W Polsce jest ok. 100 pacjentów ze zdiagnozowaną nocną napadową hemoglobinurią (PNH). Mimo że jest dostępne leczenie, to choroba ma destrukcyjny wpływ na pacjentów – pokazują wyniki raportu „Sytuacja chorych na nocną napadową hemoglobinurię w Polsce”.

Nocna napadowa hemoglobinuria to ultrarzadka choroba przewlekła, postępująca, wyniszczająca i zagrażająca życiu. Dotyka głównie ludzi młodych – mediana wieku zachorowania to ok. 30 lat. W wyniku mutacji w genie dochodzi do ciągłej aktywacji układu dopełniacza, co powoduje wewnątrznaczyniową hemolizę (rozpad czerwonych krwinek w organizmie). Objawami może być m.in. zakrzepica i niewydolność nerek, które mogą doprowadzić do przedwczesnego zgonu. Może też pojawić się nadciśnienie płucne, anemia, duszności, przewlekłe zmęczenie, hemoglobinuria, zaburzenia połykania, wzmożone napięcie mięśni, bóle brzucha, czy zaburzenia erekcji.

Trudna droga do diagnozy

– Zanim zdiagnozowano u mnie chorobę, nieraz słyszałam, że wyglądam na osobę zdrową i pewnie sama sobie wymyślam chorobę. Trudno było innym zrozumieć, że nieustannie czuję się zmęczona i często po prostu nie mam siły wstać z łóżka. Z tego rodzaju problemami zmagają się wszyscy pacjenci z PNH – mówi Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia pacjentów z PNH „Jednym tchem”.

Raport „Sytuacja chorych na nocną napadową hemoglobinurię w Polsce” pokazuje, jak niszczycielski może być wpływ choroby pacjentów. Jeszcze przed zdiagnozowaniem PNH, chorzy czują się niezrozumiani przez otoczenie, a nawet stygmatyzowani, ponieważ na skutek takich objawów jak brak energii czy szybka męczliwość są postrzegani jako osoby leniwe i mało ambitne. Postawienie trafnej diagnozy trwa nawet trzy lata i w pierwszej chwili wywołuje poczucie ulgi – pacjenci wreszcie wiedzą, co im dolega. Niestety, tylko nieliczni otrzymali od lekarza informację, czym jest PNH i z czym się wiąże. Większość czuła się pozostawiona samym sobie. – Miałam 23 lata i dowiedziałam się, że nie dożyję trzydziestki, że z PNH żyje się 7-10 lat, że to choroba nieuleczalna – mówi jedna z pacjentek, biorących udział w badaniu. Rzadko kto otrzymuje po diagnozie wsparcie emocjonalne i psychologiczne.

Do szpitala zamiast na urlop

W 2007 roku zarejestrowano w Europie pierwszy lek na PNH (ekulizumab); od 2018 roku jest dostępny dla pacjentów w Polsce. – Wprowadzenie leczenia zmieniło przebieg choroby. Istotnie zmniejszyło się występowanie incydentów zakrzepowych i spadła śmiertelność: przeżycie pięcioletnie pacjentów wzrosło z 65 do 97 proc. – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek z Sekcji ds. Zespołów Mielodysplastycznych przy PALG – Stowarzyszenia Polskiej Grupy ds. Leczenia Białaczek u Dorosłych.

Obecnie są już zarejestrowane dwa kolejne leki: rawulizumab (pierwszy długodziałający inhibitor C5 układu dopełniacza) i pegcetacoplan (inhibitor C3 układu dopełniacza, stosowany u pacjentów z PNH nieodpowiadających optymalnie na leczenie inhibitorem C5). Rawulizumab podaje się co 8 tygodni, co oznacza 6-7 podań rocznie. Obecnie pacjenci muszą 24-26 dni w roku spędzić w szpitalu na podanie leku. Wielu z nich przeznacza na to dni z urlopu wypoczynkowego. Wolne z pracy muszą brać również ich bliscy, którzy towarzyszą chorym podczas wizyt w szpitalu, gdyż część pacjentów po podaniu leku wymaga wsparcia. W przypadku rodzin z dziećmi wizyty w szpitalu łączą się z koniecznością zorganizowania dla nich opieki. Do tego dochodzą wydatki związane z dojazdem do szpitala. W rezultacie, jak opisują pacjenci w raporcie, życie rodzin toczy się wokół ich leczenia. – Mój mąż przejął dużo dodatkowych obowiązków, jest jednocześnie tatą i mamą. Moje dzieci nie przychodzą do mnie z pytaniem, czy pójdziemy na basen bo wiedzą, że mama jest chora, szybko się męczy – mówi jedna z pacjentek.

– Jesteśmy wdzięczni za aktualne leczenie, ale wierzymy, że dostęp do nowoczesnych terapii pozwoliłby nam do minimum ograniczyć wizyty w szpitalu, aby codzienne funkcjonowanie jak najbardziej zbliżyć do normalnego, jednocześnie odsuwając ryzyka wynikające z choroby – zaznacza Ilona Roszkowska-Rzemieniecka.

Choroba i organizacja leczenia oddziałują też na pracę zawodową. Konieczność nieobecności raz na dwa tygodnie, aby przyjąć lek powoduje, że często mają problem z utrzymaniem pracy. Pacjenci cieszą się, że mają leczenie, chcieliby jednak mieć możliwość przyjmowania leków rzadziej i rzadszych wizyt w szpitalu. Taka zmiana w mniejszym stopniu angażowałaby też personel medyczny. – Udostępnienie terapii podawanych rzadziej pozwoli na osiągnięcie korzyści systemowych poprzez redukcję obciążenia personelu medycznego oraz kosztów związanych z wizytami i podaniem leku – zaznacza prof. dr hab. n. med. Marcin Czech z Instytutu Matki i Dziecka oraz Szkoły Biznesu Politechniki Warszawskiej, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.

Artykuł Są młodzi, chcą normalnie żyć, ale życie z tą chorobą jest trudne, a czasem nie do zniesienia. Pierwszy raport na temat chorych na PNH pochodzi z serwisu Świat Lekarza.