Konferencja Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA.

Jeszcze niedawno nikt nie słyszał o chorobach rzadkich, dziś to codzienność – mówił prof. Waldemar Wierzba, dyrektor Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA. Uczestnicy spotkania dyskutowali, jak z tą codziennością radzi sobie polski system ochrony zdrowia

W debacie udział wzięli:

Prof. dr hab. n. med. Waldemar Wierzba, Dyrektor Naczelny PIM MSWiA
Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska
Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Prof. dr hab. n. med. Piotr Szymański
Prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN

Moderatorzy:
Red. Ewa Podsiadły-Natorska i Red. Paweł Kruś, dziennikarze „Świata Lekarza”.

Uczestnicy debaty „Choroby rzadkie w polskim systemie ochrony zdrowia – dotychczasowe osiągnięcia i najważniejsze wyzwania na nad­chodzące lata” nie ukrywali, że wciąż jest bardzo dużo do zrobienia w tej kwestii. – Bardzo się cieszę, że w tym roku obchody „Światowego Dnia Chorób Rzadkich” zaczy­nają się właśnie w PIM MSWiA, który niebawem będzie obcho­dził pierwsze urodziny. Nasze plany naukowe tworzymy, ana­lizując wpływ cywilizacji na na­turę chorób i powiedzmy to otwarcie: na ewolucję chorób. Jeszcze nie tak dawno nikt nie słyszał o chorobach rzadkich w tak powszechnych dziedzinach jak kardiologia czy pulmonologia, dziś to codzienność. Pewnie powiecie, że duży wpływ na odkrycie tych chorób ma rozwój wie­dzy medycznej, szczególnie genetyki – to racja, ale wa­runki, w jakich obecnie żyjemy, zmiana diety, stylu ży­cia i środowiska wokół nas, wpływają na powstawanie nowych chorób lub mutacje starych. Dziś te choroby są rzadkie, ale nie mamy gwarancji, że za sto czy dwieście lat nie staną się powszechne albo odwrotnie – że nie znikną – rozpoczął debatę prof. Waldemar Wierzba.

 

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

Jak obecnie sobie z tym radzimy? – Powoli i dostoj­nie, ale z naciskiem na powoli. Efekty kilkunastoletniej pracy na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi są spo­re, szczególnie w sferze świadomości społecznej, zasta­nówmy się jednak, co możemy poprawić. Najpierw bra­kowało kadry, leków i pieniędzy, dziś brakuje przede wszystkim koordynatora leczenia, czyli centrum chorób rzadkich – tak zagaił dyskusję Paweł Kruś, dziennikarz „Świata Lekarza”. – Czy nie czas dokończyć jego organi­zację i wprowadzić specjalny system finansowania jego działalności?

Systemowe rozwiązania znalazły się w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, który jednak… wygasł w 2023 roku. – Mimo wielu prób nie udało się go re­animować i przedłużyć działania o kolejne dwa lata.

Zawarte w planie harmonogramy były bardzo ambit­ne, ale nic nie zostało zrealizowane. Jedyny element, który się pojawił, to strona internetowa na porta­lu Ministerstwa Zdrowia. Szkoda tylko, że pozbawio­na treści. Miały ją wypełniać ośrod­ki eksperckie, ale tych nie ma – obja­śniał podczas de­baty prezes Stani­sław Maćkowiak. – Nad tym planem pracowała bardzo duża grupa specja­listów, praktycznie wszystkie zadania zostały opracowa­ne merytorycznie i organizacyjnie. Cóż z tego, skoro zderzyliśmy się z niemocą administracyjną. Nie ma żadnych decy­zji, rozporządzeń czy innych aktów prawnych. Na­sze ośrodki eksperckie znajdują się w sieci europej­skiej, Ministerstwo Zdrowia musiało wykonać tylko jeden krok i powołać je do działania, by mogły praco­wać. Tak się nie stało – ubolewał prezes Maćkowiak. Kiedy powstanie kolejny plan? Uczestnicy debaty li­czą, że jak najszybciej, bo poprzedni dokument wyma­ga tylko drobnych modyfikacji, zwłaszcza w harmono­gramach działań. – Przygotowując plan, wykonaliśmy ogromną pracę, którą należy tylko wdrożyć w życie. Nie można jej zmarnować, pewne kwestie można uszcze­gółowić i zmodyfikować, ale nie zaczynać wszystkiego od nowa – apelował prof. Zbigniew Żuber.

– Najlepszym rozwiązaniem byłoby wykorzystanie do przyjęcia zmodyfikowanego planu innej rangi aktu prawnego dającego szansę na realizację tych zadań, czyli ustawy. Obecna przewodnicząca Parlamentar­nego Zespołu ds. Chorób Rzadkich prof. Alicja Chy­bicka zadeklarowała, że będzie szła w tej sprawie jak czołg. Mamy nadzieję, że stanie się siłą sprawczą, bo bardzo jej potrzebujemy – stwierdził Stanisław Mać­kowiak. Red. Ewa Podsiadły-Natorska zauważyła, że to na łamach „Świata Lekarza” prezes Maćkowiak stwierdził, że to nie wina pacjenta, że zachorował.

 

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

Brak rozwiązań systemowych sprawia, że opie­ka nad osobami dotkniętymi chorobami rzadkimi na­leży do poważnych wyzwań. Przykładem może być choroba Fabry’ego, której diagnoza trwa kilka, a na­wet kilkanaście lat. – Nie jesteśmy już maratończy­kami, ale ultramaratończykami, próbując otworzyć drzwi dla bardzo potrzebujących tego pacjentów do świadomości ludzi podejmujących decyzje o funkcjo­nowaniu systemu ochrony zdrowia – przyznała pod­czas debaty prof. Anna Kostera-Pruszczyk. – Plan dla Chorób Rzadkich nie może być dokumentem mar­twym. Mamy już dość stukania do kolejnych drzwi, żeby pozyskiwać środki zewnętrzne na to, co po­winno być gwarantowane przez NFZ. Już teraz na­ciągamy do maksimum nasze możliwości czasowe i zdrowotne, by z całą odpowiedzialnością i zaanga­żowaniem stawić czoła problemom, z którymi zma­gają się nasi pacjenci. Nie walczymy o przywileje dla nich, walczymy, by nie byli ostatni w kolejce w róż­nych sytuacjach życiowych i zdrowotnych – dodawała. Zdaniem prof. Zbigniewa Żubera do schorzeń rzadkich lepiej pasuje stare określenie „choroby siero­ce”. – Nasi pacjenci to sieroty systemu ochrony zdrowia, wypychane poza jego ramy. Dlatego tak ważnym zada­niem jest powołanie ośrodków eksperckich. Oczywiście nie chodzi tylko o szyld, ale całą organizację zespołu specjalistów, którzy wiedzą, jak pacjenta z nietypowymi jednostkami chorobowymi diagnozować, jak z nim po­stępować, jak roztoczyć nad nim kompleksową opiekę. Prof. Żuber przypominał, że choroby rzadkie prze­stają dotyczyć tylko ośrodków pediatrycznych, co po­twierdzali też inni uczestnicy debaty. – Jeszcze 20–30 lat temu była to tylko kwestia pediatrii, bo pacjenci nie dożywali dorosłości. Dziś, wraz z rozwojem medycyny, mają na to coraz większą szansę – tłumaczył Stanisław Maćkowiak.

 

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

– Moimi pacjentkami są kobiety, które zachorowały na miastenię jako kilkunastoletnie dzieci, a dziś są na eme­ryturze. Przejście pacjenta z opieki pediatrycznej do do­rosłej to trudny moment i musimy stworzyć rozwiąza­nia, by gdzieś po drodze nie ginął. Potrzebne są zasady opieki nad nimi – dodawała prof. Kostera-Pruszczyk. Podczas debaty pojawił się też bardzo ciekawy wą­tek dotyczący mało znanego zagadnienia związanego z chorobami rzadkimi, czyli ich wpływu na układ ser­cowo-naczyniowy. – Kardiolodzy raczej nie kojarzą się z tym tematem, tymczasem wystarczy wspomnieć, że główną przyczyną zgonów noworodków i małych dzie­ci w krajach cywilizowanych są rzadkie, strukturalne choroby serca – wyjaśniał prof. Piotr Szymański. – Na szczęście współczesna kardiochirurgia dziecięca jest już tak rozwinięta, że potrafi zmienić chorobę ostrą w prze­wlekłą i pozwala żyć w dużym komforcie do dorosłości. Prof. Piotr Szymański wspominał też, że wiele kardiologicznych chorób rzadkich jest wykrywanych u sportowców, m.in. podczas badań przesiewowych prowadzonych wśród uczestników maratonów. Zwrócił również uwagę na inne problemy, choćby orzecznictwo Zakładu Ubezpieczeń Społecznych, często nieuwzględ­niające schorzeń „wymykających się” standardom.

Uczestnicy debaty zwrócili uwagę na potrzebę eduka­cji. Także lekarzy rodzinnych. – Ubolewam, że nie mają w swojej specjalizacji dedykowanych chorobom rzadkim staży czy kursów. Także studenci kierunków medycznych powinni mieć zajęcia poświęcone takim schorzeniom – przekonywała prof. Katarzyna Życińska.

 

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

Jakie objawy powinny stać się sygnałem alarmo­wym dla lekarza pierwszego kontaktu? – Pediatra musi przede wszystkim zwrócić uwagę na zaburzenia rozwo­jowe, problemy z chodem, późne pojawienie się mowy czy patologiczne złamania. U dorosłych, zwłaszcza dość młodych, powodem do niepokoju jest udar, zawał ser­ca, szybko rozwijające się choroby nerek, bóle kości, wcześnie pojawiająca się osteoporoza, skłonność do złamań. Czujność lekarza daje szansę na szybką inter­wencję i poprawę komfortu życia pacjenta, który nie musi zmagać się z dolegliwościami bólowymi. Dotyczy to także dzieci, które często zwalniane są z zajęć wy­chowania fizycznego z powodu bólu mięśni czy stawów. Często jednak nikt nie zastanawia się, dlaczego tak się dzieje – tłumaczyła prof. Życińska.

– Pacjenci z chorobami rzadkimi mają rozmaite ob­jawy. Z jednym idą do okulisty, z drugim do neurolo­ga, z trzecim do nefrologa, a z czwartym do ortope­dy. Potrzeba kogoś, kto by to wszystko scalił, dlatego potrzebujemy ośrod­ków eksperckich, gdzie w trakcie ho­spitalizacji możliwie byłoby na przykład przeprowadzenie ba­dań genetycznych, co w onkologii jest już codziennością. Dla­czego pacjent z cho­robą rzadką ma do­stawać skierowanie do poradni genetycz­nej, gdzie będzie czekał rok na przyjęcie, a później pół roku na wynik? Należy go objąć koordynowaną opie­ką w jednym miejscu, by przestał się tułać po systemie. Pamiętajmy, że w wielu przypadkach rozpoznanie scho­rzenia i przekazanie pacjentowi rzetelnej informacji za­pewni mu spokój do końca życia. Nie będzie ciągle wra­cał do lekarza, wiedząc, że np. nie może podejmować dużego wysiłku fizycznego, gdy ma deficyt glukozy, że wcześniej musi coś zjeść – wyjaśniała prof. Anna Ko­stera-Pruszczyk.

Wiele chorób rzadkich można zdiagnozować u nowo­rodków dzięki badaniom przesiewowym. Obecnie w Pol­sce wykonuje się u dzieci testy skriningowe pozwalające wykryć 31 schorzeń z rejestru chorób rzadkich, jednak nie ma wśród nich choroby Fabry’ego, Gauchera ani Huntera. Rozszerzenie katalogu o te wskazania w wielu przypadkach pozwoliłoby na przyśpieszenie procesu dia­gnostycznego.

– Cieszę się, że wspólnie odkłamujemy termin „choro­by rzadkie”, bo chorych na nie jest wokół nas jest dużo. Jeśli inni będą traktowali ich marginalnie, nigdy nie prze­biją się ze swoimi problemami – podsumowała debatę prof. Katarzyna Życińska.

 

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

Interesującym dopełnieniem konferencji były wykłady. Prof. Życińska mówiła o reumatologicznych twarzach mukopolisacharydoz, prof. Agnieszka Pawlak pochyli­ła się nad diagnostyką kardiologiczną oraz opieką nad pacjentem z chorobą Fabry’ego, zaś prof. Iwona Hus przedstawiła stan obecnej wiedzy na temat choroby Ga­uchera. We wszystkich wystąpieniach podkreślano zna­czenie wczesnego rozpoznania chorób rzadkich, które dziś jest dużo łatwiejsze niż jeszcze kilka lat temu. Słu­ży temu choćby prosty test wykonywany metodą „suchej kropli krwi”, który każdy lekarz może szybko zamówić przez portal hematoonkologia.pl (https://hematoonko­logia.pl/aktualnosci/id/6586-zamow-test-dbs-najnowsza-zakladka-portalu).

Uczestnicy debaty wspomnieli również o dużym uła­twieniu dla pacjentów z chorobami rzadkimi (np. choro­ba Gauchera czy Fabry’ego), jakim byłoby dopuszczenie podań leków w warunkach domowych, co obniżyłoby koszty leczenia i odciążyło placówki służby zdrowia oraz system ubezpieczeń społecznych. Pacjenci, po uprzed­nim przeszkoleniu przez pielęgniarkę, mieliby możli­wość podania sobie leku w domu. Oznacza to, że pa­cjent nie musi umawiać wizyty w placówce w ramach opieki ambulatoryjnej, nie zajmuje czasu pracy perso­nelu medycznego, a także nie musi zwalniać się z pra­cy, aby odwiedzić placówkę. Takie rozwiązanie jest ko­rzystne dla wszystkich.

Konferencję sponsorowała firma Takeda.

Przygotował: Rafał Natorski

Artykuł Debata „Świata Lekarza”: Choroby rzadkie w polskim systemie ochrony zdrowia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

W debacie udział wzięli:

Prof. Grażyna Rydzewska-Wyszkowska, kierownik kliniki chorób wewnętrznych i gastroenterologii, PIM MSWiA
Prof. Jarosław Reguła, konsultant krajowy w dziedzinie gastroenterologii, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie
Prof. Waldemar Wierzba, dyrektor PIM MSWiA
Mateusz Oczkowski, naczelnik Wydziału Refundacyjnego Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia
Red. Katarzyna Pinkosz, red. Paweł Kruś („Świat Lekarza”)

RED. KATARZYNA PINKOSZ: Na nieswoiste zapalenia jelit (NZJ) choruje w Polsce ponad 100 000 osób. To poważny problem zdrowotny. Jaka jest specyfika tych chorób i osób na nie cierpiących?

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: Zapadalność na choro­by zapalne jelit rośnie (choroba Leśniowskiego-Crohna oraz wrzodziejące zapalenie jelita grubego); to trend nie tylko polski, ale też światowy, najprawdopodobniej spo­wodowany czynnikami środowiskowymi, stylem życia. Bardzo dobrze widzimy to na przykładzie Azji, gdzie do niedawna te choroby w ogóle nie występowały. Częstość zachorowań będzie wzrastać, podobnie jak na wszystkie choroby autoimmunologiczne.

Charakterystyczne jest to, że większość osób, które zaczynają chorować na NZJ, jest młoda. Przez wiele lat prowadziliśmy rejestr w chorobie Leśniowskiego-Croh­na; 75% osób w momencie zapisywania do rejestru mia­ło mniej niż 35 lat. ¼ osób w momencie zachorowania to dzieci. To ogromny problem; choroba ma wpływ na ży­cie tych młodych osób, na podejmowane wybory doty­czące założenia rodziny, zawodu, oddziałuje też na ich pracę. Dane w raporcie opracowanym przez Uczelnię Łazarskiego wskazywały, że ci pacjenci przebywają na zwolnieniach lekarskich średnio powyżej 30 dni w roku.

Obciąża to pacjenta, może on mieć problemy ze znale­zieniem pracy, w której będzie możliwe tak długie prze­bywanie na zwolnieniu. Jest to też dużym obciążeniem dla budżetu. Z kolei gdy pacjenci są dobrze leczeni, uzy­skujemy remisję choroby, kontrolujemy ją, mamy także oszczędności ekonomiczne.

To młodzi pacjenci u progu życia, z ciężką, wyniszcza­jącą chorobą, którą trudno się kontroluje. Do niedaw­na było tragicznie; obecnie dzięki współpracy z Minister­stwem Zdrowia, z wiceministrem Miłkowskim sytuacja bardzo mocno się zmieniła: mamy większy wybór leków biologicznych, możemy pacjentów leczyć dłużej, nie mu­simy odstawiać skutecznych leków (a do niedawna tak było). Jesteśmy wdzięczni za te zmiany, pojawiają się jed­nak nowe leki, m.in. nowe inhibitory JAK; mamy nadzieję, że będą one wchodziły do refundacji. Dużym problemem są pacjenci z postacią przetokową w chorobie Leśniow­skiego-Crohna. Jest ona niesłychanie trudna do leczenia. Zostało to zauważone przez ministerstwo – od kilku lat postać przetokowa jest niezależnym wskazaniem do le­czenia biologicznego. Nie zawsze jednak jest ono sku­teczne.

PROF. JAROSŁAW REGUŁA: Warte podkreślenia jest to, że stworzyliśmy algorytm pozwalający na bieżąco ana­lizować liczbę chorych. Na podstawie danych NFZ wy­chwytuje on rozpoznanie jednej z tych dwóch chorób (choroba Leśniowskiego-Crohna lub WZJG) i dzięki temu możemy aktualizować liczbę chorych i sposób leczenia. Na tej podstawie wiemy, że takich chorych w Polsce jest już ponad 102 tysiące.

RED. PAWEŁ KRUŚ:

Czy dzięki temu rejestrowi można przeanalizować koszty społeczne choroby, np. policzyć liczbę osób odchodzących na renty?

PROF. JAROSŁAW REGUŁA: Ostatnio wiele mówi się na temat możliwości łączenia baz danych NFZ i ZUS. Z ta­kiej połączonej bazy można by pozyskiwać te informacje. Mamy już pewne dane, które wskazują, że wprowadze­nie leków innowacyjnych powoduje zmniejszenie kosz­tów rent, za to niestety rosną koszty zwolnień lekarskich. Oznacza to, że pacjenci dłużej pracują, dłużej są czynni zawodowo, nie przechodzą na renty.

PROF. WALDEMAR WIERZBA: Warto zwrócić uwagę na to, że ZUS płaci za zwolnienia lekarskie dopiero powyżej 30 dni; jeśli pacjent jest na zwolnieniu krócej, obciąża to pracodawców. Tak więc warto byłoby pozyskać tego typu dane także od nich, by przeanalizować ponoszone przez nich koszty. Bardzo chętnie moglibyśmy wspólnie z ZUS wykonać takie opracowanie – to pokazałoby, że bardzo opłaca się dobrze leczyć, refundować nowe leki.

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: Należałoby też wziąć pod uwagę koszty zwolnień lekarskich rodziców, gdyż ¼ populacji chorych na chorobę Leśniowskiego-Crohna to dzieci, tak więc na zwolnieniach często są ich rodzice.

RED. KATARZYNA PINKOSZ:

Czy innowacyjne terapie spowodowały, że mniej pacjentów obecnie zmaga się z wykluczeniem z powodu ciężkości choroby, jest w stanie normalnie żyć, funkcjonować?

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: Jako Polskie Towarzy­stwo Gastroenterologii prowadzimy szkolenia m.in. dla pielęgniarek opiekujących się pacjentami z nieswoisty­mi chorobami zapalnymi jelit. Ostatnio jednym z naszych gości był pacjent, który opowiadał o swoim życiu z cho­robą i nowoczesnych terapiach. Jest na żywieniu poza­jelitowym, ale pracuje, ma rodzinę, dzieci. Widzimy, że osoby z NZJ starają się wrócić do normalnego życia, być aktywne. Są jednak pewne postaci choroby, gdzie nadal pacjenci są nieoptymalnie leczeni i mogą czuć się wyklu­czeni. Jeśli trzydziestokilkulatek chodzi w pampersie, bo z cieknie mu ropa, to nie będzie aktywnie uczestniczył w życiu, nie umówi się z dziewczyną do kawiarni, nie zało­ży rodziny. Postać przetokowa w chorobie Leśniowskie­go-Crohna to ogromny problem.

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: Skutkiem tych restrykcyjnych zapisów jest to, że leczymy bardzo późno, co odbija się też na skuteczności terapii. Tak naprawdę leki biologiczne możemy stosować tylko w trybie ratunkowym, u pacjentów, u których inne leki nie zadziałały. To są bardzo ciężko chorzy, dlatego efekty leczenia są gorsze.
FOT. TOMASZ ADAMASZEK

RED. PAWEŁ KRUŚ:

Czy w procesie refundacyjnym Ministerstwo Zdrowia bierze pod uwagę koszty społeczne, koszty ZUS, zwolnień lekarskich, rent?

NACZ. MATEUSZ OCZKOWSKI: Podmiot odpowiedzial­ny przy składaniu wniosku refundacyjnego zamiesz­cza analizy HTA. Może dostarczyć również informacje o kosztach pośrednich. Nie zawsze jednak takie analizy są wykonywane, to zależy od specyfiki choroby i pod­miotu odpowiedzialnego. My nie jesteśmy w stałym kontakcie z ZUS i nie analizujemy danych ZUS. Ocenia­my terapie tak, jak to przedstawił podmiot odpowie­dzialny we wniosku.

RED. PAWEŁ KRUŚ:

A jak Ministerstwo Zdrowia ocenia sytuację tej grupy chorych?

NACZ. MATEUSZ OCZKOWSKI: Jest duży postęp. Od 2018 r. istnieją programy lekowe w zakresie choro­by Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapale­nia jelita grubego. Od tego czasu wydatki na te cho­roby rosną. Dużą inwestycję poczyniliśmy 1 stycznia 2022 r., kiedy to rozwiązaliśmy największy problem: udało się zdjąć ograniczenia czasowe stosowania nowoczesnych leków biologicznych. Wydatki płatni­ka publicznego zwiększyły się dwukrotnie. To była bardzo duża inwestycja: refundacja nowych leków nie wygenerowała takich wydatków jak ta zmiana or­ganizacyjna w programach lekowych. Pojawiły się też nowe formy leczenia – np. wedolizumab w formie podskórnej w obu programach lekowych. W 2023 r. w refundacji pojawiły się kolejne nowe terapie. Uda­ło się też zdjąć ograniczenia w przypadku stosowa­nia cyklosporyny.

RED. KATARZYNA PINKOSZ:

Bardzo się cieszymy, że Ministerstwo Zdrowia postrzega te zmiany w kategoriach inwestycji. A jak eksperci oceniają jej skuteczność? Czy wczesna diagnostyka pozwala dziś na skuteczniejsze, wcześniejsze leczenie?

PROF. JAROSŁAW REGUŁA: W imieniu pacjentów bar­dzo dziękuję za tę inwestycję i za decyzje, które zostały podjęte. Ograniczenia czasowe stosowania leków biolo­gicznych w programach to był ogromny problem. Prze­rywanie leczenia u pacjenta, który dobrze się czuje, było tak naprawdę nieludzkie. Zniesienie tego ograniczenia to był ogromny postęp. Doskonale wiemy, że oznacza to nawet podwojenie wydatków płatnika. Równolegle zo­stały wprowadzone nowe cząsteczki i dziś mamy moż­liwość stosowania prawie wszystkich leków, które są zarejestrowane. Brakuje nam pojedynczych, które znajdują się w procesie rejestracji.

Problem jednak stanowi dostępność do leczenia bio­logicznego, które w całej Polsce jest prowadzone w ok. 50-60 ośrodkach. Są one bardzo nierównomiernie roz­mieszczone. W województwie mazowieckim jest ich naj­więcej, są jednak takie województwa, gdzie jest tylko je­den ośrodek. Część szpitali nie występuje z gotowością do prowadzenia leczenia biologicznego. Problem tkwi w finansach: jest refundowany sam lek, ale prowadze­nie terapii wiąże się z kosztami organizacyjnymi, braku­je nam też personelu, ponieważ zwiększyła się liczba pa­cjentów. Są także koszty związane z diagnostyką, czasami z hospitalizacją. Pieniądze, które dostaje ośrodek, nie po­krywają wydatków ponoszonych przez szpital.

RED. KATARZYNA PINKOSZ:

Brak ograniczeń czasowych trwania terapii biologicznych jest ogromnym sukcesem. A czy dziś jest możliwe stosowanie leczenia biologicznego odpowiednio wcześnie?

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: Z tym niestety mamy problem. W Polsce dostępność do leczenia biologiczne­go jest kilkukrotnie niższa niż w wielu krajach europej­skich. Wynika to m.in. z tego, o czym mówił prof. Reguła, ale jest jeszcze inny bardzo poważny problem – mamy bardzo restrykcyjne kryteria wejścia do programu lecze­nia biologicznego: CDAI powyżej 300 pkt w chorobie Leś-niowskiego-Crohna. Oznacza to, że takie leczenie może dostać tylko ciężko chory pacjent. Skutkiem tych restryk­cyjnych zapisów jest to, że leczymy bardzo późno, co od­bija się też na skuteczności terapii. Tak naprawdę leki biologiczne możemy stosować tylko w trybie ratunko­wym, u pacjentów, u których inne leki nie zadziałały. To są bardzo ciężko chorzy, dlatego efekty leczenia są gor­sze. Znacznie bardziej efektywne byłoby rozpoczynanie terapii biologicznej wcześniej. Być może nie spowodo­wałoby to nawet wzrostu kosztów leczenia, gdyż pacjent uniknąłby hospitalizacji, postępowania chirurgicznego, żywienia pozajelitowego. Szybszy dostęp do terapii bio­logicznych to nasz kolejny postulat – zależy nam na przy­jęciu takich kryteriów, jakie są w innych krajach, czyli CDAI 220. Dziś w Polsce progiem wejścia do programu leko­wego jest CDAI 300, czyli leczenie jest terapią ratunkową.

PROF. WALDEMAR WIERZBA:
ZUS płaci za zwolnienia lekarskie dopiero powyżej 30 dni; jeśli pacjent jest na zwolnieniu krócej, obciąża to pracodawców. Tak więc warto byłoby pozyskać tego typu dane także od nich, by przeanalizować ponoszone przez nich koszty.
FOT. TOMASZ ADAMASZEK

PROF. JAROSŁAW REGUŁA: Obie choroby, o których mówimy, są postępujące. Skala CDAI to skala od 0 do 450. W wielu krajach leczenie biologiczne włącza się już od CDAI 220, a w Polsce dopiero od CDAI 300, czy­li trzeba być znacznie bardziej chorym, by móc je roz­począć. W niektórych przypadkach może to być za póź­no, gdyż choroba poczyniła znaczny postęp, powodując nieodwracalne efekty, szczególnie w chorobie Leśniow­skiego-Crohna, gdzie występuje przewlekłe zapalenie, zwłóknienie, zwężenia, przetoki. W niektórych krajach pojawia się nawet podejście, żeby zaczynać terapię od leczenia biologicznego, szczególnie gdy pacjent już na starcie ma duże czynniki ryzyka rozwinięcia ciężkiej po­staci choroby. W niektórych krajach, po przeanalizowa­niu czynników ryzyka, można zacząć leczenie od terapii biologicznej.

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: Na pewno nie jest re­alne wprowadzenie wszystkich zmian od razu, jednak bardzo zależy nam na tym, żeby rozpoczynać wcześniej leczenie biologiczne. Cieszymy się, że w Polsce mamy wy­bór, często możemy dostosowywać leki do pacjenta, na­tomiast niestety nie możemy zacząć leczenia biologicz­nego wcześniej, choć bardzo chcielibyśmy to robić, a nie wtedy, gdy występują już powikłania.

RED. PAWEŁ KRUŚ:

W których krajach można wcześniej rozpoczynać leczenie biologiczne?

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: We wszystkich, gdzie jest prowadzone leczenie biologiczne, także na Wę­grzech, w Rumunii, Słowacji, Słowenii, Czechach. Nie po­równujemy się do Belgii, gdzie leczenie biologiczne jest bardzo dobrze rozwinięte, czy Niemiec, gdzie każdy le­karz może wypisać receptę na lek biologiczny do zreali­zowania w aptece.

NACZ. MATEUSZ OCZKOWSKI: Najważniejszym pyta­niem pozostaje, dlaczego podmiot odpowiedzialny, skła­dając wniosek refundacyjny, ustala takie zasady, dlacze­go referuje do obecnych zapisów programu, a nie żąda złagodzonych kryteriów kwalifikacji do programu. Nieste­ty, w Polsce rozwinął się tzw. odwrócony łańcuch wnio­skowania: firma składa wniosek, zawężając kryteria i do­pasowując ofertę cenową do węższego wskazania. Wie, że specjaliści będą później wnioskować o rozszerzenie programu, a minister może go zmienić. Dzięki temu pro­ducent uzyskuje lepszą ofertę cenową niż w standar­dowym postępowaniu refundacyjnym. W 2022 r. takich zmian było 35, przy tym rzadko się zdarza, by wniosko­dawcy zmieniali swoje warunki finansowe. A przecież im większa populacja objęta leczeniem, tym cena powinna być niższa.

NACZ. MATEUSZ OCZKOWSKI:
Warto też zauważyć, jak skrócił się w Polsce czas do refundacji: kilka lat temu od momentu rejestracji leku do jego refundacji w Polsce mijało 6 lat, obecnie – 3 lata i 4 miesiące. Wiele już się zmieniło.
FOT. TOMASZ ADAMASZEK

RED. PAWEŁ KRUŚ:

Kto powinien wystąpić z propozycją zmiany kryteriów: podmiot odpowiedzialny czy środowiska eksperckie?

NACZ. MATEUSZ OCZKOWSKI: W przypadku wielu pro­gramów lekowych praktyka jest taka, że podmiot odpo­wiedzialny zawęża kryteria, a potem są one rozszerzane na prośbę ekspertów. Gospodarzem programu lekowego jest jednak firma farmaceutyczna. To ona decyduje, jak składa wniosek. Jeśli chodzi o wskazania w nieswo­istych chorobach zapalnych jelit, to nie odmówiliśmy ni­komu refundacji, jeśli chodzi o innowacyjne leki.

Warto też zauważyć, jak skrócił się w Polsce czas do refundacji: kilka lat temu od momentu rejestracji leku do jego refundacji w Polsce mijało 6 lat, obecnie – 3 lata i 4 miesiące. Wiele już się zmieniło. Udało nam się też wpro­wadzić wyjątkową ścieżkę poprzez Fundusz Medyczny, gdzie ten czas jest jeszcze krótszy. Jeden wniosek udało nam się przeprocedować w ciągu 60 dni. Jest to możli­we, jednak inicjatywa zawsze wychodzi od podmiotu od­powiedzialnego.

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: Jako grono ekspertów PTG, we współpracy z konsultantem krajowym, złożyli­śmy wniosek o złagodzenie kryteriów dla wszystkich le­ków biologicznych. Dla nas nie jest zrozumiałe to, że mu­simy czekać, co zrobi firma. My wiemy, jak świat leczy pacjentów, naszą rolą jest zadbanie o to, żeby nasi pa­cjenci byli leczeni odpowiednio, czyli wcześniej.

NACZ. MATEUSZ OCZKOWSKI: Ważne jest, żeby eks­perci zgłaszali swoje uwagi na etapie składania wnio­sków przez firmy, które przecież konsultują się z eks­pertami.

PROF. WALDEMAR WIERZBA: Rozumiem jednak, że eksperci mieli wpływ na te kryteria. Przecież progu CDAI 300 nie wymyślili urzędnicy Ministerstwa Zdrowia.

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: Mówimy o programach z 2018 r. Ja byłam wówczas konsultantem krajowym i brałam udział w rozmowach oraz negocjacjach. Nie bardzo był wtedy wybór, mieliśmy możliwość albo zaak­ceptować warunki, albo nawet najciężej chorzy mogliby nie mieć leczenia biologicznego. To były jednak inne cza­sy, wiele się zmieniło, dlatego tak zależy nam na zmianie przepisów.

PROF. JAROSŁAW REGUŁA: Może warto byłoby zasta­nowić się, jak ten problem rozwiązać? Być może przepisy refundacyjne powinny być zmienione, bo nie jest to naj­lepsze wyjście, żeby zawsze inicjatywa musiała wychodzić tylko od firmy.

PROF. JAROSŁAW REGUŁA:
Problem jednak stanowi dostępność do leczenia biologicznego, które w całej Polsce jest prowadzone w ok. 50-60 ośrodkach. Są one bardzo nierównomiernie rozmieszczone. W województwie mazowieckim jest ich najwięcej, są jednak takie województwa, gdzie jest tylko jeden ośrodek.
FOT. TOMASZ ADAMASZEK

NACZ. MATEUSZ OCZKOWSKI: Taka zmiana jest pro­cedowana w nowelizacji ustawy refundacyjnej, Minister­stwo Zdrowia będzie mogło samo decydować o kształcie programu lekowego. Warto jednak zwrócić uwagę na to, że np. w łuszczycy były przypadki, kiedy firmy wniosko­wały o zmianę programu. Tam również początkowo le­czenie biologiczne było zarezerwowane tylko do postaci ciężkiej. Na skutek działań firm udało się zmienić progra­my lekowe.

RED. KATARZYNA PINKOSZ:

Nowelizacja ustawy refundacyjnej spowoduje, że będzie można łatwiej zmienić program lekowy?

NACZ. MATEUSZ OCZKOWSKI: Tak. Obecnie program lekowy jest elementem decyzji refundacyjnej – jeśli chcemy go zmienić, musimy uzyskać zgodę od każdego z uczestników programu, co często jest problemem. Po zmianie ustawy program lekowy nie będzie już stanowił elementu decyzji refundacyjnych, minister zdrowia bę­dzie sam kreował treść programów, zgodnie z wytyczny­mi klinicznymi.

RED. PAWEŁ KRUŚ:

Jest jeszcze jedna ważna kwestia: czy programy leczenia biologicznego powinny być realizowane w trybie opieki jednodniowej, czy ambulatoryjnej?

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: Jeden i drugi tryb jest możliwy. Tryb opieki jednodniowej jest obecnie trochę lepiej płatny dla ośrodków, pozwala mniej zadłużać szpi­tal. W naszej klinice stosujemy tryb hospitalizacji jedno­dniowej w przypadku wlewów dożylnych, gdyż musimy obserwować pacjentów.

Na pewno jednak podwyższenie wyceny ryczałtu ambulatoryjnego sprzyjałoby częstszemu korzystaniu z niego. Często nie trzeba pacjenta hospitalizować, co jest przecież droższe i bardziej angażuje personel me­dyczny.

PROF. JAROSŁAW REGUŁA: Tryb ambulatoryjny jest co­raz częściej wykorzystywany, szczególnie w przypadku stosowania leków podskórnych lub tabletkowych. Wizyty mogą odbywać się rzadziej – wówczas, gdy pacjent fak­tycznie ich potrzebuje.

Dla nas dużym problemem jest również system roz­liczania programów lekowych – SMPT, który jest bardzo nieprzyjazny dla użytkownika. Musimy dublować doku­mentację medyczną. Sekretarki i pielęgniarki często prze­pisują z jednego ekranu na drugi wyniki badań, których nawet nie da się skopiować. Wymaga to zaangażowania co najmniej jednej osoby, która nic innego nie robi, tylko wpisuje do SMPT dane będące w systemie szpitalnym.

NACZ. MATEUSZ OCZKOWSKI: Wiem, że jest tworzona druga wersja programu SMPT, ma być bardziej przyja­zna, będzie możliwa opcja synchronizacji z wewnętrzny­mi systemami szpitalnymi. Pilotaż nowego systemu ma wkrótce ruszyć.

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: Dużym problemem są dla nas też instrumenty dzielenia ryzyka, czyli RSS, gdzie np. firma płaci za pacjentów, którzy nie odpowiedzą na leczenie. Wiąże się to dla nas z kolejną sprawozdawczo­ścią – dla firmy. Dlatego programy lekowe sprawozdaje­my w trzy miejsca: do NFZ, do SMPT i do firmy farmaceu­tycznej. Administracja nas zabija.

RED. KATARZYNA PINKOSZ:

Czy opieka nad chorym z NZJ nie powinna być prowadzona w modelu koordynowanym? Pani Profesor od dawna o to zabiegała. Jacy specjaliści powinni być włączeni w proces terapeutyczny?

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: Jeszcze przed pande­mią był przygotowany program pilotażowy: na bazie ośrodków leczenia biologicznego miały być budowane ośrodki kompleksowej opieki, gdzie pacjent miałby moż­liwość konsultacji m.in. gastroenterologa, dietetyka, psy­chologa, chirurga, dermatologa, psychologa. Potrzebne są też dobrze wyszkolone pielęgniarki oraz osoba, któ­ra będzie koordynowała postępowanie z pacjentem. Jest ogromna potrzeba stworzenia takich ośrodków, podob­nie jak to już dzieje się w onkologii czy kardiologii. Osoby z chorobami zapalnymi jelit również powinny być obję­te taką opieką. Lepsza organizacja poprawiłaby ich losy. W krajach zachodnich są ośrodki opieki kompleksowej w chorobach zapalnych jelit, nasz model budowaliśmy na modelu angielskim. Obecnie przygotowujemy nowy model opieki, na podstawie nowych wytycznych i nowych możliwości leczenia.

PROF. JAROSŁAW REGUŁA: Cała nasza ochrona zdro­wia powinna być dobrze koordynowana. To powinien być proces we wszystkich specjalnościach. Na pewno w cho­robach zapalnych jelit powinny powstać centra dosko­nałości.

RED. PAWEŁ KRUŚ:

Widzimy, że jest kilka elementów, które wymagają poprawy w chorobach zapalnych jelit. To m.in. weryfikacja kryteriów wejścia do programów lekowych, wcześniejsze stosowanie terapii biologicznych, konieczność wprowadzenia opieki koordynowanej, lepszy ryczałt. Problemem są też braki terapeutyczne w leczeniu przetok?

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: Jak już wspominałam, postać przetokowa choroby Leśniowskiego-Crohna jest najtrudniejsza do leczenia. Jest wskazaniem do terapii biologicznej – podajemy ją niezależnie od CDAI. To bar­dzo ważne. Niestety, to nie wystarcza u wszystkich cho­rych. Szacujemy, że jest ok. 20-30 chorych rocznie z bardzo złożonymi przetokami, których nie daje się wyleczyć. Dla nich wskazane byłoby podanie preparatu zawiera­jącego komórki macierzyste. W naszej klinice mamy do­świadczenia z komórkami mezenchymalnymi – były bar­dzo dobre. A teraz jest gotowy preparat, niestety jeszcze w Polsce niedostępny. To jedna z niezaspokojonych po­trzeb naszych pacjentów.

PROF. JAROSŁAW REGUŁA: To bardzo poważny pro­blem. Chirurg oczyszcza przetokę, udrażnia ją, żeby się zagoiła, jednak u niektórych pacjentów dodatkowo powi­nien mieć możliwość zastosowania komórek macierzy­stych w kanał przetoki albo w jego okolice. Podwyższa to skuteczność leczenia tych najtrudniejszych przetok.

RED. PAWEŁ KRUŚ:

Panie Naczelniku, jakie kwestie w tej debacie Pana zaniepokoiły i powinny stać się obiektem prac Ministerstwa Zdrowia?

NACZ. MATEUSZ OCZKOWSKI: Jesteśmy w stałym kontakcie z krajowym konsultantem, prof. Jarosła­wem Regułą; staramy się poruszać wszystkie kwestie, o których tu mówiliśmy. Nie wszystko da się zmienić od razu, zwykle zmiany w programie dokonują się, gdy dochodzą nowe terapie. Obecnie procedujemy jeden z leków, jest też w procesie lek o innej formie podania. Problem stanowi to, że na każdą zmianę w programie lekowym musimy uzyskiwać zgodę wszystkich uczest­ników programu, dlatego nowelizacja ustawy refunda­cyjnej bardzo by nam ułatwiła pracę.

Jesteśmy otwarci na dalsze zmiany. Mamy również w procesie lek na przetoki okołoodbytnicze i mamy na­dzieję, że uda się ten proces doprowadzić do końca.

PROF. WALDEMAR WIERZBA: Bardzo wysoko oce­niam dzisiejszą debatę. Niezwykle trudne jest sku­teczne zarządzanie przewlekłą chorobą. Jest to jednak możliwe, a przede wszystkim bardzo potrzebne. Roz­mawialiśmy o wielu problemach, które trzeba rozwią­zać. Optymizmem napawa dobra współpraca z Mini­sterstwem Zdrowia i wysoka merytoryczność naszej dzisiejszej dyskusji, za co również bardzo dziękujemy.

W leczeniu chorób zapalnych jelit na pewno po­trzebna jest opieka koordynowana. Problemem są jednak jej koszty, co widzimy również na podsta­wie funkcjonowania opieki koordynowanej w naszym POZ, gdzie koszty wzrosły o 30%. Jeśli chcemy mieć opiekę koordynowaną w chorobach zapalnych jelit, co na pewno poprawi opiekę nad tą grupą chorych, to na pewno trzeba zabiegać o zwiększenie finanso­wania.

Artykuł Debata „Świata Lekarza” i Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA: Nieswoiste zapalenia jelit – nowe standardy leczenia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Debata odbyła się w Centrum Konferencyjnym Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie.

W debacie udział wzięli:

MACIEJ MIŁKOWSKI, PODSEKRETARZ STANU W MINISTERSTWIE ZDROWIA

POSŁANKA BARBARA DZIUK, PRZEWODNICZĄCA ZESPOŁU PARLAMENTARNEGO DS. CHORÓB RZADKICH

PROF. JOLANTA SYKUT-CEGIELSKA, KONSULTANT KRAJOWY W DZIEDZINIE PEDIATRII METABOLICZNEJ

PROF. ANNA LATOS-BIELEŃSKA, KONSULTANT KRAJOWY W DZIEDZINIE GENETYKI KLINICZNEJ PROF. ANNA TYLKI-SZYMAŃSKA, INSTYTUT POMNIK-CENTRUM ZDROWIA DZIECKA

PROF. MIECZYSŁAW WALCZAK, KONSULTANT KRAJOWY W DZIEDZINIE ENDOKRYNOLOGII I DIABETOLOGII DZIECIĘCEJ

STANISŁAW MAĆKOWIAK, KRAJOWE FORUM NA RZECZ TERAPII CHORÓB RZADKICH ORPHAN PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA, KIEROWNIK KLINIKI CHORÓB WEWNĘTRZNYCH I GASTROENTEROLOGII, PIM MSWIA W WARSZAWIE

DR N. MED. LESZEK KRAJ, KLINIKA CHORÓB WEWNĘTRZNYCH, HEMATOLOGII I ONKOLOGII, WARSZAWSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY

DYSKUSJĘ MODEROWALI:

PROF. WALDEMAR WIERZBA, DYREKTOR PAŃSTWOWEGO INSTYTUTU MEDYCZNEGO MSWIA W WARSZAWIE RED. KATARZYNA PINKOSZ, ?ŚWIAT LEKARZA?

RED. PAWEŁ KRUŚ, ?ŚWIAT LEKARZA?

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

RELACJĘ PRZYGOTOWAŁY: KATARZYNA PINKOSZ, BOŻENA STASIAK

PROF. WALDEMAR WIERZBA: To pierwsza z debat, jakie Państwo­wy Instytut Medyczny MSWiA pla­nuje organizować raz w miesiącu. Najpóźniej w czerwcu rozpoczniemy cykl autorskich konferencji nauko­wych PIM dla lekarzy różnych specjalności. Chciałbym, aby tak jak pod­czas pandemii, właśnie w naszym Instytucie powstawały wytyczne te­rapeutyczne i rozwiązania systemo­we. Tworzenie medycyny przyszłości to nasza misja. Mamy znakomitą ka­drę, a status Państwowego Instytutu Medycznego zobowiązuje nas do ak­tywności naukowej.

Ta aktywność jest widoczna w konkretnych działaniach. I tak np., widząc ogromną potrzebę w obsza­rze rozwoju badań genetycznych, stworzyliśmy unikalny w Polsce Za­kład Genetyki i Genomiki, a w poro­zumieniu z Instytutem Matki i Dziec­ka oraz Centrum Zdrowia Dziecka ? Centrum Leczenia Chorób Rzad­kich. Weszliśmy wraz z nimi w in­nowacyjny projekt przejmowania opieki nad wchodzącymi w doro­słość dziećmi z chorobami rzadkimi. Do tej pory były one pozostawione same sobie, młody człowiek sam musiał szukać dla siebie dalszej terapii. W tym celu nawiązaliśmy również współpracę ze szpitalem w Dziekanowie Leśnym i Szpitalem Bródnowskim.

RED. PAWEŁ KRUŚ: Prowadzony przez posłankę Barbarę Dziuk Parla­mentarny Zespół ds. Chorób Rzad­kich wiele zmienił w sytuacji pa­cjentów. Pani Poseł nie mogła dziś z nami być, przesłała swój głos w de­bacie.

POSŁANKA BARBARA DZIUK: Cho­roby rzadkie są w centrum zainte­resowania Zespołu Parlamentarne­go, którym kieruję już czwarty rok. Postęp w organizacji ich leczenia jest bezprecedensowy. Nigdy przed­tem nikt nie przywiązywał takiej wagi do tej grupy chorych. Obecnie, od­kąd działa Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich i jest Plan dla Cho­rób Rzadkich, sytuacja bardzo się zmieniła. Przed nami jeszcze wie­le wyzwań, jak choćby diagnostyka chorób rzadkich, utworzenie ośrod­ków specjalizujących się w opiece nad pacjentami, są nowe terapie, jednak dzięki wspólnemu działaniu możemy robić więcej dla pacjentów, których dotknęła choroba rzadka. Najważniejsze jest dobro pacjenta, każdego pacjenta.

PROF. MIECZYSŁAW WALCZAK: Wiele nadziei wiążemy z powsta­niem Funduszu Medycznego, dzię­ki któremu będzie ułatwiony dostęp do terapii, zwłaszcza tych bardzo drogich. Nadal jednak wielu chorych czeka na leki.

Chciałbym też podkreślić, jak waż­ne jest przystosowywanie chorych do w miarę normalnego życia w spo­łeczeństwie, takie zintegrowane po­dejście do chorób rzadkich, w kilku sferach. Bo rozpoznanie choroby, wdrożenie leczenia to nie wszyst­ko. My musimy iść dalej. Nie wystar­czy powiedzieć ?A?, trzeba być go­towym na powiedzenie ?B?. Pacjent jest leczony, ale ? co dalej? Przecież nie chodzi o to, żeby powiększać liczbę pacjentów, którzy będą co­raz bardziej obciążali rodzinę, społe­czeństwo, system. Część z tych osób może nie tylko samodzielnie funk­cjonować, ale też być aktywna zawo­dowo i zarabiać na siebie, a może i na innych. Do tego konieczne jest prowadzenie odpowiedniej eduka­cji, aby i chorzy, i ich rodziny oraz le­karze mieli świadomość, że nie tylko diagnostyka i leczenie, nie tylko plan ?A?, ale i plan ?B?. I z taką misją po­winniśmy wchodzić w szeroko poję­ty problem chorób rzadkich.

RED. PAWEŁ KRUŚ: Przyjrzyjmy się wyzwaniom w konkretnych choro­bach rzadkich.

RED. KATARZYNA PINKOSZ: Do chorób rzadkich zaliczamy m.in. lizosomalne choroby spichrze­niowe. To grupa kilkudziesięciu chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie, u podło­ża których leży najczęściej de­fekt enzymatyczny prowadzący do gromadzenia się różnych sub­stancji w lizosomach. Prowadzi to do uszkodzenia komórek i tkanek. Do chorób spichrzeniowych nale­ży między innymi niedobór lizoso­malnej kwaśniej lipazy (LAL-D). Jest to rzadka choroba wieloukładowa, wywołana defektem genetycznym powodującym znaczne zmniejszenie lub całkowity brak aktywności lizosomalnej kwaśnej lipazy. Jakie są objawy tej choroby?

PROF. ANNA TYLKI-SZYMAŃSKA: Globalne spojrzenie na choroby rzadkie jest oczywiście bardzo waż­ne, jednak lekarz praktyk staje wo­bec konkretnego pacjenta, któremu trzeba pomoc. Niedobór lizosomal­nej kwaśniej lipazy jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dzie­dziczoną autosomalnie recesywnie. Wyróżnia się dwa fenotypy kliniczne tego defektu: pierwszy, znany jako choroba Wolmana, który charakte­ryzuje się bardzo ciężkim przebie­giem i niepomyślnym rokowaniem. Jest to skutkiem głębokiego deficytu aktywności kwaśnej lipazy, co wyni­ka z ciężkich mutacji w genie kodu­jącym ten enzym. Drugą postacią jest choroba spichrzania estrów cholesterolu, o stosunkowo póź­nej ekspresji i raczej powolniejszym przebiegu ? tak przynajmniej odbie­ra to pacjent, który długo może nie odczuwać dolegliwości.

W przypadku pierwszego fenoty­pu, rzadziej rozpoznawanego, więk­szość dzieci nie dożywa pierwszego roku życia. Dlatego może się zda­rzyć, że nie zdążymy dostatecznie szybko przeprowadzić diagnosty­ki. W przypadku fenotypu drugie­go, charaktertyzującego się póź­niejszym wystąpieniem objawów, pacjenci długo nie zdają sobie spra­wy z istnienia swojej choroby, gdyż długo nie odczuwają objawów. Jed­nak choroba nieubłaganie postę­puje. W chorobie spichrzania es­trów cholesterolu rozwój choroby jest powolniejszy, dlatego przebieg jest pozornie łagodniejszy. W prze­biegu tej choroby dochodzi do powiększenia wątroby i śledziony, podwyższenia stężenia cholestero­lu i zaburzenia homeostazy lipido­wej, co może z czasem skutkować objawami ogólnoustrojowymi.

W Polsce diagnostyka enzyma­tyczna deficytu LAL jest prowadzo­na od lat 90. XX wieku. Od tego czasu udało nam się rozpoznać kil­kadziesiąt przypadków tej choroby. Kontynuowaliśmy w naszym ośrod­ku, to znaczy w Instytucie-Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, obser­wację zdiagnozowanych pacjentów, mieliśmy nawet otwarte badanie kli­niczne i chorzy przez 5 lat otrzymy­wali leczenie enzymatyczne. Dzię­ki enzymatycznej terapii zastępczej normalizowała się funkcja wątro­by, zmniejszała się objętość wątro­by i śledziony, poprawiała się też homeostaza lipidowa. Jest to niewątpliwy sukces terapeutyczny, jeśli chodzi o łagodzenie objawów i po­myślną prognozę dla dalszego prze­biegu choroby.

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

RED. KATARZYNA PINKOSZ: W Polsce aktualne leczenie tej cho­roby opiera się na stosowaniu te­rapii wspomagających mających na celu jedynie kontrolę jej objawów i leczenie powikłań. Czy są obecnie dostępne opcje terapeutyczne? Ja­kie są doświadczenia ze stosowania tej terapii w Polsce w ramach badań klinicznych? Co z pacjentami, którzy już nie są w badaniu?

PROF. ANNA TYLKI-SZYMAŃSKA: Leczenie enzymatyczne ? tzw. en­zymatyczna terapia zastępcza ? jest możliwe od ponad trzydziestu lat. Po raz pierwszy zastosowano je w chorobie Gauchera. Obecnie ten sposób leczenia stosuje się w innych chorobach lizosomalnych, m.in. w deficycie LAL. Polega on na podawaniu brakującego enzymu dożylnie ? raz na 2 tygodnie. Poda­ny enzym uzupełnia deficyt aktyw­ności enzymu pacjenta. Po zakoń­czeniu badania klinicznego czworo pacjentów otrzymuje ten preparat w ramach darowizny od producen­ta. Inni pacjenci niestety nie są le­czeni.

RED. KATARZYNA PINKOSZ: Dla­czego terapie enzymatyczne są tak ważne w przypadku chorób spichrzeniowych u dzieci i jak wy­gląda ich skuteczność?

PROF. JOLANTA SYKUT-CEGIELSKA: Choroby spichrzeniowe są choroba­mi postępującymi, mają różny fe­notyp: niektóre z nich przebiegają bardzo łagodnie, bezobjawowo, inne mają bardzo ciężki przebieg, mogą spowodować śmierć już w pierw­szym miesiącu czy pierwszych mie­siącach życia. Ta progresja objawów może być zahamowana poprzez en­zymatyczne terapie substytucyjne, znane od bardzo dawna. Powsta­ją jednak nowe terapie enzymatycz­ne dla poszczególnych chorób, dla których do tej pory nie było żadnej opcji, tak jak dla deficytu kwaśniej li­zosomalnej lipazy, dlatego dobrze by było, żeby były dostępne. Dla pacjen­ta dostęp do enzymatycznej terapii zastępczej oznacza żyć albo nie.

W ostatnim czasie dostępność do różnych terapii, również we wrodzo­nych wadach metabolizmu, bardzo się poprawiła. Na pewno jednak by­łoby dobrze, gdyby pojawiła się moż­liwość podawania nowych terapii enzymatycznych.
Kolejną rzeczą jeśli chodzi o cho­roby metaboliczne jest takie aktu­alizowanie zapisów programów le­kowych, aby były zgodne z obecną wiedzą, co dotyczy np. ograniczeń wieku leczonych pacjentów. Np. w chorobie Fabry’ego do leczenia doustnego czaperonem farmakolo­gicznym kwalifikowani są aktualnie pacjenci powyżej 16. r.ż., chociaż są już wyniki badań klinicznych obej­mujących pacjentów w wieku od 12 do 16 lat; więc dobrze by było, by właściwy program lekowy nawią­zał do obowiązującej charakterysty­ki produktu leczniczego, tzn. objął również tych pacjentów.

RED. PAWEŁ KRUŚ: W ostatnich latach stopniowo zmienia się sy­tuacja pacjentów z metabolicznymi chorobami rzadkimi w dostępie do nowych terapii (pojawiły się refundacje m.in. w chorobie Pompego, zespole Huntera). Czy postęp me­dycyny i stopniowe zmiany w sys­temie organizacji dają szanse na to, by kolejne populacje pacjentów z rzadkimi chorobami metabolicz­nymi miały zapewnione leczenie?

PROF. MIECZYSŁAW WALCZAK: Chciałbym bardzo podziękować panu ministrowi Adamowi Niedziel­skiemu za to, że udało się po wielu latach starań wprowadzić Plan dla Chorób Rzadkich. Powstała Rada ds. chorób rzadkich, dlatego jest szansa, że kolejne elementy związa­ne z tym planem zostaną wprowa­dzone. Oczywiście plan jest jeszcze bardzo ułomny, gdyż nie zawiera kwestii nauczania, opieki społecz­nej i socjalnej, poradnictwa zawo­dowego.

Chciałbym również podziękować ministrowi Maciejowi Miłkowskie­mu, gdyż tyle, ile zostało zrobione w ostatnim okresie, nie zostało zro­bione w ostatnich kilkunastu latach. W bardzo krótkim czasie wchodzą do refundacji nowe terapie. Sądzę, że będą pojawiały się kolejne. Jesz­cze kilka lat temu byliśmy w ogo­nie Europy, jeśli chodzi o dostęp do refundacji nowych terapii w choro­bach rzadkich. Obecnie Polska jest już w środku Europy, a sądzę, że wkrótce będziemy na szczycie.

Nowe możliwości diagnostyczne i terapeutyczne powodują, że nie tyl­ko w chorobach metabolicznych, ale także w innych chorobach rzadkich zostanie wprowadzonych do refun­dacji jeszcze więcej nowych terapii. W ostatnich 2-3 latach w chorobach rzadkich zrobiono więcej niż przez ostatnie dziesięciolecia. Żyjemy już w innym świecie. Chciałbym bardzo panu ministrowi podziękować, że w tym kierunku zmierzamy.

RED. PAWEŁ KRUŚ: A jak wygląda postęp w leczeniu chorób rzadkich z punktu widzenia pacjentów?

STANISŁAW MAĆKOWIAK: Pacjen­ci dostrzegają postęp, jaki ostatni­mi laty zaczął się realizować w lecze­niu chorób rzadkich, ale widzą też, że problemów nadal pozostaje spo­ro. Aż 92% organizacji pacjenckich zwraca uwagę na potrzebę wprowadzenia usprawnień i optymaliza­cji opieki, a zwłaszcza utworzenia ośrodków referencyjnych, modelu opieki koordynowanej oraz włącze­nia do procesu opieki fizjoterapeu­tów i rehabilitantów. 85% oczekuje poprawy w dostępie do nowocze­snych technologii lekowych, 83% wi­dzi konieczność poprawy dostępu do diagnostyki, głównie do badań genetycznych, ale również innych. 71% organizacji pacjenckich zwraca uwagę na potrzebę zmian organiza­cyjnych w zakresie edukacji lekarzy, przyznawania świadczeń pacjentom, wsparcia dla rodzin i opiekunów.

Problemem pozostaje wciąż sprawa komunikacji, przekazu informacji mię­dzy lekarzem a pacjentem. Pacjenci wi­dzą ogromną potrzebę w uzupełnieniu wiadomości na temat chorób rzad­kich wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, ale też innych środowisk ? czy to poprzez szkolenia, czy kampanie społeczne.
Wielu pacjentów po usłyszeniu diagnozy jest pozostawionych sa­mym sobie, błąkają się, po omac­ku szukając dalszych ścieżek. Taki przekaz powinien być systemowy, jasno określony, co usprawniłoby dalszy proces terapii, podobnie jak określenie ścieżek diagnostycznych dla chorób rzadkich czy stworzenie rejestru chorych wraz z dostępem do dokumentacji medycznej, co po­zwoliłoby na skorzystanie z wiedzy i doświadczeń innych lekarzy.

RED. KATARZYNA PINKOSZ: Pa­nie Ministrze, jakie są plany Mini­sterstwa Zdrowia, jeśli chodzi o dal­szy postęp zarówno w diagnostyce, jak i w dostępie do terapii w chorobach rzadkich?

MINISTER MACIEJ MIŁKOWSKI: Chciałbym podkreślić, że jeśli cho­dzi o choroby rzadkie, to w niektó­rych zakresach jesteśmy w czołów­ce w Europie, np. od wielu lat mamy europejski, światowy system badań przesiewowych noworodków; je­steśmy pod tym względem lidera­mi. Działa on od dawna perfekcyj­nie pod względem organizacyjnym. To najlepsza metoda diagnozowa­nia, wykrywa się w ten sposób 30 jednostek chorobowych, ostatnio w ramach przesiewu pojawiło się ba­danie w kierunku SMA.

W ostatnich latach dużo zosta­ło zrobione, jeśli chodzi o dostęp do badań genetycznych, przede wszyst­kim w onkologii, ale też w innych dziedzinach medycyny. Dużo jednak brakuje, jeżeli chodzi o dostęp do badań genetycznych w chorobach rzadkich ? poprawa w tej kwestii jest celem prowadzonych obecnie prac. Niedawno została zmieniona usta­wa o Funduszu Medycznym, dzięki której finansowanie badań genetycz­nych dla pacjentów do 18. r.ż. będzie miało miejsce w ramach Funduszu Medycznego. Wiele się dzieje pod tym względem.

Finansowanie jest zapewnione. Dzięki dobremu dostępowi do ba­dań możemy nie tylko pomóc pa­cjentom, ale też zaoszczędzić na wy­datkach na terapie czy niepotrzebne leczenie. Prace nad udostępnieniem badań genetycznych trwają: część z nich już została oceniona przez AOTMiT. Do rozwiązania pozostaje jednak określenie wskazań do wyko­nania badań.

Jeśli chodzi o finansowanie tech­nologii lekowych, to w ostatnich la­tach dużo się zmieniło, faktycznie wiele technologii lekowych zostało przyjętych do refundacji. Jednak de­cyzji negatywnych będzie sporo, wię­cej niż w innych chorobach, gdyż dowody naukowe często są słabe, nie najlepszej jakości, a osiągnięte punk­ty końcowe często mało istotne kli­nicznie. Za każdym razem decyzje dotyczące leczenia powinny być roz­patrywane indywidualnie, zwłaszcza że często koszty leczenia są bardzo wysokie, istotnie wyższe niż przyję­ty w Polsce koszt dodatkowego roku życia związanego z jego jakością. Tym bardziej też, że w większości przypadków leki w chorobach rzad­kich przyjmuje się do końca życia. Ich koszty są bardzo wysokie, nierzadko jest to pół miliona czy milion złotych rocznie, a w przypadku leków dopasowywanych do wagi pacjenta koszt rocznego leczenia może wynosić na­wet kilkadziesiąt mln rocznie na jed­nego pacjenta.

Terapie są kosztowne, dlatego bę­dziemy poszukiwać takich rozwią­zań, które byłyby z jak największą ko­rzyścią dla pacjentów. A jeśli chodzi o terapię, o której mówiły Panie Pro­fesor Anna Tylki-Szymańska i Jolan­ta Sykut-Cegielska, to cały czas toczą się prace w tym zakresie.

Widzimy też, że jest jeszcze bar­dzo dużo do zrobienia, jeśli chodzi o określenie standardów postępo­wania w chorobach rzadkich, po­wołanie ośrodków referencyjnych w sieciach referencyjnych.

PROF. WALDEMAR WIERZBA: Tech­nologiami sierocymi są też techno­logie lekowe w raku trzustki, np. irynotekan liposomowy stosowany w terapii 2 linii pacjentów z przerzu­tową postacią raka trzustki. Chciał­bym jednak zaznaczyć, że wraz z panią prof. Grażyną Rydzewską wdrożyliśmy jako jedyni w Polsce, a być może jako jedyni w tej części świata, najnowszą technologię w le­czeniu raka trzustki: tylko w naszym szpitalu operuje się choroby trzust­ki z wykorzystaniem robotyki da Vin­ci. To nasz wkład, jeśli chodzi o tech­niki sieroce.

DR N. MED. LESZEK KRAJ: Ktoś mógłby powiedzieć: jak to nowotwo­ry i choroby rzadkie, przecież to są choroby cywilizacyjne. 200 tys. za­chorowań oznacza, że co trzeci z nas zachoruje na chorobę nowotworo­wą. Jednak choroby nowotworowe to kilkaset różnych chorób, w tym ta­kie, które są rzadkie.

Pojawiły się nowoczesne tera­pie dla pacjentów z BRCA-zależnym rakiem trzustki, który dotyczy ok. 5-10% chorych, czyli 100-200 pa­cjentów. Mamy dostępne terapie, ale mamy trochę problemów z dia­gnostyką molekularną. W przypadku tego nowotworu jesteśmy przyzwy­czajeni do badania mutacji soma­tycznych, a tymczasem w tym progra­mie lekowym musimy badać mutacje geminalne, czyli zarodkowe, tzn. ba­damy krew. Dużo ośrodków ma wąt­pliwości, czy mogą to robić, bo to nie jest tkanka nowotworowa. Badania genetyczne wykonujemy u kilkudzie­sięciu osób rocznie, a powinniśmy u 1-2 tys. osób. Czy wynika to z pro­blemów organizacyjnych, czy niezrozumienia pewnych kwestii? Mimo że od 1,5 roku mamy procedurę refun­dacji metody diagnostycznej, lekarze nadal potrzebują informacji, jak dia­gnozować BRCA-zależny rak trzustki, jak pobierać materiał, jak rozliczać.

Dużym wyzwaniem w leczeniu tych nowotworów jest komplekso­wość rozumiana jako patrzenie na istniejące potrzeby jak na puzzle, którymi dysponujemy. Rak trzust­ki to jeden z najtrudniejszych nowo­tworów, z którymi przychodzi nam się zmierzyć. Te puzzle, którymi dys­ponujemy, to terapie sieroce: lipo­somalny irynotekan w 2 linii leczenia pacjentów z rakiem trzustki. Ta grupa pacjentów będzie przykładem takiej rzadkiej choroby, bo mówimy o zaledwie ok. 200-300 pacjentach rocznie. Irynotekan liposomalny sto­sowany w 2 linii leczenia raka trzustki to jedyny lek o udowodnionej w RBK skuteczności klinicznej, lek ten wy­dłuża życie pacjentów. Dane sprzed miesiąca pokazują, że terapia liposo­malnym irynotekanem także w 1 linii leczenia jest lepsza niż standardowe leczenie, którym dysponujemy w ra­mach programu lekowego. Chcieliby­śmy zaproponować pacjentom ten kolejny krok ? te apele będziemy powtarzać, bo kompleksowość, różno­rodność jest tym, czego potrzebuje­my we współczesnej onkologii.

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

PROF. WALDEMAR WIERZBA: Z mojego doświadczenia jako pierw­szego prezesa AOTMiT wiem, że nowe technologie, które wprowa­dzałem, choć na początku nie zapowiadały przełomu, z czasem oka­zywały się skuteczne, zwłaszcza dla ściśle zdefiniowanych grup chorych. Liposomalny irynotekan, rekomen­dowany w Polsce dla ok. 200-300 pacjentów z rakiem trzustki, jest je­dyną dla nich szansą i znamy już przypadki przedłużenia dzięki temu lekowi pacjentom życia o ponad rok, a nawet dłużej. Nie można pozba­wiać nikogo z tej nielicznej grupy szans na wydłużenie życia.

RED. PAWEŁ KRUŚ: Poproszę o wy­powiedź posłanki Barbary Dziuk na ten temat.

POSŁANKA BARBARA DZIUK: Kiedy pacjent słyszy diagnozę: rak trzustki, to jest dla niego dramatyczny komu­nikat. Doskonale znam to uczucie, kiedy ciężka choroba ? w moim przy­padku dramatyczny przebieg CO­VID-19 ? sprawia, że odczuwamy lęk przed utratą życia. Ja mam to szczę­ście, że dzięki wspaniałym lekarzom i terapii, która została wtedy wdrożo­na, jestem dzisiaj zdrowa i mogę wal­czyć o zdrowie dla pacjentów. Wiem, jak ten podarowany czas jest ważny.

Dla pacjentów onkologicznych do­stęp do szybkiej i nowoczesnej dia­gnostyki, a potem walka o każdy mie­siąc życia jest ogromną wartością, a każda dostępna metoda leczenia stanowi szansę i nadzieję na dłuż­sze życie. Każdy z nas zasługuje na tę szansę. Czasem są to miesiące, a czasem lata.

Pacjenci z rakiem trzustki są w szczególnie trudnej sytuacji. Przy­tłaczające statystyki nie pomagają im w tej nierównej walce. Są zdeter­minowani do walki, nie poddają się, sami szukają rozwiązań, śledzą roz­wój metod leczenia chirurgicznego i farmakologicznego. Wiem, że są świadomi istnienia terapii, z której nie mogą skorzystać, terapii, która wydłuży ich życie, leczenia o skutecz­ności potwierdzonej w badaniach kli­nicznych. Bardzo o nią proszą. A ja proszę w ich imieniu.

RED. PAWEŁ KRUŚ: Czy jest szansa, że zaawansowany rak trzustki stanie się chorobą przewlekłą, jak rak jeli­ta grubego?

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: Rak trzustki to może nie jest cho­roba rzadka, ale są grupy pacjen­tów, które są rzadkie. Rak trzustki to kilka tysięcy pacjentów rocznie. Niestety ten nowotwór jest bardzo późno rozpoznawalny. Reprezen­tuję inny biegun opieki nad pacjen­tem z rakiem trzustki niż dr Kraj: my zajmujemy się diagnostyką. Apelu­jemy o stworzenie ośrodków refe­rencyjnych, bo tylko w takich ośrod­kach rak trzustki będzie mógł być szybciej, lepiej diagnozowany oraz szybciej leczony, a nie jedynie ob­serwowany. Powinna być dostęp­na dobra diagnostyka z endosono­grafią endoskopową, która niestety wciąż jest metodą niedoszacowaną i niedocenianą, a to znakomita me­toda diagnostyczna w raku trzustki. W tych ośrodkach referencyjnych wszystko powinno być komplemen­tarne i pacjenci powinni mieć do­stęp do wszystkich terapii.

Pacjent z rakiem trzustki poza immunoterapią, która obejmuje za­ledwie 5% pacjentów w 1 linii te­rapii, jako leczenie podtrzymujące, nie ma obecnie leczenia w 2 linii o udowodnionej skuteczności kli­nicznej, a jest to zaledwie ok. 200–300 chorych, którzy jeśli nie od­powiedzą na terapię pierwszego wyboru, a wiemy, że prędzej czy później dojdzie do progresji cho­roby, to nie mają leczenia. Cuda w medycynie mogą się zdarzać, sami to obserwujemy także w cho­robach, gdzie przeżywalność liczy się w miesiącach. Mogę podać przy­kład pacjentki, u której 8 lat temu zdiagnozowano zaawansowanego raka trzustki. Ta pacjentka (młoda kobieta, skończyła studia, wychowuje dzieci) dziś cieszy się życiem ? dzięki temu, że otrzymała leczenie. Aczkolwiek wiemy, że średnie prze­życie w raku trzustki 5-letnie doty­czy tylko 3% chorych.

To są terapie dla naszych pacjen­tów. Przypomnę, że mamy ogrom­ny postęp w terapiach w nieswo­istych chorobach zapalnych jelit, mamy pacjentów, których trzeba było poprzednio operować, a te­raz są w stabilnej remisji. Przyłą­czam się do apelu o udostępnienie pacjentom z rakiem trzustki tera­pii 2 linii. Podam jeszcze przykład raka jelita grubego, gdzie przed laty wydawało się, że leczenie wy­dłuża życie o 2-3 miesiące. W tej chwili mówimy, że rak jelita grube­go jest chorobą przewlekłą. I to sta­ło się możliwe dzięki wprowadzaniu nowych terapii. Dlatego dajmy też szansę pacjentom z rakiem trzustki.

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

DR N. MED. LESZEK KRAJ: Rzeczy­wiście mamy tu magię statystyki. Je­śli mówimy o terapiach, które wy­dłużają medianę przeżycia o 2-3 miesiące, to wiemy, że u kogoś ta terapia nie przyniosła rezultatu, ale u innego zdziałała cuda. Pacjentów, którzy mieli przeżyć 2-3 miesiące, leczymy 2-3 lata. W większości tera­pii nie znamy czynników predykcyj­nych. Dopóki nie rozpoczniemy tej terapii, nie wiemy, czy jest ona sku­teczna u danego pacjenta.

PROF. MIECZYSŁAW WALCZAK: Je­śli ten program lekowy jest dobrze opracowany, to jestem przekona­ny, że zespół przy panu ministrze to rozpatrzy, biorąc pod uwagę do­wody naukowe, takie jak pozytywna opinia AOTMiT.

MINISTER MACIEJ MIŁKOWSKI: Nie mogę się wypowiadać, bo we wrześniu ubiegłego roku wydałem decyzję negatywną. Obecnie jest w drugiej instancji, to jest postępo­wanie typowo administracyjne.

RED. KATARZYNA PINKOSZ: Ja­kie są jeszcze potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi?

PROF. MIECZYSŁAW WALCZAK: Choć dostęp do diagnostyki i lecze­nia chorób rzadkich znacznie się poprawił i nadal się poprawia, jesz­cze sporo brakuje, aby było bardzo dobrze. Istotna jest poprawa do­stępu do diagnostyki genetycznej, tym bardziej że nawet 80% chorób rzadkich może być uwarunkowane genetycznie. Za niezbędne uważam stworzenie specjalistycznych cen­trów referencyjnych, w których pa­cjent miałby zapewnioną komplek­sową opiekę nie tylko tę medyczną, ale też psychologiczną, socjalną, prawną, rehabilitacyjną. W takim zespole powinni się znaleźć specja­liści z różnych dziedzin, np. w moim zespole mamy pediatrów, specjalistów chorób wewnętrznych, nefro­logów, również dziecięcych, neuro­logów, genetyków, specjalistów od chorób metabolicznych i innych.

W Narodowym Planie dla Cho­rób Rzadkich, który został uchwa­lony w zeszłym roku, ujęto wyłącz­nie aspekty medyczne, nie udało się umieścić aspektów związanych z edukacją czy pomocą społeczną. Nad tym musimy teraz popraco­wać.

Edukacja powinna objąć także lekarzy podstawowej opieki zdro­wotnej, dla nich należałoby orga­nizować szkolenia, kursy, ale też edukować powinniśmy całe społeczeństwo.

Na podkreślenie zasługuje spra­wa badań przesiewowych noworod­ków. Takimi badaniami jest obję­tych ponad 30 chorób rzadkich. Tu szczególne miejsce zajmują badania w kierunku SMA. Mamy je zorganizo­wane najlepiej w całej Europie.

PROF. WALDEMAR WIERZBA: Wie­rzę, że krok po kroku, systematycz­nie, sytuacja pacjentów z choroba­mi rzadkimi będzie się poprawiać, choć naprawdę nie jest to ani łatwy, ani do końca rozpoznany temat.

KOMENTARZE EKSPERTÓW:

PROF. JOLANTA SYKUT-CEGIELSKA, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej:

Niedobór lizosomalnej kwaśniej lipazy (LAL-D)to wrodzona wada metabolizmu związa­na głównie ze spichrzaniem we­wnątrz lizosomów, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jej przyczyną jest zmiana w genach, która po­woduje zaburzenie aktywności enzymu kwaśnej lizosomalnej li­pazy. Występuje w dwóch posta­ciach: pierwsza, zwana też choro­bą Wolmana, jest bardzo ciężka ? dziecko często już po urodze­niu jest w złym stanie. Bez lecze­nia dzieci nie przeżywają pierwszych miesięcy życia.

Większość przypadków deficy­tu enzymu kwaśnej lizosomalnej lipazy manifestuje się jednak kli­nicznie później, u starszych dzieci i u dorosłych. Ta postać jest nazy­wana chorobą spichrzania estrów cholesterolu. Objawami są głów­nie powiększenie wątroby, zabu­rzona jej funkcja oraz zaburzenia lipidowe (dyslipidemia). Choroba ma charakter postępujący, dla­tego nawet jeśli ujawnia się póź­niej, to należy się spodziewać postępującej dysfunkcji narządów, przede wszystkim wątroby. Poja­wiają się też odchylenia w meta­bolizmie lipidów: zbyt dużo cho­lesterolu LDL, obniżona frakcja HDL (tj. frakcja chroniąca przed miażdżycą), często podwyższenie triglicerydów. Może to prowadzić do niepożądanych zdarzeń sercowo-naczyniowych. Trudno ocenić, jaki będzie przebieg choroby u każ­dego pacjenta, wiemy jednak, że choroba ma przebieg postępujący, dlatego należy ją leczyć, jeśli to moż­liwe. Im wcześniej zostanie włączo­ne leczenie, tym lepsze będą jego efekty, nawet jeśli w chwili rozpoczę­cia leczenia choroba nie jest jeszcze pełnoobjawowa.

Enzymatyczna terapia zastępcza w niedoborze lizosomalnej kwa­śniej lipazy jest stosunkowo nowa na świecie. Okazała się skuteczna w późnej postaci LAL-D, czyli w cho­robie spichrzania estrów choleste­rolu. Natomiast do niedawna uwa­żało się, że choroba Wolmana to jest wręcz wyrok dla dziecka. Z ba­dań przeprowadzanych nad sebe­lipazą alfa (czyli enzymatyczną te­rapią zastępczą) wynika jednak, że jej podawanie może przynosić efek­ty także w chorobie Wolmana. Pro­blem polega na tym, że choroba ujawnia się bardzo wcześnie, tuż po urodzeniu, i często ma przebieg gwałtowny (obfite wymioty, biegun­ki, powiększenie wątroby, śledzio­ny, anemia, zwapnienia w nadner­czach). Jeśli jednak zdiagnozuje się ją w odpowiedniej chwili i odpo­wiednio wcześnie włączy leczenie, to istnieje szansa, żeby chorobę za­trzymać.

Niedobór lizosomalnej kwaśnej li­pazy to choroba rzadka, nawet ulta­rzadka: według światowych wyliczeń częstość zachorowań to od 1:40 000 do 1:300 000 urodzeń. Są to jednak tylko szacunki, ponieważ większość przypadków nie jest rozpoznawa­nych. W przypadku późnej manife­stacji choroby nie daje ona długo objawów. Gdy dochodzi do zawa­łu serca, udaru mózgu, to często za przyczynę uważa się wysokie stęże­nie cholesterolu, myśli się o hiper­cholesterolemii rodzinnej, nie szuka się jednak przyczyny głębiej, bo nie­wielu lekarzy wie o istnieniu takiej choroby. Żeby obniżyć ryzyko serco­wo-naczyniowe, zawału, udaru czę­sto podejmuje się leczenie objawo­we, podaje leki przeciwmiażdżycowe. Jednak niesie ono również ryzyko działań niepożądanych, a u dzie­ci większość tego typu leków jest przeciwwskazana. Ponadto LAL-D może prowadzić do włóknienia wą­troby, z marskością włącznie ? i te objawy również zwykle nie są kore­lowane z LAL-D.

Powodem jest mała znajomość tej choroby wśród lekarzy, którzy dlatego bardzo rzadko zlecają bada­nia w jej kierunku. Nawet jednak jeśli pomyśleliby o LAL-D, to problemem jest diagnostyka: badania enzyma­tyczne są kosztowne, czasochłonne. Na pewno sytuację poprawiłby lep­szy dostęp do badań enzymatycz­nych z krwi, do badań z użyciem ?su­chej? kropli krwi (które dziś można wykonać właściwie tylko za granicą), a także do badań molekularnych, np. metodą sekwencjonowania następ­nej generacji.

PROF. DR HAB. N. MED. ANNA LATOS-BIELEŃSKA, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu:

W związku z ogromnym postępem w gene­tyce zmienia się medycyna, która staje się w coraz większym stopniu medycyną geno­mową. Badania genetyczne są niezbędną częścią diagnostyki wielu chorób i podstawą terapii ce­lowanej, a ogólnie mówiąc: podstawą medycyny perso­nalizowanej.

Dwie wielkie grupy pacjentów potrzebują diagnostyki genetycznej w sposób szczególny ? są to chorzy z nowo­tworami (także osoby zdrowe z obciążonym nowotwora­mi wywiadem rodzinnym) oraz chorzy z chorobami rzad­kimi. Dostęp do badań genetycznych jest bardzo mocno akcentowany zarówno w Narodowej Strategii Onkolo­gicznej, jak i w Planie dla Chorób Rzadkich. Obserwuje­my skokowy wzrost zapotrzebowania na diagnostykę ge­netyczną.

Obie te grupy pacjentów potrzebują zwłaszcza wyso­koprzepustowych badań genomowych. W diagnostyce genetycznej w chorobach rzadkich są to porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) oraz sekwencjonowanie następnej generacji ? panele celowa­ne NGS i WES. Obydwa badania zostały już pozytywnie ocenione przez AOTMiT.

Pozostając przy diagnostyce genetycznej chorób rzad­kich należy podkreślić, że 6-8% populacji zachoruje na chorobę rzadką oraz że 80% chorób rzadkich to choro­by genetyczne, zatem zapotrzebowanie na badania gene­tyczne w tej grupie chorych jest naprawdę duże.

Diagnostyka genetyczna chorób rzadkich z wykorzysta­niem wysokoprzepustowych badań genomowych wy­maga laboratoriów wyposażonych w nowoczesny sprzęt oraz zatrudniających wysokiej klasy specjalistów, a wynik badania musi być interpretowany przez lekarza w kontek­ście rodowodowo-klinicznym.

Optymalna organizacja badań genetycznych u chorych na choroby rzadkie:

? wprowadzenie do koszyka świadczeń gwarantowanych aCGH i NGS (2023);

? certyfikacja laboratoriów prowadzących wysokoprze­pustowe badania genomowe (2023) i nadzór nad tymi laboratoriami;

? wyposażenie wybranych laboratoriów genetycznych w sprzęt do wysokoprzepustowych badań genomo­wych (2024);

? udostępnienie badań genetycznych nie tylko porad­niom genetycznym prowadzącym diagnostykę chorób rzadkich, ale także ośrodkom eksperckim dla chorób rzadkich (2023);

? zabezpieczenie wysoko wykwalifikowanej kadry prowa­dzącej diagnostykę genetyczną ? są to specjaliści labo­ratoryjnej genetyki medycznej, specjaliści medycznej genetyki molekularnej (nowa specjalizacja!) oraz dia­gności laboratoryjni i absolwenci biotechnologii, biolo­gii, genetyki i biomedycyny;

? pielęgniarka genetyczna (nowa specjalizacja dla magi­strów pielęgniarstwa) wraz z nowym rodzajem świad­czenia ? wizytą u pielęgniarki genetycznej;

? lekarze specjaliści genetyki klinicznej (opracowany cał­kowicie nowy program tej specjalizacji, przygotowujący do medycyny genomowej);

? rekomendacje dotyczące diagnostyki genetycznej cho­rób rzadkich (przygotowane przez PTGC i Zespół KK w dziedzinie genetyki klinicznej w ramach Rady ds. Chorób Rzadkich);

? konsylia lekarskie z udziałem genetyków klinicznych i laboratoryjnych;

? nowe rodzaje wizyt lekarskich: pierwszorazowa wizy­ta pacjenta z podejrzeniem choroby rzadkiej, telewi­zyta orphanowska (nadanie kodu ORPHA i zgłosze­nie do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich), wizyta zamykająca diagnostykę genetyczną (opracowanie wyniku w kontekście rodowodowo-klinicznym, pora­da genetyczna, wydanie zaleceń dotyczących dalszej opieki medycznej, opracowanie karty informacyjnej).

Istotną sprawą jest również ustawa o testach gene­tycznych, która ureguluje rynek badań genetycznych w Polsce i zapewni pacjentom wysoką jakość badań genetycznych i bezpieczeństwo w korzystaniu z diagnosty­ki genetycznej.

Artykuł Optymalny model diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Polsce pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Na twardzinę układową zwykle chorują ludzie młodzi. U 1 na 4 pacjentów w przebiegu choroby dochodzi do śródmiąższowej choroby płuc, w wyniku czego dochodzi do ich włóknienia. Wczesne rozpoznanie choroby jest szansą na spowolnienie procesu włóknienia i wydłużenie życia, gdyż jest już lek, który hamuje postęp choroby ? mówili eksperci podczas debaty Świata Lekarza. Istotna jest również koordynacja opieki nad pacjentem, którego leczenie często wymaga współpracy lekarzy wielu specjalności. Wspólnie z parlamentarzystkami zastanawiali się, jak pomóc pacjentom.

W debacie Świata Lekarza udział wzięli: dr hab. n. med. Katarzyna Górska, specjalista chorób płuc z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii i Alergologii UCK WUM, dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia, posłanki: Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Katarzyna Sójka z sejmowej Komisji Zdrowia oraz ze strony redakcji Świata Lekarza red. Paweł Kruś i red. Katarzyna Pinkosz. Uczestnicy debaty podkreślali, że niedawno został przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich, a Fundusz Medyczny jest nadzieją na finansowanie (często kosztownych terapii) w chorobach rzadkich, takich jak śródmiąższowa choroba płuc w przebiegu twardziny układowej. ?Wyzwań jest sporo, wielu pacjentów oczekuje na poprawę opieki i lepszy dostęp do leczenia, cieszę się, że podczas naszego spotkania możemy rozmawiać  na temat  sytuacji pacjentów z ciężką chorobą, jaką jest śródmiąższowe włóknienie płuc w przebiegu twardziny układowej. To choroba nieodwracalna, włóknienie płuc jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonu. Cieszy, że jest nowoczesna terapia, chcielibyśmy, żeby skuteczne i bezpieczne terapie były dostępne dla naszych pacjentów ? mówiła posłanka Katarzyna Sójka, otwierając debatę.

Katarzyna Pinkosz: Twardzina układowa (sklerodermia) jest rzadką, nieuleczalną chorobą autoimmunologiczną, która atakuje tkankę łączną. Powoduje włóknienie (bliznowacenie) skóry i narządów wewnętrznych, m.in.: płuc, serca, układu pokarmowego, prowadząc do ich niewydolności oraz zagrażających życiu powikłań. Nazwa choroby (sklerodermia) wywodzi się od słów ?sklero? ? oznaczającego ?twardy? i derma, czyli ?skóra?. Objawy skórne są tymi, które często pojawiają się jako pierwsze i są powodem wizyty u lekarza. Zmiany skóry są szczególnie widoczne na twarzy, mówi się, że twardzina układowa ?zabiera twarz?. Na twardzinę układową często chorują osoby młode, częściej kobiety niż mężczyźni. U jednej na cztery osoby z rozpoznaną twardziną układową w ciągu trzech lat rozwija się śródmiąższowa choroba płuc. Jak wygląda przebieg tej choroby?

Prof. Katarzyna Górska: Twardzina układowa to choroba tkanki łącznej, stąd uogólnienie objawów i zajęcie wielu narządów. Nie wiemy, dlaczego u danego pacjenta choroba się rozwija, jakie mechanizmy prowadzą do postępującego i na obecną chwilę nieodwracalnego zwłóknienia płuc. Problemem jest późne rozpoznanie, gdy już występują objawy. Gdyby badać płuca chorych na twardzinę układową, to zapewne blisko 100 proc. chorych będzie miało zmiany w płucach, tylko często nie dają one objawów. Pacjenci zwykle zgłaszają się, gdy zaczynają odczuwać osłabienie, postępującą duszność, kaszel: wtedy stawiana jest diagnoza śródmiąższowej choroby płuc w przebiegu twardziny układowej. Chorują często młodzi ludzie, w pełni sił zawodowych i życiowych. Zaczynają mieć coraz większe ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu. W wyniku procesu włóknienia wokół pęcherzyków płucnych tworzą się blizny, dochodzi do zaburzenia wymiany gazowej, spada saturacja, czyli wysycenie krwi tętniczej tlenem, pojawia się niedotlenienie, osłabienie. Częstym objawem jest też suchy kaszel. Naszym celem powinno być wczesne rozpoznawanie procesu włóknienia. Jest ono nieodwracalne, nie jesteśmy w stanie go cofnąć. Ważne jednak, by chorych jak najwcześniej zdiagnozować. Ukierunkowane leczenie, które właśnie się pojawia, to szansa na zahamowanie włóknienia, przedłużenie życia i poprawę jego komfortu.

Prof. Katarzyna Górska: W ciągu 3 lat od rozpoznania twardziny, u ok. 25 proc. pacjentów rozwinie się choroba śródmiąższowa płuc.

Posłanka Katarzyna Sójka: Pracuję jako lekarz w oddziale internistycznym w szpitalu, a także jako lekarz rodzinny; mam pod opieką kilku pacjentów z twardziną układową. Jakie badania służą do rozpoznania śródmiąższowej choroby płuc, jak ją stwierdzić u pacjentów? Czy np. warto wykonywać badania RTG?

Prof. Katarzyna Górska: Złotym standardem jest tomografia komputerowa płuc, pacjenci z podejrzeniem choroby śródmiąższowej są kierowani przez reumatologów lub pulmonologów na to badanie. Pozwala ono wyselekcjonować, u których pacjentów faktycznie postępuje proces włóknienia płuc. Wykonuje się też badania czynnościowe, by przekonać się, czy choroba postępuje. Jeśli chodzi o badania wykonane przez lekarzy POZ, to ważne jest badanie osłuchowe ? u pacjentów, u których postępuje proces włóknienia, można wysłuchać charakterystyczne trzeszczenia. Badanie RTG nie zawsze jest miarodajne, wynik może być prawidłowy mimo postępu choroby. Jeśli pacjent męczy się, są charakterystyczne zmiany osłuchowe, to lepiej skierować go od razu na tomografię lub do lekarza specjalisty.

Posłanka Barbara Dziuk: Co wywołuje twardzinę układową: to kwestia genetyki, czy raczej zmian środowiskowych? I jaki jest czas od zdiagnozowania twardziny układowej do pojawienia się śródmiąższowej choroby płuc? Jak można pomóc pacjentom?

Posłanka Barbara Dziuk: Nikt, kto nie przeżył duszności, braku oddechu, nie zrozumie sytuacji tych chorych. Sama podobną sytuację przeżyłam, rozumiem ten stan bezsilności, gdy nie można złapać powietrza, nie ma się siły oddychać.

Prof. Katarzyna Górska: Mechanizm pojawienia się choroby jest złożony, mają na to wpływ zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe, które mogą wywoływać procesy autoimmunologiczne. Wpływ na pojawienie się choroby mogą mieć też np. infekcje wirusowe. Kolejnym czynnikiem ryzyka jest stres. Choroba może dotknąć każdego z nas.

W ciągu 3 lat od rozpoznania twardziny, u ok. 25 proc. pacjentów rozwinie się choroba śródmiąższowa płuc ? być może tych pacjentów jest więcej, ale tego nie wiemy, gdyż nie wszyscy są badani. Leczenie nie jest proste, gdyż w tej chorobie często są też zajęte nerki, serce, płuca, nie wszystkie leki można też stosować. Wydaje się, że w ostateczności można chorym przeszczepić płuca, okazuje się jednak, że nie, u tych pacjentów przeszczepienia płuc nie przynoszą dobrych efektów, gdyż cały organizm podlega procesom włóknienia, nie tylko płuca.

Red. Paweł Kruś: Jak funkcjonują pacjenci ze śródmiąższową chorobą płuc w przebiegu twardziny układowej w życiu społecznym i zawodowym?   

Dr n. med. Jakub Gierczyński: Pacjenci, którzy rozwijają śródmiąższową chorobę płuc, to zwykle młodzi ludzie: 50 proc. z nich ma mniej niż 50 lat, a 70 proc. jest w wieku produkcyjnym. 70 proc. pacjentów to kobiety, które oprócz pełnienia ról zawodowych często mają za zadanie również prowadzenie rodziny. Badanie syndykatowe przeprowadzone w  2021 r. i raport, który powstał na tej podstawie: ?Śródmiąższowa choroba płuc w przebiegu twardziny układowej. Perspektywa pacjenta? ocenia wpływ tej choroby na życie pacjentów.

Objawy to są to najczęściej: uczucie zmęczenia, zadyszka, kaszel. W czasie pandemii COVID-19 kaszel dodatkowo stygmatyzuje pacjentów, ponieważ wydaje się, że mogą to być pacjenci zakażeni koronawirusem. Jeśli chodzi o samopoczucie pacjentów, to 45 proc. z nich każdego dnia żyje myślami o tej chorobie. 25 proc. odczuwa, że nie może być wparciem dla rodziny, a wręcz obawia się, że jest dla niej ciężarem. Pojawia się permanentny stres, który może spowodować depresję.

Jeśli chodzi o spełnienie w życiu zawodowym, to dane są dramatyczne: prawie 60 proc. chorych nie pracuje, a to są osoby, które chciałyby pracować. Nikt nie chce być na rencie, która wynosi w Polsce średnio ok. 1000 zł miesięcznie. Chorzy chcą pracować, realizować się, być wsparciem dla rodziny. Tymczasem nawet ci, którzy pracują, często z powodu stanu zdrowia przebywają na zwolnieniach lekarskich. Z powodu twardziny układowej w 2021 roku odnotowano aż 21 tys. dni absencji chorobowych. 

Jeżeli chodzi o kolejny aspekt, jakim jest funkcjonowanie w życiu społecznym, to dane są równie niepokojące. Chorzy czują się osamotnieni, wyalienowani, izolują się. Ta choroba jest ogromnym problemem, nie tylko klinicznym, ale też społecznym.

Dr n. med. Jakub Gierczyński: Chorzy czują się osamotnieni, wyalienowani, izolują się. Ta choroba jest ogromnym problemem, nie tylko klinicznym, ale też społecznym.

Red. Paweł Kruś: Jest już terapia, będąca szansą dla pacjentów, czekają na nią nie tylko oni, ale też lekarze. Na czym polega jej działanie?

Prof. Katarzyna Górska: Do niedawna jedyną dostępną terapią były leki immunosupresyjne, jednak ich stosowanie ma niezadowalający efekt: proces włóknienia płuc postępuje. W 2019 r. zostały opublikowane wyniki międzynarodowego badania SENSCIS, które oceniało wpływ nintedanibu na tę grupę chorych. To lek antyfibrotyczny, który już wcześniej był stosowany w leczeniu pacjentów z idiopatycznym włóknieniem płuc (IPF). Okazuje się, że proces włóknienia płuc w obu tych chorobach jest bardzo podobny. Dzięki działaniu tego leku w podobny sposób dochodzi do spowolnienia włóknienia płuc. W grupie pacjentów z chorobą śródmiąższową płuc w przebiegu twardziny układowej nintedanib redukował roczną utratę pojemności życiowej płuc o 44 proc., czyli wyniki jego stosowania były bardzo podobnie jak w przypadku IPF. Badanie trwało rok, sądzimy, że to spowolnienie przebiegu choroby będzie przekładało się na czas przeżycia chorych. Są niezbite dowody, że roczna utrata pojemności życiowej płuc jest najlepszym markerem prognostycznym: im jest ona większa, tym szybciej pacjent umiera. Redukcja utraty pojemności życiowej wydłuża pacjentom życie, poprawia jego komfort, modyfikuje przebieg choroby, spowalnia jej postęp. Im wcześniej zaczniemy pacjenta leczyć, tym dłużej będzie on żył. Badania oceniały również bezpieczeństwo nintedanibu: lek jest bezpieczny, potrafimy dobrze radzić sobie z jego ewentualnymi działaniami niepożądanymi, gdyż jest dobrze znany ze stosowania u pacjentów z IPF. Jest już zarejestrowany w śródmiąższowej chorobie płuc w przebiegu twardziny układowej, w wielu krajach na świecie lekarze mają możliwość stosowania takiego leczenia.

Posłanka Barbara Dziuk: Na jakim etapie jest proces udostępniania leku polskim pacjentom?

Prof. Katarzyna Górska: Został już stworzony program lekowy, czeka na opinię Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. W Polsce jak na razie lek mogli dostawać pojedynczy pacjenci w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Zależałoby nam jednak, żeby dostępność do takiego leczenia miał każdy pacjent z włóknieniem płuc w przebiegu twardziny układowej.

Red. Paweł Kruś: Utarło się przeświadczenie, że leki na choroby rzadkie są drogie. Chciałbym zwrócić uwagę, że nintedanib jest lekiem stosowanym od 2015 roku, a od kilku lat w Polsce refundowanym w IPF. Nie jest to kuracja o milionowej wartości dla jednego pacjenta, jak w przypadku terapii CAR-T, kosztuje wielokrotnie taniej.

Posłanka Barbara Dziuk: Ze swojej strony chętnie zaproszę Panią Profesor do dyskusji podczas Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, z udziałem przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia. Cieszę się, że jest lek, który spowalnia rozwój włóknienia płuc. Nikt, kto nie przeżył duszności, braku oddechu, nie zrozumie sytuacji tych  chorych. Sama podobną sytuację przeżyłam, rozumiem ten stan bezsilności, gdy nie można złapać powietrza, nie ma się siły oddychać. Poznałam tę bezsilność, chorując na COVID-19, wiem, jak ważna w takich chwilach jest pomoc lekarzy i osób bliskich. Sama podjęłam gigantyczną walkę o życie, osoby ze śródmiąższową chorobą płuc w przebiegu twardziny układowej również taką walkę podejmują. Ogromnie ważna jest w ich przypadku rola lekarzy i leków, które mogą pomóc przezwyciężyć chorobę. To bardzo złożona choroba, wspólnie będziemy pracować nad tym, żeby znaleźć najlepsze rozwiązania, by poprawić opiekę nad tymi pacjentami.

Artykuł Debata Świata Lekarza: Jest lek, który hamuje włóknienie płuc w śródmiąższowej chorobie płuc w przebiegu twardziny układowej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Podczas uroczystszej inauguracji roku akademickiego 2021/22 na Pomorskim Uniwersytecie Medycznym w Szczecinie prof. Mieczysław Walczak otrzymał prestiżową statuetkę Złotego OTISA. Nagrodę wręczyli prof. Waldemar Wierzba, dyrektor naczelny CSK MSWiA, red. naczelny ?Świata Lekarza? oraz red. Paweł Kruś, przewodniczący Kapituły Nagrody Zaufania Złoty OTIS. Kapituła Nagrody Zaufania Złoty OTIS postanowiła przyznać prof. Walczakowi nagrodę w uznaniu za wybitne osiągnięcia w organizacji leczenia chorób rzadkich w Polsce.

– Podczas pandemii starałem się wspierać i inicjować działania, które nie ograniczałyby dostępu chorym do leczenia, a jednocześnie zapewniałyby im bezpieczeństwo ? powiedział prof. Walczak w wywiadzie do folderu ?18 lat Nagrody Zaufania Złoty OTIS 2003-2021?.

Prof. Mieczysław Walczak jest kierownikiem Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, konsultantem krajowym w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, przewodniczącym Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.

Prof. Bogusław Machaliński, rektor PUM, w przemowie inauguracyjnej podkreślił, że ?tylko dzięki zharmonizowanej współpracy, będącej filarem naszych projektów możemy dostrzec rezultaty, które zmieniają regionalną, a także krajową rzeczywistość?.

Warto przypomnieć, że w tegorocznej edycji Złotego OTISA w kategorii ?debiut naukowy w medycynie? aż trzy nagrody trafiły do reprezentantów PUM: Wojciech Marciniak z Zakładu Genetyki i Patomorfologii; Filip Machaj i Jakub Rosik, studenci VI roku kierunku lekarskiego Wydziału Medycyny i Stomatologii PUM.

Nagroda Zaufania Złoty OTIS przyznawana jest od 2004 r. z inicjatywy kapituły, wybitnym lekarzom, farmaceutom, dziennikarzom, organizacjom pacjenckim oraz firmom farmaceutycznym.

Zdjęcie: PUM

Artykuł Złoty OTIS 2021 dla prof. Mieczysława Walczaka pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Tematem posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich (27 lipca 2021 r.) był Plan Dla Chorób Rzadkich i refundacja w chorobach rzadkich środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz hemochromatoza ? diagnostyka, leczenie, profilaktyka.

Podczas spotkania eksperci zastawiali się, jak zapewnić optymalną opiekę pacjentom chorym na fenyloketonurię, którzy muszą przestrzegać ścisłej, niskobiałkowej diety, a także uzupełniać białko za pomocą specjalistycznych preparatów. Dr Dorota Korycińska-Haban podkreśliła, że uzupełnienie białka w ich diecie stanowią środki spożywcze specjalnego przeznaczenia żywieniowego, które powinny być przyjmowane codziennie, co najmniej w 3 porcjach. ? Bardzo ważne jest, żeby na naszym rynku pojawiły się produkty pochodzenia naturalnego, a są nimi glikomakropeptydy, które pochodzą z naturalnych białek kazeinowych, mają mniej cukru oraz bardzo przyjemny smak i zapach ? dodała. Zwrócono także uwagę, że dany preparat spożywczy nie jest zwykłym produktem żywieniowym, ale lekiem, który gwarantuje dobrą jakość życia chorego i możliwość funkcjonowania w społeczeństwie.

? Glikomakropeptydy od 2017 r. są dostępne są w różnych krajach ? mówiła dr Dorota Korycińska-Haban. Niestety w Polsce preparat BH4 nie jest refundowany, pacjenci czekają na dostęp do tego leczenia. Dodała także, że obecne, syntetyczne preparaty mają nieprzyjemny smak i zapach, dlatego młodzi pacjenci, wstydzą się je stosować, a brak leczenia powoduje u nich groźne powikłania.

Na posiedzeniu podjęto też temat hemochromatozy. Inicjatorkami prezentacji tej choroby były Karina Szota i Andżelika Szota Rudnicka ? autorki książki ?Hemochromatoza. Nadmiar żelaza we krwi?. W dyskusji wspomniano o potrzebie przeprowadzenia działań profilaktycznych, w tym badań genetycznych u dzieci i osób młodych. Mogłyby one zapobiegać powikłaniom takim jak niewydolność serca, marskość wątroby czy uszkodzenia układu pokarmowego, a co za tym idzie – odciążyć system opieki zdrowotnej. Wskazano również, że istotne jest praktykowanie krwioupustów, które zapobiegają odkładaniu się żelaza w tkankach i tym samym chronią przed dalszymi powikłaniami.

Prof. Marek Hartleb uważa, że należy włączyć choroby rzadkie do programów specjalizacyjnych. ? Tylko to może zmusić lekarzy do szukania informacji. Aby poprawić diagnostykę, lekarze muszą znać wczesne objawy hemochromatozy, a dodatkowo oprócz stężenia żelaza sprawdzać w badaniach całkowitą zdolność wiązania żelaza (TIBC) oraz zlecać screening rodzinny ? dodał.

Spotkanie prowadziła posłanka Barbara Dziuk. W posiedzeniu udział wzięli m.in.: prof. Krzysztof Czajkowski, prof. Jolanta Wierzba, prof. Marek Hartleb, dr Dorota Korycińska-Haban, posłanka Elżbieta Płonka oraz red. Paweł Kruś – Świat Lekarza i red. Iwona Schymalla – portal MedExpress.

Autor: Sonia Młodzianowska

Obejrzyj zapis wideo z posiedzenia: 

https://www.sejm.gov.pl/Sejm9.nsf/transmisje_arch.xsp#F98D9ED435F369A2C125871B003F119E

Prześlij komentarz jeśli uczestniczyłeś w spotkaniu fizycznie lub online: pawel.krus@zlotyotis.pl

Komentarze:

Red Paweł Kruś: Dzięki temu posiedzeniu dowiedziałem się o problemie suplementacji pacjentów z fenyloketonurią. Nie zdawałem sobie sprawy z uciążliwości dożywiania chorych spowodowanej bardzo przykrym zapachem dostępnych do tej pory środków spożywczych.
Wierzę, że nowe środki żywieniowe jak najszybciej trafią do polskich pacjentów ? to przecież dzieci, które musimy bronić przed stygmatyzacją przez rówieśników, a przykry zapach zawsze jest pretekstem do towarzyskiego wykluczenia.
Hemochromatoza, drugi temat posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, z pewnością wymaga systemowej uwagi ochrony zdrowia. Trudno uwierzyć, że nie wiemy, ilu Polaków na nią choruje. A jeśli ta choroba nie jest rzadka? Leczymy jej skutki, m.in. niewydolność serca czy marskość wątroby, nie likwidując ich przyczyny. Czas na reorganizację diagnostyki hemochromatozy i uregulowanie kwestii dostępności do krwioupustów ? jedynego lekarstwa na tę chorobę.

Karina Szota i Angelika Szota-Rudnicka: W przebiegu hemochromatozy, żelazo gromadzi się w tkankach i narządach powoli je uszkadzając.
Najczęściej atakuje wątrobę, szpik kostny, płuca, nerki i serce oraz gruczoły dokrewne: trzustkę i tarczycę. Hemochromatoza to podstępna choroba, która czasem manifestuje się niejednoznacznie powodując ogólne rozbicie, mgłę umysłową, senność, bóle stawów i mięśni, migreny, osłabienie libido,  niepłodność, trudności z utrzymaniem ciąży, zaburzenia pracy serca, wątroby, nerek, niedoczynność tarczycy, cukrzycę, a także zaburzenia odporności np. neutropenie.
W wielu publikacjach znajdujemy informację o dobroczynnym wpływie diety ubogiej w żelazo i dietoterapii jako sposobie leczenia tej choroby. Niestety, dieta to tylko czynnik wspierający terapię,  podstawą leczenia są krwioupusty, czyli flebotomia.
Krwioupusty to zabieg niezbyt kosztowny (w porównaniu do skali kosztów leczenia i rehabilitacji pacjentów, u których występują powikłania hemochromatozy np. cukrzyca, niewydolność nerek, marskość wątroby czy udar) i prosty do wykonania. Niestety, znalezienie specjalisty i uzyskanie zlecenia na krwioupusty przed wystąpieniem powikłań, to wyzwanie prawie nierealne. Gdy komuś uda się już otrzymać zlecenie na krwioupusty zaczynają się kolejne problemy – brak miejsc do zrealizowania zlecenia, brak punktów krwiodawstwa, które zaakceptują osobę chorą na hemochromatozę.
Obecnie krwioupusty można wykonać w szpitalach (bardzo niewielu) w większości przypadków wiąże się to z minimum 3 dniowym pobytem szpitalnym. W praktyce cała procedura powinna trwa kilka  godzin biorąc pod uwagę wszystkie formalności i zabieg przy przyjęciu na pobyt w klinikach  jednego dnia. Krwioupusty w zależności od stanu zdrowia pacjenta wykonuje się od kilku razy w miesiącu do kilku na rok. Grupa pacjentów to w większości osoby między 30 a 60 rokiem życia, aktywne zawodowe dla których kilkudniowe pobyty w szpitalu są dużym utrudnieniem jeśli muszą odbywać je kilka razy w miesiącu. Zdajemy sobie sprawę ile trwa proces oddania krwi w punkcie np. busach krwiodawstwa, nawet biorąc pod uwagę konieczność oznaczenia w surowicy parametrów potrzebnych przed krwioupustem nie jest konieczna trzydniowa hospitalizacja pacjenta.
70% chorych na hemochromatozę ma trudność z uzyskaniem zlecenia na krwioupusty. W ramach NFZ powinny być świadczone pobyty jednodniowe. Zaoszczędzi to pieniądze podatników i czas pacjentów.

Artykuł Fenyloketonuria i hemochromatoza ? jak zapewnić pacjentom optymalną opiekę? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.