Prelegent: lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha | Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Otwarty rozszczep kręgosłupa jest wadą ośrodkowego układu nerwowego, w której włókna nerwowe rdzenia kręgowego są poza kanałem kręgowym. Wada ta występuje średnio u około 0,4 na 1000 urodzonych dzieci. W zależności od wysokości rozszczepu kręgosłupa wada ta wiąże się z komplikacjami typu nietrzymanie moczu i/lub kału, porażenie kończyn dolnych, wodogłowie itd. Otwarty rozszczep kręgosłupa jest wadą postępującą, w której objawy uszkodzenia rdzenia kręgowego nasilają się z wiekiem ciążowym z powodu destrukcyjnego działania płynu owodniowego na obnażone włókna nerwowe. Historycznie dzieci z rozszczepem kręgosłupa były operowane dopiero po porodzie. Natomiast ze względu na fakt, że jest to wada postępująca w życiu wewnątrzmacicznym, w latach 90. rozpoczęto operacje rozszczepów kręgosłupa prenatalnie.

W latach 2003-2010 przeprowadzono w Stanach Zjednoczonych badanie ?Management of Myelomeningocele Study? (MOMS). Porównano dzieci operowane wewnątrzmacicznie oraz dzieci operowane po urodzeniu. Wyniki badania jednoznacznie pokazały pozytywny efekt operacji wewnątrzmacicznej, która znacznie zmniejszyła powikłania związane z występowaniem otwartego rozszczepu kręgosłupa.

Obecnie niektóre ośrodki na świecie wykonują tak zwane otwarte operacje rozszczepu kręgosłupa, które polegają na nacięciu powłok brzusznych matki, następnie nacięciu mięśnia macicy, wydobyciu płodu częściowo poza jamę macicy i zoperowaniu kręgosłupa płodu.

Innowacyjność metody fetoskopowej polega na wykonaniu operacji w sposób mało inwazyjny, tj. niewymagający nacięcia mięśnia macicy. Przez powłoki brzuszne matki wprowadza się cienki fetoskop oraz dwa cienkie narzędzia do jamy macicy. Cała operacja odbywa się z użyciem ultracienkich narzędzi w środowisku dwutlenku węgla. Operacja zmniejsza ryzyko zakładania zastawek komorowo-otrzewnowych u dzieci, zaburzeń zwieraczy oraz poprawia rokowanie w zakresie motoryki kończyn dolnych. Zespół lekarzy UCZKiN WUM wykonał dotychczas 8 takich operacji.

Innowacyjne metody mogą uchronić dziecko przed ciężką niepełnosprawnością

Red. Beata Pieniążek-Osińska | ?Polityka zdrowotna?

Dr Robert Brawura-Biskupski-Samaha podzielił się z nami bezcenną wiedzą na temat innowacyjnej metody ? fetoskopowej operacji otwartego rozszczepu kręgosłupa płodu.
Otwarty rozszczep kręgosłupa to wada, która występuje średnio u około 0,4 na tysiąc urodzonych dzieci, czyli wcale nie tak rzadko, a jej konsekwencje mogą być bardzo poważne i prowadzą do niepełnosprawności dziecka. Wada ta wiąże się między innymi z nietrzymaniem moczu lub kału, porażeniem kończyn dolnych czy wodogłowiem.

Ponieważ jest to wada, która postępuje w życiu wewnątrzmacicznym ? płyn owodniowy niszczy włókna nerwowe, które znajdują się na zewnątrz otwartego rozszczepu kręgosłupa ? dlatego tak ważna jest interwencja jeszcze na etapie prenatalnym. Dzięki operacjom wewnątrzmacicznym można znacznie zmniejszyć powikłania związane z występowaniem tej wady u płodu. Najbardziej popularną metodą jej usunięcia są otwarte operacje rozszczepu kręgosłupa, gdy wydobywa się częściowo płód poza jamę macicy i operuje kręgosłup płodu. Jest to jednak metoda dość inwazyjna.
Można sobie wyobrazić, co czuje kobieta w ciąży, przyszła mama, kiedy dowiaduje się, że jej dziecko ma poważną wadę, która może prowadzić do niepełnosprawności. Niewątpliwie ogromną ulgą jest dla niej informacja o możliwości operacji takiej wady jeszcze na etapie prenatalnym. Jednak kolejnym powodem do zmartwienia i niepokoju musi być z kolei informacja o tym, że zabieg będzie inwazyjny, co wiąże się z dużym ryzykiem.

I tutaj rozwiązaniem okazuje się innowacyjna metoda fetoskopowa. Jej innowacyjność polega właśnie na tym, że operacja wykonywana jest w sposób mało inwazyjny, tzn. niewymagający nacięcia mięśnia macicy. Jest to operacja, która zmniejsza ryzyko zakładania zastawek komorowo-otrzewnowych u dzieci, zaburzeń zwieraczy oraz porażenia kończyn dolnych.
Ostatnio wiele się mówi i robi na rzecz poprawy sytuacji osób niepełnosprawnych, a także kobiet w ciąży, których przyszłe dzieci są zagrożone różnymi wadami. Na przykład wprowadzono program ?Za życiem?. Chodzi m.in. o lepszy dostęp do opieki zdrowotnej na każdym etapie ciąży.

Według mnie, stosowanie tak innowacyjnej metody, która może uchronić dziecko przed ciężką niepełnosprawnością, a jednocześnie jest małoinwazyjną metodą dla kobiety w ciąży i jej przyszłego dziecka, doskonale wpisuje się w takie działania. To, że tak innowacyjne zabiegi jak fetoskopowe operacje rozszczepu kręgosłupa są już wykonywane w naszym kraju, świadczy o tym, że medycyna w Polsce jest nowoczesna.

Artykuł Innowacyjna fetoskopowa operacja rozszczepu kręgosłupa płodu pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr. hab. n. med. Mirosławem Wielgosiem, kierownikiem I Katedry i Kliniki Położnictwa i Ginekologii WUM.

Kiedy na świecie przeprowadzono pierwszy zabieg terapii płodu?

Terapia płodu to bardzo szerokie pojęcie. Obejmuje szereg różnych interwencji, zabiegów wewnątrzmacicznych, zabiegów przeprowadzonych na płodach w związku z różnymi nieprawidłowościami. Historia tej terapii nie jest wcale taka bardzo młoda, zaczęła się w latach 60. XX wieku. Pierwszym wewnątrzmacicznym zabiegiem była transfuzja wewnątrzmaciczna wykonana u płodu z konfliktem serologicznym, z chorobą hemolityczną, czyli ciężką niedokrwistością płodu. Jest to choroba wymagająca leczenia ? w przeciwnym razie takie płody umierają wewnątrzmacicznie lub rodzą się niezdolne do życia. W tamtych latach to było nie lada wyzwanie dla lekarzy, ponieważ nie było jeszcze ultrasonografii, więc proces diagnostyczny był utrudniony. Wykonanie zabiegu było bardzo trudne, dlatego że wykonywano go pod kontrolą rentgenowską. Z dzisiejszego punktu widzenia nie do końca było to korzystne: oczywiście to był wybór mniejszego zła. Trzeba było naświetlać nie tylko matkę i dziecko, ale też lekarza, który wykonywał zabieg. Później transfuzje zaczęto wykonywać metodą otwartą, tzn. poprzez nacięcie powłok brzusznych, nacięcie macicy, uwidocznienie naczyń, do których podawano krew. Ale w tym przypadku to był bardzo duży stopień inwazyjności i nie przyjęło się to na jakąś bardziej powszechną skalę.

Przełom nastąpił na początku lat 80. XX wieku, kiedy ultrasonografia weszła do praktyki klinicznej. To bardzo dobre narzędzie zarówno do diagnostyki, jak i nadzoru przebiegu zabiegu. Początkowo zabiegi transfuzji wewnątrzmacicznych odbywały się podobnie jak te, które wykonywano pod kontrolą rentgenowską, kiedy przetaczano krew do jamy otrzewnowej płodu. Bardzo szybko zaczęto wykonywać bardziej celowane, skuteczne zabiegi transfuzji do naczyń krążenia płodowo-łożyskowego ? przetaczano krew bezpośrednio do układu krążenia płodowego. W tej formie zabiegi wykonuje się do dnia dzisiejszego.

Terapia płodu bardzo się rozwinęła, zwłaszcza dzięki możliwościom diagnostyki i wykrywaniu różnych nieprawidłowości, wad rozwojowych płodu, których wcześniej nie było możliwości wykrywać. Teraz ultrasonografia wysokiej rozdzielczości, bardzo dobre metody diagnostyczne, rezonans magnetyczny (wykonywany także w ciąży) ? to wszystko umożliwia wykrywanie wielu nieprawidłowości, co z kolei w niektórych przypadkach daje szansę leczenia.

Jakie patologie obecnie można leczyć?

Lista jest bardzo długa, warto wymienić wady układu moczowego, tzw. uropatie zaporowe. To taka banalna wada, ale fatalna w skutkach: polega na tym, że jest zastawka, malutka błonka, zamykająca cewkę moczową, która uniemożliwia odpływ moczu. Mocz produkowany przez nerki najpierw gromadzi się w pęcherzu moczowym, który przyjmuje gigantyczne rozmiary, później powiększają się moczowody, zniszczeniu ulegają nerki. Takie dziecko najczęściej obumiera wewnątrzmacicznie lub rodzi się niezdolne do życia, bez funkcjonalnych nerek. Żeby zapobiec temu nieodwracalnemu uszkodzeniu nerek, zaczęto wykonywać zabiegi, które polegają na zakładaniu shuntu ? jest to taki cewniczek łączący pęcherz moczowy wychodzący przez brzuszek do płynu owodniowego i ten mocz wypływa przez tę rurkę. W ten sposób zapobiegamy niszczeniu nerek.

Obecnie są nowocześniejsze metody leczenia tej wady, ponieważ ta, o której mówię: zakładanie shuntu jest metodą objawową. Tzn. mamy objaw, który likwidujemy przez nakłucie, założenie cewnika. Zastanawiano się, jak zlikwidować przyczynę. W niektórych ośrodkach na świecie jest to już możliwe poprzez wykonanie zabiegu cystoskopii płodowej. Wprowadza się fetoskop (rurkę z optyką) przez powłoki ciężarnej, do jamy macicy, przez powłoki jamy brzusznej płodu do tego bardzo powiększonego pęcherza moczowego i tam odnajduje się ujście cewki moczowej, a następnie przy pomocy włókna laserowego przepala się tę zastawkę i wtedy odblokowuje się odpływ.

Te zabiegi, tak jak powiedziałem, od jakiegoś czasu stosowane są na świecie. Pierwsze próby były wykonywane także w Polsce, w Centrum Zdrowia Matki Polki. Tych zabiegów nie było jeszcze zbyt dużo, ale pierwszy krok jest już zrobiony. Można powiedzieć, że to taka metoda przyszłości. Zabieg jest dość skomplikowany i inwazyjny, ale na razie nie ma alternatywy. Można oczywiście zakładać te shunty, lecz skuteczność jest mniejsza, zwłaszcza że płody często wyrywają sobie ten cewnik, trzeba go zakładać kilka razy.

Jakie terapie wewnątrzmaciczne można jeszcze przeprowadzać?

Warto wspomnieć o leczeniu przepuklin oponowo-rdzeniowych, które powstają w przypadku rozszczepów kręgosłupa płodu. Przepukliny nawet niewielkich rozmiarów mogą prowadzić do bardzo poważnych konsekwencji, do nieodwracalnych zmian związanych z porażeniami kończyn. Im wyżej jest zlokalizowana przepuklina, tym większe są obszary zniszczeń. W przypadku niskich przepuklin zlokalizowanych w odcinku lędźwiowym czy krzyżowym kręgosłupa, niedowłady czy porażenia dotyczą kończyn dolnych ? są one nieodwracalne, dziecko nie będzie mogło chodzić. Te porażenia dotyczą też układu moczowego i cewki moczowej, nieprawidłowego unerwienia pęcherza ? w związku z tym zaburzenia z tej strony są także poważne. Dzieje się tak na skutek niekorzystnego działania środowiska płynu owodniowego na obszar tej przepukliny rdzeniowej niepokrytej skórą, niezabezpieczonej kanałem kręgowym. Aby temu zapobiec, w odpowiednim momencie należy wykonać operację korekcyjną. Stosujemy zabiegi metodą chirurgii otwartej, czyli trzeba naciąć powłoki brzuszne ciężarnej, następnie naciąć macicę (podobnie jak przy cięciu cesarskim), uwidocznić to miejsce płodu, które ma być operowane i wtedy do akcji wkraczają neurochirurdzy, chirurdzy dziecięcy, którzy dokonują korekcji tej wady. Obecnie w niektórych ośrodkach takie operacje są wykonywane metodą endoskopową, są o wiele mniej inwazyjne, ale niewątpliwie wymagają większego doświadczenia. Polskim ośrodkiem, który prowadzi tego typu leczenie jest Oddział Kliniczny Ginekologii, Położnictwa i Ginekologii Onkologicznej w Bytomiu prowadzony przez panią prof. Anitę Olejek.

W ostatnich latach wykonuje się zabiegi laserowej obliteracji naczyń łączących w łożysku w przypadku ciąży bliźniaczej, jednokosmówkowej, w której wytwarza się zespół przetoczenia pomiędzy płodami. Jest to bardzo poważne powikłanie, które może doprowadzić do zgonu nawet obu bliźniąt, czasami jednego, ale ten drugi też jest wtedy zagrożony. Metody leczenia stosowane wcześniej nie były na tyle skuteczne, żeby zapewnić przeżycie obu płodom, czasami jednego nie udało się uratować. Natomiast przyczynowym działaniem jest wspomniany zabieg laserowy, dzięki któremu poprzez wprowadzenie fotoskopu do jamy macicy uwidacznia się wspólne łożysko dla obu płodów w ciąży jednokosmówkowej. Następnie wyszukuje się naczynia łączące, które są bezpośrednią przyczyną mieszania się krwi obu płodów i laserem te naczynia się koaguluje, czyli zamyka, przerywając ten układ naczyń połączonych. To jest postępowanie, które jest skuteczne i stwarza szansę przeżycia dla obu płodów i ich dalszego prawidłowego rozwoju. Pionierskie ośrodki w Polsce, które wykonują takie zabiegi to: Klinika Położnictwa w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku prowadzona przez prof. Krzysztofa Preisa, Klinika Ginekologii, Rozrodczości i Terapii Płodu w Centrum Zdrowia Matki Polki prowadzona przez prof. Krzysztofa Szaflika. W wymienionych klinikach tych zabiegów wykonuje się najwięcej. W naszej klinice także od kilku lat takie zabiegi wykonujemy z powodzeniem.

Jakie zabiegi są jeszcze wykonywane w łonie matki?

W chirurgii płodowej ważne są zabiegi kardiologiczne: plastyka balonowa zastawek serca w przypadku zwężenia tych zastawek. To bardzo poważne wady, które mogą powodować zgony płodów, jak również zgony noworodków. W tych krytycznych postaciach wady wykonuje się zabiegi poprzez wejście do jamy macicy, a następnie przez powłoki płodu dociera się do serca i wprowadza się specjalny balonik, który się napełnia, żeby poszerzyć zastawki. Tego typu zabiegi wykonywane są w kilku ośrodkach na świecie (Austria) i w Polsce (m.in. II Klinika Położnictwa i Ginekologii CMKP w Szpitalu Bielańskim w Warszawie kierowana przez prof. Romualda Dębskiego).

Podobnie dzieje się w przypadku przepukliny przeponowej. To kolejna wada, której leczenie stało się możliwe w łonie matki. Nie jest to leczenie stricte wady, ale przygotowanie dziecka do dalszego leczenia operacyjnego po porodzie. Ale żeby to leczenie mogło się odbyć, dziecko musi przeżyć do porodu. Dzieci z wrodzoną przepukliną przeponową nie mają praktycznie płuc, ponieważ narządy z jamy brzusznej (jelita, wątroba) poprzez otwór w przeponie przedostają się do klatki piersiowej i uciskają na narządy, głównie płuca. Płuca nie mają więc miejsca, żeby się rozwijać, praktycznie po porodzie są to szczątkowe płuca, które uniemożliwiają podjęcie akcji oddechowej. Nawet wdrożenie mechanicznej wentylacji za pomocą respiratora nie daje rezultatu. Prenatalna terapia polegająca na założeniu balonu do tchawicy płodu umożliwia rozwój płuc. Jest wówczas szansa, że po porodzie płuca podejmą czynność oddechową. Zwiększa to szanse na przeżycie dziecka i poddanie go operacji korekcyjnej.

Ten zabieg zakładania balonu do tchawicy także wykonuje się za pomocą fetoskopu: przez powłoki brzuszne ciężarnej wchodzimy do jamy macicy, następnie uwidacznia się usta płodu i wchodzi się do gardła, krtani, do tchawicy. Tam wprowadza się specjalny balon, który następnie napełnia się solą fizjologiczną. Narządy z jamy brzusznej nie mają wtedy takiej siły, żeby uciskać na płuca, bo one są od wewnątrz jakby rozprężane przez gromadzący się w ich obrębie płyn pęcherzykowy, który nie może wydostawać się na zewnątrz. Jeżeli ten balon przez kilka tygodni zostanie tam, gdzie został wprowadzony to jest szansa, że te płuca będą na tyle rozwinięte, że po porodzie będą mogły pracować, oczywiście przy wspomaganiu i wtedy ta operacja korekcyjna będzie możliwa.

Te zabiegi, o których wspominałem, przygotowują dzieci do dalszego leczenia po porodzie, w przeciwnym przypadku bardzo często nie mają one takich szans.

Dużo dzieci można uratować dzięki wewnątrzmacicznym zabiegom?

Zabiegów, które wykonuje się wewnątrzmacicznie jest dużo więcej. Mówię o najważniejszych, najczęściej stosowanych. Sporo wykonuje się zabiegów balonowej okluzji tchawicy. Dzięki temu jakiś odsetek dzieci został uratowany. Wykonujemy te zabiegi tylko w przypadku najcięższych postaci wady, tam gdzie dziecko ma minimalne szanse, kilku-, kilkunastoprocentowe. To co robimy, zwiększa tę szansę dwukrotnie ? po takim postępowaniu szanse wzrastają do około 40 proc. To jest bardzo dużo, ale nadal nie jest to metoda, która daje 100-procentową pewność.    Na pewno jest mnóstwo dzieci, które dziś żyją dzięki zabiegom ? począwszy od tych prostych transfuzji wewnątrzmacicznych poprzez te bardziej skomplikowane operacje.

W jakim wieku przeprowadza się te zabiegi?

To zależy od wady. W przypadku uropatii musimy działać już w przypadku ciąży kilkunastotygodniowej, bo w przeciwnym razie dziecko nie ma szans na przeżycie. Laserowa destrukcja zastawki tylnej ceski moczowej przy pomocy cystoskopu jest wykonywana po 16. tygodniu ciąży. Zakładanie shuntów wykonuje się nawet wcześniej. Są to naprawdę małe dzieci, ale dzięki technikom wizualizacyjnym możemy je powiększyć: na ekranie wszystko wygląda na bardzo duże. Potem okazuje się, że igłę musimy wprowadzić do 3 mm naczynia.

Transfuzje wykonuje się po 20. tygodniu ciąży. Balon do tchawicy po 26. tygodniu ciąży. Każda wada ma swoją specyfikę i przedział, w którym najlepiej zabieg wykonywać, żeby to miało sens. To nie są zabiegi wykonywane sztuka dla sztuki, tylko gdy rokowania są bardzo złe, zrobienie takich zabiegów to rokowanie w jakiś sposób poprawia.

Czy po zabiegu poród odbywa się drogami natury czy za pomocą cięcia cesarskiego?

Zależy to od patologii płodu. W większości przypadków cięcie cesarskie nie jest konieczne. Oczywiście wiele porodów odbywa się za pomocą cięcia cesarskiego ze względu na silne obawy u rodziców, czasami u lekarzy. Ale chyba głównie wynika to z wiary, że cięcie cesarskie jest najlepszym sposobem rozwiązania, co wcale nie zawsze jest prawdą.

Jak długo trwa przygotowanie zespołu do operacji?

Często jest tak, że wadę diagnozujemy wcześniej niż możemy coś zrobić, bo nie chodzi o to, żeby wykonać coś w niewłaściwym czasie. Najwięcej wad rozpoznaje się między 18. a 22. tygodniem ciąży, bo wtedy robi się obowiązkowe kontrolne USG, badanie połówkowe, podczas którego ocenia się budowę i anatomię płodu. Leczenie często musi odbyć się po kilku tygodniach, np. w przypadku przepukliny leczymy dopiero po 26. tygodniu ciąży. W tym czasie musimy wykonać szereg badań, m.in. oznaczamy kariotyp płodu, czyli sprawdzamy, czy dziecko nie ma defektu genetycznego.

Jak widać, już dzisiaj możliwości terapii wewnątrzmacicznej jest wiele. Z pewnością w ciężkich przypadkach należy podejmować próby leczenia płodów, dotkniętych wspomnianymi wyżej nieprawidłowościami, bo alternatywy często po prostu nie ma. Na pewno chirurgia płodowa to jeszcze słabo zbadany ląd, ale staramy się zdobywać go i zagospodarowywać krok po kroku. A co przyniesie przyszłość? Zobaczymy?

Rozmawiała Anna Rogala

Artykuł Terapia płodu pochodzi z serwisu Świat Lekarza.