Z jakimi absurdami systemu ochrony zdrowia styka się Pan/Pani w swojej pracy?

dr Małgorzata Gałązka Sobotka (DYREKTOR CENTRUM KSZTAŁCENIA USTAWICZNEGO I INSTYTUTU ZARZĄDZANIA W OCHRONIE ZDROWIA UCZELNI ŁAZARSKIEGO):

Momentami ma się wrażenie, że jesteśmy zanurzeni w oparach absurdów. To np. sztuczne utrzymywanie łóżek szpitalnych, pod pozorem presji społecznej i ryzyka politycznego, gdy tymczasem nowoczesny szpital to swoista fabryka świadczeń ambulatoryjnych, gwarantujących szybką diagnozę i skuteczne leczenie. Polaków frustrują trzydniowe pobyty w szpitalu tylko po to, aby zrobić kilka badań, które pochłaniają w sumie nie więcej niż 6-8 godzin. Z kolei mechanizm płacenia za każdą wizytę zachęca do mnożenia konsultacji, a tym samym przedłużania procesu ustalenia planu leczenia, co ma negatywne skutki dla zdrowia pacjenta. Moja córka doświadczyła ostatnio trzech wizyt u okulisty tylko po to, aby ustalić, czy przy wymianie okularów należy zmienić moc szkieł.

Inne absurdy to tysiące danych sprawozdawanych do NFZ, nigdy niewykorzystanych, absurdalne wymogi sprzętowe i kadrowe, które nijak się mają do jakości opieki i satysfakcji pacjenta. Nie mniej absurdalny jest tryb rozstrzygania wniosków w RDTL (Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych). Zamiast tradycyjnego składania wniosku wystarczyłaby prosta aplikacja, która sprawia, że informacje przekazane przez lekarza trafią do MZ, a potem do AOTMiT, a narzędzie pozwoli przeprowadzić szybkie konsultacje z ekspertami klinicznymi, archiwizujące ich przebieg. Absurdem jest też to, że w sektorze publicznym nie udaje się zaplanować wizyt pacjentów i uchronić ich od wielogodzinnego oczekiwania w tłumie na zaplanowaną konsultację.

senator Tomasz Grodzki (TORAKOCHIRURG, TRANSPLANTOLOG, PROFESOR POMORSKIEGO UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO):

Jeden z największych absurdów, w odniesieniu do wielu jednostek chorobowych, polega na tym, że aby szpital otrzymał wyższe środki za leczenie chorego, musi go hospitalizować przez minimum 72 godziny. Wielu chorych, którzy mogliby opuścić szpital tego samego dnia (np. po drobnym zabiegu chirurgicznym wymagającym znieczulenia ogólnego), jest sztucznie trzymanych przez 3 dni, gdyż zapłata za procedurę ambulatoryjną lub jednodniową jest dużo niższa niż za tzw. pełną hospitalizację.

Inny absurd: przekazanie chorego z interny w jednym szpitalu na chirurgię w drugim może się odbyć natychmiast, ale gdy oba oddziały są w tym samym szpitalu, to aby otrzymały pieniądze z NFZ za swoje procedury, między wypisem z jednego oddziału na drugi musi być co najmniej 14 dni odstępu.

Kolejny absurd: NFZ świetnie liczy liczbę wykonanych procedur medycznych, ale prawie nie ma instrumentów do kontroli jakościowej. Przykład: przy złamaniu podudzia chory może otrzymać płytkę metalową za ok. 30 zł, która zardzewieje po tygodniu, a pacjent usłyszy oszukańczą informację, że ?organizm odrzucił materiał?. Może otrzymać przyzwoity implant za ok. 400 zł, jeśli jest starszy i niezbyt aktywny, ale jeśli jest młodym, aktywnym sportowo człowiekiem, to powinien otrzymać optymalną płytkę za ok. 900 zł. 80-90 proc. szpitali funduje chorym płytki za 30 zł, kierując się rachunkiem ekonomicznym, a nie dobrem chorego. Wywołuje to oczywiście powikłania i finalnie leczenie de facto kosztuje
dużo więcej.

Absurd RODO: pod płaszczykiem ochrony danych osobowych co gorliwsze dyrekcje szpitali narażają na szwank bezpieczeństwo chorych, zabraniając trzymania przy łóżkach kart gorączkowych (nawet jeśli są w zamkniętych kasetkach) lub każe je zlikwidować, mimo że instrukcja co do interpretacji RODO wydana przez Ministerstwo Cyfryzacji dopuszcza karty gorączkowe przy łóżku (naturalnie pod wzmiankowanymi rygorami). Mamy unikać używania nazwisk pacjentów, raczej stosować imiona, i to dyskretnie. Człowiek ma wiele organów parzystych, dlatego mam poważne obawy, że prędzej czy później z powodu RODO ktoś straci nie tę nerkę, nogę czy
płuco, albo np. zamiast żołądka wytną mu kawałek jelita.

Za absurd uważam także dramatyczny wzrost ceny leku przeciwwirusowego w syropie dla dzieci po transplantacjach (niemającego tańszego zamiennika) z 3,20 zł do ponad 1000 zł za butelkę.

prof. Piotr Hoffman (KARDIOLOG, KIEROWNIK KLINIKI WAD WRODZONYCH SERCA INSTYTUTU KARDIOLOGII):

Absurdy w medycynie są wynikiem nadmiaru regulacji. Od pewnego czasu stara się medycynę ubrać w algorytmy postępowania, wdrożyć zarządzanie procesem diagnostycznym i terapeutycznym na wzór korporacyjny. Doceniając korzyści, a czasem konieczność takich rozwiązań, trzeba dostrzec ich szkodliwe następstwa. Ruguje się pacjenta i jego problem z centrum uwagi lekarza. System staje się nieprzyjazny dla pacjentów, szczególnie w przypadku schorzeń skomplikowanych, nietypowych, kosztochłonnych, trudnych w rozliczeniu z płatnikiem, wymagających długiej hospitalizacji. W relację pacjent-lekarz wkradają się nieufność, napięcie, nerwowość. Nie ma czasu na empatię, ciepłe relacje, zdobycie wzajemnego zaufania, pojawia się technokratyczna rutyna. W moim przekonaniu absurdy wynikają głównie z małej ilości medycyny w medycynie rozumianej jako służba choremu wiedzą i sercem.

prof. Krzysztof J. Filipiak (KARDIOLOG, HIPERTENSJOLOG, PROREKTOR DS. UMIĘDZYNARODOWIENIA I PROMOCJI WUM):

Cały obecny system zbudowany jest z absurdów powstałych z braku całościowej wizji funkcjonowania ochrony zdrowia w Polsce. Absurdem
w szpitalach jest to, że lekarze na kontraktach zarabiają kilkakrotnie więcej niż ordynator na etacie. To samo dotyczy rezydentów, którzy na niektórych oddziałach zarabiają więcej niż specjaliści zatrudnieni od lat na szpitalnym etacie. Absurdem jest kładzenie chorych do szpitala w celu wykonania wielu badań, które można by wykonać ambulatoryjnie lub w trakcie jednodniowej hospitalizacji. Absurdem jest przerzucenie na szpitale opieki nocnej nad chorymi podstawowej opieki zdrowotnej, co uczyniła reforma ministra Radziwiłła. Absurdem jest wycena wielu procedur, powodująca zadłużanie się niektórych, wybranych oddziałów. Absurdem jest zmiana co 2 miesiące listy refundacyjnej leków, która budzi wiele emocji, powoduje czasami ogromne podwyżki za lek, będący dotąd bardzo tani, a która nie wprowadza od lat istotnych nowych leków na te listy. Absurdem jest przerzucenie wielu obowiązków administracyjnych na lekarzy, których mamy najmniej w Europie na 10 000 mieszkańców.

dr Michał Sutkowski (SPECJALISTA MEDYCYNY RODZINNEJ, RZECZNIK KOLEGIUM LEKARZY RODZINNYCH):

W pracy lekarza rodzinnego stykam się codziennie z dziesiątkami absurdów. Mają one charakter systemowy, prawny, biurokratyczny i to za nie trzeba się tłumaczyć przed pacjentem i ponosić próbę ich ograniczenia. Czynimy to z coraz większą niechęcią i niecierpliwością. Irytuje brak reakcji decydentów. Część absurdów w chaotycznym, niedofinansowanym systemie tworzą pracownicy ochrony zdrowia, dużą część poprzez roszczeniowość i brak edukacji sami chorzy.

Szymon Chrostowski (FUNDACJA WYGRAJMY ZDROWIE):

Jest ich miliony. Wiele takich absurdów, gdyby nie interwencje organizacji pacjenckich, zakończyłoby się śmiercią człowieka. Przykładowa sytuacja: stwierdzony nowotwór, wydana dokumentacja ? a pacjent sobie sam poszuka leczenia. Albo najczęstsza: lekarz nie wydaje karty DILO Diagnostyki i Leczenia Onkologicznego), bo nie. Nie ma czasu, komputera, chęci?

Artykuł Chora ochrona zdrowia? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Czy dobrym pomysłem byłoby stworzenie przy Prezydencie RP Zespołu ds. likwidacji absurdów w medycynie?

dr Małgorzata Gałązka Sobotka (DYREKTOR CENTRUM KSZTAŁCENIA USTAWICZNEGO I INSTYTUTU ZARZĄDZANIA W OCHRONIE ZDROWIA UCZELNI ŁAZARSKIEGO):

NIE. Lista absurdów jest znana od lat. Część z nich może być zlikwidowana tylko przez ministra zdrowia lub prezesa NFZ. Jak eliminować absurdy? Absurd jest jak dwutlenek węgla, zawsze jest w powietrzu. Można jednak zmniejszyć jego stężenie. Rozliczajmy efekty pracy poszczególnych organów władzy publicznej i menedżerów placówek w kontekście ich zdolności i skuteczności w zaspokajaniu potrzeb zdrowotnych. Apetyt na likwidowanie absurdów i skuteczność w tym procesie natychmiast wzrosną.

prof. Piotr Hoffman (KARDIOLOG, KIEROWNIK KLINIKI WAD WRODZONYCH SERCA INSTYTUTU KARDIOLOGII):

NIE. To zadanie Ministerstwa Zdrowia i NFZ. Zadaniem środowiska i mediów jest wskazywanie takich absurdów i to powinno skłaniać decydentów do działania.

prof. Krzysztof J. Filipiak (KARDIOLOG, HIPERTENSJOLOG, PROREKTOR DS. UMIĘDZYNARODOWIENIA I PROMOCJI WUM):

NIE. Urząd Prezydenta RP niech zajmie się przestrzeganiem konstytucji. Powołanie takiego zespołu przy Prezydencie RP to trochę jak inicjatywa stworzenia komitetu walki z parówkowymi skrytożercami z filmu Barei? Reformę ochrony zdrowia można przeprowadzić normalnym trybem ustawodawczym, kiedy ma się wizję i plan funkcjonowania systemu. I trzeba to zrobić w normalny sposób, po społecznych konsultacjach, angażując ekspertów i wsłuchując się w ich głosy.

dr Michał Sutkowski (SPECJALISTA MEDYCYNY RODZINNEJ, RZECZNIK KOLEGIUM LEKARZY RODZINNYCH):

NIE. Powaga urzędu Prezydenta RP nie może być ośmieszana zagadnieniami deregulacji systemu i jego szczegółowej naprawy. Winni to wykonać po konsultacjach wzajemnych urzędnicy MZ, pracownicy NFZ, świadczeniodawcy i świadczeniobiorcy, pracownicy ZUS, opieki społecznej itd. Urząd Prezydenta RP mógłby objąć honorowym patronatem zmiany systemu opieki zdrowotnej w ogólnym zakresie.

Szymon Chrostowski (FUNDACJA WYGRAJMY ZDROWIE):

NIE. Mamy Sekcję ochrony zdrowia w Narodowej Radzie Rozwoju przy prezydencie. Te osoby naprawdę wiele robią. Dzięki nim mamy ustawę o zakazie solariów, o Narodowej Strategii Walki z Rakiem, pilotaż Krajowej Sieci Onkologicznej. To są inicjatywy ustawodawcze. Brakuje jednak jednego człowieka, który zebrałby to wszystko razem i zaczął naprawiać legislację. Za czasów ministra Konstantego Radziwiłła powstawały takie zespoły do naprawy systemu. I co? I nic? Nikt nie wziął pod uwagę wypracowanych rekomendacji. Dlatego nie wierzę w zespoły. Obecnie sam postulowałem wiele prostych rozwiązań, które ułatwią życie lekarzom, pielęgniarkom, dyrektorom szpitali. I co? I nic. Pełna inercja i imposybilizm wewnętrzny. Recepta jest taka: musiałby się znaleźć jeden odważny?

Artykuł Jak zlikwidować absurdy w polskiej ochronie zdrowia? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

W cyklu „Głosuj na zdrowie”, w którym poruszamy najważniejsze problemy polskiej ochrony zdrowia, zapytaliśmy ekspertów o to, czy powinny być wprowadzone niewielkie dopłaty (np. 10 zł do wizyt u lekarzy POZ i specjalistów).

dr Małgorzata Gałązka Sobotka (DYREKTOR CENTRUM KSZTAŁCENIA USTAWICZNEGO I INSTYTUTU ZARZĄDZANIA W OCHRONIE ZDROWIA UCZELNI ŁAZARSKIEGO):

NIE. To jedna z form współfinansowania ochrony zdrowia, która może racjonalizować korzystanie ze świadczeń, jednak skuteczność tego instrumentu jest ograniczona w czasie, co pokazują doświadczenia czeskie. Poza tym może to potęgować wykluczenie z systemu opieki zdrowotnej z powodu dochodu, a z tym chcemy walczyć.

senator Tomasz Grodzki (TORAKOCHIRURG, TRANSPLANTOLOG, PROFESOR POMORSKIEGO UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO):

NIE. Z wielu względów jestem przeciwny nawet niewielkim dopłatom: od pryncypialnej idei konstytucyjnej dostępności do ochrony zdrowia, poprzez niezbyt wielkie korzyści ekonomiczne przy jednoczesnym dużym oporze społecznym i politycznym, po zbędne problemy logistyczne przy pobieraniu takich opłat.

prof. Piotr Hoffman (KARDIOLOG, KIEROWNIK KLINIKI WAD WRODZONYCH SERCA INSTYTUTU KARDIOLOGII):

NIE. Konstytucja RP gwarantuje równy dostęp do opieki zdrowotnej. Można by rozważyć dopłaty NFZ do wizyty w prywatnym gabinecie specjalistycznym różnicy między wyceną NFZ a ceną wizyty, o ile zlecona konsultacja nie mogłaby się odbyć w zdefiniowanym przedziale czasu. Jestem za wprowadzeniem kompleksowych, stabilnych rozwiązań, a nie półśrodków generujących zwykle nowe problemy. Zamiast częściowych dopłat, może warto podjąć dyskusję na temat sposobu wprowadzenia i zakresu działania prywatnej ochrony zdrowia, konkurencyjnej do sektora państwowego.

prof. Krzysztof J. Filipiak (KARDIOLOG, HIPERTENSJOLOG, PROREKTOR DS. UMIĘDZYNARODOWIENIA I PROMOCJI WUM):

TAK. O potrzebie wprowadzenia niewielkich opłat za wizyty u lekarzy rodzinnych czy w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej wielu ekspertów mówi od lat. Wskazują oni nie tylko na sam aspekt dodatkowego finansowania, ale przede wszystkim na mechanizm racjonalizacji systemu, z którego znikną w ten sposób dodatkowe, niepotrzebne wizyty i konsultacje, zjawisko ?konsultacji sprawdzających?, wypisywanie tych samych leków przez różnych specjalistów ?na zapas? itd. Racjonalność takich opłat nie budzi w mojej ocenie żadnych wątpliwości. Wątpliwości mają tylko politycy, którzy wmawiają wyborcom, że ochrona zdrowia jest za darmo i boją się konsekwencji ogłoszenia takiej racjonalizacji.

dr Michał Sutkowski (SPECJALISTA MEDYCYNY RODZINNEJ, RZECZNIK KOLEGIUM LEKARZY RODZINNYCH):

NIE. Politycy powinni mieć odwagę i determinację określić precyzyjne koszyki dla świadczeń, usług, wyrobów medycznych, leków itd. Wszystko, co poza koszykiem, podlegałoby opłatom komercyjnym, których cennik byłby określony i ogólnie dostępny.

Szymon Chrostowski (FUNDACJA WYGRAJMY ZDROWIE):

NIE. Takie pomysły już kiedyś były: taką postawę prezentowało kiedyś jedno z porozumień związkowych podczas negocjacji stawki kapitacyjnej. Po to ją mamy, żeby nie płacić dodatkowo. Ideą wprowadzenia opłaty w POZ było pozbycie się starszych osób z przychodni. Uważam, że to nieetyczne i nie w myśl etosu lekarza.

Artykuł Czy powinniśmy dopłacać do wizyt u lekarza? Co na to eksperci? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z PROF. DR HAB. OTYLIĄ KOWAL-BIELECKĄ, KIEROWNIKIEM
KLINIKI REUMATOLOGII I CHORÓB WEWNĘTRZNYCH UM W BIAŁYMSTOKU.

Twardzina układowa jest chorobą rzadką, mało znaną i niezbyt dobrze poznaną. Co to właściwie za choroba? Ile osób zapada na nią rocznie i kto choruje najczęściej?

Twardzina układowa jest zaliczana do grupy układowych chorób tkanki łącznej. Wynika z autoagresji o charakterze układowym i może obejmować wiele układów oraz narządów. Najczęściej zajmuje skórę, układ kostno-stawowo-mięśniowy, naczynia krwionośne obwodowe, ale również serce, płuca, nerki, przewód pokarmowy. Jej przebieg kliniczny jest bardzo zróżnicowany. Nie mamy dokładnych danych epidemiologicznych dotyczących liczby zachorowań. Szacunkowe dane europejskie określają częstość jej występowania na od kilkudziesięciu do 200 przypadków na milion mieszkańców. Wydaje się, że twardzina występuje rzadziej w krajach południowej Europy, częściej zaś na jej północnych obszarach. Według szacunków w Polsce choruje 2,5-3 tysiące osób. Twardzina układowa występuje zdecydowanie częściej u kobiet niż u mężczyzn, nawet 7-8 razy częściej. Zwykle zapadają na nią kobiety międzya 50. rokiem życia. Zdarzają się zachorowania również wcześniej, nawet w wieku dziecięcym, jednak to naprawdę wyjątkowe. Twardzina jest chorobą przewlekłą i niestety nieuleczalną, zatem towarzyszy pacjentowi przez całe życie.

Jaka jest przyczyna tego, że częściej chorują kobiety? Powodem są hormony?

Tego jeszcze dokładnie nie wiemy. Fakt, że choroba pojawia się najczęściej u kobiet w okresie dojrzałości płciowej wydaje się przemawiać za wpływem hormonów, ale z pewnością nie jest to jedyny czynnik odpowiedzialny
za jej rozwój. Nie znamy przyczyn wystąpienia twardziny, podobnie jak innych chorób autoimmunologicznych. Niestety, nie potrafimy zatem zapobiec jej wystąpieniu czy zmniejszyć ryzyko zachorowania.

Czy inne choroby autoimmunologiczne, np. choroba Hashimoto czy reumatoidalne zapalenie stawów, są czynnikami ryzyka zachorowania na twardzinę?

Tak, dotyczy to wszystkich chorób autoimmunologicznych. Osoby, które cierpią na chorobę wynikającą z autoagresji albo w ich rodzinach takie choroby występują, mają większe ryzyko pojawienia się innej choroby autoimmunologicznej, w tym twardziny układowej.

Jakie są wczesne objawy, na które powinno się zwrócić uwagę?

Objawem, który występuje u zdecydowanej większości pacjentów cierpiących na twardzinę, od początku choroby jest objaw Raynauda. Polega on na tym, że pod wpływem zimna i/lub stresu występuje okresowe zblednięcie, zasinienie, a następnie zaczerwienienie skóry palców rąk i/lub stóp. To wynik gwałtownego skurczu, a następnie rozkurczu małych tętniczek w palcach rąk i stóp. Nie u wszystkich chorych można zauważyć wszystkie 3 fazy, u niektórych dominuje jedna z ww. wymienionych faz, to jest blednięcie lub sinienie. Zwykle można zauważyć wyraźną linię oddzielającą skórę o prawidłowym zabarwieniu od obszaru, na którym występuje objaw Raynauda. Nie jest on jednak swoisty dla twardziny. To znaczy: nie każda osoba z objawem Raynauda będzie miała twardzinę układową, jednak prawie każdy chory cierpiący na twardzinę układową ma objaw Raynauda. Dlatego pacjentów, u których taki objaw wystąpi, należy oceniać właśnie pod tym kątem czy nie jest to początek twardziny układowej albo innej choroby tkanki łącznej. U niektórych chorych objaw Raynauda może znacznie, nawet na kilka ? kilkanaście lat, wyprzedzać pozostałe objawy twardziny układowej, u innych pojawia się jednocześnie z nimi. Inne wczesne objawy twardziny układowej to zmiany skórne, obrzęki palców rąk oraz pogrubienie skóry palców i/lub owrzodzenia opuszek palców.

Od czego zależy szybkość postępu choroby i dlaczego u pewnych osób twardzina dotyczy tylko skóry, a u niektórych obejmuje również inne narządy?

Przebieg kliniczny twardziny układowej jest bardzo zróżnicowany. Wyróżniamy dwie postacie choroby: ograniczoną i uogólnioną. Kryterium podziału stanowi zakres zmian skórnych, które są jednymi z najbardziej charakterystycznych i najbardziej widocznych objawów twardziny układowej. Zmiany skórne zaczynają się od odcinków dystalnych ciała, czyli końców palców rąk, stóp, od twarzy. Mogą zajmować różne obszary, szerząc się proksymalnie na tułów. Jeśli nie przekraczają linii łokci czy kolan, czyli dotyczą tylko odcinków dystalnych, mówimy o postaci ograniczonej twardziny układowej. Jeśli zaś obejmują większe obszary, jak uda, ramiona, klatka piersiowa czy brzuch, wówczas mówimy o postaci uogólnionej. Takie jest kryterium podziału, jednak różnice kliniczne są znacznie głębsze. Postać ograniczona twardziny ma stosunkowo łagodny przebieg, objawy rozwijają się powoli. Ryzyko pojawienia się groźnych powikłań ze strony narządów wewnętrznych jest mniejsze, co ma decydujące znaczenie dla długości życia pacjentów. Jeśli takie powikłania się rozwijają, to zwykle rzadziej i w późniejszym stadium choroby. Należy jednak zaznaczyć, że i w tej postaci choroby mogą wystąpić groźne dla życia powikłania, zwłaszcza ze strony płuc (śródmiąższowa choroba płuc czy tętnicze nadciśnienie płucne). W przypadku postaci uogólnionej przebieg choroby jest bardziej dynamiczny, a powikłania narządowe występują wcześniej i częściej. Często już w pierwszych miesiącach może dojść do zajęcia dużych powierzchni skóry, także narządów wewnętrznych, a to z kolei ma niekorzystny wpływ na rokowanie w zakresie przeżycia tych pacjentów.

Jak często występuje postać uogólniona choroby?

Dane są zróżnicowane. Przyjmuje się jednak, że ok. 30 proc. pacjentów cierpiących na twardzinę układową ma postać uogólnioną choroby. Nie wiemy, dlaczego u niektórych osób rozwija się postać ograniczona, a u innych uogólniona. Poznaliśmy jednak cały szereg czynników, które pozwalają już na wczesnym etapie choroby oszacować, czy u pacjenta rozwija się postać uogólniona, czy ograniczona oraz czy istnieje wysokie ryzyko powikłań narządowych. Są to jednak zawsze dane szacunkowe. Dlatego konieczna jest indywidualna ocena każdego chorego.

Jakie narządy wewnętrzne najczęściej atakuje twardzina?

Niestety, twardzina układowa może zaatakować większość narządów, szczególnie tych ważnych dla życia, jak płuca, serce, nerki, przewód pokarmowy.

Jakie są pierwsze objawy tego, że twardzina atakuje narządy wewnętrzne?

Wystąpienie objawów ze strony narządów wewnętrznych świadczy już o zaawansowanej chorobie. W przypadku płuc i serca, takimi objawami są przede wszystkim duszność oraz gorsza tolerancja wysiłku fizycznego. W przypadku choroby śródmiąższowej płuc ? a to jedna z postaci powikłań płucnych ? takim objawem może być też suchy kaszel. Gdy zajęte są nerki ? nagły wzrost ciśnienia tętniczego. Staramy się jednak wykrywać powikłania ze strony narządów wewnętrznych wcześniej, jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych. Każdy chory jest oceniany pod kątem ryzyka pojawienia się powikłań narządowych, by odpowiednio wcześnie wdrożyć leczenie. To ważne, ponieważ o ile nie jesteśmy w stanie zapobiec wystąpieniu twardziny, o tyle możemy hamować rozwój powikłań.

Gdy twardzina atakuje narządy wewnętrzne, one ? jak wskazuje jej nazwa ? twardnieją, włóknieją. Jakie procesy grają kluczową rolę w mechanizmie rozwoju choroby?

Patogeneza twardziny nie jest do końca wyjaśniona. Podkreśla się rolę trzech procesów. Pierwszy to aktywacja układu immunologicznego: proces immunologiczno-zapalny. Drugi to uszkodzenie naczyń krwionośnych, zwłaszcza naczyń włosowatych, co powoduje niedokrwienie tkanek. Trzeci proces, najbardziej charakterystyczny dla choroby, to nadmierne włóknienie, odkładanie się tkanki łącznej: w skórze, narządach wewnętrznych. Proces włóknienia jest uważany za najbardziej charakterystyczny dla twardziny. To proces nieodwracalnego uszkodzenia narządów wewnętrznych. Tych zmian nie da się już cofnąć.

Choroba skraca życie?

W przypadku pacjentów cierpiących na postać ograniczoną twardziny, średnia długość życia chorych nie różni się zbytnio od długości życia statystycznego Polaka. Wyjątkiem są chorzy, u których wystąpiły poważne powikłania ze strony płuc. Jeśli chodzi o postać uogólnioną, to przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany klinicznie. Powodem wcześniejszych zgonów są często zmiany w płucach i/lub sercu. W skrajnych przypadkach istnieje nawet ryzyko zgonu w ciągu kilku lat trwania choroby. Jeśli jej przebieg jest agresywny, szybko dochodzi do zajęcia serca, płuc, nerek.

Jest szereg chorób, które mają podobny przebieg. Jak diagnozuje się twardzinę?

Rozpoznanie stawia się w oparciu o charakterystyczny obraz kliniczny. Pomocne mogą być kryteria klasyfikacyjne. Ich najnowsza wersja została opracowana w 2013 roku przez komitet Europejskiej Ligi Antyreumatycznej (EULAR ? European League Against Rheumatism) oraz Amerykańskie Kolegium Reumatologiczne (ACR ? American College of Rheumatology). Kryteria klasyfikacyjne obejmują szereg cech klinicznych i laboratoryjnych, m.in. obecność swoistych autoprzeciwciał czy zmian w kapilaroskopii. Tym cechom przypisano określone wartości punktowe. Jeśli u pacjenta występuje pewna liczba punktów ? 9 lub więcej ? możemy stwierdzić, że spełnia on kryteria klasyfikacyjne. To jest pomocne w codziennej diagnostyce. Jednak z drugiej strony to, że pacjent nie spełnia kryteriów klasyfikacyjnych, nie wyklucza wczesnego etapu rozwoju choroby. Musimy zawsze brać pod uwagę diagnostykę różnicową, czyli wykluczać inne, bardziej oczywiste przyczyny występowania objawów.

Czy z leczeniem choroby poradzi sobie reumatolog, czy pacjent powinien być pod opieką w specjalistycznym ośrodku?

Twardzina układowa jest z jednej strony chorobą rzadką, a z drugiej ? o bardzo zróżnicowanym przebiegu klinicznym i wysokim ryzyku zajęcia narządów wewnętrznych, co pociąga konieczność odpowiedniej diagnostyki oraz monitorowania zmian ze strony narządów wewnętrznych. Dlatego uważa się, że pacjent powinien znajdować się pod opieką specjalistycznego ośrodka zajmującego się terapią twardziny układowej. Zwłaszcza że ze względu na możliwość zajęcia narządów wewnętrznych potrzebne są różne konsultacje, np. gastrologa, pulmonologa, kardiologa czy nefrologa. Rola reumatologów jest jednak bardzo istotna w rozpoznawaniu twardziny układowej. Wczesna diagnoza jest niezwykle ważna, gdyż to jedyna szansa na pomoc. Rozpoczynając leczenie, możemy zapobiec progresji choroby. Wczesne rozpoznanie twardziny układowej, jej monitorowanie, a następnie kontrola pojawiających się powikłań narządowych to jedyny sposób pomocy pacjentowi.

Jak można pomóc pacjentom z twardziną układową, by nie dochodziło do włóknienia takich ważnych dla życia narządów jak płuca, serce, nerki, czyli żeby chory jak najdłużej mógł żyć? Jakie są dostępne terapie?

Cały czas brakuje nam skutecznych metod leczenia przyczynowego, jednak w ciągu ostatnich kilkunastu lat pojawiły się pewne terapie, które pozwalają zapobiec progresji określonych powikłań. Przede wszystkim mamy już trzy leki, które w randomizowanych badaniach klinicznych wykazały się skutecznością, jeśli chodzi o hamowanie progresji śródmiąższowej choroby płuc. Śródmiąższowa choroba płuc w przebiegu twardziny układowej to bardzo poważne powikłanie. Rozwija się u dużej grupy pacjentów cierpiących na twardzinę, a rokowania tych pacjentów dotychczas były złe. Choroba śródmiąższowa płuc jest jedną z głównych przyczyn zgonów. U części pacjentów w przebiegu choroby dochodzi do rozwoju zaawansowanego włóknienia płuc. Spośród tych trzech leków dwa to dobrze znane leki immunosupresyjne, czyli cyklofosfamid i mykofenolan mofetylu. W ubiegłym miesiącu pojawiła się publikacja wskazująca, że progresję śródmiąższowej choroby płuc skutecznie hamuje również nintedanib. To innowacyjny lek z zupełnie innej grupy: antyfibrolityczny, przeciwwłóknieniowy. Hamuje on czynniki wzrostowe, dzięki czemu spowalnia bliznowacenie i włóknienie płuc. Spowalnia tempo zmian zachodzących w płucach. Mamy również szereg terapii hamujących progresję tętniczego nadciśnienia płucnego. Należą do nich inhibitory 5-fosfodiesterazy, antagoniści endoteliny, prostacyklina i jej analogi, a ostatnio również riociguat, będący agonistą cyklazy guanylowej, i selexipag ? agonista receptorów prostacykliny. Istnieją pewne przesłanki wskazujące na to, że leki immunosupresyjne mogą zmniejszać progresję albo nawet
poprawiać stan zmian skórnych. Określone grupy leków poprawiają również stan zmian w obwodowych naczyniach krwionośnych: zmniejszają nasilenie objawu Raynauda i poprawiają gojenie owrzodzeń palców u chorych. Tak więc mamy terapie swoiste narządowo: szereg leków, które okazują się w pewnym stopniu skuteczne w leczeniu określonych powikłań. Wydaje się, że niektóre leki biologiczne mogą być korzystne w leczeniu zmian skórnych czy w powikłaniach płucnych. Mamy jednak jeszcze za mało danych z badań klinicznych. To częsty problem chorób rzadkich, o zróżnicowanym przebiegu. Trudno przeprowadzić badania kliniczne, gdyż niełatwo jest zebrać odpowiednio liczebną grupę pacjentów z określonym fenotypem chorobowym. Jeszcze innym sposobem leczenia jest podawanie wysokich dawek leków immunosupresyjnych, a następnie przeszczepienie komórek macierzystych izolowanych z krwi. Jest to leczenie stosunkowo agresywne, ponieważ najpierw niszczy się szpik kostny pacjenta, a następnie podaje komórki macierzyste, z których odbudowuje się układ krwiotwórczy i immunologiczny. Mamy już wyniki trzech randomizowanych badań klinicznych, które wskazują, że to leczenie jest najskuteczniejsze z obecnie dostępnych. Jest ono jednak zarezerwowane dla pacjentów z najbardziej agresywnym przebiegiem choroby, wysokim ryzykiem zajęcia narządów wewnętrznych i zgonu w wyniku tych powikłań. To leczenie obarczone dużym ryzykiem działań ubocznych, z wczesnym zgonem w przebiegu leczenia włącznie. W Polsce są ośrodki, w których taka terapia jest prowadzona.

Jaki jest w Polsce dostęp pacjentów do leczenia?

Leczenie cyklofosfamidem i mykofenolanem mofetylu jest dostępne, to leki refundowane dla chorych na twardzinę. Jeśli chodzi o nintedanib, to dopiero niedawno pojawiła się pierwsza publikacja na temat jego skuteczności w leczeniu śródmiąższowej choroby płuc występującej w przebiegu twardziny układowej. Mamy nadzieję, że ten lek zostanie zarejestrowany i będzie objęty refundacją w Polsce w najbliższej przyszłości. Jeśli chodzi o terapie stosowane w tętniczym nadciśnieniu płucnym, to są one dostępne w ramach programów lekowych, a niektóre, ze względu na pojawienie się odpowiedników generycznych, również w leczeniu ambulatoryjnym.

Czy w ostatnich latach widać jednak poprawę, jeśli chodzi o leczenie?

Tak, również ze względu na to, że wcześniej diagnozujemy pacjentów, wcześniej rozpoznajemy powikłania narządowe i rozpoczynamy leczenie. Poprawia się dostępność metod diagnostycznych oraz sposobów monitorowania chorych. Dane z piśmiennictwa wskazują, że przeżycie pacjentów staje się coraz dłuższe. Nie wykluczamy, że w przyszłości twardzina układowa, którą dziś określamy jako jedną chorobę, okaże się grupą schorzeń bardziej zróżnicowanych. Dane z badań naukowych potwierdzają, że istnieje nie tylko zróżnicowanie kliniczne, ale też molekularne pomiędzy chorymi na twardzinę układową. Badania ekspresji genów w skórze u chorych z postacią uogólnioną wykazały, że istnieją co najmniej trzy typy molekularne: są pacjenci, u których dominuje ekspresja genów związanych z procesami zapalnymi, u innych dominuje ekspresja genów związanych z włóknieniem. U jeszcze innych nie ma istotnych różnic w ekspresji genów. Ekspresja genów nie jest związana z czasem trwania choroby, wydaje się, że jest to pewien typ molekularny twardziny układowej. Tym zróżnicowaniem molekularnym próbujemy tłumaczyć różną odpowiedź na leczenie u pacjentów. Niewykluczone, że będzie to miało wpływ na podejmowanie decyzji terapeutycznych. Być może w przyszłości, gdy będziemy dysponować większym spektrum leków, będziemy w stanie dobierać pacjentom terapie w zależności od czynników predykcyjnych na poziomie molekularnym.

Twardzina czeka jeszcze na wiele odkryć, zarówno jeśli chodzi o przyczyny choroby, jak i jej leczenie?

Zdecydowanie tak. Jednak w ciągu ostatnich 20 lat widać ogromny postęp w diagnostyce, monitorowaniu pacjenta, leczeniu oraz w ocenie jego skuteczności. Toczy się wiele badań nad twardziną układową. Przekłada się to na konkretne informacje dotyczące diagnostyki, monitorowania i leczenia chorych, a przede wszystkim na ich rokowanie.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

Artykuł Jest postęp w leczeniu twardziny układowej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Z MARCINEM CZECHEM, WICEMINISTREM ZDROWIA W LATACH 2017-19,
TWÓRCĄ POLITYKI LEKOWEJ PAŃSTWA, ROZMAWIA KATARZYNA PINKOSZ.

Jak finansować leki w chorobach rzadkich? Powinien być osobny budżet, jak to jest np. w przypadku leków 75 plus?

Wyzwania związane z leczeniem chorób rzadkich to przede wszystkim rozwiązania systemowe, czyli stworzenie opieki koordynowanej i systemu ?pacjentocentrycznego?. To znaczy, żeby pacjent był umieszczony w centrum, a cały system (lekarz POZ, specjaliści, diagnostyka, leczenie, rehabilitacja, pomoc społeczna) ?krążył? wokół niego. Obecnie rozpoznanie choroby rzadkiej często trwa latami. Gdy wreszcie pojawia się diagnoza, często jest już za późno na interwencję. Musimy przyspieszyć proces diagnozowania: to już jest realizowane, np. w Instytucie Matki i Dziecka prowadzony jest z funduszy unijnych kurs dla lekarzy na temat chorób metabolicznych, podczas którego mogą oni budować swoją wiedzę na ten temat. To dobry kierunek zmian. Tylko w bardzo niewielkiej liczbie przypadków możemy chorym zaproponować rozwiązanie farmakologiczne. W dodatku leki sieroce często są bardzo drogie. Rozwiązania zostały zaproponowane w dokumencie Polityka Lekowa Państwa 2018-2022: to m.in. odejście od progu opłacalności leczenia. Pozwalałoby to decydentom w sposób bardziej uzasadniony i poparty konkretnymi argumentami podejmować decyzję, które leki powinny być refundowane, a które nie. Obecny próg opłacalności jest ustalony na poziomie 3 razy PKB na mieszkańca, a leki sieroce, w niektórych przypadkach, kosztują 30 lub 40 razy więcej. Gdy koszt leku jest główną składową kosztów, a my patrzymy jedynie przez pryzmat medycznych kosztów bezpośrednich, może to znaczyć, że producent powinien obniżyć cenę 30 razy, co nie jest realne.

Czy w takim razie w ogóle nie powinno się brać pod uwagę wysokość progu opłacalności przy chorobach rzadkich?

Mimo że jestem farmakoekonomistą i ogromnym zwolennikiem brania pod uwagę progu opłacalności, to wydaje mi się, że w tym przypadku powinniśmy odejść od poziomu wyznaczonego kosztu na QALY i popatrzeć na inne kryteria. W Polityce Lekowej Państwa zaproponowaliśmy taki system zwany analizą wielokryterialną, który jest też stosowany, również w zdrowiu, w innych krajach. Zwraca on uwagę na takie parametry jak to, czy jest to jedyna dostępna terapia, jaka jest jej efektywność, czy istnieje konieczność opieki nad chorym, jeżeli tego leku nie dostanie, czy opiekun będzie mógł podjąć pracę, gdy chory będzie leczony. W analizie wielokryterialnej wstępnie patrzymy na 7-8 kryteriów, takich jak koszty pośrednie, efektywność terapii, jakość życia. To składa się na nowe podejście, jak decydować, które leki powinny być finansowane, a które nie.

Pojawia się jednak trudne pytanie: skoro wydamy na drogie terapie dużo pieniędzy, to czy nie zabraknie ich na te leki, które są potrzebne np. chorym na cukrzycę, serce?

To bardziej filozoficzna dyskusja, czy traktujemy nasz system bardziej utylitarnie, czy egalitarnie. Oczywiście można przyjąć, że nie będziemy leczyć dziecka chorego na SMA (rdzeniowy zanik mięśni), a za te pieniądze będziemy leczyć więcej osób z migotaniem przedsionków nowoczesnymi lekami. Tylko skoro uważamy się za cywilizowane państwo w środku Europy, to czy powiemy, że nie będziemy leczyć SMA, bo terapia jest powyżej progu opłacalności? Czyli dziecko najpierw przestanie chodzić, potem przesiądzie się na wózek inwalidzki, następnie będzie musiało korzystać z respiratora, a w końcu umrze, choć mamy dostępny lek? Czy to jest rozwiązanie odzwierciedlające poziom rozwoju cywilizacyjnego Polski? Wydaje mi się, że nie.

Ile taki budżet powinien wynosić? Powinny to być pieniądze z NFZ, czy budżet państwa powinien przeznaczać pieniądze na choroby sieroce?

Oba rozwiązania mogą mieć miejsce. Jeżeli skorzystalibyśmy z zapisu, który jest w Polityce Lekowej Państwa (minimum 16,5 proc. budżetu NFZ powinno być przeznaczone na leki), to jestem pewien, że wystarczyłoby to na pokrycie pierwszych potrzeb w chorobach rzadkich i ultrarzadkich. Zapis procentowy oznacza, że jeśli ściągalność składek do NFZ będzie większa, to będziemy mieć więcej pieniędzy. Gdy budżet NFZ wzrośnie, również nasze możliwości będą rosły. Oczywiście możemy też pójść inną drogą: osobne pieniądze na choroby rzadkie, podobnie jak mówi się o osobnym budżecie na leki dla kobiet w ciąży. Czyli niewielki budżet (w skali całego systemu), a pomoc wyjątkowo potrzebującej grupie pacjentów. Dzieci z chorobami rzadkimi to też jest wyjątkowa grupa. Podobny program leków dla seniorów okazał się ogromnym sukcesem, bariery ekonomiczne przestały być problemem w kupieniu leków. Wiele osób przychodziło do mnie z paragonem z apteki, mówiąc: ?Moja matka mogła wreszcie wykupić wszystkie leki, bo ma 1600 zł emerytury. Dziękuję panie ministrze za rozbudowanie listy leków refundowanych dla seniorów?. Dlatego idea osobnego budżetu też jest dobra i być może nawet szybciej przyniosłaby efekty. Uważam jednak, że to są rzeczy drugorzędne. Ważne, żebyśmy w ogóle mogli podejmować decyzje o refundowaniu leków w chorobach rzadkich w oparciu o zdefiniowane, ale dostosowane do tej grupy leków, kryteria. Należy podkreślić, że w świetle dzisiaj obowiązującego prawa również jest to możliwe, pod warunkiem spełnienia niepełnej listy kryteriów ustawowych (np. bycia pod progiem definiowanej gotowości do płacenia).

Z punktu widzenia ministra odpowiedzialnego przez 2 lata ze refundację leków: ile powinien wynosić taki budżet na początku, żeby realnie poprawiło to sytuację osób z chorobami rzadkimi?

Myślę, że gdybyśmy mieli te środki z zapisu 16,5 proc. budżetu na leki, to już dziś bylibyśmy w stanie podjąć najpotrzebniejsze decyzje. Proszę pamiętać, że sytuacja jest dynamiczna; oprócz wzrostu puli środków ze składek, wchodzące na rynek generyki i leki bionastępcze generują oszczędności. Komisja Ekonomiczna skutecznie negocjuje obniżki cen leków będących dużym obciążeniem dla budżetu NFZ, a wiceminister odpowiedzialny za gospodarowanie lekami, wywodzący się przecież z części finansowej NFZ, takie decyzje sprawnie podejmuje.

Wyzwania związane z leczeniem chorób rzadkich to przede wszystkim rozwiązania systemowe, czyli stworzenie opieki koordynowanej i systemu pacjentocentrycznego?.

Pojawił się też pomysł, żeby w Europie cena leku w chorobie rzadkiej była uzależniona od PKB w danym kraju. Czyli kraje o niższym PKB na mieszkańca płaciłyby za leki proporcjonalnie mniej, a dzięki temu każda osoba w Europie miałaby terapię. Czy takie rozwiązanie jest realne?

Dyskutowaliśmy na ten temat podczas nieoficjalnych spotkań ministrów zdrowia z Europy, a także w Światowej Organizacji Zdrowia. Wydaje się, że to nie jest jeszcze rozwiązanie na dziś czy jutro, raczej na pojutrze. Popatrzmy jednak bardziej globalnie: jeżeli mamy fundusze wyrównywania dysproporcji w zakresie infrastruktury, edukacji, to dlaczego nie mielibyśmy w bardziej sprawiedliwy sposób dzielić pieniędzy po to, żeby wszyscy obywatele Unii Europejskiej z chorobami rzadkimi mieli dostęp do leczenia, finansowanego proporcjonalnie do zamożności kraju? Nie ?proporcjonalnie do tego, ile kraj przeznacza na ochronę zdrowia?, tylko ?proporcjonalnie do PKB na osobę?. Gdyby to się udało, pozwoliłoby na nowo uwierzyć w siłę Unii Europejskiej.

Wydaje mi się, że to bardzo dobry postulat polityczny. Oczywiście można powiedzieć, że nie do końca sprawiedliwy, bo np. Niemcy będą trochę płacić za Rumunię, jednak podobnie to funkcjonuje w programach infrastrukturalnych: bogatsze państwa wyrównują różnice. Marzyłbym o sytuacji, w której po jednej stronie stołu byliby negocjatorzy Unii Europejskiej, a po drugiej otwarte firmy farmaceutyczne, a dogadywalibyśmy się co do europejskiej (korygowanej zamożnością państw członkowskich UE) ceny. To oznaczałoby otwarcie jedną decyzją największego rynku na świecie. Można by było w ciągu kilku tygodni czy miesięcy zadecydować o tym, że wszyscy w Unii Europejskiej dostają potrzebne leczenie. Mam nadzieję, że doczekam takich czasów.

Artykuł Jest nowa koncepcja, jak finansować leki pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z POSŁANKĄ KRYSTYNĄ WRÓBLEWSKĄ Z SEJMOWEJ KOMISJI ZDROWIA.

Choroby rzadkie głównie dotykają dzieci. Jak wspierać rodziny, w których taka choroba się pojawiła?

Bardzo się cieszę, że udało się zorganizować debatę o chorobach rzadkich, podczas której wiceminister Zbigniew Król przedstawił Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich: muszę mu podziękować za to, że zajął się tak odważnie tym problemem. Tego samego dnia otworzyliśmy też w Sejmie wystawę na temat chorób rzadkich. Jest ich kilka tysięcy, szczególnie dotykają dzieci. Uważam, że państwo polskie powinno zająć się tym problemem profesjonalnie. Jest postęp, jednak wiele jest jeszcze do zrobienia. W wielu chorobach nie ma leków, a tam, gdzie są, ich koszt jest bardzo wysoki. Są też problemy z diagnostyką. Diagnozowanie osób z chorobami rzadkimi jest niezmiernie trudne, dążymy, by powstały ośrodki właśnie tym się zajmujące. Zaopiekowanie się osobami z chorobami rzadkimi jest konieczne. Przykład choroby Fabry?ego pokazuje jednak, że jeżeli lek zostanie podany w odpowiednim momencie, to taka osoba może normalnie funkcjonować.

Oprócz leczenia i rehabilitacji coraz więcej mówi się też o wsparciu i edukacji. Dlaczego to tak ważne?

Cieszę się, że również aspekt edukacji został poruszony podczas debaty, podjęłam już rozmowy na ten temat z ministrem edukacji Dariuszem Piątkowskim. Chodzi o to, żeby dzieci z chorobami rzadkimi miały szansę chodzić do szkół publicznych. Trzeba przygotować edukację tak, aby dziecko z chorobą rzadką miało szansę funkcjonować w szkole. Są co prawda już dziś klasy integracyjne, jednak nie ma ich wiele. Bardzo ciężko jest znaleźć taką klasę zwłaszcza w szkołach ponadgimnazjalnych. Najczęściej dziecko ma nauczanie indywidualne, chociaż mogłoby normalnie chodzić do szkoły. Myślę, że trzeba w tym kierunku zmieniać polską szkołę.

Jak to się stało, że zajęła się Pani chorobami rzadkimi?

Do mojego biura poselskiego przychodzili rodzice dzieci chorujących na rzadkie choroby. Zaczęło się od mukowiscydozy. Opowiadali mi o swoich problemach, starałam się im pomagać. Muszę powiedzieć, że pierwsze sukcesy już mam: w szpitalu w województwie podkarpackim zostaną otworzone specjalne sale dla osób chorych na mukowiscydozę. Dla nich niezmiernie ważne jest to, żeby w przypadku pobytu w szpitalu być w osobnej sali i nie zarażać się od innych, bo każda infekcja jest niezwykle groźna dla chorego na mukowiscydozę. Znam też osobę z zespołem Retta, systematycznie ją odwiedzam. Ania kiedyś chodziła, dzisiaj jest osobą leżącą. Zespół Retta doprowadza do niepełnosprawności fizycznej i intelektualnej. Namawiałam mamę Ani, aby startowała w wyborach do sejmiku województwa podkarpackiego, bo znając specyfikę chorób rzadkich, może bardzo pomóc rodzinom zmagającym się z tym problemem.

Znam sytuację rodziców chorych dzieci. Muszę podkreślić, że jest zdecydowany postęp, sytuacja się poprawia. Dziś mówimy o programie 500+ dla osób z niepełnosprawnością od urodzenia, to będzie duży zastrzyk pieniędzy dla tych osób. Mimo że nie ma leków na wiele chorób rzadkich, to osoby na nie cierpiące każdego dnia zażywają garść leków ze względu na to, że mają wiele chorób. Potrzebują pieniędzy na leki, rehabilitację.

Ważne jest też to, żeby lekarz podstawowej opieki zdrowotnej miał wiedzę o pacjencie z chorobą rzadką, był jego przewodnikiem w systemie ochrony zdrowia. Zawsze też podkreślam, że najlepszym lekarzem dla chorego dziecka jest jego rodzic. Tylko zadajemy sobie pytanie ? co później, kiedy rodziców zabraknie? To jest kolejny problem, bardzo ważny, który państwo polskie musi rozwiązać.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

Artykuł Konieczne jest wsparcie dla rodzin pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Z PROF. KRZYSZTOFEM BIELECKIM,CHIRURGIEM, ROZMAWIA KATARZYNA PINKOSZ.

Panie Profesorze, podczas konferencji na temat chorób rzadkich w Senacie podkreślał Pan, że choroby rzadkie to duży problem, nie tylko medyczny, ale i moralny. Często styka się Pan z osobami z chorobami rzadkimi w swojej pracy?

Od wielu lat biorę udział w programach Elżbiety Jaworowicz, często pojawiają się tam osoby z chorobami rzadkimi, których nazw nigdy nawet nie słyszałem. Zawsze wcześniej szukam informacji o nich, szperam w Internecie, dzwonię do przyjaciół, żeby jak najwięcej się na ich temat dowiedzieć. Konferencja była znakomita. Tym, co mnie uderzyło, stanowiła odyseja diagnostyczna, jaką przechodzi pacjent, często latami szukając diagnozy. Odbija się od lekarza do lekarza, od ośrodka do ośrodka. Niestety, rzadko który z profesorów powie, że czegoś nie wie i szuka konsultacji? Pacjent błąka się sam. Podobał mi się Narodowy Plan, który zaprezentował wiceminister Zbigniew Król. Trzeba wdrożyć system RARE, gdzie R to rozpoznawanie, oparte głównie na badaniach genetycznych; A to akceptacja; R to indywidualizacja rehabilitacji i leczenia, zaś E to edukacja. Skoro są to choroby rzadkie, to trzeba patrzeć na leczenie nie z punktu widzenia dużych badań randomizowanych, tylko indywidualnie.

Czyli medycyna powinna inaczej patrzeć na osobę z chorobą rzadką?

Tak, to musi być medycyna spersonalizowana. Mnie badania randomizowane nie przekonują, gdyż są do nich włączane tylko niektóre głupy chorych. Nie ?lekko chorzy? i ?ciężko chorzy?, tylko ?średnio chorzy?. Wyniki można odnosić tylko do tej grupy chorych, która była włączona do badań. Jestem za stworzeniem ośrodków diagnozowania i leczenia chorób rzadkich, za paszportami pacjenta, skróceniem odysei diagnostycznej. Tu apel do lekarzy rodzinnych, żeby interesowali się chorobami rzadkimi. Muszą jednak wiedzieć, gdzie mają odesłać chorego, jeśli je podejrzewają. Najważniejsze jednak, żeby plan dla chorób rzadkich nie był tylko planem, tylko w końcu się skonkretyzował.

Powinny powstać ośrodki wyspecjalizowane w leczeniu chorób rzadkich?

Moim zdaniem powinien być jeden taki ośrodek w kraju: Instytut Chorób Rzadkich, do którego można odesłać chorego, który ma znamiona choroby rzadkiej, a lekarz nie wie, jak postępować. Poza tym powinna być możliwość wykonania pełnego panelu badań genetycznych. Dziś NFZ daje za mało pieniędzy na badania genetyczne. Podoba mi się też pomysł stworzenia paszportu dla osoby z chorobą rzadką. Proszę zwrócić uwagę na skalę: 2-3 mln osób w Polsce ma znamiona chorób rzadkich, 70 proc. z nich to osoby do 2. roku życia, a 47 proc. ma nieprawidłowo postawioną diagnozę. Na 6 tysięcy chorób rzadkich tylko 320 ma jakąś ofertę lekową, z tego w Polsce są dostępne zaledwie 33 leki. Będzie ich przybywać, jednak postęp nauki generuje dylematy etyczno-moralne: na co nas stać.

Leki w chorobach rzadkich często są bardzo drogie, tymczasem pieniędzy na leczenie wciąż nam brakuje.

To prawda: kuracja czasem kosztuje milion złotych rocznie. A my mamy w Polsce 3 największych zabójców: choroby układu krążenia, nowotwory, wypadki komunikacyjne. Ale powiem tak: NFZ ma pieniądze pochodzące ze składki zdrowotnej. One powinny być przeznaczone wyłącznie na leczenie chorych. Tymczasem duża część jest obecnie przeznaczana na pokrycie wzrostu wynagrodzeń pracowników ochrony zdrowia, bo kolejni ministrowie zdrowia obiecują podwyżki, a nie dają na to dodatkowych pieniędzy.

Wróćmy jednak do pytania o etykę. Co wybrać ? leczenie kilku pacjentów po milion złotych rocznie, czy kilkudziesięciu tysięcy z chorobą serca, co może kosztuje tyle samo.

Nie mam odpowiedzi na to pytanie. Powiem pokrętnie. Jest takie powiedzenie: ?Jak uda ci się pobudzić do śmiechu 3 osoby w ciągu dnia, to nie był stracony dzień?. Przełożyłem to na pracę z pacjentami. Powiedziałem sobie: ?Z gabinetu ode mnie pacjent musi wyjść z uśmiechem?. W rodzinie jestem pierwszym lekarzem, mój tata był tokarzem, mama kończyła szkołę handlową, wychowała nas trójkę. Jestem dumny z moich rodziców. Miałem też wspaniałych nauczycieli, m.in. ks. Jana Twardowskiego, który wiele mnie nauczył, m.in. tego, że tylko miłość i śmiech mogą nas uratować. Staram się każdego dnia kilka osób pobudzić do śmiechu.

Niedawno do lecznicy, w której przyjmuję prywatnie, przyszła mama z 13-letnim chłopcem. Miał ciemne okulary. Zapytałem, czy razi go słońce. Mama odpowiedziała, że chłopiec ma podwójne widzenie. Przyczyną jest nowotwór pnia mózgu, nieoperacyjny. Można tylko zaoferować radioterapię. Rokowanie jest dramatyczne. Chłopiec to wszystko wie. Jak mogę mu pomóc? Jest pod opieką Centrum Zdrowia Dziecka. Powiedziałem, żeby nie szukali innego ośrodka, bo jest on bardzo dobry. Możemy jednak informację o chłopcu upublicznić w ?Sprawie dla reportera?, z czego wynikną dwie korzyści: po pierwsze ludzie będą wpłacać pieniądze na leczenie, a po drugie, może ktoś, kto to usłyszy, będzie znał inną metodę leczenia.

A zgodnie z moją zasadą, że mimo tego dramatu, oni muszą wyjść z mojego gabinetu z uśmiechem, opowiedziałem im historię, którą przeżyłem kiedyś w Rabce. Pracowałem tam w ośrodku chorób płucnych. Był tam oddział onkologii dziecięcej. Któregoś dnia widziałem, jak chłopcy grali w zośkę. I tak rozmawiają: ?Heniek, ile ci jeszcze zostało?? ?6 miesięcy. A tobie?? ?7, może 8 miesięcy, nie wiem?. Podszedłem do nich: ?Panowie, o czym wy rozmawiacie? Co wam zostało? Chodzi o pobyt w szpitalu??, ?Jak to pan nie wie? No? życia?. Choć to było smutne, chłopiec u mnie w gabinecie zaśmiał się, mama też, choć przez łzy. Jednak wyszli z uśmiechem.

I gdyby była szansa na leczenie tego chłopca, ale kosztowałaby ona milion, może nawet dwa miliony, to?

To bardzo bolesne dylematy. Wszystko zależy od tego, jakie wartości uznajemy. Można powiedzieć, że nie ma pieniędzy, jednak przecież prezes NFZ ma 90 mld zł. Nie wiem, jak rozstrzygnąć takie dylematy, one są na całym świecie. Jest takie powiedzenie: ?Żaden z nas nie jest na tyle mądry, co wszyscy razem?. Może o takich sprawach nie powinien decydować jeden człowiek, tylko zespół?

Artykuł Rzadkie choroby, trudne pytania pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z DR. HAB. N. MED. SZCZEPANEM COFTĄ, PULMONOLOGIEM
Z KATEDRY I KLINIKI PULMONOLOGII,ALERGOLOGII I ONKOLOGII
PULMONOLOGICZNEJ UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO W POZNANIU,
?WIELKOPOLSKIM LEKARZEM Z SERCEM?.

Mukowiscydoza, czyli włóknienie torbielowate, kojarzy się przede wszystkim z chorobą płuc. Ale schorzenie to, określane jako wieloukładowe, dotyczy nie tylko płuc?

Mukowiscydoza, choć w dominującej mierze dotyczy układu oddechowego, jest chorobą wielonarządową. Wskutek defektu transportu jonów dochodzi do kumulacji w organizmie niezwykle gęstej wydzieliny. Jej obecność upośledza funkcje wielu narządów. Dotknięty jest, często intensywnie, także układ pokarmowy. Zmienione są funkcje gruczołów wydzielania wewnętrznego, często dochodzi do ujawnienia się cukrzycy. Dochodzi do zaburzeń kostno-stawowych. Na skutek tego powstają ekstremalne, wielowymiarowe problemy medyczne, do których dołączają problemy osobiste i społeczne, będące olbrzymim wyzwaniem dla chorych. Jednak, jak już wspomniałem, najczęściej dochodzi do niewydolności oddychania ? stąd zainteresowanie pneumonologów i ich ważna rola w leczeniu, zwłaszcza dorosłych. Musimy jednak do leczenia często zapraszać grono specjalistów kilku dyscyplin, gdyż tylko taki wielodyscyplinarny zespół jest w stanie sprostać trudnym wyzwaniom.

Jak często występuje ta choroba, którą powoduje aż 200 różnych mutacji?

Szacujemy, że w naszym kraju żyje ok. 2,5 tys. pacjentów z mukowiscydozą. Ok. jednej trzeciej to dorośli. Cieszymy się, że grono dłużej żyjących jest coraz większe, jednakże dość daleko nam do najlepszych na świecie, np. Kanadyjczyków, gdzie już prawie 60 proc. pacjentów stanowią dorośli. W Polsce, wskutek zawirowań prawnych, mamy ułomne dane z zawieszonego w roku 2012 rejestru. Na szczęście już dołączamy do rejestru europejskiego i wchodzimy z impetem do grona zajmujących się mukowiscydozą w wymiarze naszego kontynentu i współczesnej medycyny.

Mówi Pan o coraz dłużej żyjących chorych z mukowiscydozą, czy to znaczy, że i polscy chorzy mają dostęp do nowoczesnych terapii? Na czym polega leczenie tej choroby?

Dzieje się dużo dobrego, choć istotnie w Polsce brakuje jeszcze dostępu do najnowszych leków, tzw. modulatorów, które korzystnie wpływają na zaburzenie będące skutkiem genetycznej dysfunkcji. Leki te bądź korygują, bądź zwiększają aktywność białka CFTR. Przypomnę, że mukowiscydoza to wrodzona uwarunkowana genetycznie choroba, której przyczyną są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Dlatego w diagnostyce tak ważne jest oznaczenie stężenia jonu chlorkowego w pocie. Wracając do terapii: są pojedynczy pacjenci, którzy uzyskują w naszym kraju pomoc w dostępie do tych nowoczesnych leków, w ramach programów wczesnego dostępu do leków. Takich obiecujących leków jest już kilka. Mamy nadzieję, że powiodą się negocjacje dotyczące ich finansowania, gdyż są to leki rewolucjonizujące przebieg choroby. Tymczasem w terapii korzystamy z tego, co dostępne, czyli z leków objawowych, głównie mukolitycznych.

Mam wrażenie, że o ile dzieci są objęte w miarę dobrą opieką, to z dorosłymi jest już dużo gorzej.

Mamy bardzo dobre tradycje, jeśli chodzi o opiekę pediatryczną, spójrzmy chociażby na Rabkę, Karpacz czy obecnie Dziekanów Leśny. Natomiast faktycznie wyzwaniem jest uformowanie takich miejsc dla chorych dorosłych, najlepiej w ośrodkach akademickich, wielospecjalistycznych. W naszym kraju funkcjonuje co najmniej osiem placówek, w których opiekę znajdują pacjenci dorośli. Modelowo powinny być to ośrodki specjalistyczne przeznaczone wyłącznie dla dorosłych pacjentów z mukowiscydozą.

W sumie jednak mniejszością są placówki, przeznaczone wyłącznie dla dorosłych, gdyż taki model powinniśmy zakładać. Na pewno wiodącą rolę powinien mieć Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie. W Poznaniu
nasza Klinika Pulmonologii, działająca w Szpitalu Przemienienia Pańskiego, w którym to dziele ? wraz z prof. Haliną Baturą-Gabryel oraz szerokim gronem niezwykle oddanych współpracowników ? mam zaszczyt uczestniczyć, podejmuje opiekę nad ponad setką dorosłych, podobnie jak w Warszawie. Dysponujemy nowym pododdziałem wyposażonym w osiem nowoczesnych izolatek dla pacjentów. Musimy dbać o takie warunki pobytu, by nie dochodziło między nimi do krzyżowych zakażeń groźnymi drobnoustrojami chorobotwórczymi. Działa też oddział pulmonologii dorosłych w Karpaczu, dorośli podejmowani są w ośrodkach dorosłych w Białymstoku, Olsztynie, Łodzi i Lublinie. Powstaje kolejny w Sosnowcu. Ale także pediatrzy z rozmachem kontynuują opiekę nad dorosłymi, np. w Gdańsku, Bydgoszczy.

Zakładając, że polscy pacjenci będą mieli dostęp do nowoczesnych terapii, to bez możliwości dostępu do nowoczesnego, wyspecjalizowanego ośrodka terapia może nie przynieść pożądanych efektów.

Zapewnienie odpowiedniej dostępności i komfortu opieki chorym z mukowiscydozą jest kluczowym wyzwaniem dzisiejszej pulmonologii. Tylko w takich ośrodkach, przy dostępie do skutecznych terapii, szanse na dłuższe życie i lepsza jego jakość mogą się znacznie zwiększyć. W krajach bardziej rozwiniętych od Polski, chorzy z mukowiscydozą żyją przynajmniej o ok. 10 lat dłużej.

Co taki specjalistyczny ośrodek dla dorosłych powinien choremu zapewnić?

Podstawowymi wymogami dla ośrodków mukowiscydozy dorosłych, oprócz zapewnienia warunków właściwej izolacji, jest zagwarantowanie dostępu do oddziału stacjonarnego oraz ewentualnie pobytu jednodniowego, struktur opieki ambulatoryjnej, oddziału intensywnej terapii, kompleksowych możliwości radiologicznych. Także do zaplecza laboratoryjnego oraz mikrobiologicznego, bronchoskopii oraz innych technik endoskopowych, technik wspomagania żywienia, ponadto technik endowaskularnych, kompleksowego zaplecza badań czynnościowych układu oddechowego, zaplecza fizjoterapii, zaplecza tlenoterapii domowej. Wreszcie, do bazy umożliwiającej przygotowanie pacjenta do przeszczepienia oraz opieki potransplantacyjnej.

A co z dostępem do ekspertów innych specjalności?

Oprócz niezbędnej opieki pulmonologicznej, wynikającej z faktu, że w co najmniej 90 proc. przypadków przyczyną ograniczeń życiowych pacjentów jest niedomaganie układu oddechowego, w ośrodkach istnieje konieczność zapewnienia konsultacji laryngologicznych, gastroenterologicznych i żywieniowych, diabetologicznych, ginekologiczno-położniczych i innych.

To wszystko wymaga nie tylko nakładów finansowych, ale też ogromnego zaangażowania lekarzy, placówek, organizacji. Jak Pan, będąc nie tylko lekarzem praktykiem, ale też wiceprezesem Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, to widzi?

Tworzenie kompleksowej opieki nad chorymi z mukowiscydozą wymaga nie tylko zapału organizacyjnego oraz rozlicznych podejmowanych dotąd, choć rozproszonych, inicjatyw oraz wsparcia instytucjonalnego, chociażby w ramach krajowego programu opieki nad pacjentami z mukowiscydozą ? samodzielnego bądź jako istotny element narodowego programu pulmonologicznego. W inicjatywie tworzenia oraz akceptacji projektów istotnego wsparcia mogą udzielić konsultanci krajowi oraz wojewódzcy, odpowiednie towarzystwa naukowe, a także niezwykle dynamiczne grona pacjentów wraz z bliskimi, skupione we wspaniale funkcjonujących w tym zakresie organizacjach pozarządowych.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Artykuł Opieka nad chorymi na mukowiscydozę – wyzwanie dzisiejszej pulmonologii pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z DR HAB. N. MED. STANISŁAWĄ BAZAN-SOCHĄ, PROF. UNIWERSYTETU JAGIELLOŃSKIEGO, ZE SZPITALA UNIWERSYTECKIEGO W KRAKOWIE.

Wielu pacjentów z chorobą Fabry?ego bardzo długo czeka na właściwe rozpoznanie, a w tym czasie choroba postępuje. Podobno z chorobą Fabry?ego można normalnie funkcjonować.

To prawda, można, pod warunkiem że chory ma dostęp do leczenia ? ale nie do leczenia objawowego, tylko takiego, które może powstrzymać postęp choroby. To właśnie enzymatyczna terapia zastępcza. Choroba Fabry?ego należy do ultrarzadkich chorób genetycznych, w której dochodzi do niedoboru enzymu alfa-galaktozydazy A. Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkład pewnych związków cukrowo-lipidowych. Jeśli go brakuje, następuje gromadzenie się niemal we wszystkich komórkach i tkankach organizmu substancji szkodliwych, a głównie globotriazyloceramidu, które zatruwają organizm, prowadząc do wielonarządowych dolegliwości i powikłań ? kardiologicznych, neurologicznych, nefrologicznych, dermatologicznych, okulistycznych i innych. Stąd tak wiele objawów, co utrudnia rozpoznanie. Diagnoza zazwyczaj trwa wiele lat, i to nie tylko w Polsce, ale również w innych krajach, bogatszych od Polski. Średnio od momentu pojawienia się objawów do zdiagnozowania choroby Fabry?ego mija ok. 15 lat. W tym czasie pacjent odwiedza co najmniej 9 specjalistów. Diagnoza może nastąpić wcześniej, jeśli w rodzinie już były takie przypadki i zostały właściwie rozpoznane.

Jakie są najbardziej charakterystyczne objawy?

Większość chorych odczuwa dolegliwości bólowe ? różnego rodzaju i o różnym nasileniu, np. silne piekące bóle nóg, rąk. Mogą się one pojawiać nagle, przebiegając z ogromną intensywnością i nie trwać zbyt długo, ale mogą też mieć charakter przewlekły. Chorzy z takimi objawami najczęściej trafiają do reumatologów lub neurologów. Z kolei takie objawy jak biegunki, bóle brzucha, mdłości czy inne dolegliwości ze strony układu pokarmowego mogą sugerować, że wskazana jest wizyta u gastrologa, a zaburzenia czucia, równowagi, zaniki pamięci skłonią do szukania pomocy u neurologa lub psychiatry. Zmęczenie, zmniejszenie wydzielania potu, skutkujące przegrzewaniem organizmu, utrwalone zmiany skórne ? to również dość częste objawy tej choroby. A mówiąc o zmęczeniu, mam na myśli nie taki stan, w jakim każdy z nas się co jakiś czas znajduje, ale zmęczenie bardzo ograniczające codzienne funkcjonowanie, niepozwalające pracować, uczyć się. Wielu chorych wymaga pomocy w wykonywaniu codziennych czynności, tak więc ta choroba staje się chorobą całej rodziny.

Jakie są szanse na normalne życie dla pacjentów?

Szansą na normalne życie tych chorych jest skuteczne leczenie ? enzymatyczna terapia zastępcza. ?Skuteczne? oznacza jednak nie to, że choroba się cofnie, ale że nie będzie dalej postępować. Dlatego im wcześniej zostanie zdiagnozowana i leczona, tym większe szanse na życie w lepszym komforcie. Niestety, chociaż terapia ta jest dostępna we wszystkich krajach Unii Europejskiej, polscy pacjenci wciąż nie mają do niej dostępu. O takie leczenie walczą od ponad 15 lat ? bezskutecznie. W Polsce potrzebuje go ok. 100 chorych, choć należy przypuszczać, że z tą chorobą żyje w naszym kraju kilkaset osób, tylko nie zostały one jeszcze zdiagnozowane. Obecnie leczenie enzymatyczne może być dostępne jedynie poprzez udział w badaniach klinicznych, finansowanych przez firmę farmaceutyczną bądź w ramach działań charytatywnych firmy. I takie leczenie otrzymuje obecnie 26 pacjentów.

Na czym polega enzymatyczna terapia zastępcza?

Enzymatyczna terapia zastępcza polega na uzupełnianiu aktywnego enzymu, którego brakuje w organizmie chorego. Czyli podajemy mu rekombinowany analog alfa-galaktozydazy, w postaci dożylnej iniekcji. Na rynku farmakologicznym są zarejestrowane dwa preparaty do takiej terapii, oba u nas niedostępne w ramach refundacji. Trzy lata temu pojawił się jeszcze jeden lek, doustny, to tzw. chaperon farmakologiczny, wymagający obecności mutacji wrażliwej na jego działanie. A takie mutacje stwierdza się u ok. 35-50 proc. chorych. I ten lek także nie jest u nas refundowany. Chaperon farmakologiczny umożliwia stabilizację niektórych zmutowanych form brakującego enzymu, których genotypy określa się jako mutacje wrażliwe.

Trzeba jednak zaznaczyć, co już podkreślałam, że terapia ta nie likwiduje dokonanych poważnych zmian w organizmie. Może zahamować dalszy progres choroby, opóźnić pojawienie się kolejnych powikłań albo wręcz do nich nie dopuścić, zmniejszyć lub zlikwidować dolegliwości bólowe. Jednak zmiany dokonane mogą już być nieodwracalne.

A więc efekty terapii enzymatycznej zależą głównie od tego, w jakim momencie zostanie ona rozpoczęta. Im później, tym jej efekty będą gorsze. Nie ma wątpliwości: opóźnione leczenie prowadzi do skrócenia życia chorego.

Choroba Fabry?ego jest chorobą śmiertelną?

Biorąc pod uwagę powikłania, zwłaszcza te najcięższe, takie jak udar mózgu czy zawał serca oraz niewydolność nerek, to tak, ta choroba grozi śmiercią. Kobietom skraca życie o kilka lat, a mężczyznom nawet o ok. 20 lat.

Terapia enzymatyczna jest u nas dostępna tylko dla nielicznej grupy pacjentów. Jak wobec tego leczeni są ci, którzy są jej pozbawieni?

W obecnej sytuacji możemy im zaproponować jedynie postępowanie profilaktyczne i objawowe, które polega na zmniejszaniu niektórych objawów choroby. Niektórych, bo nie wszystkie objawy można w ten sposób zredukować. To sprowadza się np. do kontroli innych czynników ryzyka schorzeń sercowo-naczyniowych, stosowania leków przeciwbólowych, obniżających ciśnienie tętnicze krwi czy monitorowanie dalszego postępu choroby. Dodatkowo można stosować zabiegi rehabilitacyjne.

Pacjenci mają trudności w dostępie do leczenia, ale też do nowoczesnej diagnostyki?

To niestety prawda. Nasze możliwości diagnostyczne są mocno ograniczone. Problem nie leży jedynie w kosztach, ale w braku ośrodków, które mogłyby przeprowadzać taką diagnostykę. Aktywność alfa-galaktozydazy np. u nas w Krakowie nie może być oznaczana w ramach świadczenia NFZ. Z drugiej strony, biorąc pod uwagę małą liczbę chorych, te koszty na pewno byłyby do udźwignięcia dla systemu ochrony zdrowia. Lekarzowi, który podejrzewa u swojego pacjenta chorobę Fabry?ego, pozostaje jedynie skorzystać z uprzejmości firm farmaceutycznych, udostępniających test z suchej kropli krwi w laboratoriach zagranicznych.

Pacjent jest więc pozostawiony sam sobie w tej chorobie.

I to jest dramat. W Polsce brak systemowych rozwiązań w zakresie opieki nad pacjentami z chorobą Fabry?ego. Chorzy wędrują więc po rozmaitych placówkach, szukając pomocy, a jak już ją znajdą, to okazuje się, iż leczenie, chociaż jest, to niestety nie może być im zaoferowane.

Chorzy często nie mogą też znaleźć pomocy, bo lekarze nie znają tej choroby, nie rozumieją jej objawów.

Istotnie lekarze mają niewystarczającą wiedzę na temat chorób rzadkich. Co prawda jest i tak lepiej, niż było jeszcze kilka lat temu, a to dzięki rozmaitym kampaniom, działaniom informacyjnym skierowanym do lekarzy, a także społecznym akcjom edukacyjnym. Jednak sama wiedza nie wystarczy, potrzebna jest szczególna czujność i wrażliwość.

Ta czujność i wrażliwość powinna chyba dotyczyć nie tylko środowiska medycznego, ale i decydentów, podejmujących decyzje dotyczące diagnostyki i leczenia. Pacjenci z chorobą Fabry?ego od ponad 15 lat zabiegają o dostęp do enzymatycznej terapii zastępczej i kiedy już pojawiła się nadzieja, że może wreszcie ? znowu nic z tego.

Zupełnie tego nie rozumiem. W innych krajach decydenci już dawno zauważyli, że dostęp do leczenia, które znacząco poprawia komfort życia pacjenta, opłaca się także państwu. Choć oczywiście pacjent jest tu najważniejszy. Dlatego gorąco popieram starania organizacji pacjenckich o dostęp cierpiących na chorobę Fabry?ego do enzymatycznej terapii zastępczej. I to jak najwcześniejszy dostęp. Tym bardziej, że przecież w naszym kraju nie ma tych chorych aż tak wielu.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Artykuł Z chorobą Fabry?ego można normalnie żyć pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Z PROF. ROBERTEM ŚMIGLEM Z KLINIKI PEDIATRII UM WE WROCŁAWIU,
SPECJALISTĄ PEDIATRII, PEDIATRII METABOLICZNEJ, NEONATOLOGII I GENETYKI KLINICZNEJ, ROZMAWIA KATARZYNA PINKOSZ.

Podczas konferencji w Senacie wspominał Pan, że osoby z chorobą rzadką często przechodzą ?odyseję diagnostyczną?, zanim zostanie postawiona diagnoza. W jaki sposób genetyka może pomóc w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich?

Większość chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie. Mają różne podłoże ? chromosomowe, monogenowe, poligenowe i inne. Dzięki badaniom genetycznym jesteśmy w stanie szybciej zdiagnozować chorego, a dzięki temu szybciej wprowadzić postępowanie specyficzne dla danej jednostki chorobowej. Bywa, że pomimo właściwego rozpoznania nie jesteśmy w stanie nic zmienić w głównym nurcie naszego postępowania, jednak w niektórych chorobach możemy wprowadzić odpowiednie, celowane, personalizowane leczenie. Jeśli jednak nawet nie będziemy mieć specyficznego leczenia, to stawiając właściwe rozpoznanie znamy historię naturalną danej choroby, np. wiemy, czego unikać, jak przeciwdziałać niektórym powikłaniom, jakie jest rokowanie, czego oczekiwać.

Badania genetyczne dziś często są wykonywane na końcu procesu diagnostycznego; pacjent wcześniej przechodzi szereg badań, konsultacji hospitalizacji. Czy można byłoby to odwrócić: badania genetyczne przeprowadzić na początku? To się opłaca?

Oczywiście. Większość dzieci z chorobami genetycznymi ma opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, intelektualnym, obniżone napięcie mięśniowe, wady rozwojowe. Jeżeli dziecko ma 2 lata, nie chodzi, nie ma z nim kontaktu społecznego, to często jest hospitalizowane, by szukać odpowiedzi, dlaczego tak się dzieje. Wykonujemy rezonans magnetyczny w znieczuleniu ogólnym, liczne badania dodatkowe, często inwazyjne i bolesne. Czasami znajdziemy jakąś wskazówkę, np. w rezonansie magnetycznym mózgowia widać opóźnioną mielinizację. Nadal jednak niewiele to nam mówi o przyczynie. W badaniu okulistycznym widać zmiany ? znów jest to jakaś wskazówka, nadal jednak nie znamy przyczyny choroby. W badaniu EEG też widać zmiany. Każde z tych badań często oznacza kolejną hospitalizację ? być może nawet w innym ośrodku, innym mieście. Nie wspominam już
o hospitalizacjach na oddziałach intensywnej terapii, gdy zagrożone jest życie dziecka. Badania, hospitalizacje, zagrożenie życia, ogromne koszty, a nadal nie wiadomo, co dzieje się z dzieckiem.

Tymczasem jeśli od rodziców dobrze zbierze się wywiad chorobowy dziecka, skrupulatnie przebada się pacjenta, określi się wiodące objawy, czyli dobrze zdefiniuje się problemy pacjenta, to można wykonać celowane badanie genetyczne i szybko postawić rozpoznanie. Wbrew temu, czego się obawiamy, koszty badań genetycznych są o wiele niższe niż kolejnych hospitalizacji, które mają na celu poszukiwanie przyczyny gorszego rozwoju dziecka.

W takim razie kiedy powinno się wykonywać badania genetyczne?

Tak wcześnie, jak to jest wskazane. W niektórych przypadkach nawet w okresie prenatalnym, jeśli diagnozujemy zaburzenia rozwojowe u płodu. Oczywiście, nie wszystkie problemy widać w okresie prenatalnym, często ujawniają się dopiero po urodzeniu. Czasem anestezjolodzy na oddziałach intensywnej terapii proszą nas, genetyków, o konsultacje, gdyż pomimo standardowego leczenia z dzieckiem jest coraz gorzej. Kiedy konsultuję takie dziecko, często jestem w stanie podpowiedzieć, że objawy mogą wskazywać np. na którąś z rzadkich, ciężkich chorób mitochondrialnych i wtedy zlecić odpowiednie celowane badania dodatkowe i genetyczne.

Gdy pojawia się sugestia, że może to być problem uwarunkowany genetycznie, to badania trzeba wykonać jak najszybciej. Przykład: padaczka w 2. miesiącu życia. Jeżeli nie ma ona podłoża infekcyjnego, okołoporodowego, to najprawdopodobniej pozostaje przyczyna genetyczna. Jeśli wykonamy wcześnie badanie genetyczne, to możemy znaleźć przyczynę. Może się też okazać, że określony lek w danej chorobie zadziała skuteczniej. Jeśli zaś nie znajdujemy przyczyny, to leczymy padaczkę standardowo, staje się ona oporna na leczenie, to powoduje określone długofalowe konsekwencje dla dziecka.

Jak wygląda w Polsce dostęp do badań genetycznych, w tym do badań najnowszej generacji?

To duży problem. A badania wcale nie są aż tak drogie, jak nam się wydaje. Oczywiście, gdy powiem, że badanie do mikromacierzy kosztuje 1600 zł, to wydaje się dużo. Jednak w całym cywilizowanym świecie jest to już badanie pierwszego rzutu w wielu sytuacjach podejrzenia zaburzeń czy choroby uwarunkowanej genetycznie.

Badanie genetyczne może być ukierunkowane ? dzięki dobremu zdefiniowaniu pacjenta. Jeśli lekarz prowadzący, wspólnie z genetykiem, ustali, jaka może to być grupa schorzeń genetycznych, to możemy wykonać badanie ukierunkowane właśnie na te schorzenia. Z reguły jednak diagnostyka różnicowa jest wtedy szeroka ? w badaniu obejmujemy kilka chorób z tej samej grupy. Najbardziej szerokie jest badanie typu sekwencjonowanie następnej generacji, next generation sequencing (NGS); możemy w ten sposób zbadać dziesiątki genów z danej grupy, którą podejrzewamy. Możemy nawet zbadać wszystkie geny: choć nie jest to oczywiście badanie pierwszego rzutu. Kosztuje maksymalnie 6 tysięcy zł, to sporo, jednak z drugiej strony trzeba wziąć pod uwagę duże koszty hospitalizacji, koszty społeczne choroby dziecka, sytuację społeczną rodziców, którzy nie wiedzą, co dzieje się z dzieckiem. Podsumowując: szeroko przepustowe badania w różnych działach genetyki to badanie Array Comparative Genomic Hybridization (badanie do mikromacierzy CGH), które dotyczy chromosomów, oraz badanie metodą NGS, obejmujące choroby monogenowe.

Jeżeli szpital takich badań nie zleca (musi na to wyrazić zgodę dyrektor; na szczęście coraz częściej już tak się dzieje), to wtedy pojawia się problem. W poradniach genetycznych jest trudniej ze zlecaniem takich badań, ponieważ nie ma ich w koszyku świadczeń gwarantowanych. Musimy wtedy pytać rodziców, czy za to zapłacą albo szukamy innych możliwości, np. grantów naukowych. Zdarza się, że rodzice otrzymują pomoc z fundacji, która ma dziecko pod opieką.

Dzieci, które trafiają do Pana w wieku kilku lat, mogły być zdiagnozowane wcześniej? Być może dla części z nich mogło być leczenie i dziś byłyby w zupełnie innym stanie?

Oczywiście. Zdarzają się spektakularne sytuacje, np. 12-letnia dziewczynka z ciężką encefalopatią padaczkową. To grupa chorób, przyczyn może być co najmniej sto. Padaczka występowała u tej dziewczynki od 2. miesiąca życia, trudna do leczenia. Dziecko nie mówi, wykazuje zaburzenie chodu, ma opóźnienie rozwoju intelektualnego. Gdy zdiagnozowaliśmy przyczynę, okazało się, że witamina B1 zastosowana przy pierwszym napadzie drgawkowym mogłaby pomóc! Dziecko nie byłoby w takim stanie. Stawiam takie rozpoznanie, jednak witamina B1 dziś już nie pomoże. Są już konsekwencje nie do odwrócenia.

W wielu przypadkach, mimo postawienia rozpoznania, nie ma możliwości leczenia. Jednak dla rodziców ważna jest nawet diagnoza. Często po jej usłyszeniu płaczą, bo w końcu wiedzą, co dziecku jest. Zdarza się, że wcześniej obwiniali siebie, myśleli, że może to oni są winni. To ogromne problemy psychologiczne, które odbijają się na funkcjonowaniu całej rodziny. Często samo rozpoznanie niewiele zmienia pod względem medycznym, jednak rodzice są w zupełnie innej sytuacji życiowej.

Jednym z problemów, dlaczego badania nie są wykonywane aż tak często, jak powinny, jest też zbyt mała liczba genetyków?

Badanie genetyczne może zlecić każdy lekarz. Jednak lekarzowi, który nie orientuje się w genetyce, bardzo trudno wybrać właściwie badanie. To genetyk powinien określić, jakie ono powinno być. Większość dzieci jest diagnozowana w szpitalach akademickich lub specjalistycznych, na szczęście tam genetycy pracują. Nie zrzucałbym jednak winy na brak genetyków. Raczej jest to kwestia braku możliwości konsultacji genetycznych w danym mieście, czyli problemy organizacyjne. Jestem lekarzem konsultującym praktycznie wszystkie oddziały noworodkowo-pediatryczne w województwie dolnośląskim i opolskim, czasem robię to przez telefon, czasem przez e-maila. Robię to od 20 lat i zarówno ja, jak i lekarze korzystający z tych konsultacji, widzimy ich korzyść. Moim zdaniem, problem nie leży w liczbie genetyków, tylko w organizacji pracy. Zdarza się, że dziecko jest odsyłane do poradni genetycznej, a rodzice dowiadują się, że najbliższy termin wizyty będzie za 14 miesięcy. Bywa, że dziecko tego nie dożywa. Dlatego uważam, że trzeba inaczej zorganizować pracę: najważniejsze są konsultacje przy łóżku pacjenta, by jak najszybciej postawić rozpoznanie.

Jak wiele dzieci w Polsce może mieć chorobę genetyczną?

Ok. 3 proc., choć obecnie może to być już nawet do 5 proc. Częstość występowania chorób genetycznych wzrasta z uwagi na postęp w opiece perinatalnej, anestezjologicznej, postęp chirurgii. Mówimy o dzieciach, jednak choroby rzadkie, genetyczne, dotykają nie tylko dzieci. Jestem pediatrą, a przychodzą do mnie też osoby dorosłe, które często są wysyłane do? psychiatry, bo lekarze uważają, że z tymi osobami jest jakiś problem psychiczny. Wykonują badania dodatkowe, wszystkie są prawidłowe, a pacjent się skarży, że go boli. Przykład: choroba Fabry?ego. Pacjent ma stawianą diagnozę zwykle po kilku latach chodzenia od lekarza do lekarza, aż w końcu jest wysyłany do psychiatry, bo wszystkie badania są w porządku, a on twierdzi, że ma różne dolegliwości. Diagnozowanie chorób u dorosłych wbrew pozorom jest najtrudniejsze, bo nakłada się wiele różnych problemów środowiskowych. Te osoby są po dziesiątkach różnych badań, hospitalizacji w wielu różnych ośrodkach i nadal nie wiadomo, skąd problem.

Bywa, że u dzieci diagnozuje się dziecięce porażenie mózgowe. Czy to prawda, że często jest to po prostu źle postawiona diagnoza, a prawdziwą przyczyną mogą być różne choroby rzadkie, genetyczne?

Tak, to prawdziwa zmora. Mózgowe porażenie dziecięce to worek, do którego wrzuca się wiele chorób. Zdarza się, że u dorosłego, który całe życie miał takie rozpoznanie, diagnozujemy chorobę uwarunkowaną genetycznie. To niesamowite sytuacje, bo rodzic twierdzi, że to wina porodu, położnej. Pretensji jest bardzo dużo, najłatwiej wszystko zrzucić na poród. Mózgowe porażenie dziecięce jest bardzo określoną jednostką, której przyczyną są głównie problemy okołoporodowe. Przychodzą do mnie rodzice z 10-latkiem, który jest na wózku inwalidzkim, nie mówi, ma opóźnienie intelektualne. A w książeczce zdrowia dziecka jest napisane, że po porodzie dostał 10 punktów w skali Apgar, okres okołoporodowy przebiegł bez powikłań, po trzech dniach został w stanie dobrym wypisany ze szpitala. Jak na to patrzę, to widzę, że nie ma podstaw, żeby myśleć o mózgowym porażeniu dziecięcym. Do tego worka wrzuca się wiele nierozpoznanych, trudnych chorób, które nie mają nic wspólnego z okresem okołoporodowym. Jest też wiele trudnych sytuacji, np. przychodzą rodzice z wcześniakiem, urodzonym ze skrajnie niską masą ciała. Jego stan może być jedną z konsekwencji wcześniactwa. Czasem szpitale położnicze, lekarze są oskarżani o zaniechanie, błąd, a przyczyna problemu jest zupełnie inna, np. związana z chorobą uwarunkowaną genetycznie.

Artykuł Postawmy na badania genetyczne pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Z PROF. TOMASZEM GRODZKIM, CHIRURGIEM, SENATOREM RP, ROZMAWIA KATARZYNA PINKOSZ.

Wspólnie z marszałkiem Stanisławem Karczewskim i senatorem Waldemarem Kraską zorganizowaliście w Senacie konferencję na temat chorób rzadkich. Co w przypadku tych chorób jest największym problemem?

Opieka nad osobami z chorobami rzadkimi, zwłaszcza dziećmi, które stanowią ogromną grupę chorujących, to jeden z wyznaczników poziomu cywilizacyjnego państwa. Choroby genetyczne są ogromnym obciążeniem dla chorego, jego otoczenia, rodziny. To swojego rodzaju krzyż, który wszyscy muszą dźwigać do końca życia, bo wiele z nich ? mimo postępów terapii ? ciągle jest albo nieuleczalnych, albo słabo uleczalnych i możemy jedynie pomóc łagodzić ich skutki. Dlatego dla mnie jest niezwykle ważne, żeby nowoczesne państwo, którego system wartości opiera się na wartościach chrześcijańskich, dbało o tych najsłabszych, którzy nie mogą sami zadbać o siebie.

Skąd Pana zainteresowanie chorobami rzadkimi? Z zawodu jest Pan lekarzem chirurgiem, transplantologiem.

Jestem chirurgiem klatki piersiowej i transplantologiem, konsultuję również dzieci z chorobą Duchenne?a oraz z innymi neuropatiami. Poza tym do mojego biura senackiego przychodzą i piszą osoby po transplantacjach, grupy pacjentów z mukowiscydozą lub innymi rzadkimi chorobami. Ponieważ widzę pewną bezradność w tej materii, postanowiłem coś zrobić dla tych osób. Piszą np. rodzice dzieci po przeszczepieniach, których jest zaledwie kilkaset w Polsce. Nie ma dla mnie żadnego rozsądnego wytłumaczenia, dlaczego cena leku w postaci syropu, niezbędnego dla dzieci po przeszczepieniach, wcześniej wynosiła 3,20 zł, a teraz ponad 1000 zł. Nie można go dla dzieci zastąpić generykiem. Nie ma dla tego żadnego rozsądnego wytłumaczenia, nie wynika to z ustawy refundacyjnej. Lek w syropie nie ma zamiennika. Staram się w tej sprawie interweniować.

Podczas konferencji mówił Pan, że np. w mukowiscydozie są już pierwsze leki, ale dużo bardziej efektywne jest przeszczepienie płuca. W tym momencie pojawia się trudne pytanie: czy drogie leki warto refundować, skoro może inne procedury są bardziej efektywne?

Na pewno na początek warto wypróbować mniej agresywne metody leczenia, czyli farmakoterapię, rehabilitację czy leczenie sanatoryjne. Ostatnią opcją jest wymiana płuc na nowe. Działa to korzystnie nie tylko dla samego układu oddechowego (chory dostaje zdrowe płuca). Okazuje się, że gdy ta ?fabryka tlenu? działa lepiej, to również inne narządy dotknięte mukowiscydozą również lepiej funkcjonują ? a jest to choroba ogólnoustrojowa. Na mukowiscydozę chorują przede wszystkim dzieci i młodzież; dzięki transplantacjom młodzi ludzie rozkwitają. Przestają jeździć na wózku inwalidzkim, sprzedają koncentratory tlenu, mogą przejeżdżać dziesiątki kilometrów na rowerze. Nawet wiedząc, że przeszczepiony narząd wymaga uwagi już do końca życia, są niesamowicie szczęśliwi. A my razem z nimi.

Chciałbym zwrócić uwagę na niezwykle dobre zorganizowanie pacjentów związanych z mukowiscydozą. Środowiska pacjenckie pokazują, jak niezwykle pożyteczną rolę mogą odegrać w stworzeniu systemu. W Dziekanowie Leśnym niedawno powstał pierwszy ośrodek kompleksowego leczenia dzieci z mukowiscydozą: wykonuje się tam wszystko z wyjątkiem transplantacji płuca. Można jednak dokonać przeszczepienia za granicą; zagraniczni lekarze byli chętni do wykonania przeszczepienia dzieciom, pod warunkiem że będą one miały profesjonalną pomoc w Polsce. Teraz mamy ośrodek, który może się tym zająć. Przy ogromnym zaangażowaniu środowisk rodzicielskich, pacjenckich, wspólnie z Ministerstwem Zdrowia, krok po kroku poprawimy sytuację.

Wkrótce ma być przyjęty Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, o którym mówi się już od kilku lat. Sądzi Pan, że gdy powstanie, to będzie realną pomocą dla chorych?

Plan bez pieniędzy pozostanie tylko w ministerialnej szufladzie. Jeżeli ma wejść w życie, muszą być na niego przeznaczone konkretne pieniądze. Inaczej pozostanie martwą literą.

Terapie w chorobach rzadkich zazwyczaj są o wiele droższe niż w chorobach często występujących. Czy powinniśmy je finansować?

Powinniśmy bazować na medycynie opartej na dowodach. Niektóre leki są skuteczne, ale są też preparaty, w których rodzice chorych dzieci widzą nadzieję, zabiegają o nie. Niestety, gdy zostają przeprowadzone regularne, randomizowane badania, to okazuje się, że efektywność jest dużo mniejsza niż oczekiwano. Rozumiem rodziców, którzy robią wszystko, aby dostać lek dla swojego dziecka, jednak apeluję też, aby kierować się zdrowym rozsądkiem, a tym bardziej omijać znachorów proponujących terapie, które nie działają. Leki powinny podlegać ocenie. Jeżeli koszt jest wysoki i korzyść też, to finansujmy. Jeżeli natomiast korzyści są niewielkie, a koszty ogromne, nie ma to sensu.

Powinien być osobny budżet na leki w chorobach rzadkich? Czy inne finansowanie?

Aby wyznaczyć odrębny budżet, musi być ścisła definicja choroby rzadkiej i ultrarzadkiej. Powinniśmy opierać się na Narodowym Planie, po drugie na rejestrach i wysłuchać fachowców, którzy określą priorytety. Wtedy będziemy mogli określić, ile potrzebujemy pieniędzy. Opieranie się na dowodach naukowych, na opinii środowisk fachowców, pacjentów zawsze prowadzi do wypracowania konsensusu, w miarę przez wszystkich akceptowalnego. Tyle można powiedzieć dziś, a jeśli Polska będzie się bogaciła, to również sposób leczenia chorób rzadkich stanie się bogatszy.

W ubiegłej kadencji w Sejmie istniał zespół do spraw chorób rzadkich, w tej kadencji nie.

Między innymi dlatego zorganizowałem tę konferencję, gdyż mam wrażenie, że w całym systemowym chaosie zapomina się o osobach najbardziej skrzywdzonych. Chciałem, aby to było przypomniane i powiedziane, że parlament będzie coś robił w tym kierunku.

To, że konferencję zorganizowali senatorowie z dwóch klubów parlamentarnych pokazuje dobrą perspektywę. Można współpracować?

Problemy zdrowia powinny być ponad doraźnymi sporami partyjnymi. Wśród lekarzy jesteśmy w tej kwestii zgodni.

Artykuł Bez pieniędzy Narodowy Plan pozostanie na papierze pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z BARBARĄ DZIUK, POSŁANKĄ NA SEJM.

Przez wiele lat o problemach chorób rzadkich mówiło się w naszym kraju niewiele, traktując je marginalnie. Dziś jest o nich coraz głośniej, a to głównie dzięki inicjatywom organizacji pacjenckich. Ale nie tylko. To z Pani inicjatywy w połowie czerwca została zorganizowana w Sejmie wystawa ?Rzadko Spotykani??, której celem było właśnie przybliżenie problematyki osób z chorobami rzadkimi. Jak Pani widzi ten problem?

Problem chorób rzadkich jest złożony. W Polsce za chorobę rzadką uznaje się tę, która dotyczy nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. I szacuje się, że istnieje ok. 6 do 8 tys. chorób rzadkich, ale lista jest ciągle aktualizowana. W Polsce na tego typu schorzenia cierpi ok. 2 do 3 mln osób. Mówi się, że dotknięci chorobami rzadkimi to ?niepełnosprawni wśród niepełnosprawnych?, pozbawieni nadziei na usamodzielnienie. Jeden problem, i to podstawowy, stanowi diagnostyka. Kolejny to dostęp do leków, ponieważ powstrzymanie lub choćby spowolnienie postępu choroby dla pacjenta i jego rodziny oznacza sukces. Obecny program Ministerstwa Zdrowia zawiera plan działania rządu na rzecz pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi. Obejmuje całość spraw od działań logistycznych aż po tworzenie ośrodków, które powinny zajmować się leczeniem tych chorób. Istotną sprawą w realizacji programu będą rejestry, stanowiące część europejskiego systemu monitorowania chorób rzadkich. W diagnostyce chorób rzadkich muszą zostać uwzględnione m.in. upowszechnienie badań przesiewowych, testów genetycznych, umożliwienie dostępności do terapii lekowych, wreszcie dostępności do drogich technologii. Oczywiście musi tu zadziałać także system rehabilitacji dla pacjentów. W programie nie pominięto roli informacji, nauki i edukacji w tym zakresie, czyli wspierania badań, edukacji medycznej i społecznej. Priorytetowa wydaje się kwestia uruchomienia głównego ośrodka dla chorób rzadkich ? to pozwoliłoby na poprawę dostępności do diagnostyki i koordynację leczenia chorych, których schorzenia są często wieloobjawowe.

Niepełnosprawność powodowana chorobami rzadkimi robi wrażenie. Czy w przypadku chorób rzadkich nie nazbyt pochopnie epatuje się cierpieniem chorego, by uzasadnić kosmiczną cenę leku?

Ułomność ani cierpienie chorego nie są w stanie zmusić instytucji państwowych do decyzji o zakupie leku. I nie chodzi tu o brak empatii. Problem leży zwykle w finansach, a raczej w ich niedostatecznej ilości. Mówimy bowiem o tzw. lekach sierocych, które są stosowane w leczeniu tych chorób, ale na tyle rzadko, że z trudem znajdują chętnych sponsorów, wspomagających badania na zasadach rynkowych. Zniechęca ich mała liczba pacjentów i niewielkie szanse na zwrot kosztów, poniesionych zarówno ma badania, jak i produkcję leków. Zatem leki sieroce są bardzo, bardzo drogie, ponieważ najpierw z trudem znajdują się firmy chętne do zasponsorowania badań, a potem liczba pacjentów, dzięki którym badania i produkcja by się zwróciły, jest bardzo mała.

Co mogłoby wpłynąć na lepszą dostępność do leków osób cierpiących na choroby rzadkie?

Jak wspominałam, ważna jest edukacja, upowszechnienie wiedzy o tych chorobach oraz rejestrów chorób rzadkich i odrębne budżety na refundację, a także podjęcie negocjacji cen grupowo ? nie przez pojedyncze kraje, ale poprzez grupy krajów. Innymi słowy, taki system, który by gwarantował finansowe bezpieczeństwo po uruchomieniu badań i rozpoczęciu produkcji medykamentów.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Artykuł Najwyższy czas na zmiany porządkujące leczenie chorób rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z KATARZYNĄ WITKOWSKĄ, KOORDYNATOREM
OŚRODKA CHORÓB RZADKICH UNIWERSYTECKIEGO CENTRUM KLINICZNEGO W GDAŃSKU, MAMĄ 12-LETNIEGO CHŁOPCA Z DYSTROFIĄ
MIĘŚNIOWĄ DUCHENNE?A.

Kiedy pojawiły się u syna pierwsze objawy świadczące o tym, że może być chory?

Przez pierwszych kilkanaście miesięcy po jego narodzinach, jak pewnie ma to miejsce także w przypadku innych rodziców, w ogóle nie podejrzewaliśmy, że syn może być chory. Otrzymał 10 punktów w skali Apgar, wydawał się normalnie rozwijającym się niemowlakiem. Pierwsze niepokojące nas objawy pojawiły się, gdy syn miał dwa lata i poszedł do żłobka. Nie chciał biegać, zaczęły się problemy ze wstawaniem, robił to, wspinając się po sobie, miał problemy z chodzeniem po schodach, miał powiększone łydki. Teraz wiem, że to typowe objawy dystrofii Duchenne?a. Lekarz rehabilitacji, do której trafiliśmy, zajmowała się już podobnym przypadkiem, więc od razu pokierowała nas do neurologa, gdzie zlecono nam badanie z krwi ? kinazę kreatynową (CK) oraz do poradni genetycznej do doktor Jolanty Wierzby. Dzięki temu wcześnie zaczęliśmy rehabilitację oraz w wieku 4 lat sterydoterapię, co spowolniło rozwój choroby. Pewnie dlatego syn jeszcze sam biega. Niestety wielu chłopców w tym wieku już porusza się na wózkach.

Rodzice chorych dzieci wielkie nadzieje pokładają w nowych terapiach. Jak Pani je widzi?

Syn jest teraz w badaniu klinicznym nowych leków we Francji. Niestety nie wiem, czy przyjmuje lek, czy placebo. Na efekty nowych terapii musimy jeszcze poczekać, ale wszystko zmierza w dobrym kierunku. Jako Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy jesteśmy w kontakcie z firmami farmaceutycznymi prowadzącymi testy kliniczne na świecie. Chcielibyśmy, żeby te leki były dostępne powszechnie dla każdego chorego chłopca, nie tylko w badaniu klinicznym. To one mogą oddalić niepełnosprawność ruchową i sprawić, że dzieci będą mogły normalnie funkcjonować, jak ich rówieśnicy, że rodzice nie będą musieli zamartwiać się, co dalej.

Co jest najważniejsze w opiece nad dzieckiem z dystrofią mięśniową? Oczywiście poza dostępem do skutecznych terapii.

Koordynacja opieki. Tylko opieka kompleksowa, systemowa może prowadzić do sukcesów w terapii. Bardzo ważna jest też współpraca z innymi ośrodkami, fundacjami, kontakty z innymi rodzicami, które owocują wymianą doświadczeń. I bardzo się cieszę, że tu w Gdańsku udało nam się stworzyć ośrodek zapewniający taką właśnie skoordynowaną wielospecjalistyczną opiekę. (BS)

Artykuł Nowe terapie i wielospecjalistyczna opieka pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z DR HAB. N. MED. JOLANTĄ WIERZBĄ, ORDYNATOREM
ODDZIAŁU PATOLOGII WIEKU NIEMOWLĘCEGO W KLINICE PEDIATRII,
ONKOLOGII I ENDOKRYNOLOGII, CENTRUM CHORÓB RZADKICH UCK GUMED.

Dystrofia mięśniowa Duchenne?a należy do najczęściej spotykanych dystrofi i mięśniowych, a jednak jest chorobą rzadką. Jaka jest jej skala?

Częstość występowania tej genetycznej choroby to 1 na 3000 urodzeń chłopców, gdyż, ze względu na sposób dziedziczenia, zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. W większości przypadków jest skutkiem mutacji, przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką defektywnego genu recesywnego. W pozostałych przypadkach choroba jest wywoływana nowo powstałą mutacją. Na skutek mutacji genu dochodzi do zaniku dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za prawidłowe funkcjonowanie mięśni. W Polsce na dystrofię mięśniową Duchenne?a choruje ok. 4 tys. osób.

W tej chorobie objawy nie pojawiają się od razu, dziecko rodzi się, wydawałoby się, całkowicie zdrowe, otrzymuje 10 punktów w skali Apgar. Dopiero potem?

Tak, przez wiele miesięcy nie dzieje się nic, co mogłoby zaniepokoić rodziców. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się ok. 18. miesiąca życia, kiedy dziecko podczas stawiania pierwszych kroków wciąż się przewraca, ma powiększone mięśnie łydek, potem, kiedy jego rówieśnicy już są bardzo aktywni ruchowo, ono nie biega, nie skacze. W 2.-3. roku życia wyraźnie widać, że jego mięśnie są słabe. Charakterystycznym objawem w tym czasie jest kaczkowaty chód, stawianie kroków z palców i pomaganie sobie przy wstawaniu rękami (tzw. objaw Gowersa). Ponieważ jest to choroba postępująca, z biegiem lat pojawiają się nowe objawy. Zwykle ok. 12. roku życia dziecko wymaga wózka inwalidzkiego, a w ciągu kilku następnych lat dołączają problemy z układem oddechowym, dlatego konieczny staje się respirator. Choroba dotyka także mięsień sercowy, prowadząc do kardiomiopatii. Zanik mięśni wiąże się także z koniecznością zastosowania sondy żołądkowej, przez którą pacjent jest odżywiany. Z biegiem czasu chory stopniowo traci samodzielność, aż do całkowitego uzależnienia od pomocy osób trzecich. Chorzy umierają zazwyczaj w 3. dekadzie życia, do zgonu dochodzi na ogół w wyniku niewydolności oddechowej lub zaburzeń krążenia.

Jak można wykryć tę chorobę, czy diagnostyka jest trudna? Czy można ją wykonać na tyle wcześnie, żeby zapobiec rozwojowi choroby?

Takich badań jest co najmniej kilka. Podstawową metodą diagnostyki jest badanie genetyczne w kierunku mutacji genu kodującego dystrofinę ? i ono jest dostępne w poradniach genetycznych w całej Polsce w ramach NFZ. Oprócz tego wykonuje się badania biochemiczne na aktywność kinazy kreatynowej w surowicy. Jej podwyższony poziom może świadczyć o chorobie. Najczęściej diagnozuje się ją, kiedy dziecko ma 2-4 lata. Jednak nawet bardzo wczesna diagnoza nie spowoduje, że choroba nie będzie postępować, bo na obecnym etapie rozwoju medycyny jest ona nieuleczalna. Można tylko spowolnić jej rozwój przy pomocy odpowiednich działań terapeutycznych.

Jakie to są działania? Jak leczy się chorobę Duchenne?a?

Przede wszystkim należy podkreślić, że jest to choroba wieloobjawowa, dlatego wymaga wielospecjalistycznej, skoordynowanej opieki ? pediatry, neurologa, gastroenterologa, pulmonologa, ortopedy, kardiologa, dietetyka, psychologa, foniatry, logopedy, rehabilitanta. Leczeniem stosowanym na najwcześniejszym etapie po diagnozie jest terapia sterydami, która jedynie spowalnia rozwój choroby i nie jest pozbawiona skutków ubocznych.

W 2014 roku w Unii Europejskiej została zarejestrowana nowa substancja do leczenia chorych z dystrofią mięśniową Duchenne?a ? ataluren. Co prawda ona nie likwiduje zmian, które już choroba wywołała w organizmie, ale je hamuje, dzięki czemu znacznie wydłuża się czas przeżycia chorych. W wielu krajach europejskich jest on dostępny, a jakość ich życia ulega poprawie. U nas nie.

Terapia atalurenem jest skierowana do tej grupy chorych dzieci, u których występuje tzw. punktowa nonsensowna mutacja w genie dystrofiny. I istotnie, badania wykazały dużą skuteczność tego leku w takich przypadkach. Aby jednak dziecko mogło się do niej zakwalifikować, musi mieć zachowaną zdolność chodzenia i ukończony 2. rok życia. W Polsce do terapii atalurenem kwalifikowałoby się 20-25 chłopców. Są też prowadzone badania kliniczne z udziałem innych leków i mamy nadzieję, że może już niedługo pojawią się i takie, które nie tylko będą spowalniać postęp choroby, ale całkowicie ją leczyć.

W Centrum Chorób Rzadkich UCK GUMed udało wam się stworzyć ośrodek, który śmiało można nazwać referencyjnym, wzorcowym, jeśli chodzi o opiekę nad dziećmi z chorobą Duchenne?a.

Istotnie, nasze Centrum Chorób Rzadkich to unikatowy ośrodek pediatryczny w Polsce, który zapewnia skoordynowaną wysokospecjalistyczną opiekę, z uwzględnieniem indywidualnych potrzeb pacjenta i jego rodziny. Dzieci są tu przyjmowane raz w roku na kilkudniowe hospitalizacje, w trakcie których prowadzona jest kompleksowa diagnostyka przez ekspertów z wielu dziedzin medycyny. Pacjenci są poddawani badaniom laboratoryjnym, obrazowym, mają zapewnione konsultacje specjalistyczne, rehabilitację. To wszystko w jednym miejscu i w jednym czasie, bez konieczności szukania pomocy po całej Polsce czy nawet za granicą.

Centrum Chorób Rzadkich uruchomiło pierwszą w Polsce Psychologiczną Poradnię Genetycznych Chorób Rzadkich. I nie poprzestajecie na działaniach, które mogą nieść pomoc chorym dzieciom i ich rodzinom.

To było podyktowane naszymi obserwacjami. Te dzieci i ich rodziny wymagają pomocy psychologa. A działania, które prowadzimy, mają na celu zbudowanie takiego systemu skoordynowanej opieki nad chorymi na dystrofię mięśniową Duchenne?a i ich rodzinami, żeby zapewnić im jak największy komfort i jak najdłuższe życie. Stąd m.in. stworzenie systemu telemedycyny, który pozwala na monitorowanie choroby w warunkach domowych, zapewnienie stałego kontaktu z placówkami edukacyjnymi, pracownikami opieki społecznej, udzielanie pomocy w dostępie do badań klinicznych. Taką skoordynowaną opieką udało nam się objąć 80 chłopców. Ale jesteśmy dosłownie zasypywani prośbami o udzielenie pomocy wielu innym. I chcielibyśmy im pomóc, jednak na większą liczbę pacjentów nie pozwalają nam warunki.

Zapewne współpracujecie z innymi ośrodkami zajmującymi się terapią tej choroby?

Oczywiście. Skoordynowana opieka polega również na takiej współpracy. Obecnie podstawą systemu do koordynacji opieki nad chorobami rzadkimi jest System Europejskich Sieci Referencyjnych dla Chorób Rzadkich. Zaś siecią przeznaczoną dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne?a jest European Reference Network ? Euro ? Network Neuromuscular Diseases (ERN ? EURO ? NMD). Ponadto współpracujemy z Fundacją Parent Project Muscular Dystrophy. Należy jeszcze powiedzieć, że w Polsce istnieje rejestr chorych na na dystrofię mięśniową Duchenne?a, który prowadzi Katedra i Klinika Neurologii WUM.

Co, jako Ośrodek Chorób Rzadkich, uważacie za najważniejsze do zrobienia na dziś?

Walczymy o tworzenie ośrodków referencyjnych i dostęp do nowoczesnego leczenia.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Artykuł Choroba Duchenne?a wymaga systemu opieki skoordynowanej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

W połowie czerwca w Sejmie RP odbył się wernisaż wystawy ?Rzadko spotykani?? poświęconej problematyce chorób rzadkich.

Ta niecodzienna wystawa została zorganizowana dzięki inicjatywie posłanki Barbary Dziuk. Patronat nad wydarzeniem objął marszałek Sejmu Marek Kuchciński, który w liście do uczestników wystawy podkreślił, że tworzenie atmosfery wrażliwości na potrzeby osób dotkniętych chorobami rzadkimi pozostaje zadaniem ogromnej wagi.

? To wielkie przeżycie otwierać tę wystawę. Sfinalizowanie prac nad nią nie było proste. Było to duże wyzwanie i trwało prawie dwa lata ? powiedziała posłanka Barbara Dziuk do zebranych gości. Dodała również, że cieszy się, że są osoby wielkiego serca, które chcą wspierać chorych. ? Człowiek jest najwyższą wartością i o tę wartość powinniśmy zadbać, zgodnie ze standardami przyjętymi w Unii Europejskiej.

Uroczystości towarzyszyło spotkanie Parlamentarnego Zespołu dla Przywrócenia Zasad Moralnych Medycynie poświęcone problematyce chorób rzadkich. W wernisażu i posiedzeniu Zespołu udział wzięli m.in.: Krystyna Wróblewska ? przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu dla Przywrócenia Zasad Moralnych w Medycynie; dr Maria Libura ? kierownik Zakładu Dydaktyki i Symulacji Medycznej Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie, prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego; prof. Dorota Sands ? kierownik Zakładu Mukowiscydozy, Instytut Matki i Dziecka, Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym; dr Michał Jachimowicz ? MAHTA. Eksperci i przedstawiciele pacjentów omawiali najważniejsze i najpilniejsze problemy osób cierpiących na choroby rzadkie, poruszali też kwestie dostępu do leczenia.

(Źródło: www.sejm.gov.pl)

Artykuł Rzadko spotykani? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Od lat psychiatrzy alarmują o dramatycznym braku miejsc na oddziałach dziecięco-młodzieżowych. Dopiero, kiedy w szpitalu w Gdańsku doszło do gwałtu na 15-letniej dziewczynie przebywającej na oddziale dla dorosłych, prokuratura wszczęła śledztwo.

Jak to się stało, że 15-latka znalazła się na oddziale dla dorosłych?

? Stanowisko Zarządu Polskiego Towarzystwa Psychiatrycznego, a także moje, było takie, że aby pomóc w kryzysie, ustaliliśmy, że w sytuacji, jeśli jest problem detoksykacyjny związany z dopalaczami, narkotykami i innymi substancjami psychoaktywnymi, możemy przyjąć na oddział dla dorosłych pacjenta powyżej 16. roku życia ? mówi prof. Piotr Gałecki, konsultant krajowy ds. psychiatrii dorosłych.

Zastrzega jednak, że chodziło wyłącznie o procedury detoksykacyjne i związany z nimi stan zagrożenia życia, w sytuacji, gdy u osoby powyżej 16. roku życia będą wykonywane te same procedury detoksykacyjne jak u osoby dorosłej.

? To zupełnie inna sytuacja niż leczenie depresji lub zaburzeń lękowych u 15- czy 16-latka ? dodaje prof. Piotr Gałecki. Brak miejsc na oddziałach dziecięco-młodzieżowych spowodował jednak, że w tym roku pojawiło się również pismo NFZ zapewniające, że fundusz zapłaci za przyjęcie pacjentów młodzieżowych na oddziały dla dorosłych, jeśli dyrektor szpitala wyrazi na to zgodę.

? W takim przypadku dyrektor szpitala musi jednak zapewnić możliwość odizolowania dziecka od sytuacji demoralizacji czy przemocy. Musi również dysponować odpowiednim personelem, ponieważ koszyk świadczeń gwarantowanych jest inny dla pacjenta poniżej i powyżej 18. roku życia. Ja nie zdecydowałbym się na przyjęcie 15-latki na oddział dla dorosłych. W koszyku świadczeń gwarantowanych wymagana jest inna liczba psychologów, psychiatrów, z zupełnie innym wykształceniem, gdyż psychiatria dzieci i młodzieży jest zupełnie inną specjalizacją. Nie rekomendowałbym takiego rozwiązania ? dodaje prof. Gałecki.

Katarzyna Pinkosz

Artykuł Dramat psychiatrii dziecięco-młodzieżowej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Artykuł II Kongres Zdrowia Psychicznego pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

To pytanie unosi się nad polską polityką od czasu, kiedy zostaliśmy przyjęci do elitarnej i bogatej wspólnoty, jaką jest Unia.

Wchodząc do struktur Unii Europejskiej, uważaliśmy się za ubogich krewnych; trochę prowincjonalnych i zakompleksionych; obawiających się, że bogaci kuzyni nas oszukają i wykorzystają do swoich celów. Najbardziej Unii bali się nasi rolnicy. Na strachu przed nią swą potęgę na wsi budowała Samoobrona Andrzeja Leppera, który ? jak pamiętamy z sejmowego wystąpienia ? deklarował, że żadnego wersalu w polityce już nie będzie. Z takim podejściem trudno sprawnie poruszać się na europejskich salonach i niczego się tam nie da ?załatwić?. A w naszych politycznych sporach przekonanie, że ?załatwiać? trzeba ? pozostaje oczywistą oczywistością. Towarzyszy temu przekonanie, że inne kraje też sobie przez swoich reprezentantów wiele spraw ?załatwiają?.

Tymczasem, jeśli przypomnimy sobie fundamentalne zasady, na których oparta jest europejska wspólnota, to musimy zdać sobie sprawę, że ?załatwianie? partykularnych interesów poszczególnych państw jest po prostu zakazane. Ta wspólnota jest oparta na kompromisie i przekonaniu, że przestrzeganie zasad chroni mniejszych i słabszych przed sobiepaństwem najsilniejszych. Ta zasada zresztą ma emanować na wszystkie poziomy życia w krajach Unii Europejskiej. Zasady można oczywiście łamać i naginać do swoich potrzeb, ale Unia jest bogato wyposażona w instrumenty, które chronią słabszych i mniejszych przed brutalnymi osiłkami. I nie ma żadnej różnicy, czy osiłek jest politykiem, przedsiębiorcą, dziennikarzem, czy biskupem. Jeżeli chcemy żyć w bezpiecznym środowisku, które szanuje prawa najsłabszych obywateli i mniejszości, to musimy robić wszystko, żeby niczego nie dało się załatwić przez ?załatwianie? i ?załatwiaczy?. Nikt nie jest ? i my jako kraj też nie jesteśmy ? samoistną wyspą. Stanowimy część kontynentu zwanego Unią Europejską. Jeśli morze pochłonie kawałek lądu w Holandii, Francji czy Rumunii, to nasza wspólna Europa będzie pomniejszona i osłabiona. Tak jakby pochłonęło włość naszych przyjaciół albo naszą własną. Podobnie, gdy ktoś ?załatwi? coś tylko dla Niemiec, Włoch czy Polski ? osłabi wszystkich. Także te kraje, dla których to załatwiał.

Jesteśmy w Unii Europejskiej, bo w jedności siła; bo taki kraj jak Polska musi mieć silne sojusze i długoterminowe gwarancje bezpieczeństwa, które pozwalają na zdrowy i stabilny rozwój. Najważniejszą sprawą, jaką mają do załatwienia nasi reprezentanci w unijnych instytucjach, jest umocnienie fundamentalnych zasad współżycia, które dają nam szansę na systematyczną budowę dobrobytu, państwa prawa, społeczeństwa obywatelskiego oraz utrzymanie naszego języka, kultury i bezpieczeństwa. Jeżeli zaczną dominować ci, którzy chcą coś ?załatwiać? ? to będziemy załatwieni na amen.

JAROSŁAW GUGAŁA

Artykuł Co mogą nam ?załatwić? nasi politycy zajmujący stanowiska w UE? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

WICEMINISTER ZDROWIA ZBIGNIEW J. KRÓL

Projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich został zaakceptowany przez ścisłe kierownictwo resortu zdrowia i zgłoszony do wykazu prac programowych Rady Ministrów

Obecnie mamy w Polsce taką sytuację, że osoba z chorobą rzadką (lub rodzic chorego dziecka) przechodzi przez wiele ośrodków (poradni, szpitali, klinik) w celu ustalenia prawidłowej diagnozy. Jednak nawet gdy diagnoza zostanie już potwierdzona, to poszukiwania się nie kończą, ponieważ rodzina musi sama dalej szukać możliwości pomocy: jeśli są możliwości terapii, to poszukuje terapii, a jeżeli jest tylko możliwość rehabilitacji, to rehabilitacji. Tę sytuację ma zmienić Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich.

PASZPORT OPIEKI

Efektem prac naszego zespołu, powołanego przez ministra Łukasza Szumowskiego, jest projekt opieki zintegrowanej, obejmujący nie tylko aspekt medyczny, ale również społeczny. Celem, który określiliśmy na pierwszym spotkaniu zespołu, jest opracowanie i wdrożenie modelu opieki integrującej różne systemy (zdrowotny, społeczny, oświatowy i zawodowy) tak, by maksymalnie wesprzeć pacjenta oraz jego opiekunów w życiu z chorobą. Chcemy, by kluczową rolę w diagnozowaniu i merytorycznym nadzorze prowadzenia terapii odgrywało centrum referencyjne leczenia danej choroby. Tu powinno się ją diagnozować, a także nadać pewnego rodzaju uprawnienia choremu. Nazwaliśmy to umownie paszportem opieki.

W tym paszporcie powinno być zapisane wszystko: diagnostyka, kod ORPHA danej choroby. Ten kod, w połączeniu z PESEL, dzięki któremu identyfikujemy uprawnienia ubezpieczeniowe chorych, będzie informował o specjalnych i koniecznych procedurach dla konkretnego chorego dotyczących leczenia i opieki. Taki paszport w wersji elektronicznej powinien być widoczny w całym systemie ochrony zdrowia. Dzięki temu w każdej placówce, do której trafi osoba z chorobą rzadką, będzie wiadomo, jakie postępowanie jest zalecone.

W pracach naszego zespołu brali udział nie tylko przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia, ale też Ministerstwa Rodziny i Opieki Społecznej, Ministerstwa Edukacji Narodowej, Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Chcemy zintegrować opiekę medyczną z opieką społeczną oraz z edukacją. Zwróciliśmy uwagę na to, że mimo iż jest dostępnych wiele zabezpieczeń pomocy społecznej, to osobie z chorobą rzadką ? czy też rodzinie ? bardzo trudno je uzyskać. Problemem jest również dostęp do edukacji.

CZTERY PRIORYTETY

Naszym zdaniem, w Narodowym Planie powinny się znaleźć priorytety w czterech obszarach: rozpoznawanie i leczenie, wsparcie, rehabilitacja oraz edukacja i badania naukowe.

Jeśli chodzi o rozpoznawanie, to zadanie chcemy powierzyć przede wszystkim ośrodkom referencyjnym, które też nadadzą kod ORPHA oraz paszport, gdzie będą zapisywać zalecenia oraz plan leczenia. Została utworzona europejska sieć ośrodków referencyjnych, do której przystąpiło blisko dwadzieścia ośrodków z Polski. Chcemy zachęcić, żeby wszystkie obszary tematyczne europejskiej sieci były wypełnione przez nasze ośrodki.

Jeżeli chodzi o diagnostykę, to widzimy potrzebę wsparcia przede wszystkim diagnostyki genetycznej i molekularnej. W kwestii leczenia ważne są innowacyjne leki, które pojawiają się w niektórych chorobach rzadkich. Wiemy jednak, że są one bardzo kosztowne, a przez to bardzo trudno dostępne. Często Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji z uwagi na przedstawianą we wnioskach refundacyjnych efektywność kliniczną ocenia je bardzo krytycznie. Z tym problemem musimy się zmierzyć. W Polsce co prawda przybywa pieniędzy na zdrowie, jednak wciąż jeszcze musimy liczyć każdą złotówkę przed jej wydaniem. Problem finansowania drogich terapii w chorobach rzadkich jest widoczny nie tylko w Polsce, ale także w krajach bogatszych, które na zdrowie przeznaczają dużo większe kwoty. Niedawno podczas spotkania WHO w Genewie mówiono, że ceny leków w chorobach rzadkich muszą być adekwatne do możliwości systemu ochrony zdrowia, tak by nie pozostawiać pacjenta poza leczeniem, jeśli istnieje potwierdzona wynikami klinicznymi możliwość jego zastosowania.

Jeśli chodzi o akceptację i wsparcie, to na pewno wiele zmieniło się na lepsze: zmieniliśmy podejście do osób z niesprawnościami, jako społeczeństwo dojrzeliśmy, te osoby nie są już wykluczane. Nie znaczy to jednak, że poziom wsparcia jest odpowiedni. Często brakuje jeszcze wsparcia w społecznościach lokalnych. Ważna jest świadomość, że osoby z chorobami rzadkimi potrzebują pomocy od nas wszystkich.

Na pewno wiele musi się zmienić, jeśli chodzi o rehabilitację: w tym przypadku jest ona konieczna do końca życia. Musi to być jednak rehabilitacja ukierunkowana na konkretną osobę i jej potrzeby. Chcemy też zdecydowanie bardziej jako państwo funkcjonować w dziedzinie nauki, rozwijać badania naukowe w chorobach rzadkich. Mamy tu jeszcze wiele do zrobienia. Dzięki niedawno powołanej Agencji Badań Medycznych badania będą szły w tym kierunku.

Przygotowaliśmy wskaźniki liczbowe, które umożliwią nam ocenę funkcjonowania programu: to np. liczba ośrodków tworzących sieć referencyjną, współpracujących ze sobą w określonych schorzeniach. Planujemy, że takich ośrodków powinno być w Polsce ok. 50. Chcemy, by 85 proc. osób, u których w przyszłym roku zostanie rozpoznana choroba rzadka, zostało objętych paszportem opieki. Jeśli chodzi o akceptację i wsparcie, to uważamy, że docelowo minimum 50 proc. rodzin powinno być objętych pomocą asystenta rodziny. Naszym marzeniem jest również asystent zawodowy: gdy osoba z chorobą rzadką kończy określony wiek ? szacowaliśmy, że powinno to być 16 lat ? asystent zawodowy na lokalnym rynku pracy będzie ją wspierać w wyborze dalszej nauki lub zawodu, a później będzie pomagać na rynku pracy.

W kwestii rehabilitacji musimy stworzyć na nowo plan orzeczniczy. Do tej pory u dzieci nie orzekaliśmy stopnia niepełnosprawności. Chcemy wypracować nowy system orzecznictwa funkcjonalnego dla dzieci. Ważne jest też to, żeby informacja, gdzie w kraju znajduje się ośrodek, który diagnozuje określoną chorobę rzadką, dotarła zarówno do systemu ochrony zdrowia, jak i do osób oraz rodzin osób z chorobami rzadkimi. Aktualnie zbieramy uwagi z konsultacji publicznych, mając świadomość ogromnej pracy przed nami. (KP)

Artykuł Powstaje Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

PROF. UCZ. MARCIN CZECH, SPECJALISTA W ZAKRESIE EPIDEMIOLOGII
ORAZ W DZIEDZINIE ZDROWIA PUBLICZNEGO, TWÓRCA DOKUMENTU POLITYKA LEKOWA PAŃSTWA, WICEMINISTER ZDROWIA W LATACH 2017-19

Co mają ze sobą wspólnego różne systemy ochrony zdrowia na świecie? To proste: wszystkie są systemami niedoborów. Dotyczą one, jak mówią specjaliści od zarządzania, różnych ?zasobów potrzebnych do właściwej realizacji usług?, czyli, w uproszczeniu: procesu diagnozowania i leczenia pacjentów. Przy dużej złożoności i wysokim stopniu komplikacji systemów, w poszczególnych krajach brakuje odmiennych rzeczy w różnym czasie i różnym stopniu. Nie wiem, czy kiedykolwiek spotkałem Europejczyka, który byłby w pełni zadowolony z systemu ochrony zdrowia w swoim państwie (amerykański system nie nadaje się do porównania, choć zasadniczym jego problemem wydaje się nieobejmowanie prawie żadną opieką znacznej części społeczeństwa). W Polsce największym niedoborem jest niedobór kadr medycznych, w tym lekarzy. Nie tak dawno okazało się, że przeszkodą w realizacji jednego z programów lekowych mających pełne finansowanie ze źródeł publicznych jest bariera w kwalifikacji chorych do leczenia, spowodowana? zbyt małą liczbą lekarzy specjalistów, którzy mogliby zająć się chorymi.

JAK TEMU ZARADZIĆ?

W perspektywie długookresowej dobrym rozwiązaniem jest zwiększenie limitów przyjęć na studia medyczne oraz otwieranie wydziałów lekarskich na kolejnych uczelniach. W perspektywie krótkookresowej myślę, że powinniśmy otworzyć nasz rynek na lekarzy z zagranicy, oczywiście z zachowaniem dbałości o ich poziom merytoryczny (nostryfikacja dyplomu, wymagania mógłby opracować samorząd lekarski przy aprobacie Ministerstwa Zdrowia) i komunikacyjną znajomość języka. Takie rozwiązanie stosowane jest z powodzeniem w wielu innych krajach, a wydaje się, że Polska jest wystarczająco atrakcyjnym krajem do zamieszkania i planowania przyszłości. Ważne, aby bariery, które tworzymy, nie były zbyt duże. Trzeci, najważniejszy chyba element, to stworzenie właściwych warunków pracy i rozwoju dla polskich lekarzy rozpoczynających swoją drogę zawodową. Wbrew pozorom, pewnie najważniejsze są czynniki pozamaterialne, związane z szeroko rozumianą organizacją pracy i kształcenia, choć oczywiście w tym kontekście cieszy decyzja ministra o podniesieniu płac najsłabiej zarabiającym lekarzom.

Artykuł Polskiej ochronie zdrowia brakuje najbardziej? lekarzy! pochodzi z serwisu Świat Lekarza.