Poziom spożycia napojów alkoholowych wśród kobiet pozwala oszacować, że średnio na świecie na każde 10 000 narodzonych dzieci, 15 będzie miało pełnoobjawowy FAS, czyli najpoważniejsze ze spektrum zaburzeń wywołanych działaniem alkoholu na dziecko w życiu płodowym.

Mimo kilkudziesięciu lat wiedzy naukowej potwierdzającej fakt przenikania cząsteczek alkoholu przez łożysko bezpośrednio do krwiobiegu i organizmu płodu/ dziecka oraz związanych z tym konsekwencji (Lemoine i in., 1968; Jones i in., 1973), nadal przychodzą na świat dzieci, które w życiu płodowym były narażone na ekspozycję na alkohol.

Spożycie alkoholu wśród kobiet i jego konsekwencje

Zjawisko spożywania alkoholu przez kobiety w ciąży ma zasięg globalny. Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia, globalnie 28,9 proc. kobiet pije alkohol, w tym 5,7 proc. kobiet sporadycznie upija się (WHO, 2014), natomiast 9,8 proc. kobiet pije alkohol, będąc w ciąży (Popova i in., 2017). Gdy analizujemy statystyki dotyczące krajów Unii Europejskiej, dane są jeszcze bardziej zatrważające, gdyż aż 59,9 proc. kobiet pije alkohol, w tym 12,6 proc. kobiet upija się, a 2,9 proc. kobiet pije ryzykownie (WHO, 2016). Ponadto 25,2 proc. Europejek pije alkohol w czasie ciąży (Popova i in., 2017). Globalny poziom spożycia napojów alkoholowych wśród kobiet pozwala oszacować, że średnio na świecie na każde 10 000 narodzonych dzieci, 15 będzie miało pełnoobjawowy FAS (Popova i in., 2017), czyli najpoważniejsze ze spektrum zaburzeń wywołanych działaniem alkoholu na dziecko w życiu płodowym.
FAS charakteryzują specyficzne cechy budowy twarzy (zwężone szpary powiekowe, brak górnej czerwieni wargowej i brak rynienki podnosowej) zaburzenia fizykalne (m.in. wady wrodzone narządów), zaburzenia funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego oraz prenatalne i/lub postnatalne zaburzenia wzrostu (Stratton i in., 1996). FAS należy do grupy niegenetycznych zaburzeń neurorozowjowych określanych mianem FASD (Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych). Szacuje się, że w Europie FASD jest najbardziej rozpowszechnionym, niegenetycznym schorzeniem neurorozwojowym i dotyczy około 1 proc. wszystkich żywych urodzeń (Carpenter, 2011).

Dlaczego kobiety piją alkohol w ciąży?

Na fakt, że kobiety w ciąży sięgają po alkohol, może mieć wpływ wiele czynników. Wśród nich można wymienić ogólną dostępność i powszechność spożywania napojów alkoholowych, również w towarzystwie kobiet w ciąży, co może mieć wpływ na subiektywnie odczuwane poczucie przyzwolenia lub presji ze strony grupy. Powodem spożywania alkoholu w ciąży może być również brak wiedzy związanej z teratogennym działaniem alkoholu na płód.

Ponadto wyniki badań pokazują, że aż 2 proc. kobiet lekarz zalecał picie niewielkich ilości alkoholu w ciąży, a 55 proc. kobiet nie otrzymało od lekarza żadnych informacji dotyczących spożywania alkoholu w ciąży (GIS, 2012).

Kolejną przyczyną spożywania alkoholu w ciąży może być fakt, że kobieta nie wie, że jest w ciąży. Ponad połowa ciąż w Polsce jest nieplanowana, a co za tym idzie ? kobieta może dowiedzieć się o ciąży dopiero po kilku tygodniach jej trwania. Prowadząc dotychczasowy tryb życia, może spożywać alkohol, co nie pozostaje bez wpływu na trwającą przez 8 pierwszych tygodni organogenezę. Zjawisko nieplanowanych ciąż jest równie częste w innych częściach świata, przykładowo w Australii wynosi 47 proc. (O?Leary i in., 2007).
Czynniki ryzyka związane z piciem alkoholu w ciąży można przypisać różnym aspektom funkcjonowania kobiet, a wśród nich wymienić należy: czynniki społeczne i demograficzne, czynniki związane ze zdrowiem psychicznym i neuropsychologicznym, wpływem rodziny, używaniem substancji psychoaktywnych czy wzorcem picia alkoholu (Esper i in., 2014). Należy tu podkreślić, że picie alkoholu w ciąży ma zawsze charakter szkodliwy (Jakubczyk, 2017), czyli przyczyniający się do powstawania szkód zdrowotnych, fizycznych, psychologicznych bądź społecznych.

Ryzyko wystąpienia FASD

Wśród czynników ryzyka wystąpienia Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (FASD) znajdują się (O?Leary i in., 2012):

Ilość alkoholu wypitego przez matkę w czasie ciąży. Ponieważ nie jest znana ?bezpieczna dawka? alkoholu w ciąży, jedynie abstynencja chroni dziecko przed FASD. Każda ilość alkoholu wiąże się z ryzykiem.

Wzór picia alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Niezależnie od wzorca picia (szkodliwego, ryzykownego czy umiarkowanego), alkohol stanowi zagrożenie dla prawidłowego rozwoju dziecka w życiu płodowym.

Częstość picia alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Zgodnie z wynikami badań, największe ryzyko wystąpienia deficytów poalkoholowych u dziecka wiąże się z epizodycznym upijaniem się matki w czasie ciąży (binge drinking) bądź umiarkowanym spożywaniem napojów alkoholowych przez całą ciążę.

Moment/etap ciąży, w jakim matka piła alkohol. W każdym z trymestrów pod wpływem alkoholu powstają odmienne zaburzenia zależne od etapu rozwoju dziecka.

Dodatkowo na fakt poziomu ryzyka wystąpienia poalkoholowych szkód rozwojowych u dziecka w życiu płodowym wpływ mają takie czynniki jak genetyka matki, stosowana dieta, rasa czy warunki życia związane przykładowo z poziomem odczuwanego stresu (Abel i in., 1995).

Zjawisko spożywania alkoholu w ciąży deklarowało

Zalecenia, stanowiska, rekomendacje dotyczące picia alkoholu w ciąży

Przeglądając literaturę poświęconą zaleceniom, stanowiskom czy rekomendacjom dotyczącym spożywania alkoholu w ciąży, można zauważyć różnice w podejściu do tego tematu (Crawford-Williams i in., 2015; O?Leary i in., 2007).

Przykładowo zalecenie całkowitej abstynencji w ciąży obowiązuje w Australii, Kanadzie, Szwecji, Nowej Zelandii i Stanach Zjednoczonych, podczas gdy w Danii, Wielkiej Brytanii i Szwajcarii mówi się o niewielkich, okazjonalnie wypijanych ilościach alkoholu.

W Polsce wśród materiałów edukacyjnych i zaleceń kierowanych do grona medycznego, dotyczących tematu spożywania alkoholu przez kobiety w ciąży i związanych z tym konsekwencji dla dziecka, zostało opublikowane ?Stanowisko Grupy Ekspertów na temat wpływu alkoholu na ciążę. Stan wiedzy na 2014 rok?. Autorzy powyższego opracowania (Dębski i in., 2014) zwracają uwagę na różne aspekty dotyczące wpływu alkoholu na rozwój ciąży, podkreślając wagę tematu zebranymi wnioskami. Wśród nich znalazły się stwierdzenia takie, jak cyt.: ?Kobiety w ciąży oraz karmiące piersią nie powinny spożywać alkoholu w żadnej postaci?; ?W okresie ciąży i laktacji każda dawka alkoholu jest niebezpieczna dla płodu/dziecka?; ?Alkohol może uszkadzać płód na każdym etapie jego rozwoju?; ?Alkohol może być przyczyną poronienia, wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu lub przedwczesnego zakończenia ciąży?; ?Kobiety planujące ciążę powinny dążyć do zachowania abstynencji w okresie przedkoncepcyjnym oraz obligatoryjnie w sytuacji, gdy podejrzewają możliwość zaistnienia nierozpoznanej ciąży?; ?U kobiet w okresie rozrodczym aktywny screening (w tym laboratoryjny) umożliwia identyfikację matek z grupy podwyższonego/wysokiego ryzyka nadużywania alkoholu w ciąży?. Więcej informacji dotyczących treści powyższego dokumentu dostępnych jest pod adresem: http://www.ciazabezalkoholu.pl/images/file/StanowiskoGrupyExpertow.pdf

Kolejne lata rozwoju wiedzy w zakresie teratogennego działania alkoholu na płód/dziecko i zaangażowania grona medycznego w tematykę Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (FASD) przyczyniło się do opublikowania rekomendacji opracowanych przez grono ekspertów w dziedzinie położnictwa, ginekologii, neonatologii i perinatologii pod egidą Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (Kociszewska-Najman i in., 2017). Autorzy powyższego dokumentu z Prezesem PTGiP, profesorem Mirosławem Wielgosiem na czele, przybliżyli problematykę spożywania alkoholu przez kobiety w ciąży, ujmując temat globalnie oraz odnosząc się do sytuacji w Polsce. Powstałe rekomendacje stanowią źródło rzetelnej wiedzy naukowej z zakresu teratogennego działania alkoholu na płód/dziecko, tym samym przybliżając czytelnikowi terminologię przedmiotu, dane epidemiologiczne, informacje z zakresu patofizjologii, kryteriów diagnostycznych, jak i algorytmu diagnozy Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych.

Ważnym aspektem poruszonym w rekomendacjach jest procedura wczesnego rozpoznania i krótkiej interwencji (SBI ? Screening and Brief Intervention) mająca na celu skuteczne wyłonienie grupy ryzyka (kobiet spożywających alkohol w ciąży) i podjęcie działań nakierowanych na zmianę postaw pacjentek wobec faktu picia alkoholu w ciąży. Innymi słowy, celem stosowania SBI jest ograniczenie ryzyka wystąpienia szkód poalkoholowych w okresie prenatalnym.

Ponadto autorzy rekomendacji zwracają uwagę na zjawisko karmienia piersią i picia alkoholu, podkreślając fakt obowiązujących w tym zakresie zaleceń, aby kobiety karmiące piersią nie spożywały napojów alkoholowych (nawet zawierających jego śladowe ilości) bądź zachowywały odpowiedni odstęp w czasie między spożyciem alkoholu a kolejnym karmieniem. Autorzy powyższych rekomendacji we wnioskach podkreślają istotę podejmowanego tematu w kontekście danych epidemiologicznych i statystycznych. Zwracają tym samym uwagę na konieczność dalszej, pogłębionej edukacji grona medycznego w poruszanej tematyce, jak również wzmożonych działań profilaktycznych adresowanych do beneficjentów problematyki ciąży bez alkoholu.

Podsumowanie

Obecny stan wiedzy potwierdzony badaniami naukowymi z zakresu wpływu alkoholu na dziecko w życiu płodowym nie pozostawia żadnych wątpliwości, że alkohol jako teratogen może doprowadzić do zaburzeń w zakresie prawidłowego i zdrowego rozwoju dziecka. Fakt, że kobiety spożywają alkohol w czasie ciąży, odnotowują badacze na całym świecie. Dzieje się tak również w przypadku Polski, gdzie zjawisko spożywania alkoholu w ciąży deklarowało 15 proc. Polek (Wojtyła i in., 2012), jak również Stanów Zjednoczonych ? około 7,6 proc. kobiet w ciąży (CDC, 2010), Kanady ? około 15 proc. kobiet w ciąży (Dell i in., 2005) czy Francji ? około 47 proc. kobiet w ciąży (Malet i in., 2006). Te dane wskazują na konieczność podejmowania dalszych i nieustających działań w zakresie profilaktyki i edukacji społeczeństw na całym świecie. Szczególnie istotna jest edukacja i szkolenia grona medycznego, gdyż to ono postrzegane jest przez kobiety spodziewające się dziecka jako źródło wiarygodnej i rzetelnej wiedzy (McKechnie i in., 1999). Dlatego też rekomendacje specjalistów wydane pod egidą PTGiP są poważnym fundamentem do dalszych działań w zakresie profilaktyki i diagnozy FASD.

Piśmiennictwo:

1. Abel EL, Hannington JH. Maternal Risk Factors in fetal Alcohol syndrome: provocative and permissive influences. Neurotoxicol Teratol 1995; 17: 445-62
2. Dębski R., Paszkowski T., Wielgoś M., i in. Stanowisko Grupy Ekspertów na temat wpływu alkoholu na ciążę. Stan wiedzy na 2014 rok. (dostęp 25.10.2017; http://www.ciazabezalkoholu.pl/images/file/StanowiskoGrupyExpertow.pdf)
3. Carpenter B. Pedagogically bereft! Improving learning outcomes for children with fetal alcohol spectrum disorders. BJSE. 2011; 38(1): 37-43
4. Centers for Disease Control. Alcohol consumption among pregnant and childbearing-age women ? United States, 2006-2010. Morb Mortal Wkly Rep Surveill Summ 2002; 51:273- 6
5. Crawford-Williams F, Fielder A, Mikocka-Walus A i in., A critical review of public health intervention aimed at reducing alcohol consumption and/or increasing knowledge among pregnant women. Drug and Alcohol Review 2015; 34: 154-161
6. Esper LH, Furtado EF. Identifying maternal risk factors associated with Fetal alcohol Spectrum Disorders: a systematic review. Eur Child Adolesc Psychiatry 2014; 23:877-89
7. Główny Inspektorat Sanitarny ? GIS. Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży. Raport z badań 2012 Warszawa
8. Jakubczyk A. Uzależnienie, picie szkodliwe i ryzykowne ? podstawowe definicje w świetle najważniejszych systemów klasyfikacyjnych. .[W:] M. Wojnar (red.) Medyczne aspekty uzależnienia od alkoholu, PARPA Warszawa, 2017
9. Jones K.L., Smith D.W., Ulleland CN, et al. Pattern of malformation in offspring of chronic alcoholic mothers. Lancet 1973; 1:1267-71
10. Kociszewska-Najman B., Pietrzak B., Mazanowska N., i in. Rekomendacje. Zaburzenia rozwoju płodu spowodowane spożywaniem alkoholu przez kobietę w ciąży. Karmienie piersią a alkohol. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2(4): 93-109
11. Lemoine P., Harousseau H., Borteyru J.P., et al. Les enfants de parents alcoolique. Ouest Med 1968; 21: 476-82
12. McKechnie S, Davies S. Consumers and risk. [W:] Risk Communication and Public Health (Bennett P, Calman K). Oxford University Press 1999; 170-182
13. O?Leary CM., Heuzenroeder L., Elliott EJ i in. a review of policies on alcohol use during pregnancy in Australia and other English ? speaking countries, 2006. MJA 2007; 186(9):466-74
14. O?Leary CM, Bower C. Guidelines for pregnancy: what?s an acceptable risk, and how is the evidence (finally) shaping up?. Drug Alcohol Rev 2012; 31:170-83
15. Popova S, Lange S, Probst C i in., Estimation of national, regional, and global prevalence of alcohol use during pregnancy and fetal alcohol syndrome: a systematic review and meta-analysis. Lancet 2017; 5(3): 290-99
16. Stratton K, Howe C, Battaglia F. Fetal alcohol Syndrome: diagnosis, Epidemiology, Prevention, and Treatment. Institute of Medicine, National Academy Press, 1996 Washington DC
17. World Health Organization ? WHO. Global status report on alcohol and health 2014. (dostęp 25.10.2017; http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/112736/1/9789240692763_eng.pdf)
18. World Health Organization ? WHO. Prevention of harm caused by alcohol exposure in pregnancy. Rapid review and case studies from Member States 2016. (dostęp 25.10.2017; http://www.euro.who.int/__data/assets/pdf_file/0005/318074/Prevention-harm-caused-alcohol-exposure-pregnancy.pdf?ua=1)
19. Wojtyła A., Kapka-Skrzypczak L., Diatczyk J., Fronczak A., Paprzycki P. Alcohol ? related Developmental Origin of adults Health ? population studies in Poland among mothers and newborns (2010-2012). Ann Agric Environ Med. 2012; 19(3):365-77

Magdalena Borkowska, psycholog z kwalifikacjami z zakresu diagnozy i terapii neuropsychologicznej, w trakcie studiów doktoranckich z zakresu tematyki FASD na Uniwersytecie w Maastricht. Główny specjalista Działu Edukacji Publicznej, Analiz i Współpracy z Zagranicą Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (PARPA). Realizator działań badawczych, edukacyjnych i profilaktycznych w obszarze tematyki FASD w Polsce i zagranicą. Współrealizator badań dotyczących rozpowszechnienia FASD wśród uczniów w Polsce, kampanii społecznej ?Ciąża bez alkoholu? oraz specjalistycznej strony internetowej www.ciazabezalkoholu.pl.

Artykuł Zjawisko picia alkoholu w ciąży ? globalnie i w Polsce pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. DR. hab. N. med. Mirosławem Wielgosiem, kierownikiem I Katedry i Kliniki Położnictwa i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, konsultantem krajowym w dziedzinie perinatologii, ekspertem leczenia konfliktu serologicznego.

W jakich przypadkach dochodzi do konfliktu serologicznego?

W każdej ciąży może dojść do konfliktu serologicznego. To mit, że tylko kobiety Rh ujemne, które mają Rh dodatnich partnerów, mogą rozwinąć konflikt serologiczny. To najczęstsza sytuacja i najbardziej popularny rodzaj konfliktu serologicznego, ale z całą pewnością nie jedyny. Dlatego na początku ciąży u każdej kobiety musi być wykonane badanie sprawdzające obecność przeciwciał odpornościowych do antygenów krwinek czerwonych.

Mitem jest również to, że w pierwszej ciąży nie może dojść do konfliktu serologicznego?

Tak. Również w pierwszej ciąży może dojść do konfliktu serologicznego. Oczywiście, są to rzadsze sytuacje. Najczęściej konflikt serologiczny występuje w kolejnej ciąży, co jest związane z głównym mechanizmem immunizacji, czyli wytworzeniem się przeciwciał, które są istotą konfliktu serologicznego. Do immunizacji dochodzi w ciąży, a w kolejnej są tego następstwa. Natomiast ?główny? nie znaczy ?jedyny?. Do immunizacji może dojść na przykład przez transfuzję krwi niezgodnej pod względem pewnych antygenów czy przez zanieczyszczenie sprzętu krwią. Wtedy nawet w pierwszej ciąży kobieta może produkować przeciwciała, które mogą stanowić zagrożenie dla dziecka.

Konflikt serologiczny nie jest chorobą. Polega na tym, że we krwi są obecne przeciwciała, przechodzą przez łożysko do krążenia płodowego i tam wywołują chorobę hemolityczną płodu. Jej głównym objawem jest niedokrwistość, ponieważ przeciwciała niszczą krwinki czerwone płodu i dochodzi u niego do niedokrwistości, nawet bardzo ciężkiej, która z kolei powoduje niedotlenienie wewnątrzmaciczne, a w dalszym etapie ? uszkodzenie tkanek, narządów, obrzęk uogólniony, a w skrajnie niekorzystnych sytuacjach ? zgon dziecka.

Czy to prawda, że teraz rzadziej niż kiedyś dochodzi do konfliktu serologicznego?

Tak, to prawda. Kilkanaście lat temu to był jeden z poważniejszych problemów w zakresie perinatologii. Nie chcę mówić, że to marginalny problem, ale na pewno jego częstość występowania spadła, głównie dlatego, że od wielu lat prowadzi się skuteczną immunoprofilaktykę, czyli podaje się immunoglobulinę anty-D kobietom Rh ujemnym, które nie mają przeciwciał i rodzą dziecko Rh dodatnie, albo dochodzi do poronienia. Niewątpliwie profilaktyka zmniejszyła częstość tych najczęstszych konfliktów spowodowanych niezgodnością w zakresie antygenu D układu Rh. Oczywiście, ona nie zapobiega innym rodzajom konfliktów serologicznych, ale są one na tyle rzadkie, że nie odgrywają roli w statystykach.

Jak dochodzi do konfliktu serologicznego?

Musi dojść do kontaktu krwi dziecka z krwią matki. Te krwiobiegi są oddzielone, jest bariera łożyskowa, ale w pewnych sytuacjach dochodzi do naruszenia bariery łożyskowej. Najczęściej dzieje się to w momencie zakończenia ciąży ? czyli porodu, poronienia, operacji ciąży pozamacicznej, a także przy różnego rodzaju zabiegach wewnątrzmacicznych na płodzie ? wtedy istnieje ryzyko, że dojdzie do kontaktu krwi dziecka z układem immunologicznym matki. Matka rozpoznaje krwinki płodu jako obce, ponieważ mają inne antygeny, które dziecko odziedziczyło po ojcu i zaczyna produkować przeciwciała. Przeciwciała później przechodzą przez łożysko i niszczą krwinki płodu. Niestety, w zasadzie w każdej ciąży, mimo bariery łożyskowej, dochodzi do mikroprzecieków płodowo-matczynych. Jednak z reguły są one zbyt małe, żeby wywołać immunizację. Czasem jednak, nie wiadomo z jakich przyczyn, przecieki płodowo-matczyne w ciąży są większe i wystarczają, by doprowadzić do immunizacji. Dlatego czasami po porodzie okazuje się, że na immunoprofilaktykę jest za późno, bo matka już produkuje przeciwciała. Wtedy pozostaje tylko diagnostyka i leczenie, natomiast nie ma już miejsca na działania profilaktyczne. Dlatego tak ważna jest ta profilaktyka śródciążowa.

Na czym polega profilaktyka śródciążowa?

Polega na podawaniu immunoglobulin pomiędzy 28. a 30. tygodniem ciąży. Ma ona zapobiec tym późnociążowym immunizacjom. Gdyby była stosowana powszechnie ? a niestety nie jest, pomimo zaleceń ? to jeszcze bardziej udałoby się ograniczyć problem konfliktu serologicznego.

Dlaczego profilaktyka śródciążowa nie jest powszechnie stosowana?

Dlatego, że nie jest refundowana (refundowana jest tylko profilaktyka pociążowa). Pacjentka musi sama kupić dla siebie preparaty, oczywiście o ile zostanie o tym poinformowana przez lekarza i dostanie receptę. To wydatek ok. 300-400 zł. Na szczęście w Ministerstwie Zdrowia toczą się teraz bardzo zaawansowane prace, żeby objąć systemem refundacji także immunoprofilaktykę śródciążową.

W jakich przypadkach powinna ona być zastosowana?

Profilaktykę pociążową stosujemy, gdy kobieta Rh ujemna rodzi dziecko Rh dodatnie. W ciągu 72 godzin po porodzie kobieta dostaje zastrzyk domięśniowy z immunoglobuliny anty-D. To zapobiega powstawaniu przeciwciał. Immunoglobulina wiąże krwinki płodu, które dostały się do krążenia matki, zanim zostaną one wychwycone przez układ immunologiczny. Taka sama sytuacja będzie miała miejsce w przypadku profilaktyki śródciążowej.

W ciąży nie za bardzo mamy możliwość, żeby sprawdzać, jaką grupę krwi ma dziecko. To znaczy, są metody, ale inwazyjne bądź bardzo kosztowne, dlatego tego się nie robi. Dlatego każda kobieta Rh ujemna, która nie ma przeciwciał, powinna dostać immunoprofilaktykę śródciążową, zakładając, że dziecko może być Rh dodatnie. Podajemy ją trochę na wyrost. Moglibyśmy tego nie robić, gdybyśmy mieli pewność, że dziecko ma grupę Rh-.

Czyli każda kobieta w ciąży, która ma grupę krwi Rh-, powinna dostać przeciwciała?

Tak, jeżeli jeszcze nie produkuje przeciwciał.

A jak wygląda leczenie konfliktu serologicznego?

Jeśli dziecko nie byłoby leczone, mogłoby umrzeć albo urodzić się chore, niezdolne do życia. Jednak obecnie mamy możliwość leczenia konfliktu serologicznego. U kobiet, u których już wykryjemy przeciwciała, wykonujemy nieinwazyjne badania ultrasonograficzne przepływów w tętnicy środkowej mózgu. To bardzo dobrze koreluje ze stopniem niedokrwistości u dziecka. Jeżeli poziom krytyczny jest przekroczony, musimy wdrożyć leczenie wewnątrzmaciczne, które polega na przetaczaniu krwi bezpośrednio do krążenia płodowego. Tak więc dziecko w łonie matki otrzymuje transfuzję krwi, żeby niedokrwistość leczyć. Oczywiście, to nie jest jedna transfuzja, ponieważ przeciwciała cały czas są i niszczą krwinki, które dziecko wyprodukowało. Dlatego transfuzje krwi musimy powtarzać co 2-4 tygodnie do końca ciąży.

To bezpieczne dla dziecka?

Niebezpieczna dla dziecka jest choroba, bo może umrzeć. Każdy zabieg może być niebezpieczny, ale trzeba zaryzykować, żeby dać dziecku szansę. Oczywiście tego typu zabiegi przeprowadza się w wyspecjalizowanych ośrodkach.

Ile krwi podaje się podczas transfuzji wewnątrzmacicznych?

To zależy od wieku ciążowego. Pod kontrolą USG identyfikuje się naczynia ? najczęściej pępowinowe, ale czasem też wewnątrzpłodowe ? i podaje się krew: od kilku mililitrów do 100 ml. Zwykle transfuzje wykonuje się w drugiej połowie ciąży, czasem wcześniej, ale to rzadkość. Oczywiście, wyliczamy objętość krwi, jaką musimy podać: są specjalne programy, w zależności od tego, jaką dziecko ma morfologię, jakie są parametry koncentratu, który przetaczamy i jaki jest wiek ciążowy. Oczywiście lekarz powinien jeszcze zweryfikować, czy nie będzie to za duża objętość krwi dla dziecka w danym wieku ciążowym.

W jaki sposób jest leczone dziecko po porodzie?

Standardowym postępowaniem z noworodkiem z chorobą hemolityczną jest fototerapia. Jeśli to nie pomaga, to najbardziej skuteczną metodą leczenia po porodzie jest transfuzja wymienna: wymienia mu się praktycznie całą krew. To też zabiegi bardzo obciążające, wykonuje się je tylko wtedy, kiedy rzeczywiście to konieczne. Czasami, gdy było wdrożone leczenie wewnątrzmaciczne, dzieci nie wymagają już transfuzji wymiennych, a dopiero po jakimś czasie transfuzji uzupełniających.

Ile jest przypadków konfliktu serologicznego w ciągu roku w Pana klinice?

Mamy ok. 20 kobiet w ciągu roku, czyli kilkadziesiąt transfuzji. Jak zaczynałem pracę, to mieliśmy po kilka transfuzji dziennie. Wtedy też więcej ośrodków tym się zajmowało. Teraz jest ich mniej. To dobrze, że leczeniem konfliktu serologicznego zajmują się wyspecjalizowane ośrodki.

A jak wygląda diagnoza i leczenie tych rzadszych przypadkach konfliktów serologicznych?

Z rzadkimi konfliktami jest taki problem, że jeżeli nie pamiętamy, że ryzyko istnieje u każdej pacjentki w ciąży i tego nie badamy, może to doprowadzić do bardzo poważnych konsekwencji ? nawet do obumarcia dziecka. Choroba hemolityczna płodu nie daje żadnych objawów u ciężarnej. Tylko dziecko choruje, a ciężarna może się świetnie czuć do samego końca. Oczywiście, można zauważyć objawy choroby hemolitycznej w badaniu USG, ale jak już się one ujawniają, to choroba jest bardzo zaawansowana. Chodzi nam o to, żeby wykrywać wcześniej zagrożenie, czyli musimy poszukiwać przeciwciał. Jeżeli one są, to wiemy, że jest zagrożenie dla dziecka i badamy przepływy w tętnicy środkowej mózgu.

Jest wiele postaci rzadkich konfliktów serologicznych. Czasem są tak rzadkie, że mamy ich tylko pojedyncze przypadki w literaturze. Drugi co do częstości występowania ? po tym konflikcie typowym, czyli spowodowanym niezgodnością w zakresie antygenów D w układzie Rh ? jest konflikt w układzie KELL. Jest bardzo podstępny, bo ma trochę inny patomechanizm. Dochodzi nie tylko do hemolizy, czyli rozkładu krwinek czerwonych pod wpływem działania przeciwciał, ale też do zahamowania pracy szpiku kostnego. Płód przestaje produkować swoje krwinki, a z drugiej strony przeciwciała niszczą te, które już zostały wyprodukowane, tak więc bardzo szybko dochodzi do groźnych objawów. Kiedy jeszcze nie badaliśmy przeciwciał u każdej ciężarnej, to bywało, że u kobiety Rh dodatniej, u której nikt nie podejrzewał ryzyka konfliktu serologicznego, pojawiał się obrzęk uogólniony albo następował zgon płodu. Poszukiwano przyczyny i okazywało się, że są to inne przeciwciała niż anty-D. Najczęściej okazywało się, że to przeciwciała układu KELL.

Przeciwciała wystarczy zbadać na początku ciąży?

Jeżeli kobieta jest Rh dodatnia, wystarczy jednorazowe badanie na początku ciąży. Jeżeli Rh ujemna i nie ma przeciwciał, to badanie musimy powtarzać w każdym trymestrze ciąży.

Gdy przychodzi kobieta, u której już wystąpił konflikt serologiczny, mówi jej Pan o szansach, że dziecko będzie całkowicie zdrowe?

Tak, jest 90 proc. szans, że dziecko będzie zupełnie zdrowe, bez żadnych problemów. Na pewno musi być intensywnie badana, by wykryć ten optymalny moment do wdrożenia leczenia. Jednak przyjeżdżają do mnie pacjentki z całej Polski, czasami tylko po poradę. Nie zdarzyło się, żebym odradził jakiejś pacjentce, żeby nie zachodziła w ciążę. Konflikt serologiczny to problem, nad którym możemy zapanować i skutecznie leczyć.

O czym powinni pamiętać lekarze ginekolodzy? Ich rola jest chyba tu najważniejsza?

Najważniejsze jest to, żeby u każdej ciężarnej wykonywać badania w kierunku obecności przeciwciał ? to jest podstawowa sprawa. I druga sprawa, żeby informować ciężarne Rh ujemne o możliwości immunoprofilaktyki śródciążowej. Oczywiście to kobieta w ciąży podejmuje decyzję, czy poniesie ten wydatek, jednak musi mieć informacje od lekarza.

Jeśli lekarz już stwierdzi obecność przeciwciał, może pacjentkę skierować do ośrodka specjalistycznego ? chyba, że czuje się pewnie w ocenianiu i interpretacji przepływów w tętnicy środkowej mózgu. Jeżeli tak, to może ją do nas skierować dopiero wtedy, gdy podejrzewa, że u dziecka jest już choroba wymagająca leczenia. Natomiast, jeżeli nie potrafi oceniać przepływów w tętnicy środkowej mózgu albo ma wątpliwości, to zawsze lepiej skierować kobietę do specjalistycznego ośrodka.

Artykuł Konflikt serologiczny można dziś skutecznie leczyć pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr. hab. med. Jackiem Imielą, konsultantem krajowym w dziedzinie chorób wewnętrznych, prezesem zarządu głównego Towarzystwa Internistów Polskich.

Gdy dwa lata temu udzielał Pan profesor wywiadu ?Światowi Lekarza?, alarmował Pan, że interna jest w głębokim kryzysie. Czy widać jakieś symptomy poprawy?

Niestety sytuacja z dnia na dzień się pogarsza. Katastrofa, przed którą wtedy ostrzegałem, jest coraz bliżej. Zamykanych jest wiele oddziałów wewnętrznych, część z nich przekształca się w oddziały specjalistyczne, ze zmniejszeniem ilości łóżek internistycznych. W szpitalach prywatnych czy spółkach prawa handlowego, w ogóle się ich nie tworzy, bo jest to nieopłacalne.

Z czego to wynika?

NFZ za nisko wycenia procedury internistyczne. Chory to zazwyczaj pacjent w podeszłym wieku i jeśli w szpitalu wylądował np. z powodu zapalenia płuc, to na ogół cierpi również na wiele innych schorzeń: niewydolność serca czy cukrzycę, i każda z nich musi być leczona. Tymczasem NFZ płaci tylko za jedną jednostkę chorobą.

Jak rozwiązać ten problem?

Finansowanie musi być  znacznie większe. Propozycji jest wiele, oczywiście nie da się wszystkiego sfinansować, ale musi zostać uwzględnione, że w postępowaniu w internie leczymy i diagnozujemy wiele jednostek chorobowych. Więc albo należy wyraźnie zwiększyć finansowanie głównych procedur albo niech NFZ płaci przynajmniej za dwie z nich. Trzeba także zwiększyć kontrakty internistyczne. Jeżeli nie dojdzie do zmian, szpitale, które utrzymują oddziały wewnętrzne, będą w dalszym ciągu się zadłużać. A pacjenci nie będą mieli gdzie się leczyć… Do wielu dociera to dopiero wtedy, kiedy ich matka albo ojciec trafia do szpitala i ląduje na korytarzu?

Bo napływ pacjentów do interny, na co zwracał pan uwagę, jest większy niż kiedykolwiek wcześniej.

Oddziały wewnętrzne w szpitalach są obciążone gigantyczną pracą, bo tam z izb przyjęć czy SOR-ów trafiają chorzy, których nie przyjmują oddziały specjalistyczne. Z bólem brzucha nie kieruje się ich na gastrologię czy chirurgię, ale najpierw są diagnozowani i leczeni na internie. Zwiększa się też napływ pacjentów z POZ…

Wielokrotnie wskazywał Pan na to, jak złe warunki pracy internistów w POZ, rzutują na pogorszenie sytuacji w szpitalach.

Lekarze w POZ mają kłopoty z dobrą diagnostyką chorych, dlatego wielu pacjentów, którzy mogliby tam być rozpoznawani i leczeni, trafia do szpitala. Uzdrawianie sytuacji należy rozpocząć od poprawienia warunków w POZ, a wiem, że prace w tej dziedzinie trwają. Wtedy do szpitali być może trafiałoby mniej chorych. Należałoby również coś zrobić z tym, że choć w POZ jest więcej internistów niż lekarzy rodzinnych, to lekarze rodzinni mają dominującą pozycję. Tymczasem między trzema grupami: internistami, lekarzami rodzinnymi i pediatrami w POZ nie powinno być konkurencji, ale pełna współpraca. Wszyscy powinni mieć te same prawa, by zapewnić dobrą ambulatoryjną opiekę chorym.

Do tego wszystkiego coraz mniej lekarzy wybiera specjalizację z chorób wewnętrznych. Dlaczego?

To równie niebezpieczny proces. Po wprowadzeniu nowego, modułowego systemu specjalizacji, lekarze rzadziej wybierają pełne, pięcioletnie szkolenie z chorób wewnętrznych. Wolą mieć przez trzy lata internę, a następnie kontynuować specjalizację szczegółową np. gastrologię. Poza tym w obecnie obowiązującym systemie, moduł internistyczny nie kończy się egzaminem, więc lekarze nie muszą porządnie uczyć się interny, wystarczy, że odbędą praktykę i staże, moduł internistyczny zalicza kierownik specjalizacji, a zdają dopiero egzamin specjalizacyjny. Efekt jest taki, że w oddziałach wewnętrznych jest coraz mniej internistów. Poza tym wielu młodych lekarzy wyjeżdża z Polska, bo zbyt mało zarabiają.

Jest Pan rozczarowany postawą młodych?

Przeciwnie! To w nich cała nadzieja! To wspaniałe pokolenie, ale ono jest trochę marnowane przez obecnie obowiązujący system. Niedawno w Warszawie na ulice wyszli rezydenci ze słusznymi postulatami podwyżek, przestrzegania kodeksu pracy i uregulowania czasu dyżurów. Im się po prostu należy godziwe wynagrodzenie za to, co robią! Młodzi Polacy są dobrze wyszkoleni, znają języki i są natychmiast przyjmowani w ośrodkach medycznych w Europie czy na świecie, tymczasem w kraju nie mogą liczyć na wiele.

Czy zawód internisty stał się dziś zajęciem dla pasjonatów? Takie opinie zaczęły się pojawiać.

To system sprawił, że niestety tak to zaczyna wyglądać. Przy tym nawale pracy i biurokracji, lekarzom coraz trudniej jest pamiętać o tym, że nie leczymy przypadku, tylko chorego człowieka. W medycynie jest coraz mniej humanizmu. Młodym nieraz bardziej się kalkuluje zajmować wyłącznie chorobami serca czy przewodu pokarmowego, niż wskoczyć w kocioł tej potężnej, wielokierunkowej pracy i obciążeń. Zajmują się więc interną ci, którzy albo to lubią, albo nie mają innego wyjścia. To jest postawione na głowie! System wymaga głębokiej reformy tak, by pracownicy służby zdrowia byli dowartościowani, opłacało się im pracować, ale także, by wiedzieli, dlaczego robią to, co robią. Medycyna to zawód, do którego dawniej trzeba było mieć powołanie, a dziś takie podejście staje się coraz rzadsze.

To wszystko, o czym Pan mówi, daje bardzo czarny obraz. Czy jest jeszcze nadzieja dla interny?

To prawda, sytuacja wygląda bardzo źle. Może nawet dojść do upadku interny, ale takiego scenariusza wolę sobie nawet nie wyobrażać! A jest jeszcze jeden problem, o którym dotąd nie wspomniałem: to kwestia obsady pielęgniarskiej, salowych i sanitariuszy. W oddziałach wewnętrznych ten personel jest niezwykle obciążony pracą, a przy tym bardzo mało zarabia. W efekcie, jeśli ma możliwość pracy w innym miejscu, gdzie otrzyma lepsze pieniądze, a ma mniej obowiązków, zawsze wybierze ten drugi wariant. Tak więc oprócz braku lekarzy, borykamy się również z ogromnymi niedoborami pielęgniarek i sanitariuszy. Dramat polega na tym, że te problemy narastają od wielu lat, a aktualna władza musi się z nimi zmierzyć, mimo że nie ona je spowodowała. Wierzę, że przy wspólnych staraniach, uda się przywrócić internie właściwą rangę.

Uczestniczy Pan w licznych spotkaniach w ministerstwie, czy rządzący rozumieją problemy, z którymi borykają się interniści? Zaczną działać?

Jesteśmy słuchani, natomiast rozwiązania muszą być kompleksowe. Doszliśmy do kresu, musi nastąpić zwiększenie finansowania opieki zdrowotnej w Polsce. Przedstawiliśmy nasze propozycje i czekamy, jakie będą dalsze kroki ze strony władzy. Bardzo by nam zależało, żeby interna stała się dziedziną priorytetową. Żeby namówić lekarzy do pracy w oddziałach wewnętrznych, trzeba móc im zaoferować głównie lepsze pieniądze. To bardzo trudne zagadnienie, ale trzeba się z tym zmierzyć. Mam nadzieję, że zrozumienie przez władzę naszych problemów przełoży się na konkretne działania.

Jak przez ponad 40 lat praktyki Panu udaje się zachować wrażliwość na pacjenta?

Niektórzy mówią mi: ty jesteś szalony, walczysz z wiatrakami. Ale medycyna to cudowny zawód, który w miarę upływu lat, cenię coraz bardziej. Kłopoty narastają, ale ja jestem przyzwyczajony do walki i nie odpuszczam. Uważam, że ludziom trzeba pomagać, a medycyna na tym właśnie polega. Dlatego tak ją lubię. Dałem temu wyraz m.in. w książce beletrystycznej ?Medycyna moja miłość?.

Rozmawiała Joanna Stanisławska

Artykuł Interna powinna być dziedziną priorytetową pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr. hab. n. med. Piotrem Gałeckim z Kliniki Psychiatrii Dorosłych UM w Łodzi, konsultantem krajowym ds. psychiatrii.

Dlaczego coraz więcej osób zapada na choroby psychiczne?

Polska nie odbiega pod tym względem od krajów europejskich. Wzrastają zachorowania na trzy jednostki chorobowe: depresje, zespoły otępienne i zaburzenia lękowe. Jeśli chodzi o otępienia, to wzrost ich liczby jest związany z tym, że dłużej żyjemy: medycyna przedłuża nam życie, niestety jest to często okupione pojawieniem się pewnych jednostek chorobowych.

Wzrosła też zachorowalność na zaburzenia lękowe i depresję, choć geny nam się nie zmieniły, a struktura osobowości też nie. Przyczynę wzrostu zachorowań upatrywałbym raczej w tym, że świat bardzo przyspieszył, żyjemy w stresie, coraz szybciej, bardziej indywidualnie i bardziej niepewnie. Nie ma poczucia stabilności, pewności, wszystko jest zmienne.

Ale przecież, obiektywnie rzecz biorąc, obecnie żyje się nam lepiej niż 30 czy 50 lat temu!

Nie zgadzam się z tym. 30 czy 50 lat temu wcale nie żyło się gorzej. Ludzie czuli nawet większe wsparcie społeczne niż dziś, byli w grupie, funkcjonowali razem. Nie można powiedzieć, że ponieważ teraz stać nas na lepsze jedzenie czy samochód, to żyje się nam lepiej. Chodzi raczej o to, że wtedy żyliśmy we wspólnocie, mieliśmy więcej czasu, by uczyć się interakcji społecznych. Teraz jest Facebook, jest większy poziom wyobcowania i lęku, żyjemy bardziej samotnie. Sami w mrowisku ludzkości. Nie ma wsparć babć, dziadków, jest większa konkurencja, niepewność, świat się szybciej zmienia.

Coraz częściej funkcjonujemy bez wsparcia społecznego najbliższej rodziny. To jedna z kluczowych przyczyn wzrostu zachorowań na depresję i zaburzenia lękowe.

Te czynniki są takie same w innych krajach Europy czy USA. Takie choroby, jak depresja czy zaburzenia lękowe, są chorobami cywilizacyjnymi, podobnie jak otyłość czy miażdżyca. Ich wzrost jest związany z przemianami, które zachodzą w społeczeństwach cywilizowanych.

Ostatnio coraz częściej mówi się o tym, że w organizacji opieki psychiatrycznej w Polsce wreszcie idą zmiany. Czy widać przełom?

Zmienia się system leczenia psychiatrycznego w Polsce. Chyba właśnie robimy ten ostatni krok, by przełom systemowy się dokonał. Chodzi o przejście do leczenia kompleksowego polegającego na odpowiedzialności terytorialnej.

W czym nowy system ma się różnić od tego, który dziś funkcjonuje?

Obecny system jest tak skonstruowany, że zdecydowanie najwięcej odpowiedzialności spoczywa na szpitalach psychiatrycznych.

To źle?

To powoduje, że chory nie ma ciągłości leczenia. To tak, jakby ktoś złamał nogę w Zakopanem, ale musiał jechać na operację do Gdańska i zostać tam 6 tygodni, potem został wypisany, a następnie już tylko na nim i jego rodzinie spoczywa odpowiedzialność, gdzie będzie miał rehabilitację.

Zaburzenia psychiczne są bardzo związane z miejscem, w którym mieszkamy, z rodziną. Potrzebujemy wsparcia. Jest ogromnym błędem wysłanie chorego na drugi koniec Polski na długą hospitalizację, a potem odsyłanie go do domu bez pomocy, bez wsparcia terapeuty środowiskowego w miejscu zamieszkania, bez możliwości, że rodzina zawiezie go na zajęcia terapii dziennej, a potem przywiezie do domu.

W innych krajach sprawdzonym systemem jest to, żeby terapia była oparta terytorialnie. Taki system chcemy zorganizować w Polsce: mają powstać centra zdrowia psychicznego, które będą obejmować terytorium, na którym mieszka 50-200 tys. osób ? może to być powiat, dwa powiaty albo dzielnica w dużym mieście. Centrum zdrowia psychicznego będzie zapewniać każdy rodzaj opieki: szpitalną, ambulatoryjną, zespół leczenia środowiskowego z lekarzem, pielęgniarką, terapeutą, który będzie co pewien czas odwiedzał chorego na miejscu.

Toczą się jeszcze dyskusje, ma powstać pilotaż, który pokaże, jakie powinny być spełnione warunki, by takie centrum funkcjonowało jak najlepiej. Pilotaż odbędzie się w kilku miejscach w Polsce, myślę, że będzie trwał od jesieni przez rok tak, by od stycznia 2018 roku centra zdrowia psychicznego mogły funkcjonować w całej Polsce.

Takie centrum byłoby tworzone na bazie szpitali?

Niektóre powiaty mają własny oddział psychiatryczny, wokół niego można stworzyć centrum. Ale są też powiaty, które nie mają szpitala, więc centrum będzie mogło np. wykupić pewien rodzaj usług. Będzie także można tworzyć pewnego typu konsorcja. O szczegółach jeszcze dyskutuje środowisko psychiatrów z Ministerstwem Zdrowia.

Centrum zdrowia psychicznego będzie na danym terytorium dysponować wszystkimi środkami przeznaczonymi na psychiatrię, i będzie je odpowiednio dysponować. Dzięki temu uniknie się niepotrzebnych hospitalizacji spowodowanych np. tym, że pacjent nie przyjmuje leków. Sprawdzi to wcześniej np. pielęgniarka.

Teraz lekarz, który pracuje w szpitalu, ma innego pracodawcę, a innego lekarz, który pracuje w ambulatorium. W centrum zdrowia psychicznego ma być jeden lekarz, który będzie koordynować opiekę pacjenta na każdym etapie jego leczenia.

Czy wzorujemy się na tego typu ośrodkach w Europie?

Systemy w różnych krajach są różne, nie da się ich w tak prosty sposób przełożyć na polskie warunki. Musimy brać pod uwagę, jakie jest wsparcie społeczne, jak funkcjonuje rodzina, jakie dostaje zabezpieczenia, czy np. matka, która ma chore dziecko, dostaje pieniądze i nie musi pracować, jakie ma wsparcie opieki społecznej, jaki jest cały system ochrony zdrowia. Musimy wypracować własny system, dostosowany do naszego systemu ubezpieczeń, zamożności społeczeństwa i pomocy rodzinie. Wydaje się jednak, że kwestia odpowiedzialności terytorialnej jest najlepszym rozwiązaniem.

Czy przewiduje się też, że centrum pomoże w aktywizacji zawodowej chorych, np. na schizofrenię?

Narodowy Program Ochrony Zdrowia Psychicznego wskazuje na takie elementy, ale one nie są kluczowe, jeśli chodzi o centra zdrowia psychicznego. Mają one działać terytorialnie i rozpoznawać potrzeby chorych.

Każde takie centrum może funkcjonować nieco inaczej. W Podlaskiem np. bardzo dobrze działa tzw. jest opieka domowa: pacjent chory psychicznie mieszka u obcej rodziny, która się nim opiekuje i ona dostaje za to pieniądze. To bardzo dobrze funkcjonowało w czasach międzywojennych, a dziś funkcjonuje w zasadzie tylko w okolicach Białegostoku. Wydaje się to być ciekawym rozwiazaniem. Centrum zdrowia psychicznego będzie zupełnie inaczej wyglądało w Białymstoku, na Śląsku czy w Warszawie.

Może się okazać, że w danym rejonie będą ważne miejsca pracy chronionej, a w innym nie. Dlatego pilotaż jest planowany w różnych miejscach, zarówno w większych, jak mniejszych gminach. Nie chcemy popełnić błędu, który został popełniony poprzednio: z programu na lata 2010-15 nic nie wynikło, ponieważ rzeczywistość zweryfkowała jego założenia.

Każdy samorząd może taką opiekę inaczej wymyślić?

Tak, ponieważ np. w centrum Łodzi będą zupełnie inne problemy niż w małym powiecie. W Łodzi może być problem ubóstwa, uzależnień czy geriatryczny. Duże aglomeracje mają inne problemy niż małe powiaty. Dlatego program musi być elastyczny i się zmieniać, w zależności od potrzeb.

Wiele mówiło się o za niskich wycenach w psychiatrii. Idą wreszcie zmiany?

Nowe wyceny będą obowiązywać od 1 stycznia 2017 roku. Jeszcze nie wiadomo, jak będą finansowane centra zdrowia psychicznego, czy będzie to jakiś ryczałt od liczby mieszkańców na danym terytorium czy od osób zapisanych do centrum. Jak zapewnia pan minister Pinkas, będzie to drugi sektor medycyny finansowany w całości z budżetu ? podobnie jak ratownictwo medyczne.

Czy pacjenci w Polsce mają dostęp do nowoczesnych leków w psychiatrii?

Jeśli chodzi o depresję, to większość nowoczesnych leków jest refundowana. Jeśli chodzi o leki w schizofrenii, to część nowoczesnych neuroleptyków długodziałających w iniekcjach, nie jest refundowanych, a ceny powodują, że są one poza zasięgiem możliwości pacjentów. Na pewno jest ważne, by stały się one dostępne dla chorych, bo one dają nowy impakt, jeśli chodzi o leczenie. W schizofrenii mamy do czynienia z brakiem współpracy z pacjentem, co powoduje, że nie przyjmuje on leków regularnie. Jeśli będzie mógł otrzymywać leki raz w miesiącu czy nawet raz na kilka miesięcy, to będzie przełomem w leczeniu.

A jak pan w ogóle widzi stan polskiej psychiatrii?

Myślę, że rośnie świadomość i rosną oczekiwania. Bardzo długo polska psychiatria była finansowana znacznie gorzej niż w innych krajach europejskich. Tymczasem polskie społeczeństwo ma podobne oczekiwania, podobną strukturę społeczną, podobny poziom zachorowań. Zmiany nastąpią, są nieuniknione.

Pozytywne jest też to, że Ministerstwo Zdrowia wzięło personalną odpowiedzialność za zmiany. Gdy obejmowałem funkcję konsultanta krajowego, to za Narodowy Program Zdrowia Psychicznego byli odpowiedzialni wszyscy: członkowie rządu, marszałkowie, wojewodowie, wójtowie. Wszyscy, czyli nikt. A teraz za stworzenie i wdrożenie projektu jest odpowiedzialny minister Pinkas. To bardzo pozytywne. Całe nasze środowisko idzie w tym samym kierunku, chcemy zmian. Chcemy tak wypracować ten program, by funkcjonował jak najlepiej, żeby nie został zaprzepaszczony, bo oczekiwania są ogromne.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

Artykuł Szykuje się przełom pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z Teresą Matulką, która od 21 lat jest prezesem Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

Urodzenie dziecka chorego na mukopolisacharydozę (MPS) to wynik ?genetycznej ruletki?. Przytrafia się to zdrowym rodzicom, więc ten wyrok losu zawsze jest dla nich ogromnym szokiem.

To schorzenie jest uwarunkowane przez mutację w genie recesywnym, więc wystąpienie tej choroby u dziecka zawsze jest dla rodziców jak grom z jasnego nieba. Dwoje zdrowych ludzi żyje w nieświadomości co do tego, że są nosicielami wadliwego genu, aż do przyjścia na świat chorego potomka. Nikt nie jest w stanie tego przewidzieć bez badań genetycznych.

Co to za choroba?

Jest to choroba metaboliczna, polegająca na braku lub niedoborze pewnych enzymów rozkładających mukopolisacharydy. Nieobecność lub nieprawidłowa aktywność tych enzymów powoduje, że w każdej komórce organizmu gromadzą się mukopolisacharydy, uszkadzając ją i upośledzając działanie wielu narządów: stawów, ośrodkowego układu nerwowego, serca, wątroby, śledziony, wzroku, słuchu, płuc. To prowadzi do wielonarządowych uszkodzeń, bardzo bolesnych dolegliwości i stopniowego wyniszczenia organizmu.

Jak się ją leczy?

Nie ma skutecznej metody leczenia tej choroby. Zmutowanych genów medycyna nie potrafi jeszcze naprawiać, więc nie dysponuje leczeniem przyczynowym. Dlatego na mukopolisacharydozę choruje się przez całe życie. Pozostaje leczenie objawowe i łagodzenie dolegliwości. Stosuje się próby leczenia za pomocą przeszczepu szpiku kostnego, lecz nie dają one oczekiwanych efektów oraz enzymatycznej terapii zastępczej, która jest bardzo kosztowna (roczny koszt terapii jednego pacjenta to setki tysięcy złotych).

Na mukopolisacharydozę cierpi zaledwie jedna na 500 tysięcy osób. Czy lekarze pierwszego kontaktu znają tę chorobę ze swojej praktyki?

Lekarze POZ często nie potrafią wychwycić pierwszych symptomów tej choroby i nie kierują takiego pacjenta do specjalisty. Sprawę utrudnia też fakt, że istnieje sześć typów tej choroby i objawy pojawiają się w różnym stopniu i wieku: w pewnych typach mukopolisacharydozy występują już w niemowlęctwie, w innych
? w wieku dziecięcym, a nawet młodzieńczym.

Ponad 70 proc. lekarzy pierwszego kontaktu twierdzi, że nie zetknęło się z pacjentami chorymi na choroby rzadkie. Czy to możliwe?

Pacjenci cierpiący na mukopolisacharydozę przychodzą do lekarzy pierwszego kontaktu znacznie częściej niż inni, gdyż łatwo zapadają na rozmaite infekcje. Na przykład w drogach oddechowych tych chorych gromadzą się bardzo duże ilości śluzu, co sprzyja rozwojowi bakterii. Ci chorzy trafiają do rejonu i doktor ordynuje terapię dotyczącą samej infekcji, często nawet nie domyślając się, że przyczyną podstawową jest jedna z chorób rzadkich. Pewnie dlatego większość lekarzy POZ twierdzi, że nie miało do czynienia z pacjentem cierpiącym na mukopolisacharydozę. Paradoksem jest to, że te osoby często pozostają niezdiagnozowane latami, chociaż ciągle są leczone na różne współistniejące schorzenia. Rodzice, mocno zaniepokojeni stanem zdrowia dziecka, domagają się badań, lecz uspokajani przez lekarza POZ, rezygnują z szukania właściwej diagnozy. Sądzą, że po prostu mają chorowite dziecko.

Jak najczęściej dochodzi się do diagnozy?

Na ogół to rodzice zauważają wiele niepokojących sygnałów i mówią lekarzowi: ?z moim dzieckiem jest coś nie tak?. Jeśli lekarz POZ nie zbagatelizuje podejrzeń rodziców i domyśli się, że może mieć do czynienia z mukopolisacharydozą, skieruje ich do specjalisty. Wtedy diagnoza jest już stawiana szybko. Chodzi zatem o uwrażliwienie lekarzy na to, że pozornie banalne objawy np. powiększenie śledziony, wątroby, przykurcze w stawach, częste infekcje itp. mogą sugerować genetyczną chorobę rzadką. Ale na ogół dochodzenie do diagnozy trwa co najmniej kilka lat. Znam to z własnego doświadczenia.

Wie pani o tej chorobie więcej niż niejeden lekarz. Skąd ta znajomość rzeczy?

Jestem chora na mukopolisacharydozę typu IV A Morquio. Mam jej bardzo łagodną postać i od dzieciństwa cierpiałam na dolegliwości, których w latach 70. ubiegłego wieku nikt nie kojarzył z tą chorobą. Miałam problemy ze stawami i ciągle bardzo bolał mnie kręgosłup. Rozpoznanie zostało mi postawione jako osobie dorosłej ? kiedy byłam już matką. Najpierw zdiagnozowano tę chorobę u moich dwojga dzieci (wtedy miały one 2 i 3 lata). Początkowo lekarze lekceważyli mój niepokój dotyczący zgarbionej postawy moich dzieci i ich dziwnego sposobu biegania. Uważali, że córka i syn po prostu odziedziczyli sylwetkę po mnie. A to był efekt odkładania się mukopolisacharydów w kręgosłupie, stawach bioder i kolan, co powodowało rozluźnienie więzadeł w stawach i zmiany w kręgosłupie! Wymusiłam na pediatrze skierowanie dzieci do ortopedy, który postawił trafną diagnozę. Miało to miejsce ponad ćwierć wieku temu, ale od tamtej pory nie zmieniło się zbyt wiele jeśli chodzi o drogę, którą muszą przejść chorzy, aby uzyskać właściwą diagnozę.

Po upływie pół roku od postawienia diagnozy znalazam nowopowstałe Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie, do którego zgłosiłam się wraz z dziećmi i jako prezes stowarzyszenia zaczęłam działać, by pomóc rodzicom chorych dzieci.

Stowarzyszenie działa już 26 lat. Opiekujemy się pacjentami (około 200 osób chorych na mukopolisacharydozę i około 300 chorych na inne rzadkie choroby genetyczne) oraz ich rodzinami. Dzięki naszej pomocy wymieniają oni doświadczenia, zamiast wyważać otwarte drzwi i tracić cenny czas. Trzeba pamiętać, że opóźniona diagnoza i nieodpowiednie prowadzenie pogłębiają chorobę i znacznie pogarszają stan chorego. A także powoduje ogromne frustracje i rozżalenie.

Stowarzyszenie MPS i Choroby Rzadkie jest swoistym Centrum Chorób Rzadkich, które ? zaczynając od wsparcia psychologicznego, a kończąc na udzielaniu wszechstronnej pomocy ? stara się przywracać godność oraz poczucie bezpieczeństwa chorym i ich rodzinom, a także uczy ich, jak żyć, by pomimo dolegliwości, znowu odczuwać szczęście żyjąc w harmonii z chorobą.

Jak pomagacie chorym?

Nasi podopieczni otrzymują wsparcie psychologiczne oraz materialne, bo opieka nad chorym na mukopolisacharydozę jest kosztowna. Kupujemy dla nich leki, probiotyki, środki do pielęgnacji i refundujemy koszty podróży na wizyty u specjalistów. Wypożyczamy im nieodpłatnie aparaturę i umożliwiający opiekę domową (np. pulsoksymetry, koncentratory tlenu, ssaki) oraz zaopatrujemy ich w sprzęt jednorazowy (strzykawki, sondy do karmienia, opatrunki, itp.). Ułatwiamy kontakt z najlepszymi diagnostami, gdyż współpracujemy z doświadczonymi specjalistami w wielu polskich miastach. Co roku organizujemy turnusy rehabilitacyjne, w których uczestniczą wszyscy nasi podopieczni.

To także forum wymiany doświadczeń i kształcenia lekarzy.

W trakcie turnusów od 15 lat organizujemy międzynarodowe konferencje naukowe. Bierze w nich udział około 100 specjalistów z całego świata, zajmujących się chorobami rzadkimi. Wysyłamy też zaproszenia do wszystkich polskich szpitali, by nasi lekarze i studenci mogli uczyć się od najbardziej doświadczonych naukowców, lekarzy i diagnostów. To także wyjątkowa okazja do szkolenia praktycznego: uczestnicy konferencji mogą obserwować i brać udział w konsultacjach wszystkich polskich pacjentów chorych na mukopolisacharydozę i inne genetycznie uwarunkowane choroby rzadkie.

Pomoc tym chorym to pani prawdziwe powołanie ? to widać.

Tak traktuję pracę w stowarzyszeniu. Jestem jedyną chorą na mukopolisacharydozę na świecie, która ma dzieci oraz jedyną, która ma tak łagodną postać choroby. Uważam, że nic w życiu nie zdarza się bez przyczyny. Poznałam tę chorobę i jako pacjentka, i jako matka chorych dzieci. Jednocześnie niezły stan zdrowia pozwala mi pracować. Dlatego uważam, że moim powołaniem jest pomoc tym aniołom, czyli dzieciom cierpiącym na choroby rzadkie. Walczę o godne warunki życia dla nich. Nie mogą liczyć na pomoc ze strony państwa, ministerstwa zdrowia i NFZ, więc my chcemy dać im to wsparcie, by wiedzieli, że nie są sami.

Rozmawiała Marta Maruszczak

Artykuł MPS – choroba, która skraca życie pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z dr n. med. Izabelą Raźną z Poradni Promowania Rodziny dla Kobiet z Cukrzycą w Mazowieckim Szpitalu Bródnowskim w Warszawie.

Czy cukrzyca w ciąży to częsty problem?

To jest bardzo częsty problem. Szacuje się, że jest to 5 do 10 proc. wszystkich ciąży. Większość przypadków to tzw. cukrzyca ciążowa, czyli ta, której nie było wcześniej ? pojawiła się dopiero w ciąży. Natomiast cukrzyca, która istniała przed zajściem w ciążę stanowi do 1 proc. Zagadnienie jest jednak nadal nieoszacowane, bo mimo, że od 1994 roku obowiązuje rozporządzenie krajowego konsultanta ds. ginekologii i położnictwa, to nadal nie wszystkie kobiety w ciąży są badane w kierunku cukrzycy, bądź nie zawsze we właściwym czasie. Także ta statystyka jest wciąż niezadowalająca.

Myślę jednak, że będzie gorzej, bo na całym świecie ten problem narasta. Z kilku powodów: kobiety zachodzą w ciążę w trochę późniejszym wieku ? moja najstarsza pacjentka w pierwszej ciąży ma 46 lat (cukrzyca typu 1), zwiększa się zapadalność na cukrzycę typu 2, także wśród dzieci. Młode, otyłe dziewczyny, których jest coraz więcej, częściej będą miały cukrzycę w ciąży niż ich szczupłe rówieśniczki. Wzrasta również częstość występowania cukrzycy typu 1. Także problem nie zniknie, a cyfry będą rosły.

Co jest najczęstszą przyczyną powstawania cukrzycy ciążowej?

Są to takie czynniki ryzyka jak: otyłość czy nadwaga, starszy wiek pacjentki, ciąża po 35. roku życia, kolejne ciąże, dodatni wywiad rodzinny w kierunku cukrzycy typu 2 czy inne choroby współistniejące, które zwykle związane są z otyłością (jak nadciśnienie tętnicze). Cukrzyca występuje częściej także u kobiet, które rodziły duże dzieci (powyżej 4 kg) i które urodziły np. dziecko z wadą rozwojową.

Czy cukrzyca ciężarnych rzeczywiście zanika zaraz po porodzie?

Jeżeli jest to cukrzyca, która pojawiła się w ciąży, u większości kobiet ustępuje. Jeśli jednak kobieta nadal będzie otyła, niczego ze sobą nie zrobi, to ta cukrzyca po pewnym czasie może się przerodzić w normalną, trwałą cukrzycę, najczęściej typu 2.

Czy może zatem powrócić w kolejnej ciąży?

Zazwyczaj tak, chociaż w medycynie nie można mówić 100 proc. Zajmuję się cukrzycą w ciąży od ponad dwudziestu lat i mam takie pacjentki, które w pierwszej ciąży miały cukrzycę ciążową, były pod moją opieką także w drugiej i trzeciej ciąży, i jej nie miały. To wszystko zależy od tego, na ile wyeliminują czynniki ryzyka. Natomiast każda kobieta, która w poprzedniej ciąży ją miała, jest w grupie wysokiego ryzyka cukrzycy ciążowej.

Jakie jest zagrożenie zdrowia u kobiet w ciąży?

Ciąża, w której pojawiła się cukrzyca ciążowa jest ciążą wysokiego ryzyka. Typowa cukrzyca ciążowa pojawia się zazwyczaj w 24.-28. tygodniu ciąży, czyli jest to już po organogenezie. Teoretycznie nie ma więc wpływu na to, że matka urodzi dziecko z wadą wrodzoną. Natomiast w następnych tygodniach ciąży ta cukrzyca powoduje, że jest większe ryzyko porodu przedwczesnego, zgonu wewnątrzmacicznego dojrzałego dziecka czy wszystkich powikłań związanych z samą ciążą i cukrzycą, a więc zakażenie układu moczowego, cholestazy i w przyszłości oczywiście cukrzycy u matki.

Najpowszechniejszym powikłaniem cukrzycy ciążowej jest makrosomia płodu, czyli za duże dziecko w stosunku do wieku ciąży. Zwykle za duży jest też obwód brzuszka u dziecka. Jeżeli matka ma wysoki poziom glukozy, to trzustka dziecka produkuje dużo insuliny, aby ten nadmiar glukozy docierający do dziecka z krążenia matki obniżyć. Nadmiar insuliny powoduje rozrost tkanki tłuszczowej u dziecka. Dzieci rodzą się duże, wyglądają na zdrowe noworodki, ale nic nie potrafią, bo mają niedojrzałe układy; niedojrzałą wątrobę, przedłużającą się żółtaczkę, niedojrzałe płuca, mogą mieć obniżoną odporność, infekcje, zagęszczoną krew, zaburzenia elektrolitowe, hipoglikemię. Jeżeli bowiem przetnie się pępowinę, czyli krew od matki do dziecka nie dopływa, a ono jeszcze nie potrafi za dużo zjeść, matka też nie ma jeszcze pokarmu, to jego trzustka nastawiona na wysokie poziomy cukrów, jakie otrzymywał od matki nadal tą insulinę produkuje. Powoduje to niedocukrzenie. Przy czym to niedocukrzenie jest bardzo trudne do rozpoznania u noworodka. Wszystkie noworodki płaczą, wszystkie trzęsą się w płaczu, a to są właśnie objawy niedocukrzenia. Dlaczego te dzieci powinny rodzić się w specjalistycznych ośrodkach.

Wspomniała pani o 46-letniej pacjentce chorującej na cukrzycę, która zdecydowała się na dziecko. Jak przygotować się do ciąży mając cukrzycę?

To jest tzw. okres planowania ciąży, w którym pacjentki muszą mieć świetnie wyrównaną cukrzycę (mierzona wskaźnikiem HbA1c). Powinny mieć prawie takie wartości glikemii, jak kobiety bez cukrzycy. Poza tym przechodzą badania ginekologiczno-położnicze pod kątem ewentualnych przeciwwskazań i badania pod kątem późnych powikłań naczyniowych cukrzycy, które były przeciwwskazaniem do ciąży. Wśród tych przeciwwskazań jest nefropatia ciężkiego stopnia, niekontrolowane, oporne na leczenie nadciśnienie tętnicze, ciężka, niepoddająca się leczeniu retinopatia proliferacyjna, aktywna, zaawansowana choroba niedokrwienna serca lub przebyty zawał i neuropatia autonomiczna z zajęciem układu bodźcoprzewodzącego serca lub przewodu pokarmowego. To są już naprawdę ciężkie przeciwwskazania, więc tak naprawdę, nie ma ich wiele.

Jaki jest wpływ nieleczonej/nierozpoznanej cukrzycy na dziecko?

Muszę zacząć od tego, że kryteria rozpoznania cukrzycy w ciąży bardzo zmieniły się w tym roku. Do tej pory wszystko, co po raz pierwszy było wykryte w ciąży, nazywane było cukrzycą ciążową. Była więc szansa, że zniknie po porodzie. Jednak pojawiało się wiele przypadków, które wyglądały na niewykrytą wcześniej cukrzycę. Kobieta z nią żyła, tylko nie robiła badań, więc nawet nie wiedziała, że choruje. W tym roku Polskie Towarzystwo Diabetologiczne wprowadziło podział na cukrzycę w ciąży i cukrzycę ciążową. Ta w ciąży jest tą, z którą chodziła pacjentka wiele lat, nie zdając sobie z tego sprawy. Zwykle ta cukrzyca od początku wymaga leczenia insuliną, nie zanika ona po urodzeniu dziecka. Natomiast typowa cukrzyca ciążowa w większości jest leczona dietą i zanika po urodzeniu dziecka.

Jeżeli cukrzyca pojawia się we wczesnym okresie ciąży, czyli w okresie organogenezy (przed 10. tygodniem ciąży), to zwykle kończy się poronieniem. Jeżeli wady u dziecka nie są na tyle groźne, by doprowadzić do zgonu, to oczywiście ta ciąża jest kontynuowana i kobieta rodzi dziecko z wadą wrodzoną. Wadami dotknięte mogą być układy: kostny, nerwowy, sercowo-naczyniowy, moczowo-płciowy czy pokarmowy. Jeżeli cukrzyca pojawi się później niż po okresie organogenezy, to jak wspominałam, może dojść do porodu przedwczesnego na każdym etapie ciąży, zwiększa się umieralność okołoporodowa, w tym zgonów wewnątrzmacicznych. I wszystkie powikłania u dziecka: wcześniactwo, zaburzenia metaboliczne, obciążony wywiad rodzinny, większa skłonność do otyłości i cukrzycy.

Jak leczymy cukrzycę ciążową dzisiaj i czy coś się zmieniło w jej leczeniu w ciągu ostatnich lat?

Jeżeli mówimy o tej pojawiającej się w ciąży, to w Polsce zmieniło się niewiele, ponieważ do wyboru mamy dietę albo insulinę. Tylko te dwie rzeczy. Jeżeli jest niewystarczające leczenie dietą (przy czym nie mamy na to za dużo czasu), to podajemy insulinę. Natomiast w wielu krajach dopuszczona do stosowania w ciąży jest metformina w tabletkach. Być może w Polsce w przyszłym roku także będzie wolno ją stosować. Ukazały się różne, wstępne wyniki badań nad kobietami w ciąży, leczonymi metforminą, które są bardzo obiecujące. Pokazały, że dzieci matek, które przyjmowały w ciąży metforminę są w lepszej formie, mają lepszy profil metaboliczny niż dzieci matek, które jej nie brały. To bardzo dobry lek regulujący cały metabolizm.

W leczeniu 90 proc. cukrzycy ciążowej wystarczy dieta i odpowiedni tryb życia. Kobiety z tym typem cukrzycy mają malutkie zapotrzebowanie na insulinę. Natomiast pacjentkom, które mają cukrzycę rozpoznaną przed ciążą, a stosują insulinę w penach, proponuję pompy insulinowe.

Czy zatem kobiety w Polsce mają zapewniony dostęp do dobrego leczenia cukrzycy w ciąży?

Absolutnie tak. Każda kobieta może mieć najlepsze leczenie, jakie jest możliwe. W czasie ciąży ma zapewnioną refundację leczenia, intensywną opiekę diabetologiczną, równocześnie ginekologiczno-położniczą. Później powinna rodzić w ośrodku specjalizującym się (a tych ośrodków jest w Polsce sporo), bo tam dziecko ma zapewnione najlepsze standardy. Naprawdę nie mamy się czego wstydzić.

Czy według pani jest jeszcze coś do zrobienia w zakresie leczenia kobiet z cukrzycą ciążową?

Przywrócenie ośrodków, które zostały kiedyś zlikwidowane oraz zakaz opieki prywatnej, ponieważ wielu ginekologów uznaje, że może prowadzić cukrzycę w ciąży w prywatnym gabinecie, a gdy tylko się zaczyna coś niepokojącego dziać (czyli około 36. tygodnia), odsyła pacjentkę do mnie. A ja wtedy już niewiele mogę zrobić.

Rozmawiała Katarzyna Michalik-Jaworska

Artykuł Cukrzycę w ciąży trzeba leczyć pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Przesiewowe badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze ciąży stanowi obecnie nieodłączny element opieki nad kobietą w ciąży. Umożliwia ono oprócz określenia wieku płodu i płci, wykrycie wad płodu, w tym wad cewy nerwowej.

Częstość występowania wad cewy nerwowej szacuje się na 8-9 przypadków na 10 000 ciąż. Obraz kliniczny wad cewy nerwowej jest zróżnicowany począwszy od całkowitego braku objawów lub lekkich deficytów neurologicznych aż po wady letalne, takie jak bezmózgowie czy też przepuklina mózgowa. Rozszczep kręgosłupa jest najpowszechniejszą wadą cewy nerwowej. Jest to heterogenna wada, wśród której wyróżnia się rozszczep kręgosłupa ukryty, przepuklinę oponową oraz przepuklinę oponowo-rdzeniową. Jednocześnie należy nadmienić, że w Europie 50,3 proc. ciąż z wadą cewy nerwowej to ciąże z ukrytym rozszczepem kręgosłupa, a blisko 40 proc. ciąż z rozpoznaną tą postacią wady prowadzi do żywych urodzeń.

Rozwój cewy nerwowej

Do zamknięcia cewy nerwowej dochodzi zwykle pomiędzy 21. a 28. dniem rozwoju embrionalnego. Tym samym ewentualne wady cewy nerwowej powstają na bardzo wczesnym etapie ciąży, jednakże tradycyjnie wykrywane są z wysoką dokładnością dopiero w drugim trymestrze. W efekcie matka informowana jest na bardzo późnym etapie ciąży. Niestety, w tym czasie matka może już wyczuwać ruchy dziecka, co istotnie utrudnia psychiczne przygotowanie się na przyszłość. Jednocześnie opóźnia to wszelkie możliwe rozmowy z lekarzem na temat konsekwencji takiej diagnozy.

Obecnie uważa się, że etiologia powstawania wad cewy nerwowej jest wieloczynnikowa. A predysponować do tego mogą cukrzyca, otyłość, czy też niedobór kwasu foliowego.

Diagnostyka wad cewy nerwowej

Przesiewowe badanie ultrasonograficzne stanowi obecnie nieodłączny element opieki nad kobietą w ciąży. Umożliwia ono oprócz określenia wieku płodu i płci, wykrycie wad płodu, w tym wad cewy nerwowej. W diagnostyce rozszczepu kręgosłupa specjaliści poszukują oznak takich jak objaw banana czy też objaw cytryny. Jeśli po przeprowadzeniu badania ultrasonograficznego podejrzewa się obecność wad cewy nerwowej, lekarz może zaproponować wykonanie amniocentezy, w trakcie której pobierany jest do badania płyn owodniowy. Niestety, jest to zabieg inwazyjny, który związany jest ze zwiększonym ryzykiem poronienia (szacuje się, że ryzyko wynosi od 1/100 do 1/600).

Nowe możliwości diagnostyczne

Niedawno opublikowano wyniki pracy Chen i wsp., których celem była ocena potencjalnego zastosowania rutynowej oceny przezierności wewnątrzczaszkowej (ang. intracranial translucency, IT) i innych struktur tylnej części mózgu we wczesnym wykrywaniu otwartego rozszczepu kręgosłupa w badaniu przesiewowym wykonywanym pomiędzy 11. a 14. tygodniem.

Pomiędzy czerwcem 2010 a październikiem 2013 roku przeprowadzono prospektywne badanie w dziesięciu ośrodkach prenatalnej diagnostyki w Berlinie. Badania USG przeprowadzało 20 ekspertów z certyfikatem DEGUM II lub DEGUM III (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin).

U każdej pacjentki wykonywano pełne badanie USG I trymestru. Dodatkowo szczegółowo analizowano struktury tylnej części mózgu. Pośrodkowy pomiar czwartej komory, wyrażony pomiarem IT, wykonywano uwidaczniając zarówno kość nosową, jak i odcinek wykorzystywany do pomiaru przezierności karkowej (ang. nuchal translucency, NT). W tym układzie kość klinowa stanowi echogeniczną strukturę w części środkowej głowy płodu, przylegając do pnia mózgu (ang. brain stem, BS) wraz z jego echogeniczną tylną ścianą, którą stanowią sploty naczyniówkowe komory czwartej i bezechowa komora czwarta (IT). Natomiast z tyłu znajduje się zbiornik wielki (ang. cisterna magna, CM) zlokalizowany pomiędzy splotami naczyniówki i kością potyliczną (ang. occipital bone, OB).

W przypadku otwartego rozszczepu kręgosłupa dochodzi do przesunięcia pnia mózgu ze zwiększeniem jego średnicy, a także dochodzi do zmniejszenia odległości pomiędzy pniem mózgu a kością potyliczną (BS-OB). W rezultacie dochodzi do wzrostu wartości ilorazu tych parametrów (BS/BSOB). Zatarcie CM jest kolejną konsekwencją przesunięcia w dół pnia mózgu, co prowadzi do uzyskiwania niskich wartości przy pomiarze CM lub nawet do całkowitego jego zaniku. Dlatego też patologię tylnej części mózgu podejrzewano, gdy wysoka była wartość pomiaru pnia mózgu oraz wskaźnika BS/BSOB, natomiast gdy niskie były wartości pomiaru CM oraz BS-OB. Pacjentki obserwowano zarówno w badaniu przesiewowym w drugim trymestrze, w trakcie całej ciąży, a także w okresie okołoporodowym.

Do badania włączono 15 526 kobiet ciężarnych i przebadano 16 164 płodów. Mediana wieku wynosiła 33 lata (zakres 15-51). Wśród pacjentek stwierdzono 614 przypadków ciąży mnogiej (3,8 proc.), w tym 593 ciąż bliźniaczych, 18 ciąż trojaczych oraz 3 ? czworacze. W 96 przypadkach (0,0058 proc.) nie udało się uwidocznić IT lub jej braku z powodu warunków technicznych (otyłość, położenie płodu). Łącznie zidentyfikowano 11 przypadków otwartego rozszczepu kręgosłupa, a tym samym częstość wady wynosiła 11/16164 lub 6,8 na 10 000 przypadków. Dodatkowo wykryto jeden przypadek przepukliny mózgowej i jeden przypadek bezmózgowia.

W ośmiu przypadkach otwarty rozszczep kręgosłupa wykryto w trakcie pierwszego badania tylnej części mózgu, w trzech ? wysunięto podejrzenie przy pierwszym badaniu, a zmianę wykryto kilka tygodni później, co wiązało się ze 100-procentowym rozpoznaniem rozszczepu kręgosłupa w trakcie pierwszego trymestru. Podczas, gdy tylko bezpośrednie obrazowanie anomalii umożliwiłoby uzyskanie odsetka rozpoznań wynoszącego 60 proc.

Medina pomiaru IT pomiędzy 11+0 i 13+6 tygodniem ciąży wynosiła 2,1 mm, CM ? 1,6 mm, BS ? 2,7 mm, BSOB ? 5,5 mm, a stosunku BS/BSOB ? 0,49. Wszystkie wybrane parametry tylnej części mózgu istotnie korelowały z długością ciemieniowo-siedzeniową (CRL) oraz wiekiem ciążowym. Co ważne, wartość BS-OB cechowała się najsilniejszą korelacją (r = 0,44 oraz r = 0,53), podczas gdy wartość pomiaru IT (r = 0,29 oraz 0,36) oraz CM (r = 0,29 oraz r = 0,38) wykazywały niski stopień korelacji.

Z uwagi na zależny od wieku wzrost parametrów IT, CM, BS oraz BSOB autorzy zaproponowali przyjęcie poszczególnych punktów odcięcia skorygowanych o wiek ciążowy tak, aby lepiej rozróżnić wartości normalne od patologicznych. Wartości patologiczne zdefiniowano jako skorygowane o wiek wartości IT, CM oraz BSOB znajdujące się poniżej 1. percentyla, oraz wartości BS i BS/BSOB będące powyżej 99. percentyla (Rycina).

Wśród 11 przypadków otwartego rozszczepu kręgosłupa, komory czwartej nie uwidoczniono tylko w dwóch przypadkach, a w trzech jej rozmiar był poniżej wartości punktu odcięcia, co dawało 18 proc. rozpoznania dla jej braku oraz 45 proc. dla wartości poniżej 1. percentyla. Wśród innych parametrów tylko wartość CM okazała się być czynnikiem predykcyjnym otwartego rozszczepu kręgosłupa z wartościami poniżej punktu odcięcia w 8 z 11 przypadków i brakiem uwidocznienia CM w 7 z 11 przypadków (czułość 73 proc.). Wartość BS oraz stosunek BS/BSOB były powyżej punktu odcięcia tylko w 4 z 11 przypadków. Z kolei wartości BSOB poniżej punktu odcięcia nie stwierdzono w żadnym przypadku otwartego rozszczepu kręgosłupa. Tym samym pomiar CM cechował się lepszą czułością niż pomiar IT.

Podsumowanie

Podsumowując, badanie przesiewowe w kierunku otwartego rozszczepu kręgosłupa można wykonać w pierwszym trymestrze oceniając struktury tylnej części mózgu w płaszczyźnie pośrodkowej. Patologię tylnej części mózgu można rozpoznać od razu, gdy nie udaje się uwidocznić klasycznych czterech linii, a także gdy brak jest jednej z dwóch hypoechogenicznych struktur, tj. czwartej komory lub zbiornika wielkiego. Ten ostatni cechuje się wyższą czułością jako pojedynczy parametr.

Na podstawie:

F. C. K. Chen, J. Gerhardt, M. Entezami, R. Chaoui, W. Henrich. Detection of Spina Bifida by First Trimester Screening ? Results of the Prospective Multicenter Berlin IT-Study. http://dx.doi.org/ 10.1055/s-0034-1399483 Published online: 2015 Ultraschall in Med.

Artykuł Rozszczep kręgosłupa – rozpoznanie w przesiewowym badaniu USG pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr. hab. n. med. Mirosławem Wielgosiem, kierownikiem I Katedry i Kliniki Położnictwa i Ginekologii WUM.

Kiedy na świecie przeprowadzono pierwszy zabieg terapii płodu?

Terapia płodu to bardzo szerokie pojęcie. Obejmuje szereg różnych interwencji, zabiegów wewnątrzmacicznych, zabiegów przeprowadzonych na płodach w związku z różnymi nieprawidłowościami. Historia tej terapii nie jest wcale taka bardzo młoda, zaczęła się w latach 60. XX wieku. Pierwszym wewnątrzmacicznym zabiegiem była transfuzja wewnątrzmaciczna wykonana u płodu z konfliktem serologicznym, z chorobą hemolityczną, czyli ciężką niedokrwistością płodu. Jest to choroba wymagająca leczenia ? w przeciwnym razie takie płody umierają wewnątrzmacicznie lub rodzą się niezdolne do życia. W tamtych latach to było nie lada wyzwanie dla lekarzy, ponieważ nie było jeszcze ultrasonografii, więc proces diagnostyczny był utrudniony. Wykonanie zabiegu było bardzo trudne, dlatego że wykonywano go pod kontrolą rentgenowską. Z dzisiejszego punktu widzenia nie do końca było to korzystne: oczywiście to był wybór mniejszego zła. Trzeba było naświetlać nie tylko matkę i dziecko, ale też lekarza, który wykonywał zabieg. Później transfuzje zaczęto wykonywać metodą otwartą, tzn. poprzez nacięcie powłok brzusznych, nacięcie macicy, uwidocznienie naczyń, do których podawano krew. Ale w tym przypadku to był bardzo duży stopień inwazyjności i nie przyjęło się to na jakąś bardziej powszechną skalę.

Przełom nastąpił na początku lat 80. XX wieku, kiedy ultrasonografia weszła do praktyki klinicznej. To bardzo dobre narzędzie zarówno do diagnostyki, jak i nadzoru przebiegu zabiegu. Początkowo zabiegi transfuzji wewnątrzmacicznych odbywały się podobnie jak te, które wykonywano pod kontrolą rentgenowską, kiedy przetaczano krew do jamy otrzewnowej płodu. Bardzo szybko zaczęto wykonywać bardziej celowane, skuteczne zabiegi transfuzji do naczyń krążenia płodowo-łożyskowego ? przetaczano krew bezpośrednio do układu krążenia płodowego. W tej formie zabiegi wykonuje się do dnia dzisiejszego.

Terapia płodu bardzo się rozwinęła, zwłaszcza dzięki możliwościom diagnostyki i wykrywaniu różnych nieprawidłowości, wad rozwojowych płodu, których wcześniej nie było możliwości wykrywać. Teraz ultrasonografia wysokiej rozdzielczości, bardzo dobre metody diagnostyczne, rezonans magnetyczny (wykonywany także w ciąży) ? to wszystko umożliwia wykrywanie wielu nieprawidłowości, co z kolei w niektórych przypadkach daje szansę leczenia.

Jakie patologie obecnie można leczyć?

Lista jest bardzo długa, warto wymienić wady układu moczowego, tzw. uropatie zaporowe. To taka banalna wada, ale fatalna w skutkach: polega na tym, że jest zastawka, malutka błonka, zamykająca cewkę moczową, która uniemożliwia odpływ moczu. Mocz produkowany przez nerki najpierw gromadzi się w pęcherzu moczowym, który przyjmuje gigantyczne rozmiary, później powiększają się moczowody, zniszczeniu ulegają nerki. Takie dziecko najczęściej obumiera wewnątrzmacicznie lub rodzi się niezdolne do życia, bez funkcjonalnych nerek. Żeby zapobiec temu nieodwracalnemu uszkodzeniu nerek, zaczęto wykonywać zabiegi, które polegają na zakładaniu shuntu ? jest to taki cewniczek łączący pęcherz moczowy wychodzący przez brzuszek do płynu owodniowego i ten mocz wypływa przez tę rurkę. W ten sposób zapobiegamy niszczeniu nerek.

Obecnie są nowocześniejsze metody leczenia tej wady, ponieważ ta, o której mówię: zakładanie shuntu jest metodą objawową. Tzn. mamy objaw, który likwidujemy przez nakłucie, założenie cewnika. Zastanawiano się, jak zlikwidować przyczynę. W niektórych ośrodkach na świecie jest to już możliwe poprzez wykonanie zabiegu cystoskopii płodowej. Wprowadza się fetoskop (rurkę z optyką) przez powłoki ciężarnej, do jamy macicy, przez powłoki jamy brzusznej płodu do tego bardzo powiększonego pęcherza moczowego i tam odnajduje się ujście cewki moczowej, a następnie przy pomocy włókna laserowego przepala się tę zastawkę i wtedy odblokowuje się odpływ.

Te zabiegi, tak jak powiedziałem, od jakiegoś czasu stosowane są na świecie. Pierwsze próby były wykonywane także w Polsce, w Centrum Zdrowia Matki Polki. Tych zabiegów nie było jeszcze zbyt dużo, ale pierwszy krok jest już zrobiony. Można powiedzieć, że to taka metoda przyszłości. Zabieg jest dość skomplikowany i inwazyjny, ale na razie nie ma alternatywy. Można oczywiście zakładać te shunty, lecz skuteczność jest mniejsza, zwłaszcza że płody często wyrywają sobie ten cewnik, trzeba go zakładać kilka razy.

Jakie terapie wewnątrzmaciczne można jeszcze przeprowadzać?

Warto wspomnieć o leczeniu przepuklin oponowo-rdzeniowych, które powstają w przypadku rozszczepów kręgosłupa płodu. Przepukliny nawet niewielkich rozmiarów mogą prowadzić do bardzo poważnych konsekwencji, do nieodwracalnych zmian związanych z porażeniami kończyn. Im wyżej jest zlokalizowana przepuklina, tym większe są obszary zniszczeń. W przypadku niskich przepuklin zlokalizowanych w odcinku lędźwiowym czy krzyżowym kręgosłupa, niedowłady czy porażenia dotyczą kończyn dolnych ? są one nieodwracalne, dziecko nie będzie mogło chodzić. Te porażenia dotyczą też układu moczowego i cewki moczowej, nieprawidłowego unerwienia pęcherza ? w związku z tym zaburzenia z tej strony są także poważne. Dzieje się tak na skutek niekorzystnego działania środowiska płynu owodniowego na obszar tej przepukliny rdzeniowej niepokrytej skórą, niezabezpieczonej kanałem kręgowym. Aby temu zapobiec, w odpowiednim momencie należy wykonać operację korekcyjną. Stosujemy zabiegi metodą chirurgii otwartej, czyli trzeba naciąć powłoki brzuszne ciężarnej, następnie naciąć macicę (podobnie jak przy cięciu cesarskim), uwidocznić to miejsce płodu, które ma być operowane i wtedy do akcji wkraczają neurochirurdzy, chirurdzy dziecięcy, którzy dokonują korekcji tej wady. Obecnie w niektórych ośrodkach takie operacje są wykonywane metodą endoskopową, są o wiele mniej inwazyjne, ale niewątpliwie wymagają większego doświadczenia. Polskim ośrodkiem, który prowadzi tego typu leczenie jest Oddział Kliniczny Ginekologii, Położnictwa i Ginekologii Onkologicznej w Bytomiu prowadzony przez panią prof. Anitę Olejek.

W ostatnich latach wykonuje się zabiegi laserowej obliteracji naczyń łączących w łożysku w przypadku ciąży bliźniaczej, jednokosmówkowej, w której wytwarza się zespół przetoczenia pomiędzy płodami. Jest to bardzo poważne powikłanie, które może doprowadzić do zgonu nawet obu bliźniąt, czasami jednego, ale ten drugi też jest wtedy zagrożony. Metody leczenia stosowane wcześniej nie były na tyle skuteczne, żeby zapewnić przeżycie obu płodom, czasami jednego nie udało się uratować. Natomiast przyczynowym działaniem jest wspomniany zabieg laserowy, dzięki któremu poprzez wprowadzenie fotoskopu do jamy macicy uwidacznia się wspólne łożysko dla obu płodów w ciąży jednokosmówkowej. Następnie wyszukuje się naczynia łączące, które są bezpośrednią przyczyną mieszania się krwi obu płodów i laserem te naczynia się koaguluje, czyli zamyka, przerywając ten układ naczyń połączonych. To jest postępowanie, które jest skuteczne i stwarza szansę przeżycia dla obu płodów i ich dalszego prawidłowego rozwoju. Pionierskie ośrodki w Polsce, które wykonują takie zabiegi to: Klinika Położnictwa w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku prowadzona przez prof. Krzysztofa Preisa, Klinika Ginekologii, Rozrodczości i Terapii Płodu w Centrum Zdrowia Matki Polki prowadzona przez prof. Krzysztofa Szaflika. W wymienionych klinikach tych zabiegów wykonuje się najwięcej. W naszej klinice także od kilku lat takie zabiegi wykonujemy z powodzeniem.

Jakie zabiegi są jeszcze wykonywane w łonie matki?

W chirurgii płodowej ważne są zabiegi kardiologiczne: plastyka balonowa zastawek serca w przypadku zwężenia tych zastawek. To bardzo poważne wady, które mogą powodować zgony płodów, jak również zgony noworodków. W tych krytycznych postaciach wady wykonuje się zabiegi poprzez wejście do jamy macicy, a następnie przez powłoki płodu dociera się do serca i wprowadza się specjalny balonik, który się napełnia, żeby poszerzyć zastawki. Tego typu zabiegi wykonywane są w kilku ośrodkach na świecie (Austria) i w Polsce (m.in. II Klinika Położnictwa i Ginekologii CMKP w Szpitalu Bielańskim w Warszawie kierowana przez prof. Romualda Dębskiego).

Podobnie dzieje się w przypadku przepukliny przeponowej. To kolejna wada, której leczenie stało się możliwe w łonie matki. Nie jest to leczenie stricte wady, ale przygotowanie dziecka do dalszego leczenia operacyjnego po porodzie. Ale żeby to leczenie mogło się odbyć, dziecko musi przeżyć do porodu. Dzieci z wrodzoną przepukliną przeponową nie mają praktycznie płuc, ponieważ narządy z jamy brzusznej (jelita, wątroba) poprzez otwór w przeponie przedostają się do klatki piersiowej i uciskają na narządy, głównie płuca. Płuca nie mają więc miejsca, żeby się rozwijać, praktycznie po porodzie są to szczątkowe płuca, które uniemożliwiają podjęcie akcji oddechowej. Nawet wdrożenie mechanicznej wentylacji za pomocą respiratora nie daje rezultatu. Prenatalna terapia polegająca na założeniu balonu do tchawicy płodu umożliwia rozwój płuc. Jest wówczas szansa, że po porodzie płuca podejmą czynność oddechową. Zwiększa to szanse na przeżycie dziecka i poddanie go operacji korekcyjnej.

Ten zabieg zakładania balonu do tchawicy także wykonuje się za pomocą fetoskopu: przez powłoki brzuszne ciężarnej wchodzimy do jamy macicy, następnie uwidacznia się usta płodu i wchodzi się do gardła, krtani, do tchawicy. Tam wprowadza się specjalny balon, który następnie napełnia się solą fizjologiczną. Narządy z jamy brzusznej nie mają wtedy takiej siły, żeby uciskać na płuca, bo one są od wewnątrz jakby rozprężane przez gromadzący się w ich obrębie płyn pęcherzykowy, który nie może wydostawać się na zewnątrz. Jeżeli ten balon przez kilka tygodni zostanie tam, gdzie został wprowadzony to jest szansa, że te płuca będą na tyle rozwinięte, że po porodzie będą mogły pracować, oczywiście przy wspomaganiu i wtedy ta operacja korekcyjna będzie możliwa.

Te zabiegi, o których wspominałem, przygotowują dzieci do dalszego leczenia po porodzie, w przeciwnym przypadku bardzo często nie mają one takich szans.

Dużo dzieci można uratować dzięki wewnątrzmacicznym zabiegom?

Zabiegów, które wykonuje się wewnątrzmacicznie jest dużo więcej. Mówię o najważniejszych, najczęściej stosowanych. Sporo wykonuje się zabiegów balonowej okluzji tchawicy. Dzięki temu jakiś odsetek dzieci został uratowany. Wykonujemy te zabiegi tylko w przypadku najcięższych postaci wady, tam gdzie dziecko ma minimalne szanse, kilku-, kilkunastoprocentowe. To co robimy, zwiększa tę szansę dwukrotnie ? po takim postępowaniu szanse wzrastają do około 40 proc. To jest bardzo dużo, ale nadal nie jest to metoda, która daje 100-procentową pewność.    Na pewno jest mnóstwo dzieci, które dziś żyją dzięki zabiegom ? począwszy od tych prostych transfuzji wewnątrzmacicznych poprzez te bardziej skomplikowane operacje.

W jakim wieku przeprowadza się te zabiegi?

To zależy od wady. W przypadku uropatii musimy działać już w przypadku ciąży kilkunastotygodniowej, bo w przeciwnym razie dziecko nie ma szans na przeżycie. Laserowa destrukcja zastawki tylnej ceski moczowej przy pomocy cystoskopu jest wykonywana po 16. tygodniu ciąży. Zakładanie shuntów wykonuje się nawet wcześniej. Są to naprawdę małe dzieci, ale dzięki technikom wizualizacyjnym możemy je powiększyć: na ekranie wszystko wygląda na bardzo duże. Potem okazuje się, że igłę musimy wprowadzić do 3 mm naczynia.

Transfuzje wykonuje się po 20. tygodniu ciąży. Balon do tchawicy po 26. tygodniu ciąży. Każda wada ma swoją specyfikę i przedział, w którym najlepiej zabieg wykonywać, żeby to miało sens. To nie są zabiegi wykonywane sztuka dla sztuki, tylko gdy rokowania są bardzo złe, zrobienie takich zabiegów to rokowanie w jakiś sposób poprawia.

Czy po zabiegu poród odbywa się drogami natury czy za pomocą cięcia cesarskiego?

Zależy to od patologii płodu. W większości przypadków cięcie cesarskie nie jest konieczne. Oczywiście wiele porodów odbywa się za pomocą cięcia cesarskiego ze względu na silne obawy u rodziców, czasami u lekarzy. Ale chyba głównie wynika to z wiary, że cięcie cesarskie jest najlepszym sposobem rozwiązania, co wcale nie zawsze jest prawdą.

Jak długo trwa przygotowanie zespołu do operacji?

Często jest tak, że wadę diagnozujemy wcześniej niż możemy coś zrobić, bo nie chodzi o to, żeby wykonać coś w niewłaściwym czasie. Najwięcej wad rozpoznaje się między 18. a 22. tygodniem ciąży, bo wtedy robi się obowiązkowe kontrolne USG, badanie połówkowe, podczas którego ocenia się budowę i anatomię płodu. Leczenie często musi odbyć się po kilku tygodniach, np. w przypadku przepukliny leczymy dopiero po 26. tygodniu ciąży. W tym czasie musimy wykonać szereg badań, m.in. oznaczamy kariotyp płodu, czyli sprawdzamy, czy dziecko nie ma defektu genetycznego.

Jak widać, już dzisiaj możliwości terapii wewnątrzmacicznej jest wiele. Z pewnością w ciężkich przypadkach należy podejmować próby leczenia płodów, dotkniętych wspomnianymi wyżej nieprawidłowościami, bo alternatywy często po prostu nie ma. Na pewno chirurgia płodowa to jeszcze słabo zbadany ląd, ale staramy się zdobywać go i zagospodarowywać krok po kroku. A co przyniesie przyszłość? Zobaczymy?

Rozmawiała Anna Rogala

Artykuł Terapia płodu pochodzi z serwisu Świat Lekarza.