Plan dla Chorób Rzadkich nie został przedłużony – zakończył się w 2025 roku, a w jego miejsce przyjęto nowy dokument na rok 2026. W teorii oznacza to świeży start i nowe otwarcie, w praktyce jednak, jak podkreśla Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, system znów utknął w punkcie wyjścia. A właściwie nie został dotąd stworzony

Zacznijmy od uporządkowania faktów. Plan dla Chorób Rzadkich został przedłużony na 2026 rok czy mamy do czynienia z nowym dokumentem?

Nie został przedłużony – to bardzo ważne, aby to jasno powiedzieć. Poprzedni Plan dla Chorób Rzadkich obowiązywał na lata 2024–2025 i wygasł wraz z końcem roku, natomiast na rok 2026 przyjęto nowy dokument. Nie jest to kontynuacja tamtego planu, tylko formalnie nowy akt. A to ma konkretne konsekwencje organizacyjne, w praktyce oznacza bowiem rozpoczęcie wielu procesów od zera.

Czyli nowy plan oznacza także nowe struktury?

Dokładnie. Rada ds. Chorób Rzadkich, która funkcjonowała w ramach poprzedniego planu, przestała istnieć – według planu na rok 2026 musi zostać powołana od nowa. Do momentu, w którym tak się nie stanie, w sprawie chorób rzadkich nic się nie wydarzy, bo nie będzie organu, który mógłby koordynować realizację zapisanych zadań. Co więcej, nie wskazano żadnych konkretnych terminów powołania rady, choć uchwała została podjęta 23 grudnia – a mimo to przez długi czas nie była publicznie dostępna. Dopiero w połowie stycznia tego roku pojawiła się w publicznych aktach.

Przejdźmy do kluczowego tematu: Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR). Jak dziś – w świetle nowego planu – wygląda ich miejsce w systemie?

I tu dochodzimy do sedna problemu. W poprzednim planie powołanie ośrodków eksperckich było jasno zapisanym zadaniem. W nowym planie nie ma konkretów. Można znaleźć ogólne odniesienia do ich roli, lecz nie ma jednoznacznego zadania: „Należy powołać ośrodki eksperckie”, a np. „Współdziałanie OECR na terenie danego państwa członkowskiego Unii Europejskiej powinno docelowo, w dłuższym horyzoncie czasowym, zapewnić realizację potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi”. Zwracam szczególną uwagę na słowo „powinno”.

Warto przypomnieć, że w Polsce Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich formalnie nie istnieją. Mamy 44 ośrodki działające w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), ale nie są one częścią polskiej sieci, bo taka sieć nie została powołana; nie ma aktu nominacyjnego ministra zdrowia, nie ma aktu prawnego, który nadawałby im status w krajowym systemie ochrony zdrowia.

Jakie są konsekwencje tego braku formalizacji?

Ogromne. Bez formalnego statusu nie da się uporządkować ani ścieżek pacjenta, ani finansowania. Pacjenci z chorobami rzadkimi, owszem, są leczeni, ale ta opieka jest wyrywkowa, poszarpana, zależna od dobrej woli konkretnych lekarzy oraz ośrodków.

Są jednak choroby rzadkie, które funkcjonują w systemie lepiej…

To prawda. Są jednostki chorobowe, takie jak SMA, fenyloketonuria czy mukowiscydoza, które mają dobrze czy nawet bardzo dobrze zorganizowaną opiekę: określone ścieżki diagnostyczne, wyspecjalizowane ośrodki, programy lekowe. Problem polega na tym, że ośrodki, w których te choroby są leczone, nie mają żadnego szczególnego statusu finansowego ani organizacyjnego. Są traktowane jak każda inna klinika czy szpital specjalistyczny, co rodzi poważne problemy. Weźmy prosty przykład: dziecko z chorobą rzadką, metaboliczną, które wymaga ekstrakcji zęba. U zdrowego dziecka to rutynowa procedura, jednak u dziecka z chorobą rzadką często konieczne jest znieczulenie ogólne, obecność anestezjologa, dodatkowe zabezpieczenia. W praktyce wykonuje się więc kilkanaście świadczeń, z czego refundowana jest wyłącznie sama ekstrakcja.

Resztę kosztów ponosi ośrodek?

Tak. I osoba zarządzająca takim ośrodkiem doskonale wie, że każde takie świadczenie generuje stratę. Formalnie nie może ona odmówić leczenia, ale w praktyce robi wszystko, aby takich pacjentów było jak najmniej. To nie jest kwestia złej woli, tylko realiów finansowych.

Od lat powtarza pan, że ośrodki eksperckie muszą mieć specjalny status. Dlaczego to takie ważne?

Z dwóch powodów. Po pierwsze, żeby pacjent z chorobą rzadką nie błądził po systemie, tylko trafiał w jedno miejsce, gdzie będzie wiadomo, jak go diagnozować i leczyć. Po drugie, żeby finansowanie odpowiadało realnym kosztom opieki. Bez tego ośrodki będą się zadłużać albo ograniczać dostępność świadczeń. Ale żeby to wszystko działało, musi istnieć system.

Często pojawia się argument, że stworzenie takich ośrodków będzie drogie.

Ten argument jest kompletnie nietrafiony. Pacjent bez właściwej diagnostyki przez lata przechodzi dziesiątki niepotrzebnych badań, często bardzo agresywnych. Jest leczony „na wszystko”, tylko nie na to, co trzeba, co generuje ogromne koszty i szkodzi choremu. Wczesna diagnoza i właściwa ścieżka leczenia sprawiają, że pacjent staje się tańszy dla systemu, mimo że pojedyncze świadczenia są droższe.

Plan dla Chorób Rzadkich obejmuje tylko część medyczną. Czy to wystarczające?

Nie. W planie brakuje komponentu socjalnego, edukacyjnego, nie ma systemowego podejścia do kształcenia lekarzy, wsparcia pacjentów ani ich rodzin, kwestii dotyczącej badań klinicznych nad nowymi lekami. To wszystko miało zostać wdrożone ponad dekadę temu. Dziś wciąż jesteśmy na etapie deklaracji. W nowym planie zapisano również 6 mln zł na… kampanię informacyjną. A co z pieniędzmi na funkcjonowanie ośrodków eksperckich czy koordynację opieki? Kampania informacyjna bez zaplecza systemowego niewiele zmienia w realnym życiu pacjentów.

Jak ocenia pan ostatnie lata, jeśli chodzi o refundację leków na choroby rzadkie?

Tu trzeba powiedzieć uczciwie, że sytuacja się znacznie poprawiła. Zapadały odważne decyzje refundacyjne, często pomimo negatywnych rekomendacji formalnych wynikających z obowiązujących przepisów prawa, które identycznie postrzegają leki na choroby populacyjne, z jakich korzystają miliony pacjentów, z lekami na choroby rzadkie, gdzie leczona jest bardzo wąska populacja – czasem kilku, kilkunastu bądź kilkudziesięciu pacjentów. Wymaga to od podejmującego decyzję refundacyjną ogromnej odwagi, zrozumienia i odpowiedzialności za losy chorych, których niejednokrotnie jedyną szansą na przeżycie jest dostępność leku. Takim wymogom przez ostatnie lata wielokrotnie sprostał minister Maciej Miłkowski, a dziś minister Katarzyna Kacperczyk oraz dyrektor Mateusz Oczkowski. Bardzo jesteśmy im za to wdzięczni!

Co jeszcze dobrego wydarzyło się w ostatnim czasie dla tej grupy pacjentów?

Na pewno sytuacja polskich pacjentów chorych na choroby rzadkie zmieniła się na plus. Jest to możliwe dzięki rozwojowi medycyny, nowym możliwościom leczenia farmakologicznego, refundacjom, programom lekowym, rozwojowi fizjoterapii. Perfekcyjnie działa też program badań przesiewowych noworodków – pod tym względem jesteśmy pionierami na światową skalę. W dalszym ciągu jednak cierpimy na brak rozwiązań systemowych i organizacyjnych, co ma zapewnić wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich.

Co zatem musi się stać, aby tym razem nie skończyło się na zapowiedziach ani na „martwym” dokumencie, który znowu się przedawni?

Bez ustanowienia Rady ds. Chorób Rzadkich i bez formalnego powołania ośrodków eksperckich, co jest pierwszym krokiem do organizacji systemowej opieki dla tych chorych, Plan dla Chorób Rzadkich pozostanie dokumentem deklaratywnym. To są zadania priorytetowe, zwłaszcza że musimy pamiętać, że czas ciągle działa na niekorzyść pacjentów. Już w 2013 roku powstały założenia pierwszego Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który miał kompleksowo regulować opiekę nad tymi pacjentami zgodnie z rekomendacjami Unii Europejskiej. Była to odpowiedź na apel Rady UE z 2009 roku, aby każde państwo członkowskie do 2013 roku posiadało taki plan. Dokument nie został jednak formalnie przyjęty ani wdrożony. Od tego czasu opracowano kilka wersji Planu, które pozostały jedynie na papierze. Mamy nadzieję, że aktualna wersja Planu, chociaż bardzo okrojona, doczeka się wdrożenia i będzie początkiem budowy systemu opieki chorych na choroby rzadkie w Polsce.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Zapytaliśmy w Ministerstwie Zdrowia, kiedy zostanie powołana nowa Rada ds. Chorób Rzadkich zgodnie z Planem dla Chorób Rzadkich na rok 2026. Oto odpowiedź, jaką otrzymaliśmy 19 lutego: Rada ds. Chorób Rzadkich zostanie powołana po podpisaniu przez Ministra Zdrowia stosownego zarządzenia o powołaniu Rady ds. Chorób Rzadkich.

Artykuł Plan dla Chorób Rzadkich: nowy dokument, stare problemy pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, rozmawia z Ewą Podsiadły-Natorską

Od dawna mówi się, że w Polsce brakuje ośrodków eksperckich dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a wdrażanie systemowych rozwiązań idzie zbyt wolno. Jak dziś wygląda sytuacja chorych z pana perspektywy i z punktu widzenia organizacji pacjenckich?

Na część rozwiązań rzeczywiście wciąż czekamy, nie można jednak powiedzieć, że stoimy w miejscu. W ostatnich latach nastąpił wyraźny postęp, jeśli chodzi o dostęp pacjentów do leków sierocych i te zmiany oceniam bardzo pozytywnie; jesteśmy obecnie na średnim europejskim poziomie dostępności. Jeśli ten trend się utrzyma, to wkrótce pacjenci z chorobami rzadkimi w Polsce będą mieli możliwości terapeutyczne porównywalne z tymi, jakie mają chorzy w innych krajach Unii Europejskiej – a to niewątpliwie duży krok naprzód.

Rozwój medycyny również przynosi efekty. Do systemu wprowadzane są nowe terapie i nowoczesne technologie, zmienia się podejście diagnostyczne, lecz wciąż dzieje się to w sposób fragmentaryczny, bez trwałych podstaw systemowych. Brakuje całościowej koncepcji, dzięki której opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi byłaby spójna, skoordynowana i realnie dostępna w każdym regionie naszego kraju.

Co miałoby stanowić fundament takiego systemu?

Kluczowym elementem są wymienione na początku ośrodki eksperckie. W Planie dla Chorób Rzadkich wyraźnie wskazano, że bez sieci takich ośrodków nie zbudujemy skutecznego modelu opieki. A dziś w Polsce tej sieci po prostu nie ma. Funkcjonują, co prawda, placówki włączone do europejskich sieci referencyjnych (ERN), ale nie istnieje polska, krajowa sieć ośrodków eksperckich, która formalnie byłaby częścią systemu ochrony zdrowia i odpowiadała za kompleksową opiekę nad pacjentem – od diagnozy, poprzez leczenie, po rehabilitację.

Przypomnę, że jeszcze dwa lata temu minister zdrowia zwrócił się do ośrodków należących do sieci europejskiej z pytaniem, czy byłyby zainteresowane włączeniem się do krajowej sieci. Odpowiedzi były pozytywne, jednak na tym się skończyło. Do dziś nie postawiono „kropki nad i” – nie ma oficjalnych powołań – sieć nie została utworzona.

Czy coś się w tej sprawie zmienia?

Tak, i to w ostatnich tygodniach. Pod koniec października w Rządowym Centrum Legislacji pojawiła się informacja o projekcie nowelizacji ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych, która ma wprowadzić możliwość formalnego tworzenia ośrodków eksperckich w chorobach rzadkich. Jeszcze nie znamy ostatecznego kształtu tego przepisu, ale już sam fakt, że temat znalazł się w projekcie ustawy, stanowi krok w dobrym kierunku. Co ważne, wiele prac przygotowawczych zostało już wykonanych. Rada ds. Chorób Rzadkich opracowała kryteria naboru dla ośrodków, które znajdą się w sieci, a także propozycję procedur związanych z ich oceną oraz funkcjonowaniem. Gdy tylko pojawi się podstawa prawna, proces tworzenia sieci będzie można rozpocząć.

Jakie wymogi powinny spełniać ośrodki eksperckie?

Najważniejszym kryterium jest jakość – ośrodek musi dysponować doświadczoną kadrą, odpowiednim zapleczem diagnostycznym i terapeutycznym, mieć doświadczenie w leczeniu chorych na choroby rzadkie oraz prowadzić działalność naukową. Drugim kluczowym elementem jest kontrola jakości; ośrodki nie mogą otrzymać statusu „eksperckiego” raz na zawsze. Proponowaliśmy, aby NFZ co roku weryfikował, czy dana placówka nadal spełnia wszystkie wymagania. Kadra może się przecież zmienić, warunki organizacyjne również, a chodzi o to, aby pacjent miał gwarancję, że trafi do miejsca o najwyższym poziomie kompetencji. Trzeci element to finansowanie. Leczenie chorych na choroby rzadkie jest bardziej złożone, wymaga większej liczby procedur i znacznie więcej czasu, dlatego ośrodki muszą mieć zapewnione stosowne finansowanie – czy to przez wprowadzenie współczynników korygujących, czy przez indywidualną wycenę procedur w AOTMiT i NFZ. W przeciwnym razie placówki będą się zadłużać, a nikt nie będzie chciał prowadzić tak kosztownej działalności.

Wielokrotnie mówił pan, również podczas naszych rozmów, że choroby rzadkie powinny mieć podstawę ustawową, a nie jedynie rządowy plan.

Tylko ustawa zagwarantuje trwałość i ciągłość rozwiązań. Obecny Plan dla Chorób Rzadkich obowiązuje do końca 2025 roku, a później – jeśli nie powstanie nowy akt prawny – wiele działań może się po prostu zatrzymać, apelujemy więc, aby przygotować kompleksową ustawę o chorobach rzadkich, która nie tylko przedłużyłaby obowiązywanie dotychczasowych rozwiązań, ale także włączyła w system inne resorty: edukacji, pracy, rodziny, polityki społecznej. Bo choroba rzadka to nie jest tylko kwestia terapii. To również codzienne życie – szkoła, praca, świadczenia socjalne, orzecznictwo o niepełnosprawności, rehabilitacja. Wszystkie te elementy muszą być skoordynowane, żeby pacjent i jego rodzina nie czuli się pozostawieni sami sobie.

Które z tych obszarów wymagają największej uwagi?

Zacznijmy od edukacji – zarówno tej włączającej, umożliwiającej dzieciom z chorobami rzadkimi naukę w zwykłych szkołach, jak i edukacji lekarzy. Bez odpowiednio wyszkolonej kadry nie da się stworzyć ośrodków eksperckich.

Drugi filar to wsparcie socjalne. Choroby rzadkie to często schorzenia ciężkie, przewlekłe, wielokrotnie śmiertelne. Pacjenci oraz ich opiekunowie potrzebują pomocy w codziennym funkcjonowaniu – od orzeczenia niepełnosprawności po świadczenia kompensujące ograniczenia zawodowe i społeczne. Ale system orzeczniczy wymaga gruntownej reformy – dziś często nie odzwierciedla rzeczywistych potrzeb tych osób.

Trzeci element to rehabilitacja; nie znalazła się ona w obecnym planie, a przecież dla wielu chorych ma kluczowe znaczenie. Rehabilitacja to nie tylko poprawa sprawności fizycznej, ale też sposób na powrót do aktywności zawodowej i społecznej. Możliwość pracy i samodzielności to ogromna wartość – nic tak nie buduje poczucia godności i sensu jak bycie potrzebnym.

Podczas spotkania „Choroby rzadkie – szanse i wyzwania” organizowanego przez forum ORPHAN powstał apel „Choroby rzadkie – czas na działanie”, o czym pisaliśmy w naszym serwisie. Co to za dokument?

Apel jest efektem warsztatów, w których uczestniczyło blisko 40 organizacji pacjenckich, parlamentarzystów oraz ekspertów. Jego treść sprowadza się do jednego – dla pacjentów z chorobami rzadkimi chcemy równych szans, nie przywilejów. Ci chorzy nie oczekują specjalnego traktowania, lecz tego, aby system działał dla nich tak samo sprawnie jak dla pacjentów z innymi chorobami.

Trzeba pamiętać, że ok. 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Chorzy w niczym nie zawinili – po prostu tacy się urodzili. Dlatego nie można mówić, że są „za drodzy” dla systemu. To byłoby zaprzeczeniem zasad solidarności społecznej. W przeszłości choroby rzadkie były marginalizowane, ale dziś społeczeństwo jest już na innym etapie rozwoju – mamy świadomość, że państwo ma obowiązek zapewnić im opiekę na odpowiednim poziomie.

Co zatem powinno wydarzyć się w najbliższym czasie, żeby można było mówić o realnym przełomie?

Kluczowy będzie przyszły rok. Jeśli zostanie przyjęta wspomniana nowelizacja ustawy o świadczeniach i ruszy proces tworzenia ośrodków eksperckich, to będziemy na dobrej drodze do realizacji zadań zapisanych w Planie dla Chorób Rzadkich. Według szacunków ekspertów w Polsce powinno powstać ok. 300 ośrodków eksperckich. To proces, który potrwa, ale nie musi się zacząć od razu w pełnej skali. Ważne, żeby tworzone placówki spełniały wysokie standardy i mogły stać się wzorem dla kolejnych.

Mam nadzieję, że gdy za rok znowu będziemy rozmawiać, będziemy mogli się już z tego cieszyć…

Marzę o tym, żebym mógł wtedy powiedzieć: „Stało się, system naprawdę ruszył z miejsca”. Dziś mamy już wszystko przygotowane. Brakuje tylko decyzji i odwagi, aby wreszcie zacząć działać.

Artykuł Pacjenci z chorobami rzadkimi nie chcą przywilejów, chcą równych szans pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, podsumowuje rok 2024

Jakie według pana były kluczowe osiągnięcia w zakresie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w ubiegłym roku?

Pod względem systemowym było to przyjęcie Planu dla Chorób Rzadkich, z czym, co prawda, chwilę się zeszło, a co jednak nie oznacza, że w międzyczasie nic się nie działo. AOTMiT pracował nad nowymi świadczeniami, które zostały przyjęte przez NFZ i będą obowiązywać od 1 marca 2025 roku. Kłopot polega na tym, że będzie to dotyczyć wyłącznie ośrodków eksperckich, a te nie są jeszcze powołane – żeby tak się stało, potrzebne są zmiany legislacyjne, tzn. ustawa z zapisem o konieczności utworzenia takich placówek. Wówczas będzie je można powołać na mocy rozporządzenia Ministra Zdrowia. Według deklaracji pani minister ma się to odbyć najszybciej, jak możliwe. Kiedy to się wydarzy, będzie można zacząć tworzyć centra eksperckie oddolnie, tzn. nie na zasadzie wskazania z góry (stworzymy ośrodek tu i tam), tylko żeby centra eksperckie faktycznie były ośrodkami, które mają doświadczenie, odpowiednich specjalistów i odpowiednie wyposażenie. Przy czym status ośrodka eksperckiego nie będzie nadany dożywotnio.

A na jak długo?

Trwają jeszcze na ten temat dyskusje, czy byłby to rok, dwa, czy może trzy lata, ale chodzi o to, żeby co jakiś czas przeprowadzać w nich audyt i sprawdzać, czy ośrodki wciąż spełniają przyjęte kryteria. Sieć ośrodków eksperckich jest niezbędna do tego, żeby stworzyć jasno sprecyzowaną sieć obsługi chorych. Dziś jesteśmy w przeddzień tego momentu.

Druga bardzo ważna rzecz w chorobach rzadkich, która miała miejsce w ubiegłym roku, to poszerzenie przesiewu noworodków. Pracowaliśmy nad tym od wielu lat. Dziś Polska pod względem chorób testowanych w ramach skriningu noworodków (obecnie jest ich 30) zajmuje w Europie drugie miejsce – po Włoszech. Mamy nie tylko badania laboratoryjne wykonywane po pobraniu próbki krwi, ale również wyznaczone ścieżki postępowania we wszystkich jednostkach chorobowych, na które jest przesiew. Chcemy ten przesiew jednak rozszerzyć co najmniej o 15 kolejnych chorób, bo jeśli chodzi o diagnostykę chorób rzadkich, jest to najtańsza na świecie i najbardziej efektywna metoda.

Krajowe Forum ORPHAN zrzesza 80 organizacji. Co udało wam się wspólnie zrobić w minionym roku?

Każdego roku podejmujemy kilka stałych działań. 28 lutego (a w latach przestępnych 29) odbywa się konferencja z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, podczas której podsumowujemy to, co wydarzyło się w poprzednim roku i przedstawiamy plany na przyszłość. Rokrocznie przygotowujemy również audyt potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi w zakresie dostępu do technologii medycznych i optymalizacji opieki w Polsce.

Staramy się, żeby był on dostępny na corocznym Forum Ochrony Zdrowia w Karpaczu. W 2024 roku podjęliśmy decyzję, żeby skonfrontować potrzeby pacjentów z tym, jak postrzegają je klinicyści. Będzie to pierwszy raport na ten temat, który ukaże się w tym roku w dniu chorób rzadkich. Taki raport chcemy publikować co roku.

Uczestniczyliśmy ponadto w konferencji chorób rzadkich w Budapeszcie, która odbyła się w ramach prezydencji Węgier w Radzie UE, a w której uczestniczyli przedstawiciele Europejskiego Komitetu Społeczno-Ekonomicznego oraz Ministerstwa Zdrowia. Udało nam się ich przekonać, żeby działać na rzecz chorób rzadkich również w ramach polskiej prezydencji. W tym roku 10 i 11 kwietnia na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym odbędzie się duża konferencja w ramach polskiej prezydencji poświęcona właśnie chorobom rzadkim.

Wyczuwam w pana głosie sporo optymizmu, o czym nie mogłam powiedzieć przed kilkoma miesiącami, kiedy ze sobą rozmawialiśmy…

To prawda. Ja po prostu cały czas mam nadzieję, że temat chorób rzadkich będzie się rozwijał w dobrym kierunku. Gdybym jej nie miał, to przestałbym się tym zajmować przed laty. O Planie dla Chorób Rzadkich mówiliśmy od 2008 roku! Przez lata szło to „jak po grudzie” – nie było żadnych oficjalnych dokumentów, więc nie można było na rzecz chorób rzadkich działać systemowo. A tu nie chodzi o to, żeby „coś załatwić”, tylko żeby system działał sprawnie. Ten pierwszy krok został w końcu zrobiony, ale cały czas pracujemy nad tym, żeby nie zatrzymać się w miejscu. Musimy wyznaczyć cele długofalowe i zacząć je realizować, a przede wszystkim musi w końcu być ustawa dot. chorób rzadkich – dopiero wtedy zyskamy pewność, że choroby rzadkie będą w Polsce traktowane w sposób systemowy.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł System musi działać sprawnie pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Jak Plan dla Chorób Rzadkich poprawi sytuację polskich pacjentów?

Plan nie zmieni niczego, jeśli nie będzie realizowany. Już raz mieliśmy przyjęty Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, którego założenia nie zostały zrealizowane. Obecny plan został przyjęty 13 sierpnia 2024 roku. Zapisany jest w nim harmonogram działań i trochę się już niepokoję, bo są opóźnienia – sporo rzeczy jest realizowanych spoza panu, jednak niezgodnie z harmonogramem. Dlatego musimy o tym dużo mówić i przede wszystkim poprosić decydentów o większą aktywność. Jako Krajowe Forum ORPHAN ściśle współpracujemy przede wszystkim z Parlamentarnym Zespołem ds. Chorób Rzadkich i jego przewodniczącą prof. Alicją Chybicką.

Czy zgłaszaliście swoje postulaty do uwzględnienia w Planie dla Chorób Rzadkich?

Tak, oczywiście. Przed przyjęciem planu zgłosiliśmy wiele uwag do projektu, m.in. wnioskowaliśmy o wprowadzenie definicji choroby rzadkiej, innej oceny refundacji leków dla chorób rzadkich i wielu innych. Według informacji, które mamy, powinno to zostać uwzględnione w szybkiej nowelizacji ustawy refundacyjnej (SZNUR). Obawiam się jednak, że znowu zajmie to tygodnie, miesiące, jeśli nie lata. Jest pocieszające to, że pomimo braku systemowej realizacji planu pacjenci z chorobami rzadkimi mają zapewnioną coraz lepszą opiekę. Chodzi jednak o to, aby ta opieka była realizowana z europejskimi założeniami i wytycznymi zapisanymi w EUROPLANIE, tzn. po pierwsze kompleksowo, a po drugie w sposób w pełni skoordynowany. A do tego potrzebujemy odpowiednich aktów prawnych.

Zawsze podkreślam, że pacjenci z chorobami rzadkimi nie potrzebują specjalnego traktowania. Oni po prostu chcą mieć takie same szanse jak inni. Dlaczego pacjent z chorobą rzadką ma być traktowany inaczej niż pacjent chory na grypę, który otrzymuje opiekę medyczną i potrzebne leczenie farmakologiczne? Jest przecież takim samym obywatelem.

Co więc dla pacjentów z chorobami rzadkimi jest obecnie najważniejsze?

Wszystko, co jest zapisane w Planie dla Chorób Rzadkich, czyli w dokumencie kierunkowym, jest ważne. Bo dla każdego pacjenta inny element ma większe znaczenie. Np. pacjent, który ma dobrą sytuację materialną, będzie miał inne oczekiwania niż pacjent, którego sytuacja materialna jest gorsza.

Na pewno dla chorego pozostaje najważniejsze, żeby w odpowiednim momencie został zdiagnozowany, dostał wsparcie w opracowaniu o plan leczenia oraz dostępne leki. Następny element to zapewnienie mu rehabilitacji i w razie potrzeby stosownego wsparcia socjalnego. Opieka musi być po prostu kompleksowa – żeby tak się stało, wszystkie elementy planu muszą być realizowane punkt po puncie. Mamy już gotowca w postaci EUROPLANU, musimy teraz wcielić go w życie.

Polska jestem jednym z nielicznych krajów w Unii Europejskiej, w którym co roku prowadzony jest przekrojowy audyt potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi. Audyt realizujemy od czterech lat. Nasze ostatnie badanie było szeroko analizowane przez specjalistów, którzy opracowywali zapisy Planu dla Chorób Rzadkich. Pokazuje on, jak wielkie są jeszcze potrzeby i co jest konieczne do ich realizacji. Mamy nadzieję, że sprawne wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich szybko i znacznie poprawi poziom opieki pacjentów chorych na choroby rzadkie.

Artykuł Stanisław Maćkowiak: Opieka musi być kompleksowa pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Plan dla Chorób Rzadkich, publiczne finansowanie nowoczesnych terapii, poprawa dostępu do diagnostyki, poszerzenie przesiewu noworodkowego, koordynowana opieka i uregulowanie orzeczeń o niepełnosprawności – to główne tematy wspólnego posiedzenia Parlamentarnych Zespołów ds. Chorób Rzadkich i ds. Dzieci, zorganizowanego 5 czerwca w Sejmie z inicjatywy prof. Alicji Chybickiej i Krajowego Forum Orphan. Posiedzenie poprzedziła konferencja prasowa z udziałem przedstawicieli organizacji pacjentów.

Choroby rzadkie to schorzenia występujące z częstotliwością nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. Choruje na nie od 6 do 8 proc. populacji. Łącznie mogą obejmować nawet 10 tysięcy jednostek chorobowych. Szacuje się, że w Polsce żyje około 3–3,5 mln pacjentów z chorobami rzadkimi. Dokładna liczba chorych nie jest jeszcze znana, ale Ministerstwo Zdrowia pracuje już nad stworzeniem Rejestru Chorób Rzadkich.

Prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnych Zespołów ds. Chorób Rzadkich i ds. Dzieci, podkreśliła, że w celu poprawy losu pacjentów z chorobami rzadkimi niezbędna jest współpraca z Unią Europejską.

– Mam wielką nadzieję, że choroby rzadkie będą priorytetem polskiej prezydencji w Radzie UE, a wiem, że tak ma być. Mam też nadzieję, że w ramach Unii Europejskiej poszczególne kraje wyznaczą, jakie choroby z tych 10 tysięcy grupują, żeby z każdego państwa europejskiego można było przy choćby najmniejszym podejrzeniu rzadkiego schorzenia zgłosić się, wykonać pełną diagnostykę, postawić szybkie rozpoznanie i wziąć stamtąd program leczniczy. Bardzo ważne jest, żeby to się stało w czasie naszej prezydencji – przekazała prof. Chybicka.

W podobnym tonie wypowiedział się Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum Orphan, oceniając, że niezwykle ważne są wspólne działania na rzecz chorych na choroby rzadkie na poziomie międzynarodowym, na poziomie Unii Europejskiej.

– W trakcie kilku ostatnich prezydencji państw członkowskich w Radzie UE choroby rzadkie były priorytetem. Mam nadzieję, a zeszłotygodniowe spotkanie z minister Leszczyną nam ją dało, że choroby rzadkie będą również priorytetem polskiej prezydencji w 2025 roku. Chcielibyśmy, żeby inicjatywy i działania krajów, które przez ostatnie lata sprawowały takie przewodnictwo, były kontynuowane – przekazał Stanisław Maćkowiak.

Prof. Chybicka podkreśliła również, że w Polsce nadal trwa odyseja diagnostyczna pacjentów z chorobami rzadkimi, przez co postawienie właściwego rozpoznania trwa bardzo długo. Zwróciła jednocześnie uwagę, że w tego rodzaju schorzeniach liczy się czas, który niestety bije na niekorzyść chorych.

– Choroby rzadkie to ważny i mocno zaniedbany przez ostanie lata element systemu ochrony zdrowia. Jako przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich mogę obiecać, że zrobię wszystko, co w mojej mocy, aby w tej kadencji Parlamentu los chorych na choroby rzadkie w Polsce się poprawił – zadeklarowała prof. Chybicka.

Połączone posiedzenie zespołów parlamentarnych odbyło się w formule wysłuchania organizacji pacjentów reprezentujących poszczególne choroby rzadkie. O najpilniejszych wyzwaniach i problemach chorych usłyszeli obecni na sali przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia, Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, Narodowego Funduszu Zdrowia, Ministerstwa Edukacji oraz Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej.

Jak poprawić jakość życia małych pacjentów z hemofilią?

Dawid Witkowski, wiceprezes Fundacji Sanguis Hemofilia i pokrewne skazy krwotoczne, podkreślił, że w programie lekowym B.15, na podstawie którego leczone są dzieci z hemofilią A i B, od 16 lat nie zaszły żadne zmiany.

– Dostępny w programie czynnik krzepnięcia podawany jest dożylnie trzy, a nawet cztery razy w tygodniu. Proszę sobie wyobrazić roczne, dwuletnie czy trzyletnie dziecko, które co dwa dni jest kłute dożylnie. Te żyły pękają, trzeba zakładać specjalne porty odpowiednie do terapii onkologicznych, przez co pojawiają się zakażenia, które często kończą się sepsą i kilkutygodniowym pobytem w szpitalu. To są traumy, to jest cierpienie całych rodzin – relacjonował Dawid Witkowski, prywatnie tata 6-letniego chłopca chorego na hemofilię typu A w postaci ciężkiej.

Przedstawiciel fundacji zajmującej się pomocą chorym na hemofilię zaznaczył, że w ostatnich latach pojawiły się nowoczesne terapie, które dają możliwość znaczącej poprawy komfortu życia pacjentów, ale nie zostały włączone do obowiązującego programu lekowego.

– Jako fundacja apelujemy do Ministerstwa Zdrowia przede wszystkim o to, żeby wprowadzić zmiany do programu lekowego, aby umożliwić dostęp do nowoczesnych terapii dla wszystkich pacjentów chorych na hemofilię, takich jak terapie czynnikami długo działającymi, terapie podskórne, pojawiają się już nawet terapie genowe. Jednostkowo czynnik długo działający może być droższy, ale podajemy go dwa razy mniej, czyli w rzeczywistości koszt terapii jest porównywalny, a jakość życia pacjenta nieoceniona. Wystarczy wprowadzić zmianę do postępowania przetargowego, czyli wziąć pod uwagę nie koszt jednostki, a koszt terapii – apelował Dawid Witkowski.

Potrzeba dostępu do nowoczesnych terapii w zespole Dravet i zespole Lennoxa-Gastauta

Jolanta Kuryło, wiceprezeska Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL, podkreśliła, że zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta należą do jednych z najcięższych rzadkich zespołów padaczkowych, które ujawniają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie i mają katastroficzny przebieg.

– W tych schorzeniach napady padaczkowe występują nagle, są bardzo trudne do opanowania, lekooporne, może ich być nawet kilkadziesiąt dziennie. Podczas takiego napadu dziecko traci świadomość, upada, jest nieprzytomne, traci saturację, w skrajnych przypadkach przestaje oddychać, przez co każdy atak stanowi bezpośrednie zagrożenie życia. Jako rodzice żyjemy ze świadomością, że jeśli napad nie zostanie przerwany na czas, może zakończyć się śmiercią. Boimy się każdego dnia – zaznaczyła Jolanta Kuryło, prywatnie mama 6-letniego Marcinka chorego na zespół Dravet.

Przedstawicielka organizacji wspierającej chorych na zespół Dravet i ich rodziny podkreśliła, że dla pacjentów niezwykle ważne jest, aby zapewnić dostęp do wszystkich leków przeciwpadaczkowych zarejestrowanych do leczenia danego zespołu padaczkowego.

– Potrzebujemy w szczególności dostępu do leków najnowszej generacji, żeby możliwe było zastosowanie spersonalizowanej terapii, która pozwoli jak najlepiej zapobiegać atakom. Jeden z nowych leków został już objęty refundacją na początku tego roku, za co bardzo dziękujemy Ministerstwu Zdrowia, ale oczekujemy jeszcze kolejnego rozstrzygnięcia refundacyjnego dla wysoce innowacyjnej terapii, która daje nadzieję wielu chorym na ograniczenie liczby napadów i uzyskanie lepszej kontroli choroby. Niestety w tej chwili można z niej skorzystać jedynie w ramach RDTL – powiedziała Jolanta Kuryło.

Niezaspokojone potrzeby w chorobie Addisona i niedoczynności nadnerczy

Magdalena Weimer, przedstawicielka Stowarzyszenia na rzecz osób z chorobą Addisona i niedoczynnością nadnerczy, podkreśliła, że pacjenci cierpiący na te choroby doświadczają odysei diagnostycznej i braku wiedzy lekarzy w zakresie leczenia oraz właściwej opieki.

– Najczęściej pacjenci diagnozowani są dopiero w momencie przełomu nadnerczowego, który jest zagrożeniem życia. I tak naprawdę ta droga do diagnozy to jest gehenna, kończy się najczęściej ogromną traumą, która trwa również po diagnozie, bo zaczyna się wędrówka po lekarzach, którzy nie mają wcale wiedzy. Nasza organizacja powstała właśnie po to, żeby edukować wszędzie, gdzie się da, i informować o chorobie Addisona – powiedziała Magdalena Weimer, prywatnie mama dziewczynki z chorobą Addisona.

Przedstawicielka stowarzyszenia wspierającego pacjentów z chorobą Addisona, niedoczynnością nadnerczy i wrodzonego przerostu nadnerczy zwróciła uwagę na problemy w dostępie do określonych formulacji leków, stosowanych w tych schorzeniach.

– Jeśli miałabym porównać chorobę Addisona z jakimś innym schorzeniem, to powiedziałabym, że jest ona podobna do cukrzycy. Z tym, że nasi pacjenci nie są w stanie żyć bez kortyzolu. Dlatego walczymy o zestaw ratujący życie do domu, czyli zastrzyk z substytutu kortyzolu, który musi być podany w momencie przełomu nadnerczowego. Kolejną rzeczą są tabletki, które funkcjonują tak naprawdę od połowy lat 20. i się nie zmieniły, ale potrzebujemy malutkich dawek dla dzieci. Walczymy też o leki o przedłużonym uwalnianiu. Wspierają nas bardzo organizacje europejskie, ale Ministerstwo Zdrowia niestety zostawiło nas w zasadzie samym sobie – oceniła Magdalena Weimer.

Artykuł Choroby rzadkie priorytetem polskiej prezydencji w 2025 roku? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Konferencja Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA.

Jeszcze niedawno nikt nie słyszał o chorobach rzadkich, dziś to codzienność – mówił prof. Waldemar Wierzba, dyrektor Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA. Uczestnicy spotkania dyskutowali, jak z tą codziennością radzi sobie polski system ochrony zdrowia

W debacie udział wzięli:

Prof. dr hab. n. med. Waldemar Wierzba, Dyrektor Naczelny PIM MSWiA
Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska
Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Prof. dr hab. n. med. Piotr Szymański
Prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN

Moderatorzy:
Red. Ewa Podsiadły-Natorska i Red. Paweł Kruś, dziennikarze „Świata Lekarza”.

Uczestnicy debaty „Choroby rzadkie w polskim systemie ochrony zdrowia – dotychczasowe osiągnięcia i najważniejsze wyzwania na nad­chodzące lata” nie ukrywali, że wciąż jest bardzo dużo do zrobienia w tej kwestii. – Bardzo się cieszę, że w tym roku obchody „Światowego Dnia Chorób Rzadkich” zaczy­nają się właśnie w PIM MSWiA, który niebawem będzie obcho­dził pierwsze urodziny. Nasze plany naukowe tworzymy, ana­lizując wpływ cywilizacji na na­turę chorób i powiedzmy to otwarcie: na ewolucję chorób. Jeszcze nie tak dawno nikt nie słyszał o chorobach rzadkich w tak powszechnych dziedzinach jak kardiologia czy pulmonologia, dziś to codzienność. Pewnie powiecie, że duży wpływ na odkrycie tych chorób ma rozwój wie­dzy medycznej, szczególnie genetyki – to racja, ale wa­runki, w jakich obecnie żyjemy, zmiana diety, stylu ży­cia i środowiska wokół nas, wpływają na powstawanie nowych chorób lub mutacje starych. Dziś te choroby są rzadkie, ale nie mamy gwarancji, że za sto czy dwieście lat nie staną się powszechne albo odwrotnie – że nie znikną – rozpoczął debatę prof. Waldemar Wierzba.

 

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

Jak obecnie sobie z tym radzimy? – Powoli i dostoj­nie, ale z naciskiem na powoli. Efekty kilkunastoletniej pracy na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi są spo­re, szczególnie w sferze świadomości społecznej, zasta­nówmy się jednak, co możemy poprawić. Najpierw bra­kowało kadry, leków i pieniędzy, dziś brakuje przede wszystkim koordynatora leczenia, czyli centrum chorób rzadkich – tak zagaił dyskusję Paweł Kruś, dziennikarz „Świata Lekarza”. – Czy nie czas dokończyć jego organi­zację i wprowadzić specjalny system finansowania jego działalności?

Systemowe rozwiązania znalazły się w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, który jednak… wygasł w 2023 roku. – Mimo wielu prób nie udało się go re­animować i przedłużyć działania o kolejne dwa lata.

Zawarte w planie harmonogramy były bardzo ambit­ne, ale nic nie zostało zrealizowane. Jedyny element, który się pojawił, to strona internetowa na porta­lu Ministerstwa Zdrowia. Szkoda tylko, że pozbawio­na treści. Miały ją wypełniać ośrod­ki eksperckie, ale tych nie ma – obja­śniał podczas de­baty prezes Stani­sław Maćkowiak. – Nad tym planem pracowała bardzo duża grupa specja­listów, praktycznie wszystkie zadania zostały opracowa­ne merytorycznie i organizacyjnie. Cóż z tego, skoro zderzyliśmy się z niemocą administracyjną. Nie ma żadnych decy­zji, rozporządzeń czy innych aktów prawnych. Na­sze ośrodki eksperckie znajdują się w sieci europej­skiej, Ministerstwo Zdrowia musiało wykonać tylko jeden krok i powołać je do działania, by mogły praco­wać. Tak się nie stało – ubolewał prezes Maćkowiak. Kiedy powstanie kolejny plan? Uczestnicy debaty li­czą, że jak najszybciej, bo poprzedni dokument wyma­ga tylko drobnych modyfikacji, zwłaszcza w harmono­gramach działań. – Przygotowując plan, wykonaliśmy ogromną pracę, którą należy tylko wdrożyć w życie. Nie można jej zmarnować, pewne kwestie można uszcze­gółowić i zmodyfikować, ale nie zaczynać wszystkiego od nowa – apelował prof. Zbigniew Żuber.

– Najlepszym rozwiązaniem byłoby wykorzystanie do przyjęcia zmodyfikowanego planu innej rangi aktu prawnego dającego szansę na realizację tych zadań, czyli ustawy. Obecna przewodnicząca Parlamentar­nego Zespołu ds. Chorób Rzadkich prof. Alicja Chy­bicka zadeklarowała, że będzie szła w tej sprawie jak czołg. Mamy nadzieję, że stanie się siłą sprawczą, bo bardzo jej potrzebujemy – stwierdził Stanisław Mać­kowiak. Red. Ewa Podsiadły-Natorska zauważyła, że to na łamach „Świata Lekarza” prezes Maćkowiak stwierdził, że to nie wina pacjenta, że zachorował.

 

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

Brak rozwiązań systemowych sprawia, że opie­ka nad osobami dotkniętymi chorobami rzadkimi na­leży do poważnych wyzwań. Przykładem może być choroba Fabry’ego, której diagnoza trwa kilka, a na­wet kilkanaście lat. – Nie jesteśmy już maratończy­kami, ale ultramaratończykami, próbując otworzyć drzwi dla bardzo potrzebujących tego pacjentów do świadomości ludzi podejmujących decyzje o funkcjo­nowaniu systemu ochrony zdrowia – przyznała pod­czas debaty prof. Anna Kostera-Pruszczyk. – Plan dla Chorób Rzadkich nie może być dokumentem mar­twym. Mamy już dość stukania do kolejnych drzwi, żeby pozyskiwać środki zewnętrzne na to, co po­winno być gwarantowane przez NFZ. Już teraz na­ciągamy do maksimum nasze możliwości czasowe i zdrowotne, by z całą odpowiedzialnością i zaanga­żowaniem stawić czoła problemom, z którymi zma­gają się nasi pacjenci. Nie walczymy o przywileje dla nich, walczymy, by nie byli ostatni w kolejce w róż­nych sytuacjach życiowych i zdrowotnych – dodawała. Zdaniem prof. Zbigniewa Żubera do schorzeń rzadkich lepiej pasuje stare określenie „choroby siero­ce”. – Nasi pacjenci to sieroty systemu ochrony zdrowia, wypychane poza jego ramy. Dlatego tak ważnym zada­niem jest powołanie ośrodków eksperckich. Oczywiście nie chodzi tylko o szyld, ale całą organizację zespołu specjalistów, którzy wiedzą, jak pacjenta z nietypowymi jednostkami chorobowymi diagnozować, jak z nim po­stępować, jak roztoczyć nad nim kompleksową opiekę. Prof. Żuber przypominał, że choroby rzadkie prze­stają dotyczyć tylko ośrodków pediatrycznych, co po­twierdzali też inni uczestnicy debaty. – Jeszcze 20–30 lat temu była to tylko kwestia pediatrii, bo pacjenci nie dożywali dorosłości. Dziś, wraz z rozwojem medycyny, mają na to coraz większą szansę – tłumaczył Stanisław Maćkowiak.

 

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

– Moimi pacjentkami są kobiety, które zachorowały na miastenię jako kilkunastoletnie dzieci, a dziś są na eme­ryturze. Przejście pacjenta z opieki pediatrycznej do do­rosłej to trudny moment i musimy stworzyć rozwiąza­nia, by gdzieś po drodze nie ginął. Potrzebne są zasady opieki nad nimi – dodawała prof. Kostera-Pruszczyk. Podczas debaty pojawił się też bardzo ciekawy wą­tek dotyczący mało znanego zagadnienia związanego z chorobami rzadkimi, czyli ich wpływu na układ ser­cowo-naczyniowy. – Kardiolodzy raczej nie kojarzą się z tym tematem, tymczasem wystarczy wspomnieć, że główną przyczyną zgonów noworodków i małych dzie­ci w krajach cywilizowanych są rzadkie, strukturalne choroby serca – wyjaśniał prof. Piotr Szymański. – Na szczęście współczesna kardiochirurgia dziecięca jest już tak rozwinięta, że potrafi zmienić chorobę ostrą w prze­wlekłą i pozwala żyć w dużym komforcie do dorosłości. Prof. Piotr Szymański wspominał też, że wiele kardiologicznych chorób rzadkich jest wykrywanych u sportowców, m.in. podczas badań przesiewowych prowadzonych wśród uczestników maratonów. Zwrócił również uwagę na inne problemy, choćby orzecznictwo Zakładu Ubezpieczeń Społecznych, często nieuwzględ­niające schorzeń „wymykających się” standardom.

Uczestnicy debaty zwrócili uwagę na potrzebę eduka­cji. Także lekarzy rodzinnych. – Ubolewam, że nie mają w swojej specjalizacji dedykowanych chorobom rzadkim staży czy kursów. Także studenci kierunków medycznych powinni mieć zajęcia poświęcone takim schorzeniom – przekonywała prof. Katarzyna Życińska.

 

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

Jakie objawy powinny stać się sygnałem alarmo­wym dla lekarza pierwszego kontaktu? – Pediatra musi przede wszystkim zwrócić uwagę na zaburzenia rozwo­jowe, problemy z chodem, późne pojawienie się mowy czy patologiczne złamania. U dorosłych, zwłaszcza dość młodych, powodem do niepokoju jest udar, zawał ser­ca, szybko rozwijające się choroby nerek, bóle kości, wcześnie pojawiająca się osteoporoza, skłonność do złamań. Czujność lekarza daje szansę na szybką inter­wencję i poprawę komfortu życia pacjenta, który nie musi zmagać się z dolegliwościami bólowymi. Dotyczy to także dzieci, które często zwalniane są z zajęć wy­chowania fizycznego z powodu bólu mięśni czy stawów. Często jednak nikt nie zastanawia się, dlaczego tak się dzieje – tłumaczyła prof. Życińska.

– Pacjenci z chorobami rzadkimi mają rozmaite ob­jawy. Z jednym idą do okulisty, z drugim do neurolo­ga, z trzecim do nefrologa, a z czwartym do ortope­dy. Potrzeba kogoś, kto by to wszystko scalił, dlatego potrzebujemy ośrod­ków eksperckich, gdzie w trakcie ho­spitalizacji możliwie byłoby na przykład przeprowadzenie ba­dań genetycznych, co w onkologii jest już codziennością. Dla­czego pacjent z cho­robą rzadką ma do­stawać skierowanie do poradni genetycz­nej, gdzie będzie czekał rok na przyjęcie, a później pół roku na wynik? Należy go objąć koordynowaną opie­ką w jednym miejscu, by przestał się tułać po systemie. Pamiętajmy, że w wielu przypadkach rozpoznanie scho­rzenia i przekazanie pacjentowi rzetelnej informacji za­pewni mu spokój do końca życia. Nie będzie ciągle wra­cał do lekarza, wiedząc, że np. nie może podejmować dużego wysiłku fizycznego, gdy ma deficyt glukozy, że wcześniej musi coś zjeść – wyjaśniała prof. Anna Ko­stera-Pruszczyk.

Wiele chorób rzadkich można zdiagnozować u nowo­rodków dzięki badaniom przesiewowym. Obecnie w Pol­sce wykonuje się u dzieci testy skriningowe pozwalające wykryć 31 schorzeń z rejestru chorób rzadkich, jednak nie ma wśród nich choroby Fabry’ego, Gauchera ani Huntera. Rozszerzenie katalogu o te wskazania w wielu przypadkach pozwoliłoby na przyśpieszenie procesu dia­gnostycznego.

– Cieszę się, że wspólnie odkłamujemy termin „choro­by rzadkie”, bo chorych na nie jest wokół nas jest dużo. Jeśli inni będą traktowali ich marginalnie, nigdy nie prze­biją się ze swoimi problemami – podsumowała debatę prof. Katarzyna Życińska.

 

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

Interesującym dopełnieniem konferencji były wykłady. Prof. Życińska mówiła o reumatologicznych twarzach mukopolisacharydoz, prof. Agnieszka Pawlak pochyli­ła się nad diagnostyką kardiologiczną oraz opieką nad pacjentem z chorobą Fabry’ego, zaś prof. Iwona Hus przedstawiła stan obecnej wiedzy na temat choroby Ga­uchera. We wszystkich wystąpieniach podkreślano zna­czenie wczesnego rozpoznania chorób rzadkich, które dziś jest dużo łatwiejsze niż jeszcze kilka lat temu. Słu­ży temu choćby prosty test wykonywany metodą „suchej kropli krwi”, który każdy lekarz może szybko zamówić przez portal hematoonkologia.pl (https://hematoonko­logia.pl/aktualnosci/id/6586-zamow-test-dbs-najnowsza-zakladka-portalu).

Uczestnicy debaty wspomnieli również o dużym uła­twieniu dla pacjentów z chorobami rzadkimi (np. choro­ba Gauchera czy Fabry’ego), jakim byłoby dopuszczenie podań leków w warunkach domowych, co obniżyłoby koszty leczenia i odciążyło placówki służby zdrowia oraz system ubezpieczeń społecznych. Pacjenci, po uprzed­nim przeszkoleniu przez pielęgniarkę, mieliby możli­wość podania sobie leku w domu. Oznacza to, że pa­cjent nie musi umawiać wizyty w placówce w ramach opieki ambulatoryjnej, nie zajmuje czasu pracy perso­nelu medycznego, a także nie musi zwalniać się z pra­cy, aby odwiedzić placówkę. Takie rozwiązanie jest ko­rzystne dla wszystkich.

Konferencję sponsorowała firma Takeda.

Przygotował: Rafał Natorski

Artykuł Debata „Świata Lekarza”: Choroby rzadkie w polskim systemie ochrony zdrowia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Chorzy z chorobami rzadkimi potrzebują mieć usługę medyczną odpowiedniej jakości wykonaną w odpowiednim czasie, najlepiej blisko swojego miejsca zamieszkania. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich to kompletny dokument, w którym zapisane są wszystkie potrzeby tych pacjentów – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.

Czego najpilniej potrzebują polscy pacjenci z chorobami rzadkimi?

Tego, o czym mówiono już wielokrotnie, czyli realizacji Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. To kompletny dokument, w którym zapisane są wszystkie potrzeby tych pacjentów. Chorzy z chorobami rzadkimi potrzebują mieć usługę medyczną odpowiedniej jakości wykonaną w odpowiednim czasie, najlepiej blisko swojego miejsca zamieszkania.

To jest według pana realne?

Owszem. Odpowiedzią to pytanie są realizacje takich planów w innych krajach. Nie jesteśmy od nich gorsi. Trzeba po prostu zorganizować to tak, żeby Plan dla Chorób Rzadkich był wykonywany u nas w takiej formule, w jakiej wykonuje się go za granicą. Niestety, ciągnie się to od lat. W 2008 roku – czyli ponad 15 lat temu – Komisja Europejska sformułowała zalecenia dotyczące konieczności opracowania przez kraje członkowskie strategii lub planów poprawy opieki i jakości życia pacjentów z chorobami rzadkimi. W Polsce w tym czasie powstało kilka wersji Planu dla Chorób Rzadkich; w końcu dokument został przyjęty przez rząd w 2021 roku. Na jego realizację przeznaczono ok. 130 mln zł. Nie wydano jednak ani złotówki, ponieważ Ministerstwo Zdrowia nie umieściło tego planu w swoich planach finansowych. Dlaczego? Nie znam odpowiedzi na to pytanie.

Na naszych łamach już w 2020 roku wypowiadał się pan na temat sposobów finansowania chorób rzadkich. Mówił pan, że choroby rzadkie muszą być finansowane ze środków publicznych. Jednak ten temat wraca jak bumerang.

Tak, wciąż nam się wydaje, że jest to problem nie do przejścia – a to nieprawda. Problemem jest administracyjna niemoc. Pieniądze na choroby rzadkie powinny być publiczne i my je mamy, tylko trzeba je odpowiednio wykorzystać. Zacznijmy od tego, że oprócz środków z NFZ 3 mld zł przesunięto z finansowania telewizji na leczenie chorób rzadkich, onkologię i psychiatrię dziecięcą. Nawet jeśli kwotę podzielimy sprawiedliwie pomiędzy te dziedziny, można założyć, że 1 mld zł zostanie przeznaczony właśnie na choroby rzadkie. Kolejne pieniądze czekają w Funduszu Medycznym, gdzie jest ok. 7 mld zł niewykorzystanych środków! Mamy naprawdę ogromne pieniądze na finansowanie chorób rzadkich, więc mówienie, że brakuje na ten cel środków, to bzdura.

Nie ulega jednak wątpliwości, że leczenie chorób rzadkich musi być skrupulatnie zaplanowane, od A do Z.

Pacjent z chorobą rzadką to inny chory niż pacjent z chorobą populacyjną. Żeby móc go leczyć, potrzebna jest diagnoza – bez niej nie ma leczenia. A diagnoza chorób rzadkich jest skomplikowana. 80 proc. chorób z tej grupy to choroby o podłożu genetycznym. Aby postawić diagnozę, trzeba więc przeprowadzić badanie genetyczne. Czasami – w zależności od jednostki chorobowej – wystarczy wykonać nieskomplikowane badanie paru genów, jednak niekiedy konieczne jest zbadanie całego genotypu. To nie kosztuje jak diagnoza np. pacjenta z grypą. Wszystko musi być gdzieś i przez kogoś wykonane, dlatego potrzebujemy Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), co jest zapisane w Planie dla Chorób Rzadkich. Te ośrodki, rzecz jasna, muszą mieć odpowiednie finansowanie. Teoretycznie wszyscy o tym wiedzą, żeby jednak objaśnić, jak jest to ważne, podam przykład. U dziecka z chorobą rzadką trzeba wykonać ekstrakcję zęba. Jeśli to dziecko ma np. ubytki neurologiczne, nie ma szans, żeby taką procedurę zrobić u „normalnego” dentysty. Trzeba mieć do tego odpowiedni ośrodek i zespół ludzi.

Tu pojawia się kolejny problem: braki kadrowe.

Ostatnio opowiadała o tym prof. Anna Kostera-Pruszczyk. Przez ponad trzy lata pani profesor miała na swoim oddziale panią doktor, która pracowała i uczyła się pod jej okiem. Kiedy ta pani doktor zdobyła odpowiednią wiedzę i mogłaby dołączyć do zespołu jako specjalista, odeszła. Dlaczego? Bo w innym ośrodku zaproponowano jej zdecydowanie wyższe wynagrodzenie. Wnioski? Pieniądze potrzebne są również na to, aby zbudować system finansowania kadry medycznej od chorób rzadkich. Nie da się tego zrobić inaczej.

Leki sieroce też powinny być finansowane z budżetu państwa?

Jak najbardziej i na to też są pieniądze. To kolejny z punktów Planu dla Chorób Rzadkich. Tu jednak pojawia się inny problem. W naszym systemie prawnym, w systemie refundacyjnym, ocena leków dla chorób rzadkich jest identyczna jak ocena leków na choroby populacyjne. Nie ma żadnych różnic ani wyjątków. Trzeba to zmienić. W Planie dla Chorób Rzadkich jest zapis, aby stosować inną ocenę, wielokryterialną, jednak na razie to nie funkcjonuje. Minister Maciej Miłkowski, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, widząc efektywność medyczną kuracji, podejmuje pozytywne decyzje refundacyjne, nawet gdy jakiś lek nie otrzymuje rekomendacji AOTMiT (Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji – przyp. red.) czy Komisji Ekonomicznej ze względów na efektywność finansową. I za to pacjenci są mu bardzo wdzięczni. A to nie o to chodzi – powinno się to odbywać systemowo, nie oczekując dobrej woli czy odwagi ministra.

Co pan sądzi o prawie do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności w przypadku niektórych chorób rzadkich?

To rzecz, która także powinna zostać uwzględniona w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, jednak na razie jeszcze tego nie ma, bo dotyczy innego resortu, tzn. Ministerstwa Pracy i Polityki Społecznej. Z aktualnie obowiązujących przepisów wynika, że przewodniczącym zespołu orzekającego ma być specjalista w dziedzinie, w której wydaje opinię. To jednak fikcja. Próbowaliśmy wielokrotnie wpłynąć na to, aby orzecznik, który nie jest takim specjalistą, przed wydaniem opinii o niepełnosprawności w przypadku choroby rzadkiej miał obowiązek skonsultować się ze specjalistą w danej dziedzinie, co usprawniłoby kwestię wydawania orzeczeń. Nadal na to rozwiązanie czekamy. Kolejna kwestia: według rozporządzenia niepełnosprawność dziecka orzeka się do 16. roku życia. Jeśli mamy do czynienia z rzadką chorobą genetyczną, orzeczenie powinno zostać wydane do tego wieku. W jednostkach chorobowych, w których nie ma szans na to, aby stan zdrowia pacjenta uległ poprawie, należy wydać mu bezterminowe orzeczenie o niepełnosprawności. W jakim celu wzywać go na komisję co rok, dwa czy trzy lata? Były w przeszłości pomysły, żeby stworzyć listę chorób, w przypadku których miała być wydawana decyzja o niepełnosprawności. O takiej „ściągawce” dla lekarzy mam jednak jak najgorszą opinię; obawiam się, że jeśli jakiejś choroby nie byłoby na liście, orzeczenie o niepełnosprawności nie zostałoby wydane. To zbyt niebezpieczne rozwiązanie.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Stanisław Maćkowiak: Finansowanie chorób rzadkich, braki kadrowe i orzekanie o niepełnosprawności pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Cieszy nas, że coraz więcej nowoczesnych metod diagnostycznych i innowacyjnych terapii staje się dostępnych dla polskich pacjentów – i jest to w dużej mierze zasługa właśnie organizacji pacjenckich oraz coraz lepszej komunikacji z decydentami – mówi Stanisław Maćkowiak, Prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.

Sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi jest zdecydowanie lepsza niż jeszcze kilka lat temu. Przede wszystkim należy podkreślić utworze­nie Planu dla Chorób Rzadkich, co niewątpliwie było dużym przedsięwzięciem. Owszem, są już prowadzo­ne pewne prace wynikające z tego planu, ale na ra­zie to prace wstępne. A osoby z chorobami rzadkimi nie mogą czekać. Nam potrzebne są konkrety. Zapi­sy w planie są obiecujące, ale co z tego, że zamiesz­czono w nich harmonogramy, kiedy już widać w nich opóźnienia. Mam nadzieję, że to się zmieni, bo ostat­nio prace, dzięki zaangażowaniu wielu ekspertów i Ministerstwa Zdrowia, nabrały przyspieszenia.

Cieszy nas, że coraz więcej nowoczesnych metod diagnostycznych i innowacyjnych terapii staje się do­stępnych dla polskich pacjentów – i jest to w dużej mie­rze zasługa właśnie organizacji pacjenckich oraz coraz lepszej komunikacji z decydentami. Są choroby, które już możemy leczyć według europejskich standardów.

Jednak przed nami jeszcze sporo do zrobienia, jest jeszcze wiele niezaspokojonych potrzeb. A wśród nich te pozamedyczne, które nie wiążą się bezpośrednio z dostępnością do diagnostyki czy terapii, ale z potrze­bą edukacji, informacji, z zapewnieniem chorym reha­bilitacji. Konieczne jest zapewnienie ciągłości opieki w okresie przejściowym między wiekiem rozwojowym a dorosłością, rozwój współpracy interdyscyplinarnej między certyfikowanymi, referencyjnymi ośrodkami, gdzie chory zostanie otoczony opieką od momentu diagnozy poprzez leczenie i rehabilitację.

Dużo nadziei pokładamy w Funduszu Medycznym, który ma, zgodnie z ustawą, zapewniać dodatkowe środki przeznaczone m.in. na refundację leków, by da­wać szanse pacjentom z chorobami rzadkimi, których leczenie jest kosztowne i refundacja, w ramach nor­malnej procedury, nie byłaby możliwa.

Tak więc oceniam, że mamy piękne i bardzo ambit­ne założenia, zapisane w Planie dla Chorób Rzadkich i teraz tylko powinniśmy pilnować, żeby były właściwe realizowane. A do współpracy zapraszamy wszystkich, którym leży na sercu lepsze życie pacjentów z choro­bami rzadkimi.

(Bożena Stasiak)

Artykuł Stanisław Maćkowiak: Przed nami jeszcze wiele wyzwań pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Taka efektywność leków rzadko zdarza się w neurologii – przyznają eksperci. Efekty skuteczności terapii nusinersen potwierdzają polskie badania obserwacyjne: 89 proc. leczonych dzieci uzyskało poprawę stanu sprawności, mierzoną w skalach CHOP-INTEND. Podobne są wyniki badań obserwacyjnych u dorosłych: lek nie tylko zatrzymał postęp choroby, ale także spowodował poprawę stanu pacjentów, nawet tych, którzy mieli już bardzo zaawansowane objawy

SMA typu 1 jeszcze niedawno było najczęstszą uwarunkowaną gene­tycznie przyczyną zgonów u nie­mowląt. Wprowadzenie rehabilitacji, wentylacji mechanicznej, żywienia doje­litowego pozwoliło na wydłużenie życia dzieci. Przełomem była rejestracja w 2016 r. w USA, a w 2017 r. w Europie pierwsze­go leku w tej chorobie (nusinersenu).

W Polsce rewolucją dla pacjentów była decyzja Ministerstwa Zdrowia o refun­dacji tego leku. Program lekowy zaczął funkcjonować od marca 2019 r., a tera­pią zostali objęci wszyscy chorzy, niezależnie od wieku, stopnia zaawansowania i podtypu choroby (w wielu krajach te czynniki ograniczały możliwość stosowania leku). Program przyczynił się nie tylko do poprawy le­czenia, ale też do zbudowania nowoczesnego systemu opieki nad chorymi na SMA w Polsce. Obecnie leczenie jest prowadzone w 35 ośrodkach. Od września 2022 r. w ramach programu są też dostępne dwa kolejne leki: risdiplam oraz onasemnogen abeparwowek (terapia genowa).

Niedawno opublikowany raport Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa ja­kość życia pacjentów i opiekunów pokazuje, jak du­żym przełomem było wprowadzenie w tej chorobie leczenia nusinersenem, a także programu badań prze­siewowych noworodków, które od kwietnia 2022 r. są już prowadzone w całej Polsce.

EFEKTY STOSOWANIA NUSINERSENU U DZIECI

W 2022 r. w European Journal of Paediatric Neu­rology opublikowano pierwsze wyni­ki terapii polskich pacjentów w ramach programu lekowego leczenia SMA nu­sinersenem. Publikacja podsumowuje rezultaty ponad rocznej terapii w gru­pie pacjentów poniżej 18. r.ż.

– Mo­nitorowaliśmy leczenie w grupie 298 pacjentów: po 14 miesiącach wciąż 292 z nich pozostawało w leczeniu, co oznacza, że tylko 2 proc. go nie kontynu­owało. Wszyscy pacjenci kontynuujący leczenie osiągnęli przynajmniej mini­malną korzyść ze stosowania leku, czy­li zahamowanie procesu chorobowego. SMA jest chorobą postępującą; bez le­czenia stan chorych pogarsza się, dla­tego minimum oczekiwań w stosunku do tego leku to zahamowanie postę­pu objawów. Jednak aż 89 proc. pacjen­tów uzyskało poprawę: średnio w skali CHOP-INTEND, którą często stosujemy do oceny funkcji ruchowych pacjentów, wynosiła ona prawie 9 punktów – mówi prof. Katarzy­na Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka, przewod­nicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Analiza pokazała, że im mniej zaawansowana choro­ba, im młodsze dziecko rozpoczynające leczenie, tym większe szanse na poprawę stanu sprawności i tym jest ona wyraźniejsza. Bardzo ważnym czynnikiem jest też czas leczenia: im jest on dłuższy, tym większa po­prawa. Eksperci przyznają, że taka efektywność terapii w neurologii zdarza się wyjątkowo rzadko.

POPRAWA STANU DOROSŁYCH

Rejestracja nusinersenu w SMA została podjęta po ba­daniach klinicznych przeprowadzonych u dzieci; w mo­mencie podejmowania decyzji refundacyjnej w Polsce nie było wielu twardych danych dotyczących skutecz­ności leczenia u dorosłych. Zdaniem ekspertów jednak wspólny mechanizm genetyczny wszystkich postaci SMA pozwalał prognozować skuteczność farmakote­rapii także u starszych dzieci i u dorosłych. Bardzo istotne są jednak wyniki uzyskane z badań obserwa­cyjnych u polskich pacjentów, którzy otrzymywali nu­sinersen w ramach programu, a są one bardzo pozy­tywne.

– O skuteczności leczenia dorosłych pacjentów dowiadujemy się z badań RWE: najpierw z Niemiec i Włoch, a teraz także z Polski. Spośród ponad 830 osób leczonych w Polsce nusinersenem 47 proc. stanowią osoby dorosłe. Naszą analizą objęliśmy 120 pacjen­tów leczonych przez 26 miesięcy. Wyniki prezentowa­ne w ubiegłym roku podczas konferencji Europejskiej Akademii Neurologii wykazały, że nusinersen nie tylko zatrzymał postęp choroby, ale także spowodował po­prawę stanu pacjentów, nawet tych, którzy mieli bar­dzo zaawansowane objawy – zaznacza prof. Anna Ko­stera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

Po 26 miesiącach obserwacji widać było nie tylko po­wstrzymanie postępu choroby, ale również poprawę sta­nu pacjentów, zarówno w skalach punktowych, opraco­wanych dla chorych z SMA, jak również w codziennym funkcjonowaniu. ? Pacjenci stają się silniejsi, w mniej­szym stopniu odczuwają zmęczenie, które wcześniej ograniczało ich aktywność. Przekłada się to na bardzo znaczący wzrost jakości życia, zarówno pacjentów, jak i ich rodzin ? dodaje prof. Kostera-Pruszczyk.

Poprawa jest widoczna również jeśli chodzi o jakość życia. Dotychczas dostępne opracowania (zwłaszcza ba­dania Meyer i wsp. przeprowadzone w Niemczech) dowodzą, że po zastosowaniu nusinersenu uzyskano po­prawę w zakresie funkcjonowania pacjentów, a ponad 95 proc. chorych było usatysfakcjonowanych leczeniem.

– Część pacjentów początkowo miała obawy co do sposobu podawania leku, jednak w trakcie leczenia te obawy znikały, a ich miejsce zajmowało zadowolenie i satysfakcja z osiągniętej poprawy klinicznej – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, ordynator Klini­ki Neurologii Rozwojowej UCK Gdańskiego Uniwersy­tetu Medycznego.

Pacjenci byli m.in. pytani, czy rekomendowaliby in­nym chorym leczenie nusinersenem: na początku po­nad 50 proc. odpowiedziało, że zdecydowanie tak, 15 proc. – niekoniecznie, a ponad 30 proc. było neutralnych. Po 24 miesiącach leczenia 70 proc. pacjentów stwierdziło, że za­rekomendowaliby innym leczenie. – To pokazuje, jak bardzo doceniają tę terapię – zaznacza prof. Mazur­kiewicz-Bełdzińska.

Przygotowała: Katarzyna Pinkosz

STANISŁAW MAĆKOWIAK, PREZES FEDERACJI PACJENTÓW POLSKICH, CZŁONEK RADY DS. CHORÓB RZADKICH:

Choroby rzadkie mogą być modelowymi rozwiązaniami dla całego systemu ochrony zdrowia, ponieważ dotyczą małych populacji chorych; wszystkie roz­wiązania można efektywnie sprawdzić na małych populacjach. SMA może być modelowym przykładem rozwiązań, które warto zastosować dla wszystkich cho­rób rzadkich. Opieka nad chorymi z SMA składa się z kilku elementów. Po pierw­sze: przesiew noworodkowy, dzięki któremu można zdiagnozować dziecko, gdy nie ma jeszcze objawów. Druga rzecz to terapie: w Polsce są dostępne wszyst­kie zarejestrowane na świecie. Trzecia rzecz to sieć ośrodków zajmujących się leczeniem SMA. Niektórych elementów jeszcze brakuje: ośrodki powinny być certyfikowane, spełniać określone kryteria, mieć inny sposób finansowania. Na pewno trzeba poprawić dostęp do rehabilitacji, opiekę socjalną, wesprzeć edu­kację szkolną, stworzyć większe możliwości zatrudniania osób z SMA. Te wszyst­kie elementy powinien obejmować modelowy system opieki.

WICEMINISTER ZDROWIA MACIEJ MIŁKOWSKI:

Widzę, że wraz z długością obserwacji jest coraz więcej publikacji dotyczących badań naukowych. Dane obserwacyjne potwierdzają, że lek działa, a osoby, które go otrzymują, są silniejsze. To nie­samowita sytuacja, ponieważ w wielu innych dzie­dzinach medycyny widzimy, że skuteczność terapii jest trochę statystyczna, nie wszyscy odnoszą ko­rzyści, a w tym przypadku 100 proc. pacjentów odno­si korzyści z terapii. To wyjątkowa sytuacja. Wspa­niale, że takie leki istnieją.

(Wypowiedź wiceministra Macieja Miłkowskiego podczas konferencji 3.11.2022 r. w PAP, prezentującej raport ?Rdzeniowy zanik mię­śni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów?. Wiceminister odniósł się do zaprezentowanych danych obserwacyjnych RWE dla terapii nusinersenem).

DOROTA RACZEK, PREZES FUNDACJI SMA:

Kilka lat doświadczeń funkcjonowania programu leczenia SMA pokaza­ło, że leczenie jest skuteczne, osoby z tą chorobą czują się bezpiecz­nie. SMA jest chorobą postępującą. Zanim zostało wdrożone leczenie, chorzy wiedzieli, że choroba będzie postępować, obserwowali utratę kolejnych umiejętności. Teraz widzą, że jest ona zatrzymana, a pewne funkcje wracają. Czują się bezpiecznie, zaczynają planować przyszłość, myśląc nie tylko o najbliższych miesiącach, ale też w dłuższej perspektywie. Rozpoczynają studia, rozwijają się zawodowo, planują założe­nie rodziny. Perspektywa bardzo się zmieniła. Wiadomo, że pewnych zmian, do których doszło, nie da się cofnąć, bo najbardziej efektywne jest rozpoczęcie leczenia w okresie przedobjawowym, jednak ważne jest, że choroba nie postępuje.

Artykuł <strong>Terapia, która zmieniła życie pacjentów z SMA</strong> pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Debata odbyła się w Centrum Konferencyjnym Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie.

W debacie udział wzięli:

MACIEJ MIŁKOWSKI, PODSEKRETARZ STANU W MINISTERSTWIE ZDROWIA

POSŁANKA BARBARA DZIUK, PRZEWODNICZĄCA ZESPOŁU PARLAMENTARNEGO DS. CHORÓB RZADKICH

PROF. JOLANTA SYKUT-CEGIELSKA, KONSULTANT KRAJOWY W DZIEDZINIE PEDIATRII METABOLICZNEJ

PROF. ANNA LATOS-BIELEŃSKA, KONSULTANT KRAJOWY W DZIEDZINIE GENETYKI KLINICZNEJ PROF. ANNA TYLKI-SZYMAŃSKA, INSTYTUT POMNIK-CENTRUM ZDROWIA DZIECKA

PROF. MIECZYSŁAW WALCZAK, KONSULTANT KRAJOWY W DZIEDZINIE ENDOKRYNOLOGII I DIABETOLOGII DZIECIĘCEJ

STANISŁAW MAĆKOWIAK, KRAJOWE FORUM NA RZECZ TERAPII CHORÓB RZADKICH ORPHAN PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA, KIEROWNIK KLINIKI CHORÓB WEWNĘTRZNYCH I GASTROENTEROLOGII, PIM MSWIA W WARSZAWIE

DR N. MED. LESZEK KRAJ, KLINIKA CHORÓB WEWNĘTRZNYCH, HEMATOLOGII I ONKOLOGII, WARSZAWSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY

DYSKUSJĘ MODEROWALI:

PROF. WALDEMAR WIERZBA, DYREKTOR PAŃSTWOWEGO INSTYTUTU MEDYCZNEGO MSWIA W WARSZAWIE RED. KATARZYNA PINKOSZ, ?ŚWIAT LEKARZA?

RED. PAWEŁ KRUŚ, ?ŚWIAT LEKARZA?

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

RELACJĘ PRZYGOTOWAŁY: KATARZYNA PINKOSZ, BOŻENA STASIAK

PROF. WALDEMAR WIERZBA: To pierwsza z debat, jakie Państwo­wy Instytut Medyczny MSWiA pla­nuje organizować raz w miesiącu. Najpóźniej w czerwcu rozpoczniemy cykl autorskich konferencji nauko­wych PIM dla lekarzy różnych specjalności. Chciałbym, aby tak jak pod­czas pandemii, właśnie w naszym Instytucie powstawały wytyczne te­rapeutyczne i rozwiązania systemo­we. Tworzenie medycyny przyszłości to nasza misja. Mamy znakomitą ka­drę, a status Państwowego Instytutu Medycznego zobowiązuje nas do ak­tywności naukowej.

Ta aktywność jest widoczna w konkretnych działaniach. I tak np., widząc ogromną potrzebę w obsza­rze rozwoju badań genetycznych, stworzyliśmy unikalny w Polsce Za­kład Genetyki i Genomiki, a w poro­zumieniu z Instytutem Matki i Dziec­ka oraz Centrum Zdrowia Dziecka ? Centrum Leczenia Chorób Rzad­kich. Weszliśmy wraz z nimi w in­nowacyjny projekt przejmowania opieki nad wchodzącymi w doro­słość dziećmi z chorobami rzadkimi. Do tej pory były one pozostawione same sobie, młody człowiek sam musiał szukać dla siebie dalszej terapii. W tym celu nawiązaliśmy również współpracę ze szpitalem w Dziekanowie Leśnym i Szpitalem Bródnowskim.

RED. PAWEŁ KRUŚ: Prowadzony przez posłankę Barbarę Dziuk Parla­mentarny Zespół ds. Chorób Rzad­kich wiele zmienił w sytuacji pa­cjentów. Pani Poseł nie mogła dziś z nami być, przesłała swój głos w de­bacie.

POSŁANKA BARBARA DZIUK: Cho­roby rzadkie są w centrum zainte­resowania Zespołu Parlamentarne­go, którym kieruję już czwarty rok. Postęp w organizacji ich leczenia jest bezprecedensowy. Nigdy przed­tem nikt nie przywiązywał takiej wagi do tej grupy chorych. Obecnie, od­kąd działa Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich i jest Plan dla Cho­rób Rzadkich, sytuacja bardzo się zmieniła. Przed nami jeszcze wie­le wyzwań, jak choćby diagnostyka chorób rzadkich, utworzenie ośrod­ków specjalizujących się w opiece nad pacjentami, są nowe terapie, jednak dzięki wspólnemu działaniu możemy robić więcej dla pacjentów, których dotknęła choroba rzadka. Najważniejsze jest dobro pacjenta, każdego pacjenta.

PROF. MIECZYSŁAW WALCZAK: Wiele nadziei wiążemy z powsta­niem Funduszu Medycznego, dzię­ki któremu będzie ułatwiony dostęp do terapii, zwłaszcza tych bardzo drogich. Nadal jednak wielu chorych czeka na leki.

Chciałbym też podkreślić, jak waż­ne jest przystosowywanie chorych do w miarę normalnego życia w spo­łeczeństwie, takie zintegrowane po­dejście do chorób rzadkich, w kilku sferach. Bo rozpoznanie choroby, wdrożenie leczenia to nie wszyst­ko. My musimy iść dalej. Nie wystar­czy powiedzieć ?A?, trzeba być go­towym na powiedzenie ?B?. Pacjent jest leczony, ale ? co dalej? Przecież nie chodzi o to, żeby powiększać liczbę pacjentów, którzy będą co­raz bardziej obciążali rodzinę, społe­czeństwo, system. Część z tych osób może nie tylko samodzielnie funk­cjonować, ale też być aktywna zawo­dowo i zarabiać na siebie, a może i na innych. Do tego konieczne jest prowadzenie odpowiedniej eduka­cji, aby i chorzy, i ich rodziny oraz le­karze mieli świadomość, że nie tylko diagnostyka i leczenie, nie tylko plan ?A?, ale i plan ?B?. I z taką misją po­winniśmy wchodzić w szeroko poję­ty problem chorób rzadkich.

RED. PAWEŁ KRUŚ: Przyjrzyjmy się wyzwaniom w konkretnych choro­bach rzadkich.

RED. KATARZYNA PINKOSZ: Do chorób rzadkich zaliczamy m.in. lizosomalne choroby spichrze­niowe. To grupa kilkudziesięciu chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie, u podło­ża których leży najczęściej de­fekt enzymatyczny prowadzący do gromadzenia się różnych sub­stancji w lizosomach. Prowadzi to do uszkodzenia komórek i tkanek. Do chorób spichrzeniowych nale­ży między innymi niedobór lizoso­malnej kwaśniej lipazy (LAL-D). Jest to rzadka choroba wieloukładowa, wywołana defektem genetycznym powodującym znaczne zmniejszenie lub całkowity brak aktywności lizosomalnej kwaśnej lipazy. Jakie są objawy tej choroby?

PROF. ANNA TYLKI-SZYMAŃSKA: Globalne spojrzenie na choroby rzadkie jest oczywiście bardzo waż­ne, jednak lekarz praktyk staje wo­bec konkretnego pacjenta, któremu trzeba pomoc. Niedobór lizosomal­nej kwaśniej lipazy jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dzie­dziczoną autosomalnie recesywnie. Wyróżnia się dwa fenotypy kliniczne tego defektu: pierwszy, znany jako choroba Wolmana, który charakte­ryzuje się bardzo ciężkim przebie­giem i niepomyślnym rokowaniem. Jest to skutkiem głębokiego deficytu aktywności kwaśnej lipazy, co wyni­ka z ciężkich mutacji w genie kodu­jącym ten enzym. Drugą postacią jest choroba spichrzania estrów cholesterolu, o stosunkowo póź­nej ekspresji i raczej powolniejszym przebiegu ? tak przynajmniej odbie­ra to pacjent, który długo może nie odczuwać dolegliwości.

W przypadku pierwszego fenoty­pu, rzadziej rozpoznawanego, więk­szość dzieci nie dożywa pierwszego roku życia. Dlatego może się zda­rzyć, że nie zdążymy dostatecznie szybko przeprowadzić diagnosty­ki. W przypadku fenotypu drugie­go, charaktertyzującego się póź­niejszym wystąpieniem objawów, pacjenci długo nie zdają sobie spra­wy z istnienia swojej choroby, gdyż długo nie odczuwają objawów. Jed­nak choroba nieubłaganie postę­puje. W chorobie spichrzania es­trów cholesterolu rozwój choroby jest powolniejszy, dlatego przebieg jest pozornie łagodniejszy. W prze­biegu tej choroby dochodzi do powiększenia wątroby i śledziony, podwyższenia stężenia cholestero­lu i zaburzenia homeostazy lipido­wej, co może z czasem skutkować objawami ogólnoustrojowymi.

W Polsce diagnostyka enzyma­tyczna deficytu LAL jest prowadzo­na od lat 90. XX wieku. Od tego czasu udało nam się rozpoznać kil­kadziesiąt przypadków tej choroby. Kontynuowaliśmy w naszym ośrod­ku, to znaczy w Instytucie-Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, obser­wację zdiagnozowanych pacjentów, mieliśmy nawet otwarte badanie kli­niczne i chorzy przez 5 lat otrzymy­wali leczenie enzymatyczne. Dzię­ki enzymatycznej terapii zastępczej normalizowała się funkcja wątro­by, zmniejszała się objętość wątro­by i śledziony, poprawiała się też homeostaza lipidowa. Jest to niewątpliwy sukces terapeutyczny, jeśli chodzi o łagodzenie objawów i po­myślną prognozę dla dalszego prze­biegu choroby.

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

RED. KATARZYNA PINKOSZ: W Polsce aktualne leczenie tej cho­roby opiera się na stosowaniu te­rapii wspomagających mających na celu jedynie kontrolę jej objawów i leczenie powikłań. Czy są obecnie dostępne opcje terapeutyczne? Ja­kie są doświadczenia ze stosowania tej terapii w Polsce w ramach badań klinicznych? Co z pacjentami, którzy już nie są w badaniu?

PROF. ANNA TYLKI-SZYMAŃSKA: Leczenie enzymatyczne ? tzw. en­zymatyczna terapia zastępcza ? jest możliwe od ponad trzydziestu lat. Po raz pierwszy zastosowano je w chorobie Gauchera. Obecnie ten sposób leczenia stosuje się w innych chorobach lizosomalnych, m.in. w deficycie LAL. Polega on na podawaniu brakującego enzymu dożylnie ? raz na 2 tygodnie. Poda­ny enzym uzupełnia deficyt aktyw­ności enzymu pacjenta. Po zakoń­czeniu badania klinicznego czworo pacjentów otrzymuje ten preparat w ramach darowizny od producen­ta. Inni pacjenci niestety nie są le­czeni.

RED. KATARZYNA PINKOSZ: Dla­czego terapie enzymatyczne są tak ważne w przypadku chorób spichrzeniowych u dzieci i jak wy­gląda ich skuteczność?

PROF. JOLANTA SYKUT-CEGIELSKA: Choroby spichrzeniowe są choroba­mi postępującymi, mają różny fe­notyp: niektóre z nich przebiegają bardzo łagodnie, bezobjawowo, inne mają bardzo ciężki przebieg, mogą spowodować śmierć już w pierw­szym miesiącu czy pierwszych mie­siącach życia. Ta progresja objawów może być zahamowana poprzez en­zymatyczne terapie substytucyjne, znane od bardzo dawna. Powsta­ją jednak nowe terapie enzymatycz­ne dla poszczególnych chorób, dla których do tej pory nie było żadnej opcji, tak jak dla deficytu kwaśniej li­zosomalnej lipazy, dlatego dobrze by było, żeby były dostępne. Dla pacjen­ta dostęp do enzymatycznej terapii zastępczej oznacza żyć albo nie.

W ostatnim czasie dostępność do różnych terapii, również we wrodzo­nych wadach metabolizmu, bardzo się poprawiła. Na pewno jednak by­łoby dobrze, gdyby pojawiła się moż­liwość podawania nowych terapii enzymatycznych.
Kolejną rzeczą jeśli chodzi o cho­roby metaboliczne jest takie aktu­alizowanie zapisów programów le­kowych, aby były zgodne z obecną wiedzą, co dotyczy np. ograniczeń wieku leczonych pacjentów. Np. w chorobie Fabry’ego do leczenia doustnego czaperonem farmakolo­gicznym kwalifikowani są aktualnie pacjenci powyżej 16. r.ż., chociaż są już wyniki badań klinicznych obej­mujących pacjentów w wieku od 12 do 16 lat; więc dobrze by było, by właściwy program lekowy nawią­zał do obowiązującej charakterysty­ki produktu leczniczego, tzn. objął również tych pacjentów.

RED. PAWEŁ KRUŚ: W ostatnich latach stopniowo zmienia się sy­tuacja pacjentów z metabolicznymi chorobami rzadkimi w dostępie do nowych terapii (pojawiły się refundacje m.in. w chorobie Pompego, zespole Huntera). Czy postęp me­dycyny i stopniowe zmiany w sys­temie organizacji dają szanse na to, by kolejne populacje pacjentów z rzadkimi chorobami metabolicz­nymi miały zapewnione leczenie?

PROF. MIECZYSŁAW WALCZAK: Chciałbym bardzo podziękować panu ministrowi Adamowi Niedziel­skiemu za to, że udało się po wielu latach starań wprowadzić Plan dla Chorób Rzadkich. Powstała Rada ds. chorób rzadkich, dlatego jest szansa, że kolejne elementy związa­ne z tym planem zostaną wprowa­dzone. Oczywiście plan jest jeszcze bardzo ułomny, gdyż nie zawiera kwestii nauczania, opieki społecz­nej i socjalnej, poradnictwa zawo­dowego.

Chciałbym również podziękować ministrowi Maciejowi Miłkowskie­mu, gdyż tyle, ile zostało zrobione w ostatnim okresie, nie zostało zro­bione w ostatnich kilkunastu latach. W bardzo krótkim czasie wchodzą do refundacji nowe terapie. Sądzę, że będą pojawiały się kolejne. Jesz­cze kilka lat temu byliśmy w ogo­nie Europy, jeśli chodzi o dostęp do refundacji nowych terapii w choro­bach rzadkich. Obecnie Polska jest już w środku Europy, a sądzę, że wkrótce będziemy na szczycie.

Nowe możliwości diagnostyczne i terapeutyczne powodują, że nie tyl­ko w chorobach metabolicznych, ale także w innych chorobach rzadkich zostanie wprowadzonych do refun­dacji jeszcze więcej nowych terapii. W ostatnich 2-3 latach w chorobach rzadkich zrobiono więcej niż przez ostatnie dziesięciolecia. Żyjemy już w innym świecie. Chciałbym bardzo panu ministrowi podziękować, że w tym kierunku zmierzamy.

RED. PAWEŁ KRUŚ: A jak wygląda postęp w leczeniu chorób rzadkich z punktu widzenia pacjentów?

STANISŁAW MAĆKOWIAK: Pacjen­ci dostrzegają postęp, jaki ostatni­mi laty zaczął się realizować w lecze­niu chorób rzadkich, ale widzą też, że problemów nadal pozostaje spo­ro. Aż 92% organizacji pacjenckich zwraca uwagę na potrzebę wprowadzenia usprawnień i optymaliza­cji opieki, a zwłaszcza utworzenia ośrodków referencyjnych, modelu opieki koordynowanej oraz włącze­nia do procesu opieki fizjoterapeu­tów i rehabilitantów. 85% oczekuje poprawy w dostępie do nowocze­snych technologii lekowych, 83% wi­dzi konieczność poprawy dostępu do diagnostyki, głównie do badań genetycznych, ale również innych. 71% organizacji pacjenckich zwraca uwagę na potrzebę zmian organiza­cyjnych w zakresie edukacji lekarzy, przyznawania świadczeń pacjentom, wsparcia dla rodzin i opiekunów.

Problemem pozostaje wciąż sprawa komunikacji, przekazu informacji mię­dzy lekarzem a pacjentem. Pacjenci wi­dzą ogromną potrzebę w uzupełnieniu wiadomości na temat chorób rzad­kich wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, ale też innych środowisk ? czy to poprzez szkolenia, czy kampanie społeczne.
Wielu pacjentów po usłyszeniu diagnozy jest pozostawionych sa­mym sobie, błąkają się, po omac­ku szukając dalszych ścieżek. Taki przekaz powinien być systemowy, jasno określony, co usprawniłoby dalszy proces terapii, podobnie jak określenie ścieżek diagnostycznych dla chorób rzadkich czy stworzenie rejestru chorych wraz z dostępem do dokumentacji medycznej, co po­zwoliłoby na skorzystanie z wiedzy i doświadczeń innych lekarzy.

RED. KATARZYNA PINKOSZ: Pa­nie Ministrze, jakie są plany Mini­sterstwa Zdrowia, jeśli chodzi o dal­szy postęp zarówno w diagnostyce, jak i w dostępie do terapii w chorobach rzadkich?

MINISTER MACIEJ MIŁKOWSKI: Chciałbym podkreślić, że jeśli cho­dzi o choroby rzadkie, to w niektó­rych zakresach jesteśmy w czołów­ce w Europie, np. od wielu lat mamy europejski, światowy system badań przesiewowych noworodków; je­steśmy pod tym względem lidera­mi. Działa on od dawna perfekcyj­nie pod względem organizacyjnym. To najlepsza metoda diagnozowa­nia, wykrywa się w ten sposób 30 jednostek chorobowych, ostatnio w ramach przesiewu pojawiło się ba­danie w kierunku SMA.

W ostatnich latach dużo zosta­ło zrobione, jeśli chodzi o dostęp do badań genetycznych, przede wszyst­kim w onkologii, ale też w innych dziedzinach medycyny. Dużo jednak brakuje, jeżeli chodzi o dostęp do badań genetycznych w chorobach rzadkich ? poprawa w tej kwestii jest celem prowadzonych obecnie prac. Niedawno została zmieniona usta­wa o Funduszu Medycznym, dzięki której finansowanie badań genetycz­nych dla pacjentów do 18. r.ż. będzie miało miejsce w ramach Funduszu Medycznego. Wiele się dzieje pod tym względem.

Finansowanie jest zapewnione. Dzięki dobremu dostępowi do ba­dań możemy nie tylko pomóc pa­cjentom, ale też zaoszczędzić na wy­datkach na terapie czy niepotrzebne leczenie. Prace nad udostępnieniem badań genetycznych trwają: część z nich już została oceniona przez AOTMiT. Do rozwiązania pozostaje jednak określenie wskazań do wyko­nania badań.

Jeśli chodzi o finansowanie tech­nologii lekowych, to w ostatnich la­tach dużo się zmieniło, faktycznie wiele technologii lekowych zostało przyjętych do refundacji. Jednak de­cyzji negatywnych będzie sporo, wię­cej niż w innych chorobach, gdyż dowody naukowe często są słabe, nie najlepszej jakości, a osiągnięte punk­ty końcowe często mało istotne kli­nicznie. Za każdym razem decyzje dotyczące leczenia powinny być roz­patrywane indywidualnie, zwłaszcza że często koszty leczenia są bardzo wysokie, istotnie wyższe niż przyję­ty w Polsce koszt dodatkowego roku życia związanego z jego jakością. Tym bardziej też, że w większości przypadków leki w chorobach rzad­kich przyjmuje się do końca życia. Ich koszty są bardzo wysokie, nierzadko jest to pół miliona czy milion złotych rocznie, a w przypadku leków dopasowywanych do wagi pacjenta koszt rocznego leczenia może wynosić na­wet kilkadziesiąt mln rocznie na jed­nego pacjenta.

Terapie są kosztowne, dlatego bę­dziemy poszukiwać takich rozwią­zań, które byłyby z jak największą ko­rzyścią dla pacjentów. A jeśli chodzi o terapię, o której mówiły Panie Pro­fesor Anna Tylki-Szymańska i Jolan­ta Sykut-Cegielska, to cały czas toczą się prace w tym zakresie.

Widzimy też, że jest jeszcze bar­dzo dużo do zrobienia, jeśli chodzi o określenie standardów postępo­wania w chorobach rzadkich, po­wołanie ośrodków referencyjnych w sieciach referencyjnych.

PROF. WALDEMAR WIERZBA: Tech­nologiami sierocymi są też techno­logie lekowe w raku trzustki, np. irynotekan liposomowy stosowany w terapii 2 linii pacjentów z przerzu­tową postacią raka trzustki. Chciał­bym jednak zaznaczyć, że wraz z panią prof. Grażyną Rydzewską wdrożyliśmy jako jedyni w Polsce, a być może jako jedyni w tej części świata, najnowszą technologię w le­czeniu raka trzustki: tylko w naszym szpitalu operuje się choroby trzust­ki z wykorzystaniem robotyki da Vin­ci. To nasz wkład, jeśli chodzi o tech­niki sieroce.

DR N. MED. LESZEK KRAJ: Ktoś mógłby powiedzieć: jak to nowotwo­ry i choroby rzadkie, przecież to są choroby cywilizacyjne. 200 tys. za­chorowań oznacza, że co trzeci z nas zachoruje na chorobę nowotworo­wą. Jednak choroby nowotworowe to kilkaset różnych chorób, w tym ta­kie, które są rzadkie.

Pojawiły się nowoczesne tera­pie dla pacjentów z BRCA-zależnym rakiem trzustki, który dotyczy ok. 5-10% chorych, czyli 100-200 pa­cjentów. Mamy dostępne terapie, ale mamy trochę problemów z dia­gnostyką molekularną. W przypadku tego nowotworu jesteśmy przyzwy­czajeni do badania mutacji soma­tycznych, a tymczasem w tym progra­mie lekowym musimy badać mutacje geminalne, czyli zarodkowe, tzn. ba­damy krew. Dużo ośrodków ma wąt­pliwości, czy mogą to robić, bo to nie jest tkanka nowotworowa. Badania genetyczne wykonujemy u kilkudzie­sięciu osób rocznie, a powinniśmy u 1-2 tys. osób. Czy wynika to z pro­blemów organizacyjnych, czy niezrozumienia pewnych kwestii? Mimo że od 1,5 roku mamy procedurę refun­dacji metody diagnostycznej, lekarze nadal potrzebują informacji, jak dia­gnozować BRCA-zależny rak trzustki, jak pobierać materiał, jak rozliczać.

Dużym wyzwaniem w leczeniu tych nowotworów jest komplekso­wość rozumiana jako patrzenie na istniejące potrzeby jak na puzzle, którymi dysponujemy. Rak trzust­ki to jeden z najtrudniejszych nowo­tworów, z którymi przychodzi nam się zmierzyć. Te puzzle, którymi dys­ponujemy, to terapie sieroce: lipo­somalny irynotekan w 2 linii leczenia pacjentów z rakiem trzustki. Ta grupa pacjentów będzie przykładem takiej rzadkiej choroby, bo mówimy o zaledwie ok. 200-300 pacjentach rocznie. Irynotekan liposomalny sto­sowany w 2 linii leczenia raka trzustki to jedyny lek o udowodnionej w RBK skuteczności klinicznej, lek ten wy­dłuża życie pacjentów. Dane sprzed miesiąca pokazują, że terapia liposo­malnym irynotekanem także w 1 linii leczenia jest lepsza niż standardowe leczenie, którym dysponujemy w ra­mach programu lekowego. Chcieliby­śmy zaproponować pacjentom ten kolejny krok ? te apele będziemy powtarzać, bo kompleksowość, różno­rodność jest tym, czego potrzebuje­my we współczesnej onkologii.

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

PROF. WALDEMAR WIERZBA: Z mojego doświadczenia jako pierw­szego prezesa AOTMiT wiem, że nowe technologie, które wprowa­dzałem, choć na początku nie zapowiadały przełomu, z czasem oka­zywały się skuteczne, zwłaszcza dla ściśle zdefiniowanych grup chorych. Liposomalny irynotekan, rekomen­dowany w Polsce dla ok. 200-300 pacjentów z rakiem trzustki, jest je­dyną dla nich szansą i znamy już przypadki przedłużenia dzięki temu lekowi pacjentom życia o ponad rok, a nawet dłużej. Nie można pozba­wiać nikogo z tej nielicznej grupy szans na wydłużenie życia.

RED. PAWEŁ KRUŚ: Poproszę o wy­powiedź posłanki Barbary Dziuk na ten temat.

POSŁANKA BARBARA DZIUK: Kiedy pacjent słyszy diagnozę: rak trzustki, to jest dla niego dramatyczny komu­nikat. Doskonale znam to uczucie, kiedy ciężka choroba ? w moim przy­padku dramatyczny przebieg CO­VID-19 ? sprawia, że odczuwamy lęk przed utratą życia. Ja mam to szczę­ście, że dzięki wspaniałym lekarzom i terapii, która została wtedy wdrożo­na, jestem dzisiaj zdrowa i mogę wal­czyć o zdrowie dla pacjentów. Wiem, jak ten podarowany czas jest ważny.

Dla pacjentów onkologicznych do­stęp do szybkiej i nowoczesnej dia­gnostyki, a potem walka o każdy mie­siąc życia jest ogromną wartością, a każda dostępna metoda leczenia stanowi szansę i nadzieję na dłuż­sze życie. Każdy z nas zasługuje na tę szansę. Czasem są to miesiące, a czasem lata.

Pacjenci z rakiem trzustki są w szczególnie trudnej sytuacji. Przy­tłaczające statystyki nie pomagają im w tej nierównej walce. Są zdeter­minowani do walki, nie poddają się, sami szukają rozwiązań, śledzą roz­wój metod leczenia chirurgicznego i farmakologicznego. Wiem, że są świadomi istnienia terapii, z której nie mogą skorzystać, terapii, która wydłuży ich życie, leczenia o skutecz­ności potwierdzonej w badaniach kli­nicznych. Bardzo o nią proszą. A ja proszę w ich imieniu.

RED. PAWEŁ KRUŚ: Czy jest szansa, że zaawansowany rak trzustki stanie się chorobą przewlekłą, jak rak jeli­ta grubego?

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: Rak trzustki to może nie jest cho­roba rzadka, ale są grupy pacjen­tów, które są rzadkie. Rak trzustki to kilka tysięcy pacjentów rocznie. Niestety ten nowotwór jest bardzo późno rozpoznawalny. Reprezen­tuję inny biegun opieki nad pacjen­tem z rakiem trzustki niż dr Kraj: my zajmujemy się diagnostyką. Apelu­jemy o stworzenie ośrodków refe­rencyjnych, bo tylko w takich ośrod­kach rak trzustki będzie mógł być szybciej, lepiej diagnozowany oraz szybciej leczony, a nie jedynie ob­serwowany. Powinna być dostęp­na dobra diagnostyka z endosono­grafią endoskopową, która niestety wciąż jest metodą niedoszacowaną i niedocenianą, a to znakomita me­toda diagnostyczna w raku trzustki. W tych ośrodkach referencyjnych wszystko powinno być komplemen­tarne i pacjenci powinni mieć do­stęp do wszystkich terapii.

Pacjent z rakiem trzustki poza immunoterapią, która obejmuje za­ledwie 5% pacjentów w 1 linii te­rapii, jako leczenie podtrzymujące, nie ma obecnie leczenia w 2 linii o udowodnionej skuteczności kli­nicznej, a jest to zaledwie ok. 200–300 chorych, którzy jeśli nie od­powiedzą na terapię pierwszego wyboru, a wiemy, że prędzej czy później dojdzie do progresji cho­roby, to nie mają leczenia. Cuda w medycynie mogą się zdarzać, sami to obserwujemy także w cho­robach, gdzie przeżywalność liczy się w miesiącach. Mogę podać przy­kład pacjentki, u której 8 lat temu zdiagnozowano zaawansowanego raka trzustki. Ta pacjentka (młoda kobieta, skończyła studia, wychowuje dzieci) dziś cieszy się życiem ? dzięki temu, że otrzymała leczenie. Aczkolwiek wiemy, że średnie prze­życie w raku trzustki 5-letnie doty­czy tylko 3% chorych.

To są terapie dla naszych pacjen­tów. Przypomnę, że mamy ogrom­ny postęp w terapiach w nieswo­istych chorobach zapalnych jelit, mamy pacjentów, których trzeba było poprzednio operować, a te­raz są w stabilnej remisji. Przyłą­czam się do apelu o udostępnienie pacjentom z rakiem trzustki tera­pii 2 linii. Podam jeszcze przykład raka jelita grubego, gdzie przed laty wydawało się, że leczenie wy­dłuża życie o 2-3 miesiące. W tej chwili mówimy, że rak jelita grube­go jest chorobą przewlekłą. I to sta­ło się możliwe dzięki wprowadzaniu nowych terapii. Dlatego dajmy też szansę pacjentom z rakiem trzustki.

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

DR N. MED. LESZEK KRAJ: Rzeczy­wiście mamy tu magię statystyki. Je­śli mówimy o terapiach, które wy­dłużają medianę przeżycia o 2-3 miesiące, to wiemy, że u kogoś ta terapia nie przyniosła rezultatu, ale u innego zdziałała cuda. Pacjentów, którzy mieli przeżyć 2-3 miesiące, leczymy 2-3 lata. W większości tera­pii nie znamy czynników predykcyj­nych. Dopóki nie rozpoczniemy tej terapii, nie wiemy, czy jest ona sku­teczna u danego pacjenta.

PROF. MIECZYSŁAW WALCZAK: Je­śli ten program lekowy jest dobrze opracowany, to jestem przekona­ny, że zespół przy panu ministrze to rozpatrzy, biorąc pod uwagę do­wody naukowe, takie jak pozytywna opinia AOTMiT.

MINISTER MACIEJ MIŁKOWSKI: Nie mogę się wypowiadać, bo we wrześniu ubiegłego roku wydałem decyzję negatywną. Obecnie jest w drugiej instancji, to jest postępo­wanie typowo administracyjne.

RED. KATARZYNA PINKOSZ: Ja­kie są jeszcze potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi?

PROF. MIECZYSŁAW WALCZAK: Choć dostęp do diagnostyki i lecze­nia chorób rzadkich znacznie się poprawił i nadal się poprawia, jesz­cze sporo brakuje, aby było bardzo dobrze. Istotna jest poprawa do­stępu do diagnostyki genetycznej, tym bardziej że nawet 80% chorób rzadkich może być uwarunkowane genetycznie. Za niezbędne uważam stworzenie specjalistycznych cen­trów referencyjnych, w których pa­cjent miałby zapewnioną komplek­sową opiekę nie tylko tę medyczną, ale też psychologiczną, socjalną, prawną, rehabilitacyjną. W takim zespole powinni się znaleźć specja­liści z różnych dziedzin, np. w moim zespole mamy pediatrów, specjalistów chorób wewnętrznych, nefro­logów, również dziecięcych, neuro­logów, genetyków, specjalistów od chorób metabolicznych i innych.

W Narodowym Planie dla Cho­rób Rzadkich, który został uchwa­lony w zeszłym roku, ujęto wyłącz­nie aspekty medyczne, nie udało się umieścić aspektów związanych z edukacją czy pomocą społeczną. Nad tym musimy teraz popraco­wać.

Edukacja powinna objąć także lekarzy podstawowej opieki zdro­wotnej, dla nich należałoby orga­nizować szkolenia, kursy, ale też edukować powinniśmy całe społeczeństwo.

Na podkreślenie zasługuje spra­wa badań przesiewowych noworod­ków. Takimi badaniami jest obję­tych ponad 30 chorób rzadkich. Tu szczególne miejsce zajmują badania w kierunku SMA. Mamy je zorganizo­wane najlepiej w całej Europie.

PROF. WALDEMAR WIERZBA: Wie­rzę, że krok po kroku, systematycz­nie, sytuacja pacjentów z choroba­mi rzadkimi będzie się poprawiać, choć naprawdę nie jest to ani łatwy, ani do końca rozpoznany temat.

KOMENTARZE EKSPERTÓW:

PROF. JOLANTA SYKUT-CEGIELSKA, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej:

Niedobór lizosomalnej kwaśniej lipazy (LAL-D)to wrodzona wada metabolizmu związa­na głównie ze spichrzaniem we­wnątrz lizosomów, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jej przyczyną jest zmiana w genach, która po­woduje zaburzenie aktywności enzymu kwaśnej lizosomalnej li­pazy. Występuje w dwóch posta­ciach: pierwsza, zwana też choro­bą Wolmana, jest bardzo ciężka ? dziecko często już po urodze­niu jest w złym stanie. Bez lecze­nia dzieci nie przeżywają pierwszych miesięcy życia.

Większość przypadków deficy­tu enzymu kwaśnej lizosomalnej lipazy manifestuje się jednak kli­nicznie później, u starszych dzieci i u dorosłych. Ta postać jest nazy­wana chorobą spichrzania estrów cholesterolu. Objawami są głów­nie powiększenie wątroby, zabu­rzona jej funkcja oraz zaburzenia lipidowe (dyslipidemia). Choroba ma charakter postępujący, dla­tego nawet jeśli ujawnia się póź­niej, to należy się spodziewać postępującej dysfunkcji narządów, przede wszystkim wątroby. Poja­wiają się też odchylenia w meta­bolizmie lipidów: zbyt dużo cho­lesterolu LDL, obniżona frakcja HDL (tj. frakcja chroniąca przed miażdżycą), często podwyższenie triglicerydów. Może to prowadzić do niepożądanych zdarzeń sercowo-naczyniowych. Trudno ocenić, jaki będzie przebieg choroby u każ­dego pacjenta, wiemy jednak, że choroba ma przebieg postępujący, dlatego należy ją leczyć, jeśli to moż­liwe. Im wcześniej zostanie włączo­ne leczenie, tym lepsze będą jego efekty, nawet jeśli w chwili rozpoczę­cia leczenia choroba nie jest jeszcze pełnoobjawowa.

Enzymatyczna terapia zastępcza w niedoborze lizosomalnej kwa­śniej lipazy jest stosunkowo nowa na świecie. Okazała się skuteczna w późnej postaci LAL-D, czyli w cho­robie spichrzania estrów choleste­rolu. Natomiast do niedawna uwa­żało się, że choroba Wolmana to jest wręcz wyrok dla dziecka. Z ba­dań przeprowadzanych nad sebe­lipazą alfa (czyli enzymatyczną te­rapią zastępczą) wynika jednak, że jej podawanie może przynosić efek­ty także w chorobie Wolmana. Pro­blem polega na tym, że choroba ujawnia się bardzo wcześnie, tuż po urodzeniu, i często ma przebieg gwałtowny (obfite wymioty, biegun­ki, powiększenie wątroby, śledzio­ny, anemia, zwapnienia w nadner­czach). Jeśli jednak zdiagnozuje się ją w odpowiedniej chwili i odpo­wiednio wcześnie włączy leczenie, to istnieje szansa, żeby chorobę za­trzymać.

Niedobór lizosomalnej kwaśnej li­pazy to choroba rzadka, nawet ulta­rzadka: według światowych wyliczeń częstość zachorowań to od 1:40 000 do 1:300 000 urodzeń. Są to jednak tylko szacunki, ponieważ większość przypadków nie jest rozpoznawa­nych. W przypadku późnej manife­stacji choroby nie daje ona długo objawów. Gdy dochodzi do zawa­łu serca, udaru mózgu, to często za przyczynę uważa się wysokie stęże­nie cholesterolu, myśli się o hiper­cholesterolemii rodzinnej, nie szuka się jednak przyczyny głębiej, bo nie­wielu lekarzy wie o istnieniu takiej choroby. Żeby obniżyć ryzyko serco­wo-naczyniowe, zawału, udaru czę­sto podejmuje się leczenie objawo­we, podaje leki przeciwmiażdżycowe. Jednak niesie ono również ryzyko działań niepożądanych, a u dzie­ci większość tego typu leków jest przeciwwskazana. Ponadto LAL-D może prowadzić do włóknienia wą­troby, z marskością włącznie ? i te objawy również zwykle nie są kore­lowane z LAL-D.

Powodem jest mała znajomość tej choroby wśród lekarzy, którzy dlatego bardzo rzadko zlecają bada­nia w jej kierunku. Nawet jednak jeśli pomyśleliby o LAL-D, to problemem jest diagnostyka: badania enzyma­tyczne są kosztowne, czasochłonne. Na pewno sytuację poprawiłby lep­szy dostęp do badań enzymatycz­nych z krwi, do badań z użyciem ?su­chej? kropli krwi (które dziś można wykonać właściwie tylko za granicą), a także do badań molekularnych, np. metodą sekwencjonowania następ­nej generacji.

PROF. DR HAB. N. MED. ANNA LATOS-BIELEŃSKA, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu:

W związku z ogromnym postępem w gene­tyce zmienia się medycyna, która staje się w coraz większym stopniu medycyną geno­mową. Badania genetyczne są niezbędną częścią diagnostyki wielu chorób i podstawą terapii ce­lowanej, a ogólnie mówiąc: podstawą medycyny perso­nalizowanej.

Dwie wielkie grupy pacjentów potrzebują diagnostyki genetycznej w sposób szczególny ? są to chorzy z nowo­tworami (także osoby zdrowe z obciążonym nowotwora­mi wywiadem rodzinnym) oraz chorzy z chorobami rzad­kimi. Dostęp do badań genetycznych jest bardzo mocno akcentowany zarówno w Narodowej Strategii Onkolo­gicznej, jak i w Planie dla Chorób Rzadkich. Obserwuje­my skokowy wzrost zapotrzebowania na diagnostykę ge­netyczną.

Obie te grupy pacjentów potrzebują zwłaszcza wyso­koprzepustowych badań genomowych. W diagnostyce genetycznej w chorobach rzadkich są to porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) oraz sekwencjonowanie następnej generacji ? panele celowa­ne NGS i WES. Obydwa badania zostały już pozytywnie ocenione przez AOTMiT.

Pozostając przy diagnostyce genetycznej chorób rzad­kich należy podkreślić, że 6-8% populacji zachoruje na chorobę rzadką oraz że 80% chorób rzadkich to choro­by genetyczne, zatem zapotrzebowanie na badania gene­tyczne w tej grupie chorych jest naprawdę duże.

Diagnostyka genetyczna chorób rzadkich z wykorzysta­niem wysokoprzepustowych badań genomowych wy­maga laboratoriów wyposażonych w nowoczesny sprzęt oraz zatrudniających wysokiej klasy specjalistów, a wynik badania musi być interpretowany przez lekarza w kontek­ście rodowodowo-klinicznym.

Optymalna organizacja badań genetycznych u chorych na choroby rzadkie:

? wprowadzenie do koszyka świadczeń gwarantowanych aCGH i NGS (2023);

? certyfikacja laboratoriów prowadzących wysokoprze­pustowe badania genomowe (2023) i nadzór nad tymi laboratoriami;

? wyposażenie wybranych laboratoriów genetycznych w sprzęt do wysokoprzepustowych badań genomo­wych (2024);

? udostępnienie badań genetycznych nie tylko porad­niom genetycznym prowadzącym diagnostykę chorób rzadkich, ale także ośrodkom eksperckim dla chorób rzadkich (2023);

? zabezpieczenie wysoko wykwalifikowanej kadry prowa­dzącej diagnostykę genetyczną ? są to specjaliści labo­ratoryjnej genetyki medycznej, specjaliści medycznej genetyki molekularnej (nowa specjalizacja!) oraz dia­gności laboratoryjni i absolwenci biotechnologii, biolo­gii, genetyki i biomedycyny;

? pielęgniarka genetyczna (nowa specjalizacja dla magi­strów pielęgniarstwa) wraz z nowym rodzajem świad­czenia ? wizytą u pielęgniarki genetycznej;

? lekarze specjaliści genetyki klinicznej (opracowany cał­kowicie nowy program tej specjalizacji, przygotowujący do medycyny genomowej);

? rekomendacje dotyczące diagnostyki genetycznej cho­rób rzadkich (przygotowane przez PTGC i Zespół KK w dziedzinie genetyki klinicznej w ramach Rady ds. Chorób Rzadkich);

? konsylia lekarskie z udziałem genetyków klinicznych i laboratoryjnych;

? nowe rodzaje wizyt lekarskich: pierwszorazowa wizy­ta pacjenta z podejrzeniem choroby rzadkiej, telewi­zyta orphanowska (nadanie kodu ORPHA i zgłosze­nie do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich), wizyta zamykająca diagnostykę genetyczną (opracowanie wyniku w kontekście rodowodowo-klinicznym, pora­da genetyczna, wydanie zaleceń dotyczących dalszej opieki medycznej, opracowanie karty informacyjnej).

Istotną sprawą jest również ustawa o testach gene­tycznych, która ureguluje rynek badań genetycznych w Polsce i zapewni pacjentom wysoką jakość badań genetycznych i bezpieczeństwo w korzystaniu z diagnosty­ki genetycznej.

Artykuł Optymalny model diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Polsce pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rok temu został przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich, nad którym prace trwały kilkanaście lat. Jak dziś wygląda jego realizacja?

Efekty będą widoczne już za kilka miesięcy ? mówi prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Zespołu Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.

Jak obecnie przebiegają prace nad Planem dla Chorób Rzadkich?

W maju została powołana Rada ds. Chorób Rzadkich; jako Rada spotykamy się raz w miesiącu, natomiast właściwe prace toczą się w Zespołach Ekspertów: jest ich siedem. Łącznie nad wdrożeniem Planu dla Chorób Rzadkich pracuje ponad 60 osób, wliczając w to członków Rady ds. Chorób Rzadkich, Rady Naukowej ds. Rejestrów Chorób Rzadkich (przewodnicząca: Prof. Krystyna Chrzanowska), Rady Naukowej ds. Platformy Informacyjnej ?Choroby Rzadkie? (przewodnicząca: Prof. Anna Kostera-Pruszczyk) oraz pozostałych ekspertów, a także przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, Centrum E-Zdrowia, ABM, NFZ i in.

Odbyło się już kilkadziesiąt spotkań w grupach ekspertów, spotkania odbywają się nawet kilka razy w tygodniu. Od razu bardzo intensywnie przystąpił do pracy zespół Centrum E-Zdrowia, ponieważ w Planie dla Chorób Rzadkich jest wiele elementów wymagających przygotowania infrastruktury  informatycznej. Chcielibyśmy, żeby chorzy na choroby rzadkie i ich rodziny jak najszybciej pozytywnie odczuli, że Plan dla Chorób Rzadkich wchodzi w życie. Zmiana na lepsze będzie zauważalna, kiedy poprawi się dostęp do informacji na temat chorób rzadkich i gdy poprawi się diagnostyka chorób rzadkich, szczególnie diagnostyka genetyczna.

Trwają intensywne prace nad przygotowaniem Platformy Informacyjnej ?Choroby Rzadkie?, na której mają się znaleźć obszerne i wiarygodne informacje dotyczące chorób rzadkich. Będzie to kompendium wiedzy ? zarówno pacjenci jak lekarze znajdą tu wszystkie potrzebne informacje na temat chorób rzadkich. Niektóre elementy zostaną przygotowane i dostępne jeszcze w tym roku, a właściwa Platforma powstanie w pierwszym kwartale przyszłego roku. Platforma zawierać będzie tak wiele informacji, że będzie musiała być rozbudowywana stopniowo. 

Priorytetem, jeśli chodzi o Plan, jest poprawa diagnostyki chorób rzadkich, a biorąc pod uwagę fakt, ze 80% chorób rzadkich to choroby genetyczne, poprawa diagnostyki genetycznej z zastosowaniem wysokoprzepustowych badań genomowych, jak metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) oraz sekwencjonowanie nowej (następnej) generacji (NGS) ? panele celowane NGS oraz sekwencjonowanie całego eksomu (WES). Zależy nam na tym, żeby wymienione nowoczesne metody diagnostyki genetycznej były dostępne dla pacjentów i w pełni refundowane od drugiego kwartału przyszłego roku. Zarówno pacjenci, jak i lekarze bardzo na to czekają.

Trwają też intensywne prace nad rejestrem chorób rzadkich. Rejestry kliniczne dotyczące określonej grupy chorób rzadkich lub pojedynczej choroby rzadkiej będą prowadzone przez ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich. Będzie również stworzony jeden ogólnopolski rejestr epidemiologiczny dotyczący chorób rzadkich, w którym znajdą się wszystkie choroby rzadkie. Kolejna sprawa, nad którą pracują Zespoły Eksperckie, to ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich ? tu potrzebne są odpowiednie akty ustawodawcze.

Jakie zmiany legislacyjne są konieczne dla funkcjonowania Planu?

Plan jest katalizatorem zmian legislacyjnych; to bardzo dobrze, gdyż wiele kwestii wymagało uporządkowania, co jest szczególnie ważne w przypadku  chorób rzadkich. Przykładowo dla zapewnienia właściwej jakości diagnostyki genetycznej potrzebna jest ustawa o testach genetycznych. Kolejna sprawa to zapewnienie kadr dla diagnostyki genetycznej, zwłaszcza tej z zastosowaniem sekwencjonowania nowej generacji. W tym zakresie odnotować należy bardzo ważny krok naprzód ? jest to utworzenie nowej specjalizacji ?medyczna genetyka molekularna? dla biotechnologów i biologów, którzy dzięki temu będą mieli uprawnienia do prowadzenia diagnostyki genetycznej. Zwłaszcza biotechnolodzy medyczni i biolodzy molekularni są do tego przygotowywani już podczas studiów. Został już powołany zespół ds. programu nowej specjalizacji. Cieszymy się, że ta grupa będzie mogła robić specjalizację i samodzielnie wykonywać badania. Odpowiedni zapis znalazł się w ustawie o medycynie laboratoryjnej. 

Kiedy pacjenci będą widzieć efekty prac?

Jak wspomniałam, pracujemy bardzo intensywnie w wielu obszarach: stworzenia platformy informacyjnej, rejestrów, poprawy diagnostyki. Prace posuwają się szybko do przodu, również dzięki bardzo dobrej współpracy Rady ds. Chorób Rzadkich i Ministerstwa Zdrowia. Bardzo dobra współpraca Ministerstwa Zdrowia i Zespołu kierowanego przez prof. Krystynę Chrzanowską była już na etapie przygotowania Planu dla Chorób Rzadkich w latach 2020-21, a teraz, na etapie wdrażania Planu, duże zaangażowanie Ministerstwa Zdrowia jest jeszcze ważniejsze i ono rzeczywiście jest. Również Członkowie Rady, chociaż mają wiele zawodowych obciążeń, pracują przy wdrażaniu Planu z wielkim zaangażowaniem. Pacjenci z chorobami rzadkimi są dziś w innej sytuacji niż 5-10 lat temu, jest zupełnie inna świadomość chorób rzadkich. Jest w tym też ogromna zasługa organizacji pacjentów.

Rada ds. Chorób Rzadkich działa od nieco ponad 4 miesięcy, Zespoły Ekspertów od niespełna dwóch, na razie efekty naszej pracy są jeszcze mało dostrzegalne w odbiorze społecznym, jednak jesteśmy na dobrej drodze i już za kilka miesięcy efekty naszych prac będą widoczne.

Prof. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM w Szczecinie, Przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.

Jakie obecnie są prowadzone najważniejsze prace, jeśli chodzi o realizację Planu?

Prace są prowadzone wielokierunkowo, przede wszystkim dzięki ogromnemu zaangażowaniu ekspertów, w tym przede wszystkim prof. Anny Latos-Bieleńskiej, przewodniczącej Rady. Jeśli chodzi o diagnostykę, to przede wszystkim kwestia poszerzenia możliwości diagnostyki genetycznej ? ok. 80 proc. chorób rzadkich to choroby uwarunkowane genetycznie. Dzięki poprawie dostępności do badań genetycznych w wielu przypadkach będzie możliwe wcześniejsze rozpoznanie. Do tej pory trwało to bardzo długo: nawet ponad 5 lat od pierwszych objawów. Często pacjenci trafiali do ośrodków specjalistycznych w zaawansowanym stadium, już z licznymi powikłaniami.  A wiadomo, że im wcześniej zostanie wprowadzone leczenie, tym będzie ono bardziej skuteczne.

Drugą kwestią jest wprowadzenie rejestrów poszczególnych chorób rzadkich, żeby wiedzieć, jak duża liczba osób cierpi na dane schorzenie. Umożliwia to ocenę epidemiologiczną, a z drugiej strony pomaga w określeniu potrzeb, m.in. w zakresie kadry, odpowiedniej liczby ośrodków leczenia.

Kolejną kwestią są tzw. ?paszporty? pacjentów chorujących na choroby rzadkie, dzięki czemu lekarz w każdym miejscu w Polsce będzie wiedział, na jaką chorobę podstawową choruje pacjent, jak postępować, gdy coś nagle się wydarzy, jak można pomóc w przypadku zagrożenia życia.

Wreszcie kwestia leczenia: od momentu wprowadzenia Planu dla Chorób Rzadkich coraz częściej podkreślana jest potrzeba ich leczenia celowanego ? oczywiście wtedy, gdy jest ono możliwe. Powstają i będą powstawały kolejne centra referencyjne, w których będzie można prowadzić diagnostykę. Niezwykle ważne jest, żeby później leczenie było prowadzone z użyciem tych najbardziej nowoczesnych metod

Pacjenci z chorobami rzadkimi już nie mogą czekać ? mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, członek Rady ds. Chorób Rzadkich

Jak ocenia Pan realizację Planu dla Chorób Rzadkich?

Plan dla chorób Rzadkich to duże przedsięwzięcie, jest wiele zadań do zrealizowania. Cieszmy się, że jest duże zrozumienie ze strony Ministerstwa Zdrowia, trzeba jednak przyspieszyć prace, gdyż niepokojące jest to, że zostały przekroczone wszystkie harmonogramy. Najważniejszym elementem jest czas ? pacjenci nie mogą czekać na te rozwiązania: już czekali przez wiele lat na powstanie Planu, a teraz, skoro on już jest, to trzeba go realizować, zgodnie z zapisami harmonogramu.

Budujące jest to, że aktualnie, dzięki zaangażowaniu wielu ekspertów, szczególnie Przewodniczących Zespołu ds. Chorób Rzadkich, pani prof. Anny Lasos-Bieleńskiej oraz pani prof. Anny Kostery-Pruszczyk, prace toczą się bardzo intensywnie. Widzimy też duże zaangażowanie ze strony Ministerstwa Zdrowia, szczególnie ze strony  p. dyr. Dominiki Janikszewskiej-Kajka.

Niestety, widzimy też sporo niemocy urzędniczej ? skoro jest harmonogram, są wyznaczone konkretne terminy do realizacji poszczególnych zadań, to trzeba ich przestrzegać. Niestety, jest spore opóźnienie. Rozumiemy sytuację związaną z pandemią COVID-19, jednak konieczne jest przyspieszenie. Pamiętajmy o tym, że pacjenci ze swoimi chorobami nie mogą czekać.

Co najbardziej niepokoi pacjentów?

Niepokojące jest też to, że do tej pory nie zostały podjęte docelowe rozwiązania związane z tworzeniem ośrodków eksperckich. Zgodnie z Planem ośrodkom eksperckim, które znajdują się w międzynarodowych sieciach, można od razu nadać status centrum eksperckiego (termin w Planie: do XII 2021).

Nie chodzi tu jedynie o status ośrodka, ale zgodnie z zapisami Planu, wiązałoby się to z wyższym finansowaniem świadczeń, ponieważ są tam leczeni najtrudniejsi pacjenci, co wymaga zwiększonej puli środków, a po drugie powinni tam pracować odpowiednio wynagradzani, najlepsi eksperci.  Niestety do tej pory nie wprowadzono takiego rozwiązania, które zapewniłoby utworzenie sieci ze statusem ośrodków eksperckich w chorobach rzadkich (termin: VI 2022).

Kolejne to kwestie związane z projektem nowelizacji ustawy refundacyjnej w kontekście refundacją nowych leków. W Planie dla Chorób Rzadkich określono, że do oceny leków w procesie refundacyjnym mają zostać opracowane procedury refundacyjne z wykorzystaniem analizy wielokryterialnej. Podobne rozwiązania dotyczące analizy wielokryterialne przy ocenie w procesie refundacyjnym leków w chorobach rzadkich są zawarte Polityce Lekowej Państwa. Dokument ten, jak również Plan dla Chorób Rzadkich, zostały przyjęte przez rząd w drodze uchwał i są obowiązujące. Pomimo to w najnowszym projekcie nowelizacji ustawy refundacyjnej znalazł się niepokojący zapis, iż ?Mnister właściwy do spraw zdrowia odmawia wydania decyzji o objęciu refundacją dla leku lub środka spożywczego specjalnego przeznaczenia żywieniowego, jeżeli wysokości progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość, przekracza sześciokrotność Produktu Krajowego Brutto na jednego mieszkańca?.

Gdyby taki zapis został przyjęty, wiele terapii nie weszłoby do refundacji, a wiele z tych, które są realizowane, nie mogłoby uzyskać decyzji o przedłużeniu na kolejne lata. Taki zapis uniemożliwiłby ministrowi podejmowanie decyzji refundacyjnych dla kosztownych leków i wykluczył możliwość ich dostępu dla wszystkich pacjentów chorych na choroby rzadkie.

W 2021 roku została przyjęta Ustawa o Funduszu Medycznym która ma na celu zapewnienie dodatkowych środków przeznaczonych m. in. na refundację leków, by dawać szansę pacjentom z chorobami rzadkimi, których leczenie jest kosztowne i nie jest możliwa refundacja leków w ramach normalnej procedury.

Niepokoi nas też kwestia platformy informacyjnej ?Choroby Rzadkie?. W Planie dla Chorób Rzadkich jest zapis dotyczący budowy Platformy Informacyjnej ?Choroby Rzadkie?, będącej wiarygodnym i kompleksowym źródłem wiedzy klinicznej, naukowej i organizacyjnej dotyczącej chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej. Propozycje tymczasowego utworzenia zastępczych rozwiązań w tym zakresie uważamy za nieakceptowalne. Mamy doświadczenie w tworzeniu rozwiązań prowizorycznych które na lata blokują powstanie rozwiązań docelowych, a takie są założone w Planie dla Chorób Rzadkich.

Posłanka Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich:

Bardzo się cieszę, że udało się stworzyć strategię dla chorób rzadkich. Znajdujemy się naprawdę w bardzo ważnym momencie, w którym choroby rzadkie zaczynają być traktowane w Polsce priorytetowo. W ubiegłym roku został ogłoszony Plan dla Chorób Rzadkim, w tym roku powstała Rada ds. Chorób Rzadkich, w której skład wchodzi wielu znakomitych ekspertów, a która ma czuwać nad realizacją Planu. Cieszę, że prace się toczą, są bardzo intensywne, choć wszyscy zdajemy sobie sprawę z ogromu wyzwań, które są przed nami. To m.in. kwestia diagnostyki ? wielu pacjentów latami chodziło od lekarza do lekarza, od ośrodka do ośrodka, szukając diagnozy. Wiem, że toczą się intensywne prace, by umożliwić w tych przypadkach, gdy to jest konieczne, diagnostykę genetyczną ?znacznie przyspieszy ona postawienie prawidłowej diagnozy.

Drugą rzeczą są ośrodki referencyjne, w których osoba z chorobą rzadką będzie mogła mieć postawioną diagnozę i zostanie ukierunkowane jej leczenie: każdy pacjent jest inny, są inne rekomendacje dotyczące jego terapii. W przypadku wielu chorób rzadkich nie ma leczenia przyczynowego, dlatego ważne jest też, żeby pacjent był otoczony kompleksową opieką, miał dostęp np. do właściwej rehabilitacji.

Kolejna kwestia to kwestia dostępu do innowacyjnych leków ? tu sytuacja się poprawia, m.in.dzięki utworzeniu Funduszu Medycznego, który ma pomóc w refundacji innowacyjnych terapii, często bardzo kosztownych. Już wiele się dzieje, pierwsze terapie w ramach Funduszu Medycznego zostały udostępnione, na pewno ta kwestia będzie się rozwijać.  Pacjenci chorujący na choroby rzadkie muszą by dobrze zaopiekowani. Cieszę się, że mogę w tym projekcie uczestniczyć, pomagać, ponieważ dla mnie działalność na rzecz pacjentów to filar mojej pracy w Komisji Zdrowia.

Plan dla Chorób Rzadkich został po to stworzony, żebyśmy mogli podejść kompleksowo do wszystkich działań związanych z chorobami rzadkimi. Bardzo się cieszę, że toczy się bardzo dobry dialog między pacjentami, ekspertami a Ministerstwem Zdrowia. Coraz więcej leków w chorobach rzadkich pojawia się w refundacji, co jest bardzo ważne dla pacjentów, którzy jeszcze nie tak dawno musieli sami zabiegać o leczenie, np. poprzez zbiórki publiczne. Dziś to się zmienia: jest Fundusz Medyczny, są eksperci, jest coraz bardziej dostępna diagnostyka. Sytuacja osób z chorobami rzadkimi i ich rodzin w Polsce poprawia się i mam nadzieję, że będzie coraz lepsza ? właśnie dzięki realizacji Strategii dla Chorób Rzadkich. W tej bardzo trudnej i złożonej diagnostyce, a później w kompleksowej opiece nad pacjentami z chorobami rzadkim jest jeden najważniejszy cel: poprawić komfort życia, a tym samym minimalizować ból i cierpienie oraz dawać nadzieję oraz siły w pokonywaniu codziennych wyzwań.  

Artykuł Debata Świata Lekarza: Plan dla Chorób Rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Efektywność działań organizacji pacjenckiej zależy od determinacji jej członków, zaangażowania liderów oraz możliwości poświecenia czasu na działania niezbędne do załatwienia wspólnych potrzeb. Taka organizacja stara się zabezpieczyć doraźne potrzeby swoich członków, a następnie patrzy na cele długofalowe. Im bardziej prężna organizacja, z bogatszym doświadczeniem, tym działania w większym stopniu stają się systemowe niż doraźne ? mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.

Dziś mamy, tak się przynajmniej wydaje, całkiem sporo różnych organizacji pacjenckich, towarzystw, stowarzyszeń. Jak postrzegają je sami pacjenci, na ile są im przydatne?

Zacznę może tak bardziej ogólnie, od omówienia, jaka w ogóle była geneza takich organizacji. Na początku zwykle jest to grupa osób, które spotykają się pod gabinetami lekarzy, szukając pomocy dla swoich chorych dzieci, wymieniają się doświadczeniami dotyczącymi diagnostyki, leczenia, dostępności do świadczeń, leków czy rehabilitacji. Kiedy okazuje się, że sami w pojedynkę nie są w stanie uzyskać tego, czego potrzebują ich chore dzieci, próbują się w jakiś sposób zorganizować, aby pomóc sobie wzajemnie. Widzą, że jedyną szansą jest współdziałanie, bo razem można więcej. To pierwszy krok do podjęcia decyzji o utworzeniu stowarzyszenia. Efektywność działań takich organizacji zależy od determinacji ich członków, zaangażowania liderów oraz możliwości poświecenia czasu na działania niezbędne do załatwienia wspólnych potrzeb. Trzeba pamiętać, że ci ludzie obciążeni są koniecznością opieki nad swoimi chorymi dziećmi, a dodatkowo stałą walką o zapewnianie świadczeń medycznych czy leków. Taka organizacja stara się zabezpieczyć doraźne potrzeby swoich członków, a następnie patrzy na cele długofalowe. Im bardziej prężna organizacja, z bogatszym doświadczeniem, tym działania w większym stopniu stają się systemowe niż doraźne.

Pan też zaczynał od takiego ?gabinetowego stowarzyszenia?.

Kiedy ok. 30 lat temu u mojej córki zdiagnozowano fenyloketonurię, nie było jeszcze takich możliwości terapeutycznych jak dziś. Praktycznie nie było żadnych informacji o tej chorobie ani możliwości ich pozyskania. Proszę pamiętać, że to był czas bez internetu, telefonów komórkowych itp. Informacje o chorobie, możliwościach leczenia czy dostępności do leków zdobywaliśmy sami, z przypadkowych źródeł (przedruki z tłumaczeń niemieckich i amerykańskich artykułów).

W tamtych czasach szansę na normalny rozwój chorego dziecka dawały wiedza i odpowiednia zasobność portfela rodziców. Brak akceptacji na taką nierówność w szansach na normalne leczenie dzieci powodował ogromną frustrację u mojej żony oraz poszukiwanie rozwiązań, by zmienić tę sytuację. Taką szansę widzieliśmy we wspólnym działaniu. Z inicjatywy mojej żony Małgorzaty utworzyliśmy stowarzyszenie mające na celu samopomoc dla naszych chorych dzieci. Na początku to była grupa 15-osobowa ? ?znajomych spod gabinetu?, bo tyle osób było trzeba do rejestracji stowarzyszenia, ale z biegiem czasu, wraz z nabieraniem doświadczenia w działaniach na rzecz naszych dzieci oraz uczeniem się możliwości wpływu na rozwiązania systemowe, grupa naszych członków się rozrastała. Stowarzyszenie stale rosło, ponieważ ciągle było i jest wiele problemów, z którymi borykają się rodzice dzieci chorych. Te problemy nie są rozwiązywane systemowo, a szansę na pomoc w tej kwestii rodzice widzą w stowarzyszeniu.

Nasze Stowarzyszenie Ars Vivendi, po 22 latach działania, liczy obecnie ponad 700 członków i pomaga chorym na fenyloketonurię i inne rzadkie choroby metaboliczne.

Ta liczba członków wskazuje na to, że w dalszym ciągu istnieje wiele niezaspokojonych potrzeb zarówno medycznych, jak i socjalnych tej grupy chorych, szczególnie chorych na ultrarzadkie choroby metaboliczne.

Do czego konkretnie sprowadza się działalność organizacji pacjenckich, bo, jak już Pan wspomniał, to nie tylko działania doraźne.

Rodzice, którzy słyszą diagnozę, dowiadują się, że ich dziecko jest chore na rzadką lub ultrarzadką chorobę, doświadczają ogromnej traumy, są w szoku. Z reguły są pozostawieni sami sobie. Najczęściej jest tak, że personel medyczny nie ma czasu, by odpowiednio się nimi zaopiekować, wytłumaczyć, co dalej. My jesteśmy po to, żeby nie pozostawali w tej bezsilności sami. I niekoniecznie musi to oznaczać dostęp do diagnozy, do leku itp. Czasami wystarczy dobre słowo, uspokojenie, przekazanie w odpowiedniej formie niezbędnych informacji i danie nadziei na przyszłość.

Naszą rolą jest więc informowanie, edukowanie, pokazywanie dróg dostępu do nowoczesnej diagnostyki i terapii, a jeśli trzeba ? wsparcie i pomoc w załatwianiu tego dostępu.

Trzeba pamiętać, że na opisanych i zdiagnozowanych dotychczas ponad 8000 chorób rzadkich leczenie farmakologiczne jest dostępne jedynie w ok. 5% jednostek chorobowych. W pozostałych chorobach rzadkich nie ma takiej oferty ? jest wyłącznie możliwość leczenia doraźnego i rehabilitacji.

Ostatnie trzy lata to wyraźny wzrost refundacji leków dla chorych na choroby rzadkie. Zapewnienia ministra Macieja Miłkowskiego o wysiłkach nad szerszym dostępem do refundacji leków sierocych napawają nadzieją. Oczywiście jest jeszcze dużo do zrobienia, do nadrobienia w stosunku do innych krajów, ale jest już zdecydowanie lepiej.

W ostatnich latach bardzo zwiększył się poziom wiedzy dotyczącej chorób rzadkich i myślę, że my, organizacje pacjenckie, mamy w tym niemały udział. Kampanie edukacyjne, informowanie o obecności w społeczeństwie chorych na choroby rzadkie przyczyniają się do poznawania problemów tych osób i inicjowania działań zmierzających do ich rozwiązania.

W ostatnim roku naszym ogromnym sukcesem było przyjęcie przez rząd Planu dla Chorób Rzadkich. To dokument, którego wdrożenie da szanse na zapewnienie kompleksowej opieki dla chorych na choroby rzadkie. Widząc zmiany zachodzące w ciągu ostatnich lat, jestem dobrej myśli.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Stanisław Maćkowiak: Rola organizacji pacjenckich w diagnostyce chorób rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Podczas posiedzenia 3 sierpnia 2021, Komisja Zdrowia Senatu RP dyskutowała nad bezpieczeństwem lekowym Polski w świetle nowelizacji ustawy refundacyjnej oraz możliwościach wdrożenia opieki farmaceutycznej w aptekach.

Obrady prowadziła Pani Senator Beata Małecka-Libera, przewodnicząca Komisji Zdrowia Senatu, wspierana przez Senator Prof. Alicję Chybicką.

Głos zabrali m.in. Irena Rej, Prezes Izby Gospodarczej Farmacja Polska, Krzysztof Kopeć, prezes PZPPF, Bogna Cichowska-Duma, dyrektor organizacji Infarma, Stanisław Maćkowiak Przewodniczący Federacji Pacjentów Polskich, Michał Byliniak ? wiceprezes Naczelnej Rady Aptekarskiej.

W pierwszej części spotkania wypowiadał się podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia Maciej Miłkowski, który poinformował, że do końca sierpnia b.r. będą trwały konsultacje rządowe projektu dużej nowelizacji ustawy refundacyjnej, która do parlamentu ma trafić na początku 2022 r. Nastąpi to po konsultacjach ze środowiskami m.in. farmaceutów, firm farmaceutycznych i pacjentów. Ustawa zakłada wprowadzenie zmian takich jak m.in. podniesienie opłaty zryczałtowanej za leki z 3,20 do 5,60 zł oraz powiązanie tej opłaty z wysokością płacy minimalnej, wydłużenie decyzji refundacyjnej w zakresie instrumentów dzielenia ryzyka na okres 10 lat oraz publikacja list leków refundowanych co trzy miesiące.

? Planujemy pozostawienie całkowitego budżetu na poziomie 17% planu finansowego Narodowego Funduszu Zdrowia ? mówił M. Miłkowski. Dodał także, że jest otwarty na dialog ze wszystkimi zainteresowanymi stronami na temat zmian w ustawie refundacyjnej. Z kolei organizacje skupiające farmaceutów oraz firmy farmaceutyczne zwrócili uwagę na zagrożenia, jakie nowe rozwiązania mogą przynieść dla polskiego rynku farmaceutycznego. Ponadto prezes Polskiego Związku Pracodawców Przemysłu Farmaceutycznego Krzysztof Kopeć podkreślił, że bezpieczeństwo lekowe państwa jest integralną częścią całego jego bezpieczeństwa, szczególnie w obliczu czwartej fali pandemii COVID-19. Na zakończenie tej części posiedzenia przewodnicząca Komisji Zdrowia Beata Małecka-Libera, że Komisja będzie monitorować prace nad nowelizacją ustawy refundacyjnej. Ponadto podkreśliła też, że dla pacjentów i dla producentów leków najważniejsza jest stabilność i przewidywalność, dlatego według niej niezbędne jest opracowanie strategii bezpieczeństwa lekowego i strategii zdrowia publicznego.

W drugiej części spotkania omawiano możliwość wdrożenia opieki farmaceutycznej w aptekach. Zauważono, że dzięki wprowadzonym zmianom w prawie już teraz w aptekach kwalifikuje się i szczepi przeciw COVID-19, a można by także wykonywać np. szczepienia przeciw grypie. Podkreślono, że właśnie w aptekach farmaceuci mogliby diagnozować schorzenia o prostych dolegliwościach, co znacznie odciążyłoby lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej. ? Mamy taki moment zwrotny i chciałbym, abyśmy go wykorzystali. Doświadczenia krajów, które mają bardzo rozwinięte usługi apteczne, pokazują, że czasami impulsem do ich stworzenia był kryzys zdrowotny np. pandemiczny. (?) Mamy dzisiaj gotową infrastrukturę, żeby wprowadzać kolejne usługi. Następną usługą powinny być szczepienia przeciw grypie, brakuje tylko odpowiedniego rozporządzenia ? mówił Marcin Piskorski ze Związku Pracodawców Aptecznych ?PharmaNET?. Dodał również, że łatwe do wprowadzenia byłoby np. realizowanie programów profilaktycznych, badania kontrolne, szczepienia, doradztwo w zapobieganiu uzależnieniom, doradztwo żywieniowe, dowóz leków do domu itp. Wtórował temu Michał Byliniak, wiceprezes Naczelnej Rady Aptekarskiej, który również zauważył, że farmaceuci mogliby wykonywać szczepienia przeciwko grypie czy też diagnozować proste dolegliwości. Wśród świadczonych przez apteki usług według Stanisława Maćkowiaka z Federacji Pacjentów Polskich mogłoby się znaleźć np. dowożenie leków do domu pacjentom z niepełnosprawnościami. Z kolei podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia Maciej Miłkowski oznajmił, że resort planuje wdrożyć roczny program pilotażowy dotyczący opieki farmaceutów nad pacjentami, którzy zażywają zbyt wiele leków przepisywanych przez różnych lekarzy.

Na zakończenie spotkania przewodnicząca komisji Beata Małecka-Libera podsumowała, że wdrożenie opieki farmaceutycznej odciążyłoby lekarzy w kwestii profilaktyki czy promocji zdrowia. Senator Alicja Chybicka dodała, że farmaceuci mogliby również wspomóc lekarzy w szpitalach, co także znacznie by ich odciążyło.

Autor: Sonia Młodzianowska

Obejrzyj zapis wideo z posiedzenia: 
https://av8.senat.pl/KZ601

Prześlij komentarz jeśli uczestniczyłeś w spotkaniu fizycznie lub online: pawel.krus@zlotyotis.pl

Komentarze:

Paweł Kruś, wydawca Świata Lekarza: Komisja Zdrowia Senatu, dzięki energii Senator Beaty Małeckiej-Libery, odzyskuje po pandemicznej przerwie wiodące miejsce w dyskusji nad sprawami zdrowia w Polsce. Od kilkunastu lat dziennikarze Świata Lekarza bywali w Senacie regularnie i jako pierwsi dostrzegli potencjał intelektualny tego miejsca. Po najważniejszych, międzynarodowych konferencjach, wydawaliśmy numery specjalne, wspomnę ?Senat, Świat i Polska?, z wiarą w kontynuację debat na tym poziomie.

Wierzę, że tegoroczne ?nowe otwarcie? Pani Senator Beaty Małeckiej ? Libery w bliskiej przyszłości zaowocuje wydarzeniami, które zmienią polską ochronę zdrowia i otworzą ją na nowy sposób myślenia i działania. W Senacie poprzednich kadencji udało się to osiągnąć. Teraz po przerwie pandemicznej i nowych, wspólnych doświadczeniach, jeszcze bardziej niż kiedykolwiek środowisko ochrony zdrowia potrzebuje Senatu do bezstronnych podsumowań i definiowania przyszłości polskiej medycyny. Bez polityki.

Na posiedzeniu 3 sierpnia, obydwa tematy wiodące: bezpieczeństwa lekowego Polski i opieki farmaceutycznej zostały naszkicowane. Pierwszy jest nową potrzebą państwową i wymaga rozwinięcia, drugi musi nareszcie zacząć funkcjonować, bo kilkanaście ubiegłych lat poświęconych dyskusjom, stanowczo wystarczy. Obydwa tematy wymagają konkretnej konkluzji, o co najtrudniej.

Czy zdefiniujemy ją w Komisji Zdrowia Senatu?

Paweł Kruś

Artykuł Bezpieczeństwo lekowe i opieka farmaceutyczna pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

W obliczu nasilającej się pandemii COVID-19, powodującej trudności w zapewnieniu opieki nad pacjentami niecovidowymi (szczególnie pacjentami z chorobami przewlekłymi),istnieje ogromna potrzeba rozwinięcia narzędzi z zakresu e-zdrowia, które wsparłyby pacjenta na jego ścieżce terapeutycznej.

E-recepta począwszy od stycznia 2020 roku stanowi obowiązkową, powszechną formę recepty. Jej wprowadzenie było bez wątpienia osiągnięciem, ograniczającym negatywne skutki lockdownu dla pacjentów, umożliwiając im utrzymanie ciągłości terapii pomimo utrudnionego dostępu do stacjonarnych świadczeń. W obecnej sytuacji szczególnego znaczenia nabiera również możliwość dodania nowej funkcjonalności do e-recepty, która umożliwiłaby wypisywanie leków z listy ?S?, czyli dla pacjentów 75+, przez lekarzy specjalistów. Konieczne jest jak najszybsze wdrożenie tego rozwiązania. W aspekcie prawnym jest ono możliwe do natychmiastowej realizacji.

Doświadczenia innych krajów wskazują, że e-recepta może stanowić doskonałe narzędzie nie tylko w zakresie cyfryzacji dotychczas ?papierowego? procesu wystawiania recept, lecz również w zakresie zwiększenia bezpieczeństwa i jakości opieki nad pacjentami. Przykładowo, e-recepty w innych krajach przypominają lekarzowi o czynnikach istotnych z perspektywy terapii lekowych ? na przykład o tym, że pacjent jest uczulony na daną substancję lub że pacjentka jest w ciąży. Niektóre systemy mają również funkcjonalności umożliwiające ostrzegania lekarza o ryzyku nadużywania określonych grup leków przez pacjenta. 

Istotną funkcjonalnością, o którą polski system e-recept mógłby być rozszerzony, są również przypomnienia o upływie terminu ważności recepty. Obecnie e-recepty są co do zasady ważne przez 30 dni od ich wystawienia. Po upływie tego terminu pacjent już ich nie zrealizuje, o ile lekarz nie oznaczy późniejszego terminu, od którego e-recepta może zostać zrealizowana. Lekarze często stosują to rozwiązanie w przypadku wystawiania recept na leki stosowane przy leczeniu chorób przewlekłych. W takich okolicznościach tym bardziej pożądane w celu zapewnienia adherance pacjentów do terapii, byłoby rozszerzenie istniejącej infrastruktury e-recepty, tak aby pacjenci mogli otrzymywać informację przypominającą imo terminie realizacji recepty i konieczności uzyskania nowego dokumentu.

Rozszerzenie e-recepty o nowe funkcjonalności pacjenta będzie sprzyjać dostępowi pacjentów do efektywnego, jakościowego leczenia, co przełoży się na zwiększenie skuteczności i wydolności systemu ochrony zdrowia oraz ograniczenie bezpośrednich i pośrednich kosztów leczenia.

Kolejnym elementem jest konieczność pilnego uregulowania funkcjonalności e-recepty w procedurze pozyskania leków w tak zwanym imporcie docelowym. Aktualne rozwiązania techniczne nie dają możliwości wykorzystania e-recepty w zakupie leków z importu docelowego, ponieważ wystawiane przez lekarzy recepty ?recepturowe? nie dają możliwości rozliczenia refundacji takich leków i do tego konieczne jest wystawienie recepty ?papierowej?. Ta sytuacja bardzo utrudnia pozyskanie leków w tej i tak bardzo skomplikowanej procedurze – imporcie docelowym.

Federacja Pacjentów Polskich wnosi do Ministerstwa Zdrowia prośbę o rozpatrzenie możliwości wdrożenia wyżej opisanych, nowych form funkcjonalności e-recepty, szczególnie ważnych w sytuacji zagrożenia epidemiologicznego.

Stanisław Maćkowiak

Federacja Pacjentów Polskich

Artykuł E-recepta, dodatkowe funkcjonalności w czasie pandemii. pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Tuż przed wyborami prezydent Andrzej Duda zgłosił projekt ustawy o Funduszu Medycznym. W założeniu ma poprawić sytuację pacjentów z chorobami onkologicznymi, rzadkimi, ale też profilaktykę i stan szpitali. O projekt zapytaliśmy senator Beatę Małecką-Liberę, mec. Katarzynę Czyżewską, Szymona Hołownię i Stanisława Maćkowiaka.

? Procedujemy dobry projekt, który stanie się dobrym prawem ? podsumowywał dyskusję podczas sejmowej Komisji Zdrowia minister Paweł Mucha z Kancelarii Prezydenta. ? Fundusz Medyczny to obietnica złożona pacjentom, oni czekają na tę ustawę ? mówił wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski. Dyskusja podczas komisji była jednak gorąca. Ze strony opozycji padały słowa o ?politicalfiction? czy ?bazyliszku prawno-medycznym?. Czy Fundusz Medyczny ma szansę realnie poprawić leczenie w Polsce, zwłaszcza chorych onkologicznie i z chorobami rzadkimi? Jakie budzi wątpliwości?

Senator Beata Małecka-Libera: Realizujmy Politykę Lekową Państwa

Sytuacja finansowa ochrony zdrowia szczególnie teraz, w trakcie ciągle trwającej epidemii, jest zatrważająca. Tworzenie nowych funduszów nie poprawi sytuacji; zamiast tworzyć nowe akty prawne, zacznijmy realizować te, które już są.Trzy filary wymienione w projekcie: inwestycje, profilaktyka i innowacje nie są niczym nowym. Każdy z nich wymaga dofinansowania, ponieważ na zdrowie wydajemy za mało w stosunku do innych krajów UE. Jeśli chodzi o kwestie refundacji leków, to dobrze byłoby realizować zapisy ustawy refundacyjnej i wdrożyć politykę lekową, która była przecież przyjęta przez rząd i nadal nie nadano jej mocy. Nad projektem można pracować, ale pod warunkiem, że będą dodatkowe, przeznaczone pieniądze na ten fundusz.

Problemy innowacyjnych terapii wymagają modyfikacji prawnych, jednak realizujmy już to, co jest, czyli politykę lekową, ustawę refundacyjną, działania naukowe ABM. Fundusz Medyczny zostawmy na bardziej spokojny czas i spokojną dyskusję. Z przykrością stwierdzam, że żaden projekt funduszu nie zatrze niesmaku, jaki pozostał po transferze 2 mld na TVP.

Mec. Katarzyna Czyżewska, adwokat, Kancelaria Czyżewscy: Niepotrzebna ingerencja w przepisy refundacyjne

Włączenie do ustawy o Funduszu Medycznym zapisów odnoszących się do ustawy refundacyjnej jest sprzeczne z regułami dobrej legislacji: przepisy w ustawie powinny odnosić się bezpośrednio do jej tematu, a nie wykraczać poza nią w sposób aż tak daleko idący. Projekt ustawy nie wymaga ingerencji w zapisy refundacyjne.

Również treść proponowanych zmian jest niepokojąca, są one dość kontrowersyjne i odwracają logikę procesu refundacyjnego. W znacznym stopniu pomniejszają kompetencje ministra zdrowia jako organu, poszerzając natomiast kompetencje Komisji Ekonomicznej. Przykładem jest przepis mówiący, że minister zdrowia nie może negocjować, czyli spotykać się z wnioskodawcą, mogą zaś toczyć się jedynie negocjacje wnioskodawcy z Komisją Ekonomiczną. Jedynie w wyjątkowych przypadkach minister może ponownie przedyskutować treść wniosku z wnioskodawcą. Poza tym przepisy bardzo ingerują wprawa wnioskodawcy jako strony: nie może on np. zmienić treści wniosku, szczególnie oferty cenowej, po zakończeniu negocjacji. Jest to ograniczenie możliwości stron w ramach postępowań refundacyjnych. Kontrowersyjny jest też zapis mówiący, że w przypadku technologii lekowych o wysokiej wartości klinicznej, finansowanych w ramach programu lekowego, jeśli nie zostanie przedłużona refundacja na kolejny okres, to wnioskodawca ponosiłby koszt leczenia pacjentów leczonych dotychczas daną terapią. De facto przesuwa to ciężar terapii na kolejny okres wyłącznie na wnioskodawców. W niektórych przypadkach proponowane zapisy wyłączają przepisy Kodeksu Postepowania Administracyjnego, regulujące proces refundacyjny, jak choćby przepis KPA dopuszczający zawieszenie postępowania na wniosek strony ? w świetle proponowanej nowelizacji Ustawy o refundacji, zawieszenie postępowania o refundację w tym trybie byłoby niedopuszczalne.

Od kilku lat zapowiadana jest duża nowelizacja ustawy refundacyjnej. Jest ona przygotowywana w Ministerstwie Zdrowia. W związku z tym zasadnym wydaje się usunięcie przepisów dotyczących ustawy refundacyjnej z projektu i przyspieszenie prac nad dużą nowelizacją ustawy refundacyjnej, w dialogu ze wszystkimi interesariuszami systemu ochrony zdrowia.

Szymon Hołownia, Polska 2050: Brakuje wizji

Program utworzenia Funduszu Medycznego powiela nieprawidłową praktykę ostatnich 20 lat dokonywania przypadkowych, niespójnych i doraźnych zmian potęgujących chaos w systemie ochrony zdrowia. Brakuje wizji, która mogłaby być podstawą kompleksowego projektu reformy. Proponowany program nie zawiera informacji o pochodzeniu środków. Prezydent podkreśla, że ma to być wsparcie równoległe do obecnego systemu finansowania ochrony zdrowia. Jednak według obliczeń środki na Fundusz Medyczny będą wyjęte z budżetu przeznaczonego na NFZ, a więc zabrane innym chorym i wypłacane bezpośrednio z budżetu Ministerstwa Zdrowia. Zgodnie z ustawą wywalczoną przez porozumienie rezydentów, wydatki na zdrowie powinny wynieść 6 proc. PKB, a więc 106,6 mld w 2020 roku. Według informacji z Ministerstwa Zdrowia sektor ochrony zdrowia otrzyma w tym roku 104 mld plus 2,75 mld z Funduszu Medycznego czyli 106,75 mld.

Fundusz Medyczny nie wpisuje się w długookresową strategię rozwoju systemu ochrony zdrowia, potęguje fragmentaryczność udzielania świadczeń bez spójnej koncepcji i koordynacji działań w onkologii.

Stanisław Maćkowiak, Federacja Pacjentów Polskich: Te środki nie wpadną w ?czarną dziurę?

Jesteśmy zadowoleni z pojawienia się inicjatywy prawnej zakładającej wzrost nakładów na zdrowie: po ustawie 6 proc. PKB to kolejny przykład takiej inicjatywy ustawodawczej. Jest nadzieja, że dzięki ustawie obietnice staną się faktem i pojawi się 4 mld zł rocznie dodatkowych środków na system ochrony zdrowia. Dla nas ważne jest to, że te środki nie wpadną w ?czarną dziurę?, będą przeznaczone na konkretne cele wskazane w ustawie, m.in. na choroby rzadkie. Liczmy na inwestycje w infrastrukturę: zależy nam na stworzeniu najwyższej referencyjności centrach eksperckich. Druga rzecz to lepsza dostępność do tych opcji leczenia chorób rzadkich, dla których takie opcje już są. Mamy też nadzieję, że część pieniędzy z Funduszu Medycznego będzie można przeznaczyć na realizację zadań Narodowego Planu Chorób Rzadkich. Fundusz Medyczny to pozytywna inicjatywa, choć na pewno pewne kwestie wymagają dopracowania, by ustawa realizowała zakładane cele.

Artykuł Senator Beata Małecka-Libera, mec. Katarzyna Czyżewska, Szymon Hołownia, Stanisław Maćkowiak: Czy Fundusz Medyczny poprawi sytuację pacjentów? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Stanisław Maćkowiak | Federacja Pacjentów Polskich

Leki w chorobach rzadkich powinny być finansowane z budżetu: może być to zarówno budżet Ministerstwa Zdrowia, jak i NFZ ? dla pacjentów nie ma to znaczenia. Ważne, by była dostępność do leczenia, bez ograniczeń administracyjnych. Dziś niewiele leków w chorobach rzadkich jest refundowanych, a te, które mają finansowanie, znajdują się w programach lekowych mających bardzo ścisłe kryteria włączania i wyłączania. Zwykle są to kryteria nie ściśle medyczne, tylko administracyjne, mające na celu ograniczenie dostępności populacyjnej do leczenia. Decyduje więc ekonomia, liczy się ograniczenie wydatków. Z punktu widzenia pacjentów jest to złe, gdyż wyklucza się możliwość stosowania leczenia tych osób, u których leczenie może być efektywne.

To nie jest wina pacjenta, że zachorował na rzadką chorobę, a jego lek jest kosztowny. Można powiedzieć, że pacjenci z cukrzycą czy nadciśnieniem mają szczęście, że zachorowali na choroby populacyjne. Ich leki jednostkowo są zdecydowanie tańsze.

Jestem przeciwny próbie przerzucania odpowiedzialności za finansowanie leczenia chorób rzadkich na organizacje pozarządowe. Leki na te schorzenia powinny być finansowane ze środków publicznych. Pytanie: czy z budżetu, czy z NFZ jest pytaniem wtórnym. Dla pacjentów istotne jest to, żeby leki były dostępne.

W przypadku programów lekowych często są bardzo wyśrubowane kryteria. Niekiedy pacjent musi być w bardzo ciężkim stanie, by mógł rozpocząć leczenie. Jak mówią eksperci, z medycznego punktu widzenia jest to błąd. W innych przypadkach pacjent nie dostaje leczenia, gdyż jego stan jest zły, mimo że mógłby odnieść korzyści z terapii. Trzeba zapewnić dostępność do leczenia, biorąc pod uwagę jego efektywność. Leki powinny być dostępne dla wszystkich, którzy mają szansę, że w ich przypadku będą skuteczne. Oczywiście są jednostki chorobowe, gdzie efektywność leczenia jest bardzo niska bądź jej brak. Czasem widzimy przypadki tzw. leczenia uporczywego. W takich przypadkach zaangażowanie środków publicznych jest wątpliwe, a czasem nawet nieetyczne. Trzeba znaleźć systemowe rozwiązanie do podejmowania merytorycznych ? medycznych decyzji co do zasadności zaangażowania środków publicznych w refundację danych efektywnych kuracji. Aby to było możliwe, konieczne jest zabezpieczenie odpowiednich środków w budżecie. Kierunki takich rozwiązań są opisane w przyjętym dokumencie Polityka Lekowa Państwa i w oczekującym na przyjęcie oraz wdrożenie Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich.

Artykuł To nie jest wina pacjenta, że zachorował pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ZE STANISŁAWEM MAĆKOWIAKIEM, PREZESEM POLSKIEGO
STOWARZYSZENIA POMOCY CHORYM NA FENYLOKETONURIĘ I CHOROBY
RZADKIE ?ARS VIVENDI? ORAZ FEDERACJI PACJENTÓW POLSKICH,
ROZMAWIA KATARZYNA PINKOSZ

Jak to się stało, że już od lat zajmuje się Pan chorobami rzadkimi?

Od 30 lat dotyka mnie problem chorób rzadkich, a ponad 20 lat zajmuję się nim w sposób systemowy. Córka urodziła się z rzadką chorobą. Narodziny dziecka z takim schorzeniem to ogromne wyzwanie. 30 lat temu wszystkiego musieliśmy szukać sami, wiedza lekarzy na te tematy była niewielka. Dostępność do informacji bardzo ograniczona lub niemożliwa. To były czasy bez internetu. Wszystko musieliśmy zdobywać sami. Na początku przeżyliśmy szok. Potem, pomimo braku kontaktów z innymi chorymi, braku dostępności żywności niskobiałkowej, która jest podstawą w leczeniu chorych, musieliśmy nauczyć się w tej sytuacji sobie radzić. Gdy wyszliśmy już na prostą z chorobą córki, moja żona ? która przez całe życie starała się pomagać innym ? nie mogła zaakceptować faktu, jak wówczas były traktowane osoby z chorobami rzadkimi. Uznała, że musimy coś zrobić, aby pomóc tym kochanym, pokrzywdzonym przez los dzieciom i spróbować zmienić system, żeby te osoby były traktowane inaczej. Proszę wyobrazić sobie sytuację: matka dziecka chorego na fenyloketonurię, które nie zostało zdiagnozowane w odpowiednim czasie, mimo że miało brata, którego ta choroba doprowadziła do niepełnosprawności neurologicznej w stopniu znacznym? Ta matka, widząc problemy w rozwoju drugiego syna, rzuciła się do stóp lekarki w IMiD, prosząc: ?Niech pani ratuje mojego syna?. A pani doktor? odsunęła ją nogą. Powiedziała, że nie będzie się zajmować tym dzieckiem, bo i tak to będzie? debil.

Nie wierzę, żeby tak mógł powiedzieć lekarz.

A jednak. Pierwszy syn tej kobiety zmarł, a w ostatnim etapie choroby sam się okaleczał. Ta choroba nieleczona jest straszna. Matka, wiedząc to wszystko, błagała o pomoc. Takie było wtedy podejście? Nie mówię, że wszędzie tak było, ale takie sytuacje się zdarzały. Organizm naszej córki przez około roku nie tolerował preparatów, które zapewniały prawidłowy rozwój dziecka: kończyło się to wymiotami, odwodnieniem i hospitalizacją. Żona przez wiele miesięcy była w szpitalu z córką, oglądała takie sceny, jak opisałem. Stwierdziła, że musimy coś z tym zrobić. Musimy jakoś wspólnie sobie pomóc. Pierwszym pomysłem było zewrzeć szyki, aby wspólnie się wspierać. To był impuls do utworzenia stowarzyszenia. Udało się zebrać 15 osób spod gabinetów w IMiD. Początkowo zajmowaliśmy się tylko pomocą osobom z fenyloketonurią. Po kilku latach naszych działań, gdy specjaliści z Centrum Zdrowia Dziecka zobaczyli, że przynoszą one spore efekty, zaprosili nas, abyśmy swoją wiedzę na temat tworzenia stowarzyszenia oraz sposobów działania przekazali rodzicom dzieci z chorobami ultrarzadkimi. Byliśmy na takich spotkaniach dwukrotnie, jednak nie udało się zorganizować aktywnych rodziców, którzy mogliby poświęcić więcej czasu na zajęcie się taką działalnością. Rodzice dzieci z chorobami ultrarzadkimi muszą praktycznie walczyć o ich życie; organizowanie stowarzyszenia było już ponad ich możliwości i siły. Poprosili, żebyśmy ich przygarnęli do naszego stowarzyszenia. Nie mogliśmy i nie chcieliśmy odmawiać takiej prośbie. Mimo że nie mieliśmy wiedzy na temat całej grupy rzadkich chorób metabolicznych, zdecydowaliśmy się na rozszerzenie naszej działalności, również dlatego, że specjaliści leczący te dzieci, pod kierownictwem prof. Jolanty Sykut-Cegielskiej i dr inż. Agnieszki Kowalik, zapewnili nam wsparcie. Zmieniliśmy wtedy nazwę stowarzyszenia, dodając w niej ?pomoc chorym na choroby rzadkie?. Ucząc się nowych jednostek i form wsparcia, zaczęliśmy szukać systemowych rozwiązań już nie tylko dla fenylokotenurii, ale też dla wszystkich rzadkich chorób metabolicznych.

Jak dziś ocenia Pan sytuację osób z chorobami rzadkimi?

Jeśli chodzi o fenyloketonurię i inne rzadkie choroby metaboliczne, dziś to już inny świat. Przede wszystkim wszystkie choroby metaboliczne są objęte badaniami przesiewowymi w całej populacji noworodków. To 26 jednostek chorobowych. Dzięki temu dzieci mają szansę na przeżycie i dalsze normalne życie. Przedtem większość z nich umierała. Dziś jest już duża wiedza medyczna na temat leczenia tych jednostek oraz dostęp do specjalistycznej żywności dietetycznej. Jest ogromna poprawa, jednak daleko jeszcze do doskonałości, dlatego od lat walczymy o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich.

Dziś też dzwonią do Pana rodzice dzieci z chorobami rzadkimi. Czego brakuje obecnie?

Wielu rzeczy: dostępności do leczenia, do rehabilitacji, opieki psychologicznej. W rzadkich chorobach metabolicznych sposób leczenia to zazwyczaj dieta eliminacyjna pozbawiona składnika, którego organizm nie metabolizuje. Również konieczne są tzw. środki spożywcze specjalnego przeznaczenia żywieniowego. W przypadku fenylokotenurii jest ich refundacja apteczna, jednak w przypadku innych jednostek chorobowych środki spożywcze specjalnego przeznaczenia żywieniowego można sprowadzić wyłącznie w procedurze tzw. importu docelowego. Wcześniej lekarz wypisywał zapotrzebowanie, było ono zatwierdzane przez konsultanta wojewódzkiego lub krajowego, kierowane do Ministerstwa Zdrowia, a minister wydawał zgodę na sprowadzenie i refundację w imporcie docelowym. Nowelizacja sprzed dwóch lat tzw. ustawy refundacyjnej spowodowała, że proces importu docelowego został utrudniony bądź wykluczony. Teraz minister po 10. wniosku danego leku/preparatu jest zobligowany do złożenia wniosku do prezesa AOTMiT o opinię w sprawie efektywności leczenia. Jeśli opinia jest negatywna ? a AOTMiT wykorzystuje do oceny kryteria identycznie jak dla leków w chorobach powszechnie występujących ? wtedy również decyzja ministra jest obligatoryjnie negatywna.

To jak te dzieci są leczone?

I tu jest największy problem, gdyż pomimo wiedzy medycznej, możliwości terapeutycznych te dzieci nie są leczone. Przeszliśmy już przez proces sądowy: Naczelny Sąd Administracyjny wydał wyrok, że minister ma obowiązek wydać zgodę na refundację kontynuacji leczenia. Dlatego dzieci, u których leczenie jest kontynuowane, dostają zgodę na refundację. A nowo zdiagnozowane, które nie miały szczęścia urodzić się przed nowelizacja ustawy refundacyjnej, dostają odmowy. To przecież niesprawiedliwe i w żaden sposób niemające medycznego uzasadnienia. Takie działanie stawia pod znakiem zapytania sens robienia diagnostyki przesiewowej noworodków, która daje szansę na przeżycie dziecka, jednak pod warunkiem stosowania leczenia. Taką świadomość mają wszyscy. Od 2016 roku kolejni ministrowie zajmujący się refundacją obiecują szybką nowelizację tych negatywnych przepisów, ale do tej pory nie udało się tego dokonać. Jako stowarzyszenie próbujemy tym dzieciom zorganizować finansowanie zakupu leków, jednak nasze możliwości są bardzo ograniczone, a to również nie jest systemowe rozwiązanie dla pacjentów. Aby zapewnić odpowiedni nacisk na regulatora i wprowadzić rozwiązania systemowe w chorobach rzadkich, z inicjatywy Ars Vivendi utworzono organizację parasolową ? Federację Pacjentów Polskich (FPP). Ta organizacja, utworzona w roku 2006 przez 3 stowarzyszenia, aktualnie liczy 104 podmioty prawne, w tym 95 stowarzyszeń członkowskich i 9 fundacji, reprezentuje ponad 100 tys. pacjentów i jest największą w Polsce tego typu organizacją. W ramach działań FPP staramy się również wpływać na utworzenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich i zapewnienie pacjentom z chorobami rzadkimi wyrównania szans ze zdrowymi na życie w naszym kraju.

Ile jest takich dzieci? To duże koszty dla państwa?

Dla rodziny są to koszty zaporowe. W przypadku niemowlęcia może to być wydatek ok. 3-4 tys. złotych miesięcznie, w przypadku starszego dziecka ok. 5-10 tys. zł miesięcznie. Dla budżetu państwa to grosze. Sytuacja jest patowa, próbujemy prosić kolejnych ministrów o rozwiązanie tej sprawy, mieliśmy już obietnicę od wiceministra Krzysztofa Łandy, wiceministra Marcina Czecha, nie udało się jednak tych kwestii rozwiązać w okresie ich kadencji. Minister Łukasz Szumowski deklarował i zapewniał, że ta sprawa zostanie szybko załatwiona. Czekamy z nadzieją?

Jak z punktu widzenia Pana doświadczeń patrzy Pan na Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich?

Mam mieszane uczucia, prace nad nim toczą się już od 2008 roku. Na pewno jego uchwalenie i wdrożenie da szansę na to, że osoby z chorobami rzadkimi będą traktowane w sposób kompleksowy. Najważniejsze jest jednak zapewnienie finansowania Narodowego Planu.

Budżet na choroby rzadkie powinien być odrębny od budżetu na inne leki?

Tak. Choroby rzadkie w żaden sposób nie są związane z systemem ubezpieczeń. To w większości przypadłość genetyczna. Wartość danego społeczeństwa można ocenić na podstawie tego, jak zajmuje się swoimi najbardziej potrzebującymi członkami. Jeśli nie dajemy im możliwości leczenia, to? może nie robimy tak jak kiedyś w Sparcie, gdy zrzucano osoby słabsze ze skały, jednak nie robimy nic, albo bardzo mało, by pomóc im przetrwać.

Leki w chorobach rzadkich powinny być inaczej oceniane przy refundacji?

Tak, zresztą w dokumencie rządowym Polityka Lekowa Państwa jest zapisane, w jaki sposób powinna być rozpatrywana procedura refundacyjna leków sierocych. Nie można porównywać efektywności ekonomicznej leku dla 15 osób z lekiem dla 5 milionów osób, a także żądać wysokiej jakości badań populacyjnych dla terapii przeznaczonej dla chorych na choroby rzadkie lub ultrarzadkie. Mam nadzieję, że te zapisy z dokumentu rządowego w końcu zaczną być realizowane, ale do tego jest konieczna nowela Ustawy Refundacyjnej. Warto pamiętać, że leki są tylko dla ok. 3-4 proc. osób z chorobami rzadkimi. Wszystkich leków stosowanych w leczeniu w chorób rzadkich jest 326, z których w Polsce refunduje się 33.

Czyli 10 procent. To cywilizacyjna przepaść.
A leków będzie się pojawiać coraz więcej.

Tak, jednak nie trzeba refundować leków mało efektywnych. Proces refundacyjny powinien być taki, by patrzeć na efektywność kliniczną. Można dać refundację warunkową,, czyli zgodzić się na pewien okres, a jeśli lek nie okaże się efektywny klinicznie, to zrezygnować z jego podawania. Takie mechanizmy stosuje się w wielu krajach. Czemu nie wykorzystać ich w Polsce? Trzeba tylko zadbać systemowo o przekazywanie informacji pacjentowi lub rodzicowi przy włączaniu dziecka do terapii, że będzie ona kontynuowana pod warunkiem, że będzie efektywna. Mamy nadzieję, że Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich zostanie uchwalony, wdrożony i znajdzie finansowanie. To może dać szansę na kompleksowe wsparcie oraz zapewnienie bezpieczeństwa dla tych pacjentów.

Artykuł Refundujmy leki skuteczne pochodzi z serwisu Świat Lekarza.