– Internista jako lekarz o najszerszym zakresie wiedzy klinicznej ze wszystkich specjalizacji niezabiegowych pełni kluczową rolę w koordynacji opieki nad pacjentem dorosłym, co powoduje, że spojrzenie na chorego przestaje być specjalistyczne, a staje się holistyczne – wyjaśnia dr hab. n. med. Agata Sebastian, adiunkt w Katedrze i Klinice Reumatologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu

Czym jest proces tranzycji w chorobach rzadkich?

Postęp w naukach medycznych, diagnostyce oraz farmakoterapii znacząco wpłynął na poprawę jakości i długości życia pacjentów z chorobami przewlekłymi, w tym chorobami rzadkimi. Coraz większa liczba dzieci z rozpoznaniem chorób o podłożu genetycznym czy metabolicznym osiąga dorosłość. Obecnie ponad 80 proc. dzieci z przewlekłymi schorzeniami, w tym o podłożu genetycznym, osiąga pełnoletność. Stąd moment przejścia z systemu opieki pediatrycznej do opieki nad osobami dorosłymi stanowi szczególne wyzwanie. Po uzyskaniu pełnoletności odpowiedzialność za kontynuację leczenia przejmuje ośrodek dla dorosłych. To pociąga za sobą konieczność zmiany modelu opieki z pediatrycznego na internistyczny. Proces ten określany jest mianem tranzycji.

Tranzycja w chorobach rzadkich to wieloetapowy, planowany i zindywidualizowany proces przechodzenia pacjenta z systemu opieki pediatrycznej do systemu leczenia dorosłych. Nie jest to jedynie administracyjna zmiana lekarza prowadzącego, lecz złożony proces obejmujący przygotowanie chorego i jego rodziny do samodzielnego funkcjonowania w dorosłym systemie ochrony zdrowia. Powinien on obejmować edukację zdrowotną, wzmocnienie kompetencji pacjenta w zakresie samokontroli, znajomości własnej choroby, leczenia oraz umiejętności komunikowania się z personelem medycznym.

Jaką rolę w tym procesie odgrywa internista?

Z punktu widzenia internisty prawidłowe przeprowadzenie procesu tranzycji ma kluczowe znaczenie. Internista często staje się lekarzem pierwszego kontaktu dla młodego dorosłego pacjenta z chorobą rzadką, a ciągłość leczenia oraz właściwe zrozumienie specyfiki schorzenia mają decydujący wpływ na rokowanie i jakość życia chorego. Brak odpowiednio przygotowanego procesu może prowadzić do przerw w terapii, utraty ciągłości opieki, może nawet skutkować utratą zaufania pacjenta do systemu opieki zdrowia i wycofania się z leczenia, a w konsekwencji do pogorszenia stanu zdrowia.

Wiele chorób rzadkich ma charakter wielonarządowy i wymaga współpracy specjalistów różnych dziedzin. Internista jako lekarz o najszerszym zakresie wiedzy klinicznej ze wszystkich specjalizacji niezabiegowych pełni kluczową rolę w koordynacji opieki nad pacjentem dorosłym, co powoduje, że spojrzenie na chorego przestaje być specjalistyczne, a staje się holistyczne. Z tego względu właściwie zaplanowana tranzycja powinna obejmować przekazanie pełnej dokumentacji medycznej, w tym informacji o dotychczasowym leczeniu, przebytych powikłaniach oraz zaleceniach dotyczących dalszego monitorowania. Stąd z samego założenia internista nie może być jedynie kontynuatorem terapii, ponieważ wtedy w perspektywie czasu takie leczenie może nie przynieść optymalnych rezultatów.

Jakie najczęstsze trudności pojawiają się w momencie przekazywania pacjenta z opieki pediatrycznej do systemu opieki dla dorosłych?

To przejście jest ważnym i trudnym momentem zarówno dla pacjenta, jak i internisty. Jest to jeden z najważniejszych momentów, ponieważ od niego w dużej mierze zależy dalsza opieka nad chorym. Aby usprawnić ten proces, stworzono jego dobre praktyki, które opublikowane są m.in. na stronie Ministerstwa Zdrowia. Zasady te mają na celu ułatwienie małoletnim pacjentom chorującym na choroby przewlekle możliwość skorzystania z wizyt adaptacyjnych, które odbywałyby się pomiędzy 16. a 18. rokiem życia w poradniach dla dorosłych.

Niestety, na tę chwilę w wielu miejscach w kraju jest to bardzo ograniczone, głównie przez limity i kolejki poradni dla dorosłych. To pierwsza olbrzymia bariera dla młodego człowieka, z którą się zderza. Na całe szczęście w wielu dziedzinach to lekarze przejmują na siebie to zadanie i wcześniej uprzedzają zaprzyjaźnione placówki zdrowia o pojawieniu się takiego młodego człowieka oraz jego potrzebach zdrowotnych, aby zapewnić ciągłość terapii.

A jeśli nie ma odpowiedniego ośrodka w zakresie opieki nad dorosłymi?

Wtedy pacjenci przez lata prowadzeni są w poradniach dla dzieci, pomimo ukończenia 18 lat. I tutaj pojawia się problem związany już nie tylko z realizacją świadczeń oraz programów, ale także z opieką internistyczną. Z biegiem lat taki chory coraz bardziej będzie wymagał oceny holistycznej doświadczonego internisty niż pediatry, ponieważ dziedziny te pomimo wielu podobieństw różnią się znacznie np. współwystępowaniem chorób towarzyszących i ich leczeniem.

Dlatego aby zapewnić ciągłość leczenia, została także zaproponowana karta informacyjna przejścia w dorosłość. Jest to jeden z najważniejszych dokumentów, który powinien zostać przygotowany przez pediatrię w momencie przekazania chorego. Umożliwia on interniście szybkie zapoznanie się z najważniejszymi aspektami związanymi z chorobą i dotychczasową terapią pacjenta bez wielogodzinnego wertowania dokumentacji medycznej.

Niestety, nadal są obszary, w których proces tranzycji jest nieprawidłowy lub znacznie opóźniony. Najczęstsze trudności obejmują: niewystarczającą komunikację między zespołem pediatrycznym a lekarzami dla dorosłych, pomimo ogromnej poprawy w ostatnich latach w tym aspekcie; brak pełnej dokumentacji medycznej lub jej nieprzekazanie w odpowiednim czasie; trudności w ustaleniu, kto przejmuje odpowiedzialność za dalsze leczenie. Ponadto młody dorosły czasem nie ma wystarczającej wiedzy o swojej chorobie, lekach i sposobach radzenia sobie z objawami, nieraz nie ma też umiejętności samodzielnego umawiania wizyt, odbierania recept czy kontaktu z lekarzem, jeśli dotychczas było to planowane przez jego rodziców. Stąd niski poziom motywacji lub obawa przed nowym systemem opieki.

Nie bez znaczenia pozostaje również aspekt psychologiczny – młodzi pacjenci często odczuwają lęk przed zmianą lekarza i środowiska medycznego, w którym czuli się bezpiecznie. Dlatego proces tranzycji powinien być realizowany stopniowo, w atmosferze zaufania i współpracy pomiędzy zespołem pediatrycznym a internistycznym. Niestety, w Polsce nie funkcjonuje poprawnie współpraca z psychologami w tym zakresie i jest to jeden z kluczowych elementów, który powinien zostać poprawiony jak najszybciej.

Co jeszcze w procesie tranzycji dla personelu medycznego jest ważne?

Pomiędzy opieką pediatryczną a internistyczną istnieją pewne różnice; opieka pediatryczna jest zwykle bardziej zintegrowana i oparta na zespole interdyscyplinarnym. W systemie dla dorosłych pacjent częściej sam musi koordynować różne wizyty i badania. Stąd ponownie powraca potrzeba stworzenia ośrodków z internistami, którzy przejmą koordynację nad pacjentem. Myślę, że w przyszłych latach uda nam się stworzyć bardziej przyjazny system przejścia z pediatrii w dorosłość. Wymaga to od nas, internistów dużo pracy, w tym poszerzania wiedzy o chorobach rzadkich.

Warto jednak zwrócić uwagę, że w ostatnich latach obserwujemy znaczny wzrost naszej świadomości w tym aspekcie i chęci edukacyjne, co widać po zainteresowaniu webinarami i konferencjami poświęconymi temu zagadnieniu. Musimy tylko pamiętać, aby z rozpoczęciem tranzycji nie czekać do ostatniej chwili, tylko zacząć przygotowania pacjenta i jego rodziny już od ok. 16. roku życia. Idealnie byłoby, gdybyśmy systemowo mogli ułatwić adaptację w placówkach dla dorosłych poprzez stworzenie specjalnych poradni („transition clinics”). Warto także zainwestować w szkolenie lekarzy dorosłych w zakresie chorób wieku dziecięcego i potrzeb młodych pacjentów oraz próbować zwiększyć elastyczność w organizacji wizyt i komunikacji np. poprzez teleporady czy aplikacje dla młodych chorych.

Czy w Polsce istnieją już dobre praktyki lub ośrodki, które w sposób modelowy prowadzą proces tranzycji pacjentów z chorobami rzadkimi?

Tak, w Polsce są już przykłady ośrodków i inicjatyw, które wdrażają dobre praktyki tranzycji pacjentów z chorobami rzadkimi, choć skala działań jest jeszcze dość mała i wciąż brakuje pełnej systematyzacji na poziomie krajowym. Proces jednak jest dynamiczny i na pewno w najbliższych latach ulegnie poprawie. Na stronie chorobyrzadkie.gov.pl istnieje stale uaktualniania mapa zawierająca sieć Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR).

Ponadto pewne jednostki chorobowe, np. mukowiscydoza, mają w Polsce rozbudowane programy i dobrze opisane ścieżki przejścia. Kolejnym przykładem, w którym tranzycja jest planowana od ok. 16. roku życia, jest reumatologia. Tranzycja w tym zakresie jest koordynowana już na poziomie Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego. Dzięki stworzeniu karty przejścia specyficznej dla chorób reumatycznych, licznych szkoleń oraz inicjatyw edukacyjnych poświęconych chorobom z autoimmunizacji, ale także chorobom rzadkim związanym z zajęciem układu ruchu, proces ten jest znacznie ułatwiony. Są to dobre przykłady do naśladowania. Uregulowania wymaga jednak jeszcze znaczna ilość rzadkich jednostek, w tym ultrarzadkich. W tych przypadkach duże znaczenie odgrywają stowarzyszenia pacjentów, które tworzą wsparcie nie tylko edukacyjno-psychologiczne, jak również często przejmują rolę inicjującą tranzycję.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Proces tranzycji powinien być realizowany stopniowo pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

– Leczenie chorób rzadkich to nie tylko diagnostyka i odpowiednia terapia, ale również ciągłość opieki w dorosłości – mówi prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba z Zakładu Pielęgniarstwa Internistyczno-Pediatrycznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego

Jak tranzycja w chorobach rzadkich wygląda z pani perspektywy?

W pracy łączę dwie specjalizacje: pediatrię oraz genetykę. W genetyce teoretycznie mamy możliwość prowadzić pacjentów przez całe życie, jednak w praktyce wygląda to inaczej, zwłaszcza w przypadku chorób metabolicznych. W Polsce jedynie pacjenci z fenyloketonurią mogą być formalnie prowadzeni przez pediatrów po osiągnięciu pełnoletności, ale to wyjątek. Większość pacjentów z chorobami rzadkimi wymaga wielospecjalistycznej opieki, co na oddziałach pediatrycznych jest bardzo dobrze zorganizowane i finansowane. Jednak po 18. roku życia ci pacjenci trafiają do systemu dla dorosłych, który nie jest przygotowany do opieki nad nimi – również ze względów ekonomicznych. Nie jest to tylko polski problem.

Co to znaczy?

Oddziały dla osób dorosłych chorych na „zwykłe” choroby są zazwyczaj wyspecjalizowane w leczeniu konkretnych grup chorób, nie ma jednak jak dotąd ośrodków, które zapewniałyby kompleksową, wielospecjalistyczną opiekę, jaką w chorobach rzadkich oferuje pediatria. A tacy pacjenci są kosztowni dla systemu – wymagają większego nakładu pracy, badań, konsultacji. Często nigdy się „nie zwrócą” w systemie finansowym. Wielu lekarzy nie ma też doświadczenia z takimi pacjentami i zwyczajnie się ich obawia. Pacjent z chorobą rzadką po 18. roku życia jak gdyby „wypada” z systemu. Skutek jest taki, że musimy niemal prosić inne oddziały o przyjęcie pełnoletnich pacjentów, np. z zespołem Duchenne’a czy Downa. Przypomina to trochę załatwianie czegoś na zasadzie dobrych kontaktów, nie systemowo.

Często mówi o tym prof. Anna Kostera-Pruszczyk. „Układ koleżeński” to jednak nie rozwiązanie systemowe, a to ono jest tutaj niezbędne…

Dokładnie. Tymczasem teraz każdy przypadek rozwiązuje się indywidualnie. W dużym szpitalu znajdujemy ordynatora jakiegoś oddziału, który zgodzi się przyjąć naszego pacjenta po ukończeniu przez niego 18 lat – np. w przypadku zespołu Duchenne’a będzie to neurologia. Jednak przy niektórych chorobach bardzo rzadkich, na które w Polsce choruje ledwie kilku pacjentów, bardzo trudno stworzyć dedykowane jednostki – ekonomicznie to się nie spina. Dodatkowo wielu pacjentów z chorobami metabolicznymi czy genetycznymi ma niepełnosprawność intelektualną, wymaga poświęcenia więcej czasu, często jest prawnie ubezwłasnowolniona, wymaga stałej obecności opiekuna w trakcie wizyt i hospitalizacji. A to kolejne wyzwanie.

Jakie jest na to rozwiązanie – i czy w ogóle jest?

W naszym szpitalu znaleźliśmy na to pomysł: dla pacjentów od 15. roku życia organizujemy tzw. wizyty tranzycyjne – spotkania pediatry z lekarzem dla dorosłych, którzy ma przejąć danego pacjenta. Mamy zatrudnionego koordynatora, który m.in. zajmuje się tym procesem. Jesteśmy w stanie nauczyć internistów specyfiki konkretnych chorób rzadkich, ale to też wymaga zmiany w systemie – finansowania wizyt, organizacji opieki koordynowanej itp. Leczenie chorób rzadkich to zatem nie tylko diagnostyka i odpowiednia terapia, ale również ciągłość opieki w dorosłości. Większość naszych pacjentów ma postawioną diagnozę – problemem staje się opieka po 18. roku życia, dlatego pilnie potrzebujemy systemowego rozwiązania na poziomie opieki długoterminowej.

Odnoszę wrażenie, że o tym problemie w kontekście chorób rzadkich mówi się za mało.

Bo to stosunkowo nowy problem. Kiedyś pacjenci z chorobami rzadkimi często nie dożywali wieku dorosłego – dziś dożywają i to jest świetna wiadomość! Tylko my wszyscy – lekarze, system, państwo – jesteśmy na początku drogi. Moja 32-letnia pacjenta z zespołem Cornelii de Lange waży 15 kg, wymaga wykonywania gastroskopii pod narkozą z zastosowania sprzętu dziecięcego. Gdzie ją położyć? Tego typu wyzwań mamy mnóstwo. Niezwykle ważną rolę w nagłaśnianiu tego problemu odrywają stowarzyszenia pacjenckie, np. Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, które wywalczyło oddział dla dorosłych pacjentów w Warszawie.

Podobnie jest z mukowiscydozą – to dzięki pacjentom stworzono ścieżki dla dorosłych, często w klinikach pediatrycznych. Są to małe „jaskółki zmian”, lecz wciąż brakuje systemowego rozwiązania, najlepiej produktu rozliczeniowego: „ciężka choroba uwarunkowana genetycznie”. Wtedy byłoby jasne, że to pacjent wymagający innej organizacji i finansowania opieki. Taki pacjent powinien być także z klucza przyjmowany poza limitem, obecnie bowiem limit przyjęć ogranicza poradnie i kliniki dla osób dorosłych.

System nie nadąża za postępem medycyny…

Niestety, dlatego trzeba o tym mówić, ale bez atakowania kogokolwiek. Dzięki postępowi medycyny uratowaliśmy dzieci, które jeszcze 20–30 lat temu nie miały szans. Teraz musimy stworzyć im dorosłe życie w systemie, który ich nie odrzuci.

Ustawa o chorobach rzadkich mogłaby pomóc rozwiązać ten problem?

Nie sądzę. Tu trzeba wymyślić i wdrożyć system dotyczący tranzycji w chorobach rzadkich, bo to nie powinno tak wyglądać, że chodzimy od lekarza do lekarza i prosimy, aby ktoś przyjął naszych pacjentów. System pediatryczny w chorobach rzadkich działa w tej chwili bezbłędnie, jednak gdy pacjent kończy 18 lat, pojawia się wielki problem. Trzeba go pilnie rozwiązać.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Według najnowszych wytycznych ERN-ITHACA planowanie przyszłości pacjenta z chorobą rzadką powinno rozpocząć się w wieku ok. 13–14 lat. Jedną z najważniejszych rekomendacji jest wyznaczenie osoby odpowiedzialnej za koordynację procesu tranzycji (tzw. named worker). Kolejne nowe rekomendacje dotyczą: organizacji opieki interdyscyplinarnej nad młodymi osobami z wieloma współistniejącymi problemami zdrowotnymi; przekazania pełnej dokumentacji medycznej, w tym informacji dot. przebiegu chorób somatycznych, psychiatrycznych, wyników badań genetycznych oraz sytuacji społeczno-rodzinnej; wskazania zespołu interdyscyplinarnego dostosowanego do potrzeb konkretnego pacjenta; wyznaczenia koordynatora opieki w systemie dla dorosłych.

Artykuł Choroba rzadka nie znika po osiemnastych urodzinach pochodzi z serwisu Świat Lekarza.