Trwają prace nad poszerzeniem koszyka świadczeń gwarantowanych w zakresie diagnostyki chorób rzadkich, zwłaszcza nowoczesnej diagnosty­ki genetycznej, nad powoływaniem i finansowaniem ośrodków eksperckich oraz nad Polskim Rejestrem Chorób Rzadkich. Pierwsze ośrodki eksperckie zostały już powołane – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Jak ocenia Pani aktualną sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi, jak wygląda ona w porównaniu z tą sprzed kilku/kilkunastu lat?

Kilkanaście lat temu sytuacja osób cierpiących na cho­roby rzadkie i sytuacja ich bliskich była bardzo przy­gnębiająca. Nie było nadziei na zmiany, zwłaszcza że problem chorób rzadkich wydawał się wówczas mar­ginalny, a system ochrony zdrowia i oczekiwania spo­łeczne były nastawione na choroby częste, szczegól­nie na nowotwory i choroby układu krążenia. Jedynie prężnie działające stowarzyszenia pacjentów były dla takich pacjentów ostoją i wsparciem.

Blisko 25 lat temu zostały zapoczątkowane w Unii Europejskiej działania, dzięki którym dzisiejsza sytu­acja osób z chorobami rzadkimi w krajach UE jest dużo lepsza. W 1999 r. choroby rzadkie w świetle prawodawstwa UE uzyskały szczególny status i wskazano, że cierpiące na nie osoby powinny być upraw­nione do takiej samej ilości i dostępności do leczenia jak pozostali pacjenci. W 2009 r. państwa członkow­skie UE zostały zobowiązane do opracowania planów dotyczących chorób rzadkich w ramach własnych sys­temów zdrowotnych i socjalnych, w celu umożliwienia tym pacjentom dostępu do opieki zdrowotnej wyso­kiej jakości.

Dla Polski Plan dla Chorób Rzadkich został opra­cowany w latach 2020-2021 przez zespół ekspertów pod kierunkiem prof. Krystyny Chrzanowskiej.

Od 26 maja 2022 r., wraz z powołaniem przez mi­nistra zdrowia Rady ds. Chorób Rzadkich pod moim przewodnictwem, Rady Naukowej ds. Rejestrów Chorób Rzadkich pod przewodnictwem prof. Krysty­ny Chrzanowskiej oraz Rady Na­ukowej ds. Platformy Informacyjnej Choroby Rzadkie pod przewodnic­twem prof. Anny Kostery-Pruszczyk, rozpoczął się etap wdrożenia Pla­nu dla Chorób Rzadkich. Po pierw­szym roku realizacji tego planu pacjenci jeszcze nie odczuwają jego efektów, ale zapewniam, że prace cały czas postępują. Pod koniec 2023 r. będą już widocz­ne pierwsze efekty naszej pracy, a kiedy wszystkie za­pisy planu zostaną zrealizowane, co nastąpi z końcem 2024 r., poprawa sytuacji stanie się jeszcze bardziej widoczna, chociaż przez cały czas konieczna będzie kontynuacja zapoczątkowanych działań.

Gdzie widziałaby Pani obszary, które będą wymagały większych działań? Czy takie działania znalazły się na początku listy tych najpilniejszych?

Platforma Informacyjna Choroby Rzadkie jest goto­wa i jest już wypełniona treścią, jej uruchomienie od­będzie się na początku września. Platforma to źródło wiarygodnych informacji na temat chorób rzadkich, jest zaadresowana przede wszystkim do lekarzy i pa­cjentów, ale ma wielu innych interesariuszy.

Teraz trwają prace nad poszerzeniem koszyka świadczeń gwarantowanych w zakresie diagnostyki chorób rzadkich, zwłaszcza nowoczesnej diagnosty­ki genetycznej, nad powoływaniem i finansowaniem ośrodków eksperckich oraz nad Polskim Rejestrem Chorób Rzadkich. Pierwsze ośrodki eksperckie zostały już powołane – te, które są w sieci europejskiej, ale ich finansowanie nie zostało jeszcze określone. Prace nad Polskim Rejestrem Chorób Rzadkich są w toku. Rejestr zostanie uruchomiony w 2024 r. Szczególnie ważne jest poszerzenie koszyka refundowanych badań gene­tycznych i ich szerokie udostępnienie, nie tylko porad­niom genetycznym, ale także ośrodkom eksperckim i klinikom niebędącym ośrodkami eksperckimi. Nastą­pi to pod koniec 2023 r.

Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, którego przewodniczącą jest prof. Olga Haus, rozpoczęło ko­lejny raz certyfikację laboratoriów genetycznych i jej zakończenie nastąpi jesienią 2023 r. Na ukończeniu są rekomendacje dotyczące diagnostyki genetycznej chorób rzadkich, opracowane przez Zespół Ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, konsultan­ta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej oraz Rady ds. Chorób Rzadkich.

A jakie najpilniejsze działania systemowe uważa Pani na najpilniejsze do zrealizowania w chorobach rzadkich?

Na pierwszym miejscu wymienię ustawę o testach ge­netycznych. Jest ona od dawna oczekiwana, ale obecnie stała się niezbędna. Bez niej nie można uporządkować rynku badań genetycznych w Polsce. O ile laboratoria wykonujące badania genetyczne refundowane przez NFZ są nadzorowane, o tyle pozostałe laboratoria ge­netyczne zupełnie nie są objęte nadzorem. Na koniecz­ność wprowadzenia właściwej legislacji dotyczącej ba­dań genetycznych wskazywał raport NIK z 2018 r., który oceniał rynek badań genetycznych w latach 2012-2017. Projekt ustawy został przesłany do Rady Ministrów i czeka na skierowanie na ścieżkę legislacyjną, na co z wielką niecierpliwością czekamy.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Prof. Anna Latos-Bieleńska: Sytuacja cierpiących na choroby rzadkie poprawia się pochodzi z serwisu Świat Lekarza.