Już od marca dostęp do nowoczesnego leczenia zyskają pacjenci chorzy na mukowiscydozę, dystrofię mięśniową Duchenne?a, pojawią się też nowe terapie dla chorych na raka piersi i raka prostaty. – Ten sukces nie byłby możliwy dzięki znakomitej współpracy ekspertów klinicznych, pacjentów i Ministerstwa Zdrowia. Cieszę się, że mogło to się udać dzięki znakomitej współpracy i rozmów w sejmowej podkomisji stałej ds. onkologii i Parlamentarnym Zespole ds. Chorób Rzadkich – mówi posłanka Barbara Dziuk, która przewodniczy obydwu gremiom.

O konieczności lepszego dostępu do nowych terapii dla chorych na mukowiscydozę (to pierwsze leki przyczynowe w tej chorobie) oraz dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne?a pisaliśmy wielokrotnie w Świecie Lekarza, podobnie jak o konieczności wprowadzenia leczenia uzupełniającego dla chorych z HER2 dodatnim rakiem piersi, które mają chorobę resztkową, a także o konieczności włączania wcześniej leczenia zapobiegającego pojawianiu się przerzutów w raku prostaty.

Tym zagadnieniom poświęconych było też szereg posiedzeń sejmowej podkomisji stałej ds. onkologii oraz Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, którym przewodniczy posłanka Barbara Dziuk. Podczas spotkań parlamentarzyści wspólnie z ekspertami medycznymi, organizacjami pacjentów oraz przedstawicielami Ministerstwa Zdrowia starali się wypracować najlepsze rozwiązania po to, by leki stały się dostępne dla pacjentów. – Bardzo się cieszę i bardzo dziękuję wiceministrowi Maciejowi Miłkowskiemu, wszystkim ekspertom i pacjentom, którzy pracowali wspólnie z nami. Dzięki temu osiągnęliśmy sukces: od marca bardzo nowoczesne leki będą dostępne dla pacjentów m.in. chorych na mukowiscydozę, dystrofię mięśniową Duchenne?a, a także dla pacjentów z rakiem piersi i rakiem prostaty. To nasz wspólny sukces – mówi posłanka Barbara Dziuk.

Na projekcie marcowej listy leków refundowanych znalazły się m.in. leki stosowane w chorobach:

Rak piersi: Trastuzumab emtanzyna – poszerzone wskazanie o leczenie pooperacyjne chorych na wczesnego HER2-dodatniego raka piersi z chorobę resztkową

Szpiczak plazmocytowy: Lenalidomid: pierwsza linia leczenia nieleczonych uprzednio dorosłych pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym w skojarzeniu z bortezomibem i deksametazonem; piersza linia leczenia nieleczonych uprzednio dorosłych pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowymw skojarzeniu deksametazonem. Pomalidomid: – II-IV linia leczenia dorosłych pacjentów z opornym lub nawrotowym szpiczakiem plazmocytowym w skojarzeniu z bortezomibem i deksametazonem; Daratumumab: II-IV linia leczenia dorosłych pacjentów z nawrotowym szpiczakiem plazmocytowym w skojarzeniu z bortezomibem i deksametazonem (postać podskórna).

Rak prostaty: apalutamid, enzalutamid , darolutamid – Leczenie chorych na opornego na kastrację raka gruczołu krokowego bez przerzutów

Pierwotna hiperoksaluria typu 1: lumazyran

Mukowiscydoza: Symkevi (tezakaftor+ivakaftor), Kalydeco (ivakaftor), Kaftrio (ivakaftor+tezakaftor+elexakaftor), Orkambi (lumakaftor+ivakaftor) –

Dystrofia mięśniowa Duchenne?a: ataluren. Leczenie chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a spowodowaną mutacją nonsensowną w genie dystrofiny.

Projekt obwieszczenia Ministra Zdrowia w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych, który wejdzie w życie 1 marca 2022 r. – Ministerstwo Zdrowia – Portal Gov.pl (www.gov.pl)

Artykuł Duże zmiany dla pacjentów od marca 2022: nowe terapie w onkologii i 3 chorobach rzadkich. Posłanka Barbara Dziuk: sukces ministerstwa, ekspertów i pacjentów pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z prof. Anną Kosterą-Pruszczyk, KIEROWNIKIEM KATEDRY I KLINIKI NEUROLOGII WARSZAWSKIEGO UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO.

W ostatnich latach pojawiają się nowe opcje leczenia w chorobach, w których do tej pory nie było nadziei na poprawę rokowania u chorych. Czy dotyczy to też dystrofii mięśniowej Duchenne?a?

Dystrofia mięśniowa Duchenne?a (DMD) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą mięśni, sprzężoną z chromosomem X, a więc chorują na nią niemal tylko chłopcy. Zaczyna się w dzieciństwie, objawy pojawiają się zawsze przed ukończeniem 5. roku życia, ale dla doświadczonego oka są widoczne znacznie wcześniej. Bywa, że opóźniony jest rozwój ruchowy chłopca, zaczyna on później niż rówieśnicy samodzielnie siadać, wstawać, chodzić. Czasem rozwój ruchowy mieści się w normie, jednak od początku chód jest troszkę mniej sprawny, chłopcu trudniej wchodzić po schodach, wstawać z podłogi, pojawiają się objawy wskazujące na osłabienie mięśni nóg. Wraz z czasem postępuje niedowład mięśni rąk, przykręgosłupowych, oddechowych. Pojawia się niewydolność oddechowa, objawy zaburzenia funkcji mięśnia sercowego. To ciężka, postępująca choroba, z którą nadal medycyna radzi sobie bardzo źle. Zdecydowanie skraca okres przeżycia i wiąże się z bardzo zaawansowaną niepełnosprawnością.

Pierwszymi lekami, które w pewien sposób łagodzą postęp choroby, były leki steroidowe. Jakie jest ich miejsce w leczeniu?

Po glikokortykosteroidy (GKS) możemy sięgać już od kilku dekad. Nie leczą co prawda choroby, ale wyraźnie łagodzą jej przebieg. Chłopcy leczeni GKS zwykle w pierwszym okresie poprawiają swoją sprawność, są również w stanie trochę dłużej ją utrzymać i opóźnić okres utraty zdolności samodzielnego chodzenia. Ponadto leki te mają ochronny wpływ na pozostałe mięśnie ? rąk, oddechowe, sercowy. Natomiast poprawa nie jest liczona w dekadach. Leczenie GKS przedłuża okres samodzielnego chodzenia w najlepszym przypadku o kilka lat.

Czy dostęp do tej grupy leków jest w Polsce dobry?

Generalnie rekomendowane przez międzynarodowe gremia do leczenia DMD są dwa leki steroidowe. Jeden z nich można kupić w polskich aptekach od wielu lat, drugiego nie, niektóre rodziny sprowadzają go z zagranicy. Ich skuteczność jest zbliżona, trochę różni się profil ich działań niepożądanych. Niestety w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne?a te leki w Polsce nie są refundowane. Koszt miesięcznej terapii może wydawać się niewysoki, ale staje się pokaźny, jeśli pomnoży się go przez miesiące i lata, kiedy rodzina kupuje lek dla ciężko chorego dziecka.

W przebiegu dystrofii pojawia się również kardiomiopatia. Czy i w tym przypadku nie jest możliwa refundacja leczenia, które mogłoby ten proces opóźnić?

Refundacja nie jest przypisana do całościowego rozpoznania choroby, tylko do określonych wskazań. Prowadzenie uprzedzającej terapii, która zmniejsza ryzyko niewydolności serca dla osób z dystrofią, jest rekomendowane przez ekspertów, jednak nie jest ono refundowane w profilaktyce.

A jak obecnie wyglądają szanse na leczenie przyczynowe? Czy są leki, które potrafią oddziaływać na przyczynę choroby i zatrzymać jej postęp?

Są prowadzone liczne badania kliniczne, w trakcie których testuje się leki będące terapią spersonalizowaną; są one adresowane do chłopców mających określony rodzaj mutacji. Obecnie na świecie jest zarejestrowany jeden lek dający szansę na poprawę u około 1/10 chłopców z DMD. U pozostałych 90 proc. chorych z innymi mutacjami, poza glikokortykosteroidami nie mamy nic więcej. Toczy się kilka obiecujących badań klinicznych, które dają nadzieję, że prognoza dla kolejnej grupy chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne?a nieco się poprawi. Na pewno nie jest to jednak perspektywa najbliższego roku. Są to badania kliniczne, które jeszcze trwają. Upłynie jeszcze sporo czasu do momentu, kiedy pojawi się kolejna rejestracja leku.

Obecnie jest więc tylko jedna opcja dla ok. 10 proc. chorych?

Tak. Jest lek, który daje szansę poprawy funkcji ruchowych. Przy tak ciężkiej i postępującej w tak nieubłagany sposób chorobie jak dystrofia mięśniowa Duchenne?a, możliwość zastosowania leczenia jest czymś, o czym marzą pacjenci i ich rodziny, a także lekarze zajmujący się tymi chorobami. Niestety w Polsce ten lek nie jest jeszcze refundowany. W większości chorób rzadkich mamy informacje z badań klinicznych, z reguły prowadzonych na starszych dzieciach, u których łatwiej ocenić skuteczność leczenia. Zdajemy sobie sprawę, że interwencja terapeutyczna jest bardziej skuteczna, kiedy rozpoczyna się ją możliwie wcześnie, gdy jest więcej zdrowych mięśni i nie dochodzi do wtórnych zmian, które mogą być nieodwracalne.

W ostatnim czasie wiele mówi się o sukcesie, który wydarzył się w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Czy w dystrofii mięśniowej Duchenne?a będzie szansa na taki przełom?

Tego sukcesu, który wydarzył się w rdzeniowym zaniku mięśni, wiele osób nie spodziewało się, dopóki się on nie wydarzył. O ile jednak w SMA lek, który został zarejestrowany i jest już dostępny, ma zastosowanie dla całej populacji chorych, to w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne?a wszystko wskazuje na to, że jeśli będą się pojawiać kolejne leki, to adresowane do kolejnych grup kilku-, kilkunastu procent osób z mutacją w konkretnym fragmencie genu, a nie dla każdego chłopca z tą chorobą.

DMD jest trudniejszą chorobą, jeśli chodzi o leczenie przyczynowe?

Tak, z racji wielkości genu, w którym dochodzi do mutacji. Poza tym w przypadku SMA jest drugi, bliźniaczy gen, na który działa lek. Ten drugi gen może podjąć funkcję, której nie ma pierwszy. Mimo że objawy tych chorób w wydają się podobne, to mechanizm ich powstawania jest inny. Opracowanie leków w dystrofii mięśniowej Duchenne?a okazuje się ogromnym wyzwaniem. Uważam, że trzeba mieć nadzieję na przełom, natomiast tym bardziej należy wykorzystywać wszystkie możliwości, by utrzymać pacjentów w możliwie jak najlepszej formie. Ważny jest więc dostęp do opieki, rehabilitacji, podawanie glikokortykosteroidów, leków przyczynowych. Pozwala to utrzymać pacjentów w możliwie jak najlepszej formie.

Jak wygląda obecnie dostępność do rehabilitacji i ośrodków leczenia?

Ośrodki diagnostyki i leczenia są: np. nasz ośrodek w Warszawie, ośrodek w Gdańsku. Idealnie by było, żeby pacjenci mieli również możliwość uzyskania dobrej bieżącej opieki i rehabilitacji jak najbliżej miejsca zamieszkania. Ośrodki zajmujące się diagnostyką lub okresową oceną stanu chorego są bardzo ważne, ale nie zastąpią bieżącej opieki, która musi być dostępna dla pacjenta w miejscu zamieszkania. Lekarze, rehabilitanci, którzy będą zajmować się chłopcem (lub młodym mężczyzną), muszą być blisko. To powinny być osoby, które będą wspierać rodzinę, rozumieć specyfikę choroby, wiedzieć, dlaczego w miarę zdrowy pięciolatek musi dostawać glikokortykosteroidy, a 10-latek bez żadnych objawów niewydolności serca powinien dostawać leki, tak jakby ją miał. Ważne jest wsparcie rodziny, edukacja ? wszystko to jest zapisane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, na którego wprowadzenie w życie wszyscy czekamy. Nasi pacjenci są pod opieką swoich najbliższych, jednak gdy dziecko ma 30 lat i jest niesprawne, to rodzic nie zawsze ma już wystarczająco sił na opiekę nad nim. O tym też trzeba pamiętać.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

Artykuł Jest poprawa, czekamy na przełom pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z KATARZYNĄ WITKOWSKĄ, KOORDYNATOREM
OŚRODKA CHORÓB RZADKICH UNIWERSYTECKIEGO CENTRUM KLINICZNEGO W GDAŃSKU, MAMĄ 12-LETNIEGO CHŁOPCA Z DYSTROFIĄ
MIĘŚNIOWĄ DUCHENNE?A.

Kiedy pojawiły się u syna pierwsze objawy świadczące o tym, że może być chory?

Przez pierwszych kilkanaście miesięcy po jego narodzinach, jak pewnie ma to miejsce także w przypadku innych rodziców, w ogóle nie podejrzewaliśmy, że syn może być chory. Otrzymał 10 punktów w skali Apgar, wydawał się normalnie rozwijającym się niemowlakiem. Pierwsze niepokojące nas objawy pojawiły się, gdy syn miał dwa lata i poszedł do żłobka. Nie chciał biegać, zaczęły się problemy ze wstawaniem, robił to, wspinając się po sobie, miał problemy z chodzeniem po schodach, miał powiększone łydki. Teraz wiem, że to typowe objawy dystrofii Duchenne?a. Lekarz rehabilitacji, do której trafiliśmy, zajmowała się już podobnym przypadkiem, więc od razu pokierowała nas do neurologa, gdzie zlecono nam badanie z krwi ? kinazę kreatynową (CK) oraz do poradni genetycznej do doktor Jolanty Wierzby. Dzięki temu wcześnie zaczęliśmy rehabilitację oraz w wieku 4 lat sterydoterapię, co spowolniło rozwój choroby. Pewnie dlatego syn jeszcze sam biega. Niestety wielu chłopców w tym wieku już porusza się na wózkach.

Rodzice chorych dzieci wielkie nadzieje pokładają w nowych terapiach. Jak Pani je widzi?

Syn jest teraz w badaniu klinicznym nowych leków we Francji. Niestety nie wiem, czy przyjmuje lek, czy placebo. Na efekty nowych terapii musimy jeszcze poczekać, ale wszystko zmierza w dobrym kierunku. Jako Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy jesteśmy w kontakcie z firmami farmaceutycznymi prowadzącymi testy kliniczne na świecie. Chcielibyśmy, żeby te leki były dostępne powszechnie dla każdego chorego chłopca, nie tylko w badaniu klinicznym. To one mogą oddalić niepełnosprawność ruchową i sprawić, że dzieci będą mogły normalnie funkcjonować, jak ich rówieśnicy, że rodzice nie będą musieli zamartwiać się, co dalej.

Co jest najważniejsze w opiece nad dzieckiem z dystrofią mięśniową? Oczywiście poza dostępem do skutecznych terapii.

Koordynacja opieki. Tylko opieka kompleksowa, systemowa może prowadzić do sukcesów w terapii. Bardzo ważna jest też współpraca z innymi ośrodkami, fundacjami, kontakty z innymi rodzicami, które owocują wymianą doświadczeń. I bardzo się cieszę, że tu w Gdańsku udało nam się stworzyć ośrodek zapewniający taką właśnie skoordynowaną wielospecjalistyczną opiekę. (BS)

Artykuł Nowe terapie i wielospecjalistyczna opieka pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z DR HAB. N. MED. JOLANTĄ WIERZBĄ, ORDYNATOREM
ODDZIAŁU PATOLOGII WIEKU NIEMOWLĘCEGO W KLINICE PEDIATRII,
ONKOLOGII I ENDOKRYNOLOGII, CENTRUM CHORÓB RZADKICH UCK GUMED.

Dystrofia mięśniowa Duchenne?a należy do najczęściej spotykanych dystrofi i mięśniowych, a jednak jest chorobą rzadką. Jaka jest jej skala?

Częstość występowania tej genetycznej choroby to 1 na 3000 urodzeń chłopców, gdyż, ze względu na sposób dziedziczenia, zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. W większości przypadków jest skutkiem mutacji, przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką defektywnego genu recesywnego. W pozostałych przypadkach choroba jest wywoływana nowo powstałą mutacją. Na skutek mutacji genu dochodzi do zaniku dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za prawidłowe funkcjonowanie mięśni. W Polsce na dystrofię mięśniową Duchenne?a choruje ok. 4 tys. osób.

W tej chorobie objawy nie pojawiają się od razu, dziecko rodzi się, wydawałoby się, całkowicie zdrowe, otrzymuje 10 punktów w skali Apgar. Dopiero potem?

Tak, przez wiele miesięcy nie dzieje się nic, co mogłoby zaniepokoić rodziców. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się ok. 18. miesiąca życia, kiedy dziecko podczas stawiania pierwszych kroków wciąż się przewraca, ma powiększone mięśnie łydek, potem, kiedy jego rówieśnicy już są bardzo aktywni ruchowo, ono nie biega, nie skacze. W 2.-3. roku życia wyraźnie widać, że jego mięśnie są słabe. Charakterystycznym objawem w tym czasie jest kaczkowaty chód, stawianie kroków z palców i pomaganie sobie przy wstawaniu rękami (tzw. objaw Gowersa). Ponieważ jest to choroba postępująca, z biegiem lat pojawiają się nowe objawy. Zwykle ok. 12. roku życia dziecko wymaga wózka inwalidzkiego, a w ciągu kilku następnych lat dołączają problemy z układem oddechowym, dlatego konieczny staje się respirator. Choroba dotyka także mięsień sercowy, prowadząc do kardiomiopatii. Zanik mięśni wiąże się także z koniecznością zastosowania sondy żołądkowej, przez którą pacjent jest odżywiany. Z biegiem czasu chory stopniowo traci samodzielność, aż do całkowitego uzależnienia od pomocy osób trzecich. Chorzy umierają zazwyczaj w 3. dekadzie życia, do zgonu dochodzi na ogół w wyniku niewydolności oddechowej lub zaburzeń krążenia.

Jak można wykryć tę chorobę, czy diagnostyka jest trudna? Czy można ją wykonać na tyle wcześnie, żeby zapobiec rozwojowi choroby?

Takich badań jest co najmniej kilka. Podstawową metodą diagnostyki jest badanie genetyczne w kierunku mutacji genu kodującego dystrofinę ? i ono jest dostępne w poradniach genetycznych w całej Polsce w ramach NFZ. Oprócz tego wykonuje się badania biochemiczne na aktywność kinazy kreatynowej w surowicy. Jej podwyższony poziom może świadczyć o chorobie. Najczęściej diagnozuje się ją, kiedy dziecko ma 2-4 lata. Jednak nawet bardzo wczesna diagnoza nie spowoduje, że choroba nie będzie postępować, bo na obecnym etapie rozwoju medycyny jest ona nieuleczalna. Można tylko spowolnić jej rozwój przy pomocy odpowiednich działań terapeutycznych.

Jakie to są działania? Jak leczy się chorobę Duchenne?a?

Przede wszystkim należy podkreślić, że jest to choroba wieloobjawowa, dlatego wymaga wielospecjalistycznej, skoordynowanej opieki ? pediatry, neurologa, gastroenterologa, pulmonologa, ortopedy, kardiologa, dietetyka, psychologa, foniatry, logopedy, rehabilitanta. Leczeniem stosowanym na najwcześniejszym etapie po diagnozie jest terapia sterydami, która jedynie spowalnia rozwój choroby i nie jest pozbawiona skutków ubocznych.

W 2014 roku w Unii Europejskiej została zarejestrowana nowa substancja do leczenia chorych z dystrofią mięśniową Duchenne?a ? ataluren. Co prawda ona nie likwiduje zmian, które już choroba wywołała w organizmie, ale je hamuje, dzięki czemu znacznie wydłuża się czas przeżycia chorych. W wielu krajach europejskich jest on dostępny, a jakość ich życia ulega poprawie. U nas nie.

Terapia atalurenem jest skierowana do tej grupy chorych dzieci, u których występuje tzw. punktowa nonsensowna mutacja w genie dystrofiny. I istotnie, badania wykazały dużą skuteczność tego leku w takich przypadkach. Aby jednak dziecko mogło się do niej zakwalifikować, musi mieć zachowaną zdolność chodzenia i ukończony 2. rok życia. W Polsce do terapii atalurenem kwalifikowałoby się 20-25 chłopców. Są też prowadzone badania kliniczne z udziałem innych leków i mamy nadzieję, że może już niedługo pojawią się i takie, które nie tylko będą spowalniać postęp choroby, ale całkowicie ją leczyć.

W Centrum Chorób Rzadkich UCK GUMed udało wam się stworzyć ośrodek, który śmiało można nazwać referencyjnym, wzorcowym, jeśli chodzi o opiekę nad dziećmi z chorobą Duchenne?a.

Istotnie, nasze Centrum Chorób Rzadkich to unikatowy ośrodek pediatryczny w Polsce, który zapewnia skoordynowaną wysokospecjalistyczną opiekę, z uwzględnieniem indywidualnych potrzeb pacjenta i jego rodziny. Dzieci są tu przyjmowane raz w roku na kilkudniowe hospitalizacje, w trakcie których prowadzona jest kompleksowa diagnostyka przez ekspertów z wielu dziedzin medycyny. Pacjenci są poddawani badaniom laboratoryjnym, obrazowym, mają zapewnione konsultacje specjalistyczne, rehabilitację. To wszystko w jednym miejscu i w jednym czasie, bez konieczności szukania pomocy po całej Polsce czy nawet za granicą.

Centrum Chorób Rzadkich uruchomiło pierwszą w Polsce Psychologiczną Poradnię Genetycznych Chorób Rzadkich. I nie poprzestajecie na działaniach, które mogą nieść pomoc chorym dzieciom i ich rodzinom.

To było podyktowane naszymi obserwacjami. Te dzieci i ich rodziny wymagają pomocy psychologa. A działania, które prowadzimy, mają na celu zbudowanie takiego systemu skoordynowanej opieki nad chorymi na dystrofię mięśniową Duchenne?a i ich rodzinami, żeby zapewnić im jak największy komfort i jak najdłuższe życie. Stąd m.in. stworzenie systemu telemedycyny, który pozwala na monitorowanie choroby w warunkach domowych, zapewnienie stałego kontaktu z placówkami edukacyjnymi, pracownikami opieki społecznej, udzielanie pomocy w dostępie do badań klinicznych. Taką skoordynowaną opieką udało nam się objąć 80 chłopców. Ale jesteśmy dosłownie zasypywani prośbami o udzielenie pomocy wielu innym. I chcielibyśmy im pomóc, jednak na większą liczbę pacjentów nie pozwalają nam warunki.

Zapewne współpracujecie z innymi ośrodkami zajmującymi się terapią tej choroby?

Oczywiście. Skoordynowana opieka polega również na takiej współpracy. Obecnie podstawą systemu do koordynacji opieki nad chorobami rzadkimi jest System Europejskich Sieci Referencyjnych dla Chorób Rzadkich. Zaś siecią przeznaczoną dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne?a jest European Reference Network ? Euro ? Network Neuromuscular Diseases (ERN ? EURO ? NMD). Ponadto współpracujemy z Fundacją Parent Project Muscular Dystrophy. Należy jeszcze powiedzieć, że w Polsce istnieje rejestr chorych na na dystrofię mięśniową Duchenne?a, który prowadzi Katedra i Klinika Neurologii WUM.

Co, jako Ośrodek Chorób Rzadkich, uważacie za najważniejsze do zrobienia na dziś?

Walczymy o tworzenie ośrodków referencyjnych i dostęp do nowoczesnego leczenia.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Artykuł Choroba Duchenne?a wymaga systemu opieki skoordynowanej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Czas zająć się, oby jak najczęściej i najintensywniej, problemami jakie niosą ze sobą choroby rzadkie.

W 2010 roku nasza redakcja zainteresowała się problemem z dostępem do rehabilitacji dzieci chorych na dystrofię mięśniową Duchenne?a. Byliśmy zaskoczeni, kiedy pod listem w sprawie 140. małych pacjentów podpisało się w ciągu kilku dni 30 000 osób! Takie było nasze pierwsze, zawodowe spotkanie z chorobami rzadkimi, które w Unii Europejskiej zdefiniowano jako zagrażające życiu lub powodujące chroniczny ubytek zdrowia u nie więcej niż u 5. na 10 000 osób.

Cechą szczególną, która charakteryzuje choroby rzadkie, obok ograniczonej liczby pacjentów, jest niedobór wiedzy specjalistycznej. Unia Europejska zamierza połączyć wiedzę i wysiłki krajów członkowskich w jeden system ponadnarodowy. Dzięki temu nie będziemy bezradni wobec rosnącego zagrożenia chorobami rzadkimi, najczęściej śmiertelnymi.

Liczba opisanych obecnie chorób rzadkich waha się pomiędzy 5 a 8 tysięcy, cierpi na nie 6-8 proc. populacji. W całej Unii liczba chorych waha się od 27 do 36 milionów. Jak widać, to masowy problem, tym trudniejszy do opanowania, że większość chorób atakuje maksymalnie 1. na 100 000 osób. Ci pacjenci są szczególnie odizolowani i bezradni. Jedynym realnym rozwiązaniem dla nich jest stworzenie globalnej strategii leczenia, obejmującej wiele krajów ? w celu zwiększenia liczby pacjentów objętych poszczególnymi badaniami i terapiami.

W Polsce nabierają tempa prace włączające chorych znad Wisły w ten europejski system. W magazynie Świat Lekarza oraz na naszym portalu mówią o tym architekci Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich: pani posłanka Barbara Czaplicka ? przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, minister Igor Radziewicz-Winnicki, przedstawiciel Krajowego Forum ?Orphan? Mirosław Zieliński. To dzięki ich pracy, uporowi, konsekwencji rozpoczyna się włączanie Polski do europejskiego systemu leczenia chorób rzadkich.

Dziękuję Pani Poseł i Zespołowi Parlamentarnemu, Ministerstwu Zdrowia oraz organizacjom pacjentów za nadzieję, jaką dali nam wszystkim. Bo choroby rzadkie są przede wszystkim testem naszej społecznej wrażliwości.

Na taką społeczną dojrzałość czeka m.in. kilkudziesięciu młodych chorych na chłoniaka Hodgkina, takich jak Karolina Mielędzka, Marzena Erm czy Agata Samocka. Nie można każdego roku na szali łutu szczęścia w społecznym zbieraniu pieniędzy na leczenie, stawiać życia 70 młodych Polaków z chłoniakiem Hodgkina. Wierzę, że nasze państwo uratuje ich życie.

Waldemar Wierzba

redaktor naczelny

waldemar.wierzba@mediatv.com.pl

Artykuł Choroby rzadkie – idzie nowe! pochodzi z serwisu Świat Lekarza.