Rozmowa z Anną Kwiatkowską, dyrektorem Biura Produktów Ochronnych w PZU Życie, o ubezpieczeniach na wypadek chorób, w tym choroby rzadkiej.

Do tej pory wykryto i zdiagnozowano ponad 6 tysięcy chorób rzadkich. Cierpi na nie ponad 2 miliony Polaków. Czy można się ubezpieczyć na wypadek takich chorób?

Nasze produkty ubezpieczeniowe dotyczą ciężkich chorób ? zarówno masowych (nowotwór, udar, zawał serca, niewydolność nerek, choroba Parkinsona, utrata wzroku), jak i rzadkich, np. chłoniak Hodgkina, choroba Creuztzfeldta-Jakoba, choroba Huntingtona. Wypłacamy świadczenie również z tytułu przeprowadzenia operacji ? w przypadku chirurgicznego leczenia choroby naczyń wieńcowych ? tzw. by-pass, oraz transplantacji organów. Łącznie, nasz katalog obejmuje ponad 30 jednostek chorobowych.

Pod pojęciem chorób rzadkich kryją się zarówno te występujące stosunkowo często, jak i mało znane. Jaka jest klasyfikacja chorób i produktów?

W każdym produkcie mamy określoną definicję jednostki chorobowej. W przypadku nowotworu mamy na przykład ogólną definicję: choroba objawiająca się obecnością złośliwego guza. Takiego, który nie jest otoczony torebką i charakteryzuje się zdolnością do naciekania tkanek i tworzenia odległych przerzutów. Pod pojęciem nowotworu złośliwego określa się również białaczkę i złośliwe schorzenia układu limfatycznego, takie jak ziarnica złośliwa i chłoniaki nieziarnicze. Rozpoznanie nowotworu złośliwego musi być zweryfikowane badaniem histopatologicznym.

Jakie schorzenia nie są objęte ubezpieczeniem?

Wszystkie nowotwory skóry, poza czerniakiem złośliwym, zmiany, np. guzy, które po badaniu histopatologicznym zdiagnozowane są jako przednowotworowe lub przedinwazyjne. Nowotwory, które są objawem choroby AIDS.

Jakie kryteria były brane pod uwagę podczas opracowywania katalogu chorób objętych ubezpieczeniem?

Braliśmy pod uwagę kilka kryteriów. Po pierwsze ? jednoznaczność definiowania choroby, patrzymy na to, czy jest to ciężka choroba. Opieramy się na danych statystycznych (GUS), częstości występowania danych chorób w populacji, a także własnych obserwacjach. Możemy zatem dobrze dostosować wysokość składki do zakresu ubezpieczenia, rodzaju choroby. Produkty sprzedajemy w pakietach, np. w ubezpieczeniach grupowych oferujemy cztery pakiety. Od najwęższego zakresu świadczeń (17 chorób) do najszerszego (36 jednostek chorobowych).

Czy klient, który podejrzewa, że wystąpi u niego rzadka choroba, której nie ma w pakiecie, może skorzystać z takiego ubezpieczenia?

Gdybyśmy tworzyli ubezpieczenie w oparciu o indywidualną chorobę, a istnieje ryzyko, że osoba jest naprawdę chora i nieubezpieczalna, koszty leczenia byłyby dla tej osoby i tak nie do przyjęcia. Zatem unikamy takich sytuacji. Spektrum chorób jest zawarte w ogólnych warunkach ubezpieczenia

Kto może skorzystać z takiego produktu?

Ubezpieczenie na wypadek ciężkiej choroby ma dwa warianty ? indywidualny i grupowy. Są to ubezpieczenia dodatkowe, do ubezpieczenia na życie ? elementu podstawowego. Produkt jest dedykowany osobom w przedziale wiekowym 18-61. Ale najbardziej popularna grupa, która korzysta z produktu to osoby, które są ubezpieczone w zakładzie pracy ? tu obejmujemy ochroną osoby do 70 r.ż. Łącznie około 6 mln osób z korzysta z tego dodatkowego ubezpieczenia.

Jaki jest koszt produktu, wysokość składki?

Od kilku do kilkunastu złotych miesięcznie ? w zależności od tego, czy mamy do czynienia z ubezpieczeniem indywidualnym czy grupowym i od tego, jaka jest wysokość sumy ubezpieczenia.

W jaki sposób jest wypłacane świadczenie?

Nasze produkty są co jakiś czas modyfikowane, zmienia się katalog chorób i wysokość składki. Nie finansujemy leczenia. Gdy klient zachoruje, wypłacamy świadczenie pieniężne, którego wysokość jest określona w umowie, np. 10 tys. zł. Jest to wypłata jednorazowa.

Zakładam, że 10 tys. to kwota niewystarczająca na leczenie w przypadku nowotworu. Czy można się ubezpieczyć na wyższą kwotę?

Tak. Jednak, aby skorzystać z takiego ubezpieczenia (np. na 100 tys. zł) trzeba spełnić określone warunki. W przypadku ubezpieczeń indywidualnych dokonujemy indywidualnej oceny ryzyka. Mówimy tu o zdarzeniu przyszłym i niepewnym. Musimy unikać sytuacji, w których przyjdzie ktoś, kto jest już chory i spodziewa się, że podpisując umowę, od razu otrzyma świadczenie.

W jaki sposób weryfikujecie stan zdrowia potencjalnych klientów?

Pytamy o oczekiwania danej osoby, bierzemy pod uwagę jej wiek. Na podstawie ankiety medycznej ustalamy, czy jest konieczność wysyłania jej na badania. W przypadku ubezpieczeń grupowych, gdzie stawki są niższe, nie ma badań, nie weryfikujemy aktualnego stanu zdrowia klienta. Zaznaczamy jednak, że umowa dotyczy wystąpienia chorób w przyszłości. Nie bierzemy odpowiedzialności za schorzenia już zdiagnozowane.

Czy są to ubezpieczenia odnawialne, zawierane na określony czas?

Ubezpieczenia grupowe są roczne, z możliwością przedłużenia umowy bez zmieniania warunków umowy na kolejne okresy roczne. Co do ubezpieczeń indywidualnych, umowa jest zawierana na pięć lat, z możliwością przedłużenia na kolejne pięć. Przed podpisaniem kolejnej pięcioletniej umowy, dokonujemy rekalkulacji składki. Co do zasady, wraz wiekiem klienta, składka rośnie.

Stawka jest zindywidualizowana?

Tak, jest zależna np. od wieku klienta, sumy ubezpieczenia. Jeśli np. koszt świadczenia wynosi 20 tys. zł, 30-latek zapłaci miesięcznie ? 11,20 zł, a za 50 tys. ? 28 zł. W ubezpieczeniach grupowych ? kwoty są nieco niższe, wahają się od kilku do kilkunastu złotych. Zarówno ubezpieczenie indywidualne, jak i grupowe, nie jest lokatą, na którym przechowujemy środki. Jeśli nie przedłużymy umowy, zgromadzone środki nie są zwracane.

Z której formy najlepiej skorzystać ? ubezpieczenia indywidualnego czy grupowego?

Jeśli klient ma obawy i chce być dobrze zabezpieczony w przypadku ciężkiej choroby, doradzamy, by ubezpieczyć się dwutorowo. Oferujemy też szereg innych ubezpieczeń ? finansujemy np. pobyt w szpitalu, operację chirurgiczną, chemio- i radioterapię. Łączny koszt pełnego ubezpieczenia wraz z umowami dodatkowymi wynosi około 50-100 zł miesięcznie.

Rozmawiała: Agnieszka Niesłuchowska

Artykuł Ubezpieczenie na wypadek choroby rzadkiej? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z wiceministrem Igorem Radziewiczem-Winnickim.

Prawie 8 tysięcy chorób rzadkich, około 2 miliony chorych w Polsce: choroby rzadkie to ogromny problem społeczny. Przez wiele lat ci pacjenci byli przez system ochrony zdrowia zapomniani. Coś się zmieni?

Pojęcie ?choroba rzadka? jest nowe, bazuje wyłącznie na kryterium częstotliwości schorzeń. Pacjenci pozostają pod opieką specjalistów zajmujących się właściwymi ze względu na te schorzenia dziedzinami medycyny. Choroby rzadkie sytuują się w różnych obszarach medycyny, dlatego nigdy nie wytworzyła się jedna, odrębna specjalizacja w tym zakresie. Koncepcja medycyny przyjaznej dla osób dotkniętych chorobami rzadkimi to cenna inicjatywa. W ubiegłym roku przygotowaliśmy projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, teraz toczą się prace zmierzające do implementowania go do systemu ochrony zdrowia. Niezależnie od faktu, że nie przyjęto jeszcze oficjalnie takiego programu, od ponad roku dzieje się bardzo dużo dla poprawy dostępu do leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.

Obecnie kończymy polską wersję słownika chorób rzadkich. Znajdzie się w nim kilka tysięcy jednostek chorobowych ? rocznie przybywa ich kilkadziesiąt albo nawet więcej. Problem polega na tym, że nie są one jasno zdefiniowane i dobrze skodyfikowane. Proszę zauważyć, że konsensus w tym zakresie jest osiągany dopiero teraz. Polscy lekarze czynnie uczestniczą w tej międzynarodowej dyskusji. Chcemy też jak najszybciej wyłonić ośrodki referencyjne dla poszczególnych chorób rzadkich. Te ośrodki właściwie już istnieją ? mamy wielu świetnie wykształconych genetyków, kardiologów, neurologów, endokrynologów ? trzeba tylko ustalić zakres działań poszczególnych palcówek. Mamy już wstępną listę takich ośrodków. Wkrótce będziemy w stanie, nawet bez narzędzi finansowych i strukturalno-organizacyjnych, podać do wiadomości publicznej, gdzie leczyć konkretną chorobę rzadką. Te wszystkie informacje znajdą się na portalu wiedzy dla pacjentów.

Tylko około 1 proc. chorób rzadkich ma jakiekolwiek leczenie…

Tak, ale to niestety jest kwestia poziomu rozwoju światowej medycyny ? dopiero od niedawna medycyna dostrzega choroby rzadkie. Stopniowo pojawiają się terapie ukierunkowane na leczenie konkretnych schorzeń. Niestety na dostępność produktów leczniczych mają wpływ prawa rynku: znacznie bardziej opłaca się masowo produkować leki na popularne choroby niż inwestować w pracochłonne badania, których efektem będzie wytworzenie leku dla niewielkiej grupy pacjentów. Z tego względu leków na choroby rzadkie jest ciągle mało, a ich skuteczność nierzadko odbiega od oczekiwań pacjentów. Ponadto cena zazwyczaj przekracza możliwości systemu. Dlatego też leczenie chorób rzadkich wymaga wsparcia i to nie tylko na poziomie narodowym, lecz także europejskim. To być może kwestia wdrożenia pewnych zasad etyki biznesu (promowania rozwoju postępu naukowo-technicznego w tym obszarze), a także uruchomienia programu badań w kierunku rozpoznania przyczyn chorób rzadkich i poszukiwania leczenia przyczynowego. W Polsce w tej chwili najważniejsze są poszerzanie i popularyzacja wiedzy na temat poszczególnych chorób rzadkich. Jest to kwestia szeroko rozumianej edukacji.

Jedną z rekomendacji po konferencji Europlan, było to, żeby przy podejmowaniu decyzji refundacyjnych w stosunku do leków na choroby rzadkie nie kierować się wskaźnikiem trzykrotności PKB, gdyż blokuje to dostęp do nowych technologii. Czy w Polsce jest szansa na taką zmianę?

Wskaźnik trzykrotności PKB nie blokuje możliwości refundacji. Ustawa refundacyjna stanowi, że minister zdrowia podejmuje decyzje refundacyjne, kierując się kilkoma przesłankami. Jedną z nich jest próg efektywności kosztowej, ustalony na poziomie 3 PKB za zyskany 1 rok życia dobrej jakości. Zdarzało nam się przekraczać ten próg w przypadku niektórych decyzji refundacyjnych. Czeka nas poważna publiczna debata na temat wydatków na leki oraz relacji zasobów finansowych (które zależą od wielkości składki) i społecznej akceptacji wysokości wydatków na jednostkową terapię z uwzględnieniem jej efektów.

W przypadku chorób rzadkich dostrzegamy z jednej strony konieczność stosunkowo dużych nakładów finansowych koncernów na wytworzenie odpowiednich leków, a z drugiej ? rosnące oczekiwania pacjentów, którzy wiążą nadzieje z każdym nowym leczeniem. Każda decyzja refundacyjna musi opierać się na ocenie realnych korzyści terapeutycznych i zagrożeń, które powoduje stosowanie leku, a także na zasadach egalitarności i sprawiedliwości społecznej w rozdysponowaniu publicznych środków finansowych. Koszty, o których pani wspomina, stanowią jeden z elementów wpływających na decyzję o refundacji leku. Od kiedy pracuję w Ministerstwie Zdrowia, nigdy się nie zdarzyło, aby jakakolwiek technologia lekowa nie została objęta refundacją tylko dlatego, że była zbyt droga.

Skoro tak, to dlaczego w Polsce nie leczy się np. choroby Niemanna-Picka, chociaż lek otrzymują chorzy w większości krajów UE?

Proszę dokładnie przeanalizować dostępne badania naukowe i oceny AOTM. Niestety rozwój medycyny i farmacji w zakresie leczenia chorób rzadkich nie pozwala osiągnąć takiego efektu terapeutycznego, jakiego byśmy oczekiwali. Największą przeszkodą na drodze do refundacji nie jest cena leku, lecz uzyskanie naukowych dowodów jego skuteczności terapeutycznej i długotrwałego pozytywnego wpływu na jakość życia pacjenta. Minister zdrowia nie wydaje decyzji o objęciu refundacją, gdy nie ma dowodów naukowych na działanie leku, albo gdy te dowody są słabe i dotyczą wybranych parametrów o drugorzędnym znaczeniu. W przypadku większości tych leków niestety udowodniono, że nie wpływają one pozytywnie na zmniejszenie niepełnosprawności, poprawę codziennego funkcjonowania pacjenta albo długość życia. W przypadku leków o udowodnionej skuteczności podjęcie pozytywnej decyzji refundacyjnej jest niemal oczywiste ? dlatego leczymy pacjentów z chorobami Gauchera, Pompego, z hipoplazją lewego serca czy pierwotnym nadciśnieniem płucnym.

Jeśli w danej chorobie stosowanie konkretnych leków znacząco podnosi jakość życia, przedłuża je albo odwraca negatywne zmiany chorobowe, to zrobimy wszystko, aby taką terapię wdrożyć. Robiliśmy to już wielokrotnie, nie zwracając uwagi na wysokie koszty.

Niestety w przypadku części chorób rzadkich zdarza się, że mimo zarejestrowania danego leku we wskazaniu określonej choroby ? co rodzi duże nadzieje na skuteczną terapię ? badania potwierdzają jedynie jego umiarkowaną skuteczność, np.: lek nie przedłuża życia, nie wpływa na jego jakość, ale w pewnym stopniu ogranicza oczopląs, czy poprawia perystaltykę przewodu pokarmowego.

Rodzice dziewczynki chorej na NPC z Poznania cudem zbierają pieniądze na lek dla niej: dzięki temu dziewczynka chodzi do szkoły, uczy się. Dziecko spod Krakowa, które nie ma leczenia, nie jest już w stanie samodzielnie oddychać. To chyba pokazuje, że lek wpływa na jakość życia…

Niestety, to nie jest dowód ani na skuteczność leku, ani na jego nieskuteczność. Choroby rzadkie przebiegają indywidualne i doświadczenia jednego albo nawet kilkunastu pacjentów nie pozwalają na takie uogólnienia. Żeby sprawdzić, czy stosowanie leku jest skuteczne w leczeniu określonej choroby, należy wykonać poprawne metodologicznie badanie naukowe. W przypadku chorób rzadkich trudno o duże populacje, jednak dzisiejszy poziom współpracy międzynarodowej oraz nowoczesne techniki biostatystyczne umożliwiają przeprowadzanie wieloośrodkowych i miarodajnych badań. Takie właśnie badania bierzemy pod uwagę, podejmując każdą decyzję refundacyjną. Dysponujemy określoną sumą pieniędzy i, podejmując decyzje, musimy zdawać sobie sprawę z tego, że finansowanie terapii X oznacza, że nie będzie finansowana terapia Y, na którą oczekują inni pacjenci. Dlatego tak ważne jest opieranie się na potwierdzonych dowodach naukowych skuteczności leku, który będziemy refundować.

Pacjenci mówią, że nie jesteśmy ?zieloną wyspą?, tylko ?czarną dziurą? jeśli chodzi o leczenie choroby Fabry?ego. W całej Europie jest ona leczona, tylko w Polsce nie. Cała Europa się myli?

W Polsce skutecznie leczymy wszystkich pacjentów z wadami wrodzonymi, skutecznie leczymy i diagnozujemy pacjentów chorych na rzadkie zespoły neurologiczne, metaboliczne, endokrynologiczne, kardiologiczne, gastrologiczne, ortopedyczne i wiele innych. Do chorób rzadkich zalicza się około 5-8 tys. schorzeń. Skuteczność pomocy, którą polski system ochrony zdrowia może zapewnić pacjentom, jest uwarunkowany rozwojem światowej medycyny. Mamy doskonale zorganizowany, jeden z największych w Europie, rejestr wad wrodzonych. Jako pionierzy w Europie wprowadziliśmy regularną specjalizację z pediatrii metabolicznej, która jest w całości poświęcona chorobom rzadkim. Wprawdzie nie refundujemy kilku technologii lekowych, wokół których toczy się ożywiona światowa dyskusja dotycząca ich realnej skuteczności terapeutycznej, ale to nie czyni z Polski ?czarnej dziury?.

Poszczególne kraje różnie podchodzą do opieki zdrowotnej i dysponują różnymi budżetami. My zaczęliśmy racjonalizować system polityki lekowej dwa lata temu. Wprowadziliśmy ustawę refundacyjną, która stworzyła olbrzymie możliwości finansowania. Leki w Polsce staniały, obecnie są jednymi z najtańszych w Europie. Dzięki temu istnieje możliwość inwestowania w zdrowie obywateli poprzez zakup nowych technologii, których do tej pory nie było na naszych listach refundacyjnych. Jeśli będą dowody, że lek jest skuteczny, to będziemy robić wszystko, aby objąć go refundacją, tym bardziej, że dzisiaj mamy na to środki finansowe.

Należy rozsądnie dobierać słowa, mówiąc, że w Europie leczy się wiele chorób, a w Polsce ? nie. Systemy ochrony zdrowia poszczególnych państw znacznie się od siebie różnią. Ponadto wszystkie systemy funkcjonują w sytuacji niedoboru środków finansowych. A szczególnie nasz, który ma bardzo niskie nakłady.

Na konferencji Europlan pojawiła się też rekomendacja, by środki na choroby rzadkie wyodrębnić z budżetu NFZ, żeby było osobne finansowanie, właśnie po to, by uniknąć sytuacji, że zabieramy coś jednej chorobie, by dać chorobie rzadkiej. Co Pan Minister sądzi o osobnym budżecie dla chorób rzadkich?

Prowadzimy intensywne dyskusje na ten temat, nie jest to jednak proste. Nasuwają się pytania: jakie choroby byłyby tam włączone, a przede wszystkim ? czy jest to działanie, które w perspektywie 20-30 lat poprawi chorym dostęp do leczenia, czy tylko zwiększy ilość wydatków na leki? Oprócz humanistycznego spojrzenia na leczenie chorób rzadkich ? które popieramy, bo pacjent z chorobą rzadką jest w trudniejszej sytuacji ? zależy nam na wyrównaniu dostępu do świadczeń i na poprawie jakości życia tych pacjentów.

Mówiąc o osobnym funduszu, pamiętajmy, że obok jest wielki biznes, który wprawdzie przykłada coraz więcej uwagi do tego, aby promować najwyższe standardy etyki w prowadzeniu interesów, ale też kieruje się zyskiem. Z jednej strony zauważamy niepokojące zjawiska, jak wprowadzenie w rozporządzeniu Komisji Europejskiej uregulowania leków sierocych, które wydłużają wyłączność rynkową tych leków, przez co dłużej będzie się utrzymywała ich wyższa cena, z drugiej strony dostrzegamy nadzieję, iż dzięki takim rozwiązaniom pojawi się więcej leków na choroby rzadkie. Liczba nowych technologii będzie wzrastała, ale ceny jednostkowej terapii będą znacznie rosły, co w naturalny sposób ograniczy w przyszłości możliwości refundacji przez europejskie systemy zdrowia.

Przypuśćmy, że wydzielimy dziś jakąś kwotę na choroby rzadkie. Jak ją rozdysponować pośród potrzeb, które przekroczą możliwości finansowe takiego subfunduszu? Czy bierzemy pod uwagę rekomendację AOTM, czy też odrzucamy profesjonalną ocenę technologii medycznych, jak to dziś postuluje wielu uczestników tej publicznej debaty? Czy my ? jako społeczeństwo, które solidarnie opłaca koszty leczenia w postaci równej składki zdrowotnej ? godzimy się na to, aby dzielić pacjentów na dwie kategorie: z chorobami rzadkimi i pozostałymi, tworząc dwa, nierówne modele dostępu do publicznych środków refundacyjnych? Zawsze będą wątpliwości ? nawet, jeśli pieniędzmi zarządzałaby kapituła złożona nie tylko z urzędników, lecz także z pacjentów.

Może właśnie taką kapitułę warto tworzyć z przedstawicielami pacjentów, by mieli wpływ na podejmowane decyzje?

Tak, udział pacjentów w procesie decyzyjnym jest standardem dzisiejszych społeczeństw obywatelskich. Każdy mechanizm, który zwiększa transparentność wydawania decyzji w zakresie alokacji środków finansowych, zwiększa poczucie bezpieczeństwa pacjentów. Niezależnie od kontroli społecznej i przejrzystości decyzji środków jednak zawsze będzie za mało.

Cieszę, że media zajmują się tą kwestią. Uważam, że warto przenieść dyskusję na ten temat na forum publiczne, aby się dowiedzieć, co społeczeństwo o tym sądzi.

Spośród 74 terapii lekowych dla chorób ultrarzadkich, w Polsce refundowanych jest zaledwie 14. Jest szansa, że będzie ich więcej?

Wszystkich pacjentów i wszystkie leki traktujemy tak samo. Niezależnie od rodzaju choroby pacjenci mają równe prawo do pomocy. Nasz system refundacyjny jest otwarty na innowacyjne technologie. Każdy wniosek rozpatrujemy zgodnie z ustawą, mając na uwadze, że specyfika chorób rzadkich, dostępność alternatywnego leczenia, konkurencyjność na rynku firm czy jakość i ilość badań klinicznych są inne niż w przypadku pozostałych chorób ? ta specyfika w żaden sposób nie wyklucza leków projektowanych dla potrzeb osób cierpiących na choroby rzadkie. Jednak aby doszło do objęcia leku refundacją, musimy osiągnąć kompromis, który musi uwzględniać bezpieczeństwo pacjentów, korzyści terapeutyczne oraz elastyczność finansów ? zarówno koncernu farmaceutycznego, jak i NFZ.

W postępowaniu administracyjnym w sprawie objęcia leku refundacją Ministerstwo Zdrowia zwraca uwagę przede wszystkim na to, czy lek daje szansę na poprawę jakości życia pacjentów.

W grupie chorób rzadkich jest wiele chorób onkologicznych. Od kilku lat na świecie jest dostępny lek, który daje wielkie nadzieje osobom z nawrotową postacią chłoniaka Hodgkina. W Polsce jest niedostępny, niektórzy chorzy zbierają pieniądze poprzez fundacje albo wyjeżdżają za granicę. Czy jest szansa, by ten lek był dostępny w Polsce?

Lek został zarejestrowany bardzo szybko. Budzi wielkie nadzieje, ma bardzo ciekawy mechanizm działania. Sprawa jest jednak otwarta. Obecnie jesteśmy w trakcie rozmów z firmą. Dyskutujemy na temat różnych możliwości podziału ryzyka ? ja, jak zawsze, liczę na sukces negocjacyjny. Dążymy do tego, aby polscy pacjenci mieli dostęp do najnowocześniejszych leków w jak największej liczbie chorób.

A lek na chorobę Fabry?ego?

Ta sprawa jest cały czas otwarta. Prowadzimy rozmowy z firmą.

Na późną postać choroby Parkinsona? Tu również leczenie jest dostępne w całej Europie?

W Polsce leczymy pacjentów na chorobę Parkinsona wieloma lekami, podobnie jak w innych krajach Europy. Trwa proces refundacyjny dla dwóch jeszcze preparatów, które nie są lekami nowymi, ale mają inną drogę podania. Wszystkie te sprawy są cały czas otwarte.

Może Pan Minister zapewnić, że o chorobach rzadkich ministerstwo nie zapomni?

Sukcesywnie wdrażamy główne zapisy Narodowego Planu. Powstaje sieć centrów referencyjnych, uruchomiliśmy ogromny europejski program badań nad rzadkimi przypadkami padaczki u dzieci. Takich działań jest coraz więcej, pomoc dla osób z chorobami rzadkimi będzie coraz lepsza.

Poprawa sytuacji zdrowotnej pacjentów oraz wyrównywanie szans i nierówności w zdrowiu to jedne z najważniejszych celów Ministerstwa Zdrowia. Nie zapomnimy o chorobach rzadkich, ponieważ jest tu jeszcze wiele do zrobienia.

Artykuł Nie zapomnimy o chorobach rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Migotanie przedsionków serca – czym się charakteryzuje oraz jak obecnie się je leczy – wyjaśnia Prof. Piotr Pruszczyk, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Kardiologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Migotanie przedsionków serca – czym się to charakteryzuje?

Migotanie przedsionków serca to najczęściej występująca u nas arytmia. Dotyczy głównie osób w zaawansowanym wieku. Niektórzy twierdzą, że po 80. roku życia migotanie przedsionków występuje u 10 proc. populacji. Mówimy, oczywiście, o niezastawkowym migotaniu przedsionków. Zastawkowe migotanie przedsionków jest wynikiem konkretnej choroby zastawek serca, np. zwężenia zastawki mitralnej czy u osób z protezą mechaniczną. U tych chorych ryzyko zagrożenia udarem jest jeszcze wyższe, ale to oddzielna grupa pacjentów.

Migotanie przedsionków serca polega na tym, że jest całkowicie niemiarowa czynność serca, pacjenci odczuwają to jako kołatanie serca.

Czy pacjent może nie wiedzieć, że ma migotanie przedsionków?

Tak. Odczucie niemiarowego kołatania serca u jednego pacjenta może być bardzo wyraźne ? czasami chory może co do minuty powiedzieć, kiedy nastąpił napad migotania przedsionków. Są też tacy pacjenci, którzy absolutnie nie odczuwają niemiarowej czynności serca. Jedną z konsekwencji migotania przedsionków jest obniżenie pojemności minutowej serca, co u jednych chorych jest bardziej wyraźne, u innych zaś mniej. Powoduje to różnie nasilone konsekwencje hemodynamiczne. W związku z tym coraz częściej posługujemy się 4-punktową skalą EHRA, która określa stopień zaburzeń funkcjonalnych związanych z migotaniem przedsionków.

W grupie I są pacjenci, którzy w zasadnie nie odczuwają migotania przedsionków, a tym samym żadnego ograniczenia wydolności fizycznej. Do grupy II kwalifikujemy chorych z łagodnymi objawami, które nie wpływają na codzienną aktywność. III grupa to pacjenci już z poważnymi objawami, które utrudniają normalne funkcjonowanie. Mamy też chorych, którzy w trakcie migotania przedsionków nie mogą przejść kilku czy kilkunastu kroków ? to grupa IV. Jedną z konsekwencji migotania przedsionków są zaburzenia hemodynamiczne różnie wyrażone w różnych grupach pacjentów.

Jaki jest główny cel terapeutyczny leczenia?

Przywrócenie rytmu zatokowego. Chęć przywrócenia rytmu zatokowego jest tym większa, im większe są objawy hemodynamiczne. Jeżeli chory bez problemu wchodzi na czwarte piętro, to nie ma co go specjalnie dręczyć badaniami, lekami itp. U pacjentów, którzy mają burzliwe objawy migotania przedsionków, musimy walczyć o prawidłowy rytm serca. Oczywiście wtedy, gdy jest to możliwe.

Jakie są najpoważniejsze konsekwencje migotania przedsionków?

W zakamarkach gorzej kurczących się przedsionków, najczęściej w uszku lewego przedsionka, mogą tworzyć się skrzepliny. Urywając się, mogą spowodować udar mózgu czy zator tętnicy podkolanowej. Nie każdy pacjent z migotaniem przedsionków jest tak samo narażony na powikłania zatorowe.

Od czego to zależy?

Od czynników ryzyka tych powikłań. Jeżeli chory jest młody, nie ma wady serca, nie ma chorób współistniejących, czyli nadciśnienia tętniczego, cukrzycy, niewydolności serca, słowem u młodego i zdrowego człowieka z migotaniem przedsionków jest niskie ryzyko powikłań zatorowych. Natomiast kobieta po 65., a szczególnie 75. roku życia, z niewydolnością serca, nadciśnieniem tętniczym, cukrzycą, czy po przebytym udarze jest w grupie chorych z dużym ryzykiem powikłań zatorowych. Grupa najwyższego ryzyka wystąpienia udaru mózgu w ciągu roku migotania przedsionków bez odpowiedniej profilaktyki sięga 15-16 proc. U osób z grupy niskiego ryzyka wynosi ono poniżej 1 proc. Rozpiętość jest więc bardzo duża. Należy jednak podkreślić, że nie każdy pacjent z migotaniem przedsionków jest z góry obarczony ryzykiem powikłań zatorowych.

Drugim istotnym czynnikiem ryzyka udaru jest wiek. Im pacjent jest starszy, tym zagrożenie większe.

Czy udar u chorych z migotaniem przedsionków przebiega ciężej i jest obciążony większym ryzykiem zgonu?

Tak. Niestety, udary w przebiegu migotania przedsionków często są pierwszym objawem migotania przedsionków. To dotyczy pacjentów, którzy nie wiedzą, że je mają, bo nie odczuwają żadnych związanych z tym dolegliwości ani dyskomfortu. Przyjmuje się, że w grupie pacjentów z udarem niedokrwiennym w przebiegu migotania przedsionków roczna śmiertelność wynosi około 50 proc.

Udary mózgu w przebiegu migotania przedsionków są rozleglejsze i obarczone gorszym rokowaniem niż inne udary, spowodowane np. miażdżycą.

Można jednak wcześniej chorego ocenić pod względem stopnia ryzyka powikłań zatorowych?

To powinien być standard postępowania terapeutycznego. Warto podkreślić, że każdy pacjent w momencie rozpoznania migotania przedsionków powinien mieć indywidualnie określone zagrożenie powikłaniami zatorowymi. Chodzi o to, żeby nie było sytuacji, że pacjent ma migotanie przedsionków, a lekarz mu mówi, aby się zgłosił do specjalisty za ileś dni czy miesięcy, a w tym czasie chory nie jest zabezpieczony przed udarem mózgu. Oszacowanie ryzyka wystąpienia udaru mózgu jest rzeczą podstawową. Na szczęście coraz częściej lekarze biorą to pod uwagę i określają ryzyko wystąpienia udaru u danego chorego z migotaniem przedsionków. Oczywiście, jest kilkuprocentowa grupa pacjentów, która tego nie wymaga. Jednak jest pewna grupa pacjentów z jednym czynnikiem ryzyka: osoba 55-letnia z nadciśnieniem tętniczym. Taki chory może być leczony przeciwkrzepliwie, ale nie musi. To zależy od sytuacji. Jednak raz jeszcze należy przypomnieć, że większość chorych z niezastawkowym migotaniem przedsionków wymaga leczenia przeciwkrzepliwego.

I jeszcze jedna istotna sprawa. Jeżeli chory ma migotanie przedsionków, najczęściej występuje u niego ryzyko nawrotu objawów i tym samym jest w grupie osób zagrożonych udarem. Pacjent może nie odczuwać migotania przedsionków, może ono u niego nastąpić, np. w nocy podczas snu i może się okazać, że rano obudzi się z niedowładem kończyny lub zaburzeniami mowy. Tak więc nawet wtedy, gdy przywróciliśmy prawidłowy rytm serca, to postępowanie lecznicze mające zabezpieczyć chorego przed udarem powinno być kontynuowane. Chyba, że są ku temu przeciwwskazania.

Jakie są techniki rozpoznawania migotania przedsionków?

Podstawowym badaniem jest wykonanie EKG. Jeżeli pacjent ma napad migotania przedsionków podczas badania, EKG to z całą pewnością wykaże. Sprawa się komplikuje, gdy pacjent cierpi na okresowe napadowe migotanie i w momencie wykonywania badania akurat nie ma napadu. Pacjent skarży się na kołatanie serca, a EKG nie wykazuje tego rodzaju zaburzeń. To (uwaga!) nie wyklucza, że pacjent faktycznie cierpi na migotanie przedsionków. Nawet badanie holterowskie może tego nie wyłapać, bo akurat w tym czasie u pacjenta napad migotania przedsionków nie wystąpił. Wszystko ma swoje granice. U chorych, którzy już mieli udar w wyniku migotania przedsionków, należy powtarzać EKG oraz badanie holterowskie.

Migotanie przedsionków ma też swoją klasyfikację?

W pewnym uproszczeniu można powiedzieć, że mamy napadowe migotanie przedsionków, przetrwałe migotanie przedsionków i grupę chorych z utrwalonym migotaniem przedsionków. Oczywiście, jeżeli pacjenta widzimy po raz pierwszy, to nie możemy od razu stwierdzić, że jest to utrwalone migotanie przedsionków.

Badania oceniające sposób leczenia są prowadzone w Europie, w Polsce, na świecie. Co z nich wynika, jeśli chodzi o chorych z migotaniem przedsionków?

Część pacjentów, którzy nie wymagają leczenia przeciwkrzepliwego, je otrzymuje, a ci, którzy powinni mieć takie leczenie, nie mają go. Powinna być zasada: migotanie przedsionków to zawsze ocena wskazań do leczenia przeciwkrzepliwego.

Jakie są zasadnicze najnowsze wytyczne ESC w postępowaniu terapeutycznym w migotaniu przedsionków?

Przede wszystkim indywidualizacja leczenia. Zarówno przy podejmowaniu decyzji o przywracaniu rytmu zatokowego i sposobach przywracania rytmu zatokowego, bo są one różne: od farmakologicznych poprzez kardiowersję elektryczną, skończywszy na zabiegach ablacyjnych, czyli najczęściej izolacji żył płucnych uchodzących do lewego przedsionka. Im bardziej burzliwe są zaburzenia hemodynamiczne, tym agresywniejsze musi być postępowanie lecznicze zmierzające do przywrócenia rytmu zatokowego. Jeżeli mamy pacjenta, który praktycznie nie może chodzić, bo występuje u niego aż tak duże ograniczenie wydolności z powodu migotania przedsionków, to jest to argument za tym, żeby walczyć o przywrócenie prawidłowego rytmu serca włącznie z wdrożeniem procedur inwazyjnych, jak ablacja.

Jakie są nowe leki stosowane w terapii migotania przedsionków i prewencji udarów?

Stosowanie kwasu acetylosalicylowego zmniejsza ryzyko udaru w przebiegu migotania przedsionków tylko o 20 proc. Stosowanie leków tradycyjnych antagonistów witaminy K, czyli acenokumarolu czy warfaryny zmniejsza je o około 60 proc. Kwas acetylosalicylowy nie jest więc lekiem z wyboru w zapobieganiu udarom mózgu. Stosuje się go wtedy, gdy pacjent nie może lub nie chce stosować innych leków.

Warfaryna i acenokumarol to są leki, które tym skuteczniej i bezpieczniej działają, im bardziej precyzyjnie jest prowadzone leczenie. Jest taki miernik przyjęty na świecie, jak odsetek czasu w zakresie terapeutycznym, czyli INR, który powinien być między 2 a 3. We wszystkich opracowaniach ocenia się, że średni czas pobytu pacjenta w tym magicznym zakresie 2 a 3 nie powinien być poniżej 60 proc. Im wyższy jest wskaźnik INR, tym większe jest ryzyko krwawień. Im jest niższy, tym większe ryzyko udaru. W Polsce w praktyce klinicznej ten czas jest dużo, dużo niższy niż 60 proc.

Z czego to wynika?

Częściowo z edukacji pacjentów, edukacji lekarzy, z dostępności do oznaczeń INR, ale także z interakcji z pokarmami zawierającymi witaminę K, niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi, antybiotykami. To sprawia, że leczenie przeciwkrzepliwe jest trudne. Jest grupa pacjentów, która bardzo skrupulatnie przestrzega diety, nie pije alkoholu, każdy przyjmowany lek konsultuje z lekarzem. Generalnie jednak często polski pacjent jest niesforny i niefrasobliwy, więc leczenie jest bardzo trudne, a w konsekwencji owocuje to właśnie udarami i krwawieniami w czasie leczenia.

Wracając do nowych leków. Pojawiło się ich sporo. Dabigatran, rywaroksaban i apiksaban zostały przebadane w wielu badaniach klinicznych i można powiedzieć, że są one co najmniej tak skuteczne jak warfaryna. W przypadku dabigatranu wykazano, że zmniejsza on w większym stopniu ryzyko udaru niż warfaryna. Krwawienia śródczaszkowe przy stosowaniu wszystkich nowych leków przeciwkrzepliwych występują rzadziej, niż gdy chory zażywa warfarynę. Można więc powiedzieć, że te leki są co najmniej równie skuteczne, a nawet bezpieczniejsze niż leki tradycyjne.

Powinny być więc szeroko stosowane.

Są coraz częściej przepisywane chorym. Jeżeli popatrzymy na dane z życia realnego?

Jak to jest badane?

W krajach skandynawskich wszystko jest zapisane w systemie informatycznym: jaki lek został przepisany, z jakich wskazań, kiedy pacjent go wykupił i czy kupił następne opakowanie. Na podstawie wyników tych badań stwierdzono zdecydowanie mniejszą śmiertelność pacjentów przyjmujących nowe leki w stosunku do tych, którzy przyjmują warfarynę. Z nowych leków najlepiej przebadanym lekiem jest dabigatran, co też wynika z faktu, że był najwcześniej wprowadzony do stosowania klinicznego.

Argumentem za stosowaniem tych leków są też analizy, w których porównywano bezpieczeństwo i częstość krwawień przy stosowaniu warfaryny w świecie rzeczywistym. Groźne krwawienia występują częściej przy stosowaniu warfaryny niż np. przy stosowaniu np. dabigatranu.

Ryzyko krwawień niesie też kwas acetylosalicylowy?

Oczywiście. Przed wieloma laty przeprowadzono analizę ryzyka krwawień w czasie przyjmowania warfaryny i aspiryny. To były badania szwedzkie. Okazało się, że ryzyko krwawień w jednym i drugim przypadku jest zbliżone.

Czy możliwa jest samodzielna kontrola leczenia przeciwzakrzepowego?

Czy chodzi o samokontrolę leczenia przeciwzakrzepowego przy stosowaniu warfaryny i acenokumarolu? Tak, jest możliwość samodzielnej kontroli, ale? Trzeba kupić aparat, który kosztuje około 1000-2000 złotych, kosztują oznaczenia ? każde powyżej 10 złotych. Mam kilku pacjentów, którzy z powodzeniem sami kontrolują swoje leczenie. Jest też inne rozwiązanie: pielęgniarka, która przychodzi do pacjenta do domu, pobiera krew i przekazuje wyniki lekarzowi, który ordynuje leki. Niestety rzadko jest to stosowane w praktyce.

Jeżeli pacjent przyjmuje nowe leki, jak choćby wspomniany dabitagran czy rywaroksaban, to nie wymaga on kontroli parametrów krzepnięcia. Zawsze jednak będzie grupa pacjentów, u których nie można stosować nowych leków przeciwkrzepliwych. To np. chorzy z zaawansowaną chorobą nerek.

Rozmawiał Piotr Muszyński

Artykuł Migotanie przedsionków serca jest niebezpieczne pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

W Zgorzelcu od wielu lat odbywają się Międzynarodowe Dni Inwalidy. To spotkanie naukowe gromadzi wiele polskich i zagranicznych autorytetów z zakresu medycyny oraz fizjoterapii.

Artykuł Międzynarodowe Dni Inwalidy – spotkanie autorytetów pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

W wolnej Polsce mieliśmy już 18 ministrów zdrowia, czyli średnio na każdego z nich przypada niewiele ponad rok urzędowania.

Artykuł Odwoływanie ministrów zdrowia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z Mirosławem Zielińskim, prezesem Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ?Orphan?.

W Polsce zasiłek na dziecko z chorobą rzadką to 153 zł. Czym różni się opieka nad dzieckiem z chorobą rzadką w Polsce i innych krajach?

W Niemczech rodzice na dziecko z mukopolisacharydozą dostają 1400 euro miesięcznie. Stać ich na pieluchy, wózek, dziecko ma dożywotnio leczenie, rehabilitację, rodzice mogą się nim zająć. W Polsce jest to 153 zł zasiłku, kwalifikacje do leczenia raz na pół roku, brak centrum referencyjnego po 18. roku życia, brak właściwej rehabilitacji. Jedno z rodziców musi przestać pracować, by zająć się dzieckiem, wpadają w biedę. Wiem, że w Polsce nie jest możliwe, by rodzice dostawali 1400 euro, ale niech to będzie jakaś rozsądna suma, nie 153 zł.

Jak w Europie są leczone choroby rzadkie?

O chorobach rzadkich w Europie zaczęto poważnie myśleć w 2000 roku. Europa dostrzegła, że ten problem trzeba uregulować. Zaledwie dla kilku chorób rzadkich była jakakolwiek oferta medyczna: podkreślam ? jakakolwiek, bo jak na razie nie ma mowy o wyleczeniu. Postanowiono stworzyć pewne zachęty dla firm farmaceutycznych, by zaczęły inwestować w leki sieroce. Dyrektywa unijna wprowadziła pojęcie statusu leku sierocego, powołano Komitet ds. Leków Sierocych przy EMA. Producent leku sierocego ma przez 10 lat pewność, że żadna inna firma nie wprowadzi na rynek zastrzeżonej molekuły. Ta zachęta spowodowała, że obecnie w samych chorobach ultrarzadkich mamy zarejestrowanych 74 leki (a wliczając terapie onkologiczne, hematologiczne to jest ich ponad 900). Polska refunduje tylko 14. Przyrost ilości nowych leków jest ogromny, za 2-3 lata już nie 1 proc. chorób rzadkich będzie miało ofertę lekową (jak to jest dziś), tylko 5, albo nawet 10 proc.

Na tym tle jak wygląda Polska?

Polska ze swoim zachowawczym systemem refundacyjnym zostanie daleko w tyle za Europą i nigdy nie wyrówna szans dostępności do leków. Najwyższy czas, by ustawodawca dokonał nowelizacji ustawy refundacyjnej, ograniczając stosowanie kosztowego kryterium uzyskania dodatkowego roku życia w stosunku do leków, które uzyskały status sierocy. Słynne QALY było stosowane w UE jeszcze kilka lat temu, lecz teraz nikt już tego wskaźnika przy rzadkich chorobach i lekach sierocych nie stosuje. Poza Polską.

Od 2000 roku zaczęło się zmieniać europejskie pojmowanie całego systemu ochrony zdrowia w stosunku do chorób rzadkich. Powstały dokumenty unijne, które mówiły o pewnym ?uprzywilejowaniu? chorób rzadkich. Dyrektywa 141/2000 stworzyła pojęcie leku sierocego i powołała Komitet ds. Leków Sierocych (COMP przy EMA), który nadaje specjalny status lekowi, zapewniając ochronę komercyjną dla producenta przez okres 10 lat. Bez tego nikt nie inwestowałby w wytwarzanie leków dla chorób rzadkich i leków by po prostu nie było. We wszystkich państwach przeważająca część leków sierocych zarejestrowanych w COMP jest refundowana. Ten system sprawdził się w USA, Japonii, Australii i w Europie. Leki sieroce są drogie, gdyż przeznaczone są dla bardzo wąskiej grupy pacjentów. To nie są antybiotyki dla kilkuset milionów potencjalnych nabywców, lecz leki czasem dla kilku tysięcy pacjentów z całego świata. Nie oznacza to jednak, że producenci mogą dyktować ceny wyssane z palca. Dąży się do ujednolicenia cen tych leków przy pomocy mechanizmów uzasadnienia ceny na poziomie europejskiej oceny technologii medycznej (HTA). Poziom refundacji leków sierocych w Polsce jest najniższy ze wszystkich krajach UE. Nawet dużo mniej zasobne systemy opieki zdrowotnej (np. Rumunia, Bułgaria) nie odwracają się od refundacji leków sierocych.

Rregulacje unijne mówią, iż system opieki zdrowotnej jest kształtowany przez państwa członkowskie UE, ale przecież nie tylko z powodów ekonomicznych w 2004 roku wstąpiliśmy do UE, lecz również po to, aby wdrażać obowiązujące w Unii standardy etyczne. W zakresie rzadkich chorób jest nim ich egalitarne traktowanie, w tym solidaryzm z tymi, którzy już na starcie życia i do jego końca są i będą chorzy. Tym, którzy tego wszystkiego nie dostrzegają, polecam lekturę preambuły dyrektywy 141/2000 oraz zalecenia Rady UE z czerwca 2009 roku w sprawie chorób rzadkich.

Co w praktyce znaczy to ?uprzywilejowanie? chorób rzadkich?

Nie tyle chodzi o uprzywilejowanie, ile o wyrównanie szans, bo pacjenci z chorobami rzadkimi są bardziej dotknięci losem niż pacjenci z chorobami powszechnymi. Rodziny dotknięte chorobami rzadkimi są skazane na osamotnienie: nikt nie potrafi im powiedzieć, co robić, jak żyć z chorobą. Z reguły jedno z rodziców rezygnuje z pracy, a opieka nad dzieckiem kosztuje.

To ?uprzywilejowanie? oznacza podanie ręki, by rodzina mogła uzyskać opiekę, która złagodzi objawy choroby i jej skutki społeczne dla rodziny. W stosunku do chorób rzadkich należy przyjąć odmienną filozofię ich traktowania. Utylitarne podejście, typowe dla chorób powszechnych, nie sprawdza się i szkodzi. Cała Europa już dawno traktuje choroby rzadkie egalitarnie. Nasz system prawny, w tym przede wszystkim ustawa refundacyjna, tego nie dostrzega. Stąd wszystkie problemy.

Czy w jakimś kraju udało się zapewnić chorym na choroby rzadkie dobrą opiekę?

Ideałem jest Francja, gdzie najdłużej i najbardziej aktywnie podchodzi się do zagadnienia chorób rzadkich. Jeszcze gdy we Francji nie było Narodowego Planu, wiele robiono w celu wyrównania szans rodzinom z chorobami rzadkimi. W podobnym kierunku podążyły Niemcy, Holandia, Szwecja, Norwegia, Finlandia, Anglia, Hiszpania, Włochy. W wielu krajach choroby rzadkie mają umocowanie systemowe: są utworzone właściwe departamenty w ministerstwie zdrowia bądź osobne instytucje, jak np. Instytut Chorób Rzadkich w Rzymie. Instytut w Rzymie ma bardzo otwarte podejście do terapii lekowych, rozumiejąc, że nie można czekać na pewne decyzje rejestracyjne. Chorzy na choroby rzadkie we Włoszech dostają terapie, gdy lek jest zarejestrowany przez FDA, nie czeka się na rejestrację przez komitet ds. leków sierocych przy EMA.

W 2009 roku pojawił się dokument Rady Europy, który systematyzował sposób podejścia, jaki państwa członkowskie UE powinny przedsięwziąć. Zakładał on, że do końca 2013 roku wszystkie państwa UE będą stworzą narodowe plany leczenia chorób rzadkich. Wzorem był projekt Europlan, stworzony na zlecenie KE przez Eurordis, paneuropejską organizację pacjentów z chorobami rzadkimi, oraz Instytut Chorób Rzadkich w Rzymie. Stworzono pewnego rodzaju matrycę, według której można tworzyć narodowe plany.

W ilu krajach do końca 2013 roku udało się stworzyć narodowe plany?

Muszę ze wstydem powiedzieć, że we wszystkich krajach UE za wyjątkiem Polski.

Również w Słowacji, Czechach, na Węgrzech?

Tak, a także w Rumunii, Bułgarii. Polskie Ministerstwo Zdrowia deklarowało, że Narodowy Plan powstanie. Do połowy 2013 toczyły się prace i nie było żadnych przesłanek świadczących o tym, że nie Planu nie będzie.

Narodowy Plan w Polsce zaczęli tworzyć sami pacjenci, co jest pewnym ewenementem?

Tak. Początkowo czekaliśmy na działania rządu, jednak do 2011 roku nic się nie działo. Zaczęliśmy sami tworzyć Narodowy Plan, dołączyło do nas wielu znakomitych lekarzy, profesorów. Powstał bardzo fachowy dokument, który przekazaliśmy ministrowi zdrowia przy okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich w 2012 roku. Na tym dokumencie zaczął prace zespół ds. chorób rzadkich przy ministerstwie zdrowia, w których uczestniczyły wszystkie departamenty MZ, organizacje pacjenckie, NFZ, przedstawiciele AOTM, zapraszaliśmy też ministerstwa edukacji i opieki społecznej. Powstał Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich ? Mapa Drogowa, który został przyjęty z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich w 2013 roku. Nazwa ?mapa drogowa? pokazuje, że ten dokument wymaga politycznego wsparcia, gdyż za pewnymi deklaracjami muszą stać wydatki. Narodowy Plan musi mieć swój budżet.

Niestety, w kwietniu 2013 roku ze stanowiska przewodniczącego zespołu ds. chorób rzadkich zrezygnował Jacek Graliński i potem przez ponad pół roku nic się nie działo. Dopiero niedawno został powołany nowy przewodniczący zespołu, a w styczniu 2014 roku mieliśmy pierwsze spotkanie. Są jednak pewne różnice zdań między pacjentami a decydentami. Pacjenci i lekarze mają pewne oczekiwania, nie chcemy, by dwa lata pracy nad przygotowaniem mapy drogowej poszło na marne. Nie chcemy piętnować decydentów, że do końca 2013 roku nie przyjęli Planu. Daliśmy Ministerstwu Zdrowia wotum zaufania na następne pół roku. Chcemy, by powstał Plan, który jest realny do zrealizowania, oparty na konsensusie pacjentów z MZ, resortem opieki społecznej i edukacji.

W Polsce pacjenci z chorobami rzadkimi mają znacznie gorszy dostęp do leków niż w innych krajach UE…

Niestety, spośród 74 terapii lekowych dla chorób ultrarzadkich, w Polsce refundowanych jest zaledwie 14, i to nie dla wszystkich chorych. To, że minister obwieści, że dany lek jest refundowany, nie oznacza, że każdy pacjent go dostanie. Zespół koordynacyjny ocenia, czy pacjenta warto z farmakoekonomicznego punktu widzenia zakwalifikować do leczenia. Decyzję podejmują lekarze specjaliści, co dziwne ? bez udziału przedstawicieli pacjentów. Zatem czasem mamy sytuację, że na papierze mamy refundację, ale w praktyce lek mają tylko niektórzy chorzy.

Kwestia efektywności klinicznej i kosztowej jest kością niezgody między środowiskami pacjenckimi a systemem ochrony zdrowia. W Polsce lek musi przejść ocenę AOTM, także ekonomiczną, potem jeszcze ocenę komisji ekonomicznej Ministerstwa Zdrowia. Zwykle są one negatywne, gdyż art. 12 ust. 13 ustawy refundacyjnej mówi o progu opłacalności kosztowej terapii, który dziś wynosi: 3 razy PKB na mieszkańca, czyli około 111 tys. zł. Oczywiście, minister nie musi kierować się tymi rekomendacjami, jednak z reguły to robi. W efekcie w Polsce kwestionuje się skuteczność i efektywność kliniczną leków, które we wszystkich krajach UE są od dawna refundowane. Musimy walczyć o leki, które w innych krajach zostały uznane za efektywne klinicznie i kosztowo. Taką np. mamy sytuację w chorobie Fabry?ego: cała Europa ją leczy, łącznie z Rumunią i Bułgarią, bo daje to efekty, zatrzymuje postęp choroby. Polska nie. W 2005 roku był złożony pierwszy wniosek na refundację leku. Do tej pory nie ma pozytywnej decyzji. Poza Polską nie ma żadnego państwa w UE, które by nie leczyło choroby Fabry?ego.

Podobna sytuacja jest z chorobą Niemanna-Picka?

Lek warto podawać szczególnie, gdy dziecko jest niedawno zdiagnozowane, a choroba nie spowodowała jeszcze znacznych uszczerbków ? lek zatrzymuje postęp choroby, dzieci chodzą do szkoły. Zahamowanie postępów choroby jest bardzo ważne. Później, gdy choroba spowoduje już spustoszenia w organizmie, efekty leczenia trudniej osiągnąć.

Rodzice zdają sobie sprawę, że choroba będzie postępować i dziecko teraz ma szansę na życie, a za dwa lata już nie będzie jej miało. Jak reagują, dowiadując się, że we Francji, Niemczech czy Słowacji, ich dziecko byłoby leczone, a w Polsce nie?

Niektórzy się poddają, inni walczą, ale są bezradni w walce z systemem. Zakładają fundacje, zbierają pieniądze, ale zbiórki pieniężne wiele nie dadzą. Gdy roczna terapia kosztuje ok. miliona zł, to może uda się zebrać przez rok, dwa, ale przez całe życie? Rodzice błagają o leki producenta. Wiele firm zgadza się, ale są i tacy producenci, którzy nie zgadzają się na terapie charytatywne, czekając na refundację. A wiadomo, że choroba nie czeka na decyzje ministra, tylko nieodwracalnie postępuje.

Nie zgadzając się na refundację leku, musimy się liczyć z tym, że dziecko umrze. To ludzkie tragedie, bo przecież nie ma nic gorszego niż śmierć własnego dziecka.

Ministerstwo tłumaczy się, że dając pieniądze na jedną chorobę, musi odebrać drugiej. Jednym z pomysłów na wyjście z tej sytuacji jest pomysł wyodrębnienia z NFZ osobnego budżetu na choroby rzadkie.

We wrześniu 2013 w Warszawie podczas konferencji Europlan 2 przeprowadziliśmy debatę na temat chorób rzadkich z udziałem osób, które są ekspertami w tej dziedzinie. Jedną z rekomendacji było wydzielenie finansowania leków dla chorób rzadkich z NFZ, gdyż nie mają one nic wspólnego z systemem ubezpieczeń zdrowotnych, a środki, którymi dysponuje NFZ, pochodzą ze stosunku pracy. Utwórzmy więc fundusz chorób rzadkich z budżetu państwa. Dziś na choroby ultrarzadkie wydaje się rocznie w Polsce ok. 130 mln zł. Żeby nadrobić dysproporcję, którą mamy w stosunku do innych krajów UE, proponujemy, by fundusz (w ramach budżetu państwa) na początek dysponował kwotą co najmniej 350 mln zł rocznie. Na pewno poprawiłoby to dostęp pacjentów do leków sierocych. Drugą rekomendacją było utworzenie Narodowego Centrum ds. Chorób Rzadkich, które będzie koordynować wprowadzenie Narodowego Planu, certyfikować ośrodki, prowadzić rejestr chorób rzadkich.

Decydenci, z którymi pan rozmawia, mają świadomość, że decydują o życiu?

Tak. Jednak mają też usprawiedliwienie ?krótkiej kołdry?. Muszą jednak zrozumieć, że nie da się zawsze odpowiadać ?nie?. O ile mogę zrozumieć opór w stosunku do leku na chorobę Niemanna-Picka dla dzieci w beznadziejnym stanie, o tyle nie mogę zrozumieć takich decyzji w stosunku do dzieci niedawno zdiagnozowanych albo tych, które dostają lek charytatywnie i widać, że on działa. Nie rozumiem też, dlaczego Polska nie leczy zaawansowanej postaci choroby Parkinsona, choroby, na którą chorował nasz papież Jan Paweł II. Jest w Polsce ok. 70 osób, u których konwencjonalne terapie nie działają, a którym można pomóc. Szkoda, że jak papież żył, nie było tego leku. Pewnie by go dostał: ale na pewno nie z NFZ.

Pacjenci z chorobami rzadkimi mają pecha, że mieszkają w Polsce?

Tak, choć mam nadzieję, że to się w końcu zmieni. Narodowy Plan trzeba przyjąć. Jak zrobimy to wszystko, co w nim jest napisane, bo będę mógł powiedzieć: ?Tak, w Polsce leczymy choroby rzadkie?. Dziś mogę powiedzieć: ?W Polsce leczymy wybrane przypadki chorób rzadkich?. Znakomita większość pozostaje bez właściwej opieki terapeutycznej i lekowej.

Artykuł Polsce daleko do Europy – kłopoty chorób rzadkich. pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z Barbarą Czaplicką, posłanką, przewodniczącą Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.

Pani poseł, kiedy wejdzie w życie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich?

Jako zespół parlamentarny spotykamy się praktycznie co miesiąc, staramy się monitorować postęp prac nad wdrożeniem Narodowego Planu. Rok temu przedstawiliśmy Ministerstwu Zdrowia Narodowy Plan ? Mapę Drogową. Wszyscy mieliśmy nadzieję, że wejdzie w życie w 2013 roku. Niestety, to się nie udało: jedną z przyczyn było odejście ze stanowiska przewodniczącego zespołu ministerialnego ds. chorób rzadkich, p. Jacka Gralińskiego. Dosyć długo czekaliśmy na następcę, po prostu nikt się na tych sprawach nie znał tak dobrze jak p. dyrektor Graliński.

Czuję pewien dyskomfort, uważam, że można było Narodowy Plan wprowadzić wcześniej. Jeśli jednak ujrzy on światło dzienne w tym roku, to będę szczęśliwa. To najważniejsza sprawa, jaką teraz się zajmuję. Długo ten problem był niedostrzegany, a obejmuje tak wiele osób i ich rodziny.

Tak więc choroby rzadkie nie tylko występują rzadko, ale też niewielu jest specjalistów, którzy dobrze znają ten problem?

Niestety, tak. Tym bardziej, że choroby rzadkie stanową problem w wielu dziedzinach medycyny, a ich leczenie trzeba skoordynować. W styczniu nowym szefem zespołu ministerialnego został mianowany dyr. Tomasz Pawlęga. Zaraz potem odbyło się pierwsze spotkanie w ministerstwie, z udziałem ekspertów, środowisk pacjenckich oraz zespołu parlamentarnego.

Wdrożenie Narodowego Planu polega na rozłożeniu zadań na instytucje z różnych resortów: zdrowia, edukacji, polityki społecznej. Założenie Ministerstwa Zdrowia jest takie, że Narodowy Plan nie wejdzie w życie od razu, tylko poszczególne moduły będą wchodzić po kolei. Na początek bardzo ważne jest stworzenie rejestru pacjentów, utworzenie portalu Orphanet, na którym znajdą się informacje na temat chorób rzadkich oraz informacje, gdzie i w jaki sposób dana choroba jest leczona. Bardzo ważne jest też stworzenie centrum koordynacyjnego do spraw chorób rzadkich oraz centrów referencyjnych w różnych miejscach Polski, specjalizujących się np. w różnych chorobach, np. metabolicznych, neurologicznych, genetycznych, żeby wiadomo było, dokąd skierować chorego.

Dlaczego tak ważne jest stworzenie rejestru chorób rzadkich?

Chorób rzadkich jest bardzo dużo: około 8 tysięcy. Występują rzadko: każda u mniej niż 5 osób na 10 tysięcy. Jednak chorych na choroby rzadkie w Polsce jest około 2 milionów! Jeśli jeszcze weźmiemy pod uwagę ich rodziny, to widać, jak jest to poważny problem. Gdy w rodzinie pojawia się choroba rzadka, to choruje na nią nie tylko ta jedna osoba, ale cała rodzina. Nierzadko już w momencie diagnozy staje przed ścianą: nie wie, co robić, jak dać sobie radę z problemami. Nierzadko nic nie wie na ten temat lekarz, który pierwszy raz styka się z daną chorobą.

Jest też problem młodych dorosłych. Kiedyś dzieci z chorobami rzadkimi zwykle nie dożywały 18. roku życia, teraz ? ponieważ opieka się poprawiła ? dorośleją. Oczywiście, po skończeniu 18 lat nadal mogą być pod opieką poradni np. w Centrum Zdrowia Dziecka. CZD się od tego nie odżegnuje, bo to są znani im pacjenci, problem polega na tym, że NFZ już za to nie płaci.

Zanim lekarze zajmujący się dorosłymi zdobędą tyle wiedzy na temat chorych, co lekarze w ośrodkach dziecięcych, miną lata. Nie prościej, by pacjent pozostał tym samym w ośrodku?

Naturalnie, że prościej. Jest jednak problem finansowania. Dlatego Narodowy Plan zakłada stworzenie ośrodków zajmujących się leczeniem chorób rzadkich.

Co w życiu pacjentów z chorobą rzadką Narodowy Plan ma szansę zmienić?

W tej chwili rodzina, która dowiaduje się, o chorobie rzadkiej, nie wie, gdzie ma się zwrócić o pomoc. Są organizacje pacjenckie, tam można uzyskać wiele informacji, jednak nie ma to przełożenia na leczenie dziecka czy rehabilitację.

Założeniem Narodowego Planu jest to, że dziecko od razu ma trafić do ośrodka, gdzie diagnoza zostanie potwierdzona, będzie miało wykonane dalsze badania, zostanie objęte opieką, rehabilitacją, leczeniem.

Czy jest szansa, że w terapii chorób rzadkich pojawią się leki, które są w innych krajach, a w Polsce nie, jak np. w przypadku choroby Fabry?ego, Niemanna-Picka?

Jako zespół parlamentarny, możemy o tę sprawę tylko pytać, mówić, jak to wygląda w innych krajach, jakie terapie dobrze by było wprowadzić na podstawie Europlan. Nie do nas natomiast należy decyzja. Po uzyskaniu rekomendacji AOTM podejmuje ją Minister Zdrowia.

Jednak leki to tylko część problemów. Bardzo ważna jest kwestia rehabilitacji, która u wielu pacjentów z chorobami rzadkimi powinna być prowadzona w sposób ciągły. Gdy pojawia się choroba rzadka w rodzinie, jedno z rodziców przestaje pracować, zdarza się też, że rodzina rozpada się. Pojawia się problem ubóstwa. W dodatku nawet jeśli matka mogłaby w sobotę czy niedzielę pracować, a ktoś w tym czasie zająłby się dzieckiem, to według prawa nie może: ustawa tego zabrania. Te paradoksy jak najszybciej trzeba rozwiązać, bo tym rodzinom trzeba pomóc.

Pani poseł, to w tej chwili najważniejsza sprawa, którą się pani zajmuje?

Tak. O chorobach rzadkich niewiele się do tej pory mówiło, nikt nie zdawał sobie sprawy ze skali problemu. Musi być jakaś wizja, perspektywa działania, dlatego musi powstać Narodowy Plan, ważne jest też jego finansowanie.

Jestem optymistką, wydaje mi się, że będzie coraz lepiej.

Artykuł Czekamy na Narodowy Plan dot. chorób rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z 26-letnią Marzeną Erm, która 3 lata temu zachorowała. Diagnoza: ziarnica złośliwa.

Jak dowiedziała się pani o chorobie?

Rok przed diagnozą zaczęło mnie strasznie swędzić całe ciało. Nie byłam w stanie niczym ?uciszyć? tego swędzenia. Drapałam się nawet szczotką drucianą i szpilką. Lekarze bezskutecznie szukali przyczyn. Przepisywali mi leki pychotropowe. Potem pojawił się inny objaw: kiedy wypiłam nawet odrobinę alkoholu (np. ajerkoniak w lodach) czułam elektryzujący ból, a raczej takie kłucie w ręce. Aż chciało mi się płakać, takie mocne było to kłucie. Lekarze żartowali, że może to choroba alkoholowa i powinnam przestać pić. Dostałam paracetamol. Potem zaczął się kaszel i gorączka. Lekarz rodzinny uznał, że to jesienne, przedłużające się przeziębienie, po kilku miesiącach dostałam nawet lek na astmę. Wtedy też zorientowałam się, że schudłam 5 kg. Ale pomyślałam, że to efekt regularnego pływania. Nawet się cieszyłam, że tak skutecznie się odchudzam.

W internecie przeczytałam o objawach chłoniaka, ale nie brałam tego poważnie, skoro lekarze mi mówili, że przesadzam. Ale w końcu trafiłam do innej pani doktor i ona zleciła mi RTG klatki piersiowej i morfologię. I okazało się, że mam między płucami guza. Tomografia to potwierdziła: guz miał 8-10 centymetrów i zaczął już ?przemeblowywać? moją klatkę piersiową.

Jak przyjęła pani diagnozę?

Na początku, kiedy usłyszałam ?ziarnica? wydawało mi się to niegroźne, jak grzybica. Nie zrobiło to na mnie większego wrażenia. Dopiero później dotarło do mnie, co to za choroba. Chciało mi się płakać, ale starałam się trzymać fason, aby oszczędzić najbliższych. Nawet znajomym powiedziałam o chorobie dopiero po kilku miesiącach.

 Choroba zmieniła pani życie?

Musiałam przerwać studia ? pedagogikę. Dużo czasu spędziłam w szpitalu. Przez 2,5 roku miałam chemioterapię i radioterapię. Miałam trzy przeszczepy autologiczne, które bardzo źle zniosłam. Miałam mieć też przeszczep allogeniczny, ale się wycofałam. I dobrze, bo tak źle zniosłam przeszczepy z własnych komórek, że obcego mogłabym nie przeżyć.

 Skąd dowiedziała się pani o Adcetrisie, leku, który mógł pomóc?

Po ostatnim autoprzeszczepie dowiedziałam się, że choroba nawróciła. Wtedy już prowadziłam blog. Tam ktoś mi napisał o tym leku. Miałam nawrót ? i to była zła wiadomość, ale dobra była taka, że mam wskazania do brania tego leku, otworzyła się więc furtka. Zaczęłam pytać o ten lek lekarzy w klinice, w której się leczyłam. Dwóch z nich nie znało tego preparatu lub raczej nie było w nich woli pomocy. Zbywali mnie? Dopiero trzeci lekarz powiedział, że można spróbować z tym lekiem.

Jak udało się zdobyć ten lek?

Lek oczywiście trzeba kupić samemu. Jedna ampułka kosztuje 3333 euro. Na jedno podanie potrzebuję dwie ampułki. Czyli 32 tys. zł na jedną dawkę. W moim przypadku tych dawek musi być 16 ? to wartość około 512 tys. zł. W zdobyciu pieniędzy pomocny okazał się blog. Ludzie zaczęli mi pomagać, bo znali mnie już wcześniej. Ważne, że ten blog już prowadziłam, a nie założyłam go wtedy, kiedy dowiedziałam się o leku.

Zaangażowali się znajomi?

Zbieranie pieniędzy przyspieszyło po tym, jak Mateusz Morawiec, mój kolega ze studiów, wystawił się na Allegro. To podchwyciły telewizje, m.in. TVP2 i Panorama. Do Mateusza dołączyli dziennikarze: Ula Chincz i Tomasz Kammel ? też się wystawili na Allegro. Nie wiem, jak to potem wyglądało, czy jedli z kimś kolację, czy spędzili dzień, ale w krótkim czasie udało się zebrać 280 tys. zł, na połowę kuracji. Wtedy jeszcze nie było wiadomo, że z powodu wznowy ta dawka będzie musiała być większa i potrzeba więcej pieniędzy.

Lepiej się pani czuje po pierwszych dawkach tego leku?

Bałam się, że będą jakieś skutki uboczne jak po chemii, ale czuję się bardzo dobrze. Wzięłam trzy dawki, pojutrze wezmę czwartą i wtedy będę miała badania kontrolne. Jestem dobrej myśli, bo mam dużo energii. Staram się dobrze odżywiać, codziennie przez 40 minut robię ćwiczenia rozciągające i spędzam 40 minut na bieżni.

Realizuję swoje marzenia: robię zdjęcia i piszę książkę, uzupełnienie do bloga. Chcę przekazać innym swój sposób na przeżywanie choroby, że można być szczerym wobec siebie i innych, że trzeba mieć prawo do słabości i lęków? Mam więc poczucie, że ten mój czas z chorobą nie jest bezproduktywny, że robię coś dla innych.

A co dalej z leczeniem?

Pieniędzy na moje leczenie wystarczy do 25 kwietnia. Potem będzie potrzebne następne 200 tys. Cały czas muszę szukać nowych darczyńców, bo zwykle, kiedy ktoś już raz przekaże pieniądze, to nie daje drugi raz. Do tej pory się udawało ? wierzę, że teraz też się uda. Nieoceniona jest pomoc przyjaciół, na których mogę liczyć.

Artykuł Ziarnica złośliwa. Rozwód z Hodgkinem pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Karolina ma 24 lata, a od 4 choruje – diagnoza: chłoniaka Hodgkina. Przeszła kilkanaście chemioterapii, radioterapii, autoprzeszczep szpiku. Od 3 miesięcy po raku nie ma śladu, jednak leku, który uratował jej życie, nie sfinansował NFZ.

Lek, dzięki któremu Karolina żyje, nie jest dostępny dla polskich chorych. Pieniądze zbierała rodzina, przyjaciele, studenci, internauci, fundacje.

Powiększony węzeł czy poduszka

Zawsze chciała pracować ze zwierzętami. Gdy nie udało jej się dostać na weterynarię, zaczęła studiować pedagogikę, jako wolontariuszka pracowała w klinice weterynaryjnej. Była na drugim roku studiów, gdy któregoś dnia zwróciła uwagę na powiększony, bolesny węzeł na szyi. Lekarz rodzinny stwierdził, że wszystkiemu winna jest… za duża poduszka. Nawet nie zbadał Karoliny. Miesiąc później miała mieć wycinane pieprzyki i przy okazji pokazała onkologowi wciąż powiększony węzeł. Dotknął go i od razu skierował Karolinę na badania krwi i biopsję. Jeszcze tego samego dnia była diagnoza: chłoniak Hodgkina.

Dokładniejsze badania pokazały, że to już stopień trzeci z przerzutami do śródpiersia. Powiększony był też węzeł przytchawiczny, węzły zamostkowe, w okolicy prawej żyły nerkowej i naczyń trzewnych. Karolina wcześniej nie miała typowych objawów dla chłoniaka: nocnych potów, chudnięcia, częstego uczucia zmęczenia. Może gdyby lekarz rodzinny od razu skierował ją na badania, zamiast mówić o poduszce, w momencie diagnozy nie byłby to już trzeci stopień choroby…

Wrzesień 2010 to dla Karoliny początek chemioterapii w Wielkopolskim Centrum Onkologii. Cztery miesiące później zauważyła, że węzeł na szyi, który początkowo się zmniejszył, znów urósł. Lekarz to jednak zbagatelizował. Miesiąc potem tomografia wykazała, że węzeł jest większy niż przed rozpoczęciem leczenia. Karolina dostała inną chemioterapię, potem kolejną. Gdy nie przyniosły spodziewanego efektu, lekarz zasugerował autoprzeszczepienie szpiku.

Trafiła do Kliniki Hematologii i Chorób Rozrostowych Układu Krwiotwórczego w Poznaniu. Kolejna chemioterapia, a w listopadzie 2011 roku autoprzeszczep szpiku. Wydawało się, że choroba została pokonana, jednak po niecałym roku doszło do wznowy.

? Wtedy dotarły do nas informacje, że w USA jest już stosowany nowy lek: Adcetris. Zaczęliśmy szukać informacji na jego temat. W Polsce był wtedy w badaniach klinicznych. Napisaliśmy do Ministerstwa Zdrowia prośbę o zgodę na import docelowy, gdyż wówczas lek nie był jeszcze zarejestrowany w Europie. Dostaliśmy zgodę. W tym czasie zarejestrowano lek w Europie. NFZ odmówił jednak jego sfinansowania ? opowiada Joanna, mama dziewczyny.

Na razie Karolina miała dostać kolejną chemioterapię, a w maju 2013 mieć kolejny autoprzeszczep. Plany pokrzyżował stan zapalny, który pojawił się po usunięciu portu. We wrześniu okazało się, że przeszczep nie będzie możliwy, gdyż doszło do kolejnej wznowy choroby. Jedyną szansą był Adcetris, a jeśli Karolina zareaguje ? kolejny autoprzeszczep.

Jedna ampułka Adcetris to 3300 euro, Karolina potrzebowała trzech na jedno podanie. Pieniądze zbierali znajomi, przyjaciele, studenci, fundacje, uczestnicy maratonów (zanim zachorowała, Karolina często była wolontariuszką na maratonach i półmaratonach). Nie tylko wpłaty dodawały nadziei, ale też to, co pisali na stronach internetowych ?anonimowi pomagacze?: ?Karolina, sportowiec nigdy się nie poddaje, walcz dzielnie:-)?, ?3maj się?, ?Powodzenia w tym najważniejszym życiowym maratonie?. ?Razem możemy uratować życie ? co masz dzisiaj, jutro ważniejszego do zrobienia?? ? zachęcał portal siepomaga.pl. Z wpłat ? zwykle po 10, 20, 50 zł ? udało się uzbierać pieniądze na pierwsze podania leku.

W październiku i listopadzie 2013 Karolina dostała dwa podania (po 3 ampułki) Adcetrisu. Wyniki są rewelacyjne: po nowotworze nie ma śladu. W grudniu mogła mieć kolejny przeszczep szpiku.

Życie z rakiem

? Nigdy nie zadawałam pytania: ?dlaczego ja, dlaczego to mnie spotkało??. No bo z drugiej strony: ?dlaczego nie ja??. Takie pytania nie mają sensu. W szpitalu zobaczyłam, jak wiele młodych osób choruje na raka. Niektórych już dziś nie ma ? mówi Karolina.

Przez pierwszy rok choroby normalnie studiowała. Przychodziła do szpitala w piątek na chemioterapię, potem wracała do domu. Przez weekend dochodziła do siebie, a w poniedziałek była na uczelni. Większość znajomych i wykładowców nawet nie wiedziała, że choruje. Udało jej się zaliczyć rok na uczelni. Potem jednak musiała przerwać studia: przeszczep oznaczał wyłączenie na kilka miesięcy z życia.

Karolina od września chce wrócić na studia, zrobić licencjat z pedagogiki, a potem iść na wymarzoną weterynarię: jeśli stan zdrowia i lekarze na to pozwolą. Marzy, by na kilka dni wyjechać nad morze, odpocząć od szpitala. O tym, czy pojedzie, zdecydują lekarze. W kilka dni po autoprzeszczepie szpiku miała zatrzymanie akcji serca, znalazła się na OIOM. Lekarze przez tydzień utrzymywali ją w śpiączce farmakologicznej, były obawy, czy nie będzie powikłań.

Powikłań nie było. Karolina wróciła ze szpitala do domu w sylwestra, dużo wcześniej niż inne osoby po przeszczepie. Ma silny organizm, wyznacza sobie cel i walczy.

Mama

Joanna to dobry duch Karoliny. Udało jej się tak ułożyć sobie pracę, by być przy córce, kiedy tylko ona jej potrzebowała. Codziennie kilka godzin była w szpitalu.

? Gdy córka znajdowała się w śpiączce, stale przy niej byłam, głaskałam, mówiłam do niej. Gdy opowiadałam, co będzie robiła, jak wróci do domu, to widziałam, jak jej twarz wykrzywiona w grymasie bólu łagodnieje. Zaczynała spokojnie oddychać ? opowiada Joanna. ? Gdy wróciła ze szpitala do domu, przez pierwsze dni nasłuchiwałam, jak oddycha, jak przy małym dziecku. Siedzę przy niej, gdy połyka tabletki, żeby wiedziała, że ktoś przy niej jest, gdyby się krztusiła albo potrzebowała miski, gdy wymiotuje.

Pomaga jej się umyć, miksuje zupki, by córka cokolwiek zjadła (chemioterapia wysuszyła śluzówkę, którą dodatkowo podrażniły respiratory, każde przełknięcie sprawiało ból).

Czasem, gdy Karolina ma chandrę, prosi rodziców i siostrę, by przy niej posiedzieli. Miewa chwile, gdy jest zmęczona ciągłością choroby, własną słabością i bezsilnością. Ale gdy tylko nabiera sił, snuje plany na przyszłość. Chce skończyć studia, pracować. Żyć tak, jak rówieśnicy.

Nadzieja

Rozpromienia się, kiedy pytam, jakie zwierzęta najbardziej lubi. Wszystkie z wyjątkiem pająków: gdy któryś wedrze się do jej pokoju, Karolina krzyczy tak, że rodzice przybiegają w panice, że coś się dzieje.

Poważnieje, gdy pytam o chorobę. ? Otwiera oczy na sprawy, których przedtem nie dostrzegałam, na bliskich, bez których nie da rady przetrwać, na innych, którzy też chorują i potrzebują pomocy.

Czy wierzy, że teraz po nowej kuracji wyzdrowieje?

? Nie pytam Karoliny, czy wierzy, że będzie dobrze. Ja sam nie mówię, że ?będzie? dobrze, tylko że ?jest? dobrze. Już po pierwszych podaniach Adcetrisu nowotwór zniknął ? dodaje Maciej, tata.

Po przeszczepieniu szpiku Karolina prawdopodobnie dostanie jeszcze dwa podania (po 2-3 ampułki) Adcetrisu. To ma być kropka nad ?i?, która przypieczętuje leczenie. I da nadzieję, że po raku już na zawsze nie pozostanie żaden ślad.

Chłoniak Hodgkina. Jest szansa dla chorych

Rocznie w Polsce jest około 1000 nowych diagnoz: chłoniak Hodgkina (ziarnica złośliwa). Najwięcej u osób młodych, między 15. a 35. rokiem życia.

To jeden z najlepiej rokujących nowotworów. Wyniki leczenia zależą przede wszystkim od stopnia zaawansowania choroby. Pacjenci z chorobą ograniczoną mają ponad 90 proc. szans na wyleczenie. Szanse pacjentów, którzy już w momencie rozpoznania mają chorobą zaawansowaną, to około 70-80 proc.

U około 80 proc. pacjentów uzyskuje się całkowitą odpowiedź już w pierwszej linii leczenia. Nie jest to jednak równoznaczne z wyleczeniem. Około 1/3 pacjentów ma nawrót choroby. W leczeniu drugiej linii szansę wyleczenia ma około 50 proc. pacjentów.

U pacjentów, którym leczenie pierwszej i drugiej linii nie pomogło lub u których doszło do wznowy choroby, szansą jest terapia celowana preparatem brentuksymab vedotin (Adcetris). Wyniki leczenia tym preparatem są znakomite: odpowiedź uzyskano w ponad 70 proc. przypadków, przy czym u jednej trzeciej pacjentów choroba całkowicie się wycofała. Jak szacują eksperci, nowy lek miałby wskazania do stosowania w grupie około 50-60 osób w całej Polsce, tak więc nie byłoby to dużym obciążeniem dla budżetu. Pomimo tego, że dla wielu osób jest to ostatnia szansa na życie, lek ten nie jest finansowany przez NFZ.

Artykuł Diagnoza: chłoniak Hodgkina. I ani śladu po raku pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Coraz częściej problemy z pamięcią mają osoby aktywne zawodowo, po 40.-45. roku życia. Przyczynia się do tego stres, nadmiar obowiązków, nieregularne posiłki, a także mała aktywność fizyczna.

Lekarze szacują, że łagodne zaburzenia poznawcze, problemy z pamięcią, dotykają kilku procent osób w wieku 48-59 lat, ale już kilkunastu procent powyżej 60. roku życia.

Artykuł Co lubi mózg? Czyli zapomniane problemy z pamięcią. pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Efektywność kosztowa nie wystarczy do wiarygodnej oceny wartości leku. Trwają prace nad przygotowaniem narzędzia, które w ustrukturyzowany sposób włączy do oceny refundacyjnej dodatkowe kryteria.

Z punktu widzenia ustawy regulującej refundację leków, Polska jest bardzo ciekawym krajem. Chyba jedynym, gdzie próg efektywności kosztowej nowego leku jest zapisany w samej ustawie: trzykrotność PKB. Próżno szukać takich zapisów w ustawodawstwie angielskim lub niemieckim. Próg ten jest przewidziany dla wszystkich leków bez wyjątków. Nieważne, czy jest to kolejny lek na nadciśnienie w grupie obejmującej pięć innych, podobnych leków, czy lek onkologiczny o udowodnionej skuteczności, czy też lek na chorobę sierocą, na którą cierpi 50 pacjentów w skali kraju, a producent musi pokrywać koszty działalności wysoką marżą, a nie wielkością obrotu. Z perspektywy ustawy refundacyjnej, nie ma to znaczenia. Zapisy te przekładają się bezpośrednio na działanie Agencji Oceny Technologii Medycznych i Komisji Ekonomicznej. Konsekwentnie realizują one ten zapis ustawy, ograniczając przy okazji dostęp polskich pacjentów do niektórych leków. Siłą rzeczy, ofiarami takiego postępowania padają leki sieroce oraz leki stosowane w chorobach rzadkich.

Jeden wskaźnik to za mało

Problem interpretacji efektywności kosztowej (CE) nie jest ograniczony do naszego kraju. Stosunek ceny do efektywności leku jest znanym i stosowanym od wielu lat wykładnikiem wartości nowego leku dla płatnika publicznego. Natomiast od kilku lat toczy się dyskusja, czy oparcie maszyny refundacyjnej o jeden wskaźnik jest postępowaniem optymalnym. CE nie bierze pod uwagę szeregu czynników wpływających na decyzję refundacyjną: innowacyjności leku, zapotrzebowania w populacji chorych, preferencji samych pacjentów ani charakteru leczonego schorzenia. Czy pierwszy lek onkologiczny efektywny w danej populacji chorych dotąd leczonych paliatywnie powinien być oceniany według tego samego kryterium CE co czwarty z kolei ?me too drug? stosowany w leczeniu objawowym choroby, która nie kończy się zgonem?

MCDA w procesie refundacyjnym

Z ciekawością wysłuchaliśmy w listopadzie ubiegłego roku sesji dotyczącej multi-criteria decision analysis (MCDA), będącej jedną z plenarnych sesji konferencji ISPOR (International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research) w Dublinie. MCDA od kilku lat jest lansowana jako narzędzie mogące zastąpić CE w procesie refundacyjnym. Ogólna zasada jest dosyć prosta: podczas gdy CE jest wskaźnikiem obejmującym tylko koszt i efekt leku, MCDA ma być szerszym opracowaniem zawierającym dane na temat wszystkich, a przynajmniej większości, czynników wpływających na podjęcie decyzji refundacyjnej, w tym tych wymienionych wcześniej.

Diabeł, jak zwykle, tkwi w szczegółach. Interpretacja CE jest oparta na porównaniu pojedynczego wskaźnika i progów opłacalności. MCDA, której częścią byłaby również CE, składałaby się z kilku elementów, które należałoby odpowiednio wartościować (nadać wagę), a następnie podejmować decyzje w oparciu o wynik analizy. Oczywiście, nie ma obecnie zgody co do zawartości MCDA, wag nadawanych poszczególnym elementom ani nawet sposobu i kryteriów nadawania tych wag. Wydaje się, że całe zamieszanie z MCDA wynika z poszukiwania takiego rozwiązania refundacyjnego, które zminimalizowałoby lub wyeliminowało uznaniowość tego procesu.

Czy w Polce jest miejsce dla MCDA?

Wydaje się, że tak, bo zręby pod taką analizę wpisane są już w ustawę refundacyjną. Ustawa jasno mówi, że kryteria brane pod uwagę przez Ministra Zdrowia przy podejmowaniu decyzji o refundacji danego leku wykraczają daleko poza CE i obejmują m.in. istotność stanu klinicznego, skuteczność i bezpieczeństwo stosowania leku, istnienie alternatywnych technologii medycznych do stosowania w danym wskazaniu, priorytety zdrowotne przyjęte przez ministerstwo, ale również wpływ na budżet płatnika oraz stanowisko Komisji Ekonomicznej. To, co odróżnia ten zestaw kryteriów od MCDA, to jego uznaniowość oraz brak wag dla poszczególnych kryteriów.

W praktyce, niestety, decyzja o finansowaniu ze środków publicznych często zapada przede wszystkim na podstawie stanowiska Komisji Ekonomicznej, której jedynym zadaniem jest maksymalne obniżenie ceny leku bez względu na przedstawione dowody efektywności i bezpieczeństwa terapii. Tworzy się błędne koło, w którym Minister Zdrowia posiłkuje się stanowiskiem komisji, która z kolei nie bierze pod uwagę innych niż cena kryteriów oceny leku. W takim mechanizmie cierpią najpierw pacjenci wymagający stosowania leków sierocych i leczenia chorób rzadkich, w przypadku których osiągnięcie cen zapewniających nawet zbliżony do zakładanej w Ustawie CE jest znikome. Wprowadzenie MCDA z jasnymi wytycznymi dotyczącymi przygotowania i interpretacji mogłoby przyczynić się do poprawy dostępności tej grupy leków poprzez rozszerzenie kryteriów oceny tych produktów leczniczych daleko poza kwestie ekonomiczne.

Artykuł Efektywność kosztowa – czy jest alternatywa? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Jeżeli kiedykolwiek spotkaliście się państwo z poglądem, że witamina C jest panaceum na wszelkie zło w medycynie ? od zapobiegania przeziębieniom, po walkę z nowotworami, to jego głównym propagatorem był właśnie Linus Pauling – kontrowersyjny Noblista.

Linus Pauling pozostaje jedynym naukowcem w historii, który otrzymał dwie indywidualne Nagrody Nobla ? z chemii w 1954 r. za swój wkład w teorię wiązań atomowych oraz Nagrodę Pokojową w 1962 r. za działalność ograniczającą rozprzestrzenianie broni atomowej. O ile jego dorobek w wyżej wymienionych dziedzinach jest niezaprzeczalny, o tyle inny aspekt jego kariery naukowej, ten związany z witaminą C, budzi wątpliwości.

Edukacja

Pauling urodził się w 1901 r. w Portland w Stanach Zjednoczonych. Chemia, jego największa życiowa pasja, miała swoje początki w fascynacji zestawem młodego chemika, który należał do przyjaciela przyszłego naukowca. Jego determinacja do eksperymentowania była na tyle duża, że przezwyciężając ograniczenia finansowe rodziny, sam zbudował własny zestaw, wykorzystując odczynniki z opuszczonej huty żelaza. W krótkim czasie doszedł do wiedzy znacznie przewyższającej poziom nauczania lokalnej szkoły.

W wieku 16 lat rozpoczął naukę w Oregon Agricultural College (obecnie Oregon State University), a już dwa lata później sam wykładał przedmioty, które niedawno zaczął studiować. Studenci wspominali go jako niezwykle charyzmatycznego mówcę potrafiącego przedstawić i przybliżyć skomplikowane zagadnienia chemii uczniom niemającym z naukami ścisłymi nic wspólnego. Wśród licznego grona wielbicieli znalazła się także jego przyszła żona i matka czwórki dzieci ? Ava Helen.

Swoją edukację kontynuował w California Institute of Technology, a po otrzymaniu stypendium Guggenheima ? także w Europie, w Instytucie Fizyki Teoretycznej w Monachium.

Odkrycia

Geniusz Linusa Paulinga polegał nie na pojedynczym wielkim odkryciu, ale na niewiarygodnie obszernym przekroju zainteresowań, które potrafił doprowadzić do mistrzowskiego poziomu zaawansowania. Jego najbardziej znane dokonania dotyczą teorii kowalencyjnych wiązań chemicznych. Wykorzystując zjawisko rozpraszania promieni X, udało mu się ustalić siłę, z jaką poszczególne atomy przyciągają elektrony (obecnie znaną jako elektroujemność) oraz formę, jaką powstające wiązania przybierają w przestrzeni (pojęcie hybrydyzacji orbitali atomowych). Uważa się powszechnie, że bez odkryć Paulinga nie byłoby współczesnej technologii chemicznej i inżynierii procesowej. Za swoją pracę otrzymał w 1954 r. Nagrodę Nobla z dziedziny chemii. W późniejszym okresie skupił się nad studiowaniem struktury białek, odkrył przyczynę anemii sierpowatej, sugerując, że u podstaw choroby leży nieprawidłowa budowa hemoglobiny (swoją drogą jest to pierwsza w historii udokumentowana molekularna przyczyna choroby), a także pracował nad wytworzeniem sztucznego osocza.

Przeciwnik broni jądrowej

W trakcie II wojny światowej, po raz pierwszy od dzieciństwa, jego uwagę skupiały problemy inne niż chemia. Pozostając w bliskim kontakcie z naukowcami pracującymi przy projekcie Manhattan, a zwłaszcza z Robertem Oppenheimerem, przyjął silnie opozycyjne stanowisko w sprawie rozprzestrzeniania broni jądrowej. Dołączył do Emergency Comitee of Atomic Scientists, pod przewodnictwem Alberta Einsteina, a także propagował ideę pokojowego rozwiązywania konfliktów na arenie ONZ. W czasach zimnej wojny, okresie poprzedzającym powstanie komisji Warrena, takie poglądy były uważane za sprzeczne z interesem Stanów Zjednoczonych, co zaowocowało nie tylko utratą posady naukowej, ale również odebraniem paszportu i powstaniem napięć w gronie najbliższych przyjaciół. W 1957 r. pod petycją nawołującą do zaprzestania prób jądrowych na otwartym powietrzu podpisało się 11 tys. naukowców. Za swoją działalność Linus Pauling otrzymał w 1962 r. Pokojową Nagrodę Nobla, a rok później podpisano pierwszy dokument o zakazie prób z bronią jądrową.

We wczesnych latach 50. wielu naukowców pracowało nad odkryciem struktury DNA. Pauling zaproponował model potrójnej helisy z zasadami azotowymi nukleotydów skierowanymi do zewnątrz. Temu pomysłowi przeciwstawili się James Watson oraz Francis Crick, proponując, sławny obecnie, model podwójnej helisy z zasadami skierowanymi do środka. Ich sukces opierał się w dużej mierze na danych z pracowni rentgenografii strukturalnej King?s College w Londynie, współpracy, na jaką Pauling nie mógł sobie pozwolić. Ceną, jaką zapłacił za swoją działalność polityczną, był zakaz opuszczania kraju i ciągły nadzór irracjonalnie podejrzliwych władz. Jego poglądy pacyfistyczne przekreśliły szansę na odkrycie, które mogło stać się największym dokonaniem życia.

Witamina C

W latach 70. Pauling obwieścił w wydanej przez siebie książce ?Vitamin C and the common cold?, że przyjmowanie 1000 mg witaminy C dziennie zmniejsza ryzyko zachorowania na ?przeziębienie? o 45 proc., poddając w wątpliwość obowiązujące zalecane dawki oscylujące w granicach 60 mg. We wznowieniu książki z roku 1976 zasugerował jeszcze większe dawki, a sam promował siebie jako bezpośredniego beneficjenta swoich teorii. Estyma, jaką był darzony Pauling w świecie naukowym, doprowadziła do prawdziwego wysypu badań naukowych analizujących skuteczność witaminy C w walce z infekcjami. Wnioski z co najmniej 16 dobrze skonstruowanych, randomizowanych badań ze ślepą próbą wykazały, że suplementacja witaminy C w najmniejszym nawet stopniu nie zapobiega wystąpieniu przeziębienia, a co najwyżej może dyskretnie zminimalizować jego objawy.

Ekscentryczność poglądów Paulinga nasilała się z każdym rokiem, osiągając swoje apogeum w roku 1979 wraz z wydaniem książki ?Vitamin C and cancer?, w której autor utrzymywał, że witamina C stanowi lek w walce z rakiem. Na dowód słuszności swojej teorii cytował wyniki prób klinicznych z terminalnie chorymi na raka, przeprowadzonych przez swojego współpracownika Ewana Camerona. Ich poprawność była wielokrotnie obalana ? Cameron do swojego badania z witaminą C włączał chorych w znacznie mniejszym stopniu zaawansowania choroby niż do grup kontrolnych. W ten sposób publikowali dane sugerujące spadek śmiertelności rzędu 75 proc. W jednej ze swoich kolejnych książek ?How to feel better and live longer? Pauling twierdził, że megadawki witaminy C ?mogą poprawić stan twojego zdrowia, zwiększyć radość z życia, pomóc w walce z chorobami serca, rakiem oraz spowolnić proces starzenia?. W tym okresie naukowiec przyjmował co najmniej 12000 mg witaminy C dziennie, a dawkę zwiększał do 40000 mg w wypadku wystąpienia przeziębienia. Jego poglądów nie zweryfikowała ani śmierć żony na raka żołądka, ani rozwój własnej choroby. Linus Pauling zmarł w 1994 roku na raka prostaty, utrzymując, że witamina C spowolniła rozwój jego choroby o co najmniej 20 lat.

Artykuł Linus Pauling – kontrowersyjny Noblista pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Przeszczep lub oddanie szpiku to nie wszystko. Prof. Krzysztof Kałwak specjalnie ukończył kurs medycyny wysokogórskiej, aby sprawować medyczną opiekę nad uczestnikami wyprawy ?Szpik na szczyt?.

Anna Czerwińska, alpinistka i najstarsza dawczyni szpiku w Polsce, mówi, że z przeszczepem jest jak ze wspinaczką na szczyt. Lawina może przyjść nagle. W miesiąc po oddaniu szpiku stanęła pod K2, drugiej co do wysokości góry świata. W styczniu br. przewodziła wyprawie ?Szpik na szczyt?, zorganizowanej przez Fundację Przeciwko Leukemii. Ta organizacja pomaga pacjentom chorym na nowotwory krwi. Najskuteczniejszą bronią w walce z chorobą są przeszczepy szpiku kostnego i komórek krwiotwórczych z krwi obwodowej. Kilimandżaro ? szczyt marzeń do osiągnięcia dla chorych na białaczkę i dawców szpiku.

Wyprawa na szczyt

W tej wyprawie na Kilimandżaro (5895 m n.p.m.) wzięli udział pacjenci po przeszczepie szpiku, dawcy szpiku, grupa lekarzy transplantologów, w tym prof. Krzysztof Kałwak, ordynator największego w Polsce oddziału przeszczepowego z Kliniki Transplantologii Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej we Wrocławiu. Profesor specjalnie ukończył kurs medycyny wysokogórskiej, gdyż to on miał sprawować medyczną opiekę na uczestnikami wyprawy i zadbać o jej zaplecze medyczne. Góry kochał zawsze, wspinanie go fascynowało zawsze, więc?

? Wyprawa ma udowodnić, że życie po przeszczepie szpiku może wyglądać tak samo, jak przed chorobą, że przeszczep daje życie i pozwala na zdobywanie kolejnych szczytów w życiu czy w pracy ? mówiła Monika Sankowska na konferencji prasowej. Pacjentom czekającym na przeszczep wyprawa ma dać nadzieję i udowodnić, że z choroby można wyjść, wrócić do pracy, a nawet wejść na Kilimandżaro. Za sprawy organizacyjne odpowiadał Tomasz Kobielski, doświadczony alpinista i himalaista. Uczestnicy wchodzili jedną z najpiękniejszych dróg wiodących na szczyt Kilimandżaro: Machame. ? Biorąc pod uwagę specyfikę grupy wydłużyliśmy do 7 dni trekking, który zwykle robi się w 6 dni. Na sam szczyt uczestnicy będą wchodzić nocą, aby być tam po wschodzie słońca i mieć cały dzień na zejście ? wyjaśniał.

? Uczestnicy wyprawy zostali zaszczepieni zgodnie z rekomendacjami międzynarodowymi, zapoznali się z profilaktyką i leczeniem objawów choroby wysokościowej. Sprawdzone zostały podstawowe cechy wydolnościowe, wykonano kontrolną spirometrię płuc, USG serca. Czy zdobędą szczyt? Zobaczymy. Może to zależeć od dyspozycji w danym dniu ? mówił profesor Kałwak przed wyprawą. Dziś już wiadomo: szczyt został zdobyty. Atak szczytu rozpoczął się przed północą (20 stycznia br.). ?Spodziewałem się objawów choroby wysokościowej, jednak znacznie więcej problemów po drodze przysporzyły nam dolegliwości żołądkowo-jelitowe mówi ? prof. Krzysztof Kałwak. Cała grupa zeszła ze szczytu zdrowa. Wszyscy byli wzruszeni, mi łzy ciekły strumieniami. To było coś niezwykłego. Płakało wielu. Na szczyt wyruszono o 12 w nocy naszego czasu, było zimno i ciężko, ale Dach Afryki został zdobyty.

Choroba to nie koniec świata

Wyprawa rozpoczęła się 15 stycznia, zakończyła 26 stycznia br. Zwróciła uwagę na problemy ludzi chorych na białaczkę. Ale i pokazała, jak ważna jest siła walki z chorobą, jak potrzebne jest wsparcie, integracja lekarzy, transplantologów, dawców i biorców.

Nie zawsze jest tak świetnie. Nie każda walka, niestety, jest wygrana. Była reprezentantka Polski w siatkówce Agata Mróz-Olszewska zmarła w wyniku infekcji dwa tygodnie po przeszczepie szpiku kostnego. Było o tym głośno we wszystkich mediach. Od czasu do czasu w danym szpitalu, u danego lekarza jest pacjent powszechnie znany. Wtedy jest głośno o nim, o jego chorobie, leczeniu. Zwłaszcza, gdy sytuacja jest tak dramatyczna, jak w przypadku Agaty. Siatkarka na chorobę szpiku kostnego cierpiała od 17. roku życia. Karierę sportową musiała przerwać w 2007 r. ze względu na pogarszający się stan zdrowia. Zdążyła jeszcze urodzić córeczkę?

? Zabrakło nam kilku dni ? powiedział prof. Krzysztof Kałwak. ? To była dramatycznie przebiegająca, piorunująca infekcja, posocznica ze wstrząsem septycznym. Przeszczepiony szpik nie zdążył podjąć swojej funkcji. Wszystkie działania ośrodka intensywnej terapii były właściwe i prowadzone na czas, jednak bez pomocy komórek, które miał wytwarzać szpik, nawet najlepsze antybiotyki nie mogły pomóc ? tłumaczył profesor.

Chorobie Agaty Mróz towarzyszyła kamera. Miał powstać film z happy endem? Narodziny córeczki Agaty wynagrodziły wszystko. Dowiodły, że jednak warto walczyć i nie wolno rezygnować z marzeń i pragnień.

Wyprawa ?Szpik na szczyt? tym bardziej była potrzebna. Jako nadzieja, ale i dowód, że choroba to nie koniec świata, można z nią wygrać. A nawet, gdy się przegra, to zostaje z tej walki coś ważnego i dobrego dla innych: przesłanie, wskazania, nawet narodziny dziecka…

Złoty Człowiek

O Profesorze Kałwaku rodzice dzieci chorych na białaczkę mówią ?złoty człowiek?. Lekarz z powołania, zaangażowany bez reszty, oddany pacjentom. Ma odwagę mówić, co myśli, nawet, gdy nie przysparza mu to przyjaciół. Jak choćby jego wypowiedź na temat ?dzieci ratunkowych?. Pierwszy taki zabieg w Polsce przeprowadzono w roku 2012 w jednej z klinik. Dziecko zostało poczęte metodą in vitro. Zaraz po jego urodzeniu pobrano z jego pępowiny krew, by jej komórki macierzyste przeszczepić po kilku miesiącach choremu bratu, któremu groziła śmierć.

? Niektórzy twierdzą, że in vitro to największe zło. Jestem osobą wierzącą i nie rozumiem takiego stanowiska. Dla mnie dziecko jest największym darem, a że może ono przy okazji uratować życie rodzeństwu, to wielka szansa dla rodzin, w których występują choroby genetyczne. Dzieci ratunkowe są i będą rzadkością, ponieważ przeszczep z ich krwi pępowinowej może pomóc tylko w nielicznych przypadkach. W warunkach polskich może być ich kilka, kilkanaście rocznie. Pobieranie i przechowywanie krwi pępowinowej ma sens tylko wtedy, gdy w rodzinie jest już dziecko z chorobą nienowotworową lub nowotworową wymagającą przeszczepienia komórek hematopoetycznych (np. z krwi pępowinowej). W innych przypadkach mija się z celem. Bankowanie krwi pępowinowej na ewentualne potrzeby rodziny ma swoje ograniczenia. Żeby komórki jednego dziecka mogły pomóc rodzeństwu, niezbędna jest zgodność antygenowa (HLA) tych dwóch osób, a prawdopodobieństwo takiej sytuacji wynosi tylko 25 proc. ? mówi profesor.

W Polsce działa kilka publicznych banków krwi pępowinowej, które z powodu ograniczonych funduszy mogą wykonać tylko kilkadziesiąt pobrań rocznie. Są też banki prywatne, np. Polski Bank Komórek Macierzystych, które dzieciom rodziców posiadających już potomstwo z chorobą nowotworową lub nienowotworową, potencjalnie potrzebującym transplantacji komórek krwiotwórczych, oferują specjalne warunki finansowe. Jest to tzw. Program na Ratunek, który uratował już życie kilkorgu dzieciom.

Mali pacjenci

Na oddział profesora Kawałka najczęściej trafiają dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi, które leczyć i diagnozować jest niezwykle trudno, bo nie ma tu standardów, bo wymagają często konsultacji specjalistów z kilku dziedzin medycyny. Te rzadkie choroby nazywa się ?chorobami sierocymi?, a leki w nich stosowane lekami ?sierocymi?. Występują rzadziej niż 50 przypadków (dorośli i dzieci) na milion osób rocznie. W Polsce rocznie zapada więc na nie około 1900 osób. Nie ma np. takiej choroby krwi, która nie zagrażałaby życiu lub nie upośledzała życia chorego i nie spełniała kryteriów choroby rzadkiej (zachorowalność roczna na najczęstsze choroby krwi przedstawia tabelka obok).

Wśród samych białaczek występuje ogromna różnorodność. W 1976 roku rozróżniano (wg klasyfikacji FAB) osiem rodzajów ostrej białaczki szpikowej. W roku 2001 WHO wprowadziło już 12 rodzajów, w 2006 aż 20, w 2011 ? 26. Im więcej lekarze wiedzą na temat szpiku, tym więcej pojawia się nowych nazw chorób i zespołów zaburzeń. Nie ma dziś wspólnej dla wszystkich postaci białaczki ani uniwersalnego rodzaju niedokrwistości. Są typy, podtypy, grupy i podgrupy. Rzadkie choroby rodzą poważne problemy. Także te natury terapeutyczno-administracyjnej, ale i administracyjno-prawnej. Wymagają skomplikowanych procedur diagnostycznych i leczniczych.

Profesor Kałwak, jako ordynator największego w Polsce dziecięcego oddziału transplantacyjnego ze wspinaczką na Kilimandżaro zmaga się codziennie. On, jego pacjenci i ich rodziny.

Przeszczepy

? Przeszczepienia komórek macierzystych z krwi pępowinowej znajdują zastosowanie nie tylko w terapii chorób krwi, ale także w leczeniu niektórych genetycznych schorzeń metabolicznych ? mówi profesor po udanym, pierwszym w Polsce (a trzecim na świecie) przeszczepie w rzadkiej chorobie metabolicznej ? kwasicy mewalonowej, którego dokonał wraz ze swoim zespołem. ? W leczeniu części chorób metabolicznych najlepsze wyniki na świecie uzyskuje się właśnie dzięki przeszczepieniom krwiotwórczych komórek macierzystych z krwi pępowinowej ? dodaje. Krwiotwórcze komórki macierzyste z krwi pępowinowej stały się nadzieją dla dzieci cierpiących na choroby metaboliczne. Wskazaniami do przeszczepu są m.in. mukopolisacharydozy, leukodystrofie i inne choroby metaboliczne, w tym wspomniana kwasica mewalonowa. ? Stosujmy się zatem do zaleceń EBMT! Zgłaszajmy świeżo rozpoznanych pacjentów z MPS I, X-ALD, MLD, Krabbego, i in. w celu rozważenia zabiegu transplantacji ? konsultacji przeszczepowej ? apeluje profesor. ? Terapie enzymatyczne, polegające na suplementacji brakującego enzymu, nie zapobiegają zmianom w mózgu, gdyż cząsteczki enzymu nie są w stanie przejść przez barierę krew-mózg. Natomiast monocyty z krwi pępowinowej zdrowego dawcy potrafią ją pokonać, różnicując się w komórki mikrogleju, gdzie zaczynają produkować prawidłowy enzym bezpośrednio w mózgu.

Niestety, w Polsce tych przeszczepów wykonuje się niewiele. Od roku 2000 do 2013 wykonano ich zaledwie 25, a w chorobie Hurlera (jedna z odmian mukopolisacharydozy typu I) ani jednego. Tymczasem aż u 98 proc. dzieci chorych na chorobę Hurlera dzięki transplantacji komórek z krwi pępowinowej udaje się uzyskać normalne stężenie brakującego enzymu. Przy przeszczepieniu komórek z krwi obwodowej lub szpiku odsetek ten jest znacznie niższy.

W rodzinach, w których u jednego dziecka wystąpiła genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna (np. Hurlera, Krabbego, kwasica mewalonowa) zawsze powinny zostać wykonane badania genetyczne u każdego noworodka. Wczesne stwierdzenie choroby to wczesny przeszczep, a tym samym największa gwarancja życia.

Roczna Zachorowalność na najczęstsze choroby krwi:

• Ostra białaczka szpikowa: 2/100 000
• Przewlekła białaczka szpikowa: 1,5/100 000
• Ostra białaczka limfoblastyczna: 1/100 000
• Przewlekła białaczka limfoblastyczna: 3,5/100 000
• Chłoniaki nieziarnicze rozlane: 3,5/10 000
• Chłoniak Hodgkina: 2,5/100 000
• Szpiczak plazmocytowy: 3,5/100 000
• Hemofilia A: 0,5/100 000
• Inne choroby zdarzają się jeszcze rzadziej, bo 1/milion, a nawet 1/10 000

(dane pochodzą z ?Chorób sierocych w hematologii? prof. dr hab. med. Wiesława Jędrzejczaka)

Artykuł Szpik na szczyt! – Przeszczep to codzienne Kilimandżaro pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

O rozmowę na temat leczenia migreny przewlekłej toksyną botulinową, terapii z której nie będą mogli skorzystać polscy pacjenci, poprosiliśmy dr. hab. n. med. Jacka Rożnieckiego z Katedry i Kliniki Neurologii UM w Łodzi, prezesa Polskiego Towarzystwa Bólów Głowy.

28 stycznia 2014 Rada Przejrzystości AOTM uznała za niezasadne refundowanie toksyny  botulinowej we wskazaniu w ramach programu lekowego ?Leczenie migreny przewlekłej u chorych nienadużywających leków przeciwbólowych i tryptanów?. W uzasadnieniu podano ?mało precyzyjne kryteria kwalifikacji do leczenia, które opierają się jedynie na subiektywnej ocenie chorego, co może prowadzić do braku kontroli nad liczbą pacjentów włączanych do terapii?.

Na temat migreny przewlekłej prowadziliśmy w Świecie Lekarza dwie debaty, podczas których o tym, dlaczego leczenie toksyną botulinową jest korzystne dla pacjentów, mówili eksperci.

Artykuł Migreny przewlekłe – leczenie nie dla polskich pacjentów pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Maciej Ptasiński, od lat zmaga się z chorobą Pompego. Dziś opowiada nam o swoim życiu.

Miałem 22 lata, gdy zauważyłem, że szybciej się męczę, mam słabsze mięśnie, problemy z oddychaniem. Początkowo myślałem, że to zwykłe zmęczenie spowodowane tym, że studiowałem i pracowałem równocześnie. Problemy nasilały się. Nie mogłem w nocy spać, dusiłem się w pozycji leżącej. Noce często spędzałem na krześle. Zasypiałem za to w ciągu dnia, jadąc tramwajem, na wykładach. Gdy miałem 25 lat, niewydolność oddechowa była tak poważna, że znalazłem się w szpitalu. Zdiagnozowano u mnie też przerost prawej komory serca, nadciśnienie płucne, zapalenie żył. Pani doktor wpadła na pomysł wykonania badania w kierunku miopatii mięśniowych. Padła diagnoza: choroba Pompego.

W 2005 roku nie było jeszcze zarejestrowanego leku na tę chorobę. Dostałem aparat wspomagający oddychanie, z którym nie rozstaję się do dziś. Spałem podłączony do aparatury, która alarmowała dźwiękiem o spadku tlenu we krwi. Przy łóżku dyżurowali rodzice, żeby nic mi się nie stało. Aparat wspomagający oddychanie i oszczędny tryb życia: to miało mi pozwolić doczekać leczenia.

Musiałem zmienić pracę na taką, która wymagała mniej wysiłku fizycznego. Osoby z chorobą Pompego często mają duże problemy z poruszaniem się, nawet małe przeszkody stanowią barierę nie do pokonania. Ja miałem szczęście: w 2008 roku jako jeden z pierwszych chorych w Polsce zostałem włączony do programu zastępczej terapii enzymatycznej. Od tej pory co dwa tygodnie dostaję we wlewie dożylnym sztucznie otrzymywany enzym.

Leczenie daje efekty. Poprawiła się moja wydolność fizyczna i tolerancja na wysiłek, mniej się męczę. Śpię w nocy, nie mam spadków saturacji. Znam wiele osób, które były całkiem leżące, oddychały wyłącznie dzięki respiratorowi, a teraz dzięki terapii mogą poruszać się samodzielnie na wózku i jakiś czas oddychać bez pomocy respiratora.

Mam trochę krótki oddech, to pozostało, choroba poczyniła trochę spustoszeń w organizmie. Mięśni, które zostały zniszczone, nie da się odbudować. Na noc podłączam się do aparatu wspomagającego oddychanie. Kiedyś chodziłem po górach, świetnie jeździłem na nartach. Dziś z chodzeniem po górach byłoby gorzej, to za duży wysiłek. Dwa lata temu próbowałem jeździć na nartach, ale jest problem, bo gdy się przewrócę, to nie mogę sam wstać. Jeżdżę samochodem, pracuję w dziale handlowym drukarni, wyjeżdżam na wakacje. Staram się w miarę normalne żyć.

Artykuł Choroba Pompego. Opowieść o życiu utrudnionym. pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Ilu jest w Polsce osób z chorobą Pompego?

Około 30. Pod naszą opieką znajduje się 5 pacjentów z dorosłą postacią choroby Pompego. Leczmy pacjentów od 2008 roku i chyba mamy największą grupę pacjentów leczonych w jednym ośrodku.

Choroba Pompego to wrodzona miopatia metaboliczna. Leczenie polega na podawaniu dożylnym enzymu: kwaśnej maltazy, którego brak jest istotą choroby. Podawanie leku odbywa się co dwa tygodnie. Pacjenci nie mają żadnych powikłań związanych z leczeniem. Podanie leku hamuje proces chorobowy, co poprawia funkcjonowanie chorych: mają lepszą wydolność fizyczną, a przede wszystkim lepszą wydolność oddechową. Nie dochodzi do narastania niewydolności oddechowej, pacjenci nie wymagają leczenia oddechem wspomaganym.

Czy jakość życia pacjenta przed leczeniem i po leczeniu bardzo się różni?

Mamy wiele przykładów, jak poprawiła się jakość życia pacjentów i ich codzienne funkcjonowanie po leczeniu. To ogromna różnica. Prosiłem naszych pacjentów, by opisali w kilku słowach, jak czuli się przed leczeniem, a jak po jego podjęciu. Te opowieści są bardzo spektakularne i optymistyczne: powrócili do normalnego funkcjonowania, wykonują czynności, których przedtem nie mogli wykonywać bez uczucia duszności, zmęczenia. I ten stan się utrzymuje. Zazwyczaj pacjenci przed włączeniem leczenia mieli już jakieś objawy niewydolności oddechowej oraz osłabienia siły mięśniowej. Po włączeniu leczenia, zwłaszcza w pierwszym okresie, dochodzi do znacznej poprawy wydolności oddechowej i poprawy siły mięśniowej. Wszyscy pacjenci, mimo tego, że są chorzy, pozostają aktywni zawodowo. Pracują, są pełnoprawnymi członkami społeczeństwa. Nie są wykluczeni.

W jakim wieku są pacjenci?

Choroba Pompego dotyczy osób w każdym wieku. U naszych pacjentów zdiagnozowano ją w wieku od 20 do 50 lat.

Tak późno się ujawnia, czy tak późno jest zdiagnozowana?

Pierwsze objawy choroby Pompego mogą się pojawić w wieku dorosłym w trzeciej, czwartej, a nawet piątej dekadzie życia. Objawy początkowo są niespecyficzne i niewielkie: to mogą być bóle głowy, osłabienie siły mięśniowej, duszność w trakcie wysiłku fizycznego, skrzywienie kręgosłupa, bezdechy podczas snu. Objawy są różnorodne, nasilają się powoli. Często przez długi okres zostają nierozpoznane.

Problem późnego rozpoznania dotyczy nie tylko Polski. Na całym świecie średnio od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia rozpoznania mija około 8 lat. Wynika to po pierwsze z tego, że objawy są niespecyficzne, po drugie ? z tego, że to choroba naprawdę bardzo rzadka i większość lekarzy nigdy nie będzie miała do czynienia z takimi pacjentami.

W jaki sposób choroba jest diagnozowana?

Obecnie diagnoza jest dość prosta, można zdiagnozować chorobę Pompego za pomocą tzw. testu suchej kropli krwi. Polega na pobraniu kropli krwi, wysłaniu do laboratorium, gdzie można ocenić wstępnie, czy jest podejrzenie choroby Pompego. Taki test można wykonać w Instytucie Psychiatrii i Neurologii, jest też centralne laboratorium w Hamburgu, które wykonuje takie badania. Następnie wykonuje się badanie potwierdzające aktywność enzymu we krwi obwodowej. Ostatecznym potwierdzeniem jest badanie genetyczne: można je wykonać również w Polsce.Jeśli zostanie rozpoznana choroba Pompego można pacjenta włączyć do programu lekowego.

U dzieci choroba Pompego kiedyś rokowała bardzo źle. Jak jest dziś?

Postać wczesna, niemowlęca choroby Pompego, jeśli jest nieleczona, powadzi do śmierci ? do 2. roku życia. Jeśli jest leczona, to dzieci rozwijają się prawidłowo, nie mają powikłań. Leczenie przynosi naprawdę znakomite efekty.

W przypadku dorosłych choroba skraca życie?

Nieleczona choroba Pompego w nieuchronny sposób doprowadza do niewydolności oddechowej i do niesprawności ruchowej i niedowładów. Niewydolność oddechowa może doprowadzać do przedwczesnej śmierci. Jeśli chodzi o leczonych pacjentów, to nasze obserwacje są na razie pięcioletnie. U pacjentów przez nas leczonych nie obserwujemy dalszego postępu choroby, tylko stabilizację wydolności fizycznej i stabilizację parametrów oddechowych. Stan pacjentów się nie pogarsza.

Pacjent z Krakowa mówił, że zna osoby, które musiały być podłączone do respiratora, a po podjęciu leczenia okazywało się, że nie jest on już potrzebny.

Tak się zdarza. Korzystny efekt leczenia jest najbardziej widoczny w pierwszych 6 miesiącach terapii: rzeczywiście dochodzi do poprawy wydolności fizycznej, poprawy parametrów oddechowych, a następnie do ich stabilizacji. Oczywiście każdy pacjent to indywidualna historia, natomiast nasze doświadczenia są takie, że stan pacjentów najpierw bardzo się poprawia, a potem utrzymują oni swój stabilny stan. Na pewno nie dochodzi do pogorszenia stanu zdrowia.

Przez pewien czas pacjenci z dorosłą postacią choroby Pompego nie mogli być kwalifikowani do terapii: dopiero od ubiegłego roku funkcjonuje program leczenia dorosłej postaci choroby Pompego. Czy znał pan osoby, które nie byłe leczone?

Tak, znam takich pacjentów, którzy ze względów proceduralnych i formalnych nie mogli zostać włączeni do programu leczenia. Część naszych pacjentów została włączona jeszcze w 2008 roku do terapii i miała przez cały czas prowadzone leczenie, część jest leczonych dopiero od pewnego czasu. Obecnie nie ma problemu z włączeniem do programu: jeśli rozpoznamy chorobę Pompego, pacjenci są kwalifikowani i włączani do programu.

Czy pacjent, który jest już zdiagnozowany, ma kompleksową opiekę? Choroba nie dotyczy tylko mięśni…

Pacjenci są leczeni w ramach programu terapeutycznego: w ramach programu konieczne są co pół roku badania kontrolne: konsultacja pulmunologiczna, ortopedyczna, tak więc pacjent, który jest leczony, pozostaje pod kompleksową opieką.

Na tle innych chorób ultrarzadkich choroba Pompego jest obecnie dobrze leczona?

Na pewno leczenie bardzo się poprawiło. Głównym problem jest diagnostyka: z danych epidemiologicznych wynika, że w Polsce powinno być 200-400 chorych, a rozpoznanych jest zaledwie około 30, tak więc sporo osób jest niezdiagnozowanych. Moim zdaniem jest to obecnie największy problem. Objawy choroby są niespecyficzne, a choroba jest tak rzadka, że lekarze bardzo rzadko ją podejrzewają.

Artykuł Choroba Pompego – terapia przynosi efekty pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Roman Michalik, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry?ego, opowiada o walce. Nie tylko z chorobą.

Od pierwszych objawów do postawienia diagnozy, że mam chorobę Fabry?ego, minęło prawie 30 lat. Objawy zaczęły się już w dzieciństwie. Fabry to bóle stóp, dłoni, które szczególnie nasilały się podczas upałów, stresu, dużego wysiłku fizycznego. Miałem też wybroczyny na skórze, silne biegunki. Inny objaw: nie pociłem się, stale miałem gorączkę. Studia geologiczne były dla mnie ciężkie: w wakacje, kiedy były największe upały, trzeba było schodzić do kamieniołomu i przebywać na pełnym słońcu. Zawsze nosiłem ze sobą butelkę z wodą, którą się polewałem. Jakoś to przetrwałem, ale bywałem bliski przegrzania i udaru. Od dziecka miałem też problemy z sercem, zdiagnozowane jako chroniczne zapalenie mięśnia sercowego. Bóle uznano za chorobę reumatyczną: leczono je sterydami. Przeszedłem dwa udary, miałem problemy z nerkami. Przez większość życia uważałem, że jestem zdrowy, że każdego boli, a tylko ja sobie z tym bólem nie radzę.

Fabry?ego zdiagnozowano u mnie przypadkiem w 2002 roku. Kuzynka mamy z USA napisała, że u nich zdiagnozowano tę chorobę. Pytała, czy u nas w rodzinie nie ma Fabry?ego. To ona nam powiedziała, że w Centrum Zdrowia Dziecka rozpoczyna się badanie kliniczne leku na chorobę Fabry?ego. Dopiero tam dowiedziałem się, co to za choroba i czym grozi. Zakwalifikowałem się do drugiej próby klinicznej. Przez pół roku dostawałem pełną dawkę leku (wlew dożylny co dwa tygodnie), potem dawka została zmniejszona. Po półtora roku wyniki wydolności nerek zaczęły się mocno pogarszać, zostałem wyłączony z próby klinicznej i dostałem leczenie charytatywne od firmy. I tak jest do dziś, choć nie wiem, czy zawsze tak będzie.

Chorobę Fabry?ego miał mój brat Józek, był dializowany przez 6 czy 7 lat. Zmarł w 2005 roku. Korzystał tylko z pojedynczych dawek leku (charytatywnie ? poza programami klinicznymi), ale był już w bardzo ciężkim stanie. Drugi brat, Leszek, brał udział w badaniu klinicznym, a teraz jest stale na leczeniu charytatywnym, jego stan zdrowia się ustabilizował.

Dzięki temu, że mam lek, mogę prowadzić w miarę normalne życie. Wykładam dla studentów geologię i wiedzę o minerałach. Skończyły się biegunki, które wycieńczały organizm. Nie mam już objawów neurologicznych ? wcześniej zdarzało się, że traciłem przejściowo słuch, miałem silne zwroty głowy, stany podwójnego widzenia. Lato nie jest już dla mnie takim koszmarem, bo zacząłem się pocić. Pewnych objawów jednak nie dało się już cofnąć: choroba tak zniszczyła mi nerki, że 6 lat temu konieczny był przeszczep.

Leczenie enzymatyczne działa, odczuwam wyraźnie poprawę. Choroba na pewno wolniej postępuje. Mam dużą wdzięczność dla producenta, że trwa przy tym leczeniu. Chyba żaden z pacjentów nie został pozbawiony terapii. Jednak wiem, że są osoby nowo zdiagnozowane, które nie mają szans na leczenie. Często są w bardzo ciężkim stanie.

Zawsze słyszeliśmy tłumaczenia w ministerstwie, że wyniki badań klinicznych są za słabe, że lek jest drogi, ma skutki uboczne. Jednak to tłumaczenie wydaje mi się dziwne, skoro w próbach klinicznych leku uczestniczą też dzieci. Prawda jest taka, że jeśli chodzi o leczenie choroby Fabry?ego, to Polska nie jest zieloną wyspą, tylko czarną dziurą w Europie.

Podczas konferencji w KPRM 10 lutego br. z okazji Obchodów Dnia Pacjenta premier Donald Tusk wyraził zdziwienie, gdy usłyszał, że Polska jako jedyna w UE nie refunduje leczenia choroby Fabry?ego. Co z tego wyniknie? Zobaczymy, ale nadzieja zawsze powinna być… W końcu nie jest nas tak dużo, może się doczekamy.

Artykuł Diagnoza: Fabry. Jednak mogę normalnie żyć. pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

O chorobie Fabry’ego rozmawiamy z dr hab. Robertem Śmiglem, pediatrą i genetykiem klinicznym z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

W ubiegłym roku w Warszawie zorganizowano niestandardową akcję ?Gdzie jest Fabry?, która miała zwrócić uwagę na to, że osoby z tą rzadką chorobą długo pozostają niezdiagnozowane. Jakie objawy powinny skłonić lekarza do podejrzenia choroby Fabry?ego?

To choroba ogólnoustrojowa i wielonarządowa. Należy do chorób ultrarzadkich, jej częstość występowania to około 1 na 40 tys. żywych urodzeń. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w okresie wczesnego dzieciństwa. Są bardzo niespecyficzne: ból, zmęczenie, upośledzenie pocenia. W okresie dojrzewania płciowego pojawiają się objawy dermatologiczne: wysypka czerwono-purpurowa na dłoniach, łokciach, kolanach, określana dermatologicznie jako angiokeratoma. Zmiany mogą być wielkości łebka od szpilki. Kluczowym objawem jest jednak ból różnych części ciała, który nie ustępuje mimo leczenia.

Są to bóle całego ciała, żołądka, jelit, mięśni, stawów, głowy. Charakterystyczne są też palące bóle dłoni i stóp, opisywane często jako tak intensywne, jakby stopy i dłonie paliły.

Choroba Fabry?ego jest spowodowana mutacją w genie, który kontroluje i koduje jeden z enzymów lizosomalnych ? alfa-galaktozydazę. Jest konieczny, by pewne ważne substraty w lizosomach mogły ulec rozpadowi i mogły służyć do produkcji pewnych elementów strukturalnych komórki. Jeśli nie rozpadną się, to w nadmiarze odkładają się w naczyniach krwionośnych. Ich odkładanie się w błonach komórkowych naczyń krwionośnych unerwiających nerwy obwodowe powoduje ból, drętwienie, mrowienie. Uszkodzeniu ulegają również naczynia krwionośne, które zaopatrują nerki, serce, mózg. Prowadzi to z czasem do niewydolności serca, nerek, nagłych udarów mózgu, co powoduje wielokrotne hospitalizacje i skrócenie życia.

Chorzy są diagnozowani w dzieciństwie, czy dopiero wtedy, gdy mają już zmiany w nerkach, sercu, udary?

Niestety, prawie nigdy nie są diagnozowani w dzieciństwie. To jest najgorsze, gdyż choroba postępuje. Zanim chory zostanie zdiagnozowany, zwykle mija 15 lat, pacjent jest kilkanaście razy hospitalizowany. Znam może 1-2 przypadki, gdy choroba Fabry?ego została zdiagnozowana we wczesnym dzieciństwie.

Lekarze nie są wyczuleni na tę chorobę?

Niestety, znajomość chorób rzadkich jest niewielka, także wśród lekarzy. Brakuje też ośrodków, które mogłyby zająć się diagnostyką chorób rzadkich.

Jak diagnozuje się chorobę Fabry?ego?

Stosunkowo prosto. Diagnostyka polega na określeniu aktywności alfa-galaktozydazy w leukocytach krwi obwodowej. Czasami sprawdza się aktywność tego enzymu w innych tkankach np. w fibroblastach skóry. Coraz bardziej dostępne są też przesiewowe testy bibułkowe: pobiera się kroplę krwi na bibułę i z niej mierzy się aktywność tego enzymu. Ostatecznym potwierdzeniem jest badanie genetyczne. Nie wiadomo, ile w Polsce osób ma chorobą Fabry?ego. Wiemy o około 50 chorych z potwierdzoną chorobą Fabry?ego.

Jak w Polsce leczy się chorobę Fabry?ego?

W ogóle się jej nie leczy! Proszę wyobrazić sobie chorego, który w drastyczny sposób cierpi z powodu nieukojonego bólu, jest wysyłany od specjalisty do specjalisty, ma problem z nerkami, sercem, przeszedł udar i dowiaduje się, że od 12 lat jest zarejestrowany lek na chorobę Fabry?ego. Żyje ze świadomością, że we Francji, Niemczech, dostałby lek, a w Polsce nie. Sytuacja jest o tyle dramatyczna, że choroba postępuje. Chorzy powoli umierają.

Starania o lek toczą się w Polsce od 2005 roku. Lek jest zarejestrowany w Polsce, są badania kliniczne udowadniające jego działanie. Kilkunastu chorych jest leczonych w ramach programów charytatywnych. Pozostali nie są leczeni. Żyją ze świadomością, że jest lek, ale nie mogą go dostać.

Jakie są efekty leczenia?

Najlepsze efekty uzyskuje się, gdy rozpoczyna się leczenie jak najwcześniej. Jeśli leczenie jest późno rozpoczęte, to niektórych objawów nie da się już odwrócić. Udowodniono jednak, że nawet dorośli, którzy zostali późno zdiagnozowani i późno włączeni do terapii, odnoszą bardzo duże korzyści z leczenia: wydłuża ono ich życie i poprawia jego jakość. Dostępne dane i publikacje naukowe wyraźnie dowodzą, że wprowadzenie tzw. zastępczej terapii enzymatycznej prowadzi do znaczącego spowolnienia rozwoju choroby. Niektóre objawy pozostają, ale niektóre mogą się cofnąć. Dzięki leczeniu chorzy często mogą wrócić do normalnego życia.

Brak leczenia pogłębia chorobę, oznacza dalsze uszkodzenie narządów i śmierć?

Tak, pojawiają się objawy wielonarządowej niewydolności: nerek, serca. Gdy pacjent ma niewydolność nerek, jest dializowany, musi mieć przeszczep, to już nie myśli się, jaka jest przyczyna, walczymy o jego życie.

Poza cierpieniem pacjenta brak leczenia to też koszty dializoterapii, pobytów na oddziałach intensywnej terapii. Czy ktoś to liczy?

To olbrzymie koszty, każdy ekonomista mógłby policzyć, ile kosztuje późniejsze leczenie tych pacjentów, a ile kosztuje lek. Zawsze zdiagnozowanie choroby na wczesnym jej etapie i podjęcie leczenia jest tańsze niż późniejsze leczenie powikłań. Nie mówiąc już o cierpieniu pacjenta, o jego godności i wartości jako osoby. Czy pacjent ? tak jak ja, czy pani ? nie ma prawa do godnego życia, pomimo tego, że dopadła go choroba rzadka niezależna od trybu życia, jaki prowadził? Godność pacjenta jako człowieka jest totalnie zdeptana, gdy wie, że od 12 lat istnieje lek na jego chorobę, a on nie ma do niego dostępu.

A czy przynajmniej po postawieniu diagnozy trafia pod opiekę jednego lekarza, ośrodka, czy ma kompleksową opiekę?

Pyta pani, jak wygląda w Polsce leczenie i opieka nad pacjentami z chorobą Fabry?ego. Odpowiedź jest prosta: w ogóle nie wygląda, bo w ogóle jej nie ma! Oczywiście, jest ośrodek w Centrum Zdrowia Dziecka, jest szpital WUM w Poznaniu, ale to głównie dobra wola ordynatorów, dyrektorów. Szpitale boją się leczenia kompleksowego pacjentów z chorobami rzadkimi, bo boją się kosztów i drogich procedur ? ale tak naprawdę jest to strach, który ma wielkie oczy. Jak chory ma niewydolność nerek, to trafia na dializoterapię, gdy ma udar ? na neurologię, gdy zawał ? na kardiologię, ale kompleksowej opieki nie ma. Są ośrodki dla dzieci, ale dla dorosłych nie. Tak jest nie tylko z chorobą Fabry?ego, ale też w przypadku większości chorób rzadkich.

Artykuł Fabry nie jest leczony w Polsce pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Pod nazwą „choroby rzadkie” kryje się wiele różnych schorzeń. Są trudne do zdiagnozowania i leczenia. Wobec niektórych, medycyna pozostaje bezradna.

Choroba Pompego – choroba niezwykle rzadka

Choroba Pompego (inne nazwy: glikogenoza II, GSD II) występuje bardzo rzadko i jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Przybliżone dane mówią o występowaniu jednego przypadku na 40 tys. urodzeń.

Jako pierwszy tę chorobę opisał holenderski patolog Pompe, zwracając uwagę na przypadek siedmiomiesięcznego dziecka, które zmarło nagle z powodu nagromadzenia glikogenu w wielu tkankach.  W Stanach Zjednoczonych na chorobę Pompego choruje nie więcej niż 200 tys. osób, natomiast w Europie szacunkowe dane mówią o nie więcej niż 5-10 tys. chorych. Rocznie w Polsce pojawiają się 2-3 nowe przypadki późnej choroby Pompego. Całkowita liczba pacjentów w naszym kraju, w zależności od źródła informacji, waha się od 24 do 29 chorych.

Zaburzenie aktywności enzymu

Glikogen jest wielocukrem występującym w organizmie człowieka, głównie w wątrobie oraz w mięśniach poprzecznie prążkowanych. Jego zadaniem jest magazynowanie nadmiaru glukozy, występującego po posiłkach z możliwością późniejszego uwolnienia, w warunkach zmniejszonego jej stężenia. Proces tworzenia glikogenu (glikogenogeneza), jak i jego degradacji (glikogenoliza), przebiegając sprawnie i prawidłowo, wchodzi w skład czynników warunkujących homeostazę ustroju i dostosowanie do zmiennych warunków zewnętrznych.

W chorobie Pompego zbyt niska aktywność enzymu alfa-glukozydazy lizosomalnej prowadzi do magazynowania glikogenu w lizosomach każdej komórki ustroju. Zatem należy podkreślić, że mówimy o zbyt niskiej aktywności enzymu, a nie o jego nieobecności w organizmie cierpiących na tę chorobę. Zaburzenie aktywności enzymu, w zależności od jego stopnia, powoduje manifestację objawów w okresie kilku miesięcy po urodzeniu (bardzo niska aktywność enzymu ? wczesne objawy) lub po kilku, kilkunastu latach życia (wyższa aktywność enzymu ? późniejsze objawy).

Postacie choroby

Wyróżniamy trzy postacie choroby: dziecięcą, młodzieńczą oraz dorosłych. Postać dziecięca charakteryzuje się bardzo niską aktywnością enzymu, która wynosi poniżej 1 proc. Jest to postać źle rokująca, doprowadzająca przeważnie do wczesnego zgonu (tj. przed ukończeniem pierwszego roku życia, jeśli nie jest leczona), głównie z powodu niewydolności mięśnia sercowego i/ lub niewydolności oddechowej. Wśród objawów należy wymienić: hipotonię mięśniową, kardiomegalię, z postępującą kardiomiopatią, duży język dziecka, niewydolność mięśnia sercowego, nawracające infekcje układu oddechowego, opóźniony rozwój. Jeśli dziecko jest leczone to rozwija się prawidłowo, tak samo jak rówieśnicy.

W postaci młodzieńczej aktywność enzymu wynosi poniżej 10 proc. i manifestuje się postępującym osłabieniem mięśni.

Postać dorosłych odznacza się aktywnością enzymu poniżej 40 proc. Poza osłabieniem mięśni wśród objawów obserwuje się podwyższenie enzymów wątrobowych i niewydolność oddechową. Nie występuje natomiast kardiomiopatia.

Ujawnienie choroby Pompego w późniejszym wieku poprawia rokowanie. Obserwujemy wtedy wolniejszy przebieg choroby. Poza wyżej wymienionymi objawami należy zwrócić uwagę na osłabienie mięśni proksymalnych kończyn dolnych, przepony, mięśni grzbietu. Dodatkowo poranne bóle i zawroty głowy, stopniowy, postępujący spadek masy mięśniowej, bezdechy nocne spowodowane trudnościami w oddychaniu, szczególnie w pozycji leżącej.

Rozpoznanie

Pacjenci, u których obserwujemy niepokojące objawy, w celu ustalenia rozpoznania powinni mieć wykonane badanie wykazujące deficyt aktywności kwaśnej alfa-glukozydazy w leukocytach lub w hodowli fibroblastów skóry. Dodatkowo można wykonać biopsję, która wykaże patologiczne gromadzenie glikogenu w tkankach. Pewną wskazówką przydatną przy stawianiu diagnozy jest możliwość chromatograficznego stwierdzenia obecności nieprawidłowych oligosacharydów w badaniu moczu u dzieci. Charakterystyczną cechą grupy glikogenoz jest hipoglikemia w przerwie między posiłkami (GSD II jest wyjątkiem i tutaj objaw ten nie występuje).

Leczenie

Znając przyczynę choroby, jaką jest zbyt niska aktywność enzymu, od wielu lat próbowano go laboratoryjnie zsyntezować. Badania były prowadzane w Holandii i po kilku latach pracy uzyskano alglucosidase alfa. Jest to lek, enzym, wytwarzany metodą rekombinacji DNA w komórkach jajnika chomika chińskiego. Wprowadzenie tego leku stało się przełomem dla osób cierpiących na chorobę Pompego. Preparat ten pierwotnie występuje jako proszek, z którego przygotowuje się roztwór do infuzji. Zaleca się, aby terapię przeprowadzał lekarz mający doświadczenie w leczeniu osób z chorobą Pompego. Lek podaje się zarówno noworodkom, jak i osobom dorosłym. Zalecana dawka wynosi 20 mg na kg masy ciała. Infuzje przeprowadza się raz na dwa tygodnie. Najczęstszymi opisanymi reakcjami ubocznymi były: tachykardia, zwiększona ilość oddechów, gorączka, kaszel, pokrzywka. Pacjent objęty terapią powinien być stale obserwowany pod kątem odpowiedzi na leczenie. W opisanych badaniach klinicznych zaobserwowano poprawę zdolności motorycznych pacjentów, jak również ? co szczególnie ważne ? korzyści w zakresie układu oddechowego: brak potrzeby mechanicznej wentylacji pacjenta.

Roczny koszt terapii, w zależności od podawanych dawek, oscyluje od 800 tys. zł do ponad miliona zł. Inne wyliczenia szacują, że uśredniony koszt leczenia sięga nawet 1,2 mln zł rocznie na jednego pacjenta.

Jak na razie leczenie alglucosidase alfa jest jedyną dostępną terapią. W niektórych przypadkach choroby Pompego wspomagająco można stosować aktywną fizykoterapię. Obligatoryjnie należy zwrócić uwagę na kontrolę kardiologiczną oraz układu oddechowego.

Choroba Niemanna-Picka

Inne nazwy tego schorzenia to: choroba spichrzania lipidów, leukodystrofia. Nazwa pochodzi od nazwisk dwóch badaczy: Alberta Niemanna, niemieckiego pediatry, który jako pierwszy opisał przypadek dziecka z powiększoną śledzioną, wątrobą, ciemną skórą twarzy, oraz Ludwika Picka, lekarza patologa badającego i opisującego tkanki dzieci z podobnym obrazem klinicznym jak opisane przez Niemanna.

Częstość występowania choroby wynosi 1:100 000 żywych urodzeń. W Polsce, na wszystkie odmiany tej choroby, może chorować około 100 dzieci. Schorzenie to należy do grupy chorób metabolicznych ze spichrzaniem lipidów w lizosomach układu siateczkowo-śródbłonkowego. Istotą problemu jest deficyt lizosomalnej sfingomielinazy.

Postaci choroby

Wyróżniamy kilka postaci choroby, nazwanych literami alfabetu: typ A, B, C (zdarza się wymienianie również przez autorów publikacji typu D, który przez innych uważany jest za wariant typu C). Każdy z typów charakteryzuje się odmiennymi objawami.

Typ A ? źle rokująca postać choroby, najczęściej doprowadzająca do zgonu w pierwszym roku życia. Dominują objawy neurologiczne oraz powiększenie wątroby i śledziony, ślepota, nawracające zapalenie płuc, narastająca spastyczność mięśni. Niestety jak na razie brak możliwości leczenia przyczynowego.

Typ B ? łagodniejszy od postaci A; charakterystyczne są nawracające zakażenia oraz powiększenie śledziony. Bez objawów neurologicznych, mózg nie jest uszkodzony przez chorobę. Ta postać choroby Niemanna-Picka diagnozowana jest zwykle w okresie dojrzewania: opóźnienie wzrostu, przewlekłe osłabienie. Istnieją doniesienia o przypadkach rozpoznań w wieku dorosłym, ze względu na relatywnie wysoką aktywność sfingomielinazy (10-60 proc.) w stosunku do typu A, gdzie aktywność może być bliska zeru. Na początku może być skąpoobjawowa. Niektórzy autorzy prezentują pogląd o potrzebie włączania tej jednostki chorobowej w diagnostykę różnicową niewyjaśnionych bezobjawowych splenomegalii.

Typ C ? przyczyną jest uszkodzenie wewnątrzkomórkowego transportu wolnego cholesterolu, spichrzanie sfingomieliny ma charakter wtórny. Jest to najczęściej rozpoznawana postać ujawniająca się przeważnie w wieku szkolnym. Zwraca uwagę pogorszenie sprawności dziecka, czynności dotąd proste i opanowane, takie jak ubieranie się, jedzenie, stają się powolne i niezdarne. Charakterystycznym objawem klinicznym może być nadjądrowe porażenie ruchów gałek ocznych, zarówno w ruchu do góry, jak i ku dołowi. Ważnym aspektem rozpoznania choroby jest jej manifestacja w sferze psychiki. Pacjenci, zwłaszcza młodzież i osoby dorosłe, mogą wykazywać objawy schizofrenii lub depresji.

Diagnostyka

Chcąc potwierdzić podejrzenie choroby Niemanna-Picka, należy przeprowadzić badanie genetyczne na obecność mutacji w genach SMPD 1, w typie A i B, oraz NPC 1, NPC 2 w przypadku typu C. Inną metodą jest oznaczenie aktywności sfingomielinazy w leukocytach krwi obwodowej lub hodowli fibroblastów.

Leczenie

Możliwe jest leczenie miglustatem. Zapobiega on działaniu enzymu zwanego syntazą glukozyloceramidu, który bierze udział w pierwszym etapie wytwarzania glikozysfingolipidów. Lek ten ma zastosowanie w leczeniu postaci choroby Niemanna-Picka typu C, z objawami neurologicznymi. Do objawów tych zaliczamy utratę koordynacji, trudności z połykaniem, opóźniony rozwój, drgawki, obniżone napięcie mięśniowe. W wyniku testów klinicznych na osobach w wieku od 1. roku życia do 43. roku życia potwierdzono pozytywne efekty terapii. Obserwacje te trwały ponad 1,5 roku i były podstawą do uzyskania rejestracji leku. Roczny koszt terapii przy użyciu miglustatu to ponad 600 tys. zł.

Leczenie choroby Niemanna-Picka musi składać się ze skoordynowanych działań zarówno lekarzy różnych specjalności, jak i fizjoterapeutów, rehabilitantów, dietetyków, psychologów oraz oczywiście rodziny chorego. Należy jej wytłumaczyć istotę problemu, sposób opieki nad chorym oraz zwrócić uwagę na możliwość uzyskania porady genetycznej (choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie).

Mukopolisacharydozy (MPS)

Jest to grupa chorób metabolicznych polegających na braku możliwości rozkładu mukopolisacharydów będących w warunkach fizjologicznych częściami tkanki łącznej. Przez brak możliwości skutecznego rozkładu tej substancji w lizosomach dochodzi do jej nagromadzenia i uszkodzenia komórki.

Typy MPS

Występuje kilka typów MPS. Poza typem II, choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Mukopolisacharydoza typu I (inne nazwy: MPS I H, zespół Gertrudy Hurler) spowodowana jest deficytem alfa-induronidazy. Pierwsze objawy zaczynają niepokoić przeważnie od 1.-2. roku życia: opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy dziecka. Następnie dołączają się kolejne objawy, takie jak: powiększenie wątroby i śledziony, duży język, głuchota, zmętnienie rogówki, karłowatość z krótką szyją, krótkie szerokie palce, przykurcze stawowe. W czasie osłuchiwania bywa obecny szmer nad sercem o charakterze niedomykalności lub zwężenia zastawek.

Prowadząc diagnostykę w kierunku MPS typu I możliwe jest wykrycie w moczu charakterystycznego profilu wydalanych mukopolisacharydów. Stwierdza się wyraźnie podwyższone wydalanie mukopolisacharydów w moczu i zaburzony stosunek pomiędzy siarczanem dermatanu a siarczanem heparanu. Można także wykonać zdjęcia radiologiczne, których obraz odpowiada tzw. dysostosis multiplex.

Podkreśla się wagę współpracy lekarzy reumatologów, ortopedów i radiologów w trafnie postawionej diagnozie, gdyż właśnie w porę rozpoznane zmiany kostno-stawowe, w połączeniu z innymi objawami, mogą dać powodzenie trafnej diagnozie pacjenta. Niekiedy w toku diagnostyki różnicowej brane są pod uwagę młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS) i reumatoidalne zapalenie stawów (RZS). Należy jednak zaznaczyć, że w MPS nie ma klasycznych objawów zapalenia stawów, jak obrzęk, wysięk i zaczerwienienie, nie ma również odchyleń w badaniach laboratoryjnych, jak podwyższone OB lub CRP.

Mimo że MPS są chorobami mało znanymi nawet w środowisku lekarskim, niektórzy autorzy skłaniają się do poglądu, iż mukopolisacharydozę należy rozważyć każdorazowo w przypadkach pacjentów z bólami i przykurczami stawów, jeśli pomimo podstawowych badań objawy te są nadal niewyjaśnione.

Mukopolisacharydoza typu II (inaczej: MPS II, zespół Huntera, deficyt lizosomalnej sulfatazy iduronianu) występuje bardzo rzadko ? 1 na 162 tys. żywych urodzeń. W odróżnieniu od innych MPS, jest przykładem choroby dziedziczonej recesywnie, sprzężonej z chromosomem X. Nie występuje zmętnienie rogówki, a przebieg choroby jest bardzo różnorodny i zależy od rodzaju mutacji genu kodującego białko enzymatyczne. Diagnostyka molekularna mutacji jest ważna nie tylko z punktu widzenia potwierdzenia choroby, ale także identyfikacji bezobjawowych heterozygot płci żeńskiej w rodzinach obciążonych defektem genetycznym.

Mukopolisacharydoza typu III (MPS III, zespół Sanfilippo) jest częstsza od pozostałych podtypów ? występuje jeden raz na 70 tys. żywych urodzeń. Dzieli się dodatkowo na cztery podtypy: A, B, C, D, w zależności od deficytu jednego z czterech różnych enzymów lizosomalnych uczestniczących w rozkładzie siarczanu heparanu. Objawy pojawiają się najczęściej między 3. a 6. rokiem życia. Polegają na gwałtownie narastającym upośledzeniu z pobudzeniem psychoruchowym oraz zaburzeniami zdolności porozumiewania się ? mówienia. Rozpoznanie stawia się na podstawie badania poszczególnych enzymów w leukocytach i fibroblastach skóry.

W mukopolisacharydozie typu IV (MPS IV, zespół Morquio) dominują objawy ze strony układu ruchu: zahamowanie wzrostu, zniekształcona klatka piersiowa z wysuniętym do przodu mostkiem, spłaszczenie kręgów, ze skróceniem szyi i tułowia dające czasami objawy neurologiczne ? ucisku na rdzeń kręgowy. Objawy te pojawiają się stosunkowo późno, bo około 7. roku życia. W wyniku postępu choroby dochodzi również do głuchoty, upośledzenia narządu wzroku, zmian w zastawkach serca. Nie występuje natomiast upośledzenie umysłowe.

Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI, zespół Maroteaux-Lamyego) odznacza się deficytem lizosomalnej arylosulfatazy B. Podobnie jak w typie IV, nie występuje tu upośledzenie umysłowe, pozostałe objawy są podobne i charakterystyczne dla grupy mukopolisacharydoz.

Mukopolisacharydozę typu VII (MPS VII, zespół Sly?ego, deficyt lizosomalnej beta-glukuronidazy) charakteryzuje niedobór wzrostu, opóźnienie umysłowe niewielkiego stopnia, powiększenie wątroby i śledziony.

Leczenie

Poza leczeniem objawowym stosowanym w każdym typie MPS, w przypadku typów MPS I i MPS III były prowadzone próby związane z przeszczepem szpiku. Niestety procedura jest bardzo niebezpieczna, a uzyskana poprawa występuje tylko w niektórych przypadkach. Dodatkowo, pozytywne rezultaty daje przeszczep szpiku jedynie u bardzo małych dzieci, a choroba często jest zbyt późno rozpoznawana.

W Polsce u nie więcej niż 20 osób typ MPS I leczony jest za pomocą laronidazy rekombinowanego ludzkiego enzymu mającego kompensować braki endogennego enzymu. Galsulfase to kolejna substancja czynna będąca krokiem milowym w leczeniu mukopolisacharydoz. Lek jest zarejestrowany w terapii MPS VI.

W MPS II można zastosować leczenie enzymatyczne. Idursulfase podaje się raz w tygodniu w postaci infuzji w dawce 0,5 mg na kilogram masy ciała. Infuzja powinna trwać trzy godziny. Szacuje się, że roczny koszt leczenia jednego pacjenta wynosi około 1,5 mln zł. Tak wysokie koszty leczenia powodują, iż pacjenci chorujący na choroby rzadkie żyją w poczuciu niepewności, co do dalszego finasowania programów lekowych.

Artykuł Choroby rzadkie – wybrane jednostki pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Sieroce choroby to inaczej choroby rzadkie, o małym rozpowszechnieniu, dotykające w populacji 1 osobę na 2000. Są to schorzenia przewlekłe, postępujące i często zagrażające życiu.

Rozmawiamy z prof. dr hab. n. med. Piotrem Podolcem, kierownikiem Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum oraz Kierownikiem Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II.

Co zawiera się w pełnej definicji chorób rzadkich?

Sieroce choroby, choroby rzadkie, obniżają jakość życia pacjentów, są przyczyną niepełnosprawności, toteż ci chorzy nierzadko wymagają pomocy osób trzecich. Tak więc definicja, poza częstością występowania, podkreśla także brak wytycznych skutecznego postępowania diagnostycznego i terapeutycznego oraz stan zagrożenia życia. Obecnie zidentyfikowano około 7 tysięcy chorób ?sierocych?.

Dlaczego wykrywanie i leczenie sierocych chorób układu krążenia stało się jednym z priorytetów UE?

Szacuje się, że dotykają one ponad 35 milionów obywateli Unii Europejskiej, czyli 5-10 proc. populacji. Ich właściwe rozpoznanie oraz leczenie wymaga niestandardowego i kom­pleksowego podejścia oraz zaangażowania specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Choroby ?sieroce? wymagają ?sierocych? leków. Jest to więc kompleks zagadnień, które się z tym problemem wiążą. Nie ma tu standardów, bo ich być nie może. Rzadkie choroby to także wyższe koszty diagnostyki i terapii.

Problem chorób ?sierocych? jest problemem narastającym. Liczba znanych chorób rzadkich, a więc także naszych pacjentów rośnie, trzeba więc szukać coraz lepszych rozwiązań, by im pomóc.

Czy firmy farmaceutyczne są zainteresowane tymi lekami?

Z punktu widzenia wielkich koncernów farmaceutycznych produkcja leków sierocych jest mało opłacalna, ponieważ przeznaczone są dla niewielkiej liczby pacjentów, czyli niewielkiego procentu nabywców. A koszty badań i produkcji są wysokie. Trzeba też pamiętać, że rzadkie choroby to często przewlekłe choroby, więc leczenie jest wieloletnie i wymaga zaangażowania, o czym już wspomniałem, przynajmniej kilku specjalistów z różnych dziedzin medycyny, często wielu konsultacji, itp. Leki ?sieroce? to drogie leki. Dla producentów leków ?sierocych? wprowadzono w UE wiele zachęt.

Z inicjatywy pana profesora w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II w 2011 roku powstało Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia i ?europejska sieć współpracy w zakresie sierocych chorób kardiologicznych?.

Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia (Centre for Rare Cardiovascular Diseases, CRCD) powstało w 2011 roku, ale nasze badania nad rzadkimi chorobami kardiologicznymi, diagnozowanie chorych i ich leczenie odbywały się już wcześniej. Najpierw powstała wspomniana sieć. Centrum jest jakby zwieńczeniem naszych wysiłków, by pomóc chorym w sposób skuteczny, zająć się nimi tak, jak tego wymagają, czyli kompleksowo i niestandardowo. Dziś współpracujemy z wieloma specjalistami w kraju i za granicą oraz z wysoko wyspecjalizowanymi w tej dziedzinie ośrodkami na świecie. Nasi pacjenci są prezentowani podczas kwartalnych wideokonsultacji z udziałem ekspertów, a najtrudniejsze przypadki zawsze są konsultowane z ekspertami polskimi i zagranicznymi. Otwarcie Centrum to szansa dla najbardziej chorych pacjentów cierpiących na rzadkie schorzenia układu krążenia. Pozwoli to na zwiększenie dostępu do specjalisty pacjentom, dla których kompleksowe i wielokierunkowe spojrzenie na chorobę odgrywa szczególną rolę. Rocznie w poradni oraz na oddziale diagnozujemy kilkaset pacjentów.

Centrum odgrywa też ważną rolę edukacyjną?

Rozpowszechnienie wiedzy zarówno wśród lekarzy, jak i decydentów oraz pacjentów to ważne zadanie. Organizujemy sympozja, konferencje, dysponujemy bazą danych chorób rzadkich, opracowaliśmy podręcznik, stronę internetową (www.crdc.eu) w języku polskim i angielskim, biuletyn, a od 2012 roku wydajemy czasopismo ?Journal of Rare Cardiovascular Diseases? (www.jrcd.eu). Czasopismo jest wydawane kwartalnie w formie elektronicznej oraz drukowanej. W każdym numerze zamieszczane są prace poglądowe, oryginalne oraz opisy przypadków. Każda praca jest recenzowana przez przynajmniej jednego recenzenta międzynarodowego oraz jednego polskiego. Czynimy starania, aby czasopismo jak najszybciej otrzymało pierwszy ImpactFactor.

Jak można sklasyfikować sieroce choroby układu krążenia?

Propozycję klasyfikacji opracowała grupa specjalistów w Centrum Rzadkich Chorób Układu Krążenia. Klasyfikacja podstawowa obejmuje VIII klas. Są to: choroby rzadkie krążenia systemowego, choroby rzadkie krążenia płucnego, choroby rzadkie serca, czyli kardiomiopatie, rzadkie wady wrodzone układu sercowo-naczyniowego, rzadkie arytmie, guzy serca i choroby układu krążenia w chorobach nowotworowych, choroby układu krążenia u kobiet ciężarnych i niesklasyfikowane rzadkie choroby układu krążenia. Wszystkich zainteresowanych klasyfikacją szczegółową odsyłam do naszego czasopisma ?Journal of Rare Cardiovascular Diseases? nr 2 z roku 2013.

Może wobec tego wejdźmy nieco głębiej w zagadnienia chorób rzadkich. Choroby krążenia systemowego to?

Niejednorodna grupa schorzeń. Można w niej wydzielić sześć głównych grup: wrodzone anomalie anatomiczne tętnic, defekty budowy ściany tętnic prowadzące do formacji tętniaków, pierwotne choroby zapalne tętnic (angitis), dysplazja włóknisto-mięśniowa, spontaniczne rozwarstwienia naczyń, oraz zespoły przedwczesnej miażdżycy i progeria.

Choroby i anomalie naczyń tętniczych są przedmiotem zainteresowania specjalistów różnych dziedzin medycyny, m.in. lekarzy rodzinnych, internistów, pediatrów, kardiologów, neurologów, nefrologów, reumatologów, immunologów, pulmunologów, chirurgów naczyniowych i wielu innych.

Często liczni specjaliści bez widocznej poprawy klinicznej zajmują się leczeniem schorzenia w obrębie własnej specjalizacji (np. w chorobie Churga-Straussa), podczas gdy połączenie ich działań i postawienie prawidłowej diagnozy mogłoby umożliwić wyleczenie lub kontrolowanie rozwoju choroby. Wiele z tych schorzeń, pomimo podobnego obrazu klinicznego ma diametralnie różną etiologię i rokowanie.

Wiele problemów nastręcza w tych chorobach już sama diagnostyka. Są rzadkie, a objawy kliniczne są wielorakie. Tak więc zdarza się, że zanim u takiego chorego zostanie postawiona właściwa diagnoza upływa wiele lat. Nierzadko zdarza się, że lekarz w ciągu swojej całej praktyki zawodowej nie spotka się nigdy z takim przypadkiem.

Sieroce choroby krążenia płucnego?

W zależności od wskazań pacjent jest kierowany do Poradni Nadciśnienia Płucnego lub na oddział. Obecnie w ramach programu Narodowego Funduszu Zdrowia leki specyficzne dla nadciśnienia płucnego otrzymują pacjenci w klasie czynnościowej III lub IV z nadciśnieniem płucnym tętniczym, np. idiopatycznym, związanym z chorobami tkanki łącznej lub z wrodzonymi wadami przeciekowymi serca. Lekiem pierwszego rzutu u pacjentów z nadciśnieniem płucnym idiopatycznym oraz związanym z chorobami tkanki łącznej jest silde­nafil lub tadalafil, a u pacjentów z zespołem Eisenmengera ? bosentan.

W przypadku znacznego zaawansowania choroby (klasa czynnościowa IV przy przyjęciu) lub nieskuteczności terapii pierwszego rzutu chorzy mogą otrzymać wziewny iloprost, treprostinil (w formie podskórnej lub dożylnej), bosentan, ambrisentan lub wziewny iloprost w połączeniu z sildenafilem.

Pacjenci z innymi rodzajami nadciśnienia płucnego tętniczego, nadciśnieniem płucnym w przebiegu choroby płuc, pacjenci z przewlekłym zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniem płucnym, którzy nie kwalifikują się do zabiegu endarterektomii płucnej, jak również chorzy z ciężkim nadciśnieniem płucnym w przebiegu niewydolności lewokomorowej, mogą być leczeni w ramach programów klinicznych i leczenia eksperymentalnego.

Zespół nadciśnienia płucnego współpracuje z innymi ośrodkami europejskimi w zakresie diagnostyki i leczenia pacjentów z nadciśnieniem płucnym, zarówno w aspekcie klinicznym, jak i naukowym, w tym z Centrum Chorób Naczyń Płucnych Uniwersytetu Bolońskiego i Uniwersytetem Medycznym w Wiedniu.

Współpraca z Kliniką Chirurgii Serca Naczyń i Transplantologii UJ CM w KSS im. Jana Pawła II w Krakowie oraz Centrum Kardiologii Allenort w Warszawie zapewnia możliwość wykonywania zabiegów endarterektomii płucnej u pacjentów z przewlekłym zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniem płucnym. Pacjenci z zaawansowaną postacią nadciśnienia płucnego kwalifikujący się do przeszczepienia płuc kierowani są do Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu.

Jak to wygląda w liczbach?

Obecnie leczenie, w ramach programu lekowego NFZ, prowadzimy u ponad 80 pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym (największa grupa w Polsce). Z tej grupy najwięcej, bo ponad 40, trafiło do nas chorych z nadciśnieniem płucnym tętniczym związanym z wrodzonymi wadami serca oraz z idiopatycznym nadciśnieniem płucnym ? ponad 30. W sumie zdiagnozowaliśmy i poddaliśmy terapii 217 chorych z nadciśnieniem płucnym.

Kardiomiopatie. Chyba wśród rzadkich chorób należą do tych częstszych?

To prawda. Do Centrum w sumie trafiło ponad 960 chorych. Kardiomiopatie są złożoną, heterogenną grupą chorób o poważnym rokowaniu. Przynajmniej połowa wszystkich kardiomiopatii ma podłoże genetyczne, więc jest to choroba dziedziczna. Diagnostyka w kardiomiopatiach jest skomplikowana, wymaga dużej wiedzy specjalistycznej, także wykonania m.in. badań genetycznych, biopsji mięśnia serca ze szczegółową oceną histopatologiczną, immunohistochemiczną i metodami biologii molekularnej. Fakt, że choroba ma podłoże genetyczne obliguje do zdiagnozowania członków rodziny chorego. Po jej wykonaniu i sporządzeniu specyficznego drzewa genealogicznego niezbędna jest wieloletnia obserwacja tych osób, gdyż choroba może się ujawnić w każdym wieku.

W większości kardiomiopatii postępowanie terapeutyczne nie jest ostatecznie określone i w dalszym ciągu istnieje wiele kontrowersji, jak chociażby optymalna prewencja nagłego zatrzymania krążenia. Głównym celem leczenia kardiomiopatii jest spowolnienie progresji niewydolności serca oraz wspomniana prewencja nagłego zatrzymania krążenia. W oparciu o wyniki biopsji serca chorzy z zapaleniem mięśnia serca i kardiomiopatią zapalną mogą być poddani leczeniu celowanemu ? przeciwwirusowemu (specyficzne przeciwciała, interferon) lub immunosupresji. Optymalizacja farmakoterapii odbywa się w przyszpitalnej poradni, a implantacja kardiowerterów-defibrylatorów (ICD) czy urządzeń do resynchronizacji serca (CRT) w tutejszym Oddziale Elektrokardiologii.

Czy chorzy z kardiomiopatią wymagają niekiedy transplantacji serca?

Tak, dotyczy to pacjentów z krańcową niewydolnością serca, u których wyczerpano już wszystkie inne metody leczenia. Przeszczep serca wykonywany jest w tutejszym szpitalu. Pacjenci wymagający pilnego przeszczepu serca oczekują u nas na dawcę. W tym czasie, naturalnie, stosuje się u nich farmakologiczne i mechaniczne wspomaganie krążenia: wewnątrzaortalną kontrapulsację ? IABP, czy pozaustrojowe wspomaganie wymiany gazowej ? ECMO. Niestety liczba transplantacji stale maleje, dlatego przy każdej okazji ponawiamy prośbę o zgłaszanie dawców i nie zabieranie nadziei ciężko chorym.

Wady wrodzone serca wykrywa się i koryguje u bardzo małych dzieci, a nawet u płodu. A jednak rośnie liczba dorosłych chorych z wadami serca?

Ten kij ma dwa końce. Dzięki rozwojowi kardiochirurgii i kardiologii dziecięcej w ostatnich latach zwiększa się liczba dorosłych chorych po korekcjach złożonych wrodzonych wad serca. W naszym szpitalu wykonywane są zarówno przezskórne, jak i kardiochirurgiczne zabiegi leczenia wrodzonych wad serca. Opracowano również program rehabilitacji kardiologicznej, model opieki psychologicznej, ginekologicznej, poradnictwa genetycznego, poradnictwa zawodowego.

Rzadkie arytmie wymagają nie tylko pomocy lekarskiej, ale i technicznej?

W leczeniu stosuje się m.in. kardiowersję, defibrylację, kardiostymulację, a więc wspomaganie pracy serca przy pomocy wszczepialnych urządzeń mechanicznych. Zespół CRCD współpracuje tu ściśle z wysoko wykwalifikowanym personelem Oddziału Kli­nicznego Elektrokardiologii w naszym szpitalu. W skład zespołu wchodzą ? poza lekarzami ? wysoce profesjonalni elektrokardiolodzy i technicy, dobrze wyszkolony zespół pielęgniarski.

Choroby układu sercowo-naczyniowego oraz nowotwory są często jednocześnie diagnozowane u tych samych pacjentów w związku z ich dużym rozpowszechnieniem. Co więcej, niektóre postacie chorób sercowo-naczyniowych są wywołane przez nowotwór lub jego terapię. Stąd dość dynamiczny w ostatnich latach rozwój kardioonkologii?

Pomimo tego wytyczne leczenia schorzeń kardiologicznych powstają na podstawie wyników badań przeprowadzanych z wykluczeniem chorób nowotworowych. Dlatego ogólnie przyjęte strategie diagnostyczno-terapeutyczne chorób układu sercowo-naczyniowego nie zawsze mogą znaleźć zastosowanie u chorych na nowotwór.

Guzy serca i powikłania z zakresu kardioonkologii stanowią zróżnicowaną grupę chorób rzadkich, co więcej, brak wyraźnego podziału i klasyfikacji tych patologii. CRCD zaproponowało więc własną klasyfikację guzów serca. Wyróżniono pięć głównych grup guzów serca: pierwotne guzy serca (łagodne i złośliwe), przerzutowe guzy serca, skrzepliny w jamach serca, malformacje zapalne oraz powikłania powstałe w wyniku terapii onkologicznej. Klasyfikacja ta pokazuje guzy serca i zagadnienia kardioonkologiczne z uwzględnieniem ich wpływu na praktykę kliniczną.

Choroby układu sercowo-naczyniowego u kobiet w ciąży są stosunkowo rzadkie, częstość ich występowania wynosi 0,2-4,0 proc. Choroby serca stanowią jednak główną przyczynę zgonów kobiet ciężarnych w krajach Europy Zachodniej?

Dlatego też wszystkie kobiety z chorobami układu krążenia przed planowaną ciążą powinny trafić do ośrodka referencyjnego. Ocena chorej z wadą serca przed planowaną ciążą obejmuje dokładną analizę stopnia zaawansowania wady serca opartą o badanie fizykalne, elektrokardiogram, badanie echokardiograficzne, badania laboratoryjne, ewentualnie test wysiłkowy lub spiroergometryczny, CT/MRI. Potencjalne ryzyko ciąży dla matki i dziecka powinno być przedyskutowane z pacjentką i jej rodziną. Należy zmodyfikować stosowaną farmakoterapię ? odstawić leki o udowodnionym szkodliwym działaniu dla płodu. Organizacja opieki nad ciężarną przebiega zgodnie z wytycznymi Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (2011 r.), dotyczącymi postępowania diagnostyczno-leczniczego u ciężarnych z chorobami kardiologicznymi: od 1 wizyty w czasie ciąży dla pacjentek będących w klasie WHO I ? do 1 wizyty tygodniowo dla pacjentek z ciężkimi wadami serca (klasa WHO IV). Ocena stanu klinicznego, elektrokardiogram, badanie echokardiograficzne, 24-godzinne monitorowanie EKG metodą Holtera są wykonywane co najmniej raz w każdym trymestrze ciąży, a w szczególnych przypadkach częściej. Ciężarna z wadą serca wymaga specjalistycznej multidyscyplinarnej opieki kardiologa, kardiochirurga, ginekologa/położnika, neonatologa oraz anestezjologa. Ustala się wspólnie, pod koniec drugiego trymestru, optymalny termin porodu, sposób i miejsce rozwiązania. Kompleksowa opieka nad ciężarną i płodem/noworodkiem jest prowadzona we współpracy z Kliniką Położnictwa i Perinatologii Katedry Ginekologii i Położnictwa Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum.

A co z rzadkimi chorobami niesklasyfikowanymi?

W codziennej praktyce klinicznej spotykamy pacjentów, których nie można przypisać do określonej kategorii ani zastosować standardowych metod postępowania. Niejednokrotnie są to pacjenci z często spotykanymi chorobami, które współistnieją ze sobą i wymagają multidyscyplinarnego diagnostyczno-terapeutycznego. Przeglądając bazę danych Orphanetu podjęliśmy próbę zakwalifikowania wymienionych tam chorób rzadkich układu krążenia do poszczególnych klas. Niestety dane na temat części z nich są ograniczone i trudno na tej podstawie zakwalifikować je do określonej klasy. Do niesklasyfikowanych chorób rzadkich układu krążenia należą choroby, które opisane zostały jako pojedyncze przypadki na świecie, wielonarządowe choroby z istotnym uszkodzeniem układu krążenia, schorzenia, które w sposób istotny wpływają na zastosowanie dotychczasowych standardów postępowania i wy­magają opracowania specjalnych indywidualnych algorytmów postępowania oraz te, które obejmują wszystkie części układu krążenia i nie jest możliwe zakwalifikowanie ich do wcześniej opisanych klas. W miarę poznawania chorób, ich etiologii, patofizjologii i klinicznego obrazu będą one przypisane do szczegółowych klas w klasyfikacji chorób rzadkich układu krążenia.

Ministerstwo Zdrowia przygotowuje Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Czy ów Plan zminimalizuje problemy chorych i ich rodzin?

Parlament Unii Europejskiej uznał problem ?epidemii? chorób rzadkich za priorytet i zobowiązał rządy wszystkich krajów do pracy nad rozwiązaniem tego problemu. Uważam, że jedynym rozwiązaniem jest powstawanie podobnych do Krakowskiego Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia, wielodyscyplinarnych i międzynarodowych zespołów, nie tylko dla chorób układu krążenia, które kompleksowo, w oparciu o najnowszą wiedzę i metody diagnostyczne będą skutecznie diagnozować i leczyć. Żaden kraj nie jest w stanie samodzielnie podołać temu wyzwaniu, tylko międzynarodowa współpraca, wspólne rejestry i wspólne badania mogą rozwiązać problem chorób ?sierocych?. Polska prowadzi także przygotowania do realizacji europejskich zaleceń, utworzono już kilka programów terapeutycznych leczenia chorób rzadkich i ultrarzadkich. Wyzwania są jednak ogromne, lista tych chorób powiększa się bardzo szybko ? co 5 dni opisywana jest nowa choroba rzadka. Matematyka i statystyka nie rozwiążą problemów chorób rzadkich, musi zostać włączona filozofia i etyka oraz logiczne finansowanie. Koszty leczenia jednego pacjenta z chorobą rzadką są niekiedy ogromne i mogą wynosić nawet 3 mln zł/rok ? to niekiedy całoroczny budżet oddziału w szpitalu ? ale czy życie ma cenę?

Mam takie wielkie marzenie, że choroby ?sieroce? w niedalekiej przyszłości znajdą swoich opiekunów i przestaną być ?sieroce?.

Artykuł Sieroce choroby układu krążenia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.