Konferencja Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA.
Jeszcze niedawno nikt nie słyszał o chorobach rzadkich, dziś to codzienność – mówił prof. Waldemar Wierzba, dyrektor Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA. Uczestnicy spotkania dyskutowali, jak z tą codziennością radzi sobie polski system ochrony zdrowia.
W debacie udział wzięli:
Prof. dr hab. n. med. Waldemar Wierzba, Dyrektor Naczelny PIM MSWiA
Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska
Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Prof. dr hab. n. med. Piotr Szymański
Prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN
Moderatorzy:
Red. Ewa Podsiadły-Natorska i Red. Paweł Kruś, dziennikarze „Świata Lekarza”.
Uczestnicy debaty „Choroby rzadkie w polskim systemie ochrony zdrowia – dotychczasowe osiągnięcia i najważniejsze wyzwania na nadchodzące lata” nie ukrywali, że wciąż jest bardzo dużo do zrobienia w tej kwestii. – Bardzo się cieszę, że w tym roku obchody „Światowego Dnia Chorób Rzadkich” zaczynają się właśnie w PIM MSWiA, który niebawem będzie obchodził pierwsze urodziny. Nasze plany naukowe tworzymy, analizując wpływ cywilizacji na naturę chorób i powiedzmy to otwarcie: na ewolucję chorób. Jeszcze nie tak dawno nikt nie słyszał o chorobach rzadkich w tak powszechnych dziedzinach jak kardiologia czy pulmonologia, dziś to codzienność. Pewnie powiecie, że duży wpływ na odkrycie tych chorób ma rozwój wiedzy medycznej, szczególnie genetyki – to racja, ale warunki, w jakich obecnie żyjemy, zmiana diety, stylu życia i środowiska wokół nas, wpływają na powstawanie nowych chorób lub mutacje starych. Dziś te choroby są rzadkie, ale nie mamy gwarancji, że za sto czy dwieście lat nie staną się powszechne albo odwrotnie – że nie znikną – rozpoczął debatę prof. Waldemar Wierzba.
FOT. TOMASZ ADAMASZEK
Jak obecnie sobie z tym radzimy? – Powoli i dostojnie, ale z naciskiem na powoli. Efekty kilkunastoletniej pracy na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi są spore, szczególnie w sferze świadomości społecznej, zastanówmy się jednak, co możemy poprawić. Najpierw brakowało kadry, leków i pieniędzy, dziś brakuje przede wszystkim koordynatora leczenia, czyli centrum chorób rzadkich – tak zagaił dyskusję Paweł Kruś, dziennikarz „Świata Lekarza”. – Czy nie czas dokończyć jego organizację i wprowadzić specjalny system finansowania jego działalności?
Systemowe rozwiązania znalazły się w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, który jednak… wygasł w 2023 roku. – Mimo wielu prób nie udało się go reanimować i przedłużyć działania o kolejne dwa lata.
Zawarte w planie harmonogramy były bardzo ambitne, ale nic nie zostało zrealizowane. Jedyny element, który się pojawił, to strona internetowa na portalu Ministerstwa Zdrowia. Szkoda tylko, że pozbawiona treści. Miały ją wypełniać ośrodki eksperckie, ale tych nie ma – objaśniał podczas debaty prezes Stanisław Maćkowiak. – Nad tym planem pracowała bardzo duża grupa specjalistów, praktycznie wszystkie zadania zostały opracowane merytorycznie i organizacyjnie. Cóż z tego, skoro zderzyliśmy się z niemocą administracyjną. Nie ma żadnych decyzji, rozporządzeń czy innych aktów prawnych. Nasze ośrodki eksperckie znajdują się w sieci europejskiej, Ministerstwo Zdrowia musiało wykonać tylko jeden krok i powołać je do działania, by mogły pracować. Tak się nie stało – ubolewał prezes Maćkowiak. Kiedy powstanie kolejny plan? Uczestnicy debaty liczą, że jak najszybciej, bo poprzedni dokument wymaga tylko drobnych modyfikacji, zwłaszcza w harmonogramach działań. – Przygotowując plan, wykonaliśmy ogromną pracę, którą należy tylko wdrożyć w życie. Nie można jej zmarnować, pewne kwestie można uszczegółowić i zmodyfikować, ale nie zaczynać wszystkiego od nowa – apelował prof. Zbigniew Żuber.
– Najlepszym rozwiązaniem byłoby wykorzystanie do przyjęcia zmodyfikowanego planu innej rangi aktu prawnego dającego szansę na realizację tych zadań, czyli ustawy. Obecna przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich prof. Alicja Chybicka zadeklarowała, że będzie szła w tej sprawie jak czołg. Mamy nadzieję, że stanie się siłą sprawczą, bo bardzo jej potrzebujemy – stwierdził Stanisław Maćkowiak. Red. Ewa Podsiadły-Natorska zauważyła, że to na łamach „Świata Lekarza” prezes Maćkowiak stwierdził, że to nie wina pacjenta, że zachorował.
FOT. TOMASZ ADAMASZEK
Brak rozwiązań systemowych sprawia, że opieka nad osobami dotkniętymi chorobami rzadkimi należy do poważnych wyzwań. Przykładem może być choroba Fabry’ego, której diagnoza trwa kilka, a nawet kilkanaście lat. – Nie jesteśmy już maratończykami, ale ultramaratończykami, próbując otworzyć drzwi dla bardzo potrzebujących tego pacjentów do świadomości ludzi podejmujących decyzje o funkcjonowaniu systemu ochrony zdrowia – przyznała podczas debaty prof. Anna Kostera-Pruszczyk. – Plan dla Chorób Rzadkich nie może być dokumentem martwym. Mamy już dość stukania do kolejnych drzwi, żeby pozyskiwać środki zewnętrzne na to, co powinno być gwarantowane przez NFZ. Już teraz naciągamy do maksimum nasze możliwości czasowe i zdrowotne, by z całą odpowiedzialnością i zaangażowaniem stawić czoła problemom, z którymi zmagają się nasi pacjenci. Nie walczymy o przywileje dla nich, walczymy, by nie byli ostatni w kolejce w różnych sytuacjach życiowych i zdrowotnych – dodawała. Zdaniem prof. Zbigniewa Żubera do schorzeń rzadkich lepiej pasuje stare określenie „choroby sieroce”. – Nasi pacjenci to sieroty systemu ochrony zdrowia, wypychane poza jego ramy. Dlatego tak ważnym zadaniem jest powołanie ośrodków eksperckich. Oczywiście nie chodzi tylko o szyld, ale całą organizację zespołu specjalistów, którzy wiedzą, jak pacjenta z nietypowymi jednostkami chorobowymi diagnozować, jak z nim postępować, jak roztoczyć nad nim kompleksową opiekę. Prof. Żuber przypominał, że choroby rzadkie przestają dotyczyć tylko ośrodków pediatrycznych, co potwierdzali też inni uczestnicy debaty. – Jeszcze 20–30 lat temu była to tylko kwestia pediatrii, bo pacjenci nie dożywali dorosłości. Dziś, wraz z rozwojem medycyny, mają na to coraz większą szansę – tłumaczył Stanisław Maćkowiak.
FOT. TOMASZ ADAMASZEK
– Moimi pacjentkami są kobiety, które zachorowały na miastenię jako kilkunastoletnie dzieci, a dziś są na emeryturze. Przejście pacjenta z opieki pediatrycznej do dorosłej to trudny moment i musimy stworzyć rozwiązania, by gdzieś po drodze nie ginął. Potrzebne są zasady opieki nad nimi – dodawała prof. Kostera-Pruszczyk. Podczas debaty pojawił się też bardzo ciekawy wątek dotyczący mało znanego zagadnienia związanego z chorobami rzadkimi, czyli ich wpływu na układ sercowo-naczyniowy. – Kardiolodzy raczej nie kojarzą się z tym tematem, tymczasem wystarczy wspomnieć, że główną przyczyną zgonów noworodków i małych dzieci w krajach cywilizowanych są rzadkie, strukturalne choroby serca – wyjaśniał prof. Piotr Szymański. – Na szczęście współczesna kardiochirurgia dziecięca jest już tak rozwinięta, że potrafi zmienić chorobę ostrą w przewlekłą i pozwala żyć w dużym komforcie do dorosłości. Prof. Piotr Szymański wspominał też, że wiele kardiologicznych chorób rzadkich jest wykrywanych u sportowców, m.in. podczas badań przesiewowych prowadzonych wśród uczestników maratonów. Zwrócił również uwagę na inne problemy, choćby orzecznictwo Zakładu Ubezpieczeń Społecznych, często nieuwzględniające schorzeń „wymykających się” standardom.
Uczestnicy debaty zwrócili uwagę na potrzebę edukacji. Także lekarzy rodzinnych. – Ubolewam, że nie mają w swojej specjalizacji dedykowanych chorobom rzadkim staży czy kursów. Także studenci kierunków medycznych powinni mieć zajęcia poświęcone takim schorzeniom – przekonywała prof. Katarzyna Życińska.
FOT. TOMASZ ADAMASZEK
Jakie objawy powinny stać się sygnałem alarmowym dla lekarza pierwszego kontaktu? – Pediatra musi przede wszystkim zwrócić uwagę na zaburzenia rozwojowe, problemy z chodem, późne pojawienie się mowy czy patologiczne złamania. U dorosłych, zwłaszcza dość młodych, powodem do niepokoju jest udar, zawał serca, szybko rozwijające się choroby nerek, bóle kości, wcześnie pojawiająca się osteoporoza, skłonność do złamań. Czujność lekarza daje szansę na szybką interwencję i poprawę komfortu życia pacjenta, który nie musi zmagać się z dolegliwościami bólowymi. Dotyczy to także dzieci, które często zwalniane są z zajęć wychowania fizycznego z powodu bólu mięśni czy stawów. Często jednak nikt nie zastanawia się, dlaczego tak się dzieje – tłumaczyła prof. Życińska.
– Pacjenci z chorobami rzadkimi mają rozmaite objawy. Z jednym idą do okulisty, z drugim do neurologa, z trzecim do nefrologa, a z czwartym do ortopedy. Potrzeba kogoś, kto by to wszystko scalił, dlatego potrzebujemy ośrodków eksperckich, gdzie w trakcie hospitalizacji możliwie byłoby na przykład przeprowadzenie badań genetycznych, co w onkologii jest już codziennością. Dlaczego pacjent z chorobą rzadką ma dostawać skierowanie do poradni genetycznej, gdzie będzie czekał rok na przyjęcie, a później pół roku na wynik? Należy go objąć koordynowaną opieką w jednym miejscu, by przestał się tułać po systemie. Pamiętajmy, że w wielu przypadkach rozpoznanie schorzenia i przekazanie pacjentowi rzetelnej informacji zapewni mu spokój do końca życia. Nie będzie ciągle wracał do lekarza, wiedząc, że np. nie może podejmować dużego wysiłku fizycznego, gdy ma deficyt glukozy, że wcześniej musi coś zjeść – wyjaśniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Wiele chorób rzadkich można zdiagnozować u noworodków dzięki badaniom przesiewowym. Obecnie w Polsce wykonuje się u dzieci testy skriningowe pozwalające wykryć 31 schorzeń z rejestru chorób rzadkich, jednak nie ma wśród nich choroby Fabry’ego, Gauchera ani Huntera. Rozszerzenie katalogu o te wskazania w wielu przypadkach pozwoliłoby na przyśpieszenie procesu diagnostycznego.
– Cieszę się, że wspólnie odkłamujemy termin „choroby rzadkie”, bo chorych na nie jest wokół nas jest dużo. Jeśli inni będą traktowali ich marginalnie, nigdy nie przebiją się ze swoimi problemami – podsumowała debatę prof. Katarzyna Życińska.
FOT. TOMASZ ADAMASZEK
Interesującym dopełnieniem konferencji były wykłady. Prof. Życińska mówiła o reumatologicznych twarzach mukopolisacharydoz, prof. Agnieszka Pawlak pochyliła się nad diagnostyką kardiologiczną oraz opieką nad pacjentem z chorobą Fabry’ego, zaś prof. Iwona Hus przedstawiła stan obecnej wiedzy na temat choroby Gauchera. We wszystkich wystąpieniach podkreślano znaczenie wczesnego rozpoznania chorób rzadkich, które dziś jest dużo łatwiejsze niż jeszcze kilka lat temu. Służy temu choćby prosty test wykonywany metodą „suchej kropli krwi”, który każdy lekarz może szybko zamówić przez portal hematoonkologia.pl (https://hematoonkologia.pl/aktualnosci/id/6586-zamow-test-dbs-najnowsza-zakladka-portalu).
Uczestnicy debaty wspomnieli również o dużym ułatwieniu dla pacjentów z chorobami rzadkimi (np. choroba Gauchera czy Fabry’ego), jakim byłoby dopuszczenie podań leków w warunkach domowych, co obniżyłoby koszty leczenia i odciążyło placówki służby zdrowia oraz system ubezpieczeń społecznych. Pacjenci, po uprzednim przeszkoleniu przez pielęgniarkę, mieliby możliwość podania sobie leku w domu. Oznacza to, że pacjent nie musi umawiać wizyty w placówce w ramach opieki ambulatoryjnej, nie zajmuje czasu pracy personelu medycznego, a także nie musi zwalniać się z pracy, aby odwiedzić placówkę. Takie rozwiązanie jest korzystne dla wszystkich.
Konferencję sponsorowała firma Takeda.
Przygotował: Rafał Natorski