Tag: choroby rzadkie
Choroby rzadkie
Bartosz Arłukowicz: Priorytety systemowych zmian dla pacjentów z chorobami rzadkimi
Choroby rzadkie zawsze stanowiły duże wyzwanie dla systemu ochrony zdrowia. Z reguły to choroby o ciężkim i...
Choroby rzadkie
Prof. Alicja Chybicka: Nie ma dla mnie rzeczy niemożliwych
Choroby rzadkie to w naszym kraju aktualnie ok. 2,5 mln osób! A samych chorób rzadkich, według różnych...
Wiadomości z sejmu i senatu
Eksperci w Senacie: liczba pacjentów z włóknieniowymi chorobami płuc jest niedoszacowana
Trzeba odnaleźć chorych na śródmiąższowe choroby płuc – apelowali eksperci podczas debaty „Choroby śródmiąższowe płuc z włóknieniem...
Aktualności
Dr n. med. Michał Witkowski: Choroba przebiega piorunująco
Zakrzepowa plamica małopłytkowa jest chorobą ultrarzadką, leczoną w kilku głównych ośrodkach hematologicznych w Polsce. Szpitale powiatowe powinny...
Aktualności
Dr hab. n. med. Patryk Lipiński: ASMD – niezwykle rzadka, postępująca i zagrażająca życiu choroba genetyczna
ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy) powoduje spichrzanie sfingomieliny w lizosomach makrofagów komórek układu siateczkowo-śródbłonkowego, hepatocytów, makrofagów płucnych czy...
Aktualności
Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk: W Polsce dostępna jest każda forma leczenia choroby Fabry’ego
Choroba Fabry’ego to postępująca, wrodzona wielosystemowa lizosomalna choroba spichrzeniowa, charakteryzująca się specyficznymi objawami neurologicznymi, skórnymi, nerkowymi, sercowo-naczyniowymi,...
Aktualności
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Nowe możliwości leczenia choroby Pompego
Wielką szansą dla pacjentów z chorobą Pompego jest możliwość leczenia tzw. enzymatyczną terapią zastępczą. Do niedawna jedynym...
Aktualności
Prof. Anna Latos-Bieleńska: Sytuacja cierpiących na choroby rzadkie poprawia się
Trwają prace nad poszerzeniem koszyka świadczeń gwarantowanych w zakresie diagnostyki chorób rzadkich, zwłaszcza nowoczesnej diagnostyki genetycznej, nad...
