Z prof. dr hab. n. med. Urszulą Demkow, Podsekretarzem Stanu w Ministerstwie Zdrowia, która koordynuje pracę Departamentu Lecznictwa w zakresie chorób rzadkich, rozmawia Ewa Podsiadły-Natorska

W sierpniu Rada Ministrów przyjęła długo oczekiwany Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025. Co potem?

Niektóre struktury, które powstają w ramach planu, będą trwałe, np. platforma chorób rzadkich, Polski Rejestr Chorób Rzadkich czy ośrodki referencyjne. Natomiast być może będzie trzeba pomyśleć o ustawie, te bowiem zawsze mają silniejszą moc prawną niż rozporządzenia.

To jest według pani realne?

Tak. Choć na pewno nie w tej chwili, bo m.in. z powodu powodzi mamy trudną sytuację. Często bywa tak, że sprawy bieżące, zwłaszcza pilne, zabierają tlen sprawom, które mogą – przynajmniej w teorii – poczekać. Chciałabym jednak do tego wrócić.

Co okazało się największym wyzwaniem realizacyjnym w Planie dla Chorób Rzadkich?

Rejestr. Chcemy w nim zgromadzić jak najwięcej pacjentów, żeby wiedzieć, jak wygląda w Polsce sytuacja epidemiologiczna dot. chorób rzadkich, tzn. ilu jest pacjentów, z jakimi chorobami, w jakim są wieku i jakiej płci, gdzie mieszkają, jaką mają historię choroby itd. Informacje w rejestrze będą gromadzone przez lata, żebyśmy mogli kiedyś sprawdzić np. jak dzieci, które otrzymały terapię genową na SMA, potem się rozwijały. Rejestr ma stanowić źródło wiedzy dla polityków, którzy na podstawie zgromadzonych danych będą mogli podjąć optymalne decyzje dotyczące refundacji różnych leków. Ale przede wszystkim będzie to kopalnia wiedzy dla lekarzy oraz naukowców. Tyle że m.in. z powodu ochrony danych osobowych stworzenie rejestru chorób rzadkich nie jest proste. Do tego dochodzi kwestia wprowadzenia danych do systemu.

Chorób rzadkich jest ok. 8 tys., niezbędne jest więc właściwe ich sklasyfikowanie, do czego wykorzystuje się kody ORPHA. Niestety, na dziś nasz system kodów ORPHA nie widzi, musimy więc przeprowadzić rewolucję.

To już się dzieje?

Tak, cały czas nad tym pracujemy. Kolejny problem polega na tym, skąd brać dane pacjentów. Nie możemy liczyć na to, że lekarz, który opiekuje się pacjentem, usiądzie do komputera i wpisze wszystkie informacje, na których nam zależy, bo lekarze nie mają na to czasu…

… a biurokrację w ochronie zdrowia powinno się ograniczać.

Właśnie. Dane pacjentów z chorobami rzadkimi są w Internetowym Koncie Pacjenta (IKP), skąd mogłyby trafiać do „zbioru danych”, które obecnie mamy na platformie P1. Stąd zaś byłyby przekazywane do rejestru. Pod tym względem wzoruję się na krajach zachodnich; my niestety nie mamy dobrych tradycji, wszystkie nasze rejestry chorych tak naprawdę są nieprzydatne, mają dużo błędów, mnóstwo braków i nie nadają się do kształtowania polskiej polityki zdrowotnej. Dlatego rejestr chorób rzadkich musimy zrobić właściwie i porządnie, z poszanowaniem prawa do prywatności, a to bardzo duże wyzwanie.

Co jeszcze okazało się równie dużym wyzwaniem realizacyjnym w Planie dla Chorób Rzadkich?

Leki. Terapii w chorobach rzadkich jest coraz więcej – są coraz nowocześniejsze i coraz droższe. A do tanga trzeba dwojga, tzn. firma produkująca dany lek musi chcieć znaleźć się na naszych listach refundacyjnych, czyli musi wypełnić wniosek refundacyjny. Niestety widziałam firmy, które naszym rynkiem nie były zainteresowane.

Z jednej strony nie patrzę na to wszystko tylko jak urzędnik, ponieważ jestem również lekarzem, zajmowałam się tymi pacjentami, znam wiele ich historii i bardzo zależy mi na tym, żeby w Polsce było refundowanych jak najwięcej terapii. Z drugiej strony jako wiceminister zdrowia zdaję sobie sprawę, jakie to często są koszty i ile system może udźwignąć. To ogromny dylemat.

Czy Polska współpracuje z innymi krajami Unii Europejskiej w ramach badań oraz leczenia chorób rzadkich?

Jak najbardziej, obecnie aplikujemy do dwóch programów. Pierwszy to JARDIN, który ma na celu wspólne działanie na rzecz integracji europejskich sieci referencyjnych (ERN), a drugi to Europejski Sojusz Badań nad Rzadkimi Chorobami (ERDERA), który wystartował we wrześniu 2024 r. Oba programy mogą nam pomóc w zdobyciu dodatkowych pieniędzy na badania chorób rzadkich. Mamy też środki ze wspomnianej ERN-y.

W Polsce jest ponad 40 ośrodków eksperckich chorób rzadkich – wszystkie spełniają międzynarodowe kryteria jakości. Na konferencji w sierpniu premier Donald Tusk powiedział, że chciałby, aby ośrodki eksperckie znajdowały się w każdym województwie i to jest coś, na czym mi również bardzo zależy. Obecnie większość ośrodków jest w Warszawie, co jednak z pacjentami z odległych miejscowości? Oni nie powinni być wykluczani, zwłaszcza że wielu chorych nie może sobie pozwolić na długie podróże ze względu na stan zdrowia czy koszty.

Plan zakłada także analizę oraz uzupełnienie wykazu świadczeń gwarantowanych. Kiedy pojawi się nowa wycena?

Nowa wycena już w zasadzie jest, pozostaje ją wprowadzić w życie. Mam nadzieję, że będzie obowiązywać najpóźniej od 1 stycznia 2025 r. Z wyceny jestem zadowolona, bo obejmuje ona m.in. wizytę genetyka, który zbierze cały wywiad od pacjenta jeszcze przed postawieniem diagnozy. To będzie „pierwsza wizyta orfanowska”, która została dobrze wyceniona i może pomóc skrócić tzw. odyseję diagnostyczną. Równie dobra jest nowa wycena procedur szpitalnych. Chodzi o to, aby szpitale nie zadłużały się, hospitalizując pacjentów z chorobami rzadkimi.

Dodatkowo do wyceny procedur w szpitalach będzie można dodawać koszty badań, a niektóre badania są bardzo drogie (np. badanie całogenomowe kosztuje ponad 5 tys. zł). Gdyby teraz szpital chciał je zlecić, pojawiłby się problem, bo dotychczasowa wycena tego świadczenia nie pokrywała jego kosztów. Chcemy, aby pacjenci z chorobami rzadkimi nie byli spychani na margines jako „ci kosztowni”.

Skoro jesteśmy przy badaniach – w założeniach planu jest kontrola jakości laboratoriów wykonujących wielkoskalowe badania genomowe. Jak miałoby to wyglądać w praktyce?

Wymagamy, aby każde takie laboratorium dysponowało certyfikatem międzynarodowej kontroli jakości. Natomiast w przyszłości chcielibyśmy zbudować własny system kontroli jakości z laboratorium referencyjnym na czele, które kontrolowałoby inne laboratoria. Chcemy mieć pewność, że laboratoria wykonujące wielkoskalowe badania genomowe mają właściwy sprzęt oraz personel z odpowiednimi kompetencjami, a wszystkie procedury dotyczące przechowywania materiału genetycznego są ściśle przestrzegane. To bardzo ważne – w takim materiale zapisana jest cała wiedza o człowieku.

Będę przygotowywała podobne badania dla nowotworów, dzięki czemu będzie można jak najlepiej dobrać terapię celowaną do poszczególnych ich typów. Zaczynamy od kobiet (rak jajnika, piersi, trzonu macicy). Docelowo chcemy, aby wszystkie laboratoria – zarówno te specjalizujące się w chorobach rzadkich, jak i onkologicznych – były objęte jednakowym nadzorem.

PLATFORMA CHORÓB RZADKICH
Platforma informacyjna „Choroby rzadkie” to jeden z kilku obszarów realizacyjnych Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. – Platforma w sensie cyfrowym jest już skończona i można z niej korzystać, ale żeby była w pełni użyteczna, trzeba do niej „załadować” jeszcze sporo wiedzy i informacji, a następnie na bieżąco ją aktualizować – tłumaczy prof. Urszula Demkow. Nad materiałami pracuje prof. Robert Śmigiel, kierownik Katedry Pediatrii oraz Zakładu Propedeutyki Pediatrii i Chorób Rzadkich UM we Wrocławiu. Jak dodaje prof. Demkow, ma zostać powołany zespół, który będzie opracowywał kolejne informacje dot. chorób rzadkich do umieszczenia na platformie. Do współpracy będą również zapraszani eksperci z różnych dziedzin. – Przy tym wszystkim bardzo ważne jest to, aby informacje były przekazywane w sposób przystępny dla nie-medyków, bo platforma ma służyć przede wszystkim chorym oraz ich rodzinom, którzy nie mają wykształcenia medycznego – dodaje prof. Urszula Demkow.

Artykuł Nowy Plan dla Chorób Rzadkich: największe wyzwania realizacyjne pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

– Dokładamy wszelkich starań, aby nasi pacjenci byli diagnozowani i leczeni zgodnie z obowiązującymi międzynarodowymi rekomendacjami i zasadami dobrej praktyki klinicznej – podkreśla prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

W Polsce mamy niespełna 50 ośrodków eksperckich chorób rzadkich, z czego aż 20 znajduje się w Warszawie. Czy pokrywa to zapotrzebowanie polskich pacjentów z chorobami rzadkimi? Ta liczba oraz ich lokalizacja są wystarczające?

Rzeczywiście niespełna 50 ośrodków eksperckich chorób rzadkich to niewiele. Z perspektywy doświadczeń kliniki, w której na co dzień pracuję, a która zajmuje się pacjentami z chorobami nerwowo-mięśniowymi, to na pewno niewystarczająca liczba; chociaż na każdą z chorób rzadkich choruje relatywnie niewielka liczba pacjentów, to jednak liczba chorób rzadkich – a więc łączna populacja pacjentów chociażby z chorobami nerwowo-mięśniowymi – jest na tyle duża, że konieczna jest opieka większej liczby ośrodków równomiernie rozłożonych na terenie kraju.

Jakie są główne różnice pomiędzy leczeniem w centrach eksperckich a standardową opieką zdrowotną?

W chorobach rzadkich wiedza na temat potrzeb pacjenta nie jest powszechna. Z całą pewnością ośrodki eksperckie są tymi miejscami, które wkładają szczególnie dużo wysiłku w rozwijanie swoich umiejętności i wiedzy w odpowiednich obszarach medycyny poświęconej chorobom rzadkim. Dokładamy wszelkich starań, aby nasi pacjenci byli diagnozowani i leczeni zgodnie z obowiązującymi międzynarodowymi rekomendacjami i zasadami dobrej praktyki klinicznej.

Ale również bardzo chętnie wspieramy naszą wiedzą i doświadczeniami koleżanki i kolegów z innych ośrodków często położonych bliżej domu pacjenta. Nierzadko po ustaleniu rozpoznania pacjent z chorobą rzadką może być z powodzeniem objęty przewlekłą opieką poza ośrodkiem eksperckim, bo nie wszystkie choroby rzadkie to choroby ciężkie czy postępujące.

Jakie korzyści niesie za sobą współpraca między centrami eksperckimi na poziomie europejskim czy międzynarodowym?

To przede wszystkim wymiana wiedzy i doświadczeń, możliwość uczestniczenia w zajęciach warsztatowych, np. kilkutygodniowe pobyty w ośrodkach eksperckich, które znakomicie przyczyniają się do podnoszenia kwalifikacji naszych zespołów. To także możliwość udziału w międzynarodowych projektach naukowych i współpraca w przygotowywaniu rekomendacji.

Dlaczego potrzebujemy rejestru chorób rzadkich i jakie ma on znaczenia dla efektywności leczenia oraz badań naukowych?

Rejestry chorób rzadkich mają kluczowe znaczenie zarówno w poznaniu epidemiologii, jak i historii naturalnej wielu chorób rzadkich. Pełnią bardzo ważną rolę w przygotowywaniu badań klinicznych. Są także bardzo cennym narzędziem, kiedy pojawiają się już nowo zarejestrowane terapie, a konieczne jest oszacowanie, jak duża może być grupa pacjentów, którzy z określonej terapii będą mogli skorzystać.

Zakładanie i prowadzenie rejestrów chorób rzadkich jest jednak zadaniem bardzo trudnym, wymagającym, po pierwsze, dobrego dostępu do diagnostyki, a więc precyzyjnego identyfikowania pacjentów z poszczególnymi rozpoznaniami. Po drugie, niezbędne jest zapewnienie środków, a więc finansowanie prowadzenia rejestru; pracownicy ochrony zdrowia, w tym ośrodków eksperckich zajmujących się chorobami rzadkimi, są już dziś bardzo obciążeni obowiązkami. To także konieczność bieżącej weryfikacji jakości danych, które trafiają do rejestru, a więc z jednej strony odpowiednie narzędzia informatyczne, a z drugiej zespół ekspertów czuwający nad tą jakością.

W jaki sposób centra eksperckie oraz rejestr chorób rzadkich mogłyby przyczynić się do lepszego zarządzania kosztami leczenia tych chorób?

Ośrodki eksperckie, które należą do europejskich sieci referencyjnych chorób rzadkich, miały zastąpić i dosyć skutecznie już teraz zastępują tzw. opiekę transgraniczną, a więc sprawiają, że podróżuje wiedza, a pacjent nie musi przekraczać granic i wędrować po kompetentną opiekę medyczną do któregoś z sąsiadujących z nami krajów.

Już dawno obliczono, że opóźnienie w ustaleniu rozpoznania – tzw. odyseja diagnostyczna – generuje bardzo duże koszty: zarówno zdrowotne dla samego pacjenta, jak i możliwe do uniknięcia wydatki po stronie systemu ochrony zdrowia. Ośrodki eksperckie mogą bardzo znacząco zracjonalizować, tzn. ograniczyć te wydatki. O roli rejestrów już mówiłam. Wiedza o tym, kim są nasi pacjenci, jak jest ich wielu, jakie są ich potrzeby, również pomaga w celowany sposób kierować opiekę medyczną, a docelowo również np. opiekę socjalną do tych grup pacjentów, którzy najbardziej tego potrzebują.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł System leczenia oparty na centrach eksperckich i rejestrach chorób pochodzi z serwisu Świat Lekarza.