitale powiatowe, drugi poziom to szpitale wojewódzkie i część powiatowych, a trzeci ? kliniki, w których pomoc znajdują pacjentki z najtrudniejszymi patologiami ciąży. Przydzieliliśmy poszczególnym poziomom możliwość leczenia konkretnych schorzeń jeśli chodzi o ciążę powikłaną, a przesunęliśmy ciężar rodzenia, w przypadku ciąż fizjologicznych, na podstawowe jednostki (I poziom). Chodzi o to, by skoncentrować siły i środki, a więc aparaturę i umiejętności wysokospecjalistycznych zespołów (III poziom), aby różnego rodzaju schorzenia leczyć od razu. Jeśli np. na pierwszym poziomie stwierdzi się u ciężarnej nieprawidłowy poziom glukozy, to lekarz z pierwszego poziomu jest zobowiązany do skonsultowania pacjentki z diabetologiem lub odesłanie jej do drugiego poziomu, w zależności od tego jaki rodzaj nieprawidłowości stwierdził u pacjentki.

Termin ?perinatologia? powstał stosunkowo niedawno. Jak do tego doszło?

Trzy lata temu doszliśmy do wniosku, że musimy zacząć rozwijać specjalizację, która pozwoli nam nie tylko leczyć matkę i pośrednio płód, ale też ? w przypadku różnych schorzeń ? bezpośrednio leczyć płód. W ten sposób powstała perinatologia, która miała na celu leczenie najcięższych chorób i jednocześnie rozwijać technikę leczenia płodu, nazywaną medycyną płodu lub fetologią.

Jak szybki jest postęp tej dziedziny?

Jeszcze sześć lat temu operacji, których dokonywano na płodzie było cztery ? zamknięcie przecieku w łożysku, operacja kręgosłupa, modyfikacje dotyczące przecinania błon w jaju płodowym czy zamykanie pewnych obszarów w łożysku, które były patologicznymi rozrostami. Teraz wykonuje się aż 24 rodzaje operacji, w tym np. przepuklina przeponowa, która uniemożliwia rozwój płuc dlatego, że zawartość jamy brzusznej przesuwa się u płodu do klatki piersiowej. Operujemy ją zakładając specjalny balonik do przełyku, który zamyka otwór, a zawartość
? wątroba, jelita ? nie przesuwają się, dzięki czemu płód może rozwijać się prawidłowo. Przed porodem balonik jest usuwany, poprzez nakłucie macicy i dotarcie do środowiska płodu przez usta.

Operacje rozwijają się bardzo szybko dzięki miniaturyzacji, czyli tworzeniu nowych technik operacyjnych za pomocą technik endoskopowych wspartych coraz lepszą wizualizacją (USG, nowoczesne oprzyrządowanie). Dzięki temu możemy ratować dzieci, które w przeszłości byłyby skazane na śmierć. I postęp będzie coraz większy, a my nie odstajemy od Zachodu. Jesteśmy w czołówce krajów, w których dochodzi do najszybszych zmian w tej dziedzinie.
Mówi Pan o systemie, który ewoluuje. A czy kobiety są świadome zmian, możliwości z jakich mogą skorzystać? Odczuwają poprawę jakości opieki okołoporodowej?
Tu jest pewien problem. Idealnym rozwiązaniem byłaby sytuacja, w której kobieta, po ustaniu miesiączki, od razu udaje się do ginekologa, by potwierdzić swoje obawy, co do ewentualnej ciąży. Jeśli ciąża jest patologiczna, to im wcześniej ją wykryjemy i skierujemy pacjentkę do odpowiedniego poziomu, tym większe są szanse na leczenie, utrzymanie ciąży do końca i urodzenie zdrowego dziecka.

Często obserwujemy niechęć pacjentek do zmiany lekarza, choć przecież wcale nie w tym rzecz. Rzecz w tym, by lekarz zajmujący się ciążami fizjologicznymi (75-78 proc. wszystkich porodów), mógł współpracować ze specjalistami z wyższych poziomów.

Czy system działa dobrze?

System organizacyjny, niezależnie od tego czy dotyczy medycyny czy nie, wymaga konfrontacji z rzeczywistością. Jest jeszcze wiele do zrobienia w kwestii poprawy koordynacji pomiędzy poszczególnymi poziomami i specjalistami, Naszym ogromnym osiągnięciem jest jednak to, że ilość zgonów płodów i dzieci w okresie okołoporodowym wyraźnie zmalała z 3,5 tys. na początku tego wieku do 1,6 tys. w ubiegłym roku. Umieralność okołoporodowa jest rekordowo niska i żaden kraj europejski nie odnotował takiego skoku. Warto wspomnieć, że śmiertelność okołoporodowa w 2014 roku w Polsce po raz pierwszy spadła poniżej średniej europejskiej i wyniosła 5,7 promila.

W jakich województwach opieka perinatalna działa najlepiej, a gdzie jest najsłabiej?

Np. województwo świętokrzyskie było dawniej na ostatnich miejscach w tabeli, teraz, przy wsparciu administracji, wojewody, w ciągu dwóch lat znalazło się na pierwszym miejscu. Spadek umieralności noworodków był rekordowy. Ciekawostką jest to, że na niektórych oddziałach świętokrzyskich szpitali, przez ostatni rok nie zmarło ani jedno dziecko. Innymi prężnie działającymi województwami są zachodniopomorskie, lubelskie i warmińsko-mazurskie. Z kolei największy odsetek zgonów i martwych urodzeń odnotowały województwa: pomorskie, lubuskie i łódzkie.

Na szczęście jest coraz lepiej, wywalczyliśmy wyższą wycenę porodów, podobnie jest z kwestią znieczuleń w porodzie, za które pacjentka nie płaci. Komfort rodzenia znacznie wzrósł. Trzeba wspomnieć również o tym, że po opracowaniu trójstopniowego systemu, ministerstwo zdrowia opracowało wspólnie z nami rozporządzenie dotyczące postępowania w czasie ciąży fizjologicznej i najczęściej występujących patologii w czasie ciąż. Oba te rozporządzenia porządkują sposób postępowania z ciężarną.

Jakie są najczęstsze nieprawidłowości u kobiet w ciąży?

Cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, zatrucie ciążowe, przedwczesne porody. Tu warto wspomnieć o tzw. genetyce ginekologicznej, czyli badaniach prenatalnych. Kobieta, która je wykona, wie, jaki jest dobrostan płodu. Jeśli okaże się, że jest zaburzony, możemy na podstawie badań określić, jaki to typ zaburzenia, a kobieta ma czas, by się z tym oswoić, a niewykluczone, że dzięki nowoczesnej medycynie płodu możemy uratować dziecko. Dodam, że w Polsce co trzecia ciąża jest obciążona jakimś defektem, rodzajem patologii.

Wracając do systemu i wzorców europejskich. W którym kraju Starego Kontynentu opieka okołoporodowa działa najlepiej?

Bez wątpienia w Czechach. To bardzo zdyscyplinowany naród, kobiety dbają o ciążę, regularnie się badają, a system państwowej opieki zdrowotnej działa bardzo prężnie i jest sprzężony z opieką nad ciężarnymi.

Jakie są największe wyzwania na najbliższe lata?

Uznajemy, że podstawa, którą wypracowaliśmy, nie jest systemem zamkniętym. Jesteśmy otwarci na nowości i jeszcze lepsze opiekowanie się kobietami w ciąży. Rozwój jest uzależniony od trzech wypadkowych ? rozwoju genetyki, który pozwoli w przyszłości wyizolować grupy chorób, które są traktowane obecnie pod hasłem jednej choroby, po drugie ? rozwój farmakologii, czyli tworzenie leków pod dyktando wskazówek genetycznych eliminując w sposób trwały bądź okresowy dane schorzenie. Po trzecie ? rozwoju techniki obrazowania w medycynie, w tym USG, które coraz precyzyjniej pozwala określić strukturę płodu. Bez wątpienia obraz będzie coraz doskonalszy, dzięki czemu będziemy mogli określić, jakie spustoszenia tkankowe czyni dana patologia u płodu i ciężarnej. Już dziś aparat do wykonywania badania jest tak mały, że lekarz może go zmieścić w kieszeni. A to daje ogromne możliwości, pozwala bowiem na wykonanie badania w dowolnym miejscu i czasie. Co więcej, jakość obrazowania jest naprawdę świetna, porównywalna z badaniem wykonanym przez tradycyjny sprzęt.

Rozmawiała Agnieszka Niesłuchowska

Artykuł Opieka perinatalna pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Przesiewowe badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze ciąży stanowi obecnie nieodłączny element opieki nad kobietą w ciąży. Umożliwia ono oprócz określenia wieku płodu i płci, wykrycie wad płodu, w tym wad cewy nerwowej.

Częstość występowania wad cewy nerwowej szacuje się na 8-9 przypadków na 10 000 ciąż. Obraz kliniczny wad cewy nerwowej jest zróżnicowany począwszy od całkowitego braku objawów lub lekkich deficytów neurologicznych aż po wady letalne, takie jak bezmózgowie czy też przepuklina mózgowa. Rozszczep kręgosłupa jest najpowszechniejszą wadą cewy nerwowej. Jest to heterogenna wada, wśród której wyróżnia się rozszczep kręgosłupa ukryty, przepuklinę oponową oraz przepuklinę oponowo-rdzeniową. Jednocześnie należy nadmienić, że w Europie 50,3 proc. ciąż z wadą cewy nerwowej to ciąże z ukrytym rozszczepem kręgosłupa, a blisko 40 proc. ciąż z rozpoznaną tą postacią wady prowadzi do żywych urodzeń.

Rozwój cewy nerwowej

Do zamknięcia cewy nerwowej dochodzi zwykle pomiędzy 21. a 28. dniem rozwoju embrionalnego. Tym samym ewentualne wady cewy nerwowej powstają na bardzo wczesnym etapie ciąży, jednakże tradycyjnie wykrywane są z wysoką dokładnością dopiero w drugim trymestrze. W efekcie matka informowana jest na bardzo późnym etapie ciąży. Niestety, w tym czasie matka może już wyczuwać ruchy dziecka, co istotnie utrudnia psychiczne przygotowanie się na przyszłość. Jednocześnie opóźnia to wszelkie możliwe rozmowy z lekarzem na temat konsekwencji takiej diagnozy.

Obecnie uważa się, że etiologia powstawania wad cewy nerwowej jest wieloczynnikowa. A predysponować do tego mogą cukrzyca, otyłość, czy też niedobór kwasu foliowego.

Diagnostyka wad cewy nerwowej

Przesiewowe badanie ultrasonograficzne stanowi obecnie nieodłączny element opieki nad kobietą w ciąży. Umożliwia ono oprócz określenia wieku płodu i płci, wykrycie wad płodu, w tym wad cewy nerwowej. W diagnostyce rozszczepu kręgosłupa specjaliści poszukują oznak takich jak objaw banana czy też objaw cytryny. Jeśli po przeprowadzeniu badania ultrasonograficznego podejrzewa się obecność wad cewy nerwowej, lekarz może zaproponować wykonanie amniocentezy, w trakcie której pobierany jest do badania płyn owodniowy. Niestety, jest to zabieg inwazyjny, który związany jest ze zwiększonym ryzykiem poronienia (szacuje się, że ryzyko wynosi od 1/100 do 1/600).

Nowe możliwości diagnostyczne

Niedawno opublikowano wyniki pracy Chen i wsp., których celem była ocena potencjalnego zastosowania rutynowej oceny przezierności wewnątrzczaszkowej (ang. intracranial translucency, IT) i innych struktur tylnej części mózgu we wczesnym wykrywaniu otwartego rozszczepu kręgosłupa w badaniu przesiewowym wykonywanym pomiędzy 11. a 14. tygodniem.

Pomiędzy czerwcem 2010 a październikiem 2013 roku przeprowadzono prospektywne badanie w dziesięciu ośrodkach prenatalnej diagnostyki w Berlinie. Badania USG przeprowadzało 20 ekspertów z certyfikatem DEGUM II lub DEGUM III (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin).

U każdej pacjentki wykonywano pełne badanie USG I trymestru. Dodatkowo szczegółowo analizowano struktury tylnej części mózgu. Pośrodkowy pomiar czwartej komory, wyrażony pomiarem IT, wykonywano uwidaczniając zarówno kość nosową, jak i odcinek wykorzystywany do pomiaru przezierności karkowej (ang. nuchal translucency, NT). W tym układzie kość klinowa stanowi echogeniczną strukturę w części środkowej głowy płodu, przylegając do pnia mózgu (ang. brain stem, BS) wraz z jego echogeniczną tylną ścianą, którą stanowią sploty naczyniówkowe komory czwartej i bezechowa komora czwarta (IT). Natomiast z tyłu znajduje się zbiornik wielki (ang. cisterna magna, CM) zlokalizowany pomiędzy splotami naczyniówki i kością potyliczną (ang. occipital bone, OB).

W przypadku otwartego rozszczepu kręgosłupa dochodzi do przesunięcia pnia mózgu ze zwiększeniem jego średnicy, a także dochodzi do zmniejszenia odległości pomiędzy pniem mózgu a kością potyliczną (BS-OB). W rezultacie dochodzi do wzrostu wartości ilorazu tych parametrów (BS/BSOB). Zatarcie CM jest kolejną konsekwencją przesunięcia w dół pnia mózgu, co prowadzi do uzyskiwania niskich wartości przy pomiarze CM lub nawet do całkowitego jego zaniku. Dlatego też patologię tylnej części mózgu podejrzewano, gdy wysoka była wartość pomiaru pnia mózgu oraz wskaźnika BS/BSOB, natomiast gdy niskie były wartości pomiaru CM oraz BS-OB. Pacjentki obserwowano zarówno w badaniu przesiewowym w drugim trymestrze, w trakcie całej ciąży, a także w okresie okołoporodowym.

Do badania włączono 15 526 kobiet ciężarnych i przebadano 16 164 płodów. Mediana wieku wynosiła 33 lata (zakres 15-51). Wśród pacjentek stwierdzono 614 przypadków ciąży mnogiej (3,8 proc.), w tym 593 ciąż bliźniaczych, 18 ciąż trojaczych oraz 3 ? czworacze. W 96 przypadkach (0,0058 proc.) nie udało się uwidocznić IT lub jej braku z powodu warunków technicznych (otyłość, położenie płodu). Łącznie zidentyfikowano 11 przypadków otwartego rozszczepu kręgosłupa, a tym samym częstość wady wynosiła 11/16164 lub 6,8 na 10 000 przypadków. Dodatkowo wykryto jeden przypadek przepukliny mózgowej i jeden przypadek bezmózgowia.

W ośmiu przypadkach otwarty rozszczep kręgosłupa wykryto w trakcie pierwszego badania tylnej części mózgu, w trzech ? wysunięto podejrzenie przy pierwszym badaniu, a zmianę wykryto kilka tygodni później, co wiązało się ze 100-procentowym rozpoznaniem rozszczepu kręgosłupa w trakcie pierwszego trymestru. Podczas, gdy tylko bezpośrednie obrazowanie anomalii umożliwiłoby uzyskanie odsetka rozpoznań wynoszącego 60 proc.

Medina pomiaru IT pomiędzy 11+0 i 13+6 tygodniem ciąży wynosiła 2,1 mm, CM ? 1,6 mm, BS ? 2,7 mm, BSOB ? 5,5 mm, a stosunku BS/BSOB ? 0,49. Wszystkie wybrane parametry tylnej części mózgu istotnie korelowały z długością ciemieniowo-siedzeniową (CRL) oraz wiekiem ciążowym. Co ważne, wartość BS-OB cechowała się najsilniejszą korelacją (r = 0,44 oraz r = 0,53), podczas gdy wartość pomiaru IT (r = 0,29 oraz 0,36) oraz CM (r = 0,29 oraz r = 0,38) wykazywały niski stopień korelacji.

Z uwagi na zależny od wieku wzrost parametrów IT, CM, BS oraz BSOB autorzy zaproponowali przyjęcie poszczególnych punktów odcięcia skorygowanych o wiek ciążowy tak, aby lepiej rozróżnić wartości normalne od patologicznych. Wartości patologiczne zdefiniowano jako skorygowane o wiek wartości IT, CM oraz BSOB znajdujące się poniżej 1. percentyla, oraz wartości BS i BS/BSOB będące powyżej 99. percentyla (Rycina).

Wśród 11 przypadków otwartego rozszczepu kręgosłupa, komory czwartej nie uwidoczniono tylko w dwóch przypadkach, a w trzech jej rozmiar był poniżej wartości punktu odcięcia, co dawało 18 proc. rozpoznania dla jej braku oraz 45 proc. dla wartości poniżej 1. percentyla. Wśród innych parametrów tylko wartość CM okazała się być czynnikiem predykcyjnym otwartego rozszczepu kręgosłupa z wartościami poniżej punktu odcięcia w 8 z 11 przypadków i brakiem uwidocznienia CM w 7 z 11 przypadków (czułość 73 proc.). Wartość BS oraz stosunek BS/BSOB były powyżej punktu odcięcia tylko w 4 z 11 przypadków. Z kolei wartości BSOB poniżej punktu odcięcia nie stwierdzono w żadnym przypadku otwartego rozszczepu kręgosłupa. Tym samym pomiar CM cechował się lepszą czułością niż pomiar IT.

Podsumowanie

Podsumowując, badanie przesiewowe w kierunku otwartego rozszczepu kręgosłupa można wykonać w pierwszym trymestrze oceniając struktury tylnej części mózgu w płaszczyźnie pośrodkowej. Patologię tylnej części mózgu można rozpoznać od razu, gdy nie udaje się uwidocznić klasycznych czterech linii, a także gdy brak jest jednej z dwóch hypoechogenicznych struktur, tj. czwartej komory lub zbiornika wielkiego. Ten ostatni cechuje się wyższą czułością jako pojedynczy parametr.

Na podstawie:

F. C. K. Chen, J. Gerhardt, M. Entezami, R. Chaoui, W. Henrich. Detection of Spina Bifida by First Trimester Screening ? Results of the Prospective Multicenter Berlin IT-Study. http://dx.doi.org/ 10.1055/s-0034-1399483 Published online: 2015 Ultraschall in Med.

Artykuł Rozszczep kręgosłupa – rozpoznanie w przesiewowym badaniu USG pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr. hab. n. med. Przemysławem Oszukowskim, kierownikiem Kliniki Perinatologii i Ginekologii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

Jakie są najczęstsze problemy związane z ciążą i porodem?

Jest ich wiele. To np. wcześniactwo, walka z umieralnością okołoporodową noworodków, wady rozwojowe. W ciągu ostatnich lat bardzo zmieniła się zdrowotność kobiet: coraz więcej widzimy przypadków cukrzycy ciężarnych, jest to w dużej mierze spowodowane niewłaściwą dietą. Większa liczba rozpoznawanych przypadków cukrzycy jest też spowodowana tym, że nauczyliśmy się lepiej ją rozpoznawać. Przed laty też rodziły się dzieci o wadze 5-5,5 kg, jednak uważano to za normę. Obecnie, gdy na podstawie badań antropomorficznych przewidujemy, że dziecko urodzi się z wagę powyżej 4,5 kg, to rozważamy rozwiązanie ciąży przez cesarskie ciecie, a przede wszystkim zaczynamy szukać przyczyny, dlaczego dziecko jest tak duże ? czy jest to spowodowane genetyką, czy jakimiś zaburzeniami metabolicznymi, najczęściej cukrzycą kobiety ciężarnej.

W ciągu lat odsetek dzieci urodzonych przedwcześnie niewiele się zmienia, jednak zmniejsza się odsetek umieralności okołoporodowej ? obecnie w Polsce mamy wskaźniki europejskie. Jeśli jednak chodzi o dzieci rodzone przedwcześnie, to ich odsetek będzie rósł, dlatego że obecnie łatwiej podejmujemy decyzję o rozwiązaniu ciąży, jeśli widzimy jakieś zagrożenie dla zdrowia dziecka czy życia matki. Obecnie uważamy, że jeśli noworodek jest zdrowy, a ukończył 32. tydzień życia, to zakończenie ciąży nie jest dla niego zagrożeniem. A to oznacza, że jeśli kobieta ma np. nadciśnienie tętnicze albo inne schorzenia, które mogą spowodować obumarcie płodu lub poważne konsekwencje dla matki, to najlepszym wyjściem jest wcześniejsze zakończenie ciąży. Jeśli mamy dobre zabezpieczenie w postaci kompetentnych lekarzy, specjalistycznego sprzętu, to łatwiej przychodzi nam podjąć decyzję o zakończeniu ciąży, nie obawiając się, że dziecku stanie się jakaś krzywda. Postęp medycyny spowodował, że nasze postępowanie pod tym względem zmieniło się.

To znaczy, że odsetek porodów przedwczesnych będzie rósł?

Rośnie liczba ciąż mnogich: bliźniaczych i trojaczych, co jest spowodowane rozwojem technik wspomagania rozrodu, nie tylko in vitro. Jeśli będzie rósł odsetek ciąż wielopłodowych, to będzie też rósł odsetek wcześniactwa. Jednak w wielu przypadkach urodzenie przedwcześnie dziecka to efekt naszego dobrego rozpoznania i sukces medycyny, bo potrafiliśmy wcześnie rozpoznać problem, bezpiecznie pomóc przyjść dziecku na świat, oddając je neonatologom, którzy mają większą możliwość pomóc dziecku o wadze 1500-2000 gramów już po urodzeniu niż kiedy jest jeszcze w macicy.

Często mówi się o tym, że w Polsce jest obecnie wykonywanych za dużo cięć cesarskich?

Cesarskie cięcia to jest temat medyczny i etyczny, a także związany z oczekiwaniami kobiet. Cięcie cesarskie to nie jest wynalazek medyczny ostatnich lat, wiemy, że Juliusz Cezar urodził się przez cesarskie cięcie. W mitologii w ten sposób przyszedł na świat Eskulap ? bóg lekarzy. Oczywiście cesarskie cięcia kiedyś były wykonywane w nadzwyczajnych sytuacjach, gdy kobieta umierała i trzeba było wydobyć płód z jej łona. Osoby, które kiedyś rodziły się poprzez cesarskie cięcie, często były wielkimi ludźmi, królami ? i w świadomości ludzkiej istniało przekonanie, że jest to bardziej szlachetny sposób przyjścia na świat, należny możnym tego świata. W mniemaniu społeczeństwa było przekonanie, że cesarskie cięcie jest najbezpieczniejszym rodzajem porodu. Przeglądałem niedawno podręczniki z okresu, kiedy zaczynałem praktykę jako ginekolog położnik. Poświęcono w nich mało miejsca cięciom cesarskim, jednak wszędzie przewijała się taka niejako tęsknota, żebyśmy mogli wykonywać ich więcej. W latach 80. zaledwie około 15-20 proc. porodów odbywało się przez cesarskie cięcie ? tak mała ich liczba była spowodowana tym, że nie mieliśmy odpowiedniego sprzętu, były powikłania, niedoskonałe antybiotyki. Gdy to się zmieniło, mamy dobrych anestezjologów, sprzęt, a cięcia cesarskie stały się bezpieczne, zaczęliśmy ich wykonywać więcej.

Cesarskie cięcie jest w tej chwili bezpieczną metodą porodu?

Tak. Jeśli porównamy poród przez cesarskie u zdrowych kobiet, nieobarczonych problemami, np. wadą serca, płuc, wątroby, z porodami zdrowych kobiet drogami natury, to okazuje się, że liczba powikłań jest taka sama. Nasze przekonanie, że cesarskie cięcie może być pewnym zagrożeniem dla kobiety wynika z tego, że pamiętamy, że cięcia były wykonywane w sytuacjach nadzwyczajnych, np. choroby matki. Tak wiec nie samo cięcie, tylko choroba matki powodowała komplikacje. Obecnie zmieniono techniki znieczulenia, operowania i cięcia stały się naprawdę bezpieczne, o czym świadczy choćby to, jak szybko po porodzie kobieta wraca do domu. Gdy zaczynałem pracę ginekologa, kobieta wychodziła ze szpitala po cięciu cesarskim w 9. dobie, a po porodzie drogami natury ? w 4. dobie. Teraz kobieta po cięciu cesarskim i po porodzie drogami natury wychodzi w 3. dobie, a mogłaby nawet wcześniej. To, że pozostaje w szpitalu do 3. doby jest spowodowane stanem dziecka, koniecznością jego zaszczepienia dziecka, a nie swoim.

Czyli bezpieczeństwo cięcia jest porównywalne z porodem drogami natury?

Tak, nie ma szczególnych powikłań po cięciach cesarskich. Jednym z powodów, dlaczego cięć jest tak dużo, jest to, że w większości szpitali nie ma realnych warunków do wykonania znieczulenia porodu drogami natury. Nie wiem, dlaczego tak jest, od wielu lat walczę, by było właściwe znoszenie bólu porodowego. Czy można sobie wyobrazić leczenie zęba bez znieczulenia?

Nie jesteśmy jednak w stanie przeforsować, żeby kobiety miały możliwość znoszenie bólu porodowego. Proponuje się kobietom takie metody jak gaz rozweselający, ale to nie jest znoszenie bólu. Spotkałem się ze stwierdzeniem, że trzeba odpowiednio przygotować kobietę do porodu, wtedy nie będzie ją tak bolało. Ale jestem ciekaw, czy osoby, które w ten sposób mówią, gdy idą do dentysty, też wcześniej rozmawiają z psychologiem, żeby nie było potrzebne znieczulenie? Uważam, że rodząca kobieta jest na wyjątkowo złej pozycji, jeśli chodzi o dostęp do metod zwalczania bólu. Tak naprawdę, jeśli chce odbyć poród bez bólu, musi mieć cięcie cesarskie. 90 proc. szpitali jest nieprzygotowanych, żeby zastosować właściwe znoszenie bólu okołoporodowego.

Powodem jest to, że brakuje anestezjologów, czy zła wycena znieczulenia przez NFZ?

Najważniejszą sprawą jest wycena: jak będzie właściwa wycena, to będą anestezjolodzy i będą warunki, by wykonywać znieczulenia. A jeśli chodzi o cięcia cesarskie, to ich wskaźniki są w Polsce podobne do europejskich. Wyjątkiem są jedynie kraje skandynawskie. Jednak jest to podobna sprawa, jak nacięcia krocza. W Polce nacięcie krocza wykonuje się u ponad 60 proc. kobiet, a w Danii ? tylko u kilku procent. Jednak w Polsce jest poniżej 0,1 proc. pęknięć krocza III i IV stopnia z uszkodzeniem zwieracza odbytu, a w Danii ? powyżej 4 proc. Czyli co 25 kobieta w Danii ma uszkodzony zwieracz odbytu podczas porodu siłami natury. Czy kobiety w Polsce zaakceptują takie ryzyko, czy nie?

Inne zestawienie pokazuje, że w krajach, w których wykonuje się mniej cięć cesarskich, jest więcej porodów zabiegowych drogą pochwową, czyli kleszczowych i próżnociągów. Warto więc zastanowić się, czego kobiety oczekują. Moim zdaniem, wolą rodzić przez cesarskie cięcie niż przedłużać poród i zakończyć go zastosowaniem kleszczy.

Tak więc na odsetek cięć cesarskich składa się bardzo wiele czynników.

A tzw. cesarskie cięcie na życzenie?

Nie ma operacji ?na życzenie?, poza chirurgią plastyczną. Są jednak różne wskazania do wykonania cesarskiego cięcia. To m.in. wskazania psychologiczne i psychiatryczne porodu: tokofobia, czyli lęk przed porodem. Czasem kobieta przychodzi do nas już z diagnozą tokofobii. Są też kobiety, które takiej diagnozy wcześniej nie mają postawionej przez lekarza, ale widzimy, że panicznie boi się porodu. Czy mamy ją potraktować inaczej z tego powodu, że nie ma wcześniej postawionej takiej diagnozy przez lekarza rodzinnego?

Czy dla dziecka cesarskie cięcie jest tak samo bezpieczne jak poród drogami natury?

Nie, choć obecnie uważa się, że jeśli cięcie jest wykonywane po 38. tygodniach ciąży, to ryzyko zaburzeń oddychania u dziecka jest minimalne. Oczywiście są różnego typu opracowania, które pokazują np. większą skłonność do alergii u dzieci po cesarskim cięciu, ale nie mogę tego potwierdzić. Mogę mówić o tym, co dzieje się bezpośrednio po cesarskim cięciu. Dla mnie ryzyko porodu to ryzyko krwotoku, zatrzymania krążenia, poważnych urazów krocza czy urazów u noworodka. Kierując się tymi kryteriami mogę stwierdzić, że dla matki ryzyko w przypadku cesarskiego cięcia i porodu drogami natury jest takie same, a dla dziecka nie ma ono znaczenia.

Ma to jednak znaczenie przy kolejnych cięciach cesarkach ? ryzyko krwawienia czy utraty macicy przy trzecim, czwartym, piątym cięciu rzeczywiście rośnie, ale jest bardzo niewiele kobiet rodzących trzecie, czwarte dziecko. Zwykle kobiety, które chcą mieć cesarskie cięcie, są dobrze wykształcone, zdecydowały się świadomie na ciążę, urodzą jedno dziecko albo dwoje. Czy mamy całkowicie nie brać pod uwagę ich oczekiwań co do porodu? Uważam, że musimy zawrzeć jakiś konsensus pomiędzy tym, czego oczekują kobiety, a tym, co mogą zrealizować lekarze, zgodnie z zasadami sztuki medycznej.

Kolejną przyczyną, dlaczego mamy tak dużo cięć cesarskich, jest organizacja szpitali. W wielu szpitalach powiatowych na dyżurze zostaje jeden lekarz. Jeśli poród nie skończy się wcześniej, lekarze mają wybór: czy zostać do końca porodu, czy zrobić cesarskie cięcie, bo boją się zostawić rodzącą tylko pod opieką lekarza dyżurnego, gdy nie ma pełnego zespołu, nieczynna jest apteka, nie ma dostępu do konsultantów ? a przecież mogą zdarzyć się komplikacje, np. uszkodzenie jelit czy pęcherza moczowego. Dlatego jeśli są trudne przypadki, to staramy się kończyć je cesarskim cięciem. Przykład z mojej kliniki: mamy wadę serca u dziecka, wiadomo, że zaraz po urodzeniu trzeba będzie wykonywać operację. Zdaniem kardiologów, poród może odbyć się drogami natury. Tylko jeśli dziecko urodzi się w piątek o godzinie 22, to skąd mam wziąć zespół kardiologów i kardiochirurgów do wykonania operacji?

W takim przypadku poród przez cesarskie cięcie jest bezpieczniejszy dla dziecka?

Tak, jest bezpieczniejszy organizacyjnie. Nawet wolę w takim przypadku, by poród odbył się w czwartek, bo mamy jeszcze pełną dobę pracy wszystkich zespołów i opieka nad dzieckiem jest lepiej zorganizowana.

To znaczy uważa pan, że liczba cięć cesarskich nie jest w Polsce za duża?

Powiem inaczej: gdyby można było tym kobietom zapewnić pełną, całodobową opiekę, możliwość znieczulenia do porodu, to myślę, że odsetek cięć cesarskich można by zmniejszyć. Sama świadomość możliwości rodzenia ze znieczuleniem nie nastawiałaby wielu kobiet do szukania możliwości rodzenia przez cesarskie cięcie.

Znieczulenie jest bezpieczne dla dziecka, nie wpływa na poród?

To trudne pytanie. Część kobiet rodzi szybko, w ich przypadku znieczulenie nie jest konieczne. Porodu nie da się znieczulać od samego początku, musi być dobrze rozwinięta czynność skurczowa macicy, co najmniej 2 cm rozwarcia szyjki macicy. Poród nie jest chorobą, ale jeśli możemy w nim ulżyć, jeśli przyjście na świat dziecka nie musi być traumą dla kobiety, to czemu tego nie zrobić? Czy nie powinniśmy dążyć do tego, żeby kobiety miały jednak pewien komfort rodzenia? Wszystkich dolegliwości porodu nie jesteśmy w stanie zminimalizować, ale warto zrobić to, co możemy. A wtedy zobaczymy, jaki kobiety będą miały stosunek do porodu. Bo myślę, że brak znieczulenia jest podstawowym kryterium tego, że kobieta chciałaby cięcia cesarskiego.

Czyli podejście do porodu powinno być bardziej indywidualne?

Tak. W szpitalu, w którym pracuję, jest możliwość stosowania znieczulenia. Gdy zgłasza się kobieta do porodu i wszystko jest dobrze, mówię, że na razie nie ma wskazań do cięcia i na razie o tym nie mówmy, nie mówmy też o znieczuleniu. Niech poród się zacznie, wtedy zobaczymy. Być może nie będzie trzeba stosować znieczulenia, jeśli natomiast będzie taka potrzeba, to kobieta dostanie znieczulenie. Jeśli chodzi o cesarskie cięcia, to nie wierzę, że ich odsetek będzie się zmniejszał. Chciałbym jednak, żeby ten trend przynajmniej trochę wyhamował.

Oprócz cesarskich cięć i znieczulenia kontrowersyjną jest kwestia alkoholu. Kobiety w ciąży piją mimo wielu akcji społecznych, które uświadamiają, że nie wolno. Są na ten temat też sprzeczne opinie.

Czy można pić w ciąży niewielkie ilości alkoholu?

Nie. Choć gdy jeszcze studiowałem, pamiętam, że na oddziałach patologii ciąży stały butelki z alkoholem, po który sięgały co pewien czas kobiety zagrożone porodem przedwczesnym, co miało je rozluźnić. I to rzeczywiście działało, były rozluźnione, uśmiechnięte. Później uznano, że nie wypada, żeby alkohol stał przy łóżkach pacjentek, zalecano więc 10-proc. etanol, który przygotowywano w aptekach i podawano drogą dożylną. To też pomagało. Tak wyglądała sprawa z punktu widzenia położnika. Jednak doniesienia pediatrów i psychiatrów są takie, że alkohol szkodzi dziecku. Okazuje się, że nawet jeden kieliszek alkoholu w ciąży może spowodować zespół FAS, czyli dziecka alkoholizowanego. Tłumaczymy kobietom, żeby nie piły alkoholu w ciąży dla dobra dziecka. Zawsze przy pierwszej wizycie kobiety w ciąży mówię jej, co wolno, a czego nie wolno. Na pierwszym miejscu nie wolno pić alkoholu, nawet pół kieliszka, ponieważ z badań wynika, że może to spowodować trwałe uszkodzenie układu nerwowego u dziecka.

Jednak nasze społeczeństwo pije. Trudno jednak stwierdzić, która kobieta w ciąży pije, bo rzadko się zdarza, żeby trafiła do ginekologa pod wpływem alkoholu. Pytanie: ?Czy pani pije nałogowo??, zawsze spotyka się z odpowiedzią: ?Absolutnie nie?. Wiemy jednak, że część kobiet pije nałogowo. Nastolatki piją. Czy przestaną pić, jak zajdą w ciążę? Wątpię. Palą papierosy. Czy przestaną palić w ciąży? Nie wierzę. Należałoby objąć je opieką, jednak nie wiem, jak zidentyfikować tę część kobiet, która pije i pali w ciąży.

Ale przy pierwszej wizycie podkreśla pan, że picie alkoholu w ciąży jest przeciwwskazane?

Tak, mówię, że jest to bezwzględnie zabronione. Potrafimy podejrzewać, które dziecko urodziło się z zespołem alkoholowym czy uzależnione od narkotyków ? bo takie też są przypadki. Takie dzieci dużo krzyczą, prężą się, są wyjątkowo niespokojne. Jednak nie jesteśmy w stanie zidentyfikować, która kobieta w ciąży pije. Jeśli ktoś ma chorobę alkoholową, powiedzenie mu: ?Nie pij, bo to ci szkodzi?, niestety nie przynosi większych efektów.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

Artykuł Podejście do porodu powinno być bardziej indywidualne pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z Krzysztofem Brzózką, dyrektorem Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych.

Co to jest FAS?

FAS (płodowy zespół alkoholowy) to jest zespół uszkodzeń, które w okresie życia płodowego dotykają człowieka, mającego się rozwijać w środowisku przyjaznym, zdrowym, czyli w środowisku sprzyjającym prawidłowemu rozwojowi. Niestety, alkohol z racji swojej budowy chemicznej jest takim wrednym teratogennym środkiem psychoaktywnym, który poza zmianą świadomości ciężarnej potrafi zmienić również strukturę układu nerwowego i narządów powstającego organizmu. Trzeba to zdecydowanie powiedzieć: alkohol jest trucizną. Jeżeli więc organizm rozwija się w szkodliwych dla niego warunkach, jeżeli są to warunki sprzeczne z założeniami genetycznymi, to część komórek zaczyna obumierać, ulegają apoptozie. Rzecz w tym, że komórki najbardziej wrażliwe, dedykowane, te, które decydują o rozwoju psychicznym człowieka, a także o jego rozwoju somatycznym, tworzą się w początkowym okresie ciąży. Alkohol przenika bezpośrednio przez ścianki łożyska, a także wraz z krwią dociera do płodu. Rozwój płodu w środowisku nieprzyjaznym, trującym jest narażony na ryzyko uszkodzeń.

FAS, FASD ? angielska nazwa, ale problem też polski. Jaka jest u nas skala problemu?

Faktycznie, to jest problem nasz, ale również i innych państw. W odróżnieniu od wielu innych państw znamy epidemiologię zjawiska. Jesteśmy 4. czy 5. krajem, który dzięki Ministerstwu Zdrowia znalazł na to fundusze i przeprowadziliśmy badania populacyjne. W Polsce rodzi się nie mniej niż 20 dzieci z uszkodzonym ośrodkowym układem nerwowym, czyli albo z pełnoobjawowym FAS-em, albo z częściowym FAS-em (pFAS), albo z uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego ARND. We wszystkich tych przypadkach wykluczono wady genetyczne, natomiast potwierdzono picie alkoholu podczas ciąży. Jesteśmy w złej sytuacji?

Jak wyglądamy na tle Europy?

Możemy niestety równać się z takimi państwami, w których profilaktyka i rozwiązywanie problemów alkoholowych jest w powijakach, czyli z Chorwacją, Słowenią. Jesteśmy w tej trudniejszej, wschodniej części Europy. Podejrzewa się, że najgorsza sytuacja jest właśnie w państwach wschodniej Europy ? Rosji, Ukrainie, Białorusi, czyli w państwach postradzieckich. Niestety, model picia alkoholu, który panuje w Polsce, jest modelem wschodnioeuropejskim. Wprawdzie wiemy więcej na temat uszkodzeń, mamy większą świadomość, ale to nie wystarcza. Sposób picia, czyli silne epizody czy częste picie mają swoje przeniesienie na rozwój płodu, bo ? co warto podkreślić ? nie ma określonej minimalnej dawki spożywanego alkoholu bezpiecznej dla płodu. W zależności od etapu rozwoju płodu, alkohol spożyty nawet w minimalnych ilościach może spowodować uszkodzenie tworzących się komórek, w tym komórek dedykowanych.

Powiedział pan, że w Polsce rodzi się nie mniej niż 20 dzieci z uszkodzonym ośrodkowym układem nerwowym. Jak to wygląda w innych państwach?

W przypadku większości państw mamy jedynie dane szacunkowe. Badania przeprowadzili Włosi, Chorwaci, Kanadyjczycy, Nowozelandczycy czy Australijczycy. Wyniki są podobne jak w Polsce. Tragicznie jest w RPA. Amerykanie, choć dogłębnie zbadali samo zjawisko, to nie mają badań populacyjnych. Tam badania przeprowadzono jedynie w określonych środowiskach. W państwach oddalonych od Europy FAS generalnie jest problemem ludności rdzennej. Przypomnijmy, że to alkohol wykończył rdzenną, aborygeńską ludność od Ziemi Ognistej po Kamczatkę. Właśnie przez alkohol te narody poniosły największe straty. Warto też pamiętać, że alkohol może uszkodzić komórki, ale te uszkodzenia nie przenoszą się genetycznie z pokolenia na pokolenie. Jest to indywidualne uszkodzenie człowieka, którego organizm był poddany trującemu wpływowi alkoholu. Aby uniknąć w 100 proc. wad charakterystycznych dla FAS wystarczy zachować abstynencję w okresie ciąży!

Stwierdził pan wcześniej, że jesteśmy w złej sytuacji. Dlaczego?

Tak, jesteśmy w złej sytuacji, gdyż jest kilkakrotnie większa częstość urodzeń z FAS czy FASD niż z zespołem Downa. Niestety, podejrzewamy, że oprócz tej dwudziestki, o której mówimy, kolejne ponad 20 urodzeń na 1000, co też wynika z naszych badań, to są dzieci żyjące z uszkodzonym ośrodkowym układem nerwowym, ale bez potwierdzonego epizodu alkoholowego w okresie życia płodowego, z wykluczonymi wadami genetycznymi. Można więc powiedzieć, że nie wiemy dlaczego one tak są ukształtowane, a tylko podejrzewać przyczynę.

Jak wygląda w Polsce diagnostyka FAS?

Nie jest najgorzej. Po pierwsze, wiedza o FAS jest wiedzą stosunkowo nową, odkrycie tego zjawiska to połowa lat 70. XX wieku. Sporo na ten temat wiedzą Amerykanie, ale nie chcą dzielić się całą wiedzą. Będąc w USA na stypendium, którego celem było m.in. zaznajomienie się z badaniami na temat FAS oraz ekonomicznymi skutkami obecności na rynku legalnego produktu jakim jest alkohol, czasem stawałem przed ścianą. Oprócz naukowych badań, które zostały udostępnione, jest duża wiedza w amerykańskich ośrodkach uniwersyteckich, a także w Department of Veterans Affair, czyli w ośrodku zajmującym się naukowo nie tylko weteranami wojennymi, ale też Indianami. Tam, w moim przekonaniu, są informacje bardzo trudne do przyjęcia dla klasy politycznej, nie tylko amerykańskiej.

W Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych problemem FAS zajęliśmy się na początku tego wieku. Wtedy już wszyscy więcej wiedzieli na temat FAS; były prowadzone badania podstawowe pozwalające zrozumieć mechanizm uszkodzenia alkoholem. Stawianiem diagnoz zajmowało się kilka organizacji pozarządowych związanych z psychologią i psychiatrią. One obserwowały pewne zjawiska i nie zawsze potrafiły sobie wytłumaczyć, dlaczego tak się dzieje. To pytanie ?dlaczego? jest zawsze zasadnicze. Gdy w 2006 roku przyszedłem do Agencji, sprawa FAS stała się dla mnie ambicjonalnie problemem numer jeden dlatego, że to była tabula rasa, mało informacji, mało wiedzy, mało działań. Wszyscy mieliśmy zakodowaną informację, że alkohol jest zły, ale dlaczego, jakie są jego skutki i jak sobie z tym radzić, to tej wiedzy na przyzwoitym poziomie urzędowym nie było.

Czy już wiemy dlaczego?

W tej chwili wiemy już bardzo dużo i to również dzięki polskim badaniom, które w pewnym zakresie okazały się być pierwszymi na świecie. Drążąc temat, patrząc na osoby uszkodzone alkoholem potrafiliśmy wyłapać ich specyficzne zachowania, potrafiliśmy wytłumaczyć, dlaczego gorzej funkcjonują, ale nikt nie potrafił znaleźć tej bezpośredniej przyczyny złego funkcjonowania mózgu takiej osoby. Próbę podjęli Amerykanie, którzy zrobili rezonans i dysocjację mózgu. W ten sposób próbowali znaleźć przyczynę, dla której możliwości funkcjonowania człowieka są ograniczone. Z przeprowadzonych badań nie można było jednak wyciągnąć jednoznacznych wniosków. W Polsce z inicjatywy p. Teresy Szumiło do badań włączył się radiolog z Uniwersytetu Jagiellońskiego ? Andrzej Urbanik, dla mnie osoba kluczowa w systemie. Okazało się, że on był pierwszy, który prawidłowo zbadał, zinterpretował i wyliczył to wszystko, co złego dzieje się w uszkodzonym mózgu. Wracając do diagnozy, trzeba powiedzieć, że jest ona wyjątkowo trudna. Jak na razie nie wiemy, czy rzeczywiście te zmiany wykrywalne rezonansem są specyficzne tylko dla uszkodzeń od alkoholu. Prawdopodobnie tak, ale to muszą potwierdzić badania ? dysmorfia twarzy, uszkodzenia układu kostnego lub narządów wewnętrznych. Pamiętajmy, że alkohol potrafi uszkodzić każdy organ płodu! Dzieci muszą też przejść skomplikowane testy psychologiczne. Dopiero wtedy możemy powiedzieć, że mózg funkcjonuje ułomnie, tak jakby nie było połączenia pomiędzy półkulami. Diagnozę może postawić zespół specjalistów, w tym lekarz, a więc dysmorfolog, może radiolog, na pewno psychologowie, logopeda. Dzięki finansowemu wsparciu Ministerstwa Zdrowia we współpracy z Uniwersytetem Jagiellońskim i Centrum Psychologicznym ITEM z Żywca przeprowadziliśmy takie szkolenie dla kilku zespołów składających się z lekarza i psychologa. To są zespoły, które potrafią stawiać diagnozę. Mogę więc powiedzieć, że jesteśmy na etapie umiejętnego stawiania diagnozy.

A co w takim razie z terapią?

Terapii nie ma! Funkcjonowanie tego człowieka nie zmieni się dzięki lekom czy psychoterapii. To musi się zmienić funkcjonowanie otoczenia dlatego, że to otoczenie musi posiąść umiejętność współpracy z osobą z syndromem FAS czy FASD. To pozwala przysposobić tę osobę do w miarę samodzielnego życia. Jak dotychczas nie ma dowodów potwierdzających skuteczność jakiejkolwiek terapii. Pewnych połączeń w mózgu nie ma i trudno mówić o ich naprawie. Są pewne nadzieje związane z dietą, tak, żeby otulinę mielinową wykształcić na nowo w organizmie dorastającego człowieka. Ale ? jak powiedziałem ? to są nadzieje.

Jest diagnoza, nie ma terapii. W takim razie, co dalej?

Rzeczywiście, po diagnozie trzeba powiedzieć, co dalej. Jak na razie jesteśmy w stanie powiedzieć rodzicom, jak powinni postępować. Jeżeli ci rodzice są świadomi, a tak często dzieje się w przypadku rodziców zastępczych, to ci rodzice muszą być swego rodzaju przewodnikami. Na pytanie co dalej, nie ma odpowiedzi praktycznej, ale wiemy, co i jak zrobić, ale skuteczny system wsparcia dopiero musi powstać.

Do jakiego stopnia wiedza na temat FAS dotarła do lekarzy, nauczycieli, pedagogów? Czy wiedzą, że to nie jest krnąbrne dziecko, lecz chory człowiek?

To jest jedno z trudniejszych pytań. Studenci medycyny w trakcie pięciu lat studiów mają od 6. do 30. godzin zajęć na temat uzależnień. Przypomnę, że alkohol jest drugim pod względem szkodliwości elementem ryzyka dla wszystkich chorób, nie tylko dla chorób psychicznych, ale też somatycznych, w tym i onkologicznych. Alkohol w Polsce postrzega się w środowisku medycznym tylko przez pryzmat uzależnienia. I to jest błąd! Uzależnienie dotyczy około 2,4 proc. populacji dorosłych. Amerykanie zrezygnowali z definicji ?uzależnienie od alkoholu?, gdyż straty w zdrowiu somatycznym są znacznie większe u osób, które nie są uzależnione. Jeżeli ktoś jest uzależniony, zdiagnozowany, przeszedł terapię, to już wie, co ma robić, jak postępować z alkoholem. Najczęściej jest abstynentem i to jest najlepsze rozwiązanie. Do pijących nadmiernie i szkodliwie, można jedynie apelować o ograniczenie spożycia, a do pań w ciąży o całkowitą abstynencję. Natomiast traktowanie problemu alkoholu wyłącznie przez pryzmat uzależnień jest grubym błędem powielanym też w świadomości bardzo wielu z nas, w tym i lekarzy.

Na koniec może coś optymistycznego?

Polska będzie pierwszym krajem, który będzie miał urządzenie wspomagające pomiar dysmorfii twarzy. Agencja we współpracy z Wydziałem Mechatroniki Politechniki Warszawskiej przygotowuje urządzenie, które po zrobieniu fotografii trójwymiarowej będzie potrafiło wyliczyć stosowne proporcje w wyglądzie twarzy i określić, czy jest podejrzenie FAS, czy też nie ma. To urządzenie zaprezentujemy na konferencji naukowej w Krakowie na przełomie września i października.

Rozmawiał Dariusz Dewille

Artykuł Abstynencja w czasie ciąży jest ważna pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr. hab. n. med. Mirosławem Wielgosiem, kierownikiem I Katedry i Kliniki Położnictwa i Ginekologii WUM.

Kiedy na świecie przeprowadzono pierwszy zabieg terapii płodu?

Terapia płodu to bardzo szerokie pojęcie. Obejmuje szereg różnych interwencji, zabiegów wewnątrzmacicznych, zabiegów przeprowadzonych na płodach w związku z różnymi nieprawidłowościami. Historia tej terapii nie jest wcale taka bardzo młoda, zaczęła się w latach 60. XX wieku. Pierwszym wewnątrzmacicznym zabiegiem była transfuzja wewnątrzmaciczna wykonana u płodu z konfliktem serologicznym, z chorobą hemolityczną, czyli ciężką niedokrwistością płodu. Jest to choroba wymagająca leczenia ? w przeciwnym razie takie płody umierają wewnątrzmacicznie lub rodzą się niezdolne do życia. W tamtych latach to było nie lada wyzwanie dla lekarzy, ponieważ nie było jeszcze ultrasonografii, więc proces diagnostyczny był utrudniony. Wykonanie zabiegu było bardzo trudne, dlatego że wykonywano go pod kontrolą rentgenowską. Z dzisiejszego punktu widzenia nie do końca było to korzystne: oczywiście to był wybór mniejszego zła. Trzeba było naświetlać nie tylko matkę i dziecko, ale też lekarza, który wykonywał zabieg. Później transfuzje zaczęto wykonywać metodą otwartą, tzn. poprzez nacięcie powłok brzusznych, nacięcie macicy, uwidocznienie naczyń, do których podawano krew. Ale w tym przypadku to był bardzo duży stopień inwazyjności i nie przyjęło się to na jakąś bardziej powszechną skalę.

Przełom nastąpił na początku lat 80. XX wieku, kiedy ultrasonografia weszła do praktyki klinicznej. To bardzo dobre narzędzie zarówno do diagnostyki, jak i nadzoru przebiegu zabiegu. Początkowo zabiegi transfuzji wewnątrzmacicznych odbywały się podobnie jak te, które wykonywano pod kontrolą rentgenowską, kiedy przetaczano krew do jamy otrzewnowej płodu. Bardzo szybko zaczęto wykonywać bardziej celowane, skuteczne zabiegi transfuzji do naczyń krążenia płodowo-łożyskowego ? przetaczano krew bezpośrednio do układu krążenia płodowego. W tej formie zabiegi wykonuje się do dnia dzisiejszego.

Terapia płodu bardzo się rozwinęła, zwłaszcza dzięki możliwościom diagnostyki i wykrywaniu różnych nieprawidłowości, wad rozwojowych płodu, których wcześniej nie było możliwości wykrywać. Teraz ultrasonografia wysokiej rozdzielczości, bardzo dobre metody diagnostyczne, rezonans magnetyczny (wykonywany także w ciąży) ? to wszystko umożliwia wykrywanie wielu nieprawidłowości, co z kolei w niektórych przypadkach daje szansę leczenia.

Jakie patologie obecnie można leczyć?

Lista jest bardzo długa, warto wymienić wady układu moczowego, tzw. uropatie zaporowe. To taka banalna wada, ale fatalna w skutkach: polega na tym, że jest zastawka, malutka błonka, zamykająca cewkę moczową, która uniemożliwia odpływ moczu. Mocz produkowany przez nerki najpierw gromadzi się w pęcherzu moczowym, który przyjmuje gigantyczne rozmiary, później powiększają się moczowody, zniszczeniu ulegają nerki. Takie dziecko najczęściej obumiera wewnątrzmacicznie lub rodzi się niezdolne do życia, bez funkcjonalnych nerek. Żeby zapobiec temu nieodwracalnemu uszkodzeniu nerek, zaczęto wykonywać zabiegi, które polegają na zakładaniu shuntu ? jest to taki cewniczek łączący pęcherz moczowy wychodzący przez brzuszek do płynu owodniowego i ten mocz wypływa przez tę rurkę. W ten sposób zapobiegamy niszczeniu nerek.

Obecnie są nowocześniejsze metody leczenia tej wady, ponieważ ta, o której mówię: zakładanie shuntu jest metodą objawową. Tzn. mamy objaw, który likwidujemy przez nakłucie, założenie cewnika. Zastanawiano się, jak zlikwidować przyczynę. W niektórych ośrodkach na świecie jest to już możliwe poprzez wykonanie zabiegu cystoskopii płodowej. Wprowadza się fetoskop (rurkę z optyką) przez powłoki ciężarnej, do jamy macicy, przez powłoki jamy brzusznej płodu do tego bardzo powiększonego pęcherza moczowego i tam odnajduje się ujście cewki moczowej, a następnie przy pomocy włókna laserowego przepala się tę zastawkę i wtedy odblokowuje się odpływ.

Te zabiegi, tak jak powiedziałem, od jakiegoś czasu stosowane są na świecie. Pierwsze próby były wykonywane także w Polsce, w Centrum Zdrowia Matki Polki. Tych zabiegów nie było jeszcze zbyt dużo, ale pierwszy krok jest już zrobiony. Można powiedzieć, że to taka metoda przyszłości. Zabieg jest dość skomplikowany i inwazyjny, ale na razie nie ma alternatywy. Można oczywiście zakładać te shunty, lecz skuteczność jest mniejsza, zwłaszcza że płody często wyrywają sobie ten cewnik, trzeba go zakładać kilka razy.

Jakie terapie wewnątrzmaciczne można jeszcze przeprowadzać?

Warto wspomnieć o leczeniu przepuklin oponowo-rdzeniowych, które powstają w przypadku rozszczepów kręgosłupa płodu. Przepukliny nawet niewielkich rozmiarów mogą prowadzić do bardzo poważnych konsekwencji, do nieodwracalnych zmian związanych z porażeniami kończyn. Im wyżej jest zlokalizowana przepuklina, tym większe są obszary zniszczeń. W przypadku niskich przepuklin zlokalizowanych w odcinku lędźwiowym czy krzyżowym kręgosłupa, niedowłady czy porażenia dotyczą kończyn dolnych ? są one nieodwracalne, dziecko nie będzie mogło chodzić. Te porażenia dotyczą też układu moczowego i cewki moczowej, nieprawidłowego unerwienia pęcherza ? w związku z tym zaburzenia z tej strony są także poważne. Dzieje się tak na skutek niekorzystnego działania środowiska płynu owodniowego na obszar tej przepukliny rdzeniowej niepokrytej skórą, niezabezpieczonej kanałem kręgowym. Aby temu zapobiec, w odpowiednim momencie należy wykonać operację korekcyjną. Stosujemy zabiegi metodą chirurgii otwartej, czyli trzeba naciąć powłoki brzuszne ciężarnej, następnie naciąć macicę (podobnie jak przy cięciu cesarskim), uwidocznić to miejsce płodu, które ma być operowane i wtedy do akcji wkraczają neurochirurdzy, chirurdzy dziecięcy, którzy dokonują korekcji tej wady. Obecnie w niektórych ośrodkach takie operacje są wykonywane metodą endoskopową, są o wiele mniej inwazyjne, ale niewątpliwie wymagają większego doświadczenia. Polskim ośrodkiem, który prowadzi tego typu leczenie jest Oddział Kliniczny Ginekologii, Położnictwa i Ginekologii Onkologicznej w Bytomiu prowadzony przez panią prof. Anitę Olejek.

W ostatnich latach wykonuje się zabiegi laserowej obliteracji naczyń łączących w łożysku w przypadku ciąży bliźniaczej, jednokosmówkowej, w której wytwarza się zespół przetoczenia pomiędzy płodami. Jest to bardzo poważne powikłanie, które może doprowadzić do zgonu nawet obu bliźniąt, czasami jednego, ale ten drugi też jest wtedy zagrożony. Metody leczenia stosowane wcześniej nie były na tyle skuteczne, żeby zapewnić przeżycie obu płodom, czasami jednego nie udało się uratować. Natomiast przyczynowym działaniem jest wspomniany zabieg laserowy, dzięki któremu poprzez wprowadzenie fotoskopu do jamy macicy uwidacznia się wspólne łożysko dla obu płodów w ciąży jednokosmówkowej. Następnie wyszukuje się naczynia łączące, które są bezpośrednią przyczyną mieszania się krwi obu płodów i laserem te naczynia się koaguluje, czyli zamyka, przerywając ten układ naczyń połączonych. To jest postępowanie, które jest skuteczne i stwarza szansę przeżycia dla obu płodów i ich dalszego prawidłowego rozwoju. Pionierskie ośrodki w Polsce, które wykonują takie zabiegi to: Klinika Położnictwa w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku prowadzona przez prof. Krzysztofa Preisa, Klinika Ginekologii, Rozrodczości i Terapii Płodu w Centrum Zdrowia Matki Polki prowadzona przez prof. Krzysztofa Szaflika. W wymienionych klinikach tych zabiegów wykonuje się najwięcej. W naszej klinice także od kilku lat takie zabiegi wykonujemy z powodzeniem.

Jakie zabiegi są jeszcze wykonywane w łonie matki?

W chirurgii płodowej ważne są zabiegi kardiologiczne: plastyka balonowa zastawek serca w przypadku zwężenia tych zastawek. To bardzo poważne wady, które mogą powodować zgony płodów, jak również zgony noworodków. W tych krytycznych postaciach wady wykonuje się zabiegi poprzez wejście do jamy macicy, a następnie przez powłoki płodu dociera się do serca i wprowadza się specjalny balonik, który się napełnia, żeby poszerzyć zastawki. Tego typu zabiegi wykonywane są w kilku ośrodkach na świecie (Austria) i w Polsce (m.in. II Klinika Położnictwa i Ginekologii CMKP w Szpitalu Bielańskim w Warszawie kierowana przez prof. Romualda Dębskiego).

Podobnie dzieje się w przypadku przepukliny przeponowej. To kolejna wada, której leczenie stało się możliwe w łonie matki. Nie jest to leczenie stricte wady, ale przygotowanie dziecka do dalszego leczenia operacyjnego po porodzie. Ale żeby to leczenie mogło się odbyć, dziecko musi przeżyć do porodu. Dzieci z wrodzoną przepukliną przeponową nie mają praktycznie płuc, ponieważ narządy z jamy brzusznej (jelita, wątroba) poprzez otwór w przeponie przedostają się do klatki piersiowej i uciskają na narządy, głównie płuca. Płuca nie mają więc miejsca, żeby się rozwijać, praktycznie po porodzie są to szczątkowe płuca, które uniemożliwiają podjęcie akcji oddechowej. Nawet wdrożenie mechanicznej wentylacji za pomocą respiratora nie daje rezultatu. Prenatalna terapia polegająca na założeniu balonu do tchawicy płodu umożliwia rozwój płuc. Jest wówczas szansa, że po porodzie płuca podejmą czynność oddechową. Zwiększa to szanse na przeżycie dziecka i poddanie go operacji korekcyjnej.

Ten zabieg zakładania balonu do tchawicy także wykonuje się za pomocą fetoskopu: przez powłoki brzuszne ciężarnej wchodzimy do jamy macicy, następnie uwidacznia się usta płodu i wchodzi się do gardła, krtani, do tchawicy. Tam wprowadza się specjalny balon, który następnie napełnia się solą fizjologiczną. Narządy z jamy brzusznej nie mają wtedy takiej siły, żeby uciskać na płuca, bo one są od wewnątrz jakby rozprężane przez gromadzący się w ich obrębie płyn pęcherzykowy, który nie może wydostawać się na zewnątrz. Jeżeli ten balon przez kilka tygodni zostanie tam, gdzie został wprowadzony to jest szansa, że te płuca będą na tyle rozwinięte, że po porodzie będą mogły pracować, oczywiście przy wspomaganiu i wtedy ta operacja korekcyjna będzie możliwa.

Te zabiegi, o których wspominałem, przygotowują dzieci do dalszego leczenia po porodzie, w przeciwnym przypadku bardzo często nie mają one takich szans.

Dużo dzieci można uratować dzięki wewnątrzmacicznym zabiegom?

Zabiegów, które wykonuje się wewnątrzmacicznie jest dużo więcej. Mówię o najważniejszych, najczęściej stosowanych. Sporo wykonuje się zabiegów balonowej okluzji tchawicy. Dzięki temu jakiś odsetek dzieci został uratowany. Wykonujemy te zabiegi tylko w przypadku najcięższych postaci wady, tam gdzie dziecko ma minimalne szanse, kilku-, kilkunastoprocentowe. To co robimy, zwiększa tę szansę dwukrotnie ? po takim postępowaniu szanse wzrastają do około 40 proc. To jest bardzo dużo, ale nadal nie jest to metoda, która daje 100-procentową pewność.    Na pewno jest mnóstwo dzieci, które dziś żyją dzięki zabiegom ? począwszy od tych prostych transfuzji wewnątrzmacicznych poprzez te bardziej skomplikowane operacje.

W jakim wieku przeprowadza się te zabiegi?

To zależy od wady. W przypadku uropatii musimy działać już w przypadku ciąży kilkunastotygodniowej, bo w przeciwnym razie dziecko nie ma szans na przeżycie. Laserowa destrukcja zastawki tylnej ceski moczowej przy pomocy cystoskopu jest wykonywana po 16. tygodniu ciąży. Zakładanie shuntów wykonuje się nawet wcześniej. Są to naprawdę małe dzieci, ale dzięki technikom wizualizacyjnym możemy je powiększyć: na ekranie wszystko wygląda na bardzo duże. Potem okazuje się, że igłę musimy wprowadzić do 3 mm naczynia.

Transfuzje wykonuje się po 20. tygodniu ciąży. Balon do tchawicy po 26. tygodniu ciąży. Każda wada ma swoją specyfikę i przedział, w którym najlepiej zabieg wykonywać, żeby to miało sens. To nie są zabiegi wykonywane sztuka dla sztuki, tylko gdy rokowania są bardzo złe, zrobienie takich zabiegów to rokowanie w jakiś sposób poprawia.

Czy po zabiegu poród odbywa się drogami natury czy za pomocą cięcia cesarskiego?

Zależy to od patologii płodu. W większości przypadków cięcie cesarskie nie jest konieczne. Oczywiście wiele porodów odbywa się za pomocą cięcia cesarskiego ze względu na silne obawy u rodziców, czasami u lekarzy. Ale chyba głównie wynika to z wiary, że cięcie cesarskie jest najlepszym sposobem rozwiązania, co wcale nie zawsze jest prawdą.

Jak długo trwa przygotowanie zespołu do operacji?

Często jest tak, że wadę diagnozujemy wcześniej niż możemy coś zrobić, bo nie chodzi o to, żeby wykonać coś w niewłaściwym czasie. Najwięcej wad rozpoznaje się między 18. a 22. tygodniem ciąży, bo wtedy robi się obowiązkowe kontrolne USG, badanie połówkowe, podczas którego ocenia się budowę i anatomię płodu. Leczenie często musi odbyć się po kilku tygodniach, np. w przypadku przepukliny leczymy dopiero po 26. tygodniu ciąży. W tym czasie musimy wykonać szereg badań, m.in. oznaczamy kariotyp płodu, czyli sprawdzamy, czy dziecko nie ma defektu genetycznego.

Jak widać, już dzisiaj możliwości terapii wewnątrzmacicznej jest wiele. Z pewnością w ciężkich przypadkach należy podejmować próby leczenia płodów, dotkniętych wspomnianymi wyżej nieprawidłowościami, bo alternatywy często po prostu nie ma. Na pewno chirurgia płodowa to jeszcze słabo zbadany ląd, ale staramy się zdobywać go i zagospodarowywać krok po kroku. A co przyniesie przyszłość? Zobaczymy?

Rozmawiała Anna Rogala

Artykuł Terapia płodu pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr. hab. n. med. Stanisławem Radowickim, krajowym konsultantem w dziedzinie ginekologii i położnictwa.

Panie profesorze, jak w tej chwili wygląda w Polsce opieka nad kobietą w ciąży? Czy jest ona na dobrym poziomie?

Z roku na rok ta opieka jest na coraz lepszym poziomie. W ostatnich czterech latach dokonaliśmy ogromnej pracy, aby unowocześnić i usprawnić funkcjonowanie pionu położniczego w Polsce. Formalne wprowadzenie trójstopniowej opieki okołoporodowej uporządkowało i poprawiło dostępność kobiet w ciąży do lekarzy położników i ginekologów. Wprowadzenie standardu opieki okołoporodowej w 2012 roku pozwoliło uporządkować zasady opieki nad kobietą w ciąży i w połogu. Przywołane normy prawne należą do jednych z najnowocześniejszych w Europie. Oba powyższe dokonania wskazują na najkrótszą drogę, jaką musi przejść kobieta w ciąży, aby w przypadku powikłań trafić do odpowiedniego specjalisty. Rzeczywistość jednak w wielu miejscach na mapie kraju odbiega od powyższych założeń. Przyczyn tego stanu rzeczy jest wiele, np. zbyt powolne wdrażanie w/w założeń do praktyki, zarówno przez administrację szpitali, ordynatorów oddziałów, jak przez samych lekarzy, trudno bowiem jest niekiedy przezwyciężyć stare nawyki i przyzwyczajenia.

Dane statystyczne pokazują, że jakość opieki okołoporodowej mierzona międzynarodowym współczynnikiem umieralności okołoporodowej w Polsce bardzo się poprawiła. W 2000 roku współczynnik umieralności okołoporodowej wynosił w kraju 8,7? (były województwa gdzie sięgał on 11?). W 2014 roku wyniósł on 4,9?. Na mapie Polski nie ma już województwa, gdzie współczynnik umieralności okołoporodowej jest wyższy niż 5,8?, a w najlepszym województwie ? świętokrzyskim ? wynosi on 3,4?. Wynik województwa świętokrzyskiego oznacza, że na 1000 urodzonych dzieci zmarło 4.

Przybywa także oddziałów położniczych na I poziomie referencyjnym (szpitale powiatowe), w których w ciągu roku nie zmarł ani jeden noworodek. Tendencja ta świadczy o realizowaniu wspomnianych wyżej założeń programu poprawy opieki okołoporodowej.

Poprawia się również standard lokalowy sal operacyjnych i oddziałów położniczo-ginekologicznych. Nie ma dnia, by media nie informowały o rozpoczęciu lub zakończeniu prac modernizacyjnych mających na celu dostosowanie stanardów do wymogów Unii Europejskiej.

Niepokojąco jednak wyglądają w Polsce dane demograficzne. Z roku na rok liczba porodów w Polsce maleje ? w roku 2014 wyniosła ona 363 000. Była ona niższa od roku 2013 o 5 000 porodów. To oznacza konieczność kolejnej rekonstrukcji opieki okołoporodowej w Polsce.

Często zdarza się, że kobiety w ciąży nie przychodzą na wizyty?

Niestety tak. Zgodnie z obowiązującymi przepisami kobieta ma prawo do ośmiu podstawowych wizyt w czasie ciąży, o ile przebiega ona prawidłowo. W każdej chwili, gdy ciężarna stwierdzi u siebie niepokojące ją objawy, powinna niezwłocznie udać się na dodatkową wizytę konsultacyjną do położnika ginekologa. Praktyka dnia codziennego wskazuje, że kobiety nie zawsze zgłaszają się do 10. tygodnia trwania ciąży na swoją pierwszą wizytę, która umożliwia im otrzymanie gratyfikacji po urodzeniu dziecka, tzw. becikowego. Ta niska wczesna zgłaszalność się kobiet w ciąży znacznie ogranicza lub uniemożliwia położnikowi udzielenie pełnej pomocy. Te przypadki kończą się zwykle hospitalizacją ciężarnej oraz wdrożeniem leczenia (niekiedy bardzo kosztownego). Można by tego uniknąć, gdyby pacjentka chciała przestrzegać obowiązującego prawa. Przyczyn takiego stanu rzeczy należy upatrywać w niskim poziomie edukacji prozdrowotnej kobiet, w nieprawidłowej organizacji pracy w niektórych przychodniach oraz trudnościach w uzyskaniu natychmiastowej pomocy w leczeniu ambulatoryjnym. To ostatnie dotyczy głównie niektórych obszarów gminnych.

Chcemy usunąć te niedogodności, wprowadzając certyfikowane Szkoły Rodzenia w całym kraju oraz jednolitą Kartę Przebiegu Ciąży. Oczekujemy na zakończenie prac legislacyjnych w tym zakresie.

Ginekolog powinien kierować ciężarną do szpitala o określonym poziomie referencyjności?

Tak. Dotyczy to zwłaszcza ciężarnych z nieprawidłowym przebiegiem ciąży. Trójstopniowa opieka okołoporodowa oznacza, że na poszczególnych poziomach referencyjnych powinny rodzić kobiety ciężarne, u których występują różnego rodzaju powikłania. Zasadę tę można zdefiniować powiedzeniem: im bardziej skomplikowany przebieg ciąży (znacząca patologia), tym na wyższym poziomie referencyjnym powinna się znaleźć pacjentka. Są województwa, gdzie transfer ciężarnych z określoną patologią odbywa się bez zakłóceń i są województwa, gdzie system ten funkcjonuje na gorszym poziomie. W tych ostatnich województwach staramy się sytuację zmienić, wprowadzając programy opieki okołoporodowej. Te działania naprawcze przynoszą już widoczną poprawę. Wszystkie wymienione wysiłki prowadzą do dalszego ułatwienia ciężarnym do trójstopniowej opieki okołoporodowej.

Fundacja Rodzić po Ludzku przeprowadziła badania, z których wynikało, że w wielu szpitalach standardy opieki okołoporodowej nie są przestrzegane. Czy to prawda?

Na co dzień współpracuję z wieloma organizacjami pozarządowymi i w przypadku nieprawidłowości staramy się zaistniałe problemy rozwiązywać tak szybko, jak to jest możliwe. Fundacja Rodzić po Ludzku opublikowała swoje badania z terenu województwa mazowieckiego. Mam szereg zastrzeżeń do przyjętej metodologii badania, bowiem nie wszystkie pytania były zdefiniowane w sposób jednoznaczny. Przykładowo ? w trakcie porodu lekarz kładzie rękę na brzuchu rodzącej i delikatnie uciska, chcąc określić wysokość dna macicy dla oceny postępu porodu. Nie jest to zabieg Kristellera, o którym ostatnio tak głośno, który jest historyczną metodą wspomagania postępu porodu. Nie rekomenduje się jej ze względu na potencjalne niebezpieczeństwa dla matki i jej płodu.

Do wyników wspomnianego badania Fundacji Rodzić po Ludzku należy podchodzić z dużą rezerwą. Nie rozumiem postawy Fundacji: kiedy poprosiłem o wskazanie miejsc (oddziałów), gdzie jakość opieki okołoporodowej jest zła ? fundacja odmówiła mi podania adresów tych oddziałów. W jaki sposób można więc wdrożyć w tych oddziałach postępowanie naprawcze?

Wspomniał pan o Szkołach Rodzenia. Czy to znaczy, że uczestnictwo w nich powinno być tak, jak w przypadku badań w ciąży, gwarantowane? Czy jest szansa, żeby tak się stało?

Staramy się o to od trzech lat. Jestem optymistą i sądzę, że uda się to przeprowadzić. Uważamy, że uczestnictwo ciężarnych w szkołach rodzenia powinno być refundowane przez NFZ. Program Szkół Rodzenia powinien być ujednolicony w skali kraju, zaś wszystkie szkoły powinny być certyfikowane.

Czy są dane, jak wiele kobiet uczestniczy w Szkołach Rodzenia?

Nie mamy takich danych. Najlepiej jest w województwie dolnośląskim, gdzie każdy, kto prowadzi Szkołę Rodzenia, musi uzyskać certyfikat z urzędu wojewódzkiego. Chcemy, by Szkoła Rodzenia została wprowadzona do katalogu świadczeń NFZ. Kobieta, która zachodzi w ciążę, otrzymuje jeden bon w postaci becikowego, a drugi ? do szkoły rodzenia.

Wiele mówiło się w mediach o przykrych spawach dotyczących opieki okołoporodowej, gdzie błąd lekarzy doprowadził do śmierci. Słynna sprawa bliźniąt z Włocławka?

Takie zdarzenia na pewno nie powinny mieć miejsca. Staramy się je eliminować, choć ludzkie błędy zdarzają się zawsze i wszędzie. Jednak ta sprawa, a jest ona naprawdę wyjątkowa, nie mówi prawdy o tym, jak wygląda opieka okołoporodowa w Polsce. Niestety, w mediach nie pisze się o przykładach pozytywnych, o sukcesach położników, a jest ich wiele. Proszę mi pokazać artykuł w mediach, w którym jest mowa o tym, że spada umieralność okołoporodowa, że unowocześniamy sale porodowe, że mamy dobre procedury w zakresie opieki okołoporodowej, i że odsetek niepowodzeń jest zbliżony do krajów Unii Europejskiej. Proszę pokazać mi program telewizyjny lub audycję radiową omawiające powyższe tematy, pokazując równocześnie poświęcenie i trudną pracę lekarzy położników i położnych. Poziom wykształcenia naszych lekarzy i położnych jest wysoki, czego dowodem jest uznanie dla ich umiejętności zawodowych z chwilą, gdy podejmują pracę zagranicą.

Standard w szpitalach położniczych na pewno w ostatnich latach się poprawił. A jakimi sukcesami położnictwo w Polsce może się ostatnio pochwalić?

O niektórych z nich mówiłem wcześniej. W zakresie stosowania nowych technologii oraz stosowania nowych schematów terapeutycznych w ciąży i w porodzie dotrzymujemy kroku Unii Europejskiej. Stosujemy ten sam nowoczesny sprzęt, używamy tych samych leków, stosujemy identyczne bądź bardzo zbliżone procedury medyczne. Jako jedni z pierwszych w Europie wprowadziliśmy nowoczesny system specjalizacji w położnictwie, wyodrębniając jako specjalizację szczegółową perinatologię. Ta nadspecjalizacja ma zadanie wdrażać rozwijane od 20 lat nowoczesne metody leczenia płodu wewnątrz macicy. Aby technologie te mogły być stosowane w kilku ośrodkach w Polsce, konieczne jest rozwinięcie diagnostyki genetycznej obejmującej płód i matkę. Zabiegi chirurgiczne wykonywane na płodzie wymagają specjalnego oprzyrządowania i czasochłonnego kształcenia lekarzy w zakresie jego obsługi. W Polsce powstały trzy takie ośrodki.

Jako jedni z pierwszych wprowadziliśmy blisko 10 lat temu badania prenatalne. Procedura ta jest obecnie unowocześniana. Planujemy uzupełnienie pakietu tj. procedury medycznej badaniem DNA płodowego oznaczanego we krwi matki w 7.-8. tygodniu ciąży. Oznacza to, że po kilku dniach od pobrania materiału będziemy w stanie określić wzór genetyczny płodu, co pozwoli wykluczyć istnienie wad genetycznych.

Te badania będą refundowane?

Uważamy, że powinny być one w pełni refundowane. Dziś kobieta może je wykonać odpłatnie, jednak badanie jest drogie.

Nasze pacjentki coraz bardziej rozumieją znaczenie badań prenatalnych. W 2014 roku wykonaliśmy 65 000 badań. Niewątpliwie liczba ta świadczy o postępie w zakresie poprawy jakości opieki okołoporodowej w Polsce. Należy podkreślić, że badania prenatalne nie są badaniami obowiązkowymi. To kobieta dobrowolnie podejmuje decyzję o ich wykonaniu.

Jak wspomniałem, w tym roku wykonaliśmy 65 000 badań prenatalnych; USG, biochemicznych i nakłuwanie owodni. Opieka okołoporodowa w Polsce w ostatnich latach bardzo się poprawiła, dotrzymujemy kroku Europie. Za mało się jednak o tym u nas mówi.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

Artykuł Dotrzymujemy kroku Europie pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Ewą Brojer, kierownikiem Zakładu Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Wraz z zespołem udało się pani opracować i wdrożyć system badań płytek krwi, pozwalający na zidentyfikowanie kobiet zagrożonych konfliktem płytkowym, który może prowadzić do małopłytkowości u płodu lub noworodka. Otrzymały panie grant z funduszy norweskich na wykonanie takich badań u polskich kobiet w ciąży. Jak do tego doszło?

Sukces jest efektem wieloletnich prac zespołu, który od ponad 40 lat zajmuje się konfliktem płytkowym. Ogromne zasługi ma tu moja poprzedniczka, prof. Barbara Żupańska, która kierowała Zakładem Immunologii i włączyła się do działalności międzynarodowej w tym zakresie. Był to czas, gdy o metodach badań nad płytkami dopiero zaczynano mówić. Tym bardziej, że płytki są trudne do badania, sklejają się, są niestabilne, analizowanie ich jest znacznie trudniejsze niż badanie erytrocytów.

Zacznijmy od początku. O ile konflikt serologiczny jest terminem znanym ciężarnym, o tyle o konflikcie płytkowym ? zapewne wiedzą niewiele. Jaka jest różnica?

Konflikt serologiczny to szerokie pojęcie. Jednym z nich, powszechnie znanym, jest ten, który dotyczy czynnika Rh i zagraża kobietom Rh ujemnym, które wytwarzają przeciwciała do antygenu Rh obecnego na erytrocytach dziecka. Temu konfliktowi obecnie skutecznie zapobiegamy podając kobietom po ciąży tzw. immunoglobulinę anty-D. Ale są też konflikty serologiczne, dotyczące innych antygenów na krwinkach czerwonych niż antygen Rh. Wbrew powielanym stereotypom, konflikt serologiczny może więc wystąpić u każdej kobiety, nie tylko Rh ujemnej. Konflikt płytkowy jest kolejnym, mniej znanym typem konfliktu ? dotyczy, jak sama nazwa wskazuje płytek krwi, nie erytrocytów i prowadzi do małopłytkowości u płodu lub noworodka.

Kiedy występuje?

Może wystąpić, gdy matka nie ma antygenu HPA-1a, specyficznego białka na płytkach krwi, a ojciec go ma. Ona jest więc HPA-1a ujemna, a jej partner ? dodatni. O ile jednak w przypadku konfliktu dotyczącego czynnika Rh, przeciwciała pojawiają się zazwyczaj dopiero w kolejnej ciąży, o tyle w konflikcie płytkowym mogą pojawić się już w pierwszej.

Czy u kobiet narażonych na ryzyko wystąpienia konfliktu płytkowego występują jakieś symptomy?

Nie ma żadnych objawów, nie można tego poznać po żadnej cesze matki. Bez znaczenia jest również wiek ciężarnej. Bez wątpienia jednak kobieta, która miała komplikacje w pierwszej ciąży, poroniła, straciła dziecko z powodu wylewu lub dziecko miało objawy skazy krwotocznej, powinna się przebadać w pierwszej kolejności.

Ilu kobiet dotyczy ten problem?

Około dwóch procent, bo tyle jest kobiet HPA-1a ujemnych. Spośród nich co dziesiąta wytwarza przeciwciała zagrażające płodowi, niszczące krwinki dziecka. U dzieci co trzeciej kobiety z przeciwciałami może wstąpić małopłytkowość.

Co to oznacza?

W praktyce małopłytkowość płodu lub noworodka wiąże się z poważnymi powikłaniami. Może prowadzić do wylewu wewnątrzczaszkowego, a ten może nawet spowodować śmierć dziecka; może też postawić ślady w postaci padaczki czy niedowładów. Bywa, że to położnik obarczany jest winą, że wylew nastąpił na skutek niewłaściwego prowadzenia porodu. Dopiero po porodzie, gdy wykona się odpowiednie badania, może okazać się, że to konflikt płytkowy był przyczyną kłopotów. To ustalenie ma bardzo duże znaczenie dla prowadzenia kolejnej ciąży, bo i jej zagraża konflikt i choroba płodu.

W jaki sposób jest prowadzona taka ciąża?

Kobieta musi mieć wykonywane badania przeciwciał i być pod specjalistyczną opieką ginekologiczną. Biorąc pod uwagę dane statystyczne możemy przypuszczać, że u kilkudziesięciu dzieci rocznie w Polsce dochodzi do wylewu do OUN z powodu konfliktu płytkowego. Warto dodać, że wylewy często prowadzą do niepełnosprawności, a dzieci wymagają stałej rehabilitacji.

W jaki sposób leczy się nienarodzone dzieci?

Wraz z postępem diagnostyki, rozwinęły się metody skutecznego leczenia małopłytkowości. Zespół lekarzy klinicystów za Szpitala Bielańskiego kierowany przez prof. Dębskiego i jego żonę, uratował życie wiele dzieci.

Gdy lekarz otrzymuje od nas dokonaną diagnostykę kobiety, która wytworzyła przeciwciała do płytek, pobiera niewielką próbkę krwi ze sznura pępowinowego. W ten sposób sprawdza, czy płód jest chory. Wprawdzie jest to zabieg inwazyjny, jednak wykonywany jest w zabezpieczeniu koncentratu krwinek płytek krwi od matki. Kolejnym etapem jest poddawanie kobiety leczeniu, podawanie jej immunoglobuliny. Pacjentka musi co tydzień stawiać się w szpitalu, by przyjąć kroplówkę z lekiem. Częściej też robi się USG. Chodzi o to, by zbyt mała liczba płytek krwi nie doprowadziła u dziecka do wylewu krwi do mózgu.

Czy to leczenie jest skuteczne?

Z naszych obserwacji wynika, że dzieci, których mamy były poddane leczeniu, rodziły się zdrowe.

Które kobiety powinny wykonać badania?

Badania w kierunku konfliktu serologicznego powinny wykonywać wszystkie kobiety w ciąży, nie tylko Rh ujemne, narażone na konflikt Rh. Kobiety Rh ujemne wykonują je w czasie ciąży przynajmniej trzykrotnie; natomiast kobiety Rh dodatnie są badane dwa razy. I takie badania są każdej kobiecie gwarantowane ustawowo. Badania związane z konfliktem płytkowym nie są obowiązkowe ani refundowane, jednak dzięki programowi finansowanemu z funduszy polsko-norweskiej współpracy naukowej, każda kobieta w ciąży do 20. tygodnia może się bezpłatnie przebadać.

U kobiet, u których stwierdzimy ryzyko wystąpienia konfliktu płytkowego, wszystkie dalsze badania też są wykonywane nieodpłatnie. Są one finansowane z tego samego grantu.

Czy potrzebne jest skierowanie od ginekologa?

Nie jest potrzebne. Aby wykonać badanie należy jedynie wypełnić ankietę, która jest dostępna na stronie internetowej lub w punkcie pobrań.

Gdzie można wykonać badanie?

Krew do testów pobierana jest w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie oraz w kilkudziesięciu punktach pobrań w różnych częściach Polski. Krew jest transportowana do naszego laboratorium. Bo tylko tu są wykonywane badania. Wszelkie informacje są dostępne na stronie konfliktplytkowy.ihit.waw.pl. Warto jeszcze dodać, że kobieta może zbadać się nawet wtedy, gdy nie jest w ciąży.

Dzięki temu dowie się, czy jest w grupie ryzyka. Choć takie badanie jest płatne (49 zł + koszt pobrania próbki), jest to stosunkowo niski koszt w porównaniu do ewentualnych konsekwencji dla kobiety i jej dziecka.

Artykuł Konflikt płytkowy pochodzi z serwisu Świat Lekarza.