Nazwa leku, podmiot odpowiedzialny:

Keytruda (pembrolizumab) MSD Polska Sp. z o.o.

Wskazanie do refundacji: w ramach programu lekowego: ?Leczenie pierwszego rzutu niedrobnokomórkowego raka płuca o typie płaskonabłonkowym pembrolizumabem w skojarzeniu z chemioterapią (ICD-10 C34)?

Procedura refundacyjna: program lekowy

Pozostałe wskazania (w tym refundowane): zgodnie z Charakterystyką Produktu Leczniczego (ChPL) Keytruda jest wskazana w:

a) monoterapii w leczeniu zaawansowanego (nieoperacyjnego lub z przerzutami) czerniaka u osób dorosłych,

b) monoterapii w leczeniu adiuwantowym czerniaka stopnia III z zajęciem węzłów chłonnych, po całkowitej resekcji,

c) monoterapii w leczeniu pierwszego rzutu niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP) z przerzutami u osób dorosłych, u których odsetek komórek nowotworowych z ekspresją PD-L1 w tkance nowotworowej (ang. TPS, tumour proportion score) wynosi ? 50% i nie występują dodatnie wyniki mutacji genu EGFR lub ALK w tkance nowotworowej,

d) skojarzeniu z pemetreksedem i chemioterapią opartą na pochodnych platyny w leczeniu pierwszego rzutu niepłaskonabłonkowego niedrobnokomórkowego raka płuca z przerzutami u osób dorosłych, u których nie występują dodatnie wyniki mutacji genu EGFR lub rearanżacja w genie ALK w tkance nowotworowej,

e) monoterapii w leczeniu niedrobnokomórkowego raka płuca miejscowo zaawansowanego lub z przerzutami u osób dorosłych z ekspresją PD-L1 w tkance nowotworowej z TPS ? 1%, u których zastosowano wcześniej przynajmniej jeden schemat chemioterapii,

f) monoterapii w leczeniu dorosłych pacjentów z nawrotowym lub opornym na leczenie klasycznym chłoniakiem Hodgkina po niepowodzeniu autologicznego przeszczepienia komórek macierzystych (ang. ASCT) i leczeniu brentuksymabem z wedotyną (ang. BV, brentuximab vedotin), lub pacjentów, którzy nie zostali zakwalifikowani do przeszczepienia i przeszli nieudaną terapię brentuksymabem z wedotyną,

g) w monoterapii w leczeniu raka urotelialnego miejscowo zaawansowanego lub z przerzutami u osób dorosłych, u których zastosowano wcześniej chemioterapię zawierającą pochodne platyny lub które nie mogą zostać zakwalifikowane do chemioterapii zawierającej cisplatynę i u których łączny wynik pozytywny (ang. CPS, Combined Positive Score) z ekspresją PD-L1 w tkance nowotworowej wynosi ? 10, h) monoterapii w leczeniu płaskonabłonkowego raka głowy i szyi (ang. HNSCC) nawrotowego lub z przerzutami u osób dorosłych z ekspresją PD-L1 z TPS ? 50% w tkance nowotworowej i progresją nowotworu w trakcie chemioterapii zawierającej pochodne platyny lub po jej zakończeniu,

i) skojarzeniu z pemetreksedem i chemioterapią opartą na pochodnych platyny w leczeniu pierwszego rzutu niepłaskonabłonkowego niedrobnokomórkowego raka płuca z przerzutami u osób dorosłych, u których nie występują dodatnie wyniki mutacji genu EGFR lub rearanżacja w genie ALK w tkance nowotworowej,

j) skojarzeniu z karboplatyną i paklitakselem lub nab-paklitakselem w leczeniu pierwszego rzutu płaskonabłonkowego NDRP z przerzutami u osób dorosłych.

Problem zdrowotny:

Niedrobnokomórkowy rak płuca (ang. NDRP) to termin obejmujący grupę nowotworów złośliwych płuca, rozpoznawany w ok. 80% przypadków pierwotnych raków płuc (pozostałe to raki drobnokomórkowe oraz znacznie rzadsze inne nabłonkowe i nienabłonkowe nowotwory płuc). Podział NDRP powstał ze względu na odmienne cechy kliniczne i histologiczne drobnokomórkowego raka płuca (DRP), który nie wykazuje podobieństwa do pozostałych typów histologicznych raka płuca. Cechy te to między innymi: wysoka częstość proliferacji, krótki czas podwojenia masy guza, wysoka skłonność do tworzenia wczesnego rozsiewu krwiopochodnego, chemiowrażliwość oraz promieniowrażliwość. W raku niedrobnokomórkowym najważniejszym czynnikiem rokowniczym jest wyjściowe zaawansowanie nowotworu, a w zaawansowanym stadium ? stan sprawności i ubytek masy ciała. Jedyną skuteczną formą leczenia pozostaje doszczętna resekcja miąższu płucnego, jednak tylko około 20% chorych kwalifikuje się do operacji. W tej grupie 5 lat przeżywa jednie około 40% pacjentów. Wśród chorych z rozsiewem NDRP (stopień IV) mediana czasu przeżycia nie przekracza roku, a przeżycia ponad 2-letnie należą do rzadkości.

Leczenie i cele leczenia:

U pacjentów z przerzutowym płaskonabłonkowym rakiem płuca (ang. squamous cel carcinoma, SCC) w ramach I linii leczenia systemowego wszystkie wytyczne praktyki klinicznej zalecają stosowanie dwulekowych schematów zawierających pochodną platyny (cisplatyna lub karboplatyna,
P-CHT) w połączeniu z lekiem III generacji.

Zgodnie z Obwieszczeniem Ministra Zdrowia z dnia 20.12.2019 r., obecnie fi nansowane ze środków publicznych w Polsce są:
a) w ramach programu lekowego ?Leczenie niedrobnokomórkowego
raka płuca (ICD-10 C34) w I linii leczenia: erlotynib, gefitynib, afatynib (z mutacją w genie EGFR), kryzotynib (z rearanżacją genów ALK lub ROS1), alektynib (z rearanżacją genu ALK), pembrolizumab (z ekspresją PDL1 ? 50%);

b) w ramach chemioterapii w rozpoznaniu C34 (nowotwór złośliwy oskrzela i płuca): karboplatyna, cisplatyna, cyklofosfamid, docetaksel, doksorubicyna, epirubicyna, etopozyd, gemcytabina, ifosfamid, irinotekan, lanreotyd, metotreksat, mitomycyna, oktreotyd, paklitaksel, topotekan, winkrystyna, winorelbina oraz pemetreksed.

Rozwiązania międzynarodowe:

Odnaleziono rekomendacje następujących instytucji: National Comprehensive Cancer Network ? NCCN 2019, European Society for Medical Oncology ? ESMO 2018, National Institute for Health and Care Excellence ? NICE 2019, Sociedad Espa?ola de Oncología Médica ? SEOM 2018, Scottish Intercollegiate Guidelines Network ? SIGN 2014, American Society of Clinical Oncology ? ASCO 2016, Alberta Health Services ? AHS 2013, Lung Cancer Consortium Asia, Indian Cooperative Oncology Network, Indian Society of Medical & Pediatric Oncology, Molecular Oncology Society ? LCCA/ICON/ISMPO/ MOS 2019. Wszystkie wytyczne dotyczyły leczenia I linii zaawansowanego NDRP. U pacjentów z przerzutowym SCC, w ramach I linii leczenia systemowego wszystkie wytyczne praktyki klinicznej zalecają stosowanie dwulekowych schematów zawierających pochodną platyny (cisplatyna lub karboplatyna) w połączeniu z lekiem III generacji. U pacjentów z SCC i obecnością ekspresji PD-L1 w przynajmniej 50% komórek zalecaną terapią jest pembrolizumab w monoterapii. Ponadto najnowsze wytyczne NCCN 2019 oraz ESMO 2019 zalecają stosowanie terapii skojarzonej pembrolizumabem z dwulekowym schematem chemioterapii: a) schemat preferowany: pembrolizumab z karboplatyną i paklitakselem/ nab-paklitakselem (NCCN 2019, ESMO 2019), b) schemat dodatkowy: pembrolizumab z cisplatyną i paklitakselem/nab-paklitakselem (NCCN 2019). Odnaleziono 4 rekomendacje refundacyjne pozytywne (w tym 3 warunkowe): Scottish Medicines Consortium 2019 (SMC), Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health 2019 (CADTH), Gemeinsamer Bundesausschuss /Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen 2019 (GBA/IQWIG), National Institute for Health and Care Excellence 2019 (NICE). W większości rekomendacji wskazano na korzyść kliniczną ocenianego schematu (PEMBR + karboplatyna i paklitaksel/nab-paklitaksel) w porównaniu ze standardową chemioterapią w zakresie poprawy OS i PFS, z zastrzeżeniem o ograniczonych dowodach na skuteczność długoterminową.

Więcej informacji: http://bipold.aotm.gov.pl/assets/files/zlecenia_mz/2019/275/REK/RP_7_2020_Keytruda.pdf

Artykuł Rak płuca: Keytruda (pembrolizumab) pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Nazwa leku, podmiot odpowiedzialny:

FIASP (insulinum aspartum) Novo Nordisk Pharma

Wskazanie do refundacji: cukrzyca typu 1.

Procedura refundacyjna: refundacja apteczna

Pozostałe wskazania (w tym refundowane): wnioskowany lek, zgodnie z Charakterystyką Produktu Leczniczego, jest wskazany do stosowania u dorosłych w leczeniu cukrzycy. Wnioskowane wskazanie (cukrzyca typu 1) mieści się we wskazaniu zarejestrowanym (cukrzyca u dorosłych). Jednak wnioskowane wskazanie potencjalnie rozszerza wskazanie rejestracyjne o populację pediatryczną.

Opis wnioskowanej technologii:

Produkt leczniczy Fiasp jest szybkodziałającą formą insuliny aspart, w przypadku której dodatek nikotynamidu powoduje szybsze początkowe wchłanianie insuliny, a dodatek niacynamidu modyfikuje absorpcję, podczas gdy dodatek L-argininy poprawia stabilność. Insuliny, w tym insulina aspart, wywierają swoje swoiste działanie przez wiązanie się z receptorami insulinowymi. Insulina związana z receptorem obniża stężenie glukozy we krwi poprzez ułatwienie wychwytu glukozy przez komórki mięśni szkieletowych i tkanki tłuszczowej oraz poprzez hamowanie uwalniania glukozy z wątroby. Insulina hamuje lipolizę w adipocytach, hamuje proteolizę i wzmaga syntezę białek. Podstawowym działaniem produktu leczniczego Fiasp jest regulowanie metabolizmu glukozy. Fiasp powoduje szybsze początkowe wchłanianie insuliny w porównaniu z insuliną aspart oraz szybszy początek działania niż inne analogi szybkodziałajace. Fiasp jest insuliną doposiłkową, podawaną podskórnie przed rozpoczęciem posiłku (Fiasp może zostać podany nawet bezpośrednio przed posiłkiem) lub do 20 minut po rozpoczęciu posiłku ? jest to szczególnie ważne w sytuacji, kiedy trudno jest przewidzieć wielkość i kaloryczność posiłku. Fiasp wykazuje lepszą skuteczność względem Novorapid w redukcji stężenia HbA1c, gdy jest stosowany przed posiłkiem, oraz porównywalną skuteczność przy podaniu po posiłku, przy zachowaniu profilu bezpieczeństwa oraz szybszy początek działania niż inne szybkodziałające analogi glukozy. W porównaniu z insuliną aspart Fiasp po podaniu sc. za pomocą pena wykazuje:

• 2-krotnie szybszy czas pojawienia się w surowicy,
• 2-krotnie wyższą ekspozycję na insulinę w ciągu pierwszych 30 min,
• 4-krotnie wyższą ekspozycję na insulinę w ciągu pierwszych 15 min,
• ponad 74% większe działanie hipoglikemizujące w ciągu pierwszych 30 min, w porównaniu z insuliną aspart Fiasp po podaniu w pompie insulinowej wykazuje ok. 3-krotnie wyższą ekspozycję na insulinę w ciągu pierwszych 30 min.

Problem zdrowotny:

Cukrzyca to grupa chorób metabolicznych, charakteryzujących się hiperglikemią wynikającą z defektu wydzielania lub działania insuliny. W Polsce na cukrzycę typu 1 choruje 6400 dzieci w wieku 0-14 lat oraz ok. 180 tys. osób powyżej 14 r.ż.

Leczenie i cele leczenia:

Odnalezione wytyczne wskazują, iż optymalnym standardem leczenia cukrzycy typu 1 jest insulinoterapia. Wytyczne zalecają schematy basal-bolus u dorosłych pacjentów z cukrzycą typu 1. Do insulin bolusowych zalicza się szybkodziałające analogii insulin (insulina aspart, insulina glargine, insulina lispro) i krótkodziałające insuliny. Zgodnie z opinią eksperta klinicznego w leczeniu cukrzycy typu 1 stosuje się: leczenie insuliną LAA (ang. long-acting insulin analogs, długodziałający analog insulin) w skojarzeniu z szybkodziałającym analogiem insuliny (bolus), lub leczenie insuliną NPH (ang. neutral protamine Hagedorn, insulina ludzka o przedłużonym uwalnianiu) w skojarzeniu z szybkodziałającą ludzką insuliną (bolus), lub insulinę analogową szybkodziałającą w pompie insulinowej.

Rozwiązania międzynarodowe:

Odnaleziono 4 rekomendacje postępowania klinicznego w leczeniu cukrzycy typu 1: Polskie Towarzystwo Diabetologiczne (PTD) 2019, Diabetes Canada (DC) 2018 TDM1 (Kanada), Diabetes UK Position Statements 2019 (Wielka Brytania), International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD ? Danne) 2018 (międzynarodowe). Odnalezione wytyczne wskazują insulinoterapię jako optymalny standard leczenia cukrzycy typu 1 (PTD 2019, DC 2018, Diabetes UK Position Statements 2019, ISPAD 2018). Dodatkowo kanadyjskie wytyczne wymieniają insulinę aspart wśród szybkodziałających analogów insulin stosowanych jako insuliny bolusowe w leczeniu cukrzycy typu 1 u pacjentów dorosłych (DC 2018). Ponadto wskazują, iż szybciej działająca insulina aspart jest uwalniana szybciej niż insulina aspart. U pacjentów z cukrzycą typu 1 wykazano, że nie jest gorsza (ang. non-inferior) w zakresie redukcji stężenia HbA1c i lepsza w zakresie poposiłkowej kontroli glikemii.

Według międzynarodowych wytycznych ISPAD 2018 stworzonych dla populacji pediatrycznej, szybciej działająca insulina aspart jest szybciej uwalniana i bardziej stabilna niż insulina aspart, co oznacza, że powinna lepiej kontrolować poposiłkowe skoki stężenia glukozy we krwi i powodować mniej epizodów hipoglikemii po kilku godzinach od podania. U dzieci ma podobny profil farmakokinetyczny i farmakodynamiczny jak u pacjentów dorosłych, natomiast obecnie zarejestrowana jest tylko do stosowania u pacjentów dorosłych.

W wyniku wyszukiwania odnaleziono 5 rekomendacji refundacyjnych dotyczących stosowania produktu Fiasp: All Wales Medicines Strategy Group (AWMSG) 2017 (Walia) ? w sytuacji, gdy produkt leczniczy stanowi nową formulację refundowanego produktu leczniczego i generuje te same lub niższe koszty AWMSG odstępuje od oceny produktu leczniczego ? Fiasp spełnia te warunki względem produktu leczniczego NovoRapid, Scottish Medicines Consortium (SMC) 2017 ? rekomendacja pozytywna we wskazaniu: leczenie cukrzycy u dorosłych, Haute Autorité de Santé (HAS) 2017 (Francja) ? rekomendacja pozytywna we wskazaniu: leczenie cukrzycy u dorosłych, Pharmaceutical Benefits Advisory Committee (PBAC) 2018 (Australia) ? rekomendacja pozytywna we wskazaniu: leczenie cukrzycy u dorosłych, Tandv?rds-och läkemedelsförm?nsverket (TLV) 2017 (Szwecja) ? rekomendacja negatywna we wskazaniu: leczenie cukrzycy u dorosłych ze względu na zaproponowaną cenę produktu leczniczego.

Według informacji przedstawionych przez wnioskodawcę lek Fiasp jest refundowany:

• w postaci roztworu w 13 krajach UE i EFTA (na 31 wskazanych): Austria, Belgia, Czechy, Dania, Finlandia, Francja, Grecja, Holandia, Irlandia, Luksemburg, Norwegia, Szwajcaria, Wielka Brytania,
• w postaci wkładów Penfill w 14 krajach UE i EFTA (na 31 wskazanych): Austria, Czechy, Dania, Finlandia, Francja, Holandia, Irlandia, Islandia, Niemcy, Norwegia, Słowenia, Szwajcaria, Wielka Brytania, Włochy.

Więcej informacji :
 http://bipold.aotm.gov.pl/assets/files/zlecenia_mz/2019/064/REK/RP_44_2019_Fiasp.pdf

Artykuł Cukrzyca: FIASP (insulinum aspartum) pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Pod takim tytułem odbyła się 6 lutego konferencja w Pałacu Prezydenckim z udziałem prezydenta Andrzeja Dudy, twórców Narodowej Strategii Onkologicznej (NSO, zwanej polskim Cancer Planem) oraz ekspertów zajmujących się diagnostyką i leczeniem raka w Polsce.

? Żyjemy coraz dłużej, dlatego prawdopodobieństwo zachorowania na raka będzie rosnąć. Za 5 lat będzie o 15 proc. więcej nowych zachorowań, a za 10 lat o 28 proc. więcej. Trzeba się do tego przygotować i podjąć takie działania, by ograniczyć zarówno wzrost liczby zachorowań, jak zgonów. Temu służyć ma Narodowa Strategia Onkologiczna. Dziś mogę tylko powiedzieć wszystkim jej twórcom: ?Dziękuję, bo to wielki dzień dla systemu ochrony zdrowia w Polsce? ? mówił prezydent Andrzej Duda. Podziękował osobom, które przyczyniły się do powstania NSO: prof. Piotrowi Czaudernie, przewodniczącemu sekcji ochrony zdrowia w Narodowej Radzie Rozwoju przy Prezydencie RP, ministrowi zdrowia prof. Łukaszowi Szumowskiemu, prof. Piotrowi Rutkowskiemu, prof. Janowi Walewskiemu, wiceministrowi zdrowia Sławomirowi Gadomskiemu oraz wszystkim, którzy pracowali przy projekcie. ? Państwo, które dba o dobro swoich pacjentów, to nowoczesne państwo ? powiedział prezydent. Minister zdrowia Łukasz Szumowski podkreślał, że w NSO zaplanowano bardzo konkretne działania, jak kształcenie kadr medycznych, wprowadzenie szczepionek przeciw HPV, zastąpienie starszych mammografów cyfrowymi. ? Pacjenci szybko odczują wprowadzenie Narodowej Strategii Onkologicznej ? zapewnił minister Łukasz Szumowski.

Artykuł Narodowa Strategia Onkologiczna ? i co dalej? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Red. Katarzyna Pinkosz i red. Bożena Stasiak, autorki znakomitych artykułów publikowanych w ?Świecie Lekarza?, otrzymały ex aequo I nagrodę w kategorii Prasa w konkursie Dziennikarz Medyczny 2019 r. Gratulujemy!

Jury w uzasadnieniu podkreśliło, że nagroda została przyznana w uznaniu wysokiej wartości edukacyjnej oraz rzetelności dziennikarskiej w podejmowaniu trudnych tematów prozdrowotnych, w oparciu o najnowszą naukową wiedzę medyczną. Organizatorem konkursu jest Stowarzyszenie ?Dziennikarze dla Zdrowia?.

Artykuł Świat Lekarza podwójnie nagrodzony pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Red. Bożena Stasiak, współpracująca z magazynem ?Świat Lekarza?, otrzymała tytuł honorowy Ambasadora Czystego Powietrza w Konkursie Stowarzyszenia Dziennikarze dla Zdrowia na Dziennikarza Medycznego Roku 2019. Jury konkursu w uzasadnieniu podkreślilo, że artykuły red. Stasiak na temat zagrożeń zdrowotnych wynikających z zanieczyszczenia powietrza i środowiska były merytorycznie bezbłędne, ponadto prezentowane w niebanalnej formule informacyjnej. Większość z tekstów była prezentowana na łamach ?Świata Lekarza?. Gratulujemy!

Artykuł Red. Bożena Stasiak Ambasadorem Czystego Powietrza pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prof. Jarosław Kaźmierczak, kierownik Kliniki Kardiologii oraz Pracowni Elektrofizjologii Klinicznej Kliniki Kardiologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie został odznaczony przez Ministra Zdrowia Orderem Odrodzenia Polski za wyjątkowe zasługi w dziedzinie prewencji, diagnostyki i terapii chorób sercowo-naczyniowych u polskich pacjentów. Order Odrodzenia Polski jest, po Orderze Orła Białego, najwyższym polskim państwowym odznaczeniem cywilnym. Prof. Jarosławowi Kaźmierczakowi został wręczony 4 lutego 2020 r. w Ministerstwie Zdrowia w Warszawie.

Artykuł Order Odrodzenia Polski dla prof. Jarosława Kaźmierczaka pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prof. Marek Wojtukiewicz, od wielu lat współpracujący ze Światem Lekarza, został nagrodzony Nagrodą Ministra Zdrowia za znaczące osiągnięcia w zakresie działalności dydaktycznej, za działalność naukową i dydaktyczną.

Prof. Wojtukiewicz ukończył studia na Wydziale Lekarskim AM w Białymstoku. Przez kilka lat przebywał na stażach naukowych za granicą, m.in. w Dartmouth College. Od niemal 24 lat kieruje Kliniką Onkologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku oraz Oddziałem Onkologii Klinicznej Białostockiego Centrum Onkologii. Autor ponad 600 doniesień naukowych, w tym około 320 artykułów w formie in extenso oraz ponad 90 rozdziałów w podręcznikach krajowych i zagranicznych; redaktor 9 książek. Członek komitetów redakcyjnych szeregu czasopism medycznych. Dwunastokrotnie wyróżniony Nagrodą Naukową/Dydaktyczną Ministra Zdrowia. Czterokrotnie zdobył Nagrodę Naukową Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej za najlepsze prace opublikowane w czasopismach anglojęzycznych.

Artykuł Prof. Marek Wojtukiewicz z Nagrodą Ministra Zdrowia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z prof. dr hab. n. med. Anną Machalińską, KIEROWNIKIEM I KATEDRY I KLINIKI OKULISTYKI POMORSKIEGO UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO W SZCZECINIE.

Jak wynika ze statystyk, w Polsce wykonujemy zaledwie 30 proc. średniej europejskiej dotyczącej liczby wykonywanych zabiegów przeszczepienia rogówki. To niespełna 1000 zabiegów rocznie, a oczekujących jest ponad 6 tys., szczególnie długo czeka się na tzw. przeszczep selektywny, warstwowy. A przecież z każdym miesiącem dłuższego oczekiwania maleją szanse na uratowanie wzroku. I może nadejść moment, kiedy pacjent nie będzie się już kwalifikował do transplantacji. Biorąc pod uwagę, że pierwsze udane, udokumentowane przeszczepienie rogówki miało miejsce ponad 110 lat temu, nie chodzi więc o coś absolutnie innowacyjnego, tym bardziej dziwi ten czas oczekiwania.

U nas w Szczecinie jest inaczej. Pacjentów z problemem rogówkowym traktujemy priorytetowo. Rogówka to przecież okno układu wzrokowego. Brak przezierności rogówki uniemożliwia operację zaćmy czy leczenie uszkodzonej siatkówki. Dlatego tak ważne jest, aby pacjenci nie czekali na przeszczep, aby chorych ze wskazań pilnych operować bez zbędnej zwłoki. Z mojego doświadczenia wynika, że jest to możliwe dzięki odpowiedniej organizacji pracy, zarówno jeśli chodzi o funkcjonowanie oddziału, jak i banku tkanek oka, gdzie pobieramy tkanki zarówno od heparynizowanych dawców narządów, jak i dawców prosektoryjnych.

Powstają kolejne Banki Tkanek Oka. Od tego pierwszego, który został założony w 1993 r. w Lublinie, mamy już ich kilkanaście. W 2017 r. z Pani inicjatywy powstał Zachodniopomorski Bank Tkanek Oka, co pokazuje, że bardzo dynamicznie rozwijacie się w kierunku przeszczepień rogówki.

I nie tylko w tym kierunku. Nasza klinika jest wysokospecjalistyczną placówką leczniczo-badawczą, zajmującą się pełnoprofilowym leczeniem chorób oczu, obejmującym nowoczesną chirurgię zaćmy, jaskry, chirurgię witreretinalną i właśnie przeszczepienia rogówki. Mamy doskonale wyposażone pracownie AMD, gdzie kwalifikujemy pacjentów do terapii anty-VEGF w ramach programu lekowego, i gdzie prowadzimy terapię doszklistkową, mamy też świetnie wyposażone pracownie laserowe, w których wykonujemy diagnostykę i leczenie chorób siatkówki i jaskry.

W chwili obecnej I Klinika Okulistyki to jeden z najlepiej wyposażonych ośrodków w Polsce w wysokospecjalistyczny, nowoczesny sprzęt diagnostyczny, co przekłada się na wysoką jakość opieki nad pacjentem. Nowoczesne urządzenia są szczególnie przydatne w diagnostyce pacjentów trudnych, u których rutynowo stosowane aparaty nie dają jednoznacznych odpowiedzi odnośnie do rozpoznania. Wykonujemy badania angiografii utraszerokokątnej i indocyjaninowej, posiadamy także mikroskop konfokalny, który umożliwia wizualizację rogówki oka na poziomie komórkowym z ultrawysoką rozdzielczością. Jako jedyni w Polsce dysponujemy aparatem do kompleksowej analizy mikrokrążenia siatkówki. Ma to szczególne zastosowanie w diagnostyce nadciśnienia tętniczego i miażdżycy.

Wróćmy do przeszczepień rogówki, w których wasza klinika odnosi duże sukcesy. W tej dziedzinie, podobnie jak w wielu innych w okulistyce, pojawiają się nowe możliwości, nowe technologie, które od razu staracie się wykorzystywać.

Przez wiele lat wykonywano jedynie przeszczepienia drążące, tzw. pełnościenne, obejmujące całą grubość rogówki, niestety obarczone dużym ryzykiem powikłań i odrzutu. Aktualnie u większości pacjentów w naszej klinice wykonujemy przeszczepienia niepełnościenne, inaczej warstwowe, obejmujące tylko określony fragment warstwy rogówki objętej procesem chorobowym. Na przykład, u młodych chorych ze stożkiem rogówki wykonuję przeszczepienie warstwowe przednie, gdzie usuwam i przeszczepiam tylko zrąb rogówki, z pozostawieniem komórek śródbłonka. Jest to zabieg na pewno trudniejszy do przeprowadzenia, bardziej czasochłonny, ale nieporównywalnie bardziej korzystny dla pacjenta, gdyż ryzyko odrzutu przeszczepionego fragmentu rogówki jest minimalne.

Znacznie częściej mamy jednak do czynienia z uszkodzeniem śródbłonka. Postępowaniem z wyboru w takiej sytuacji jest przeszczepienie warstwowe tylne. Usuwa się wówczas uszkodzone komórki śródbłonka biorcy i przeszczepia fragment rogówki pozyskany od dawcy. Dzisiaj standardowo w większości ośrodków w Polsce rogówkę rozwarstwia się za pomocą mikrokeratomu bądź lasera, grubość tak wyciętego płatka rogówki waha się w granicach 100-200 mikrometrów. W naszym ośrodku zdecydowałam się pójść o krok dalej. Preparuję najbardziej wewnętrzną warstwę rogówki dawcy, obejmującą komórki śródbłonka wraz z błoną Descemeta ? tak uzyskany płatek ma zaledwie od 5 do 10 mikrometrów grubości, a następnie przeszczepiam go pacjentowi. Tu chciałabym podkreślić, że jesteśmy jedynym ośrodkiem w Polsce, który wykonuje tak zaawansowane procedury. Jest to zabieg skrajnie trudny, ale niesie ze sobą nieporównywalnie większą korzyść dla pacjenta. Przede wszystkim pooperacyjna ostrość wzroku jest znacznie lepsza w porównaniu z tradycyjnymi zabiegami, praktycznie w większości przypadków pacjent odzyskuje ją w 100 proc., mniejsze jest też ryzyko odrzutu.

Jakie są wskazania do tych drążących, a jakie do warstwowych, bo zapewne są pacjenci, u których bardziej skuteczna będzie jedna z tych technik? Czy przeszczepienia drążące całkowicie znikną z transplantologii oka?

Wskazania do zabiegów warstwowych tylnych obejmują zarówno schorzenia nabyte, np. jatrogenne uszkodzenie rogówki, m.in. po operacji zaćmy, jak i schorzenia wrodzone ? bardzo często występującą w naszej populacji chorobę o podłożu genetycznym, tzw. dystrofię Fuchsa. W niektórych sytuacjach bardziej wskazane jest przeszczep drążący, np. w przypadku perforacji rogówki, w przypadkach bardziej zaawansowanych keratopatii, kiedy na zastosowanie techniki warstwowej jest już zbyt późno.

Przeszczepienie rogówki to jednak ostateczność, jak każdy tego rodzaju zabieg..

Tak niestety myśli wielu lekarzy, podczas gdy nowoczesne przeszczepienia rogówki, które wykonuje się w naszej klinice, to zabiegi minimalnie inwazyjne, nie traumatyzujące tkanek, gwarantujące dobrą ostrość wzroku i jakość widzenia po zabiegu. Wykonywane są w znieczuleniu miejscowym, kroplowym, są całkowicie bezpieczne dla pacjenta. Bardzo zależy mi, aby przełamać stereotyp, że powinno się przewlekle leczyć zachowawczo takich pacjentów. Pragnę zaapelować, aby okuliści pracujący w poradniach rejonowych kierowali ich do nas w trybie pilnym. Zbyt długie odwlekanie decyzji prowadzi do progresji procesów patologicznych w rogówce i rozwoju wtórnego włóknienia w jej zrębie, przez co efekty pooperacyjne u takich pacjentów są gorsze.

Poza tym, że jest Pani czynnym lekarzem praktykiem, od lat bierze Pani udział w licznych projektach, które owocują powstawaniem nowych placówek, innowacyjnych programów, a wszystko to przekłada się na tworzenie nowej jakości polskiej okulistyki. M.in. utworzyła Pani Pracownię Okulistyki Doświadczalnej. I to zapewne nie koniec?

Spektrum moich działań obejmuje wprowadzanie innowacyjnych terapii komórkowych w schorzeniach, których leczenie nie jest możliwe albo przynajmniej jest bardzo ograniczone. Zanim podjęliśmy działania kliniczne, przeprowadziliśmy szereg doświadczeń przedklinicznych, w modelu mysim. Opracowaliśmy dokładny protokół terapii doszklistkowej, w oparciu o wyselekcjonowane populacje komórek szpiku kostnego i, co najważniejsze, odpowiedzieliśmy na pytanie, jaki jest mechanizm działania podawanych przez nas komórek.

Otóż dominującym procesem, który przekłada się na subiektywne odczucie poprawy widzenia przez pacjenta, jest działanie neuroprotekcyjne i neurotroficzne podawanych doszklistkowo komórek szpikowych. Wydzielają one bowiem różne czynniki humoralne, w tym m.in. tzw. neutrofiny, które pobudzają komórki glejowe i inicjują tworzenie nowych połączeń pomiędzy komórkami nerwowymi. W rezultacie skutkuje to stworzeniem sprzyjającego mikrośrodowiska promującego zachowanie dobrostanu komórek siatkówki oraz zwiększenie ich odporności na czynniki, które mogą powodować ich uszkodzenie.

Od listopada 2018 do stycznia 2019 roku rekrutowaliśmy pacjentów do próby klinicznej, która polegała na doszklistkowym podaniu wyselekcjonowanej populacji wczesnych komórek szpikowych u pacjentów ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki. Jest to choroba o podłożu genetycznym, która zwykle objawia się już w dzieciństwie lub u młodych dorosłych zaburzeniami widzenia zmierzchowego i zawężeniem obwodowego widzenia. Choroba ta ma charakter postępujący i ostatecznie prowadzi do trwałego inwalidztwa, a nawet całkowitej ślepoty. Jest to pierwszy tego rodzaju projekt badawczy realizowany w Polsce i na świecie, a udział w nim jest dla pacjentów bezpłatny. W tej chwili prowadzone są badania kontrolne pacjentów.

Czy ta terapia jest skuteczna?

Trzeba wyraźnie powiedzieć, że sukces terapeutyczny w przypadku terapii komórkowej u chorych ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki to spowolnienie progresji choroby, jej przejściowezahamowanie i poprawa funkcji oka poddanego leczeniu. Z uwagi na genetyczne podłoże nie spodziewamy się całkowitego wyleczenia. Na przestrzeni pół roku zaobserwowaliśmy poprawę ostrości wzroku u ponad połowy pacjentów, wynoszącą co najmniej 10 proc., co oznacza jedną linię na tablicy. Ta poprawa znalazła odzwierciedlenie tez w badaniach elektrofizjologicznych. Nie jest to może bardzo spektakularny sukces, ale dla wielu osób cierpiących na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, gdzie z roku na rok widzenie jest coraz słabsze, stanowi to przełom.

Czy taka terapia jest bezpieczna?

Tak, gdy bierzemy pełną odpowiedzialność za pacjenta i stale go kontrolujemy, aby adekwatnie zareagować, gdyby pojawiło się jakiekolwiek powikłanie. Chciałabym przestrzec jednak lekarzy przed kierowaniem pacjentów do ośrodków prywatnych, reklamujących się w Polsce i za granicą, które wyłudzają olbrzymie pieniądze, oferując tzw. leczenie komórkami macierzystymi. W rzeczywistości osoby tam zatrudnione często nie mają wiedzy na temat tego, co robią, niekiedy nawet wprowadzają pacjentów w błąd lub nie podają pełnej informacji o możliwych zagrożeniach, powikłaniach, wykorzystując desperację chorych ludzi. Chorzy nie są właściwie kontrolowani w perspektywie średnio- i długoterminowej. Nie ma to nic wspólnego z eksperymentem medycznym i co istotne, może skutkować wystąpieniem nieodwracalnych, ciężkich powikłań ocznych z całkowitą utratą widzenia włącznie.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Artykuł W przeszczepieniach rogówek jesteśmy w czołówce Europy pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z Bogdanem Gajewskim, PREZESEM STOWARZYSZENIA CHORYCH NA HEMOFILIĘ.

Chorzy na hemofilię przez wiele lat byli źle leczeni, co powodowało nawracające krwawienia, niszczące stawy. Dlatego większość z nich jest dziś inwalidami.

Wprowadzenie leczenia profilaktycznego dla dzieci i młodzieży do 18. roku życia, co stało się w 2008 r. dzięki staraniom stowarzyszenia, wiele zmieniło w życiu tej grupy chorych. Dzieci z hemofilią rozwijają się podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy: nie mają krwawień, deformacji stawów. Również dorośli mają dziś dobry dostęp do czynników krzepnięcia ? obecnie leczenie jest na nieporównywalnie lepszym poziomie niż przed laty. Są to jak najbardziej pozytywne zmiany. Jednak w leczeniu hemofilii w ostatnich latach dokonały się inne poważne zmiany: pojawiły się nowe, rekombinowane czynniki krzepnięcia. Mamy też nowe leki dla chorych z hemofilią powikłaną inhibitorem czynnika krzepnięcia. To najtrudniejsza w leczeniu postać tej choroby. U niektórych osób, pod wpływem podawanego czynnika krzepnięcia, organizm produkuje przeciwciała, które niwelują działanie leku. Konieczne jest wówczas stosowanie innych preparatów, które omijają inhibitor. Dwa lata temu pojawił się nowy, bardzo skuteczny lek o zupełnie innym mechanizmie działania, który początkowo został zarejestrowany wyłącznie dla chorych z hemofilią powikłaną inhibitorem. W porównaniu z dotychczasowymi lekami znacznie ogranicza krwawienia, poprawia jakość życia chorych. Można go stosować we wszystkich grupach wiekowych.

Ale dla polskich chorych jest niedostępny, mimo że pacjenci, ich rodziny i lekarze zabiegają o jego wprowadzenie.

Mamy nadzieję, że lek zostanie niebawem wprowadzony. Ma on szansę zmienić życie chorych na hemofilię powikłaną inhibitorem, których leczenie obecnie jest trudne i mało skuteczne. Lek znacznie ogranicza liczbę krwawień: to korzyść dla pacjenta. Są też korzyści dla płatnika: wpływa on na obniżenie wydatków, może spowodować realne oszczędności. Trzeba jednak podkreślić, że brak dostępu do skutecznego leczenia to niejedyny problem pacjentów. Nie jest dobrze z jakością opieki nad chorymi. Brakuje sieci wyspecjalizowanych ośrodków, które zapewniałyby kompleksową opiekę nad pacjentem. Mamy za mało lekarzy, którzy potrafią leczyć dorosłych z hemofilią. W niektórych regionach brak też ośrodków leczenia tej grupy pacjentów, którzy muszą pokonywać nawet kilkaset kilometrów, żeby dojechać do specjalistycznego ośrodka. Problemem jest też to, że Ministerstwo Zdrowia przeciąga procedury urealnienia wyceny leczenia w przyszpitalnych przychodniach specjalistycznych, co opóźnia i uniemożliwia powstanie ośrodków leczenia. Środowisko pacjentów oraz specjaliści, w tym również konsultant krajowy ds. hematologii, zwrócili się z prośbą o rozszerzenie zakresu czynności wykonywanych przez lekarza POZ o obowiązek wystawienia zamówienia na produkty krwiopochodne oraz rekombinowane czynniki krzepnięcia i desmopresynę. Czas pracy lekarza specjalisty jest kosztowny i powtarzające się czynności, takie jak ponowne wypisywanie zapotrzebowania, nie powinny wydłużać kolejek do specjalistów. W krajach Europy Zachodniej lekarz hematolog nie jest obciążany takimi zadaniami. Niestety w tej kwestii również prace urzędników niezwykle się przeciągają.

Jeszcze 40 lat temu, a więc wcale nie tak dawno, chorzy na hemofilię nie dożywali średniego wieku. Dziś mogą żyć tak długo jak osoby nieobciążone tą chorobą. Ale pod warunkiem, że będą odpowiednio zabezpieczeni. Czy to realne w naszym kraju?

Jak najbardziej. Długość życia chorego na hemofilię nie musi odbiegać od długości życia osoby bez hemofilii. Potrzebne jest jednak dobre zorganizowanie leczenia, ośrodki kompleksowej opieki, dobry dostęp do leków. Wielkie nadzieje pokładamy w Narodowym Programie Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Oby jak najszybciej został wdrożony, ze wszystkimi początkowymi ustaleniami.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Artykuł Chorzy na hemofilię przez wiele lat byli źle leczeni pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z Błażejem Jelonkiem, PREZESEM STOWARZYSZENIA RODZIN Z CHOROBĄ GAUCHERA.

Jak Pan ocenia minione lata i czas obecny, jeśli chodzi o leczenie choroby Gauchera?

Rzeczywiście, obecnie diagnoza, choć może brzmieć złowrogo, nie zawsze musi być wyrokiem. Istotną kwestią jest jednak typ choroby Gauchera oraz to, jak długo trwała diagnostyka. Sam miałem dużo szczęścia, ponieważ trafiłem na typ I choroby oraz zostałem zdiagnozowany jeszcze w wieku młodzieńczym. I chociaż choroba towarzyszy mi od zawsze, bo przecież nie jest uleczalna, mogę z nią normalnie funkcjonować, dzięki temu, że wcześnie zostało podjęte zastępcze leczenie enzymatyczne. Takich pacjentów jak ja jest całkiem sporo i dostrzegamy to szczęście w nieszczęściu. Wciąż jednak wiele osób diagnozowane jest dość późno, a jeszcze później obejmowane skutecznym leczeniem. Żyjemy zatem w czasach, kiedy choroba jest już dobrze poznana i pojawiają się nowe rodzaje terapii, jednak nadal wiele zależy od diagnostyki.

Jednak zwłaszcza w przypadku chorób rzadkich postawienie właściwego rozpoznania nie jest proste, często chorzy przez kilka miesięcy błąkają się od lekarza do lekarza, zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza. Czy w przypadku choroby Gauchera nie jest podobnie?

Istotnie, to jest problem, z którym się borykamy. Czasami nie jest to kwestia miesięcy, ale nawet lat. Wiele zależy od tego, do jakich ośrodków leczniczych trafi się z pierwszymi objawami. Na pewno sukcesem jest zapewnienie chorym skutecznego leczenia, ale aby wszyscy pacjenci mieli do niego dostęp, muszą wcześniej zostać zdiagnozowani. Jeśli diagnostyka się przeciąga, choroba postępuje, przez co leczenie staje się trudniejsze, a rokowania ? gorsze. Niektóre zmiany, zwłaszcza w kościach, są bowiem nieodwracalne. Tutaj jednak pojawiają się inne wyzwania, czyli jak najszybsze włączenie do programu terapeutycznego. Będziemy zatem powtarzać, że tylko diagnostyka jest dla chorych szansą na normalne funkcjonowanie. Konieczne jest wypracowanie bardziej precyzyjnych kryteriów diagnostycznych i propagowanie wiedzy o tej chorobie, przede wszystkim wśród lekarzy. Nie może być tak, że ktoś leczy się latami na całkiem inne choroby, zanim trafi do lekarza, który bezbłędnie określi, co mu dolega i podejmie terapię enzymatyczną, będącą jedyną skuteczną opcją.

A jeśli chodzi o dostęp do terapii, to czy jesteście usatysfakcjonowani tym, co aktualnie wam się proponuje?

W Polsce mamy dostęp do kilku rodzajów terapii i uważnie przyglądamy się nowościom, stosowanym już na Zachodzie. Interesują nas nie tylko nowe leki, ale również sposoby, w jaki są podawane. Na przykład w wielu krajach pacjenci nie muszą udawać się do szpitala na podanie leku. Kroplówki są podłączane w domu. Coraz popularniejsza staje się również terapia doustna. Każda nowinka, która może wpłynąć na poprawę jakości życia pacjentów, jest dla nas niezwykle interesująca. Wciąż czekamy również na skuteczne leczenie pacjentów z typem II i III choroby. Jednak, jak już powiedziałem, w pierwszej kolejności chcielibyśmy rozwiązać sprawę dotarcia do tych chorych, którzy nie zostali jeszcze zdiagnozowani. Przypuszczam, że jest ich co najmniej 2-3 razy więcej od tych, którzy już są leczeni.

Mówiąc o chorobach rzadkich, zwykle porusza się też sprawę kompleksowości leczenia ? od diagnostyki poprzez terapię do rehabilitacji, najlepiej w jednym ośrodku. Czy widzi Pan celowość takiego rozwiązania?

Jak najbardziej. Tylko takie kompleksowe podejście dałoby nam, pacjentom, poczucie stabilizacji w chorobie. Oczywiście idealnie byłoby, gdyby takie ośrodki leczenia znajdowały się jak najbliżej pacjentów.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Artykuł Potrzebujemy poczucia stabilizacji w chorobie pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z Mirosławem Zielińskim, PREZESEM KRAJOWEGO FORUM NA RZECZ TERAPII CHORÓB RZADKICH ORPHAN.

Mam wrażenie, że o chorobach rzadkich mówi się coraz częściej. I nie tylko się mówi, czego dowodzą ubiegłoroczne refundacje. To chyba dobry znak?

Istotnie, podejście do chorób rzadkich w naszym kraju zaczyna się powoli zmieniać, ale mimo to nadal kuleje. W kilku jednostkach chorobowych znacznie polepszył się, dzięki refundacji, dostęp do nowoczesnych terapii. Przykładem może być SMA (rdzeniowy zanik mięśni) czy choroba Fabry?ego, w tym przypadku chorzy na lek oddalający ryzyko niepełnosprawności i przedłużający życie czekali? ponad 18 lat! I to nie jest odosobniony przykład, który potwierdza, jak były traktowane w naszym kraju choroby sieroce. Ja zawsze staram się widzieć światełko w tunelu ? raz jest ono słabsze, raz silniejsze. Teraz wydaje się mocniejsze.

Skoro tak, co można uznać za sukcesy, za osiągnięcia, które już nastąpiły bądź niebawem zaczną być realizowane?

Sukcesem na pewno będzie zatwierdzenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, na który z niecierpliwością czekamy. Niestety program, mimo że zatwierdzony przez Ministerstwo Zdrowia, gdzieś utknął w Radzie Ministrów. Niewątpliwie sukcesem był pomysł tworzenia ośrodków referencyjnych, w których chorzy mieliby zapewnioną kompleksową opiekę, od diagnostyki po terapię i rehabilitację. I takie ośrodki już zaczęły powstawać, oddolnie. Ruszyliśmy z budowaniem tzw. algorytmów diagnostycznych dla chorób rzadkich, co z pewnością poprawi ich rozpoznawanie, a tym samym ułatwi i przyspieszy prowadzenie terapii. Teraz jesteśmy na etapie choroby Gauchera, ale już zaczynamy rozszerzać algorytm na inne jednostki chorobowe.

Pod koniec ubiegłego roku mówił Pan, że choroby rzadkie powinny być objęte priorytetem, że finansowanie leków stosowanych w tych chorobach powinno być objęte innym sposobem kwalifikowania do refundacji. Tak się jednak nie dzieje.

Niestety. I w tym odbiegamy od innych krajów. U nas poziom refundacji leków sierocych nadal jest najniższy w całej Unii Europejskiej i nadal mamy do dyspozycji niewielki procent z tego, czym dysponują chorzy w innych krajach europejskich. Poziom dostępności do nowoczesnych leków stosowanych w chorobach rzadkich nadal stawia nas na ostatnim miejscu w Europie.

Co uważa Pan za najpilniejsze do zrealizowania w chorobach rzadkich w najbliższym czasie?

Po pierwsze, oby to był naprawdę najbliższy czas. Tych spraw do rozwiązania jest jeszcze mnóstwo. Przede wszystkim ? przyjęcie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, dalsza poprawa dostępu do nowoczesnych leków i terapii oraz nowoczesnych metod diagnostycznych. To również dalsze tworzenie i dobre finansowanie placówek referencyjnych. Konieczne jest utworzenie tzw. paszportu pacjenta, co ma służyć polepszeniu jego drogi do diagnostyki i leczenia, żeby nie musiał wędrować od miejsca do miejsca. Uważam, że do 2025 r. Polska powinna zapewnić chorym na choroby rzadkie wszechstronną, kompleksową, skoordynowaną, specjalistyczną i innowacyjną opiekę.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Artykuł Podejście do chorób rzadkich w Polsce nadal kuleje pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z Teresą Matulką, PREZESKĄ STOWARZYSZENIA CHORYCH NA
MUKOPOLISACHARYDOZĘ (MPS) I CHOROBY RZADKIE.

Mam wrażenie, że chorzy na choroby rzadkie nareszcie zostali zauważeni w naszym systemie ochrony zdrowia, czego dowodem chociażby refundacja terapii dla pacjentów z chorobą Fabry?ego, na co czekali ponad 18 lat. Czy Pani zdaniem, biorąc pod uwagę problemy chorych, którymi zajmuje się stowarzyszenie, jest lepiej?

Ja uważam, że jednak nie ma się czym chwalić. Owszem, obiecuje się nam wiele, ale niewiele z tego wychodzi. Weźmy np. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. O tym planie rozmowy toczą się od prawie dziesięciu lat. Ileż to obietnic w nim jest zawartych, mających przynieść konkretne wymierne korzyści dla chorych. I co? Obietnice nadal pozostają obietnicami, a przez ten czas odeszło od nas ponad stu chorych, bo nie doczekali nowych rozwiązań. A to choroby postępujące, które bez terapii będą powodować coraz większe spustoszenia w organizmie, ze śmiercią włącznie.

Jeśli Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich wejdzie w życie, a z zapewnień decydentów wynika, że to powoli już następuje, szanse osób z takimi chorobami istotnie znacznie się zwiększą. I mam tu na myśli nie tylko dostęp do nowoczesnych leków, ale całą kompleksowość opieki nad tymi chorymi, a zwłaszcza to, że każdy otrzyma dokument uprawniający do szybkich procedur medycznych.

To istotnie może wiele zmienić w podejściu do chorób rzadkich, ale ja oceniam to, co jest tu i teraz. A nie jest dobrze. I tylko powiem, że gdyby nie nasze działania, byłoby jeszcze gorzej. To my od ok. 18 lat organizujemy spotkania, międzynarodowe konferencje, szkolenia dla lekarzy, pacjentów i ich rodzin, wymieniamy się doświadczeniami. Często na konferencje jeździmy z naszymi dziećmi, pokazujemy je lekarzom, żeby wiedzieli, jak choroba się objawia i nie mieli potem problemów z diagnozą, jeśli będą mieli do czynienia z takim pacjentem i rozpoznali albo przynajmniej wzięli pod uwagę, że może to być mukopolisacharydoza i jakiego typu. Przez te wszystkie lata staliśmy się taka platformą pomocy dla chorych. Ja cały czas otrzymuję dramatyczne wołania o pomoc. Nie ma dnia, żeby do naszego stowarzyszenia nie zgłaszały się rodziny chorych, błagając: ?Pani Tereso, jest pani dla nas ostatnią deską ratunku!?. Np. wczoraj zadzwoniła matka dziewczynki, od roku szukająca pomocy dla córki, dotąd nie uzyskawszy konkretnej diagnozy. To ona sama, szukając w internecie, sugeruje, że to może być jakaś odmiana mukopolisacharydozy i właściwie chodzi jej tylko o potwierdzenie. Oczywiście skierowałam ją do eksperta, ale czy tak powinno być? Dlatego edukacja lekarzy to niezwykle ważna sprawa. Bo ośrodki, gabinety to nie jest taki problem, je można znaleźć, ale lekarzy mających wiedzę o chorobach rzadkich już dużo trudniej.

A jeśli jesteśmy przy typach mukopolisacharydozy, to część chorych została już odpowiednio zabezpieczona?

No właśnie, część. Chorzy z typem 1, 2 i 6 mają dostęp do enzymatycznej terapii zastępczej, ale typ 4., tzw. zespół Morquio, nie jest refundowany. I jeszcze jedna istotna sprawa ? rehabilitacja. Z tym jest fatalnie, we wszystkich typach MPS. A przecież rehabilitacja jest niezwykle ważna w tych schorzeniach. Oczywiście wszyscy czekamy na wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, ale przyznam, że po tylu latach oczekiwań jestem nieco sceptyczna.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Artykuł Nie ma się czym chwalić pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z prof. Anną Kosterą-Pruszczyk, KIEROWNIKIEM KATEDRY I KLINIKI NEUROLOGII WARSZAWSKIEGO UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO.

W ostatnich latach pojawiają się nowe opcje leczenia w chorobach, w których do tej pory nie było nadziei na poprawę rokowania u chorych. Czy dotyczy to też dystrofii mięśniowej Duchenne?a?

Dystrofia mięśniowa Duchenne?a (DMD) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą mięśni, sprzężoną z chromosomem X, a więc chorują na nią niemal tylko chłopcy. Zaczyna się w dzieciństwie, objawy pojawiają się zawsze przed ukończeniem 5. roku życia, ale dla doświadczonego oka są widoczne znacznie wcześniej. Bywa, że opóźniony jest rozwój ruchowy chłopca, zaczyna on później niż rówieśnicy samodzielnie siadać, wstawać, chodzić. Czasem rozwój ruchowy mieści się w normie, jednak od początku chód jest troszkę mniej sprawny, chłopcu trudniej wchodzić po schodach, wstawać z podłogi, pojawiają się objawy wskazujące na osłabienie mięśni nóg. Wraz z czasem postępuje niedowład mięśni rąk, przykręgosłupowych, oddechowych. Pojawia się niewydolność oddechowa, objawy zaburzenia funkcji mięśnia sercowego. To ciężka, postępująca choroba, z którą nadal medycyna radzi sobie bardzo źle. Zdecydowanie skraca okres przeżycia i wiąże się z bardzo zaawansowaną niepełnosprawnością.

Pierwszymi lekami, które w pewien sposób łagodzą postęp choroby, były leki steroidowe. Jakie jest ich miejsce w leczeniu?

Po glikokortykosteroidy (GKS) możemy sięgać już od kilku dekad. Nie leczą co prawda choroby, ale wyraźnie łagodzą jej przebieg. Chłopcy leczeni GKS zwykle w pierwszym okresie poprawiają swoją sprawność, są również w stanie trochę dłużej ją utrzymać i opóźnić okres utraty zdolności samodzielnego chodzenia. Ponadto leki te mają ochronny wpływ na pozostałe mięśnie ? rąk, oddechowe, sercowy. Natomiast poprawa nie jest liczona w dekadach. Leczenie GKS przedłuża okres samodzielnego chodzenia w najlepszym przypadku o kilka lat.

Czy dostęp do tej grupy leków jest w Polsce dobry?

Generalnie rekomendowane przez międzynarodowe gremia do leczenia DMD są dwa leki steroidowe. Jeden z nich można kupić w polskich aptekach od wielu lat, drugiego nie, niektóre rodziny sprowadzają go z zagranicy. Ich skuteczność jest zbliżona, trochę różni się profil ich działań niepożądanych. Niestety w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne?a te leki w Polsce nie są refundowane. Koszt miesięcznej terapii może wydawać się niewysoki, ale staje się pokaźny, jeśli pomnoży się go przez miesiące i lata, kiedy rodzina kupuje lek dla ciężko chorego dziecka.

W przebiegu dystrofii pojawia się również kardiomiopatia. Czy i w tym przypadku nie jest możliwa refundacja leczenia, które mogłoby ten proces opóźnić?

Refundacja nie jest przypisana do całościowego rozpoznania choroby, tylko do określonych wskazań. Prowadzenie uprzedzającej terapii, która zmniejsza ryzyko niewydolności serca dla osób z dystrofią, jest rekomendowane przez ekspertów, jednak nie jest ono refundowane w profilaktyce.

A jak obecnie wyglądają szanse na leczenie przyczynowe? Czy są leki, które potrafią oddziaływać na przyczynę choroby i zatrzymać jej postęp?

Są prowadzone liczne badania kliniczne, w trakcie których testuje się leki będące terapią spersonalizowaną; są one adresowane do chłopców mających określony rodzaj mutacji. Obecnie na świecie jest zarejestrowany jeden lek dający szansę na poprawę u około 1/10 chłopców z DMD. U pozostałych 90 proc. chorych z innymi mutacjami, poza glikokortykosteroidami nie mamy nic więcej. Toczy się kilka obiecujących badań klinicznych, które dają nadzieję, że prognoza dla kolejnej grupy chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne?a nieco się poprawi. Na pewno nie jest to jednak perspektywa najbliższego roku. Są to badania kliniczne, które jeszcze trwają. Upłynie jeszcze sporo czasu do momentu, kiedy pojawi się kolejna rejestracja leku.

Obecnie jest więc tylko jedna opcja dla ok. 10 proc. chorych?

Tak. Jest lek, który daje szansę poprawy funkcji ruchowych. Przy tak ciężkiej i postępującej w tak nieubłagany sposób chorobie jak dystrofia mięśniowa Duchenne?a, możliwość zastosowania leczenia jest czymś, o czym marzą pacjenci i ich rodziny, a także lekarze zajmujący się tymi chorobami. Niestety w Polsce ten lek nie jest jeszcze refundowany. W większości chorób rzadkich mamy informacje z badań klinicznych, z reguły prowadzonych na starszych dzieciach, u których łatwiej ocenić skuteczność leczenia. Zdajemy sobie sprawę, że interwencja terapeutyczna jest bardziej skuteczna, kiedy rozpoczyna się ją możliwie wcześnie, gdy jest więcej zdrowych mięśni i nie dochodzi do wtórnych zmian, które mogą być nieodwracalne.

W ostatnim czasie wiele mówi się o sukcesie, który wydarzył się w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Czy w dystrofii mięśniowej Duchenne?a będzie szansa na taki przełom?

Tego sukcesu, który wydarzył się w rdzeniowym zaniku mięśni, wiele osób nie spodziewało się, dopóki się on nie wydarzył. O ile jednak w SMA lek, który został zarejestrowany i jest już dostępny, ma zastosowanie dla całej populacji chorych, to w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne?a wszystko wskazuje na to, że jeśli będą się pojawiać kolejne leki, to adresowane do kolejnych grup kilku-, kilkunastu procent osób z mutacją w konkretnym fragmencie genu, a nie dla każdego chłopca z tą chorobą.

DMD jest trudniejszą chorobą, jeśli chodzi o leczenie przyczynowe?

Tak, z racji wielkości genu, w którym dochodzi do mutacji. Poza tym w przypadku SMA jest drugi, bliźniaczy gen, na który działa lek. Ten drugi gen może podjąć funkcję, której nie ma pierwszy. Mimo że objawy tych chorób w wydają się podobne, to mechanizm ich powstawania jest inny. Opracowanie leków w dystrofii mięśniowej Duchenne?a okazuje się ogromnym wyzwaniem. Uważam, że trzeba mieć nadzieję na przełom, natomiast tym bardziej należy wykorzystywać wszystkie możliwości, by utrzymać pacjentów w możliwie jak najlepszej formie. Ważny jest więc dostęp do opieki, rehabilitacji, podawanie glikokortykosteroidów, leków przyczynowych. Pozwala to utrzymać pacjentów w możliwie jak najlepszej formie.

Jak wygląda obecnie dostępność do rehabilitacji i ośrodków leczenia?

Ośrodki diagnostyki i leczenia są: np. nasz ośrodek w Warszawie, ośrodek w Gdańsku. Idealnie by było, żeby pacjenci mieli również możliwość uzyskania dobrej bieżącej opieki i rehabilitacji jak najbliżej miejsca zamieszkania. Ośrodki zajmujące się diagnostyką lub okresową oceną stanu chorego są bardzo ważne, ale nie zastąpią bieżącej opieki, która musi być dostępna dla pacjenta w miejscu zamieszkania. Lekarze, rehabilitanci, którzy będą zajmować się chłopcem (lub młodym mężczyzną), muszą być blisko. To powinny być osoby, które będą wspierać rodzinę, rozumieć specyfikę choroby, wiedzieć, dlaczego w miarę zdrowy pięciolatek musi dostawać glikokortykosteroidy, a 10-latek bez żadnych objawów niewydolności serca powinien dostawać leki, tak jakby ją miał. Ważne jest wsparcie rodziny, edukacja ? wszystko to jest zapisane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, na którego wprowadzenie w życie wszyscy czekamy. Nasi pacjenci są pod opieką swoich najbliższych, jednak gdy dziecko ma 30 lat i jest niesprawne, to rodzic nie zawsze ma już wystarczająco sił na opiekę nad nim. O tym też trzeba pamiętać.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

Artykuł Jest poprawa, czekamy na przełom pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z prof. Markiem Brzosko, KRAJOWYM KONSULTANTEM W DZIEDZINIE REUMATOLOGII.

Jak często występuje w Polsce twardzina układowa?

Jest to rzadka choroba autoimmunologiczna tkanki łącznej. Występuje z częstością od kilkudziesięciu do 200 przypadków na milion mieszkańców. W Polsce jest około 5400 chorych na twardzinę układową. Jak to często bywa w reumatologii, częściej chorują kobiety. W ostatnich 30 latach dokonał się ogromny postęp w leczeniu, jednak wraz z postępem diagnostyki okazało się, że w trakcie przebiegu choroby dochodzi do zajęcia różnych narządów.

Jakie są pierwsze objawy twardziny?

Często pierwszym objawem jest objaw Raynauda. Pod wpływem zimna lub np. stresu palce sinieją, bledną, a następnie czerwienieją ? tym objawom towarzyszy silny ból. To wynik gwałtownego skurczu, a następnie rozkurczu małych tętniczek w palcach rąk i stóp. Ten objaw występuje również w przypadku innych chorób, dlatego konieczne jest dokładne przeprowadzenie wywiadu przez lekarza i diagnostę. Inny objaw to twardnienie skóry. Kobiety na ten objaw zwracają dużą uwagę, dlatego częściej i wcześniej zgłaszają się do lekarza. Niestety zwykle czas od wystąpienia pierwszych objawów choroby do jej zdiagnozowania jest dość długi.

To znaczy, że pacjenci zbyt późno zgłaszają się do lekarza?

Czasami zgłaszają się zbyt późno, jednak często chodzą od jednego lekarza do drugiego; niestety nie mogą oni postawić trafnej diagnozy. Twardzina układowa jest rzadką chorobą, a objawy są początkowo mało charakterystyczne. Problem długiego okresu stawiania diagnozy dotyczy całego świata, nie tylko Polski.

Takie objawy jak sinienie palców wydają się niezbyt groźne i sugerują raczej problemy z krążeniem.

To prawda, jednak zasiniałe miejsca również bolą. Poza tym ręka ma nieestetyczny wygląd. Jeżeli ktoś chce się przywitać, jest to widoczne. Ponadto skóra może zacząć twardnieć na całym ciele. Zmienia się wygląd twarzy, wargi stają się mniejsze, nos się wyostrza, zanika bruzda nad górną wargą, pojawiają się pionowe zmarszczki wokół warg. Nie dzieje się to jednak szybko, nagle. Przeciwnie ? cały proces może trwać nawet kilka lat. U poszczególnych pacjentów przebieg choroby może być różny, ale u większości objaw Raynauda jest tym pierwszym niepokojącym. Jednak chory przez pewien czas może czuć się dobrze, a zgłasza się do lekarza dopiero wtedy, kiedy występuje duszność, nie jest w stanie pokonać dużej odległości, ma problem z wejściem po schodach na piętro. Często dopiero wówczas choroba jest rozpoznawana.

Pierwsze zmiany dotyczą skóry. Skąd zmiany w narządach wewnętrznych? Występują u wszystkich chorych?

Tkanka łączna znajduje się w całym organizmie, dlatego każdy narząd może być zajęty chorobą. Nie u wszystkich pacjentów jej przebieg jest taki sam. W ok. 30 proc. przypadków pojawiają się zmiany śródmiąższowe w płucach, jednak większość chorych nie będzie ich miała i ci pacjenci będą mieli lepsze rokowania.

Nie wiemy jeszcze, dlaczego u niektórych pacjentów pojawiają się zmiany w płucach. Jednak leczenie i jego skuteczność poprawia się. Gdy zaczynałem pracę, chorzy bardzo szybko umierali po rozpoznaniu twardziny układowej. Obecnie postęp diagnostyki powoduje szybsze rozpoznawanie, jest też możliwe coraz skuteczniejsze leczenie, co zmieniło rokowanie. Obecnie 10 lat po diagnozie przeżywa 80-85 proc. chorych.

Leczenie powinno się zacząć w momencie wystąpienia pierwszych objawów?

To skomplikowane, ponieważ w tej chorobie nie ma dobrze opracowanych schematów leczenia. W przypadku występowania objawu Raynauda chory musi przede wszystkim nosić ciepłe rękawiczki, a poza tym otrzymuje leczenie farmakologiczne. Niestety, nie do końca jest ono skuteczne. Na zmiany stwardnieniowe skóry obecnie nie mamy prostego leczenia. Takim środkiem może być ewentualnie przeszczepienie szpiku. Wciąż nie ma jednak leczenia przyczynowego. Chory powinien być pod opieką reumatologa. To choroba, która wymaga dużego doświadczenia w leczeniu, dlatego najlepiej by było, gdyby powstawały centra leczenia twardziny układowej. Rozproszenie powoduje, że terapię często prowadzą mniej doświadczeni lekarze. Tymczasem jej leczenie wymaga dużego doświadczenia, gdyż często pojawiają się zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego, płuc, serca, nerek.

Choroba staje się bardzo niebezpieczna, gdy pojawiają się zmiany ze strony narządów wewnętrznych?

Tak, są to bardzo groźne objawy. Jeżeli chodzi o płuca, to pierwszymi objawami tego, że w przebiegu choroby dochodzi do ich zajęcia, są przede wszystkim duszność, gorsza tolerancja wysiłku fizycznego, suchy kaszel. Medycyna zrobiła tu duży krok do przodu, potrafi leczyć płuca dobrze i skutecznie. Mam nadzieję, że w najbliższym czasie wejdą do leczenia kolejne leki, co może poprawić sytuację pacjentów. Ok. 30 proc. chorych na twardzinę ma zajęte płuca. W Polsce jest ok. 1200 osób z chorobą śródmiąższową płuc w przebiegu twardziny układowej. U większości z nich leczenie jest skuteczne. Klasyczne leki, które możemy zastosować, to glikokortykosteroidy, cyklofosfamid i mykofenolan mofetylu. U niektórych jednak leczenie przestaje być skuteczne i wtedy pojawia się problem.

Niedawno pojawiły się wyniki badań klinicznych nintedanibu ? leku stosowanego obecnie w idiopatycznym włóknieniu płuc. Wykazały one, że hamuje on postęp śródmiąższowej choroby płuc również u pacjentów z twardziną układową.

To lek antyfibrotyczny, przeciwwłóknieniowy. Hamuje czynniki wzrostowe, dzięki czemu spowalnia włóknienie płuc, czyli spowalnia tempo zmian zachodzących w płucach. Wyniki badań są obiecujące, jednak nie mamy go jeszcze w wachlarzu opcji terapeutycznych. Musimy poczekać na jego rejestrację w Europie w tym wskazaniu, potem jeszcze lek musi przejść w Polsce procedurę refundacyjną, po czym znajdzie się w programie terapeutycznym. Im większym wachlarzem leków dysponujemy, tym lepiej. Na twardzinę najczęściej zaczynają chorować osoby pomiędzy 45. a 60. rokiem życia, w tzw. wieku produkcyjnym, które są aktywne zawodowo, społecznie. Jednak zachorowania zdarzają się nawet u dzieci. Dlatego tak ważne jest, żebyśmy dysponowali jak największym wachlarzem nowoczesnych leków.

W przypadku takiej choroby jak twardzina układowa niezbędna jest współpraca między reumatologiem a pulmonologiem. Czy taka współpraca faktycznie ma miejsce?

W naszej klinice leczymy chorych na twardzinę układową od wielu lat, współpracujemy również z pulmonologami. W wielu ośrodkach współpraca między reumatologami a pulmonologami układa się bardzo dobrze. Generalnie reumatolog powinien być głównym lekarzem leczącym pacjentów z twardziną układową, jednak powinien posiłkować się wiedzą pulmonologa, aby wspomógł go w diagnozowaniu i ocenie wydolności płuc.

Z punktu widzenia konsultanta krajowego, jak ocenia pan, co należałoby zmienić w Polsce w leczeniu rzadkiej choroby, jaką jest twardzina układowa?

Jeśli chodzi o wyniki leczenia twardziny w Polsce, to są one bardzo dobre: jesteśmy na poziomie europejskim. Nie ma natomiast oficjalnych rekomendacji, w jaki sposób należy postępować w tej chorobie. Na razie są jedynie wstępne rekomendacje European League Against Rheumatism (EULAR) i leczymy według tych schematów. Na pewno należałoby przyspieszyć diagnozowanie. Ten problem dotyczy wszystkich chorób reumatologicznych. Staramy się przyspieszyć diagnostykę, edukujemy lekarzy rodzinnych. Nie jest to tylko problem Polski, występuje na całym świecie. Zaczyna się od pacjenta, który nie zawsze szuka pomocy, nawet gdy odczuwa ból i pojawiają się pierwsze objawy. Dlatego nawet 7-10-letnie opóźnienia w diagnozowaniu nie są rzadkością. Konieczne byłoby stworzenie ośrodków leczenia twardziny układowej. Czekamy też na nowe leki, które będą oddziaływały na przyczynę choroby. Czekamy również na skuteczniejsze terapie w chorobie śródmiąższowej płuc, niezbędne zwłaszcza u tych pacjentów, u których dotychczasowe leczenie nie było skuteczne.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

Artykuł Twardzinę trzeba leczyć w specjalistycznych ośrodkach pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z dr. hab. med. Wojciechem Piotrowskim Z KLINIKI PNEUMONOLOGII I ALERGOLOGII UM W ŁODZI.

U jak dużej grupy pacjentów choroba płuc jest powikłaniem choroby ogólnoustrojowej?

Nie jest to powikłanie choroby ogólnoustrojowej, raczej jedna z możliwych manifestacji narządowych. Oczywiście powikłania też się zdarzają, np. śródmiąższowa choroba płuc, w tym włóknienie śródmiąższowe, które może być następstwem stosowania wielu leków. Najczęstszą przyczyną zmian śródmiąższowych w płucach o znanej przyczynie są choroby tkanki łącznej. Spośród pacjentów naszej kliniki, podobnie jak i innych ośrodków o podobnym profilu, ok. 20 proc. ma zmiany śródmiąższowe w płucach w przebiegu chorób tkanki łącznej. Jedną z takich chorób jest twardzina układowa. Zachorowalność nie jest duża: ok. 10-30 przypadków na 100 tysięcy, tak więc jest to choroba rzadka.

W jaki sposób przebiega proces diagnozowania? Zwykle najpierw diagnozowana jest twardzina układowa czy choroba płuc? Zdarzają się pacjenci, u których najpierw diagnozowana jest choroba płuc, a dopiero potem twardzina?

W przebiegu wszystkich chorób tkanki łącznej mogą pojawiać się zmiany śródmiąższowe płuc. Twardzina jest chorobą, w której szczególnie często do nich dochodzi. Średnio można przyjąć, że u ok. 30-40 proc. chorych rozwija się choroba śródmiąższowa. W badaniach autopsyjnych lub badaniach skriningowych z wykorzystaniem tomografii komputerowej wysokiej rozdzielczości ten odsetek może być wyższy niż 70 proc. Zwykle jeśli chory ma typowe objawy twardziny układowej, diagnozę stawia reumatolog lub dermatolog. Jeśli chory ma rozpoznaną twardzinę i pojawiają się dolegliwości ze strony układu oddechowego, widoczne są zmiany śródmiąższowe, to sytuacja jest oczywista. Tak zdarza się najczęściej. Jednak spora grupa pacjentów (nawet ok. kilkunastu procent) trafia najpierw do pulmonologa z powodu dolegliwości oddechowych albo podejrzanych zmian na zdjęciu RTG potwierdzonych następnie badaniem tomograficznym. Bardzo często rozpoznajemy u nich chorobę idiopatyczną (o nieznanej przyczynie). Najczęściej widoczne są zmiany o typie niespecyficznego śródmiąższowego zapalenia płuc (NSIP), czasem zwykłego śródmiąższowego zapalenia płuc (UIP) ? podobnie jak w przebiegu IPF (idiopatycznego włóknienia płuc). Dopóki nie pojawią się objawy pozwalające na rozpoznanie konkretnej choroby tkanki łącznej, posługujemy się terminem ?choroba śródmiąższowa płuc z cechami autoimmunizacji?. Taką diagnozę zwykle otrzymują chorzy, którzy mają zmiany śródmiąższowe płuc oraz cechy wskazujące na podłoże autoimmunologiczne choroby (np. objawy sugerujące chorobę tkanki łącznej, takie jak objaw Raynauda lub bóle drobnych stawów dłoni ze sztywnością poranną, lub podwyższone miano przeciwciał przeciwjądrowych). To jednak za mało, aby rozpoznać konkretną jednostkę chorobową, dlatego musimy dalej obserwować pacjentów pod kątem rozwoju pełnych objawów choroby układowej, by postawić ostateczną diagnozę.

Czy są charakterystyczne zmiany płucne w przebiegu twardziny układowej?

Nie są one charakterystyczne w takim sensie, by ich obecność była wystarczającym kryterium rozpoznania twardziny, jednak niektóre wzorce radiologiczne lub histopatologiczne u tych chorych występują częściej. To np. niespecyficzne śródmiąższowe zapalenie płuc (NSIP) lub zwykłe śródmiąższowe zapalenie płuc (UIP). Są to różne formy włóknienia śródmiąższowego, zwykle o charakterze postępującym. Jednak nawet potwierdzenie histopatologiczne wycinka płuca nie przybliża rozpoznania klinicznego. O rozpoznaniu decyduje całokształt objawów klinicznych, przede wszystkim spełnienie kryteriów reumatologicznych choroby.

Jakie typowe objawy ma pacjent, u którego twardzina układowa zaatakowała płuca? Czy oprócz duszności i częstych zapaleń płuc występują też inne objawy?

Objawy są niespecyficzne; są to przede wszystkim: postępująca duszność, pogarszająca się tolerancja wysiłku, suchy kaszel. Może temu towarzyszyć skłonność do infekcji i zakażeń. Objawy się pogłębiają, możemy to obiektywnie stwierdzić, wykonując badania radiologiczne, a przede wszystkim czynnościowe, które są najważniejszym narzędziem do oceny progresji. Najczęściej wykonuje się takie badania jak spirometria, pomiary dyfuzji dla tlenku węgla, test 6-minutowego chodu. Okresowe pomiary pojemności życiowej są najczęściej używaną metodą oceny progresji (jej spadek w okresie 6-12 miesięcy przekraczający 10% jest uznanym negatywnym czynnikiem rokowniczym). Ogromne znaczenie rokownicze ma oczywiście progresja. Jeżeli jest ona dynamiczna, to większe jest ryzyko zgonu chorego. Większą dynamikę wykazują chorzy z obrazem radiologicznym UIP, natomiast u chorych z cechami NSIP rokowanie mamy zazwyczaj lepsze, ponieważ dynamika progresji jest mniejsza.

Jak można pomóc pacjentom, aby nie dochodziło do procesu włóknienia płuc? Czy da się ten proces cofnąć lub przynajmniej zahamować?

Jeśli chodzi o dotychczas stosowane leczenie, to stosuje się terapie skuteczne w leczeniu twardziny, chociaż nie wszystkie leki wpływają na zmiany w płucach. Standardem jest nadal podawanie leków immunosupresyjnych w monoterapii lub w skojarzeniu z niewielką dawką glikokortykosteroidów. Lekiem z wyboru od wielu lat jest mykofenolan mofetylu, a w okresach zaostrzeń ewentualnie cyklofosfamid. Przewlekle można stosować azatioprynę. Takie leczenie w badaniach klinicznych okazało się skuteczne, szczególnie w sytuacjach, gdy mamy do czynienia z chorobą śródmiąższową płuc z istotną komponentą zapalną (czyli z potencjalnie odwracalnymi zmianami). Niedawno w przypadkach postępującego włóknienia udowodniono skuteczność leku antyfibrotycznego ? nintedanibu. Pojawiły się już pierwsze publikacje z badań klinicznych na ten temat (badanie SENSCIS). Lek spowalnia tempo progresji choroby. Dysponujemy wynikami badań, które to potwierdzają. Niestety na razie lek nie może być stosowany, ponieważ nie ma jeszcze rejestracji w tym wskazaniu. To ten sam lek, w tych samych dawkach, który jest już powszechnie i z powodzeniem stosowany w leczeniu idiopatycznego włóknienia płuc. Nintedanib spowalnia progresję włóknienia płuc u chorych na IPF i w podobny sposób działa w twardzinie układowej, ponieważ włóknienie w twardzinie ma podobny przebieg i podobne mechanizmy molekularne odpowiedzialne są za jego powstanie. Skuteczność stosowania tego leku jest wysoka, wpływa on na aktywność czynników wzrostu, hamując kinazę tyrozynową w receptorach dla fibroblastycznego czynnika wzrostu (FGF), płytkopochodnego czynnika wzrostu (PDGF) oraz dla naczyniowo-śródbłonkowego czynnika wzrostu (VEGF).

Jak poważnym zagrożeniem dla chorych jest sytuacja, gdy twardzina atakuje płuca?

Niestety, manifestacja choroby w płucach wyraźnie wpływa na rokowanie u tych chorych. Proces włóknienia płuc prowadzi do niewydolności oddechowej. W twardzinie jest to główna przyczyna zgonu. Proces włóknienia śródmiąższowego znacznie pogarsza jakość życia.

Możliwość zastosowania leków spowalniających proces włóknienia jest bardzo ważna dla chorych na twardzinę układową, podobnie jak dla chorych z IPF.

Oczywiście. Tym bardziej że twardzina układowa to choroba dotycząca ludzi młodszych. Chorują na nią przede wszystkim osoby w piątej dekadzie życia, a często znacznie młodsze. W tej grupie, dzięki spowolnieniu tempa progresji włóknienia, można istotnie poprawić odległe rokowania. Mamy nadzieję, że spowolnienie procesów włóknienia płuc będzie przekładać się również na wydłużenie życia.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

Artykuł Zapobiec włóknieniu płuc pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Sprawa nie jest banalna, a wręcz intrygująca, bo chodzi o dodatkowe 6 cm długości, a przy tym? wcale nie pomylono farmaceutów z chirurgami, bo chodziło o plastry.

Prof. Marcin Czech, SPECJALISTA W ZAKRESIE EPIDEMIOLOGII
ORAZ W DZIEDZINIE ZDROWIA PUBLICZNEGO, TWÓRCA DOKUMENTU POLITYKA LEKOWA PAŃSTWA, WICEMINISTER ZDROWIA W LATACH 2017-19

W farmacji wiele się dzieje. Skończył się właśnie VIII Zjazd Farmaceutów, wybrano władze Naczelnej Izby Aptekarskiej. Na posiedzeniu rządu do dalszego procedowania skierowano oczekiwaną przez środowisko od 30 lat ustawę o zawodzie farmaceuty. Coraz głośniej mówi się o nowej roli farmaceuty jako pracownika medycznego.

W krótkim przemówieniu po otwarciu zjazdu powiedziałem farmaceutom, że ustawa to początek ich trudnej i długiej drogi prowadzącej do należnego im miejsca w systemie. Jaki jest jednak punkt startowy tych działań? Przeprowadziłem minibadanie środowiskowe, zadając wprost pytanie sympatycznej farmaceutce z małego miasteczka, uczestniczce zjazdu: ?O co pytają Panią pacjenci w aptece, w mailach, na forach i co im Pani odpowiada??. Oto kilka pytań:

1. ?Czy obecnie są prowadzone badania kliniczne z udziałem pacjentów
   cierpiących na stwardnienie zanikowe boczne??. Koleżanka zapytała o informacje: Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych, fundacje, firmy, Agencję Badań Medycznych. Wróciła do pacjenta z odpowiedzią.
2. Jaki jest skład suplementów diety i ich zamiennictwo(!) ? takie pytania pojawiają się bardzo często. Farmaceutka zapytała o choroby przewlekłe i ze względu na nie odesłała pacjenta do lekarza, zaleciła ostrożność, a jako referencję zaleciła lekturę wyników badania suplementów diety wykonanego przez Narodowy Instytut Leków oraz rejestru GIS.
3. ?Czy biorąc leki na epilepsję oraz depresję, można bezpiecznie stosować lek X w celu wyleczenia się uzależnienia od nikotyny i rzucenia palenia??. W odpowiedzi lista działań niepożądanych, interakcji, podanie innych źródeł informacji oraz zalecenie konsultacji psychiatrycznej ze względu na możliwość korekty dawek leczenia zasadniczego.
4. ?Czy opłaca się kupić w internecie plastry przedłużające penisa o 6 cm (według informacji z sieci)? Nie stać mnie na operację.? ? to pytanie z forum. I wyczerpująca odpowiedź o braku dowodów. A teraz kilka pytań do nas, lekarzy (kolejno odnoszących się do ww. punktów):
5. Czy lekarz neurolog znalazłby te informacje dla pacjenta (podczas tej samej wizyty lub podał je w czasie następnej konsultacji)?
6. Czy lekarze znają składy, działanie, interakcje suplementów diety z lekami?
7. Czy psychiatra, zajmując się pacjentem, zapyta o palenie, czy zaproponuje mu wsparcie w pozbyciu się nałogu?
8. Którego lekarza rodzinnego pacjent zapyta o tytułowe plastry? Pomyślałem, że zdobyłem dowody na to, że w systemie ochrony zdrowia istnieje przestrzeń dla profesjonalnych farmaceutów, działających dla dobra i na rzecz chorego. A nasz potrzebujący? Dowiedział się starej prawdy od profesjonalisty medycznego, że najczęściej to nie rozmiar ma znaczenie, gdzie się skonsultować i? zaoszczędził 400 złotych.

Artykuł Farmaceuci a sprawa przedłużania penisa pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Paweł Kruś | przewodniczący kapituły Nagrody Zaufania Złoty Otis

Jestem zwolennikiem wyłączenia finansowania leków na choroby rzadkie z budżetu Ministerstwa Zdrowia. Myślę, że nie jestem sam. Minister też staje przed dylematem, czy wydawać kilkanaście milionów rocznie na leki dla trzech osób, czy na lek dla kilkudziesięciu tysięcy pacjentów.

Proponuję rozcięcie tego węzła gordyjskiego przez systemowe wykreowanie fundacji celowych, które zbiorą fundusze na leki stosowane w chorobach rzadkich. Do powołania takich fundacji potrzebna jest ustawa, która określi limit ich rocznego budżetu, np. 30 milionów złotych, i ich przeznaczenie na konkretne jednostki chorobowe. Ustawa powinna określić procent wpływów, które fundacja może przeznaczyć na koszty funkcjonowania, np. 15% w trzech pierwszych latach, potem mniej.

I wreszcie najważniejsze ? wszystkie darowizny powyżej 40 tys. zł na fundacje celowe powinny być zwolnione z opodatkowania. Oznacza to, że zamiast płacić 1 mln zł na leczenie chorób rzadkich, państwo wyda 190 tys. zł, czyli utracony 19% podatek. Ustalenie rocznego limitu kwoty darowizn dla fundacji celowej oznacza, że budżet państwa nie będzie się obawiał ?rozsadzenia budżetu kraju?. Ustawowo powinny być też określone kompetencje ministra zdrowia w przyznawaniu pozwolenia na działanie każdej fundacji celowej i kryteria, które fundacja musi spełnić, by taki status osiągnąć. Wierzę, że mogą powstać w Polsce fundacje celowe, zakładane przez ludzi obdarzonych społecznym zaufaniem, z kompetentnymi osobami zasiadającymi w radach naukowych, i w pełni transparentne. Fundacje, którym ustawowo opisze się takie możliwości rozwoju, by stabilnie służyły pokoleniom. Musimy się pogodzić z faktem, że we współczesnej medycynie będą pojawiały się leki drogie dla małych grup pacjentów i koniecznie wzmocnić rolę fundacji celowych i towarzystw ubezpieczeniowych w ich finansowaniu.

Artykuł Inny model finansowania chorób rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Stanisław Maćkowiak | Federacja Pacjentów Polskich

Leki w chorobach rzadkich powinny być finansowane z budżetu: może być to zarówno budżet Ministerstwa Zdrowia, jak i NFZ ? dla pacjentów nie ma to znaczenia. Ważne, by była dostępność do leczenia, bez ograniczeń administracyjnych. Dziś niewiele leków w chorobach rzadkich jest refundowanych, a te, które mają finansowanie, znajdują się w programach lekowych mających bardzo ścisłe kryteria włączania i wyłączania. Zwykle są to kryteria nie ściśle medyczne, tylko administracyjne, mające na celu ograniczenie dostępności populacyjnej do leczenia. Decyduje więc ekonomia, liczy się ograniczenie wydatków. Z punktu widzenia pacjentów jest to złe, gdyż wyklucza się możliwość stosowania leczenia tych osób, u których leczenie może być efektywne.

To nie jest wina pacjenta, że zachorował na rzadką chorobę, a jego lek jest kosztowny. Można powiedzieć, że pacjenci z cukrzycą czy nadciśnieniem mają szczęście, że zachorowali na choroby populacyjne. Ich leki jednostkowo są zdecydowanie tańsze.

Jestem przeciwny próbie przerzucania odpowiedzialności za finansowanie leczenia chorób rzadkich na organizacje pozarządowe. Leki na te schorzenia powinny być finansowane ze środków publicznych. Pytanie: czy z budżetu, czy z NFZ jest pytaniem wtórnym. Dla pacjentów istotne jest to, żeby leki były dostępne.

W przypadku programów lekowych często są bardzo wyśrubowane kryteria. Niekiedy pacjent musi być w bardzo ciężkim stanie, by mógł rozpocząć leczenie. Jak mówią eksperci, z medycznego punktu widzenia jest to błąd. W innych przypadkach pacjent nie dostaje leczenia, gdyż jego stan jest zły, mimo że mógłby odnieść korzyści z terapii. Trzeba zapewnić dostępność do leczenia, biorąc pod uwagę jego efektywność. Leki powinny być dostępne dla wszystkich, którzy mają szansę, że w ich przypadku będą skuteczne. Oczywiście są jednostki chorobowe, gdzie efektywność leczenia jest bardzo niska bądź jej brak. Czasem widzimy przypadki tzw. leczenia uporczywego. W takich przypadkach zaangażowanie środków publicznych jest wątpliwe, a czasem nawet nieetyczne. Trzeba znaleźć systemowe rozwiązanie do podejmowania merytorycznych ? medycznych decyzji co do zasadności zaangażowania środków publicznych w refundację danych efektywnych kuracji. Aby to było możliwe, konieczne jest zabezpieczenie odpowiednich środków w budżecie. Kierunki takich rozwiązań są opisane w przyjętym dokumencie Polityka Lekowa Państwa i w oczekującym na przyjęcie oraz wdrożenie Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich.

Artykuł To nie jest wina pacjenta, że zachorował pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prof. Aleksander Sieroń zdiagnozował przyczyny błędów medycznych. Pasjonujący wykład wywołał dyskusję: czy można ich liczbę zminimalizować? Pomogą Nowe Terapie.

Błędy są rzeczą ludzką, niestety ich naprawa często przekracza ludzkie
możliwości ? mówił prof. Aleksander Sieroń, zwracając uwagę na to, że pomyłki trudno wyeliminować, ponieważ mają wiele przyczyn. Mogą być spowodowane błędami systemu (zbyt mała liczba lekarzy), człowieka (wynikające z przepracowania, stresu, nadmiaru pracy), ale również niedoborem informacji, np. na temat najnowszych metod leczenia.

Odpowiedzialność za leczenie

Dr Stanisław Karczewski, wicemarszałek Senatu, potwierdził, że tylko lekarz, który nie praktykuje, nigdy nie popełnia błędu. ? Na ten temat będzie się coraz więcej mówić w Polsce, m.in. dlatego, że coraz więcej będzie prawników, którzy zwrócą uwagę na nasze błędy, tak jak w USA, gdzie jest to temat niezwykłe żywy ? zaznaczył. Zdaniem dr. Krzysztofa Ostrowskiego, przewodniczącego Parlamentarnego Zespołu Praw Pacjentów Sejmu poprzedniej kadencji, choć nie ma lekarza, który nigdy się nie pomylił, to penalizacja działań lekarza popełniającego błąd nie jest właściwą drogą, a to w tę stronę zmierza nasze prawo. ? Może to spowodować, że wielu lekarzy będzie obawiać się podejmowania decyzji ? mówił. Prof. Edward Franek zwrócił uwagę, że już dziś często młodzi lekarze obawiają się podejmowania decyzji i brania odpowiedzialności za leczenie. Jest też coraz większa ilość informacji, którą lekarz musi przyswoić. ? Coraz więcej lekarzy nie jest w stanie opanować najnowszej wiedzy, która jest niezbędna, by dobrze pracować.

Czy wspomaganie procesu diagnozy i leczenia komputerem, techniką sztucznej inteligencji ma przyszłość? ? zastanawiał się prof. Franek. Dr Tomasz Latos, przewodniczący sejmowej Komisji Zdrowia, zaznaczył, że często dopiero po pewnym czasie lekarz przekonuje się, że można było postąpić inaczej: lepiej zdiagnozować, podjąć inną próbę leczenia. Niestety, takich sytuacji nie da się uniknąć. ? Są nieuniknione, jednak postęp w medycynie dokonuje się w dużej mierze dzięki błędom, na których uczą się lekarze ? podkreślił Zbigniew Król, pełnomocnik ministra zdrowia ds.
Narodowego Planu na Rzecz Chorób Rzadkich.

AI i bazy danych

Uczestnicy spotkania zgadzali się, że nowoczesne technologie, sztuczna inteligencja, coraz większe bazy danych i rejestry spowodują, że lekarzowi łatwiej będzie podejmować decyzję. ? Wykład prof. Sieronia utwierdził moją opinię, że podjęliśmy dobrą decyzję: nasz szpital będzie współpracował z Pomorskim Uniwersytetem Medycznym oraz uniwersytetami w Wilnie i Roztocku; chcemy m.in. rozwijać big data w obszarze diagnostyki nowotworów ? zaznaczył prof. Waldemar Wierzba, dyrektor CSK MSWiA w Warszawie (i redaktor naczelny ?Świata Lekarza?). Jerzy Żurek, dyrektor Instytutu Łączności, i Agnieszka Krauzowicz z Ministerstwa Cyfryzacji zwracali uwagę, że część pacjentów obawia się sieci 5G, uważając, że może niekorzystnie wpłynąć na zdrowie. ? Jest dokładnie odwrotnie: to m.in. dzięki sieci 5G przepływ informacji będzie jeszcze szybszy, co pozwoli też na szybszy rozwój nowych technologii, metod diagnozowania i leczenia ? odpowiedział prof. Sieroń. O niebezpieczeństwie zdawania się tylko na nowe techniki mówił prof. Piotr Hoffman. ? Młodzi lekarze często wolą zlecać badania dodatkowe, niż wykonać samodzielnie badania pacjenta. Technika i sztuczna inteligencja nie zastąpią lekarza. Zawsze najważniejszy jest człowiek i jego wiedza ? zaznaczył. Dr Janusz Meder podkreślił, że ważna jest komunikacja zarówno między lekarzami różnych specjalności, jak i między lekarzem a pacjentem. ? Cieszę się, że w onkologii wraca się do konsyliów lekarskich: tego uczył nas, wtedy młodych lekarzy, mój mistrz, prof. Tadeusz Koszarowski ? mówił.

Nowe terapie

Nie zawsze lekarze mają wystarczające informacje na temat nowych terapii, szczególnie jeśli dotyczą innej niż ich specjalności. I tu jest właśnie miejsce ?Nowych Terapii?. ? Gdy prof. Sieroń zaprosił mnie na wykład na temat błędów medycznych, który trwał 15 minut, a jechałem na niego w jedną stronę ponad cztery godziny, zastanawiałem się, czego Profesor ode mnie oczekiwał, zapraszając ? mówi red. Paweł Kruś, wydawca ?Świata lekarza. Nowe Terapie”. ? Analizowałem punkt po punkcie jego wykład i doszedłem do wniosku, że jeśli chodzi przyczyny błędów medycznych, to najistotniejsza jest informacja i rola mediów. Wtedy powstał pomysł stworzenia ?Nowych Terapii?. Gdy słyszę pytanie: ?Jak wpadłem na pomysł nowego pisma??, odpowiadam: ?Słuchałem mądrych wykładów?.

Artykuł Błąd medyczny: wykład, który inspiruje pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Leki w chorobach rzadkich są często gigantycznie drogie. Co zrobić, by leki stały się bardziej dostępne dla pacjenta – mówi posłanka Barbara Dziuk.

Choroby rzadkie mają przewlekły charakter, a ich rozpoznanie często jest trudne i w niejednym przypadku skomplikowane. Od pierwszej wizyty u lekarza do postawienia diagnozy może upłynąć kilka lat. Bardzo ważne w tym względzie jest finansowanie leczenia pacjenta oraz opieka w specjalistycznych ośrodkach. Z ogólnie dostępnych informacji na temat finansowania leków dla osób z chorobami rzadkimi wynika, że ceny są często bardzo wysokie, pacjent nie jest w stanie kupić leków bez dofinansowania. Z mojej analizy i obserwacji wynika, że jest ogromna potrzeba, aby te działania były częściowo finansowane przez fundacje, stowarzyszenia. Warto by się zastanowić, czy firmy farmaceutyczne nie mogłyby obniżyć cen dla osób potrzebujących tych specjalistycznych leków. Wiem, że Ministerstwo Zdrowia często refunduje leki w chorobach rzadkich, natomiast ceny są niejednokrotnie gigantycznie wysokie. Być może można by było je obniżyć, poprzez współpracę, dialog i zrozumienie. Wiadomo, że reklama to dźwignia handlu, może jednak zamiast wydawać gigantyczne kwoty na reklamę produktu leczniczego, firma mogłaby je wydać na dofinansowanie leczenia dla osoby pokrzywdzonej przez los chorobą rzadką. Warto się nad tym zastanowić i podjąć dialog społeczny, aby wypracować dobre rozwiązanie.

Artykuł Poseł Barbara Dziuk: Obniżmy ceny w chorobach rzadkich – ważny jest dialog i współpraca pochodzi z serwisu Świat Lekarza.