Czym jest dysmorfologia i jakie miejsce zajmuje w rozpoznawaniu chorób rzadkich? Czy narzędzia oparte na sztucznej inteligencji wspierają diagnostykę dysmorfologiczną? Odpowiadają prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu i dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba z Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Dlaczego analiza wyglądu jest tak ważna w diagnostyce chorób genetycznych?

Prof. Robert Śmigiel: Dysmorfia jest urodą człowieka; odnosi się do wrodzonych odmienności w budowie ciała lub twarzy. Przymiotnika „dysmorficzny” używa się w odniesieniu do osób, których cechy fizyczne (całego ciała, twarzy, czaszki, szyi, tułowia, kończyn, dłoni, stóp, palców czy narządów płciowych i skóry) są odmienne niż zazwyczaj spotykane u innych osób w populacji w tym samym wieku i z tym samym pochodzeniem etnicznym. W ocenie dysmorfii u dziecka bierze się także pod uwagę cechy fizyczne rodziców. Często cechy dysmorfii mogą być nieobecne bądź niewidoczne przy urodzeniu, natomiast pojawiają się lub są rozpoznawane dopiero w późniejszym okresie. Czasem cechy dysmorfii zanikają wraz z wiekiem dziecka.

Niektóre cechy dysmorficzne można obiektywnie zmierzyć i ocenić w siatkach centylowych (np. wzrost, masa ciała, obwód głowy, długość szpar powiekowych, długość kończyn, dłoni, stóp czy palców), natomiast inne ocenia się subiektywnie, często w porównaniu z wyglądem danych cech u innych członków rodziny (np. profil twarzy, ustawienie szpar powiekowych, wielkość żuchwy, budowa nosa, warg, kształt i ułożenie małżowin usznych). Definicja zespołu dysmorficznego określa więc unikatowy zestaw objawów obejmujący odrębności w budowie i wyglądzie ciała, często z towarzyszącym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, intelektualnego i somatycznego oraz wady różnych narządów, które patogenetycznie są powiązane ze sobą i powstają w wyniku zaburzeń na wczesnych etapach rozwoju człowieka w życiu płodowym.

Jakie są najczęstsze wyzwania kliniczne w rozpoznawaniu dysmorfii u dzieci i dorosłych? Na co lekarz powinien zwrócić szczególną uwagę?

Prof. Robert Śmigiel: Cechy dysmorficzne u dziecka oceniamy zawsze w kontekście określonych objawów klinicznych, takich jak współwystępowanie wady lub wad rozwojowych, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, społecznego, behawioralnego, mowy bądź rozwoju intelektualnego, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, nieprawidłowy wzorzec zachowania, zaburzenia zachowania społecznego, w tym cechy autystyczne, zaburzenie rozwoju somatycznego: wzrostu i masy ciała (pre- i postnatalnego), padaczka, skomplikowany, nietypowy bądź wieloukładowy przebieg choroby. Np. w chorobach endokrynologicznych dysmorfia powinna być oceniona, gdy u dziecka obserwuje się zaburzenie wzrastania, niedobór masy ciała, otyłość, zaburzenie gospodarki Ca–P, zaburzenia kostne, przedwczesne lub opóźnione dojrzewanie płciowe, odmienny rozwój narządów płciowych, zespoły oporności na hormony, zaburzenia wielogruczołowe, nowotwory gruczołów dokrewnych, zaburzenie gospodarki węglowodanowej czy zaburzenia metaboliczne z kręgu wad metabolizmu – czyli w bardzo wielu sytuacjach klinicznych.
Każde dziecko z powyższymi problemami klinicznymi powinno być ocenione przez pediatrę ze szczególnym uwzględnieniem obecności cech dysmorficznych, co może sugerować prawdopodobieństwo choroby genetycznie uwarunkowanej leżącej u podstaw zasadniczych problemów zdrowotnych dziecka związanych z jego rozwojem.

Diagnostyka dysmorfologiczna zasadniczo nie odbiega od tradycyjnego modelu diagnostycznego w innych specjalnościach medycznych. Podkreślenia wymaga dokładne zebranie wywiadu rodzinnego i chorobowego. Najważniejszym elementem diagnostyki dysmorfologicznej jest badanie przedmiotowe. Badanie dysmofologiczne polega na identyfikacji wszystkich, zarówno dużych, jak i drobnych, nieprawidłowości. Opisując cechy dysmorfii, oceniamy parametry antropometryczne dziecka (wzrost, masa ciała, obwód głowy dziecka, jak trzeba długość szpar powiekowych, długość kończyn itp.) oraz wszystkie części ciała: twarz, czaszkę, włosy, szyję, tułowie, kończyny górne i dolne, dłonie i palce dłoni, stopy i palce stóp, paznokcie, zewnętrzne narządy płciowe i okolicę krocza. Zwracamy uwagę na dysproporcje w budowie ciała, asymetrię, deformacje kostne.

W dysmorfologii wyróżnia się wady rozwojowe?

Prof. Robert Śmigiel: Tak, duże i małe. Małe wady, czyli również cechy dysmorfii, mogą być markerem dużej wady rozwojowej – „red flags” (płetwistość szyi w zespołach Noonan i Turnera, oligodoncja/hipodoncja w dysplazjach kostnych, plamy kawy z mlekiem w NF1, zmiany hipopigmentacyjne w stwardnieniu guzowatym, linijne zmiany barwnikowe wzdłuż linii Blaschko w mozaikowatości chromosomowej). W wielu zespołach są na tyle specyficzne i unikatowe, że niejednokrotnie – wraz z innymi objawami mniej specyficznymi – stanowią wskazówkę diagnostyczną (np. różnobarwność tęczówek w zespole Waardenburga lub wywinięcie części dolnej powieki w zespole Kabuki, skośnie w dół ustawione szpary powiekowe i makrocefalia względna w zespole Noonan i RAS-opatiach). Trafnie określane są jako perły dysmorfologiczne („pearls of dysmorphology”). Ich znajomość pozwala klinicyście już w trakcie badania przedmiotowego na postawienie wstępnego rozpoznania i wybór odpowiedniego modelu postępowania diagnostycznego umożliwiającego weryfikację rozpoznania. Ponadto w badaniu dysmorfologicznym i dysmorfologii opisuje się zjawisko efektu dodawania małych wad rozwojowych.

Jak to rozumieć?

Dotyczy to sytuacji, w której u jednej osoby występuje kilka małych anomalii. Czasem zdarza się, że jest to przypadek losowy, częściej natomiast zmiany te wskazują na określony zespół dysmorficzny. W ocenie dysmorfii u dziecka bierze się także pod uwagę cechy fizyczne rodziców i podobieństwo dziecka do rodziców (cecha rodzinna). Cecha dysmorfii może być urodą dziecka (cecha osobnicza), a nie zmianą chorobową. Pewne cechy dysmorfii (m.in. w budowie małżowin usznych, okolicy struktur oka, palców dłoni i stóp) należą do wariantów prawidłowej budowy ciała i występują u kilku procent zdrowej populacji. Drobne anomalie lub cechy dysmorficzne nie zagrażają zdrowiu, z reguły nie wymagają leczenia i stanowią jedynie defekt kosmetyczny. Do grupy cech dysmorfii określanych też jako małe wady rozwojowe zalicza się takie anomalia, jak m.in. wyrośla przeduszne, hiperteloryzm, szczelina tęczówki, zmarszczka nakątna, dodatkowy wir włosów, krótkie wędzidełko, rozdwojony języczek, dodatkowy palec, zrośnięcie poszczególnych palców, skrócenie i skrzywienie piątych palców u rąk w płaszczyźnie poziomej dłoni, bruzda poprzeczna dłoni, dodatkowa brodawka sutkowa, znamiona przebarwieniowe skóry, wnętrostwo itp. Tak więc ocena dysmorfii u pacjenta przy badaniu fizykalnym wymaga szczegółowości ze strony badającego, ale także wiedzy i doświadczenia.

W ostatnich latach pojawiają się narzędzia oparte na sztucznej inteligencji, które wspierają diagnostykę dysmorfologiczną. Jak należy ocenić ich rolę i skuteczność w praktyce klinicznej?

Dr hab. Krzysztof Szczałuba: Przede wszystkim trzeba podkreślić, że diagnostyka dysmorfologiczna nigdy nie była i nie jest łatwa. Nawet dla lekarzy, którzy na co dzień oglądają dzieci z cechami dysmorficznymi, to wciąż spore wyzwanie. Wynika to z kilku powodów. Przede wszystkim mamy do czynienia z chorobami rzadkimi, a czasem ultrarzadkimi – zdarza się, że na świecie opisano zaledwie kilka czy kilkanaście przypadków danej choroby. Rzeczywiście, w takich sytuacjach wsparcie narzędziami AI może być bardzo cenne. Widząc dziecko z określonymi anomaliami w budowie i dysponując wynikami badań genetycznych, jesteśmy w stanie – z pomocą sztucznej inteligencji – szybciej postawić diagnozę.

Należy jednak pamiętać, że cechy dysmorfii są tylko jednym z ocenianych rodzajów objawów klinicznych. Inne niezwykle istotne elementy tej oceny to napięcie mięśni, obecność cech opóźnienia rozwoju/niepełnosprawności intelektualnej, funkcjonowanie społeczne, a więc cała złożona sfera neurorozwojowa. Wydaje się, że aktualnie to jednak wciąż my, lekarze wykonujemy cały złożony proces diagnostyczny, a bazy dysmorfologiczne wsparte AI są jednym z narzędzi diagnostycznych używanych w tym celu.

Czy te narzędzia rzeczywiście potrafią rozpoznać konkretne zespoły genetyczne na podstawie wyglądu?

Dr hab. Krzysztof Szczałuba: W pewnym zakresie tak. Sztuczna inteligencja jest w stanie „nauczyć się” pewnych wzorców, nawet na podstawie niewielkiej bazy zdjęć. Już w 2012 roku pojawiły się pierwsze systemy mapujące twarze, a od tamtej pory technologia znacznie się rozwinęła. To dobre narzędzie, jednak zawsze wraca pytanie: na ile, w ramach pracy klinicznej z dziećmi z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi, a zwłaszcza z wciąż diagnozowanymi nowymi jednostkami chorobowymi, owe programy potrzebują nas, klinicystów do wprowadzania danych i uzupełniania baz (bez takich czynności tego typu urządzenia/silniki w ogóle nie funkcjonują!), a na ile my potrzebujemy ich? W chorobach rzadkich liczy się każdy szczegół, a baza zdjęć musi być naprawdę bogata, aby sztuczna inteligencja mogła rzetelnie porównywać fenotypy.

W takim razie czy sztuczna inteligencja może zastąpić lekarza?

Dr hab. Krzysztof Szczałuba: Zastąpić lekarza w procesie diagnostycznym? Takie czasy najprawdopodobniej nadejdą. Pewną zagadkę stanowi dla mnie jednak to, w jaki sposób AI poradzi sobie ze zmieniającym się w czasie obrazem choroby. Podobnie jak inne dziedziny medycyny genetyka to przede wszystkim proces dynamiczny. Twarz dziecka z zespołem genetycznym zmienia się wraz z wiekiem. Dodatkowo, pojawiają się nowe, zupełnie inne objawy, gdy z kolei jeszcze inne zanikają. Póki co algorytmy nie są w stanie w pełni uchwycić tej zmienności tak, jak robi to doświadczony lekarz.

A co z rodzicami? Czy widzi pan scenariusz, w którym rodzice sami będą korzystać z takich aplikacji?

Dr hab. Krzysztof Szczałuba: Być może tak się stanie. Rodzice coraz częściej korzystają z narzędzi cyfrowych, także medycznych. Ważne jednak, aby pamiętać, że nie wystarczy „wrzucić” zdjęcia do programu, ponieważ aby uzyskać wiarygodną podpowiedź diagnostyczną, trzeba uwzględnić także inne informacje – dane rozwojowe, neurologiczne, zapisy EEG, parametry fizyczne itp. Kolejna istotna kwestia: my w gabinecie zawsze patrzymy nie tylko na dziecko, ale i na rodziców. Zestawiamy cechy twarzy, sylwetki, sprawdzamy uwarunkowania rodzinne oraz populacyjne. A tego aplikacja póki co nie zobaczy.

W swoim rozumieniu sztucznej inteligencji i tego, w jaki sposób zmienia ona rzeczywistość, często zastanawiam się, na ile będzie ona w przyszłości w stanie zastąpić złożoną interakcję pacjent–rodzic–lekarz. Odpowiedź na to pytanie może być zaskakująca. O ile dotychczasowa relacja pacjenta/rodzica z lekarzem, oparta na wzajemnym zaufaniu i więzi, jest niezbędna dla właściwego przeprowadzenia procesu diagnostyczno-terapeutycznego, o tyle nowe pokolenia ery internetu i AI, które przyjdą po nas, mogą sądzić zupełnie inaczej i takiej relacji nie potrzebować lub potrzebować w ograniczonym zakresie. To bardzo ciekawe zagadnienie i właściwie nie wiadomo, na ile prawdopodobne w przyszłości.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Dysmorfologia. Jak patrzeć na pacjenta i co odczytywać z jego twarzy? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Szanowni Państwo,

w ostatniej dekadzie nastąpił znaczny postęp w diagnostyce, leczeniu i postrzeganiu chorób rzadkich na wszystkich płaszczyznach: klinicznej, naukowej, społecznej i formalno-prawno-administracyjnej. Ten postęp dotyczy też Polski. Dotychczas opisano niemal 8 tys. jednostek chorobowych, które spełniają definicję choroby rzadkiej (jedna osoba na 2000 mieszkańców). Choroby te mają różnorodne objawy, postępujący przebieg i często niepomyślne rokowanie. Obejmują każdą dziedzinę medycyny, stąd każdy lekarz, pielęgniarka, rehabilitant, terapeuta czy inny specjalista w dziedzinach medycznych spotyka się z chorobami rzadkimi w swojej praktyce. Ważne jest ich wczesne rozpoznanie i włączenie właściwego postępowania. Choroby rzadkie tak jak każde choroby przewlekłe wymagają opieki kompleksowej i skoordynowanej. Jednak w medycynie najbliżej pacjenta z chorobą rzadką jest lekarz pediatria i lekarz medycyny rodzinnej.

Stąd wychodząc naprzeciw potrzebom usystematyzowania i pogłębiania wiedzy na temat chorób rzadkich, 21 i 22 listopada 2025 roku odbywa się I Kongres Chorób Rzadkich organizowany przez Polskie Towarzystwo Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej oraz Polskie Towarzystwo Wrodzonych Wad Metabolizmu we współpracy z innymi towarzystwami lekarskimi jak Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych i Polskie Towarzystwo Medycyny Rodzinnej.

Zarówno dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, jak i dla samych pacjentów oraz ich opiekunów powstała platforma informacyjna www.chorobyrzadkie.gov.pl, na której zawarte są aktualności w chorobach rzadkich, materiały edukacyjne oraz informacje o najnowszych odkryciach czy wynikach badań dotyczących chorób rzadkich, a także najważniejsze informacje prawne o świadczeniach, o prawach pacjenta, zaopatrzeniu w wyroby medyczne, opisane są programy lekowe oraz informacje o przebiegu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich w Polsce. Na wspomnianej stronie znajduje się katalog chorób rzadkich i ich rozszerzone opisy, katalog organizacji pacjentów, mapa centrów eksperckich, w których pacjenci z chorobami rzadkimi mogą otrzymać pomoc medyczną, katalog innych instytucji skupionych wokół chorób rzadkich, takich jak poradnie genetyczne i metaboliczne, hospicja, ośrodki wentylacji domowej, laboratoria medyczne oferujące genetyczne badania diagnostyczne itd.

Nadal brakuje jednak w Polsce realnie działających centrów referencyjnych dla chorób rzadkich w ośrodkach uniwersyteckich i szpitalach wielospecjalistycznych nazwanych w planie Ośrodkami Eksperckimi Chorób Rzadkich, które posiadając odpowiednie finasowanie, będą w stanie szerzej wdrażać terapie celowane spośród wielu chorób rzadkich. Powołanie tych ośrodków jest oczekiwaniem pacjentów, ich rodzin i całego środowiska medycznego skupionych wokół chorób rzadkich w nadchodzącym roku 2026.

Prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel
Opiekun merytoryczny tego numeru „Świata Lekarza” (razem z prof. Anną Kosterą-Pruszczyk i prof. Mieczysławem Walczakiem)

Artykuł W stronę systemowych rozwiązań dla pacjentów z chorobami rzadkimi pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Z PROF. ROBERTEM ŚMIGLEM Z KLINIKI PEDIATRII UM WE WROCŁAWIU,
SPECJALISTĄ PEDIATRII, PEDIATRII METABOLICZNEJ, NEONATOLOGII I GENETYKI KLINICZNEJ, ROZMAWIA KATARZYNA PINKOSZ.

Podczas konferencji w Senacie wspominał Pan, że osoby z chorobą rzadką często przechodzą ?odyseję diagnostyczną?, zanim zostanie postawiona diagnoza. W jaki sposób genetyka może pomóc w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich?

Większość chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie. Mają różne podłoże ? chromosomowe, monogenowe, poligenowe i inne. Dzięki badaniom genetycznym jesteśmy w stanie szybciej zdiagnozować chorego, a dzięki temu szybciej wprowadzić postępowanie specyficzne dla danej jednostki chorobowej. Bywa, że pomimo właściwego rozpoznania nie jesteśmy w stanie nic zmienić w głównym nurcie naszego postępowania, jednak w niektórych chorobach możemy wprowadzić odpowiednie, celowane, personalizowane leczenie. Jeśli jednak nawet nie będziemy mieć specyficznego leczenia, to stawiając właściwe rozpoznanie znamy historię naturalną danej choroby, np. wiemy, czego unikać, jak przeciwdziałać niektórym powikłaniom, jakie jest rokowanie, czego oczekiwać.

Badania genetyczne dziś często są wykonywane na końcu procesu diagnostycznego; pacjent wcześniej przechodzi szereg badań, konsultacji hospitalizacji. Czy można byłoby to odwrócić: badania genetyczne przeprowadzić na początku? To się opłaca?

Oczywiście. Większość dzieci z chorobami genetycznymi ma opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, intelektualnym, obniżone napięcie mięśniowe, wady rozwojowe. Jeżeli dziecko ma 2 lata, nie chodzi, nie ma z nim kontaktu społecznego, to często jest hospitalizowane, by szukać odpowiedzi, dlaczego tak się dzieje. Wykonujemy rezonans magnetyczny w znieczuleniu ogólnym, liczne badania dodatkowe, często inwazyjne i bolesne. Czasami znajdziemy jakąś wskazówkę, np. w rezonansie magnetycznym mózgowia widać opóźnioną mielinizację. Nadal jednak niewiele to nam mówi o przyczynie. W badaniu okulistycznym widać zmiany ? znów jest to jakaś wskazówka, nadal jednak nie znamy przyczyny choroby. W badaniu EEG też widać zmiany. Każde z tych badań często oznacza kolejną hospitalizację ? być może nawet w innym ośrodku, innym mieście. Nie wspominam już
o hospitalizacjach na oddziałach intensywnej terapii, gdy zagrożone jest życie dziecka. Badania, hospitalizacje, zagrożenie życia, ogromne koszty, a nadal nie wiadomo, co dzieje się z dzieckiem.

Tymczasem jeśli od rodziców dobrze zbierze się wywiad chorobowy dziecka, skrupulatnie przebada się pacjenta, określi się wiodące objawy, czyli dobrze zdefiniuje się problemy pacjenta, to można wykonać celowane badanie genetyczne i szybko postawić rozpoznanie. Wbrew temu, czego się obawiamy, koszty badań genetycznych są o wiele niższe niż kolejnych hospitalizacji, które mają na celu poszukiwanie przyczyny gorszego rozwoju dziecka.

W takim razie kiedy powinno się wykonywać badania genetyczne?

Tak wcześnie, jak to jest wskazane. W niektórych przypadkach nawet w okresie prenatalnym, jeśli diagnozujemy zaburzenia rozwojowe u płodu. Oczywiście, nie wszystkie problemy widać w okresie prenatalnym, często ujawniają się dopiero po urodzeniu. Czasem anestezjolodzy na oddziałach intensywnej terapii proszą nas, genetyków, o konsultacje, gdyż pomimo standardowego leczenia z dzieckiem jest coraz gorzej. Kiedy konsultuję takie dziecko, często jestem w stanie podpowiedzieć, że objawy mogą wskazywać np. na którąś z rzadkich, ciężkich chorób mitochondrialnych i wtedy zlecić odpowiednie celowane badania dodatkowe i genetyczne.

Gdy pojawia się sugestia, że może to być problem uwarunkowany genetycznie, to badania trzeba wykonać jak najszybciej. Przykład: padaczka w 2. miesiącu życia. Jeżeli nie ma ona podłoża infekcyjnego, okołoporodowego, to najprawdopodobniej pozostaje przyczyna genetyczna. Jeśli wykonamy wcześnie badanie genetyczne, to możemy znaleźć przyczynę. Może się też okazać, że określony lek w danej chorobie zadziała skuteczniej. Jeśli zaś nie znajdujemy przyczyny, to leczymy padaczkę standardowo, staje się ona oporna na leczenie, to powoduje określone długofalowe konsekwencje dla dziecka.

Jak wygląda w Polsce dostęp do badań genetycznych, w tym do badań najnowszej generacji?

To duży problem. A badania wcale nie są aż tak drogie, jak nam się wydaje. Oczywiście, gdy powiem, że badanie do mikromacierzy kosztuje 1600 zł, to wydaje się dużo. Jednak w całym cywilizowanym świecie jest to już badanie pierwszego rzutu w wielu sytuacjach podejrzenia zaburzeń czy choroby uwarunkowanej genetycznie.

Badanie genetyczne może być ukierunkowane ? dzięki dobremu zdefiniowaniu pacjenta. Jeśli lekarz prowadzący, wspólnie z genetykiem, ustali, jaka może to być grupa schorzeń genetycznych, to możemy wykonać badanie ukierunkowane właśnie na te schorzenia. Z reguły jednak diagnostyka różnicowa jest wtedy szeroka ? w badaniu obejmujemy kilka chorób z tej samej grupy. Najbardziej szerokie jest badanie typu sekwencjonowanie następnej generacji, next generation sequencing (NGS); możemy w ten sposób zbadać dziesiątki genów z danej grupy, którą podejrzewamy. Możemy nawet zbadać wszystkie geny: choć nie jest to oczywiście badanie pierwszego rzutu. Kosztuje maksymalnie 6 tysięcy zł, to sporo, jednak z drugiej strony trzeba wziąć pod uwagę duże koszty hospitalizacji, koszty społeczne choroby dziecka, sytuację społeczną rodziców, którzy nie wiedzą, co dzieje się z dzieckiem. Podsumowując: szeroko przepustowe badania w różnych działach genetyki to badanie Array Comparative Genomic Hybridization (badanie do mikromacierzy CGH), które dotyczy chromosomów, oraz badanie metodą NGS, obejmujące choroby monogenowe.

Jeżeli szpital takich badań nie zleca (musi na to wyrazić zgodę dyrektor; na szczęście coraz częściej już tak się dzieje), to wtedy pojawia się problem. W poradniach genetycznych jest trudniej ze zlecaniem takich badań, ponieważ nie ma ich w koszyku świadczeń gwarantowanych. Musimy wtedy pytać rodziców, czy za to zapłacą albo szukamy innych możliwości, np. grantów naukowych. Zdarza się, że rodzice otrzymują pomoc z fundacji, która ma dziecko pod opieką.

Dzieci, które trafiają do Pana w wieku kilku lat, mogły być zdiagnozowane wcześniej? Być może dla części z nich mogło być leczenie i dziś byłyby w zupełnie innym stanie?

Oczywiście. Zdarzają się spektakularne sytuacje, np. 12-letnia dziewczynka z ciężką encefalopatią padaczkową. To grupa chorób, przyczyn może być co najmniej sto. Padaczka występowała u tej dziewczynki od 2. miesiąca życia, trudna do leczenia. Dziecko nie mówi, wykazuje zaburzenie chodu, ma opóźnienie rozwoju intelektualnego. Gdy zdiagnozowaliśmy przyczynę, okazało się, że witamina B1 zastosowana przy pierwszym napadzie drgawkowym mogłaby pomóc! Dziecko nie byłoby w takim stanie. Stawiam takie rozpoznanie, jednak witamina B1 dziś już nie pomoże. Są już konsekwencje nie do odwrócenia.

W wielu przypadkach, mimo postawienia rozpoznania, nie ma możliwości leczenia. Jednak dla rodziców ważna jest nawet diagnoza. Często po jej usłyszeniu płaczą, bo w końcu wiedzą, co dziecku jest. Zdarza się, że wcześniej obwiniali siebie, myśleli, że może to oni są winni. To ogromne problemy psychologiczne, które odbijają się na funkcjonowaniu całej rodziny. Często samo rozpoznanie niewiele zmienia pod względem medycznym, jednak rodzice są w zupełnie innej sytuacji życiowej.

Jednym z problemów, dlaczego badania nie są wykonywane aż tak często, jak powinny, jest też zbyt mała liczba genetyków?

Badanie genetyczne może zlecić każdy lekarz. Jednak lekarzowi, który nie orientuje się w genetyce, bardzo trudno wybrać właściwie badanie. To genetyk powinien określić, jakie ono powinno być. Większość dzieci jest diagnozowana w szpitalach akademickich lub specjalistycznych, na szczęście tam genetycy pracują. Nie zrzucałbym jednak winy na brak genetyków. Raczej jest to kwestia braku możliwości konsultacji genetycznych w danym mieście, czyli problemy organizacyjne. Jestem lekarzem konsultującym praktycznie wszystkie oddziały noworodkowo-pediatryczne w województwie dolnośląskim i opolskim, czasem robię to przez telefon, czasem przez e-maila. Robię to od 20 lat i zarówno ja, jak i lekarze korzystający z tych konsultacji, widzimy ich korzyść. Moim zdaniem, problem nie leży w liczbie genetyków, tylko w organizacji pracy. Zdarza się, że dziecko jest odsyłane do poradni genetycznej, a rodzice dowiadują się, że najbliższy termin wizyty będzie za 14 miesięcy. Bywa, że dziecko tego nie dożywa. Dlatego uważam, że trzeba inaczej zorganizować pracę: najważniejsze są konsultacje przy łóżku pacjenta, by jak najszybciej postawić rozpoznanie.

Jak wiele dzieci w Polsce może mieć chorobę genetyczną?

Ok. 3 proc., choć obecnie może to być już nawet do 5 proc. Częstość występowania chorób genetycznych wzrasta z uwagi na postęp w opiece perinatalnej, anestezjologicznej, postęp chirurgii. Mówimy o dzieciach, jednak choroby rzadkie, genetyczne, dotykają nie tylko dzieci. Jestem pediatrą, a przychodzą do mnie też osoby dorosłe, które często są wysyłane do? psychiatry, bo lekarze uważają, że z tymi osobami jest jakiś problem psychiczny. Wykonują badania dodatkowe, wszystkie są prawidłowe, a pacjent się skarży, że go boli. Przykład: choroba Fabry?ego. Pacjent ma stawianą diagnozę zwykle po kilku latach chodzenia od lekarza do lekarza, aż w końcu jest wysyłany do psychiatry, bo wszystkie badania są w porządku, a on twierdzi, że ma różne dolegliwości. Diagnozowanie chorób u dorosłych wbrew pozorom jest najtrudniejsze, bo nakłada się wiele różnych problemów środowiskowych. Te osoby są po dziesiątkach różnych badań, hospitalizacji w wielu różnych ośrodkach i nadal nie wiadomo, skąd problem.

Bywa, że u dzieci diagnozuje się dziecięce porażenie mózgowe. Czy to prawda, że często jest to po prostu źle postawiona diagnoza, a prawdziwą przyczyną mogą być różne choroby rzadkie, genetyczne?

Tak, to prawdziwa zmora. Mózgowe porażenie dziecięce to worek, do którego wrzuca się wiele chorób. Zdarza się, że u dorosłego, który całe życie miał takie rozpoznanie, diagnozujemy chorobę uwarunkowaną genetycznie. To niesamowite sytuacje, bo rodzic twierdzi, że to wina porodu, położnej. Pretensji jest bardzo dużo, najłatwiej wszystko zrzucić na poród. Mózgowe porażenie dziecięce jest bardzo określoną jednostką, której przyczyną są głównie problemy okołoporodowe. Przychodzą do mnie rodzice z 10-latkiem, który jest na wózku inwalidzkim, nie mówi, ma opóźnienie intelektualne. A w książeczce zdrowia dziecka jest napisane, że po porodzie dostał 10 punktów w skali Apgar, okres okołoporodowy przebiegł bez powikłań, po trzech dniach został w stanie dobrym wypisany ze szpitala. Jak na to patrzę, to widzę, że nie ma podstaw, żeby myśleć o mózgowym porażeniu dziecięcym. Do tego worka wrzuca się wiele nierozpoznanych, trudnych chorób, które nie mają nic wspólnego z okresem okołoporodowym. Jest też wiele trudnych sytuacji, np. przychodzą rodzice z wcześniakiem, urodzonym ze skrajnie niską masą ciała. Jego stan może być jedną z konsekwencji wcześniactwa. Czasem szpitale położnicze, lekarze są oskarżani o zaniechanie, błąd, a przyczyna problemu jest zupełnie inna, np. związana z chorobą uwarunkowaną genetycznie.

Artykuł Postawmy na badania genetyczne pochodzi z serwisu Świat Lekarza.