Partner
Partner
Więcej

    Tag: choroby rzadkie

    Dr n. med. Michał Witkowski: Choroba przebiega piorunująco

    Zakrzepowa plamica małopłytkowa jest chorobą ultrarzadką, leczoną w kilku głównych ośrodkach hematologicznych w Polsce. Szpitale powiatowe powinny...

    Dr hab. n. med. Patryk Lipiński: ASMD – niezwykle rzadka, postępująca i zagrażająca życiu choroba genetyczna

    ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy) powoduje spichrzanie sfingomieliny w lizosomach ma­krofagów komórek układu siateczkowo-śródbłonkowe­go, hepatocytów, makrofagów płucnych czy...

    Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk: W Polsce dostępna jest każda forma leczenia choroby Fabry’ego

    Choroba Fabry’ego to postępująca, wrodzona wielosystemowa lizosomalna choroba spichrzeniowa, charakteryzująca się specyficznymi objawami neurologicznymi, skórnymi, nerkowymi, sercowo-naczyniowymi,...

    Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Nowe możliwości leczenia choroby Pompego

    Wielką szansą dla pacjentów z chorobą Pompego jest możliwość leczenia tzw. enzymatyczną terapią zastępczą. Do niedawna jedynym...

    Prof. Anna Latos-Bieleńska: Sytuacja cierpiących na choroby rzadkie poprawia się

    Trwają prace nad poszerzeniem koszyka świadczeń gwarantowanych w zakresie diagnostyki chorób rzadkich, zwłaszcza nowoczesnej diagnosty­ki genetycznej, nad...

    Barbara Dziuk: Na pierwszym miejscu jest pacjent

    Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich intensyw­nie pracuje nad standardami opieki nad pacjentami. I to ich, pacjentów przede...

    Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk: Choroby rzadkie: sukcesy, nadzieje, wyzwania

    Musimy być otwarci na potrzeby pacjentów i lekarzy. Unikać prze­konania, że rozpoznanie każdej choroby rzadkiej ozna­cza trudny...

    Dr Paweł Dubiela, Adam Olejnik (AstraZeneca): Skrócimy odyseję diagnostyczną w chorobach rzadkich

    Choroby rzadkie to dla nas ogromne wyzwanie, ale chcemy doprowadzić do skrócenia odysei diagnostycznej i zaoferować pacjentom...