Medycyna personalizowana to przyszłość medycyny. Oznacza większe bezpieczeństwo dla pacjentów, a dla państwa ? oszczędności.

Indywidualizacja terapii, czyli enigmatyczna medycyna personalizowana, to kolejny etap rozwoju naukowego podejścia do diagnostyki i leczenia. Wymaga ona bardzo wysublimowanych technik diagnostycznych. Nie mówi o leczeniu pojedynczego pacjenta, ale skupia się na odpowiedniej selekcji populacji do określonego skutecznego leczenia. Powoduje to dalej idące konsekwencje: jeśli będziemy mogli dobrać odpowiednie leczenie dla określonej grupy pacjentów, to znacznie zmniejszymy częstość występowania działań niepożądanych terapii.

Definicja

Jeśli w danym schorzeniu lek A jest skuteczną, ale jednocześnie najtańszą i najbardziej dostępną wersją terapii, to w przypadku braku zakładanego efektu terapeutycznego pierwszym krokiem jest eskalacja dawki leku. Trzeba jednak pamiętać, że wraz ze zwiększeniem dawki nasila się częstość działań niepożądanych leczenia. Nierzadko powstają one w innym mechanizmie niż zakładany efekt leczniczy. Zwiększanie dawki nie zawsze wpływa na poprawę stanu pacjenta, może nawet powodować jego pogorszenie.

Amerykański Departament Zdrowia definiuje medycynę personalizowaną jako ?praktykowanie medycyny opartej na profilu genetycznym, tak aby można było podejmować najtrafniejsze decyzje profilaktyczne, diagnostyczne i lecznicze?. Profil genetyczny to nie tylko układ genów, ale też kodowane przez te geny białka. Najwyższy czas odejść od zasady, że ?jeden rozmiar ma pasować wszystkim?. Większość obecnych schematów diagnostyki i leczenia zakłada, że pacjent kobieta nie różni się od pacjenta mężczyzny.

Ocena skuteczności dawki

Jeśli pacjent ma otrzymać np. chemioterapię dożylną, to dawka dopasowana jest do powierzchni ciała, zakłada się że zawsze wynosi ona 1,73 m2. Opisane postępowanie kłóci się ze zdrowym rozsądkiem. Istnieją przecież możliwości oceny skuteczności dawki. Pożądana jest terapia lekiem, którego stężenie można skutecznie określić, co przekłada się na skuteczność i bezpieczeństwo terapii. Taką możliwość mają pacjenci, którzy otrzymują często stosowany w chemioterapii preparat ? 5-fluorouracyl.

Poza dobraniem odpowiedniej dawki można skutecznie określić, jaki lek powinien być zastosowany. Jeśli u pacjentki postawiono rozpoznanie nowotworu piersi i ma on na swojej powierzchni określone receptory (np. HER2 lub receptor estrogenowy), to należy zastosować lek, który zablokuje ten receptor albo zmieni jego działanie (np. HER2 ? trastuzumab, receptor estrogenowy ? tamoksyfen).

Badania

Medycyna personalizowana to nie tylko onkologia. Od wielu lat czynione są starania, aby jej zdobycze mogły być wykorzystywane w chorobach układu sercowo-naczyniowego. Zakładany efekt zdrowotny uzyskuje tylko 50 proc. pacjentów, którzy stosują leki doustne. W przypadku pacjentów z nadciśnieniem tętniczym jest to zaledwie 30 proc. Tak niesatysfakcjonujący poziom skuteczności w schorzeniu obarczonym poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi zwraca uwagę na powagę sprawy.

W Polsce mamy jeden z najlepiej działających w Europie systemów leczenia zawałów serca. Każdy pacjent po zawale ma zakładany stent i otrzymuje terapię przeciwpłytkową. Jest niezwykle ważne, aby stent nie został zatkany świeżo wytworzonym zakrzepem. Niestety, niezwykle rzadko ocenia się działanie danego leku.

Badanie zahamowania funkcji płytek powinno być przeprowadzone u pacjentów po zawale, aby dobrać odpowiednią dawkę leku. Jednak zarówno to, jak i inne badania, nie są wykonywane. Jednym z najważniejszych problemów jest brak odpowiedniego finansowania. Badania kwestionariuszowe pokazują, że lekarze nie stosują dostępnych metod, gdyż nie są one refundowane. Brakuje też wystarczającej edukacji, która miałaby zapewnić odpowiednie przygotowanie do stosowania tych testów. Nie ma również wystarczającego wsparcia w towarzystwach naukowych, by stosować te nowatorskie metody.

Wszystko to składa się na obraz medycyny personalizowanej nieco kulejącej, ale mającej potencjał rozwoju. Cała nadzieja w płatniku, który ? miejmy nadzieję ? zorientuje się, ile niepotrzebnie wydaje środków publicznych na leczenie powikłań w wyniku źle dobranej dawki. Liczmy na to, że po dokładnej analizie wybierze te metody, które pozwalają zaoszczędzić pieniądze.

tekst:

lek. Michał M. Farkowski
II Klinika Choroby Wieńcowej, Instytut Kardiologii, Warszawa

lek. Jakub Baran
Sampi Research Sp. z o.o.

dr n. med. Waldemar Wierzba
red. naczelny ?Świata lekarza?

Artykuł Indywidualizacja terapii pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Kardiologia interwencyjna zmieniła oblicze współczesnej kardiologii. Wykonany przed blisko 40 laty pierwszy zabieg angioplastyki wieńcowej przez Andreasa Gruntziga zapoczątkował rewolucję w leczeniu choroby wieńcowej.

Polska nigdy nie odbiegała od europejskiej i światowej czołówki. Pierwszą w Polsce selektywną koronarografię wykonał prof. Witold Rużyłło w 1968 roku. W 1985 roku rozpoczęto inwazyjne leczenie ostrych zespołów wieńcowych (ACS), a w 1987 roku otworzono pierwszy 24-godzinny dyżur hemodynamiczny.

Z kolei pierwszy stent wieńcowy implantowano w 1989 roku. Od tego czasu możliwości diagnostyczne i terapeutyczne ogromnie się zmieniły. Obecnie w celu dokładnej analizy zwężeń w tętnicach wieńcowych dysponujemy szeregiem metod obrazowych (ultrasonografia wewnątrzwieńcowa ? IVUS, optyczna koherenta tomografia ? OCT, spektroskopia bliskiej podczerwieni ? NIRS), a także czynnościowych (pomiar cząstkowej rezerwy przepływu ? FFR, iFR). Z kolei w przypadku angioplastyki masywnie uwapnionych zmian można wykorzystać nowe techniki, takie jak balony tnące czy też aterektomię rotacyjną (rotablację). Dzięki postępowi technologicznemu stało się także możliwe udrażnianie przewlekłych zamknięć tętnic wieńcowych (CTO).

Zabiegi pozawieńcowe

Coraz częściej kardiologia interwencyjna zajmuje się tak zwanymi zabiegami pozawieńcowymi. To m.in.: zabiegi angioplastyki zwężeń w tętnicach obwodowych (na przykład w tętnicach szyjnych, podobojczykowych, nerkowych czy też biodrowych), zabiegi korekcji wad wrodzonych (przezskórne zamykanie ubytku w przegrodzie międzykomorowej ? VSD, w przegrodzie międzyprzedsionkowej ? ASD/PFO czy też przetrwałego przewodu Botalla), ablacja alkoholowa u pacjentów z kardiomiopatią przerostową z zawężaniem drogi odpływu, implantacja filtru do żyły głównej dolnej u pacjentów z zakrzepicą żył głębokich kończyn dolnych czy też przezskórne zamknięcie uszka lewego przedsionka u pacjentów z migotaniem przedsionków jako prewencja zatorowości obwodowej (w tym głównie udaru mózgu). Ważną grupę zabiegów stanowią także metody leczenia wad zastawkowych, czyli zwężenia zastawki płucnej (zastawka Melody), ciężkiej stenozy aortalnej (TAVI), dużej niedomykalności mitralnej (MitraClip), czy też wreszcie leczenie przecieków okołozastawkowych.

Kardiologia interwencyjna w części przypadków może pomóc także osobom z ciężkim, źle kontrolowanym nadciśnieniem tętniczym poprzez wykonanie zabiegu denerwacji tętnic nerkowych. Z kolei u osób z niewydolnością serca o niejasnej etiologii wykonywane są biopsje endomiokardialne. Warto także wspomnieć o możliwości wykonania przezskórnej embolektomii i fragmentacji zatoru płucnego, a u osób z nadciśnieniem płucnym ? angioplastyki balonowej tętnic płucnych (BPA). Natomiast u osób z ciężką niewydolnością serca w ostrej fazie lub w oczekiwaniu na przeszczep, pomocne mogą okazać się urządzenia wspomagające pracę serca, jak kontrapulsacja wewnątrzaortalna (IABP), Impella czy też TandemHeart.

Kardiologia interwencyjna w liczbach

Według danych statystycznych, Polska liczy 38 383 809 mieszkańców, a średnia przewidywana długość życia wynosi 77 lat. Przyczyny sercowo-naczyniowe odpowiadają za 45 proc. wszystkich zgonów. Średnia liczba szpitali wynosi 2,5 na 100 000 mieszkańców, natomiast liczba lekarzy 2,2 na 1000 mieszkańców.

W 2013 roku utrzymał się trend w kierunku zwiększania liczby procedur zarówno diagnostycznych, jak i terapeutycznych. W 2013 roku w bazie Asocjacji Interwencji Sercowo-Naczyniowych Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego zarejestrowane były 144 pracownie kardiologii inwazyjnej i około 90 proc. z nich prowadziło całodobowy dyżur hemodynamiczny dla pacjentów z ACS. W przeliczeniu na 1 mln mieszkańców przypada 3,7 pracowni hemodynamicznych, co jest zgodne z optymalnymi założeniami aktualnych europejskich wytycznych oraz programu ?Stent dla życia?.

W 2013 roku wykonano 208 842 zabiegów koronarografii, a całkowita liczba przezskórnych interwencji wieńcowych (PCI) wyniosła 113 928 (współczynnik PCI/koronarografia wynosił, podobnie jak w latach poprzednich, 0,55). Wskazania do wykonania koronarografii były następujące: zabieg planowy ? 43,7 proc., STEMI ? 13,5 proc., NSTEMI ? 15,3 proc., niestabilna choroba wieńcowa ? 27,5 proc. Diagnostyka IVUS była stosowana w 0,91 proc. przypadków koronarografii, FFR ? w 1,96 proc., a OCT ? w 0,03 proc. Warto także zaznaczyć, że w 2013 roku już prawie 2/3 zabiegów PCI było przeprowadzanych z dostępu przez tętnicę promieniową, w tym zarówno u pacjentów ze stabilną dławicą piersiową, jak i z ACS.

Liczba zabiegów PCI w przeliczeniu na 1 mln mieszkańców stawia Polskę w czołówce krajów europejskich, co potwierdza słuszność podjętych wiele lat temu decyzji o celowości rozwoju kardiologii inwazyjnej w Polsce. Co ważne, stenty lekowe (DES) były stosowane w 66 proc. przypadków PCI. Wiąże się to z coraz większą liczbą jednoznacznych danych naukowych świadczących o większej skuteczności i lepszym profilu bezpieczeństwa stentów lekowych II i III generacji w porównaniu z DES I generacji.

Powikłania zabiegów PCI w 2012 roku występowały bardzo rzadko. Zgon stwierdzono u 0,75 proc. chorych poddawanych PCI, z czego zdecydowana większość miała miejsce w trakcie PCI u pacjentów z ACS. Zawał okołozabiegowy niezakończony zgonem wystąpił u 0,28 proc. pacjentów poddanych PCI, a pilna operacja kardiochirurgiczna z powodu powikłań konieczna była u 0,06 proc. chorych. Okołozabiegowy udar mózgu zarejestrowano u mniej niż 0,04 proc. pacjentów. Warto także podkreślić utrzymanie spadkowego trendu śmiertelności wewnątrzszpitalnej u pacjentów leczonych inwazyjnie (STEMI 5 proc., NSTEMI 4 proc., niestabilna choroba wieńcowa <1 proc.).

Biorąc pod uwagę zabiegi pozawieńcowe, to liczba procedur stentowania tętnic szyjnych w 2013 roku wyniosła 869, TAVI ? 384, było 46 przypadków zamknięcia uszka lewego przedsionka, 24 przypadki założenia MitraClip.

Trochę o elektrofizjologii

Ważną część kardiologii zabiegowej stanowią także procedury elektrofizjologiczne. Stymulator serca to urządzenie mające na celu elektryczne pobudzanie rytmu serca. Stosuje się go przede wszystkim u pacjentów z chorobą węzła zatokowego lub z zaburzeniami przewodnictwa przedsionkowo-komorowego. W Polsce żyje ponad 100 000 osób z wszczepionym kardiostymulatorem. W 2013 roku zabiegi te wykonywano w 145 ośrodkach. Łącznie przeprowadzono 27 500 takich procedur, w tym 22 000 były to nowe implantacje.

Wszczepialny kardiowerter-defibrylator (ICD) ma za zadanie przerwać potencjalnie groźną dla życia arytmię. Implantuje się go najczęściej u osób po nagłym zatrzymaniu krążenia w mechanizmie migotania komór lub w prewencji pierwotnej, jak na przykład u chorych z niewydolnością serca i niską frakcją wyrzutową (EF < 35 proc.). W Polsce w 2013 roku było 115 ośrodków wykonujących tego typu zabiegi. Łącznie przeprowadzono 9500 procedur, w tym 7500 były to nowe implantacje.

Wśród innych zabiegów wykonywanych w pracowni elektrofizjologicznej można wymienić: implantacje układów resynchronizujących (CRT, 25 ośrodków, 3000 procedur), wszczepianie rejestratorów arytmii (ILR, 15 ośrodków, 200 implantacji), usunięcie elektrod (7 ośrodków, 450 procedur) czy też ablacje (75 ośrodków, 9500 procedur, w tym 1500 to ablacje migotania przedsionków).

Artykuł Kardiologia interwencyjna w Polsce pochodzi z serwisu Świat Lekarza.