Kamień milowy w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego

Jakie kryteria musi spełnić pacjent, aby zostać zakwalifikowanym do programu lekowego B.176?

Nowoczesne leczenie blisko domu

Potrzeba opieki koordynowanej dla pacjentów z ALS

Artykuł Mamy program leczenia ALS. Potrzebujemy szybkiej diagnostyki genetycznej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Polska opieka nad ALS przechodzi przełom: po raz pierwszy opublikowano krajowe wytyczne w diagnostyce klinicznej i genetycznej, obejmującej również poradnictwo genetyczne dla rodzin pacjentów. Szybkie rozpoznanie genetycznej postaci ALS pozwala między innymi na zastosowanie pierwszej terapii celowanej w mutacji w genie SOD1. To kamień milowy w leczeniu tej ciężkiej i szybko postępującej choroby

W najnowszym wydaniu naukowego czasopisma – „Przegląd Neurologiczny” zostały opublikowane pierwsze w Polsce wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej w ALS pt. „Diagnostyka kliniczna i genetyczna stwardnienia bocznego zanikowego — zalecenia praktyczne”. Dokument – przygotowany przez prof. Magdalenę Kuźmę-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz dr hab. Marię Jędrzejowską z Zakładu Genetyki Medycznej, Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie – wskazuje na nowe standardy postępowania i podkreśla, że genetyka staje się kluczowym elementem diagnostyki tej choroby. Co ważne, rekomendacje wpisują się w międzynarodowy kierunek, zgodny z amerykańskimi wytycznymi z 2023 roku.

– Oczywiście, aby możliwe było jak najszybsze wykonanie badań genetycznych, pacjent musi mieć wcześniej ustalone rozpoznanie ALS. Szybka i prawidłowa diagnostyka, w tym genetyczna, umożliwia zaproponowanie choremu leczenia modyfikującego przebieg choroby oraz zapewnienie opieki multidyscyplinarnej. Co istotne, badania genetyczne pozwalają na identyfikację grupy osób z mutacją w genie SOD1. Tym chorym już od 1 października możemy zaproponować leczenie przyczynowe z wykorzystaniem tofersenu. Neurolodzy powinni więc otrzymać praktyczne narzędzia, które pozwolą im szybciej i sprawniej diagnozować stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Mamy nadzieję, że takim właśnie narzędziem staną się opracowane przez nas wytyczne – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Nowe zalecenia oparto na kryteriach Gold Coast – obecnie najprostszych i najbardziej jednoznacznych zasadach diagnostycznych ALS. Zgodnie z nimi, rozpoznanie wymaga stwierdzenia narastającego niedowładu oraz cech uszkodzenia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego w co najmniej jednym poziomie, bądź objawów uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego w dwóch poziomach. Jednocześnie konieczne jest wykluczenie innych chorób, które mogą dawać podobne objawy.

Jedną z istotnych rekomendacji jest zapewnienie poradnictwa genetycznego całej rodzinie pacjenta, u którego zdiagnozowano nieprawidłowy wariant genetyczny związany z ALS — nie tylko jemu samemu, ale także jego najbliższym. – Polskie wytyczne zwracają uwagę na potrzebę wykonania diagnostyki genetycznej i zawierają praktyczne wskazówki dla neurologów dotyczące prawidłowego zlecania takich badań w polskich realiach – dodaje prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Choroba zapisana w genach?

Około 15 proc. zachorowań na ALS ma podłoże genetyczne, spowodowane uszkodzeniem pojedynczych genów. W większości przypadków choroba ma jednak charakter sporadyczny, a jej przyczyna pozostaje nieznana. ALS może również występować w postaci rodzinnej, gdy w rodzinie pacjenta wcześniej odnotowano przypadki podobnych zachorowań.

– W postaci rodzinnej znacznie częściej identyfikujemy genetyczne podłoże schorzenia – w około 75 proc. przypadków. W postaci sporadycznej odsetek ten wynosi około 7 proc. To wcale nie jest mała grupa, ponieważ postać sporadyczna występuje znacznie częściej. Nie możemy więc w diagnostyce genetycznej koncentrować się wyłącznie na osobach z obciążonym wywiadem rodzinnym. Zlecenie badań genetycznych jest konieczne w przypadku każdego chorego, tym bardziej, że mamy dziś skuteczną terapię dla grupy pacjentów z patologicznym wariantem (tzw. mutacją) konkretnego genu. Musimy tych chorych zidentyfikować – podkreśla prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Za większość przypadków genetycznie uwarunkowanego ALS odpowiadają mutacje w czterech genach, które powinny być uwzględnione w diagnostyce genetycznej: C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS.

W polskich realiach diagnostyka ALS trwa zwykle około roku – to długo, biorąc pod uwagę szybkie tempo postępu choroby. Dla części pacjentów – chorych z mutacją w genie SOD1 – pojawiła się jednak szansa na zahamowanie jej rozwoju. Taką możliwość daje tofersen – pierwsza zarejestrowana w Unii Europejskiej, ukierunkowana molekularnie terapia w leczeniu SOD1-ALS.

Podstępne objawy i szybki przebieg choroby

W przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego dochodzi do uszkodzenia neuronu ruchowego, a więc tej części układu nerwowego, która odpowiada za kontrolę ruchu.

– Choroba nie upośledza czucia, rozumienia ani funkcjonowania poznawczego, nie wpływa także na osobowość pacjenta. Wraz z postępem schorzenia chory traci jednak możliwość samodzielnego poruszania się. ALS rozwija się na tyle podstępnie, że trudno jednoznacznie wskazać początek procesu chorobowego. W większości przypadków pierwszymi symptomami są osłabienie jednej ręki lub nogi. Początkowe objawy zwykle nie są specyficzne ani nasilone. Pacjent może przez dłuższy czas nie zdawać sobie sprawy z tego, że dolegliwości, których doświadcza, są wynikiem choroby – wyjaśnia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Stwardnienie zanikowe boczne to wyniszczające i szybko postępujące schorzenie. Średnia długość życia chorych wynosi od 3 do 5 lat od momentu pojawienia się pierwszych objawów. W zaawansowanym stadium dochodzi do czterokończynowego porażenia, zaburzeń oddychania, mowy i połykania. Główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.

– Na zaawansowanym stadium choroby część pacjentów rozwija tzw. zespół zamknięcia. Chory, choć pozostaje w pełni emocjonalnie i intelektualnie sobą, może komunikować się z otoczeniem jedynie za pomocą ruchów gałek ocznych – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

O ALS

Stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica – SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis – ALS) to rzadka nerwowo-mięśniowa choroba o charakterze neurozwyrodnieniowym. Cechuje się ciężkim i postępującym przebiegiem. W Polsce z ALS zmaga się blisko ok. 2700–3000 osób. Każdego roku diagnozę słyszy ok. 800 osób, z tej liczby ok. 100 osób ma mutację w genie SOD1. Na świecie liczba pacjentów z tym schorzeniem szacowana jest na ok. 300 tysięcy.

Materiał prasowy Stowarzyszenia Dignitas Dolentium

Artykuł Historyczna zmiana w ALS: Polska wprowadza wytyczne w diagnostyce stwardnienia zanikowego bocznego i leczenie celowane pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Celem kampanii „Sto żyć. ALS” jest nie tylko edukacja i podnoszenie świadomości na temat ALS, lecz także pokazanie, że cenne jest każde życie. Kampania skupia się na autentycznych historiach pacjentów. Jej bohaterowie opowiedzą o dużych trudnościach z właściwym rozpoznaniem choroby.

Ok. 3000 polskich pacjentów zmaga się z nieuleczalną, szybko postępującą chorobą neurodegeneracyjną, jaką jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS). To jedna z najcięższych i najbardziej dramatycznych w przebiegu chorób, jakie są znane na świecie. Chorzy w krótkim czasie od diagnozy tracą zdolność poruszania się, mówienia i oddychania. Zamknięci we własnym ciele pozostają w pełni świadomi tego, co się z nimi dzieje i jaki czeka ich los.

ALS (ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba neurodegeneracyjna. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów. Choroba rozwija się pomiędzy 40. a 70. rokiem życia, a chorzy w chwili zdiagnozowania mają średnio 55 lat. Zdarzają się również przypadki zachorowań wśród osób poniżej 30. roku życia.

Dla ALS nie ma kompromisów. Choroba postępuje błyskawicznie, w krótkim czasie doprowadza do niepełnosprawności. Perspektywa życia dla pacjentów z ALS to zaledwie 3–5 lat od momentu diagnozy. Główną przyczyną śmierci pacjentów jest niewydolność oddechowa. Z okrucieństwem choroby mierzą się pacjenci i ich rodziny.

Liczy się czas

W Światowy Dzień Chorego (11 lutego) rozpoczęła się ogólnopolska kampania społeczna „Sto żyć. ALS”, której celem jest zwiększenie świadomości na temat ALS, choroby, która ze względu na dramatyczny przebieg wymaga natychmiastowej diagnostyki i leczenia.

W Polsce diagnoza ALS stawiana jest z dużym opóźnieniem – od wystąpienia objawów do rozpoznania mija średnio od 9,5 miesiąca do 2,5 roku. Każdy pacjent z rozpoznanym ALS powinien mieć wykonane badanie genetyczne w celu określenia podłoża choroby. Szacuje się, że 21 proc. przypadków ALS powstaje w wyniku mutacji genów. Dotychczas zidentyfikowano ich około czterdziestu. Za postać genetyczną ALS najczęściej odpowiadają mutacje w czterech genach: C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS.

U osób z SOD1-ALS organizm wytwarza toksyczną, nieprawidłowo sfałdowaną formę białka SOD1, które niszczy neurony ruchowe. Mutacje w genie SOD1 są drugą po mutacjach C9orf72 przyczyną genetycznej postaci ALS. Część zachorowań wynika z odziedziczenia wadliwej kopii genu po jednym z rodziców, ale należy mieć na uwadze, że prawie połowa wszystkich osób chorujących na SOD1-ALS nie ma obciążonego wywiadu rodzinnego. 70 proc. przypadków ALS zaczyna się od osłabienia jednej ręki lub stopy. Chory może mieć trudności z odkręceniem butelki, zapięciem guzika, potyka się chodząc. W przypadku postaci oddechowej, choroba zaczyna się od zajęcia mięśni oddechowych. 30 proc. pacjentów doświadcza kłopotów z mówieniem, a następnie z przełykaniem. Chorzy krztuszą się płynami i śliną. Choroba prowadzi do stopniowej utraty zdolności ruchowych, mowy i samodzielnego oddychania.

– Stwardnienie zanikowe boczne to jedna z najcięższych chorób neurozwyrodnieniowych, które istnieją. Jest to choroba uszkadzająca neuron ruchowy, czyli tę część układu nerwowego, która jest odpowiedzialna za ruch zależny od woli. To, co jest w niej trudne, to to, że jest postępującą chorobą, która dosyć szybko zajmuje ręce, nogi i twarz. Pacjent średnio w ciągu 3 do 5 lat traci możliwość poruszania, mówienia i samodzielnego oddychania. Choroba kończy się tak zwanym zespołem zamknięcia. Uwięzieni we własnym ciele, mogą komunikować się z otoczeniem wyłącznie za pomocą ruchów gałek ocznych — mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Zespołu Badawczego Chorób Neurodegeneracyjnych Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Szansa na życie pacjentów z mutacją SOD1-ALS

Dzisiaj dzięki postępowi medycyny można odmienić los chorych, u których występuje mutacja w genie SOD1. To dla nich pojawiła się szansa w postaci pierwszej na świecie zarejestrowanej przełomowej terapii o nazwie tofersen, modyfikującej przebieg choroby. Terapia dedykowana jest pacjentom dorosłym z SOD1-ALS. Szacuje się, że w Polsce z 3 tys. osób chorujących na ALS, mutację w genie SOD1 może mieć ok. 100 osób. Jest to wąska grupa chorych, która ma szansę na życie, ponieważ leczenie zatrzymuje postęp choroby. W ich przypadku liczy się czas, szybkie postawienie właściwej diagnozy i włączenie terapii.

– Diagnozę usłyszałam w 2022 r., kiedy miałam 39 lat, po prawie 3-letniej odysei diagnostycznej. Badania genetyczne potwierdziły mutację SOD1. Zanim spotkałam się z lekarzem, przejrzałam wszystko, co znalazłam w internecie na temat stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Załamałam się psychicznie. Dopiero rozmowa z lekarzem dała mi nadzieję. Wraz z lekarzem udało mi się przejść procedurę umożliwiającą otrzymanie nowo zarejestrowanego leku w ramach wczesnego dostępu do terapii. Dopiero wtedy poczułam, że wszystko zmierza w dobrym kierunku. Byłam pierwszym pacjentem w Polsce, który przyjął terapię dla SOD1-ALS. Leczę się od października 2023 r. i widzę, że choroba już nie postępuje. Wcześniej odczuwałam jej szybki progres. Obecnie pracuję zawodowo, zajmuję się rodziną, zwłaszcza ośmioletnim synem. Mam marzenia i plany na przyszłość. Życzyłabym wszystkim, żeby sama diagnoza tej choroby była dużo szybsza niż w moim przypadku, bo u mnie naprawdę trwało to bardzo długo – mówi Monika Partyka, pacjentka z SOD1-ALS.

Podobne objawy choroby wystąpiły u innego bohatera kampanii „Sto żyć. ALS”, pana Mariusza Żywko, który zachorował w wieku 54 lat. Przez całe życie był aktywny zawodowo, był strażakiem i pomagał ludziom znajdującym się w trudnej sytuacji. Dzisiaj sam toczy walkę z ALS.

– Przez całe swoje życie byłem aktywny i sprawny fizycznie. Pracowałem jako strażak, więc utrzymywałem sprawność fizyczną. Pod koniec 2018 roku zauważyłem, że zacząłem utykać na lewą nogę, a na początku 2019 roku wyraźnie odczuwałem, że lewa noga jest wyraźnie słabsza i zacząłem utykać na prawą nogę. Zgłosiłem się do lekarza i po badaniach usłyszałem diagnozę – stwardnienie zanikowe boczne. To był dla mnie trudny moment. Co pół roku stawiałem się u lekarza prowadzącego i co pół roku odczuwałem, że nogi mi słabną. Tak było aż do marca 2024 roku, gdy po raz pierwszy otrzymałem lek na moją chorobę, który zatrzymał jej postęp. W dalszym ciągu mam problemy z chodzeniem, ale choroba już nie postępuje, a ja mam więcej siły, co widzi również moja rodzina – powiedział Mariusz Żywko, chory na SOD1-ALS.

Poruszyć świat

Kampania „Sto żyć. ALS” skupia się na autentycznych historiach pacjentów. Celem kampanii jest nie tylko edukacja i podnoszenie świadomości nt. ALS, lecz także pokazanie, że cenne jest każde życie. Bohaterowie opowiadają o dużych trudnościach z właściwym rozpoznaniem choroby. Przeszli długą drogę, od pierwszych objawów do diagnozy, w trakcie której nastąpił progres ALS. Dzielą się z nami swoimi emocjami, wpływem choroby na ich codzienne życie i funkcjonowanie, oraz wyzwaniami, z jakimi przyszło im się mierzyć.

– Pierwszym objawem było utykanie, które zaczęło się w 2018 roku. Neurolog dał mi skierowanie na rehabilitację, która nic nie pomogła. Pierwsza diagnoza była mylna, stwierdzono u mnie polineuropatię, przyjmowałam leki, które nie działały. Dopiero, gdy we wrześniu 2023 roku trafiłam do szpitala, zdiagnozowano u mnie ALS. Miesiąc później wykonałam badania genetyczne, to był październik 2023 roku, a w lutym następnego roku otrzymałam diagnozę – ALS z mutacją w genie SOD-1. Mam dwie córki i obawy, czy któraś z nich nie odziedziczyła po mnie tego genu, ale od kiedy jest skuteczny lek na tę mutację, jestem spokojniejsza, że jeśli u którejś z moich córek wykryją tę samą chorobę, to jest nadzieja na jej zatrzymanie. To taka kojąca myśl – wyznaje Barbara Gołubowicz, chorująca na SOD1-ALS.

Paweł Bała jest założycielem i prezesem Stowarzyszenia Dignitas Dolentium wspierającego chorych i ich opiekunów w codziennej walce z ALS. Jako osoba zmagająca się od ponad 20 lat ze stwardnieniem zanikowym bocznym, doskonale rozumie sytuację i potrzeby chorych. Z nadzieją od lat oczekiwał przełomu w leczeniu ASL robiąc wszystko, co w jego mocy by poprawić jakość życia chorych w Polsce. Dzisiaj czuje ogromną radość, że jest skuteczny lek dla części pacjentów z SOD1-ALS, ale rozumie również wyzwania, które wiążą się z usprawnieniem diagnostyki genetycznej, tak by to leczenie mogło dotrzeć jak najszybciej do osób potrzebujących.

– Diagnoza ALS jest druzgocąca i przynosi świadomość nieuchronnej i postępującej utraty samodzielności. Oznacza koniec dotychczasowego życia i zaczyna się wyścig z czasem, by jak najdłużej zachować sprawność, by odwlec w czasie zdanie się na pomoc bliskich i opiekunów. Dla części chorych, tych z mutacją w genie SOD1, postęp medycyny przyniósł szansę na zatrzymanie choroby. W ich przypadku bardzo ważne jest szybkie zdiagnozowanie mutacji i włączenie terapii na wczesnym etapie, na którym choroba jeszcze nie poczyniła spustoszenia. W ich przypadku liczy się czas. Mamy nadzieję, że kampania „Sto żyć. ALS”, która odnosi się w swoim tytule do liczby osób, które obecnie mogą poddać się w Polsce leczeniu, zwróci uwagę społeczeństwa i uwrażliwi osoby mające wpływ na zmiany systemowe w zakresie dostępu do szybszej diagnostyki genetycznej i leczenia – podkreśla Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Jedną z najbardziej znanych osób na świecie z tym schorzeniem był astrofizyk Stephen Hawking, którego stwardnienie zanikowe boczne na większość życia uwięziło na wózku inwalidzkim i spowodowało, że naukowiec porozumiewał się z bliskimi i współpracownikami wyłącznie za pomocą syntezatora mowy. Mimo prawie siedmiu lat, które upłynęły od jego śmierci, historia jego osoby i geniuszu wciąż porusza świat. „Pragnęlibyśmy, by prezentowane historie również poruszyły świat. Historie różnych ludzi, którzy chcą żyć, być nadal aktywni zawodowo i chcą patrzeć, jak dorastają ich dzieci i wnuki” – tłumaczą organizatorzy kampanii.

Partnerem kampanii „Sto żyć. ALS” jest Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz Krajowe Forum ORPHAN.

Artykuł „Sto żyć. ALS”. Kampania edukacyjna Stowarzyszenia Dignitas Dolentium pochodzi z serwisu Świat Lekarza.