Konferencja Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA.

Jeszcze niedawno nikt nie słyszał o chorobach rzadkich, dziś to codzienność – mówił prof. Waldemar Wierzba, dyrektor Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA. Uczestnicy spotkania dyskutowali, jak z tą codziennością radzi sobie polski system ochrony zdrowia

W debacie udział wzięli:

Prof. dr hab. n. med. Waldemar Wierzba, Dyrektor Naczelny PIM MSWiA
Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska
Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Prof. dr hab. n. med. Piotr Szymański
Prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN

Moderatorzy:
Red. Ewa Podsiadły-Natorska i Red. Paweł Kruś, dziennikarze „Świata Lekarza”.

Uczestnicy debaty „Choroby rzadkie w polskim systemie ochrony zdrowia – dotychczasowe osiągnięcia i najważniejsze wyzwania na nad­chodzące lata” nie ukrywali, że wciąż jest bardzo dużo do zrobienia w tej kwestii. – Bardzo się cieszę, że w tym roku obchody „Światowego Dnia Chorób Rzadkich” zaczy­nają się właśnie w PIM MSWiA, który niebawem będzie obcho­dził pierwsze urodziny. Nasze plany naukowe tworzymy, ana­lizując wpływ cywilizacji na na­turę chorób i powiedzmy to otwarcie: na ewolucję chorób. Jeszcze nie tak dawno nikt nie słyszał o chorobach rzadkich w tak powszechnych dziedzinach jak kardiologia czy pulmonologia, dziś to codzienność. Pewnie powiecie, że duży wpływ na odkrycie tych chorób ma rozwój wie­dzy medycznej, szczególnie genetyki – to racja, ale wa­runki, w jakich obecnie żyjemy, zmiana diety, stylu ży­cia i środowiska wokół nas, wpływają na powstawanie nowych chorób lub mutacje starych. Dziś te choroby są rzadkie, ale nie mamy gwarancji, że za sto czy dwieście lat nie staną się powszechne albo odwrotnie – że nie znikną – rozpoczął debatę prof. Waldemar Wierzba.

 

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

Jak obecnie sobie z tym radzimy? – Powoli i dostoj­nie, ale z naciskiem na powoli. Efekty kilkunastoletniej pracy na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi są spo­re, szczególnie w sferze świadomości społecznej, zasta­nówmy się jednak, co możemy poprawić. Najpierw bra­kowało kadry, leków i pieniędzy, dziś brakuje przede wszystkim koordynatora leczenia, czyli centrum chorób rzadkich – tak zagaił dyskusję Paweł Kruś, dziennikarz „Świata Lekarza”. – Czy nie czas dokończyć jego organi­zację i wprowadzić specjalny system finansowania jego działalności?

Systemowe rozwiązania znalazły się w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, który jednak… wygasł w 2023 roku. – Mimo wielu prób nie udało się go re­animować i przedłużyć działania o kolejne dwa lata.

Zawarte w planie harmonogramy były bardzo ambit­ne, ale nic nie zostało zrealizowane. Jedyny element, który się pojawił, to strona internetowa na porta­lu Ministerstwa Zdrowia. Szkoda tylko, że pozbawio­na treści. Miały ją wypełniać ośrod­ki eksperckie, ale tych nie ma – obja­śniał podczas de­baty prezes Stani­sław Maćkowiak. – Nad tym planem pracowała bardzo duża grupa specja­listów, praktycznie wszystkie zadania zostały opracowa­ne merytorycznie i organizacyjnie. Cóż z tego, skoro zderzyliśmy się z niemocą administracyjną. Nie ma żadnych decy­zji, rozporządzeń czy innych aktów prawnych. Na­sze ośrodki eksperckie znajdują się w sieci europej­skiej, Ministerstwo Zdrowia musiało wykonać tylko jeden krok i powołać je do działania, by mogły praco­wać. Tak się nie stało – ubolewał prezes Maćkowiak. Kiedy powstanie kolejny plan? Uczestnicy debaty li­czą, że jak najszybciej, bo poprzedni dokument wyma­ga tylko drobnych modyfikacji, zwłaszcza w harmono­gramach działań. – Przygotowując plan, wykonaliśmy ogromną pracę, którą należy tylko wdrożyć w życie. Nie można jej zmarnować, pewne kwestie można uszcze­gółowić i zmodyfikować, ale nie zaczynać wszystkiego od nowa – apelował prof. Zbigniew Żuber.

– Najlepszym rozwiązaniem byłoby wykorzystanie do przyjęcia zmodyfikowanego planu innej rangi aktu prawnego dającego szansę na realizację tych zadań, czyli ustawy. Obecna przewodnicząca Parlamentar­nego Zespołu ds. Chorób Rzadkich prof. Alicja Chy­bicka zadeklarowała, że będzie szła w tej sprawie jak czołg. Mamy nadzieję, że stanie się siłą sprawczą, bo bardzo jej potrzebujemy – stwierdził Stanisław Mać­kowiak. Red. Ewa Podsiadły-Natorska zauważyła, że to na łamach „Świata Lekarza” prezes Maćkowiak stwierdził, że to nie wina pacjenta, że zachorował.

 

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

Brak rozwiązań systemowych sprawia, że opie­ka nad osobami dotkniętymi chorobami rzadkimi na­leży do poważnych wyzwań. Przykładem może być choroba Fabry’ego, której diagnoza trwa kilka, a na­wet kilkanaście lat. – Nie jesteśmy już maratończy­kami, ale ultramaratończykami, próbując otworzyć drzwi dla bardzo potrzebujących tego pacjentów do świadomości ludzi podejmujących decyzje o funkcjo­nowaniu systemu ochrony zdrowia – przyznała pod­czas debaty prof. Anna Kostera-Pruszczyk. – Plan dla Chorób Rzadkich nie może być dokumentem mar­twym. Mamy już dość stukania do kolejnych drzwi, żeby pozyskiwać środki zewnętrzne na to, co po­winno być gwarantowane przez NFZ. Już teraz na­ciągamy do maksimum nasze możliwości czasowe i zdrowotne, by z całą odpowiedzialnością i zaanga­żowaniem stawić czoła problemom, z którymi zma­gają się nasi pacjenci. Nie walczymy o przywileje dla nich, walczymy, by nie byli ostatni w kolejce w róż­nych sytuacjach życiowych i zdrowotnych – dodawała. Zdaniem prof. Zbigniewa Żubera do schorzeń rzadkich lepiej pasuje stare określenie „choroby siero­ce”. – Nasi pacjenci to sieroty systemu ochrony zdrowia, wypychane poza jego ramy. Dlatego tak ważnym zada­niem jest powołanie ośrodków eksperckich. Oczywiście nie chodzi tylko o szyld, ale całą organizację zespołu specjalistów, którzy wiedzą, jak pacjenta z nietypowymi jednostkami chorobowymi diagnozować, jak z nim po­stępować, jak roztoczyć nad nim kompleksową opiekę. Prof. Żuber przypominał, że choroby rzadkie prze­stają dotyczyć tylko ośrodków pediatrycznych, co po­twierdzali też inni uczestnicy debaty. – Jeszcze 20–30 lat temu była to tylko kwestia pediatrii, bo pacjenci nie dożywali dorosłości. Dziś, wraz z rozwojem medycyny, mają na to coraz większą szansę – tłumaczył Stanisław Maćkowiak.

 

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

– Moimi pacjentkami są kobiety, które zachorowały na miastenię jako kilkunastoletnie dzieci, a dziś są na eme­ryturze. Przejście pacjenta z opieki pediatrycznej do do­rosłej to trudny moment i musimy stworzyć rozwiąza­nia, by gdzieś po drodze nie ginął. Potrzebne są zasady opieki nad nimi – dodawała prof. Kostera-Pruszczyk. Podczas debaty pojawił się też bardzo ciekawy wą­tek dotyczący mało znanego zagadnienia związanego z chorobami rzadkimi, czyli ich wpływu na układ ser­cowo-naczyniowy. – Kardiolodzy raczej nie kojarzą się z tym tematem, tymczasem wystarczy wspomnieć, że główną przyczyną zgonów noworodków i małych dzie­ci w krajach cywilizowanych są rzadkie, strukturalne choroby serca – wyjaśniał prof. Piotr Szymański. – Na szczęście współczesna kardiochirurgia dziecięca jest już tak rozwinięta, że potrafi zmienić chorobę ostrą w prze­wlekłą i pozwala żyć w dużym komforcie do dorosłości. Prof. Piotr Szymański wspominał też, że wiele kardiologicznych chorób rzadkich jest wykrywanych u sportowców, m.in. podczas badań przesiewowych prowadzonych wśród uczestników maratonów. Zwrócił również uwagę na inne problemy, choćby orzecznictwo Zakładu Ubezpieczeń Społecznych, często nieuwzględ­niające schorzeń „wymykających się” standardom.

Uczestnicy debaty zwrócili uwagę na potrzebę eduka­cji. Także lekarzy rodzinnych. – Ubolewam, że nie mają w swojej specjalizacji dedykowanych chorobom rzadkim staży czy kursów. Także studenci kierunków medycznych powinni mieć zajęcia poświęcone takim schorzeniom – przekonywała prof. Katarzyna Życińska.

 

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

Jakie objawy powinny stać się sygnałem alarmo­wym dla lekarza pierwszego kontaktu? – Pediatra musi przede wszystkim zwrócić uwagę na zaburzenia rozwo­jowe, problemy z chodem, późne pojawienie się mowy czy patologiczne złamania. U dorosłych, zwłaszcza dość młodych, powodem do niepokoju jest udar, zawał ser­ca, szybko rozwijające się choroby nerek, bóle kości, wcześnie pojawiająca się osteoporoza, skłonność do złamań. Czujność lekarza daje szansę na szybką inter­wencję i poprawę komfortu życia pacjenta, który nie musi zmagać się z dolegliwościami bólowymi. Dotyczy to także dzieci, które często zwalniane są z zajęć wy­chowania fizycznego z powodu bólu mięśni czy stawów. Często jednak nikt nie zastanawia się, dlaczego tak się dzieje – tłumaczyła prof. Życińska.

– Pacjenci z chorobami rzadkimi mają rozmaite ob­jawy. Z jednym idą do okulisty, z drugim do neurolo­ga, z trzecim do nefrologa, a z czwartym do ortope­dy. Potrzeba kogoś, kto by to wszystko scalił, dlatego potrzebujemy ośrod­ków eksperckich, gdzie w trakcie ho­spitalizacji możliwie byłoby na przykład przeprowadzenie ba­dań genetycznych, co w onkologii jest już codziennością. Dla­czego pacjent z cho­robą rzadką ma do­stawać skierowanie do poradni genetycz­nej, gdzie będzie czekał rok na przyjęcie, a później pół roku na wynik? Należy go objąć koordynowaną opie­ką w jednym miejscu, by przestał się tułać po systemie. Pamiętajmy, że w wielu przypadkach rozpoznanie scho­rzenia i przekazanie pacjentowi rzetelnej informacji za­pewni mu spokój do końca życia. Nie będzie ciągle wra­cał do lekarza, wiedząc, że np. nie może podejmować dużego wysiłku fizycznego, gdy ma deficyt glukozy, że wcześniej musi coś zjeść – wyjaśniała prof. Anna Ko­stera-Pruszczyk.

Wiele chorób rzadkich można zdiagnozować u nowo­rodków dzięki badaniom przesiewowym. Obecnie w Pol­sce wykonuje się u dzieci testy skriningowe pozwalające wykryć 31 schorzeń z rejestru chorób rzadkich, jednak nie ma wśród nich choroby Fabry’ego, Gauchera ani Huntera. Rozszerzenie katalogu o te wskazania w wielu przypadkach pozwoliłoby na przyśpieszenie procesu dia­gnostycznego.

– Cieszę się, że wspólnie odkłamujemy termin „choro­by rzadkie”, bo chorych na nie jest wokół nas jest dużo. Jeśli inni będą traktowali ich marginalnie, nigdy nie prze­biją się ze swoimi problemami – podsumowała debatę prof. Katarzyna Życińska.

 

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

Interesującym dopełnieniem konferencji były wykłady. Prof. Życińska mówiła o reumatologicznych twarzach mukopolisacharydoz, prof. Agnieszka Pawlak pochyli­ła się nad diagnostyką kardiologiczną oraz opieką nad pacjentem z chorobą Fabry’ego, zaś prof. Iwona Hus przedstawiła stan obecnej wiedzy na temat choroby Ga­uchera. We wszystkich wystąpieniach podkreślano zna­czenie wczesnego rozpoznania chorób rzadkich, które dziś jest dużo łatwiejsze niż jeszcze kilka lat temu. Słu­ży temu choćby prosty test wykonywany metodą „suchej kropli krwi”, który każdy lekarz może szybko zamówić przez portal hematoonkologia.pl (https://hematoonko­logia.pl/aktualnosci/id/6586-zamow-test-dbs-najnowsza-zakladka-portalu).

Uczestnicy debaty wspomnieli również o dużym uła­twieniu dla pacjentów z chorobami rzadkimi (np. choro­ba Gauchera czy Fabry’ego), jakim byłoby dopuszczenie podań leków w warunkach domowych, co obniżyłoby koszty leczenia i odciążyło placówki służby zdrowia oraz system ubezpieczeń społecznych. Pacjenci, po uprzed­nim przeszkoleniu przez pielęgniarkę, mieliby możli­wość podania sobie leku w domu. Oznacza to, że pa­cjent nie musi umawiać wizyty w placówce w ramach opieki ambulatoryjnej, nie zajmuje czasu pracy perso­nelu medycznego, a także nie musi zwalniać się z pra­cy, aby odwiedzić placówkę. Takie rozwiązanie jest ko­rzystne dla wszystkich.

Konferencję sponsorowała firma Takeda.

Przygotował: Rafał Natorski

Artykuł Debata „Świata Lekarza”: Choroby rzadkie w polskim systemie ochrony zdrowia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.