Plan dla Chorób Rzadkich nie został przedłużony – zakończył się w 2025 roku, a w jego miejsce przyjęto nowy dokument na rok 2026. W teorii oznacza to świeży start i nowe otwarcie, w praktyce jednak, jak podkreśla Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, system znów utknął w punkcie wyjścia. A właściwie nie został dotąd stworzony

Zacznijmy od uporządkowania faktów. Plan dla Chorób Rzadkich został przedłużony na 2026 rok czy mamy do czynienia z nowym dokumentem?

Nie został przedłużony – to bardzo ważne, aby to jasno powiedzieć. Poprzedni Plan dla Chorób Rzadkich obowiązywał na lata 2024–2025 i wygasł wraz z końcem roku, natomiast na rok 2026 przyjęto nowy dokument. Nie jest to kontynuacja tamtego planu, tylko formalnie nowy akt. A to ma konkretne konsekwencje organizacyjne, w praktyce oznacza bowiem rozpoczęcie wielu procesów od zera.

Czyli nowy plan oznacza także nowe struktury?

Dokładnie. Rada ds. Chorób Rzadkich, która funkcjonowała w ramach poprzedniego planu, przestała istnieć – według planu na rok 2026 musi zostać powołana od nowa. Do momentu, w którym tak się nie stanie, w sprawie chorób rzadkich nic się nie wydarzy, bo nie będzie organu, który mógłby koordynować realizację zapisanych zadań. Co więcej, nie wskazano żadnych konkretnych terminów powołania rady, choć uchwała została podjęta 23 grudnia – a mimo to przez długi czas nie była publicznie dostępna. Dopiero w połowie stycznia tego roku pojawiła się w publicznych aktach.

Przejdźmy do kluczowego tematu: Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR). Jak dziś – w świetle nowego planu – wygląda ich miejsce w systemie?

I tu dochodzimy do sedna problemu. W poprzednim planie powołanie ośrodków eksperckich było jasno zapisanym zadaniem. W nowym planie nie ma konkretów. Można znaleźć ogólne odniesienia do ich roli, lecz nie ma jednoznacznego zadania: „Należy powołać ośrodki eksperckie”, a np. „Współdziałanie OECR na terenie danego państwa członkowskiego Unii Europejskiej powinno docelowo, w dłuższym horyzoncie czasowym, zapewnić realizację potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi”. Zwracam szczególną uwagę na słowo „powinno”.

Warto przypomnieć, że w Polsce Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich formalnie nie istnieją. Mamy 44 ośrodki działające w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), ale nie są one częścią polskiej sieci, bo taka sieć nie została powołana; nie ma aktu nominacyjnego ministra zdrowia, nie ma aktu prawnego, który nadawałby im status w krajowym systemie ochrony zdrowia.

Jakie są konsekwencje tego braku formalizacji?

Ogromne. Bez formalnego statusu nie da się uporządkować ani ścieżek pacjenta, ani finansowania. Pacjenci z chorobami rzadkimi, owszem, są leczeni, ale ta opieka jest wyrywkowa, poszarpana, zależna od dobrej woli konkretnych lekarzy oraz ośrodków.

Są jednak choroby rzadkie, które funkcjonują w systemie lepiej…

To prawda. Są jednostki chorobowe, takie jak SMA, fenyloketonuria czy mukowiscydoza, które mają dobrze czy nawet bardzo dobrze zorganizowaną opiekę: określone ścieżki diagnostyczne, wyspecjalizowane ośrodki, programy lekowe. Problem polega na tym, że ośrodki, w których te choroby są leczone, nie mają żadnego szczególnego statusu finansowego ani organizacyjnego. Są traktowane jak każda inna klinika czy szpital specjalistyczny, co rodzi poważne problemy. Weźmy prosty przykład: dziecko z chorobą rzadką, metaboliczną, które wymaga ekstrakcji zęba. U zdrowego dziecka to rutynowa procedura, jednak u dziecka z chorobą rzadką często konieczne jest znieczulenie ogólne, obecność anestezjologa, dodatkowe zabezpieczenia. W praktyce wykonuje się więc kilkanaście świadczeń, z czego refundowana jest wyłącznie sama ekstrakcja.

Resztę kosztów ponosi ośrodek?

Tak. I osoba zarządzająca takim ośrodkiem doskonale wie, że każde takie świadczenie generuje stratę. Formalnie nie może ona odmówić leczenia, ale w praktyce robi wszystko, aby takich pacjentów było jak najmniej. To nie jest kwestia złej woli, tylko realiów finansowych.

Od lat powtarza pan, że ośrodki eksperckie muszą mieć specjalny status. Dlaczego to takie ważne?

Z dwóch powodów. Po pierwsze, żeby pacjent z chorobą rzadką nie błądził po systemie, tylko trafiał w jedno miejsce, gdzie będzie wiadomo, jak go diagnozować i leczyć. Po drugie, żeby finansowanie odpowiadało realnym kosztom opieki. Bez tego ośrodki będą się zadłużać albo ograniczać dostępność świadczeń. Ale żeby to wszystko działało, musi istnieć system.

Często pojawia się argument, że stworzenie takich ośrodków będzie drogie.

Ten argument jest kompletnie nietrafiony. Pacjent bez właściwej diagnostyki przez lata przechodzi dziesiątki niepotrzebnych badań, często bardzo agresywnych. Jest leczony „na wszystko”, tylko nie na to, co trzeba, co generuje ogromne koszty i szkodzi choremu. Wczesna diagnoza i właściwa ścieżka leczenia sprawiają, że pacjent staje się tańszy dla systemu, mimo że pojedyncze świadczenia są droższe.

Plan dla Chorób Rzadkich obejmuje tylko część medyczną. Czy to wystarczające?

Nie. W planie brakuje komponentu socjalnego, edukacyjnego, nie ma systemowego podejścia do kształcenia lekarzy, wsparcia pacjentów ani ich rodzin, kwestii dotyczącej badań klinicznych nad nowymi lekami. To wszystko miało zostać wdrożone ponad dekadę temu. Dziś wciąż jesteśmy na etapie deklaracji. W nowym planie zapisano również 6 mln zł na… kampanię informacyjną. A co z pieniędzmi na funkcjonowanie ośrodków eksperckich czy koordynację opieki? Kampania informacyjna bez zaplecza systemowego niewiele zmienia w realnym życiu pacjentów.

Jak ocenia pan ostatnie lata, jeśli chodzi o refundację leków na choroby rzadkie?

Tu trzeba powiedzieć uczciwie, że sytuacja się znacznie poprawiła. Zapadały odważne decyzje refundacyjne, często pomimo negatywnych rekomendacji formalnych wynikających z obowiązujących przepisów prawa, które identycznie postrzegają leki na choroby populacyjne, z jakich korzystają miliony pacjentów, z lekami na choroby rzadkie, gdzie leczona jest bardzo wąska populacja – czasem kilku, kilkunastu bądź kilkudziesięciu pacjentów. Wymaga to od podejmującego decyzję refundacyjną ogromnej odwagi, zrozumienia i odpowiedzialności za losy chorych, których niejednokrotnie jedyną szansą na przeżycie jest dostępność leku. Takim wymogom przez ostatnie lata wielokrotnie sprostał minister Maciej Miłkowski, a dziś minister Katarzyna Kacperczyk oraz dyrektor Mateusz Oczkowski. Bardzo jesteśmy im za to wdzięczni!

Co jeszcze dobrego wydarzyło się w ostatnim czasie dla tej grupy pacjentów?

Na pewno sytuacja polskich pacjentów chorych na choroby rzadkie zmieniła się na plus. Jest to możliwe dzięki rozwojowi medycyny, nowym możliwościom leczenia farmakologicznego, refundacjom, programom lekowym, rozwojowi fizjoterapii. Perfekcyjnie działa też program badań przesiewowych noworodków – pod tym względem jesteśmy pionierami na światową skalę. W dalszym ciągu jednak cierpimy na brak rozwiązań systemowych i organizacyjnych, co ma zapewnić wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich.

Co zatem musi się stać, aby tym razem nie skończyło się na zapowiedziach ani na „martwym” dokumencie, który znowu się przedawni?

Bez ustanowienia Rady ds. Chorób Rzadkich i bez formalnego powołania ośrodków eksperckich, co jest pierwszym krokiem do organizacji systemowej opieki dla tych chorych, Plan dla Chorób Rzadkich pozostanie dokumentem deklaratywnym. To są zadania priorytetowe, zwłaszcza że musimy pamiętać, że czas ciągle działa na niekorzyść pacjentów. Już w 2013 roku powstały założenia pierwszego Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który miał kompleksowo regulować opiekę nad tymi pacjentami zgodnie z rekomendacjami Unii Europejskiej. Była to odpowiedź na apel Rady UE z 2009 roku, aby każde państwo członkowskie do 2013 roku posiadało taki plan. Dokument nie został jednak formalnie przyjęty ani wdrożony. Od tego czasu opracowano kilka wersji Planu, które pozostały jedynie na papierze. Mamy nadzieję, że aktualna wersja Planu, chociaż bardzo okrojona, doczeka się wdrożenia i będzie początkiem budowy systemu opieki chorych na choroby rzadkie w Polsce.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Zapytaliśmy w Ministerstwie Zdrowia, kiedy zostanie powołana nowa Rada ds. Chorób Rzadkich zgodnie z Planem dla Chorób Rzadkich na rok 2026. Oto odpowiedź, jaką otrzymaliśmy 19 lutego: Rada ds. Chorób Rzadkich zostanie powołana po podpisaniu przez Ministra Zdrowia stosownego zarządzenia o powołaniu Rady ds. Chorób Rzadkich.

Artykuł Plan dla Chorób Rzadkich: nowy dokument, stare problemy pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Pacjenci i eksperci apelują do Ministerstwa Zdrowia o przedłużenie Planu dla Chorób Rzadkich i przyśpieszenie prac nad ustawą

Środowisko pacjentów i ekspertów apeluje o przedłużenie obowiązywania Planu dla Chorób Rzadkich 2024–2025, jego pełną realizację oraz przyśpieszenie prac nad Ustawą o chorobach rzadkich. Wśród najważniejszych postulatów znalazły się: powołanie i odpowiednie finansowanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), wdrożenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką, uruchomienie krajowych rejestrów chorób rzadkich, rozszerzenie programu badań przesiewowych noworodków o kolejne jednostki oraz utrzymanie tempa refundacji nowych terapii.

Na te wyzwania zwrócili uwagę uczestnicy warsztatu „Choroby rzadkie – szanse i wyzwania”. Spotkanie zostało zorganizowane przez Krajowe forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN. W wydarzeniu wzięli udział przedstawiciele niemal 40 organizacji pacjentów, parlamentarzyści, eksperci ochrony zdrowia oraz przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia. Uczestnicy omawiali kluczowe kwestie związane z opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi, od szybkiej diagnostyki i dostępu do terapii, poprzez wsparcie rodzin, aż po kompleksowe rozwiązania systemowe.

Eksperci podkreślali również konieczność zapewnienia ciągłości prac Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia i stabilnego finansowania działań, a także zabezpieczenie kadr medycznych oraz właściwej wyceny procedur, które są niezbędne do zapewnienia skutecznej opieki i realizacji założeń Planu.

Organizacja diagnostyki i leczenia chorób rzadkich wymaga ram prawnych

Na choroby rzadkie w Polsce cierpi nawet 3 miliony osób, z czego znaczna część to dzieci. Dla wielu z nich kluczowy jest szybki dostęp do diagnostyki, specjalistycznej opieki oraz nowoczesnych terapii, które stanowią jedyną szansę na spowolnienie lub zatrzymanie choroby. Wciąż jednak pacjenci napotykają na bariery – administracyjne, finansowe i organizacyjne. Pomimo wielu pozytywnych zmian w ostatnich latach – wdrożenia Planu dla Chorób Rzadkich, powołania Rady ds. Chorób Rzadkich i rozszerzenia badań przesiewowych noworodków o kolejny program pilotażowy – brakuje spójnych ram prawnych, które zapewniłyby trwałość i skuteczność działań w tym obszarze.

– Na świecie nie ma jednego optymalnego modelu koordynacji opieki nad pacjentem z chorobami rzadkimi – referował dr hab. n. med. Maciej Niewada. – To, co jest szczególnie istotne w Polsce, to skrócenie ścieżki diagnostycznej i poszerzanie dostępu do leczenia już stosowanymi lekami – dodawał.

Eksperci i organizacje pacjentów podczas warsztatów podkreślali potrzebę opracowania dedykowanej ustawy o chorobach rzadkich, co umożliwiłoby długofalowe planowanie oraz skuteczną koordynację między instytucjami. – Jeśli zmieni się rząd, to kto wie, czy w ogóle ktoś będzie respektował stare plany, stare uchwały, bo plan dla chorób rzadkich to jest po prostu uchwała rządowa, dlatego musi powstać ustawa dla chorób rzadkich – przekonywała posłanka Alicja Chybicka.

Dyskusja dotyczyła również kwestii analizy wielokryterialnej w podejmowaniu decyzji refundacyjnych oraz roli instytucji publicznych w zapewnianiu równych szans w dostępie do terapii. – Choroby rzadkie są wyjątkowe, bo rzadko spełniają klasyczne kryteria kosztowej efektywności. Mała liczba pacjentów oznacza wysokie koszty jednostkowe, a to sprawia, że standardowe progi opłacalności przestają mieć sens – wskazywał prof. Marcin Czech.

Apel „Choroby rzadkie – czas na działanie”

Nie zabrakło głosu samych pacjentów, którzy apelowali o traktowanie ich potrzeb priorytetowo i podkreślali, że każda zwłoka w decyzjach administracyjnych oznacza realne zagrożenie dla zdrowia i życia chorych.

Istotnym punktem wydarzenia było podpisanie apelu „Choroby rzadkie – czas na działanie”, w którym pacjenci i eksperci wspólnie zaapelowali o przedłużenie Planu dla Chorób Rzadkich 2024–2025 oraz przyśpieszenie prac nad dedykowaną ustawą. Dokument zawiera apel o utrzymanie ciągłości działań Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, stworzenie trwałych podstaw prawnych i finansowych dla systemu opieki oraz wyznaczenie instytucjonalnej odpowiedzialności za jego realizację.

– My, Krajowe Forum, jesteśmy silni siłą Was jako członków. To Wy jesteście ekspertami w konkretnych obszarach terapeutycznych – podsumował Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, zapowiadając, że Apel będzie punktem wyjścia do szerszej debaty publicznej nad przyszłością systemu opieki dla osób z chorobami rzadkimi.

Najważniejsze postulaty środowiska pacjentów:

Przedłużenie i pełna realizacja Planu dla Chorób Rzadkich 2024–2025, w tym:
• powołanie i finansowanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR),
• wdrożenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką i krajowych rejestrów,
• rozszerzenie Programu Badań Przesiewowych Noworodków,
• utrzymanie tempa refundacji nowych terapii,
• zabezpieczenie kadr medycznych i pomocniczych oraz właściwą wycenę procedur.
• sukcesywne rozbudowywanie Platformy informacyjnej o chorobach rzadkich
Kontynuacja prac Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia obejmująca:
• koordynację działań międzyresortowych,
• rozwój krajowych ośrodków referencyjnych,
• monitorowanie realizacji Planu
Przyśpieszenie prac nad ustawą o chorobach rzadkich, w tym:
• stworzenie trwałych podstaw prawnych i finansowych
• zapewnienie współpracy międzyresortowej przy tworzeniu ustawy i przy jej realizacji,
• określenie odpowiedzialności instytucjonalnej,
• zapewnienie realnego wsparcia dla pacjentów i ich rodzin.

Artykuł Choroby rzadkie – szanse i wyzwania pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Cieszy nas, że coraz więcej nowoczesnych metod diagnostycznych i innowacyjnych terapii staje się dostępnych dla polskich pacjentów – i jest to w dużej mierze zasługa właśnie organizacji pacjenckich oraz coraz lepszej komunikacji z decydentami – mówi Stanisław Maćkowiak, Prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.

Sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi jest zdecydowanie lepsza niż jeszcze kilka lat temu. Przede wszystkim należy podkreślić utworze­nie Planu dla Chorób Rzadkich, co niewątpliwie było dużym przedsięwzięciem. Owszem, są już prowadzo­ne pewne prace wynikające z tego planu, ale na ra­zie to prace wstępne. A osoby z chorobami rzadkimi nie mogą czekać. Nam potrzebne są konkrety. Zapi­sy w planie są obiecujące, ale co z tego, że zamiesz­czono w nich harmonogramy, kiedy już widać w nich opóźnienia. Mam nadzieję, że to się zmieni, bo ostat­nio prace, dzięki zaangażowaniu wielu ekspertów i Ministerstwa Zdrowia, nabrały przyspieszenia.

Cieszy nas, że coraz więcej nowoczesnych metod diagnostycznych i innowacyjnych terapii staje się do­stępnych dla polskich pacjentów – i jest to w dużej mie­rze zasługa właśnie organizacji pacjenckich oraz coraz lepszej komunikacji z decydentami. Są choroby, które już możemy leczyć według europejskich standardów.

Jednak przed nami jeszcze sporo do zrobienia, jest jeszcze wiele niezaspokojonych potrzeb. A wśród nich te pozamedyczne, które nie wiążą się bezpośrednio z dostępnością do diagnostyki czy terapii, ale z potrze­bą edukacji, informacji, z zapewnieniem chorym reha­bilitacji. Konieczne jest zapewnienie ciągłości opieki w okresie przejściowym między wiekiem rozwojowym a dorosłością, rozwój współpracy interdyscyplinarnej między certyfikowanymi, referencyjnymi ośrodkami, gdzie chory zostanie otoczony opieką od momentu diagnozy poprzez leczenie i rehabilitację.

Dużo nadziei pokładamy w Funduszu Medycznym, który ma, zgodnie z ustawą, zapewniać dodatkowe środki przeznaczone m.in. na refundację leków, by da­wać szanse pacjentom z chorobami rzadkimi, których leczenie jest kosztowne i refundacja, w ramach nor­malnej procedury, nie byłaby możliwa.

Tak więc oceniam, że mamy piękne i bardzo ambit­ne założenia, zapisane w Planie dla Chorób Rzadkich i teraz tylko powinniśmy pilnować, żeby były właściwe realizowane. A do współpracy zapraszamy wszystkich, którym leży na sercu lepsze życie pacjentów z choro­bami rzadkimi.

(Bożena Stasiak)

Artykuł Stanisław Maćkowiak: Przed nami jeszcze wiele wyzwań pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Efektywność działań organizacji pacjenckiej zależy od determinacji jej członków, zaangażowania liderów oraz możliwości poświecenia czasu na działania niezbędne do załatwienia wspólnych potrzeb. Taka organizacja stara się zabezpieczyć doraźne potrzeby swoich członków, a następnie patrzy na cele długofalowe. Im bardziej prężna organizacja, z bogatszym doświadczeniem, tym działania w większym stopniu stają się systemowe niż doraźne ? mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.

Dziś mamy, tak się przynajmniej wydaje, całkiem sporo różnych organizacji pacjenckich, towarzystw, stowarzyszeń. Jak postrzegają je sami pacjenci, na ile są im przydatne?

Zacznę może tak bardziej ogólnie, od omówienia, jaka w ogóle była geneza takich organizacji. Na początku zwykle jest to grupa osób, które spotykają się pod gabinetami lekarzy, szukając pomocy dla swoich chorych dzieci, wymieniają się doświadczeniami dotyczącymi diagnostyki, leczenia, dostępności do świadczeń, leków czy rehabilitacji. Kiedy okazuje się, że sami w pojedynkę nie są w stanie uzyskać tego, czego potrzebują ich chore dzieci, próbują się w jakiś sposób zorganizować, aby pomóc sobie wzajemnie. Widzą, że jedyną szansą jest współdziałanie, bo razem można więcej. To pierwszy krok do podjęcia decyzji o utworzeniu stowarzyszenia. Efektywność działań takich organizacji zależy od determinacji ich członków, zaangażowania liderów oraz możliwości poświecenia czasu na działania niezbędne do załatwienia wspólnych potrzeb. Trzeba pamiętać, że ci ludzie obciążeni są koniecznością opieki nad swoimi chorymi dziećmi, a dodatkowo stałą walką o zapewnianie świadczeń medycznych czy leków. Taka organizacja stara się zabezpieczyć doraźne potrzeby swoich członków, a następnie patrzy na cele długofalowe. Im bardziej prężna organizacja, z bogatszym doświadczeniem, tym działania w większym stopniu stają się systemowe niż doraźne.

Pan też zaczynał od takiego ?gabinetowego stowarzyszenia?.

Kiedy ok. 30 lat temu u mojej córki zdiagnozowano fenyloketonurię, nie było jeszcze takich możliwości terapeutycznych jak dziś. Praktycznie nie było żadnych informacji o tej chorobie ani możliwości ich pozyskania. Proszę pamiętać, że to był czas bez internetu, telefonów komórkowych itp. Informacje o chorobie, możliwościach leczenia czy dostępności do leków zdobywaliśmy sami, z przypadkowych źródeł (przedruki z tłumaczeń niemieckich i amerykańskich artykułów).

W tamtych czasach szansę na normalny rozwój chorego dziecka dawały wiedza i odpowiednia zasobność portfela rodziców. Brak akceptacji na taką nierówność w szansach na normalne leczenie dzieci powodował ogromną frustrację u mojej żony oraz poszukiwanie rozwiązań, by zmienić tę sytuację. Taką szansę widzieliśmy we wspólnym działaniu. Z inicjatywy mojej żony Małgorzaty utworzyliśmy stowarzyszenie mające na celu samopomoc dla naszych chorych dzieci. Na początku to była grupa 15-osobowa ? ?znajomych spod gabinetu?, bo tyle osób było trzeba do rejestracji stowarzyszenia, ale z biegiem czasu, wraz z nabieraniem doświadczenia w działaniach na rzecz naszych dzieci oraz uczeniem się możliwości wpływu na rozwiązania systemowe, grupa naszych członków się rozrastała. Stowarzyszenie stale rosło, ponieważ ciągle było i jest wiele problemów, z którymi borykają się rodzice dzieci chorych. Te problemy nie są rozwiązywane systemowo, a szansę na pomoc w tej kwestii rodzice widzą w stowarzyszeniu.

Nasze Stowarzyszenie Ars Vivendi, po 22 latach działania, liczy obecnie ponad 700 członków i pomaga chorym na fenyloketonurię i inne rzadkie choroby metaboliczne.

Ta liczba członków wskazuje na to, że w dalszym ciągu istnieje wiele niezaspokojonych potrzeb zarówno medycznych, jak i socjalnych tej grupy chorych, szczególnie chorych na ultrarzadkie choroby metaboliczne.

Do czego konkretnie sprowadza się działalność organizacji pacjenckich, bo, jak już Pan wspomniał, to nie tylko działania doraźne.

Rodzice, którzy słyszą diagnozę, dowiadują się, że ich dziecko jest chore na rzadką lub ultrarzadką chorobę, doświadczają ogromnej traumy, są w szoku. Z reguły są pozostawieni sami sobie. Najczęściej jest tak, że personel medyczny nie ma czasu, by odpowiednio się nimi zaopiekować, wytłumaczyć, co dalej. My jesteśmy po to, żeby nie pozostawali w tej bezsilności sami. I niekoniecznie musi to oznaczać dostęp do diagnozy, do leku itp. Czasami wystarczy dobre słowo, uspokojenie, przekazanie w odpowiedniej formie niezbędnych informacji i danie nadziei na przyszłość.

Naszą rolą jest więc informowanie, edukowanie, pokazywanie dróg dostępu do nowoczesnej diagnostyki i terapii, a jeśli trzeba ? wsparcie i pomoc w załatwianiu tego dostępu.

Trzeba pamiętać, że na opisanych i zdiagnozowanych dotychczas ponad 8000 chorób rzadkich leczenie farmakologiczne jest dostępne jedynie w ok. 5% jednostek chorobowych. W pozostałych chorobach rzadkich nie ma takiej oferty ? jest wyłącznie możliwość leczenia doraźnego i rehabilitacji.

Ostatnie trzy lata to wyraźny wzrost refundacji leków dla chorych na choroby rzadkie. Zapewnienia ministra Macieja Miłkowskiego o wysiłkach nad szerszym dostępem do refundacji leków sierocych napawają nadzieją. Oczywiście jest jeszcze dużo do zrobienia, do nadrobienia w stosunku do innych krajów, ale jest już zdecydowanie lepiej.

W ostatnich latach bardzo zwiększył się poziom wiedzy dotyczącej chorób rzadkich i myślę, że my, organizacje pacjenckie, mamy w tym niemały udział. Kampanie edukacyjne, informowanie o obecności w społeczeństwie chorych na choroby rzadkie przyczyniają się do poznawania problemów tych osób i inicjowania działań zmierzających do ich rozwiązania.

W ostatnim roku naszym ogromnym sukcesem było przyjęcie przez rząd Planu dla Chorób Rzadkich. To dokument, którego wdrożenie da szanse na zapewnienie kompleksowej opieki dla chorych na choroby rzadkie. Widząc zmiany zachodzące w ciągu ostatnich lat, jestem dobrej myśli.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Stanisław Maćkowiak: Rola organizacji pacjenckich w diagnostyce chorób rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

W listopadzie 2020 r. z powodu COVID-19 odszedł Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan. Przez wiele lat walczył o to, by polski system ochrony zdrowia dostrzegł choroby rzadkie.

Współpracowaliśmy często w ?Świecie Lekarza”, wspólnie walcząc o lepsze leczenie chorych, zapomnianych przez system. Żal, że nie doczekał ogłoszenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, o którego utworzenie walczył od lat, i w którego tworzeniu kolejnych wersji uczestniczył.

(POLSCE DALEKO DO EUROPY, ŚWIAT LEKARZA 11.01.2014):

Narodowy Plan w Polsce zaczęli tworzyć sami pacjenci, co jest pewnym ewenementem?

 Mirosław Zieliński: Tak. Początkowo czekaliśmy na działania rządu, jednak do 2011 roku nic się nie działo. Zaczęliśmy sami tworzyć Narodowy Plan, dołączyło do nas wielu znakomitych lekarzy, profesorów. Powstał bardzo fachowy dokument, który przekazaliśmy ministrowi zdrowia przy okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich w 2012 roku (?) Powstał Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich ? Mapa Drogowa, który został przyjęty z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich w 2013 roku.

(TO WSTYD DLA POLSKI, ŚWIAT LEKARZA 19.03.2015):

Co w ciągu ostatniego roku poprawiło się, jeśli chodzi o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich? Miał powstać już rok temu?

Mirosław Zieliński: Niestety nie zrobiono nic. Plany były bardzo ambitne już od czasu, gdy pacjenci wzięli sprawę w swoje ręce i w 2011 roku wraz z lekarzami rozpoczęli pisanie projektu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. W lutym 2012 r. plan był gotowy, minister Arłukowicz zlecił Zespołowi ministerialnemu ds. Chorób Rzadkich kontynuację prac. Po roku je zakończono, dokument stał się dokumentem rządowym. Mamy początek 2015 roku, a w Polsce nadal nie ma Narodowego Planu, pomimo zaleceń Komisji Europejskiej.

(PODEJŚCIE DO CHORÓB RZADKICH NADAL KULEJE, ŚWIAT LEKARZA 26.02.2020):

Mam wrażenie, że o chorobach rzadkich mówi się coraz częściej. I nie tylko się mówi, czego dowodzą ubiegłoroczne refundacje. To chyba dobry znak?

Mirosław Zieliński: Istotnie, podejście do chorób rzadkich w naszym kraju zaczyna się powoli zmieniać, ale mimo to nadal kuleje. W kilku jednostkach chorobowych znacznie polepszył się, dzięki refundacji, dostęp do nowoczesnych terapii. Przykładem może być SMA (rdzeniowy zanik mięśni) czy choroba Fabry?ego, w tym przypadku chorzy na lek oddalający ryzyko niepełnosprawności i przedłużający życie czekali? ponad 18 lat! I to nie jest odosobniony przykład, który potwierdza, jak były traktowane w naszym kraju choroby sieroce. Ja zawsze staram się widzieć światełko w tunelu ? raz jest ono słabsze, raz silniejsze. Teraz wydaje się mocniejsze.

Artykuł Mirosław Zieliński: zawsze widział światełko w tunelu pochodzi z serwisu Świat Lekarza.