Rozmowa z Teresą Matulką, która od 21 lat jest prezesem Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.
Urodzenie dziecka chorego na mukopolisacharydozę (MPS) to wynik ?genetycznej ruletki?. Przytrafia się to zdrowym rodzicom, więc ten wyrok losu zawsze jest dla nich ogromnym szokiem.
To schorzenie jest uwarunkowane przez mutację w genie recesywnym, więc wystąpienie tej choroby u dziecka zawsze jest dla rodziców jak grom z jasnego nieba. Dwoje zdrowych ludzi żyje w nieświadomości co do tego, że są nosicielami wadliwego genu, aż do przyjścia na świat chorego potomka. Nikt nie jest w stanie tego przewidzieć bez badań genetycznych.
Co to za choroba?
Jest to choroba metaboliczna, polegająca na braku lub niedoborze pewnych enzymów rozkładających mukopolisacharydy. Nieobecność lub nieprawidłowa aktywność tych enzymów powoduje, że w każdej komórce organizmu gromadzą się mukopolisacharydy, uszkadzając ją i upośledzając działanie wielu narządów: stawów, ośrodkowego układu nerwowego, serca, wątroby, śledziony, wzroku, słuchu, płuc. To prowadzi do wielonarządowych uszkodzeń, bardzo bolesnych dolegliwości i stopniowego wyniszczenia organizmu.
Jak się ją leczy?
Nie ma skutecznej metody leczenia tej choroby. Zmutowanych genów medycyna nie potrafi jeszcze naprawiać, więc nie dysponuje leczeniem przyczynowym. Dlatego na mukopolisacharydozę choruje się przez całe życie. Pozostaje leczenie objawowe i łagodzenie dolegliwości. Stosuje się próby leczenia za pomocą przeszczepu szpiku kostnego, lecz nie dają one oczekiwanych efektów oraz enzymatycznej terapii zastępczej, która jest bardzo kosztowna (roczny koszt terapii jednego pacjenta to setki tysięcy złotych).
Na mukopolisacharydozę cierpi zaledwie jedna na 500 tysięcy osób. Czy lekarze pierwszego kontaktu znają tę chorobę ze swojej praktyki?
Lekarze POZ często nie potrafią wychwycić pierwszych symptomów tej choroby i nie kierują takiego pacjenta do specjalisty. Sprawę utrudnia też fakt, że istnieje sześć typów tej choroby i objawy pojawiają się w różnym stopniu i wieku: w pewnych typach mukopolisacharydozy występują już w niemowlęctwie, w innych
? w wieku dziecięcym, a nawet młodzieńczym.
Ponad 70 proc. lekarzy pierwszego kontaktu twierdzi, że nie zetknęło się z pacjentami chorymi na choroby rzadkie. Czy to możliwe?
Pacjenci cierpiący na mukopolisacharydozę przychodzą do lekarzy pierwszego kontaktu znacznie częściej niż inni, gdyż łatwo zapadają na rozmaite infekcje. Na przykład w drogach oddechowych tych chorych gromadzą się bardzo duże ilości śluzu, co sprzyja rozwojowi bakterii. Ci chorzy trafiają do rejonu i doktor ordynuje terapię dotyczącą samej infekcji, często nawet nie domyślając się, że przyczyną podstawową jest jedna z chorób rzadkich. Pewnie dlatego większość lekarzy POZ twierdzi, że nie miało do czynienia z pacjentem cierpiącym na mukopolisacharydozę. Paradoksem jest to, że te osoby często pozostają niezdiagnozowane latami, chociaż ciągle są leczone na różne współistniejące schorzenia. Rodzice, mocno zaniepokojeni stanem zdrowia dziecka, domagają się badań, lecz uspokajani przez lekarza POZ, rezygnują z szukania właściwej diagnozy. Sądzą, że po prostu mają chorowite dziecko.
Jak najczęściej dochodzi się do diagnozy?
Na ogół to rodzice zauważają wiele niepokojących sygnałów i mówią lekarzowi: ?z moim dzieckiem jest coś nie tak?. Jeśli lekarz POZ nie zbagatelizuje podejrzeń rodziców i domyśli się, że może mieć do czynienia z mukopolisacharydozą, skieruje ich do specjalisty. Wtedy diagnoza jest już stawiana szybko. Chodzi zatem o uwrażliwienie lekarzy na to, że pozornie banalne objawy np. powiększenie śledziony, wątroby, przykurcze w stawach, częste infekcje itp. mogą sugerować genetyczną chorobę rzadką. Ale na ogół dochodzenie do diagnozy trwa co najmniej kilka lat. Znam to z własnego doświadczenia.
Wie pani o tej chorobie więcej niż niejeden lekarz. Skąd ta znajomość rzeczy?
Jestem chora na mukopolisacharydozę typu IV A Morquio. Mam jej bardzo łagodną postać i od dzieciństwa cierpiałam na dolegliwości, których w latach 70. ubiegłego wieku nikt nie kojarzył z tą chorobą. Miałam problemy ze stawami i ciągle bardzo bolał mnie kręgosłup. Rozpoznanie zostało mi postawione jako osobie dorosłej ? kiedy byłam już matką. Najpierw zdiagnozowano tę chorobę u moich dwojga dzieci (wtedy miały one 2 i 3 lata). Początkowo lekarze lekceważyli mój niepokój dotyczący zgarbionej postawy moich dzieci i ich dziwnego sposobu biegania. Uważali, że córka i syn po prostu odziedziczyli sylwetkę po mnie. A to był efekt odkładania się mukopolisacharydów w kręgosłupie, stawach bioder i kolan, co powodowało rozluźnienie więzadeł w stawach i zmiany w kręgosłupie! Wymusiłam na pediatrze skierowanie dzieci do ortopedy, który postawił trafną diagnozę. Miało to miejsce ponad ćwierć wieku temu, ale od tamtej pory nie zmieniło się zbyt wiele jeśli chodzi o drogę, którą muszą przejść chorzy, aby uzyskać właściwą diagnozę.
Po upływie pół roku od postawienia diagnozy znalazam nowopowstałe Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie, do którego zgłosiłam się wraz z dziećmi i jako prezes stowarzyszenia zaczęłam działać, by pomóc rodzicom chorych dzieci.
Stowarzyszenie działa już 26 lat. Opiekujemy się pacjentami (około 200 osób chorych na mukopolisacharydozę i około 300 chorych na inne rzadkie choroby genetyczne) oraz ich rodzinami. Dzięki naszej pomocy wymieniają oni doświadczenia, zamiast wyważać otwarte drzwi i tracić cenny czas. Trzeba pamiętać, że opóźniona diagnoza i nieodpowiednie prowadzenie pogłębiają chorobę i znacznie pogarszają stan chorego. A także powoduje ogromne frustracje i rozżalenie.
Stowarzyszenie MPS i Choroby Rzadkie jest swoistym Centrum Chorób Rzadkich, które ? zaczynając od wsparcia psychologicznego, a kończąc na udzielaniu wszechstronnej pomocy ? stara się przywracać godność oraz poczucie bezpieczeństwa chorym i ich rodzinom, a także uczy ich, jak żyć, by pomimo dolegliwości, znowu odczuwać szczęście żyjąc w harmonii z chorobą.
Jak pomagacie chorym?
Nasi podopieczni otrzymują wsparcie psychologiczne oraz materialne, bo opieka nad chorym na mukopolisacharydozę jest kosztowna. Kupujemy dla nich leki, probiotyki, środki do pielęgnacji i refundujemy koszty podróży na wizyty u specjalistów. Wypożyczamy im nieodpłatnie aparaturę i umożliwiający opiekę domową (np. pulsoksymetry, koncentratory tlenu, ssaki) oraz zaopatrujemy ich w sprzęt jednorazowy (strzykawki, sondy do karmienia, opatrunki, itp.). Ułatwiamy kontakt z najlepszymi diagnostami, gdyż współpracujemy z doświadczonymi specjalistami w wielu polskich miastach. Co roku organizujemy turnusy rehabilitacyjne, w których uczestniczą wszyscy nasi podopieczni.
To także forum wymiany doświadczeń i kształcenia lekarzy.
W trakcie turnusów od 15 lat organizujemy międzynarodowe konferencje naukowe. Bierze w nich udział około 100 specjalistów z całego świata, zajmujących się chorobami rzadkimi. Wysyłamy też zaproszenia do wszystkich polskich szpitali, by nasi lekarze i studenci mogli uczyć się od najbardziej doświadczonych naukowców, lekarzy i diagnostów. To także wyjątkowa okazja do szkolenia praktycznego: uczestnicy konferencji mogą obserwować i brać udział w konsultacjach wszystkich polskich pacjentów chorych na mukopolisacharydozę i inne genetycznie uwarunkowane choroby rzadkie.
Pomoc tym chorym to pani prawdziwe powołanie ? to widać.
Tak traktuję pracę w stowarzyszeniu. Jestem jedyną chorą na mukopolisacharydozę na świecie, która ma dzieci oraz jedyną, która ma tak łagodną postać choroby. Uważam, że nic w życiu nie zdarza się bez przyczyny. Poznałam tę chorobę i jako pacjentka, i jako matka chorych dzieci. Jednocześnie niezły stan zdrowia pozwala mi pracować. Dlatego uważam, że moim powołaniem jest pomoc tym aniołom, czyli dzieciom cierpiącym na choroby rzadkie. Walczę o godne warunki życia dla nich. Nie mogą liczyć na pomoc ze strony państwa, ministerstwa zdrowia i NFZ, więc my chcemy dać im to wsparcie, by wiedzieli, że nie są sami.
Rozmawiała Marta Maruszczak