Partner
Partner
Więcej
    Partner
    Partner

    Tag: choroby rzadkie

    Debata Świata Lekarza: Plan dla Chorób Rzadkich

    Rok temu został przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich, nad którym prace trwały kilkanaście lat. Jak dziś wygląda...

    Prof. Mieczysław Walczak: Choroby rzadkie: trzeba poskładać wiele klocków

    Dla poprawy sytuacji osób z chorobami rzadkimi najbardziej istotne jest, żeby udało się „poskładać” wiele klocków, takich...

    Dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski: Znaczenie badań przesiewowych noworodków w diagnozowaniu chorób rzadkich

    Obecnie w Programie Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2019-2022 znajdują się badania w kierunku chorób...

    Stanisław Maćkowiak: Rola organizacji pacjenckich w diagnostyce chorób rzadkich

    Efektywność działań organizacji pacjenckiej zależy od determinacji jej członków, zaangażowania liderów oraz możliwości poświecenia czasu na działania...

    Prof. Jerzy Konstantynowicz: Wrodzona łamliwość kości – nie taka rzadka jak myślimy

    Wrodzona łamliwość kości to przedziwna choroba. Może ujawniać się w różnych okresach życia, niekoniecznie tylko w dzieciństwie,...

    Prof. Anna Latos-Bielańska: Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich

    Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska,specjalistka genetyki klinicznej oraz laboratoryjnej genetyki medycznej, Kierownik Katedry i Zakładu...

    Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: W chorobie Pompego wyzwaniem jest duże zróżnicowanie fenotypu

    Choroba Pompego jest rzadką miopatią metaboliczną, spowodowaną uwarunkowanym genetycznie niedoborem enzymu kwaśnej maltazy. Przebieg choroby, szczególnie postaci...

    Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – choroba, która ludzi zamienia w posągi

    Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP – fibrodysplasia ossificans progressive) to ultrarzadka, ciężka choroba o podłożu genetycznym, prowadząca...