– Leczenie chorób rzadkich to nie tylko diagnostyka i odpowiednia terapia, ale również ciągłość opieki w dorosłości – mówi prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba z Zakładu Pielęgniarstwa Internistyczno-Pediatrycznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego

Jak tranzycja w chorobach rzadkich wygląda z pani perspektywy?

W pracy łączę dwie specjalizacje: pediatrię oraz genetykę. W genetyce teoretycznie mamy możliwość prowadzić pacjentów przez całe życie, jednak w praktyce wygląda to inaczej, zwłaszcza w przypadku chorób metabolicznych. W Polsce jedynie pacjenci z fenyloketonurią mogą być formalnie prowadzeni przez pediatrów po osiągnięciu pełnoletności, ale to wyjątek. Większość pacjentów z chorobami rzadkimi wymaga wielospecjalistycznej opieki, co na oddziałach pediatrycznych jest bardzo dobrze zorganizowane i finansowane. Jednak po 18. roku życia ci pacjenci trafiają do systemu dla dorosłych, który nie jest przygotowany do opieki nad nimi – również ze względów ekonomicznych. Nie jest to tylko polski problem.

Co to znaczy?

Oddziały dla osób dorosłych chorych na „zwykłe” choroby są zazwyczaj wyspecjalizowane w leczeniu konkretnych grup chorób, nie ma jednak jak dotąd ośrodków, które zapewniałyby kompleksową, wielospecjalistyczną opiekę, jaką w chorobach rzadkich oferuje pediatria. A tacy pacjenci są kosztowni dla systemu – wymagają większego nakładu pracy, badań, konsultacji. Często nigdy się „nie zwrócą” w systemie finansowym. Wielu lekarzy nie ma też doświadczenia z takimi pacjentami i zwyczajnie się ich obawia. Pacjent z chorobą rzadką po 18. roku życia jak gdyby „wypada” z systemu. Skutek jest taki, że musimy niemal prosić inne oddziały o przyjęcie pełnoletnich pacjentów, np. z zespołem Duchenne’a czy Downa. Przypomina to trochę załatwianie czegoś na zasadzie dobrych kontaktów, nie systemowo.

Często mówi o tym prof. Anna Kostera-Pruszczyk. „Układ koleżeński” to jednak nie rozwiązanie systemowe, a to ono jest tutaj niezbędne…

Dokładnie. Tymczasem teraz każdy przypadek rozwiązuje się indywidualnie. W dużym szpitalu znajdujemy ordynatora jakiegoś oddziału, który zgodzi się przyjąć naszego pacjenta po ukończeniu przez niego 18 lat – np. w przypadku zespołu Duchenne’a będzie to neurologia. Jednak przy niektórych chorobach bardzo rzadkich, na które w Polsce choruje ledwie kilku pacjentów, bardzo trudno stworzyć dedykowane jednostki – ekonomicznie to się nie spina. Dodatkowo wielu pacjentów z chorobami metabolicznymi czy genetycznymi ma niepełnosprawność intelektualną, wymaga poświęcenia więcej czasu, często jest prawnie ubezwłasnowolniona, wymaga stałej obecności opiekuna w trakcie wizyt i hospitalizacji. A to kolejne wyzwanie.

Jakie jest na to rozwiązanie – i czy w ogóle jest?

W naszym szpitalu znaleźliśmy na to pomysł: dla pacjentów od 15. roku życia organizujemy tzw. wizyty tranzycyjne – spotkania pediatry z lekarzem dla dorosłych, którzy ma przejąć danego pacjenta. Mamy zatrudnionego koordynatora, który m.in. zajmuje się tym procesem. Jesteśmy w stanie nauczyć internistów specyfiki konkretnych chorób rzadkich, ale to też wymaga zmiany w systemie – finansowania wizyt, organizacji opieki koordynowanej itp. Leczenie chorób rzadkich to zatem nie tylko diagnostyka i odpowiednia terapia, ale również ciągłość opieki w dorosłości. Większość naszych pacjentów ma postawioną diagnozę – problemem staje się opieka po 18. roku życia, dlatego pilnie potrzebujemy systemowego rozwiązania na poziomie opieki długoterminowej.

Odnoszę wrażenie, że o tym problemie w kontekście chorób rzadkich mówi się za mało.

Bo to stosunkowo nowy problem. Kiedyś pacjenci z chorobami rzadkimi często nie dożywali wieku dorosłego – dziś dożywają i to jest świetna wiadomość! Tylko my wszyscy – lekarze, system, państwo – jesteśmy na początku drogi. Moja 32-letnia pacjenta z zespołem Cornelii de Lange waży 15 kg, wymaga wykonywania gastroskopii pod narkozą z zastosowania sprzętu dziecięcego. Gdzie ją położyć? Tego typu wyzwań mamy mnóstwo. Niezwykle ważną rolę w nagłaśnianiu tego problemu odrywają stowarzyszenia pacjenckie, np. Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, które wywalczyło oddział dla dorosłych pacjentów w Warszawie.

Podobnie jest z mukowiscydozą – to dzięki pacjentom stworzono ścieżki dla dorosłych, często w klinikach pediatrycznych. Są to małe „jaskółki zmian”, lecz wciąż brakuje systemowego rozwiązania, najlepiej produktu rozliczeniowego: „ciężka choroba uwarunkowana genetycznie”. Wtedy byłoby jasne, że to pacjent wymagający innej organizacji i finansowania opieki. Taki pacjent powinien być także z klucza przyjmowany poza limitem, obecnie bowiem limit przyjęć ogranicza poradnie i kliniki dla osób dorosłych.

System nie nadąża za postępem medycyny…

Niestety, dlatego trzeba o tym mówić, ale bez atakowania kogokolwiek. Dzięki postępowi medycyny uratowaliśmy dzieci, które jeszcze 20–30 lat temu nie miały szans. Teraz musimy stworzyć im dorosłe życie w systemie, który ich nie odrzuci.

Ustawa o chorobach rzadkich mogłaby pomóc rozwiązać ten problem?

Nie sądzę. Tu trzeba wymyślić i wdrożyć system dotyczący tranzycji w chorobach rzadkich, bo to nie powinno tak wyglądać, że chodzimy od lekarza do lekarza i prosimy, aby ktoś przyjął naszych pacjentów. System pediatryczny w chorobach rzadkich działa w tej chwili bezbłędnie, jednak gdy pacjent kończy 18 lat, pojawia się wielki problem. Trzeba go pilnie rozwiązać.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Według najnowszych wytycznych ERN-ITHACA planowanie przyszłości pacjenta z chorobą rzadką powinno rozpocząć się w wieku ok. 13–14 lat. Jedną z najważniejszych rekomendacji jest wyznaczenie osoby odpowiedzialnej za koordynację procesu tranzycji (tzw. named worker). Kolejne nowe rekomendacje dotyczą: organizacji opieki interdyscyplinarnej nad młodymi osobami z wieloma współistniejącymi problemami zdrowotnymi; przekazania pełnej dokumentacji medycznej, w tym informacji dot. przebiegu chorób somatycznych, psychiatrycznych, wyników badań genetycznych oraz sytuacji społeczno-rodzinnej; wskazania zespołu interdyscyplinarnego dostosowanego do potrzeb konkretnego pacjenta; wyznaczenia koordynatora opieki w systemie dla dorosłych.

Artykuł Choroba rzadka nie znika po osiemnastych urodzinach pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Tematem posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich (27 lipca 2021 r.) był Plan Dla Chorób Rzadkich i refundacja w chorobach rzadkich środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz hemochromatoza ? diagnostyka, leczenie, profilaktyka.

Podczas spotkania eksperci zastawiali się, jak zapewnić optymalną opiekę pacjentom chorym na fenyloketonurię, którzy muszą przestrzegać ścisłej, niskobiałkowej diety, a także uzupełniać białko za pomocą specjalistycznych preparatów. Dr Dorota Korycińska-Haban podkreśliła, że uzupełnienie białka w ich diecie stanowią środki spożywcze specjalnego przeznaczenia żywieniowego, które powinny być przyjmowane codziennie, co najmniej w 3 porcjach. ? Bardzo ważne jest, żeby na naszym rynku pojawiły się produkty pochodzenia naturalnego, a są nimi glikomakropeptydy, które pochodzą z naturalnych białek kazeinowych, mają mniej cukru oraz bardzo przyjemny smak i zapach ? dodała. Zwrócono także uwagę, że dany preparat spożywczy nie jest zwykłym produktem żywieniowym, ale lekiem, który gwarantuje dobrą jakość życia chorego i możliwość funkcjonowania w społeczeństwie.

? Glikomakropeptydy od 2017 r. są dostępne są w różnych krajach ? mówiła dr Dorota Korycińska-Haban. Niestety w Polsce preparat BH4 nie jest refundowany, pacjenci czekają na dostęp do tego leczenia. Dodała także, że obecne, syntetyczne preparaty mają nieprzyjemny smak i zapach, dlatego młodzi pacjenci, wstydzą się je stosować, a brak leczenia powoduje u nich groźne powikłania.

Na posiedzeniu podjęto też temat hemochromatozy. Inicjatorkami prezentacji tej choroby były Karina Szota i Andżelika Szota Rudnicka ? autorki książki ?Hemochromatoza. Nadmiar żelaza we krwi?. W dyskusji wspomniano o potrzebie przeprowadzenia działań profilaktycznych, w tym badań genetycznych u dzieci i osób młodych. Mogłyby one zapobiegać powikłaniom takim jak niewydolność serca, marskość wątroby czy uszkodzenia układu pokarmowego, a co za tym idzie – odciążyć system opieki zdrowotnej. Wskazano również, że istotne jest praktykowanie krwioupustów, które zapobiegają odkładaniu się żelaza w tkankach i tym samym chronią przed dalszymi powikłaniami.

Prof. Marek Hartleb uważa, że należy włączyć choroby rzadkie do programów specjalizacyjnych. ? Tylko to może zmusić lekarzy do szukania informacji. Aby poprawić diagnostykę, lekarze muszą znać wczesne objawy hemochromatozy, a dodatkowo oprócz stężenia żelaza sprawdzać w badaniach całkowitą zdolność wiązania żelaza (TIBC) oraz zlecać screening rodzinny ? dodał.

Spotkanie prowadziła posłanka Barbara Dziuk. W posiedzeniu udział wzięli m.in.: prof. Krzysztof Czajkowski, prof. Jolanta Wierzba, prof. Marek Hartleb, dr Dorota Korycińska-Haban, posłanka Elżbieta Płonka oraz red. Paweł Kruś – Świat Lekarza i red. Iwona Schymalla – portal MedExpress.

Autor: Sonia Młodzianowska

Obejrzyj zapis wideo z posiedzenia: 

https://www.sejm.gov.pl/Sejm9.nsf/transmisje_arch.xsp#F98D9ED435F369A2C125871B003F119E

Prześlij komentarz jeśli uczestniczyłeś w spotkaniu fizycznie lub online: pawel.krus@zlotyotis.pl

Komentarze:

Red Paweł Kruś: Dzięki temu posiedzeniu dowiedziałem się o problemie suplementacji pacjentów z fenyloketonurią. Nie zdawałem sobie sprawy z uciążliwości dożywiania chorych spowodowanej bardzo przykrym zapachem dostępnych do tej pory środków spożywczych.
Wierzę, że nowe środki żywieniowe jak najszybciej trafią do polskich pacjentów ? to przecież dzieci, które musimy bronić przed stygmatyzacją przez rówieśników, a przykry zapach zawsze jest pretekstem do towarzyskiego wykluczenia.
Hemochromatoza, drugi temat posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, z pewnością wymaga systemowej uwagi ochrony zdrowia. Trudno uwierzyć, że nie wiemy, ilu Polaków na nią choruje. A jeśli ta choroba nie jest rzadka? Leczymy jej skutki, m.in. niewydolność serca czy marskość wątroby, nie likwidując ich przyczyny. Czas na reorganizację diagnostyki hemochromatozy i uregulowanie kwestii dostępności do krwioupustów ? jedynego lekarstwa na tę chorobę.

Karina Szota i Angelika Szota-Rudnicka: W przebiegu hemochromatozy, żelazo gromadzi się w tkankach i narządach powoli je uszkadzając.
Najczęściej atakuje wątrobę, szpik kostny, płuca, nerki i serce oraz gruczoły dokrewne: trzustkę i tarczycę. Hemochromatoza to podstępna choroba, która czasem manifestuje się niejednoznacznie powodując ogólne rozbicie, mgłę umysłową, senność, bóle stawów i mięśni, migreny, osłabienie libido,  niepłodność, trudności z utrzymaniem ciąży, zaburzenia pracy serca, wątroby, nerek, niedoczynność tarczycy, cukrzycę, a także zaburzenia odporności np. neutropenie.
W wielu publikacjach znajdujemy informację o dobroczynnym wpływie diety ubogiej w żelazo i dietoterapii jako sposobie leczenia tej choroby. Niestety, dieta to tylko czynnik wspierający terapię,  podstawą leczenia są krwioupusty, czyli flebotomia.
Krwioupusty to zabieg niezbyt kosztowny (w porównaniu do skali kosztów leczenia i rehabilitacji pacjentów, u których występują powikłania hemochromatozy np. cukrzyca, niewydolność nerek, marskość wątroby czy udar) i prosty do wykonania. Niestety, znalezienie specjalisty i uzyskanie zlecenia na krwioupusty przed wystąpieniem powikłań, to wyzwanie prawie nierealne. Gdy komuś uda się już otrzymać zlecenie na krwioupusty zaczynają się kolejne problemy – brak miejsc do zrealizowania zlecenia, brak punktów krwiodawstwa, które zaakceptują osobę chorą na hemochromatozę.
Obecnie krwioupusty można wykonać w szpitalach (bardzo niewielu) w większości przypadków wiąże się to z minimum 3 dniowym pobytem szpitalnym. W praktyce cała procedura powinna trwa kilka  godzin biorąc pod uwagę wszystkie formalności i zabieg przy przyjęciu na pobyt w klinikach  jednego dnia. Krwioupusty w zależności od stanu zdrowia pacjenta wykonuje się od kilku razy w miesiącu do kilku na rok. Grupa pacjentów to w większości osoby między 30 a 60 rokiem życia, aktywne zawodowe dla których kilkudniowe pobyty w szpitalu są dużym utrudnieniem jeśli muszą odbywać je kilka razy w miesiącu. Zdajemy sobie sprawę ile trwa proces oddania krwi w punkcie np. busach krwiodawstwa, nawet biorąc pod uwagę konieczność oznaczenia w surowicy parametrów potrzebnych przed krwioupustem nie jest konieczna trzydniowa hospitalizacja pacjenta.
70% chorych na hemochromatozę ma trudność z uzyskaniem zlecenia na krwioupusty. W ramach NFZ powinny być świadczone pobyty jednodniowe. Zaoszczędzi to pieniądze podatników i czas pacjentów.

Artykuł Fenyloketonuria i hemochromatoza ? jak zapewnić pacjentom optymalną opiekę? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.