ROZMOWA Z prof. Anną Kosterą-Pruszczyk, KIEROWNIKIEM KATEDRY I KLINIKI NEUROLOGII WARSZAWSKIEGO UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO.
W ostatnich latach pojawiają się nowe opcje leczenia w chorobach, w których do tej pory nie było nadziei na poprawę rokowania u chorych. Czy dotyczy to też dystrofii mięśniowej Duchenne?a?
Dystrofia mięśniowa Duchenne?a (DMD) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą mięśni, sprzężoną z chromosomem X, a więc chorują na nią niemal tylko chłopcy. Zaczyna się w dzieciństwie, objawy pojawiają się zawsze przed ukończeniem 5. roku życia, ale dla doświadczonego oka są widoczne znacznie wcześniej. Bywa, że opóźniony jest rozwój ruchowy chłopca, zaczyna on później niż rówieśnicy samodzielnie siadać, wstawać, chodzić. Czasem rozwój ruchowy mieści się w normie, jednak od początku chód jest troszkę mniej sprawny, chłopcu trudniej wchodzić po schodach, wstawać z podłogi, pojawiają się objawy wskazujące na osłabienie mięśni nóg. Wraz z czasem postępuje niedowład mięśni rąk, przykręgosłupowych, oddechowych. Pojawia się niewydolność oddechowa, objawy zaburzenia funkcji mięśnia sercowego. To ciężka, postępująca choroba, z którą nadal medycyna radzi sobie bardzo źle. Zdecydowanie skraca okres przeżycia i wiąże się z bardzo zaawansowaną niepełnosprawnością.
Pierwszymi lekami, które w pewien sposób łagodzą postęp choroby, były leki steroidowe. Jakie jest ich miejsce w leczeniu?
Po glikokortykosteroidy (GKS) możemy sięgać już od kilku dekad. Nie leczą co prawda choroby, ale wyraźnie łagodzą jej przebieg. Chłopcy leczeni GKS zwykle w pierwszym okresie poprawiają swoją sprawność, są również w stanie trochę dłużej ją utrzymać i opóźnić okres utraty zdolności samodzielnego chodzenia. Ponadto leki te mają ochronny wpływ na pozostałe mięśnie ? rąk, oddechowe, sercowy. Natomiast poprawa nie jest liczona w dekadach. Leczenie GKS przedłuża okres samodzielnego chodzenia w najlepszym przypadku o kilka lat.
Czy dostęp do tej grupy leków jest w Polsce dobry?
Generalnie rekomendowane przez międzynarodowe gremia do leczenia DMD są dwa leki steroidowe. Jeden z nich można kupić w polskich aptekach od wielu lat, drugiego nie, niektóre rodziny sprowadzają go z zagranicy. Ich skuteczność jest zbliżona, trochę różni się profil ich działań niepożądanych. Niestety w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne?a te leki w Polsce nie są refundowane. Koszt miesięcznej terapii może wydawać się niewysoki, ale staje się pokaźny, jeśli pomnoży się go przez miesiące i lata, kiedy rodzina kupuje lek dla ciężko chorego dziecka.
W przebiegu dystrofii pojawia się również kardiomiopatia. Czy i w tym przypadku nie jest możliwa refundacja leczenia, które mogłoby ten proces opóźnić?
Refundacja nie jest przypisana do całościowego rozpoznania choroby, tylko do określonych wskazań. Prowadzenie uprzedzającej terapii, która zmniejsza ryzyko niewydolności serca dla osób z dystrofią, jest rekomendowane przez ekspertów, jednak nie jest ono refundowane w profilaktyce.
A jak obecnie wyglądają szanse na leczenie przyczynowe? Czy są leki, które potrafią oddziaływać na przyczynę choroby i zatrzymać jej postęp?
Są prowadzone liczne badania kliniczne, w trakcie których testuje się leki będące terapią spersonalizowaną; są one adresowane do chłopców mających określony rodzaj mutacji. Obecnie na świecie jest zarejestrowany jeden lek dający szansę na poprawę u około 1/10 chłopców z DMD. U pozostałych 90 proc. chorych z innymi mutacjami, poza glikokortykosteroidami nie mamy nic więcej. Toczy się kilka obiecujących badań klinicznych, które dają nadzieję, że prognoza dla kolejnej grupy chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne?a nieco się poprawi. Na pewno nie jest to jednak perspektywa najbliższego roku. Są to badania kliniczne, które jeszcze trwają. Upłynie jeszcze sporo czasu do momentu, kiedy pojawi się kolejna rejestracja leku.
Obecnie jest więc tylko jedna opcja dla ok. 10 proc. chorych?
Tak. Jest lek, który daje szansę poprawy funkcji ruchowych. Przy tak ciężkiej i postępującej w tak nieubłagany sposób chorobie jak dystrofia mięśniowa Duchenne?a, możliwość zastosowania leczenia jest czymś, o czym marzą pacjenci i ich rodziny, a także lekarze zajmujący się tymi chorobami. Niestety w Polsce ten lek nie jest jeszcze refundowany. W większości chorób rzadkich mamy informacje z badań klinicznych, z reguły prowadzonych na starszych dzieciach, u których łatwiej ocenić skuteczność leczenia. Zdajemy sobie sprawę, że interwencja terapeutyczna jest bardziej skuteczna, kiedy rozpoczyna się ją możliwie wcześnie, gdy jest więcej zdrowych mięśni i nie dochodzi do wtórnych zmian, które mogą być nieodwracalne.
W ostatnim czasie wiele mówi się o sukcesie, który wydarzył się w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Czy w dystrofii mięśniowej Duchenne?a będzie szansa na taki przełom?
Tego sukcesu, który wydarzył się w rdzeniowym zaniku mięśni, wiele osób nie spodziewało się, dopóki się on nie wydarzył. O ile jednak w SMA lek, który został zarejestrowany i jest już dostępny, ma zastosowanie dla całej populacji chorych, to w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne?a wszystko wskazuje na to, że jeśli będą się pojawiać kolejne leki, to adresowane do kolejnych grup kilku-, kilkunastu procent osób z mutacją w konkretnym fragmencie genu, a nie dla każdego chłopca z tą chorobą.
DMD jest trudniejszą chorobą, jeśli chodzi o leczenie przyczynowe?
Tak, z racji wielkości genu, w którym dochodzi do mutacji. Poza tym w przypadku SMA jest drugi, bliźniaczy gen, na który działa lek. Ten drugi gen może podjąć funkcję, której nie ma pierwszy. Mimo że objawy tych chorób w wydają się podobne, to mechanizm ich powstawania jest inny. Opracowanie leków w dystrofii mięśniowej Duchenne?a okazuje się ogromnym wyzwaniem. Uważam, że trzeba mieć nadzieję na przełom, natomiast tym bardziej należy wykorzystywać wszystkie możliwości, by utrzymać pacjentów w możliwie jak najlepszej formie. Ważny jest więc dostęp do opieki, rehabilitacji, podawanie glikokortykosteroidów, leków przyczynowych. Pozwala to utrzymać pacjentów w możliwie jak najlepszej formie.
Jak wygląda obecnie dostępność do rehabilitacji i ośrodków leczenia?
Ośrodki diagnostyki i leczenia są: np. nasz ośrodek w Warszawie, ośrodek w Gdańsku. Idealnie by było, żeby pacjenci mieli również możliwość uzyskania dobrej bieżącej opieki i rehabilitacji jak najbliżej miejsca zamieszkania. Ośrodki zajmujące się diagnostyką lub okresową oceną stanu chorego są bardzo ważne, ale nie zastąpią bieżącej opieki, która musi być dostępna dla pacjenta w miejscu zamieszkania. Lekarze, rehabilitanci, którzy będą zajmować się chłopcem (lub młodym mężczyzną), muszą być blisko. To powinny być osoby, które będą wspierać rodzinę, rozumieć specyfikę choroby, wiedzieć, dlaczego w miarę zdrowy pięciolatek musi dostawać glikokortykosteroidy, a 10-latek bez żadnych objawów niewydolności serca powinien dostawać leki, tak jakby ją miał. Ważne jest wsparcie rodziny, edukacja ? wszystko to jest zapisane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, na którego wprowadzenie w życie wszyscy czekamy. Nasi pacjenci są pod opieką swoich najbliższych, jednak gdy dziecko ma 30 lat i jest niesprawne, to rodzic nie zawsze ma już wystarczająco sił na opiekę nad nim. O tym też trzeba pamiętać.
Rozmawiała Katarzyna Pinkosz