– Europa zaczyna rozumieć, że zdrowie mózgu stanowi fundament gospodarki, zatrudnienia i spójności społecznej – mówi Iwona Kozłowska, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego oraz Parlamentarnego Zespołu ds. SMA, członkini sejmowej Komisji Zdrowia

Jakie najważniejsze wnioski przywiozła pani z obchodów Europejskiego Dnia Mózgu w Parlamencie Europejskim? Czy Europa traktuje dziś zdrowie mózgu jako jeden z kluczowych priorytetów zdrowia publicznego?

Podczas obchodów Europejskiego Dnia Mózgu, które odbyły się w Parlamencie Europejskim, zgromadziło się kilkaset osób – lekarzy, neurologów, decydentów oraz przedstawicieli organizacji pacjenckich. Miałam zaszczyt być wśród nich i do Polski wróciłam z przekonaniem, że możemy znaleźć się w przełomowym momencie, lecz tylko wtedy, gdy słowa zostaną przekute w konkretne działania.

Najważniejszy wniosek? Mózg przestaje być postrzegany wyłącznie jako temat medyczny. Europa zaczyna rozumieć, że zdrowie mózgu stanowi fundament gospodarki, zatrudnienia i spójności społecznej. Choroby neurologiczne i psychiatryczne są dziś największą przyczyną niepełnosprawności na naszym kontynencie. To nie tylko statystyki – to miliony rodzin, które każdego dnia mierzą się z tym wyzwaniem, często bez wystarczającego wsparcia systemowego.

Szczególnie znaczące były dla mnie dwa sygnały polityczne płynące z Brukseli.

Jakie?

Pierwszy to wizyta przewodniczącej Parlamentu Europejskiego, Roberty Metsoli, na wystawie Brain Health Mission. Obecność najwyższych władz instytucji unijnej na wydarzeniu poświęconym zdrowiu mózgu nie jest przypadkiem – to wyraźna deklaracja polityczna. Drugi ważny sygnał: w lutym 2026 roku Komisja Zdrowia Publicznego Parlamentu Europejskiego przeprowadziła specjalne wysłuchanie poświęcone tej tematyce.

Podczas wizyty w Brukseli rozmawiałam m.in. z europosłem Adamem Jarubasem, który przewodniczył tym pracom; widać wyraźnie, że temat zdrowia mózgu nabiera realnego rozpędu parlamentarnego. Jest jednak także pewne „ale”. Wciąż brakuje tego, co w polityce europejskiej jest najtrudniejsze do osiągnięcia: spójnego planu działania z konkretnymi zobowiązaniami i zapewnionym finansowaniem. Partnerzy inicjatywy Brain Health Mission są zgodni co do tego, że potrzebujemy Europejskiego Planu Koordynacji dla Mózgu, który połączy zdrowie neurologiczne i psychiczne oraz włączy je w polityki edukacyjne, społeczne, cyfrowe oraz rynku pracy. Dziś te obszary funkcjonują oddzielnie, a właśnie ta fragmentaryzacja generuje największe koszty – zarówno w wymiarze ludzkiego cierpienia, jak i miliardów euro przeznaczanych na leczenie chorób, którym można zapobiec. Wróciłam więc z Brukseli z jasnym przesłaniem, które chcę przekuć w konkretne działania w polskim parlamencie: zdrowie mózgu to nie luksus, lecz konieczność.

Gdzie pani zdaniem Polska znajduje się dziś w kontekście profilaktyki chorób mózgu na tle innych krajów unijnych? Co robimy dobrze, a co wymaga pilnej poprawy?

Polska sieć oddziałów udarowych należy dziś do najlepiej rozwiniętych w Europie Środkowo-Wschodniej. Czas od wystąpienia objawów do podania leku trombolitycznego systematycznie się skraca – i to nie przypadek, lecz efekt wieloletniej konsekwentnej pracy środowiska neurologicznego oraz odważnych decyzji refundacyjnych. Podobnie jest z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA); program leczenia, który wdrożyła Polska, jest przywoływany na europejskich forach jako wzór szybkiej reakcji systemu na przełomowe terapie. Dzieci, które jeszcze kilka lat temu nie miały żadnych szans, dziś rosną, rozwijają się, chodzą do szkoły. To są realne sukcesy.

Niestety, psychiatra dzieci młodzieży w Polsce jest w stanie, który powinien nas wszystkich niepokoić. Pandemia odsłoniła skalę kryzysu zdrowia psychicznego najmłodszych – i ten kryzys nie minął wraz z lockdownem. Reforma psychiatrii idzie w dobrym kierunku, ale jej tempo jest nieadekwatne do skali problemu. W niektórych regionach czas oczekiwania na wizytę u psychiatry dziecięcego wynosi kilkanaście miesięcy. W życiu nastolatka będącego w kryzysie to wieczność.

Kolejny problem: Polska niestety nie ma narodowej strategii w zakresie chorób neurodegeneracyjnych, podczas gdy Francja czy Irlandia mają takie plany od lat. Alzheimer i inne demencje dotykają w Polsce setek tysięcy osób, a ciężar opieki nad nimi spada niemal wyłącznie na rodzinę, często bez wsparcia instytucjonalnego, opieki wytchnieniowej ani koordynatora.

Trzecia sprawa to różnice między Polską A i Polską B w dostępie do neurologów. Pacjent z podejrzeniem guza mózgu czy wczesnej demencji w dużym mieście ma zupełnie inną szansę na szybką diagnozę niż pacjent z małego miasteczka.

I wreszcie wspomniana już przeze mnie koordynacja. W Brukseli to słowo padało wielokrotnie, bo Europa już rozumie, że fragmentaryczny system opieki neurologicznej jest nie tylko niehumanitarny, ale przede wszystkim drogi. Pacjent błądzący między specjalistami bez żadnego planu kosztuje system wielokrotnie więcej niż pacjent prowadzony w sposób skoordynowany od diagnozy do rehabilitacji. Budowa takich ścieżek dla pacjentów z chorobą Alzheimera, po udarze czy z chorobą Parkinsona to jedno z najważniejszych zadań, przed którymi stoi polski system ochrony zdrowia. Muszę w tym miejscu podkreślić, że Ministerstwo Zdrowia i sejmowa Komisja Zdrowia intensywnie pracują nad systemowymi rozwiązaniami powyższych problemów.

Sejm ustanowił 2026 rok Rokiem Profilaktyki Zdrowia. Czy widzi pani realną szansę, że to będzie coś więcej niż tylko symboliczna inicjatywa? Jakie konkretne działania powinny za tym pójść w kontekście profilaktyki chorób mózgu?

W ciągu najbliższych miesięcy musimy podjąć trzy konkretne działania – przeznaczyć pieniądze na profilaktykę, krajowe kampanie edukacyjne z prawdziwego zdarzenia oraz włączyć temat zdrowia mózgu do szkolnego programu nauczania. A jest o co walczyć. Mówimy dziś dużo o czynnikach ryzyka chorób mózgu – nadciśnieniu tętniczym, cukrzycy, otyłości, siedzącym trybie życia. To wszystko prawda, dobrze udokumentowana naukowo. Ale jest jeden czynnik, o którym mówimy zbyt rzadko: przeciążenie psychiczne. Polska jest jednym z europejskich liderów pod względem liczby przepracowanych godzin. Chroniczny stres niszczy mózg tak samo skutecznie jak papieros niszczy płuca – tyle że wolniej i mniej widocznie. Profilaktyka zdrowia mózgu bez rozmowy o tym, jak żyjemy i pracujemy, jest profilaktyką połowiczną.

Zaraz po powrocie z Brukseli jako przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Centralnego Układu Nerwowego zorganizowałam w Sejmie obchody Europejskiego Dnia Mózgu. Wspólnie z prof. Aliną Kułakowską, wybitnym neurologiem, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, przygotowałyśmy wystawę „SM – i co z tego?”. Tytuł był świadomy, ale też prowokacyjny. Bo stwardnienie rozsiane wciąż kojarzy się wielu osobom z wyrokiem – wózkiem inwalidzkim, końcem aktywnego życia, podczas gdy rzeczywistość jest zupełnie inna.

SM dotyka przede wszystkim ludzi między 20. a 40. rokiem życia, w środku kariery zawodowej, często w trakcie budowania rodziny. I właśnie dlatego wczesna diagnoza oraz szybkie wdrożenie nowoczesnego leczenia mogą zadecydować o tym, czy ta osoba za 10 lat będzie sprawna i aktywna, czy też będzie wymagała stałej opieki. To jest właśnie profilaktyka – nie tylko zapobieganie chorobie, ale zapobieganie jej najgorszym konsekwencjom. A także zapobieganie czemuś równie destrukcyjnemu jak wykluczenie i stygmatyzacja pacjenta, który choruje, ale wcale nie musi rezygnować z życia. Zależało nam, żeby wystawa dotarła do posłów, pracowników Sejmu, dziennikarzy – do ludzi, którzy podejmują decyzje i kształtują opinię publiczną.

Coraz częściej mówi się o powiązaniach między chorobami cywilizacyjnymi a kondycją mózgu. Czy według pani system ochrony zdrowia w Polsce jest przygotowany na rosnącą skalę tych wyzwań?

Po wielu rozmowach z neurologami, psychiatrami i pacjentami nie mam wątpliwości, że choroby cywilizacyjne i choroby mózgu to nie są dwa oddzielne problemy: to jeden wielki problem. Cukrzyca niszczy naczynia krwionośne mózgu, nieleczone nadciśnienie tętnicze przez dekadę podwaja ryzyko demencji, chroniczny stres podnosi poziom kortyzolu, który w nadmiarze działa jak trucizna dla neuronów. To nie są teorie, tylko twarde naukowe dane. A my w Polsce leczymy nadciśnienie u kardiologa, otyłość u internisty, o mózgu rozmawiamy dopiero wtedy, gdy pojawiają się problemy z pamięcią. Za późno! Dlatego potrzebujemy zmiany sposobu myślenia.

Mózg nie jest domeną wyłącznie neurologów i psychiatrów – jest wspólną odpowiedzialnością całego systemu, od lekarza rodzinnego do ministra zdrowia. W Polsce wciąż brakuje narodowego planu zdrowia mózgu. Finlandia realizuje kompleksową strategię neuroprofilaktyki od lat, z konkretnymi wskaźnikami i finansowaniem. Francja ma wieloletni plan walki z demencją osadzony w szerszej polityce zdrowia publicznego. Taki plan łączący profilaktykę, wczesną diagnostykę, leczenie i rehabilitację w jeden dokument z realnym budżetem – to nie jest fanaberia, tylko inwestycja, która zwraca się wielokrotnie. Każdy rok wcześniejszej diagnozy choroby Alzheimera to o rok mniej w instytucjonalnej opiece całodobowej. Każdy pacjent z SM objęty skutecznym leczeniem na wczesnym etapie to człowiek, który przez kolejne lata pozostaje aktywny zawodowo i społecznie – nie staje się kosztem systemu, lecz jego uczestnikiem.

Dlatego wracam z Brukseli, organizuję wystawy w Sejmie, zadaję pytania na komisjach – robię to wszystko, bo wiem, że teraz jest najlepszy czas na zmiany. I wiem, że musimy go dobrze wykorzystać.

Jak słusznie pani zauważyła, żyjemy w permanentnym stresie. Czy Polacy mają wystarczającą świadomość tego, jak dbać o zdrowie mózgu? Jakie działania edukacyjne uważa pani za najpilniejsze?

Polacy żyją coraz dłużej, ale niekoniecznie z coraz zdrowszym mózgiem. Mamy jeden z najkrótszych czasów snów w całej Europie – a niedobór snu to dziś jeden z najlepiej udokumentowanych czynników ryzyka choroby Alzheimera. Tymczasem w polskiej kulturze zarwana noc, niestety, wciąż bywa powodem do dumy i dowodem pracowitości. To przekonanie dosłownie niszczy mózg.

Podobnie jest z alkoholem; Polska ma wysokie spożycie napojów alkoholowych, a świadomość ich neurotoksycznego działania – nawet przy piciu uważanym za umiarkowane – jest przerażająco niska. Alkohol niszczy strukturę mózgu. Nie dramatycznie ani nie od razu, ale systematycznie i nieodwracalnie. To nie jest moralizowanie, to biologia.

Co więc zrobić? Są trzy priorytety. Pierwszy – szkoła. Wiedza o tym, jak działa mózg, co go chroni i co mu szkodzi, powinna być obecna w podstawie programowej – na lekcjach biologii, wychowaniu fizycznym, podczas godzin wychowawczych. Od pierwszych klas szkoły podstawowej. Dziecko, które rozumie, dlaczego sen jest tak ważny dla efektywnej nauki, wyrośnie na dorosłego, który nie będzie tego lekceważył.

Drugi priorytet – gabinet lekarza rodzinnego jako przestrzeń edukacji. Chodzi nie tylko o wypisywanie recept, ale o krótką, konkretną rozmowę: „Jak śpisz? Jak radzisz sobie ze stresem? Czy pijesz alkohol? Jak dużo?”. Wymaga to oczywiście czasu dla pacjenta, którego lekarzom rodzinnym dramatycznie brakuje. I to też jest problem systemowy, który można rozwiązać.

Trzeci priorytet – kampanie społeczne, ale mądre. Nie straszące statystykami, lecz pokazujące proste, możliwe do realizacji działania, np. 30 minut spaceru dziennie zmniejsza ryzyko demencji. 7 godzin snu to nie lenistwo – to profilaktyka. Takie komunikaty, powtarzane konsekwentnie przez media, influencerów zdrowotnych, pracodawców, zmieniają kulturę. Powoli, lecz trwale.

To na koniec pytanie osobiste: jak dba pani o zdrowie mózgu?

W tym momencie muszę się uśmiechnąć. Każdy, kto choć trochę zna rytm pracy parlamentarzysty, wie, że jest to praca nieszczególnie sprzyjająca higienie zdrowotnej.

Priorytetem dla mnie jest oczywiście ruch, nawet jeśli jest to tylko krótki spacer między spotkaniami. Bardzo pilnuję jakości snu; 8 godzin nocnego wypoczynku jest dla mnie podstawą sprawnego funkcjonowania w ciągu dnia.

Ważne są rozmowy i bezpośrednie relacje z ludźmi. Może wydawać się to dość banalne, ale silne więzi społeczne to jeden z najskuteczniejszych czynników chroniących mózg przed chorobami.

Bardzo lubię czytać i to nie tylko projekty ustaw, ale książki biograficzne oraz literaturę faktu. Mózg potrzebuje wyzwań, ale też ciszy, skupienia i relaksu.

Moją pasją są podróże – nowe otoczenie, miejsca, ludzie i konieczność dostosowania się do innych warunków to doskonały trening dla mózgu.

Pamiętajmy, że mózg, jego zdrowie i profilaktyka zasługują na szczególną uwagę każdego dnia.

Artykuł Posłanka Iwona Kozłowska: „W Polsce wciąż brakuje narodowego planu zdrowia mózgu” pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Kamień milowy w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego

Jakie kryteria musi spełnić pacjent, aby zostać zakwalifikowanym do programu lekowego B.176?

Nowoczesne leczenie blisko domu

Potrzeba opieki koordynowanej dla pacjentów z ALS

Artykuł Mamy program leczenia ALS. Potrzebujemy szybkiej diagnostyki genetycznej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Przez ponad sto lat uważano, że mózg należy do neuronów. Dziś naukowcy odkrywają, że kluczową rolę mogą odgrywać także inne komórki – astrocyty. Badacze z ośrodka Łukasiewicz – PORT przyglądają się ich funkcjom i znaczeniu w chorobach takich jak depresja czy choroba Alzheimera

Astrocyty opisano już w XIX wieku i przez dekady uznawano za „klej nerwowy” – bierne wypełnienie między neuronami. Dopiero pod koniec XX wieku odkryto, że komórki te komunikują się z neuronami i aktywnie uczestniczą w pracy mózgu. Pojedynczy astrocyt może otaczać nawet milion synaps, zbierając sygnały z tysięcy neuronów.

Przełom w badaniach nad mózgiem

Lata 2025–2026 przyniosły serię odkryć, które zmieniają sposób myślenia o funkcjonowaniu mózgu. Badania wskazują, że astrocyty mogą uczestniczyć w procesach pamięci i komunikacji między neuronami.

Naukowcy wykazali m.in. że niewielka grupa astrocytów aktywuje się równolegle z neuronami podczas uczenia się, co sugeruje, że komórki te mogą tworzyć własne ślady pamięciowe. Odgrywają także ważną rolę w ciele migdałowatym – strukturze mózgu związanej z pamięcią strachu.

Nowe badania zmieniły również rozumienie działania norepinefryny – neuroprzekaźnika odpowiedzialnego za czujność i koncentrację. Okazało się, że sygnał ten trafia najpierw do astrocytów, które dopiero później przekazują go neuronom.

Astrocyty a choroby psychiczne

Rosnące znaczenie astrocytów widać szczególnie w badaniach nad chorobami psychicznymi. Zespół dr. Michała Ślęzaka z Łukasiewicz – PORT wykazał, że zaburzenia funkcjonowania tych komórek mogą odgrywać ważną rolę w rozwoju depresji.

Astrocyty są głównym odbiorcą hormonów stresu w mózgu. Dr Michał Ślęzak wyjaśnia: – Przewlekły stres zaburza komunikację między neuronami i komórkami glejowymi, a zrozumienie tych procesów jest kluczowe dla opracowania skuteczniejszych terapii depresji.

Astrocyty a choroby neurodegeneracyjne

Jednym z kluczowych procesów komórkowych jest tzw. kontrola jakości białek – system wykrywający i usuwający nieprawidłowo zbudowane cząsteczki. Gdy przestaje działać prawidłowo, wadliwe białka zaczynają się gromadzić i tworzyć toksyczne osady charakterystyczne m.in. dla choroby Alzheimera.

Badania prowadzone przez dr Agnieszkę Krzyżosiak wskazują, że zaburzenia tych procesów w astrocytach mogą być jednym z ważnych momentów w rozwoju chorób neurodegeneracyjnych. Naukowcy wykorzystują m.in. technologię przeprogramowywania komórek pobranych ze skóry pacjentów w komórki nerwowe, co pozwala tworzyć laboratoryjne modele mózgu zachowujące biologiczny wiek pacjenta i badać mechanizmy chorób w warunkach zbliżonych do tych w ludzkim organizmie.

Astrocyty w Centrum P4Health

Po uruchomieniu neuronaukowej Międzynarodowej Agendy Badawczej (MAB) Centrum P4Health, jednostka w strukturze Łukasiewicz PORT, stało się jednym z nielicznych na świecie, które umieściło astrocyty wśród głównych tematów swojego programu badawczego. Projekt realizowany jest dzięki grantowi Fundacji na rzecz Nauki Polskiej w wysokości 8 mln euro. Na jego czele stoi prof. Bastian Hengerer.

W ramach programu P4Health badacze analizują rolę astrocytów na wielu poziomach – od ekspresji genów w pojedynczych komórkach, przez działanie obwodów neuronalnych, aż po przedkliniczne testowanie nowych strategii terapeutycznych. Tak szerokie podejście pozwala łączyć badania podstawowe z poszukiwaniem potencjalnych zastosowań klinicznych.

Naukowcy podkreślają jednak, że są to wciąż kierunki badań, a nie gotowe terapie. Kolejnym etapem będzie sprawdzenie, czy przywrócenie prawidłowego funkcjonowania astrocytów może przełożyć się na nowe metody leczenia chorób mózgu.

Artykuł Komórki, które przez sto lat ignorowano – nowe badania nad mózgiem pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Pierwsze lata życia dziecka to okres niezwykle dynamicznego rozwoju, w którym mogą pojawić się pierwsze sygnały trudności rozwojowych. Ich wczesne zauważenie pozwala szybciej rozpocząć diagnostykę i wsparcie dla dziecka oraz rodziny. Fundacja Alpha zaprasza lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, pediatrów, pielęgniarki, położne oraz innych specjalistów pracujących z małymi dziećmi na bezpłatny webinar poświęcony wczesnej obserwacji rozwoju dziecka i roli POZ w wykrywaniu pierwszych sygnałów spektrum autyzmu

Pierwsze 30 miesięcy życia dziecka to kluczowy okres dla rozwoju społecznego, komunikacyjnego i poznawczego. Właśnie wtedy mogą pojawić się pierwsze sygnały trudności neurorozwojowych, których wczesne zauważenie pozwala szybciej rozpocząć diagnostykę i wsparcie. Wychodząc temu naprzeciw, Fundacja Alpha zaprasza do udziału w bezpłatnym webinarze, który odbędzie się w poniedziałek, 16 marca.

Spotkanie jest skierowane przede wszystkim do lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, pediatrów, pielęgniarek i położnych, a także innych zawodów medycznych i specjalistów pracujących z małymi dziećmi i ich rodzinami, którzy w swojej codziennej praktyce mogą odgrywać ważną rolę w wczesnym zauważaniu sygnałów trudności rozwojowych oraz wspieraniu rodziców w obserwacji rozwoju dziecka.

Szczegóły wydarzenia

• Start: 16 marca o godz. 18:00
• Spotkanie online – udział bezpłatny
• Wystarczy zapisać się tutaj
• Spotkanie odbędzie się na platformie ZOOM – link zostanie przesłany na adres e-mail podany podczas rejestracji

Podczas spotkania porozmawiamy o znaczeniu pierwszych 30 miesięcy życia dziecka oraz o tym, w jaki sposób wspierać rodziców w uważnym monitorowaniu rozwoju społecznego i komunikacyjnego dziecka.

Jednym z tematów będzie również wykorzystanie aplikacji ASDetect – bezpłatnego narzędzia wspierającego obserwację wczesnych sygnałów spektrum autyzmu u dzieci w wieku 11–30 miesięcy opartego na zwalidowanej metodzie przesiewowej SACS-R.

O czym będziemy mówić?

Podczas webinaru zostaną poruszone następujące zagadnienia:

1. Znaczenie pierwszych 30 miesięcy życia z perspektywy klinicznej

2. Codzienna praktyka lekarza – realne potrzeby i wyzwania

3. Rodzic jako partner w monitorowaniu rozwoju

4. Wykorzystanie narzędzi wspierających obserwację

5. Podstawa naukowa i wiarygodność rozwiązania, zgodnego z międzynarodowymi rekomendacjami dotyczącymi wczesnego wykrywania trudności neurorozwojowych

6. Współpraca środowiska

Spotkanie poprowadzą

• dr hab. Anna Prokopiak, prof. UMCS

Kierownik Katedry Pedagogiki Specjalnej Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie. Prezeska Fundacji Alpha. Obszary badawcze to m.in.: badania przesiewowe trudności komunikacyjnych i społecznych dzieci do 2. roku życia, potencjał rozwojowy osób w spektrum autyzmu, wsparcie środowiska wychowawczego oraz autonomia osób z niepełnosprawnością. Inicjatorka i osoba odpowiedzialna za wdrożenie aplikacji ASDetect w Polsce, wspierającej wczesną obserwację rozwoju społecznego i komunikacyjnego małych dzieci.

• lek. med. Teresa Dobrzańska-Pielichowska

Lekarz rodzinny, Wiceprezeska Lubelskiego Związku Lekarzy Rodzinnych-Pracodawców i Członkini Porozumienia Zielonogórskiego oraz władz krajowych Polskiego Towarzystwa Medycyny Rodzinnej. W swojej praktyce szczególną uwagę poświęca profilaktyce zdrowotnej oraz wczesnemu rozpoznawaniu trudności rozwojowych u dzieci. Specjalizuje się w diagnostyce i leczeniu chorób wieku dziecięcego.

Serdecznie zapraszamy!

Artykuł Trudności rozwojowe u dzieci. Bezpłatny webinar dla lekarzy pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Iwona Kozłowska, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego oraz Parlamentarnego Zespołu ds. SMA, w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Jeszcze kilka lat temu rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oznaczał nieuchronną utratę sprawności i dramatycznie skrócone życie. Dziś Polska jest jednym z liderów leczenia tej choroby rzadkiej w Europie – dzięki odważnym decyzjom refundacyjnym, powszechnym badaniom przesiewowym noworodków i dostępowi do nowoczesnych terapii dla wszystkich pacjentów, niezależnie od wieku oraz stadium choroby

Jakie czynniki w pani opinii zadecydowały o tym, że Polska stała się liderem w zakresie wyznaczania standardów opieki nad pacjentami z SMA?

Polska dysponuje najlepiej rozwiniętym systemem leczenia SMA w Europie obejmującym badania przesiewowe noworodków oraz dostęp do trzech terapii w ramach programu lekowego. Za tym sukcesem stoją konkretne decyzje i ogromna determinacja wielu środowisk.

Przełomem było szybkie wdrożenie pierwszej na świecie terapii – nusinersenu – która została udostępniona polskim pacjentom w styczniu 2019 roku. Co niezwykle istotne, objęliśmy leczeniem wszystkich chorych. W tamtym czasie była to decyzja wyjątkowa w skali Europy; Polska stanęła w jednym szeregu z Niemcami, jeśli chodzi o odwagę refundacyjną i dostęp do innowacyjnych terapii.

Drugim filarem sukcesu jest wspomniany powszechny program badań przesiewowych noworodków uruchomiony w marcu 2022 roku. Dzięki niemu możemy wykrywać SMA w fazie przedobjawowej i wdrażać leczenie, zanim choroba zdąży wyrządzić nieodwracalne szkody. To całkowicie zmieniło przebieg tej choroby.

Ogromne znaczenie miało również zrozumienie potrzeb pacjentów przez Ministerstwo Zdrowia oraz ścisła współpraca z ekspertami klinicznymi i organizacjami pacjenckimi, w tym Fundacją SMA. Wieloletnie obserwacje prowadzone w Polsce – jedne z najdłuższych w Europie – pokazują, że ta terapia nie tylko zatrzymuje postęp choroby u wszystkich pacjentów, ale u 72 proc. przynosi istotną klinicznie poprawę. Te dane budują wiarygodność naszego modelu opieki.

Jak pierwsza decyzja refundacyjna wpłynęła na dalsze losy pacjentów?

Pierwsza decyzja refundacyjna była momentem historycznym. Udostępnienie pierwszej terapii dla wszystkich pacjentów z SMA – niezależnie od wieku, typu i stopnia zaawansowania choroby – zmieniło los całej społeczności chorych w Polsce. Do 2019 roku pacjenci z SMA mogli liczyć jedynie na rehabilitację, która w niewielkim stopniu spowalniała postęp choroby. W najcięższej postaci – SMA1 – dzieci nie dożywały 2. roku życia. Choroba systematycznie odbierała sprawność, samodzielność, a często także życie.

Wprowadzenie programu lekowego B.102 sprawiło, że po raz pierwszy zatrzymano postęp SMA u wszystkich leczonych pacjentów, a u zdecydowanej większości uzyskano istotną poprawę. Co ważne, efekty terapii narastają wraz z czasem jej stosowania. Pacjenci nie tylko nie tracą sprawności, ale wielu z nich zyskuje nowe umiejętności – nawet w zaawansowanych stadiach choroby.

Ta decyzja refundacyjna stworzyła fundament pod kolejne kroki: rozwój programu, wprowadzenie badań przesiewowych oraz zapewnienie dostępu do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Pokazała także, że choroby genetyczne nie są wyrokiem i że państwo może skutecznie odpowiadać na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi.

Dziś polscy pacjenci z SMA mogą planować przyszłość, uczyć się, pracować, zakładać rodziny. Jeszcze kilka lat temu było to nieosiągalne. Mamy już nawet pierwsze przykłady kobiet z SMA, które bezpiecznie kontynuowały terapię w czasie ciąży i urodziły zdrowe dzieci. To pokazuje, że odważne decyzje systemowe, oparte na wiedzy i dialogu, realnie zmieniają historię tej choroby rzadkiej.

Jakie są według pani obecnie kluczowe potrzeby w zakresie opieki nad pacjentami z SMA w Polsce?

Najnowsze badania naukowe pokazują, że standardowa dawka nusinersenu, która wynosi 12 mg, może być niewystarczająca dla części pacjentów. Coraz powszechniejsze są głosy środowisk medycznych oraz organizacji pacjenckich o potrzebie pilnego rozszerzenia dostępu do wyższych dawek nusinersenu. To jeden z trzech dostępnych leków w Polsce w ramach programu lekowego dla pacjentów z SMA. Lek podawany jest dokanałowo, a dotychczas stosowana standardowa dawka wynosi 12 mg.

Badanie kliniczne DEVOTE wykazało, że wyższe dawki nusinersenu (50 mg/5ml – dawka nasycająca i 28 mg/5 ml – dawka podtrzymująca) są bezpieczne, a przede wszystkim oferują potencjał dalszej poprawy w terapii pacjentów z SMA – zarówno u wcześniej nieleczonych, jak i tych, którzy byli już uprzednio leczeni nusinersenem.

Co więcej, efekty terapeutyczne wyższych dawek mogą być trwalsze poprzez dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta, co otwiera nowe możliwości – dla części chorych dawka 12 mg może być wystarczająca, natomiast inni pacjenci mogą odnieść większe korzyści z dawki 28 mg, aby osiągnąć lepszy efekt terapeutyczny.

Indywidualizacja dawkowania leku wpisuje się w trend medycyny precyzyjnej. Leczenie dostosowane do specyficznych potrzeb, cech biologicznych i przebiegu choroby konkretnego pacjenta wychodzi poza schematy populacyjne. To kierunek, w którym chcemy podążać.

Czy Polska ma ambicje aby utrzymać pozycję światowego lidera w SMA? Co powinniśmy zrobić, aby tę pozycję wzmacniać?

Polska ma szansę utrzymać swoją pozycję kraju z najbardziej zaawansowanym programem leczenia SMA w Europie. Warunkiem jest jednak system refundacyjny, który musi nadążać za postępem wiedzy medycznej i który będzie realnie odpowiadał na potrzeby pacjentów. Przy dostępności danych klinicznych potwierdzających bezpieczeństwo i efektywność dawek 28 mg i 50 mg procedura refundacyjna powinna przebiegać sprawnie i bez zbędnej zwłoki, szczególnie że Komisja Europejska wydała już pozwolenie na dopuszczenie do obrotu schematu wyższych dawek leku nusinersen.

Dlatego jako przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. SMA złożyłam interpelację skierowaną do Ministry Zdrowia na podstawie art. 192 Regulaminu Sejmu RP. W piśmie zwróciłam uwagę na pilną potrzebę procedowania wniosku refundacyjnego dotyczącego wyższych dawek nusinersenu.

W interpelacji zawarłam cztery kluczowe pytania:

● Czy resort rozważa procedowanie wniosku refundacyjnego?
● Jakie działania już zostały podjęte w celu zapewnienia dostępu do wyższych dawek leku?
● Czy Ministerstwo Zdrowia analizuje możliwość wprowadzenia mechanizmów indywidualnego dostosowania dawek nusinersenu w zależności od potrzeb i stanu pacjenta w ramach działającego już programu lekowego?
● Czy resort przewiduje monitorowanie efektów terapii wyższymi dawkami leku w celu zapewnienia bezpieczeństwa i maksymalnej skuteczności leczenia?

Możliwość doboru dawki leku do potrzeb konkretnego pacjenta to znaczący postęp. W praktyce oznaczałoby to, że lekarz prowadzący dysponowałby narzędziem do optymalizacji terapii, a więc dostosowania jej intensywności w zależności od reakcji chorego na leczenie, jego wieku oraz postaci choroby. Dlatego czas na działania. Zapewnienie pacjentom z SMA dostępu do wyższych dawek nusinersenu jest kluczem do zwiększenia skuteczności terapii, poprawy jakości życia chorych oraz ich rodzin.

Nowy schemat wyższych dawek nusinersenu obejmuje szybsze podawanie dawek nasycających: w przypadku pacjentów wcześniej nieleczonych nusinersenem – 2 dawek 50 mg w odstępie 14 dni, a następnie dawek podtrzymujących 28 mg podawanych co 4 miesiące. Natomiast pacjenci przechodzący z dawki 12 mg otrzymają jednorazowo dawkę 50 mg zamiast kolejnej dawki 12 mg, a następnie co 4 miesiące będą przyjmowali dawki podtrzymujące 28 mg.

Artykuł Wyższe dawki nusinersenu dla pacjentów z SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Nowe badania prowadzone w ramach National Institutes of Health wskazują, że niski poziom litu w mózgu może mieć związek z rozwojem choroby Alzheimera i innych postaci demencji. Choć wyniki nie zmieniają jeszcze praktyki klinicznej, to otwierają nowy kierunek myślenia o wczesnych mechanizmach choroby, biomarkerach i przyszłych strategiach terapeutycznych w neurologii

Odkrycie opublikowano w prestiżowym czasopiśmie Nature. 

Lit – funkcja w mózgu i związki z Alzheimerem

Zespół badawczy kierowany przez prof. Bruce’a Yanknera z Harvard Medical School przeanalizował poziomy 27 metali w próbkach mózgowych osób z łagodnymi zaburzeniami funkcji poznawczych (MCI – Mild Cognitive Impairment) oraz z chorobą Alzheimera. Okazało się, że spośród wszystkich pierwiastków to lit był jedynym metalem znacząco obniżonym w korze przedczołowej osoby z MCI i Alzheimerem – obszarze kluczowym dla pamięci i funkcji wykonawczych.

Co więcej, naukowcy zaobserwowali, że lit jest „więziony” w blaszkach amyloidowych, co może zmniejszać jego dostępność dla komórek nerwowych i pogłębiać proces chorobowy.

Badania na modelach zwierzęcych – obietnica terapii przyszłości

Badania na mysich modelach choroby Alzheimera wykazały, że dieta z niską zawartością litu prowadziła do zwiększenia liczby blaszek amyloidowych i białka tau oraz pogorszenia pamięci i funkcji poznawczych.

W innym etapie eksperymentów podawanie organicznej soli litu (orotan litu) w niskich dawkach – zbliżonych do fizjologicznych – nie tylko zahamowało rozwój patologii, ale w niektórych przypadkach odwróciło utratę pamięci oraz zmniejszyło ilość blaszek i splotów u starszych myszy.

To sugeruje, że lit może mieć potencjał terapeutyczny, choć jego skuteczność i bezpieczeństwo u ludzi muszą zostać potwierdzone w przyszłych badaniach klinicznych.

Znaczenie kliniczne i perspektywy dla neurologii

Choć litu nie zaleca się jeszcze stosować w leczeniu choroby Alzheimera, wyniki badań wskazują na kilka kluczowych wniosków:

• Poziom litu w mózgu może odgrywać rolę w patogenezie choroby Alzheimera, zwłaszcza na wczesnych etapach, takich jak MCI.
• Mechanizmy molekularne, poprzez które lit może wpływać na akumulację amyloidu i białka tau, są obiecującym obszarem badań translacyjnych.
• Wyniki zachęcają do kontynuacji badań nad potencjalnym wykorzystaniem litu jako biomarkera wczesnej diagnostyki neurodegeneracji oraz jako komponentu przyszłych strategii leczenia.

Wyniki te mogą w przyszłości przyczynić się do:

• opracowania nowych biomarkerów wczesnej diagnostyki,
• lepszego zrozumienia mechanizmów neurodegeneracyjnych,
• ewentualnych badań klinicznych testujących związki litu jako potencjalne leki modyfikujące przebieg choroby.

Trwają badania nad tym, czy lit może zostać wykorzystany w diagnostyce lub terapii choroby Alzheimera – decyzje kliniczne dopiero przed nauką. Już teraz wiemy natomiast, że National Institute for Health and Care Excellence (NICE) rekomenduje lit jako leczenie pierwszego wyboru w profilaktyce nawrotów u wielu pacjentów z chorobą afektywną dwubiegunową.

Artykuł Niski poziom litu w mózgu może być powiązany z chorobą Alzheimera i demencją pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Zespół polskich naukowców pod kierownictwem prof. dr. hab. n. med. Konrada Rejdaka z Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie kontynuuje udział w międzynarodowym projekcie COMFORTAGE, którego celem jest opracowanie nowoczesnego modelu opieki nad osobami z zaburzeniami poznawczymi oraz zagrożonymi otępieniem

Projekt, finansowany ze środków programu HORIZON Europe, skupia się na wczesnym wykrywaniu czynników ryzyka, monitorowaniu funkcji poznawczych oraz wdrażaniu spersonalizowanych zaleceń zdrowotnych, które mogą realnie wpłynąć na spowolnienie rozwoju otępienia – zarówno na poziomie indywidualnym, jak i populacyjnym.

Prewencja otępienia: projekt COMFORTAGE

Marta Koton-Czarnecka: Panie profesorze, projekt COMFORTAGE jest realizowany już od 2 lat. Na jakim etapie znajduje się obecnie, na początku 2026 roku?
Prof. Konrad Rejdak: Przede wszystkim z duma mogę powiedzieć ze urzędnicy Komisji Europejskiej bardzo pozytywnie ocenili dotychczasowy przebieg projektu i to otwiera do realizacji dalszych etapów. W 2026 roku projekt COMFORTAGE znajduje się w kluczowej fazie klinicznej. Po zakończeniu intensywnych prac przygotowawczych i administracyjnych, które były niezbędne do uruchomienia badania obserwacyjnego, skupiamy się dziś na bezpośredniej pracy z pacjentami. W ośrodku lubelskim w fazie klinicznej uczestniczy obecnie około 40 pacjentów, a rekrutacja będzie sukcesywnie rozszerzana do 100 osób. To moment bardzo ważny, ponieważ zaczynamy widzieć, jak założenia teoretyczne i modele opracowywane w projekcie funkcjonują w realnej praktyce klinicznej.

MKCz: Czym na tle innych inicjatyw badawczych wyróżnia się COMFORTAGE?
Prof. Konrad Rejdak: Jest to projekt absolutnie wyjątkowy w skali kraju; mówimy o pierwszym tak dużym, systemowym projekcie, którego celem nie jest wyłącznie opis chorób otępiennych, ale próba realnej modyfikacji ich przebiegu poprzez wczesną identyfikację ryzyka i spersonalizowane działania prewencyjne.

Od stycznia 2026 roku do konsorcjum dołączył także Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 w Lublinie, co znacząco wzmacnia potencjał naukowy i kliniczny projektu i umożliwia jeszcze ściślejsze powiązanie badań naukowych z codzienną praktyką szpitalną.

Otępienie jako jedno z największych wyzwań zdrowotnych

MKCz: Dlaczego temat otępienia i jego prewencji jest dziś tak istotny?
Prof. Konrad Rejdak: Z punktu widzenia demograficznego stoimy przed ogromnym wyzwaniem. Starzenie się populacji jest faktem, a prognozy jednoznacznie wskazują na gwałtowny wzrost liczby osób z zaburzeniami poznawczymi i chorobami otępiennymi w najbliższych dekadach. Już dziś stanowią one poważne obciążenie dla systemu opieki zdrowotnej, a w przyszłości to obciążenie będzie tylko narastać. Warto podkreślać, że otępienie to nie tylko problem medyczny – to także wyzwanie społeczne, ekonomiczne i organizacyjne. Dlatego tak ważne jest przesunięcie akcentu z leczenia zaawansowanych stadiów choroby na wczesną prewencję i działania systemowe, które mogą spowolnić jej rozwój lub opóźnić wystąpienie objawów.

MKCz: Na czym konkretnie polega udział pacjentów w projekcie?
Prof. Konrad Rejdak: COMFORTAGE to badanie obserwacyjne. Uczestnicy są objęci długoterminową obserwacją, regularnymi ocenami funkcji poznawczych oraz bezpłatnymi konsultacjami specjalistycznymi. Na podstawie ich indywidualnego profilu zdrowotnego, stylu życia i czynników ryzyka przygotowujemy spersonalizowane rekomendacje – można powiedzieć, swoistą „receptę na zdrowe funkcjonowanie poznawcze”.

Kluczowe jest to, że projekt nie narzuca pacjentom interwencji, lecz daje im wiedzę i narzędzia, które mogą świadomie wykorzystać. To podejście partnerskie i angażujące, co mamy nadzieję, przełoży się na lepsze efekty długoterminowe.

MKCz: Jakie znaczenie mogą mieć wyniki COMFORTAGE dla polskiego systemu ochrony zdrowia?
Prof. Konrad Rejdak: Naszym celem jest stworzenie modelu opieki nad osobami zagrożonymi otępieniem, który w przyszłości mógłby zostać wdrożony systemowo – w realiach polskiej ochrony zdrowia. Jeśli uda się wykazać, że takie podejście spowalnia rozwój zaburzeń poznawczych, może to mieć ogromne znaczenie zarówno dla pacjentów i ich rodzin, jak i dla całego systemu. To inwestycja w przyszłość – w czasach, gdy liczba pacjentów z chorobami otępiennymi będzie rosła, a zasoby systemu pozostaną ograniczone.

Na podstawie uzyskanych danych demograficznych i klinicznych możliwe będzie zaprogramowanie specjalnego urządzenia elektronicznego dla bezpośredniej komunikacji miedzy personelem medycznym i pacjentem. Dodatkowo anonimowe dane będą analizowane narzędziami sztucznej inteligencji z udziałem partnerów technologicznych z kilku krajów EU co pozwoli na stworzenie algorytmów postepowania oraz monitorowania i rehabilitacji zaburzeń poznawczych u pacjentów w przyszłości.

Więcej o projekcie COMFORTAGE

MKCz: Gdzie będzie można dowiedzieć się więcej o projekcie?
Prof. Konrad Rejdak: Aktualne informacje, doświadczenia z realizacji części klinicznej oraz dalsze plany projektu COMFORTAGE zaprezentujemy podczas konferencji prasowej w trakcie Neuroforum 2026 (więcej informacji tutaj). To doskonała okazja do rozmowy o przyszłości neurologii i systemowych rozwiązaniach w obszarze chorób otępiennych.

Artykuł Polscy naukowcy współtworzą innowacyjny europejski model prewencji otępienia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to ciężka, postępująca choroba neurologiczna, która prowadzi do stopniowego zaniku mięśni i utraty sprawności ruchowej, a w dalszym etapie także do niewydolności oddechowej. Choroba wciąż pozostaje nieuleczalna, a dostępne dotąd terapie miały głównie charakter objawowy. Najnowsze wyniki kilkuletnich badań klinicznych dają jednak powody do optymizmu, zwłaszcza dla bardzo konkretnej grupy pacjentów z rzadką mutacją

Chodzi o osoby z ALS wywołanym mutacją w genie SOD1. Ta postać choroby dotyczy około 2 proc. wszystkich chorych na ALS, ale często charakteryzuje się szczególnie szybkim i agresywnym przebiegiem. Nową opcją terapeutyczną dla tej grupy pacjentów jest tofersen – lek nowej generacji, oligonukleotyd antysensowny, który jako pierwszy celuje bezpośrednio w przyczynę choroby. Jego zadaniem jest zablokowanie produkcji wadliwego białka SOD1, które w tej postaci ALS prowadzi do zniszczenia neuronów ruchowych. Podawany jest bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego, co pozwala mu działać dokładnie tam, gdzie rozwija się choroba.

Obserwacja terapii w dłuższej perspektywie

Wcześniejsze, krótkoterminowe badania nad tym lekiem pokazały, że skutecznie obniża poziom białka SOD1 oraz neurofilamentow – markerów uszkodzenia neuronów. Obecnie naukowcy opublikowali kilkuletnie wyniki badania, które pozwalają lepiej ocenić jego realny wpływ na przebieg choroby.

Nowe wyniki opublikowane na łamach JAMA Neurology przedstawiają długoterminowe dane z III fazy badania klinicznego VALOR oraz jego przedłużonej fazy otwartej fazy kontynuacyjnej. W międzynarodowym sześciomiesięcznym badaniu klinicznym VALOR część pacjentów otrzymywała lek, a część placebo, natomiast w jego otwartej kontynuacji w badaniu OLE (Open-Label Extension) wszyscy pacjenci (również ci, którzy wcześniej brali placebo) otrzymywali lek.

Głównym celem analizy było sprawdzenie, jak lek działa w dłuższej perspektywie (do 3,5–5,5 roku) i czy wcześniejsze rozpoczęcie leczenia (tzw. wczesny start) daje lepsze wyniki niż rozpoczęcie go z półrocznym opóźnieniem (tzw. opóźniony start).

W badaniu VALOR obserwowano 108 pacjentów z potwierdzoną mutacją SOD1, z których 46 było leczonych nawet przez ponad trzy i pół roku. Część chorych otrzymywała tofersen od samego początku badania, inni zaczęli terapię z półrocznym opóźnieniem. Takie porównanie pozwoliło sprawdzić, czy wcześniejsze rozpoczęcie leczenia przekłada się na lepsze efekty kliniczne.

Wolniejszy postęp choroby i lepsza jakość życia

Z badań wynika, że u osób, które wcześniej rozpoczęły terapię obserwowano wolniejsze pogarszanie się sprawności ruchowej, wolniejszy spadek siły mięśni, lepsze zachowanie funkcji oddechowych i mniejsze pogorszenie jakości życia.

Co istotne, u części pacjentów, co w ALS zdarza się niezwykle rzadko, odnotowano nawet poprawę siły mięśni lub stabilizację objawów przez dłuższy czas. Według autorów badania takie zjawiska niemal nie występują w naturalnym przebiegu tej choroby.

Jednym z najważniejszych wniosków jest wpływ terapii na przeżycie pacjentów. Analiza wykazała, że leczenie znacząco wydłuża czas do wystąpienia najcięższych zdarzeń, takich jak zgon lub konieczność stałej wentylacji mechanicznej.

Szczególnie wyraźny efekt zaobserwowano u chorych z szybko postępującą postacią ALS. W tej grupie wcześniejsze rozpoczęcie leczenia wiązało się z wydłużeniem okresu względnie stabilnego funkcjonowania nawet o kilka lat w porównaniu z późniejszym rozpoczęciem terapii.

To niezwykle istotne, ponieważ w agresywnych postaciach ALS czas od pierwszych objawów do ciężkiej niepełnosprawności bywa liczony w miesiącach.

Badacze zwracają uwagę na jeszcze jeden ważny element, w którym leczenie prowadziło do trwałego obniżenia poziomu neurofilamentów, czyli białek, które są markerem uszkodzenia neuronów. To jeden z najważniejszych wyników tego badania. Neurofilamenty (NfL) to fragmenty zniszczonych komórek nerwowych, które trafiają do krwi. Im wyższy ich poziom, tym szybciej postępuje choroba i tym więcej neuronów umiera.

U pacjentów przyjmujących nową terapię poziom neurofilamentów obniżył się aż o 60–70 proc.! Spadek ten nastąpił szybko (w ciągu ok. 4 miesięcy) i utrzymał się przez cały okres badania (ponad 3 lata).

Wyraźny i długotrwały spadek sugeruje, że lek realnie spowalnia proces neurodegeneracji, a nie tylko łagodzi objawy. Co więcej, zmiany w biomarkerach pojawiały się wcześniej niż poprawa kliniczna, co potwierdza ich znaczenie jako „wczesnego sygnału”, że terapia działa.

Przełomowy charakter terapii

Oba badania były współprowadzone przez WashU Medicine i stanowiły podstawę do zatwierdzenia leku w 2023 roku przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do leczenia tej rzadkiej postaci ALS.

– Zatrzymanie postępu choroby i uzyskanie poprawy w perspektywie trzech do pięciu lat to coś niespotykanego w tej postaci ALS – podkreśla pierwszy autor badania prof. Timothy M. Miller, neurolog z Washington University School of Medicine in St. Louis, dyrektor Centrum ALS.

Jak dodaje, wyniki leczenia są wyraźnie lepsze od tego, czego można by się spodziewać na podstawie naturalnego przebiegu choroby. Ok. 25 proc. uczestników badania doświadczyło poprawy: – Daje to nadzieję, że jesteśmy w stanie zmienić przebieg tej wyniszczającej choroby, a także powody do optymizmu, że podobny efekt uda się osiągnąć również w innych postaciach ALS.

Zbawiennych efektów terapii doświadczył między innymi Rickey Malloy, 44-letni hydraulik z 20-letnim stażem zawodowym, który w 2023 roku dowiedział się, że choruje na ALS związane z mutacją w genie SOD1 pomimo braku rodzinnej historii tej choroby. Przez ponad rok poszukiwał diagnozy, konsultując się z wieloma specjalistami, aż ostatecznie został skierowany do Centrum ALS w WashU Medicine. Tam potwierdzono rozpoznanie i rozpoczęto leczenie innowacyjną terapią.

– Stosuję ten lek od dwóch lat i czuję się naprawdę dobrze. Mam znacznie mniej skurczów i bolesnych napięć mięśni w nogach. Terapia bardzo mi pomogła. Zespół fizjoterapeutów wprowadził więcej ćwiczeń oraz trening chodzenia, a nawet wchodzenie po schodach, co staje się coraz łatwiejsze. Moim celem jest znów stanąć na palcach. Teraz buduję siłę, a nie tylko staram się ją utrzymać – opowiada pacjent.

– W porównaniu z dotychczasową wiedzą na temat naturalnego przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego, poprawa obserwowana u pacjentów takich jak Rick Malloy, leczonych tofersenem, ma charakter przełomowy i realnie zmienia ich życie – podkreślają Timothy M. Miller oraz współautor publikacji prof. Robert Bucelli, neurolog i drugi dyrektor Centrum ALS w WashU Medicine.

W przypadku Ricka Malloya poprawa stanu zdrowia była na tyle znacząca, że niedawno mógł on przejść całkowitą operację wymiany stawu kolanowego. Jeszcze ponad rok wcześniej lekarze informowali go, że ze względu na zaawansowanie ALS nie kwalifikuje się do takiego zabiegu.

Artykuł Rzadką postać ALS można skutecznie leczyć pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Komisja Europejska (KE) wydała pozwolenie na dopuszczenie do obrotu dla schematu wyższych dawek leku nusinersen (50 mg/5 ml oraz 28 mg/5 ml) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

• Wydana decyzja opiera się na danych z badania DEVOTE, w którym wykazano korzyści ze stosowania leku nusinersen w schemacie dawkowania 50 mg i 28 mg, zarówno u pacjentów z SMA, którzy nie byli dotychczas leczeni, jak i u pacjentów leczonych wcześniej nusinersenem
• Firma Biogen angażuje się we współpracę ze społecznością SMA, aby doskonalić jakość opieki dzięki innowacjom naukowym i aktywnie wspierać poprawę wyników leczenia osób żyjących z SMA

Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu leku nusinersen w Unii Europejskiej zaktualizowano o schemat leczenia wyższymi dawkami. Nowy schemat wyższych dawek obejmuje szybsze podawanie dawek nasycających: dwóch dawek 50 mg w odstępie 14 dni, a następnie dawek podtrzymujących 28 mg podawanych co cztery miesiące. Pacjenci przechodzący z dawki 12 mg otrzymają jednorazowo dawkę 50 mg zamiast kolejnej dawki 12 mg, a następnie co cztery miesiące będą przyjmowali dawki podtrzymujące 28 mg.

Nusinersen jest przeznaczony do podawania dokanałowego, w drodze nakłucia lędźwiowego wykonywanego przez personel medyczny posiadający doświadczenie w przeprowadzaniu takich procedur.

– Od czasu dopuszczenia w 2017 r. do obrotu w Unii Europejskiej lek nusinersen przyczynił się do wyznaczenia nowego standardu opieki nad pacjentami i był zastosowany w leczeniu ponad 10 000 niemowląt, dzieci, młodzieży oraz dorosłych na całym świecie – powiedziała dr n. med. i mgr zdrowia publicznego Priya Singhal, wiceprezes wykonawcza i dyrektor ds. rozwoju w Biogen. – Z dumą wprowadzamy schemat leczenia wyższymi dawkami leku nusinersen, który został przez nas opracowany w odpowiedzi na zmieniające się potrzeby osób żyjących z SMA. Jesteśmy głęboko zaangażowani w działania, dzięki którym zostanie on możliwie jak najszybciej udostępniony europejskiej społeczności pacjentów z SMA. Jesteśmy wdzięczni za wkład całej społeczności osób związanych z SMA, dzięki któremu dzisiejsze dopuszczenie do obrotu stało się możliwe.

Wydane przez Komisję Europejską pozwolenie na dopuszczenie do obrotu opiera się na danych z trzyczęściowego badania DEVOTE Fazy 2/3 oraz jego trwającej długoterminowej fazy przedłużonej. Wyniki z kluczowej kohorty badania wykazały, że u niemowląt, u których występują objawy, a które nie były wcześniej leczone i otrzymały wyższe dawki leku nusinersen, odnotowano statystycznie istotną poprawę funkcji ruchowych w skali Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND), w porównaniu z wcześniej określoną, dopasowaną grupą kontrolną (nieleczoną) z badania ENDEAR* (średnia różnica: 26,19 punktu; +15,1 w stosunku do -11,1, p<0,0001).

Poprawę funkcji ruchowych odnotowano także w otwartej kohorcie pacjentów w szerokim spektrum wieku oraz z różnymi typami SMA, którzy przeszli ze schematu leczenia dawką standardową (12mg). U tych uczestników zaobserwowano średnią poprawę wyników w skali Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded, o 1,8 punktu [SD 3,99] od punktu wyjściowego do dnia 302.

– Wyniki badania DEVOTE dostarczają obiecujących dowodów na to, że ta nowa opcja dawkowania może prowadzić do klinicznie istotnych efektów leczenia przy profilu bezpieczeństwa zasadniczo zgodnym z określonym dla dawki 12 mg – stwierdził Eugenio Mercuri, dr n. med. i prof. neurologii dziecięcej na Uniwersytecie Katolickim w Rzymie. – Byłem świadkiem niezwykłych postępów w leczeniu SMA, jednak nadal wyraźnie widać, że wyzwania nie zniknęły. Dopuszczenie przez Komisję Europejską schematu leczenia lekiem nusinersen w wyższych dawkach stanowi istotny krok w kierunku sprostania tym wyzwaniom oraz dalszego doskonalenia opieki nad osobami żyjącymi z SMA.

W trakcie badania schemat wyższych dawek był ogólnie dobrze tolerowany, a zgłaszane zdarzenia niepożądane były zgodne z przebiegiem SMA i z ustalonym profilem bezpieczeństwa nusinersenu. W długoterminowej, przedłużonej fazie badania przy kontynuacji stosowania wyższych dawek nusinersenu nie zaobserwowano jakichkolwiek nowych zastrzeżeń dotyczących bezpieczeństwa.

W badaniu DEVOTE najczęstszymi zdarzeniami niepożądanymi, które występowały u co najmniej 10 proc. uczestników leczonych według schematu wyższych dawek i co najmniej 5 proc. częściej niż w dopasowanej grupie placebo, były: zapalenie płuc, zakażenie COVID-19, zachłystowe zapalenie płuc i niedożywienie.

Szczególne ostrzeżenia i środki ostrożności dotyczące stosowania nusinersenu obejmują działania niepożądane związane z zabiegiem nakłucia lędźwiowego, niską liczbą płytek krwi i zaburzeniami krzepnięcia krwi, nefrotoksycznością i wodogłowiem (nadmiernym nagromadzeniem płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu).

– Jako społeczność z zadowoleniem przyjmujemy postępy, które poszerzają opcje dostępne dla pacjentów i wzmacniają dalsze innowacje w opiece w SMA – powiedziała Nicole Gusset, prezes organizacji SMA Europe. – Decyzja ta podkreśla znaczenie długofalowych badań oraz stałych inwestycji przyczyniających się do poszerzania wachlarza możliwości, które z czasem dadzą szansę na bardziej spersonalizowane podejście do opieki nad osobami z SMA.

Zaktualizowana Charakterystyka Produktu Leczniczego będzie dostępna na stronie Europejskiej Agencji Leków (tutaj).

Schemat leczenia wyższymi dawkami leku nusinersen jest także dopuszczony do stosowania w Japonii. Obecnie jest również oceniany przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), a wydanie decyzji spodziewane jest do 3 kwietnia 2026 r. Biogen współpracuje z organami regulacyjnymi na całym świecie, aby jak najszybciej udostępniać tę dodatkową opcję dawkowania osobom żyjącym z SMA.

*ENDEAR jest jednym z dwóch kluczowych badań, które dały podstawę do dopuszczenia leku nusinersen w dawce 12 mg.

Artykuł Nowy etap leczenia SMA: wyższe dawki nusinersenu zatwierdzone pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Polska opieka nad ALS przechodzi przełom: po raz pierwszy opublikowano krajowe wytyczne w diagnostyce klinicznej i genetycznej, obejmującej również poradnictwo genetyczne dla rodzin pacjentów. Szybkie rozpoznanie genetycznej postaci ALS pozwala między innymi na zastosowanie pierwszej terapii celowanej w mutacji w genie SOD1. To kamień milowy w leczeniu tej ciężkiej i szybko postępującej choroby

W najnowszym wydaniu naukowego czasopisma – „Przegląd Neurologiczny” zostały opublikowane pierwsze w Polsce wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej w ALS pt. „Diagnostyka kliniczna i genetyczna stwardnienia bocznego zanikowego — zalecenia praktyczne”. Dokument – przygotowany przez prof. Magdalenę Kuźmę-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz dr hab. Marię Jędrzejowską z Zakładu Genetyki Medycznej, Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie – wskazuje na nowe standardy postępowania i podkreśla, że genetyka staje się kluczowym elementem diagnostyki tej choroby. Co ważne, rekomendacje wpisują się w międzynarodowy kierunek, zgodny z amerykańskimi wytycznymi z 2023 roku.

– Oczywiście, aby możliwe było jak najszybsze wykonanie badań genetycznych, pacjent musi mieć wcześniej ustalone rozpoznanie ALS. Szybka i prawidłowa diagnostyka, w tym genetyczna, umożliwia zaproponowanie choremu leczenia modyfikującego przebieg choroby oraz zapewnienie opieki multidyscyplinarnej. Co istotne, badania genetyczne pozwalają na identyfikację grupy osób z mutacją w genie SOD1. Tym chorym już od 1 października możemy zaproponować leczenie przyczynowe z wykorzystaniem tofersenu. Neurolodzy powinni więc otrzymać praktyczne narzędzia, które pozwolą im szybciej i sprawniej diagnozować stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Mamy nadzieję, że takim właśnie narzędziem staną się opracowane przez nas wytyczne – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Nowe zalecenia oparto na kryteriach Gold Coast – obecnie najprostszych i najbardziej jednoznacznych zasadach diagnostycznych ALS. Zgodnie z nimi, rozpoznanie wymaga stwierdzenia narastającego niedowładu oraz cech uszkodzenia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego w co najmniej jednym poziomie, bądź objawów uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego w dwóch poziomach. Jednocześnie konieczne jest wykluczenie innych chorób, które mogą dawać podobne objawy.

Jedną z istotnych rekomendacji jest zapewnienie poradnictwa genetycznego całej rodzinie pacjenta, u którego zdiagnozowano nieprawidłowy wariant genetyczny związany z ALS — nie tylko jemu samemu, ale także jego najbliższym. – Polskie wytyczne zwracają uwagę na potrzebę wykonania diagnostyki genetycznej i zawierają praktyczne wskazówki dla neurologów dotyczące prawidłowego zlecania takich badań w polskich realiach – dodaje prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Choroba zapisana w genach?

Około 15 proc. zachorowań na ALS ma podłoże genetyczne, spowodowane uszkodzeniem pojedynczych genów. W większości przypadków choroba ma jednak charakter sporadyczny, a jej przyczyna pozostaje nieznana. ALS może również występować w postaci rodzinnej, gdy w rodzinie pacjenta wcześniej odnotowano przypadki podobnych zachorowań.

– W postaci rodzinnej znacznie częściej identyfikujemy genetyczne podłoże schorzenia – w około 75 proc. przypadków. W postaci sporadycznej odsetek ten wynosi około 7 proc. To wcale nie jest mała grupa, ponieważ postać sporadyczna występuje znacznie częściej. Nie możemy więc w diagnostyce genetycznej koncentrować się wyłącznie na osobach z obciążonym wywiadem rodzinnym. Zlecenie badań genetycznych jest konieczne w przypadku każdego chorego, tym bardziej, że mamy dziś skuteczną terapię dla grupy pacjentów z patologicznym wariantem (tzw. mutacją) konkretnego genu. Musimy tych chorych zidentyfikować – podkreśla prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Za większość przypadków genetycznie uwarunkowanego ALS odpowiadają mutacje w czterech genach, które powinny być uwzględnione w diagnostyce genetycznej: C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS.

W polskich realiach diagnostyka ALS trwa zwykle około roku – to długo, biorąc pod uwagę szybkie tempo postępu choroby. Dla części pacjentów – chorych z mutacją w genie SOD1 – pojawiła się jednak szansa na zahamowanie jej rozwoju. Taką możliwość daje tofersen – pierwsza zarejestrowana w Unii Europejskiej, ukierunkowana molekularnie terapia w leczeniu SOD1-ALS.

Podstępne objawy i szybki przebieg choroby

W przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego dochodzi do uszkodzenia neuronu ruchowego, a więc tej części układu nerwowego, która odpowiada za kontrolę ruchu.

– Choroba nie upośledza czucia, rozumienia ani funkcjonowania poznawczego, nie wpływa także na osobowość pacjenta. Wraz z postępem schorzenia chory traci jednak możliwość samodzielnego poruszania się. ALS rozwija się na tyle podstępnie, że trudno jednoznacznie wskazać początek procesu chorobowego. W większości przypadków pierwszymi symptomami są osłabienie jednej ręki lub nogi. Początkowe objawy zwykle nie są specyficzne ani nasilone. Pacjent może przez dłuższy czas nie zdawać sobie sprawy z tego, że dolegliwości, których doświadcza, są wynikiem choroby – wyjaśnia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Stwardnienie zanikowe boczne to wyniszczające i szybko postępujące schorzenie. Średnia długość życia chorych wynosi od 3 do 5 lat od momentu pojawienia się pierwszych objawów. W zaawansowanym stadium dochodzi do czterokończynowego porażenia, zaburzeń oddychania, mowy i połykania. Główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.

– Na zaawansowanym stadium choroby część pacjentów rozwija tzw. zespół zamknięcia. Chory, choć pozostaje w pełni emocjonalnie i intelektualnie sobą, może komunikować się z otoczeniem jedynie za pomocą ruchów gałek ocznych – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

O ALS

Stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica – SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis – ALS) to rzadka nerwowo-mięśniowa choroba o charakterze neurozwyrodnieniowym. Cechuje się ciężkim i postępującym przebiegiem. W Polsce z ALS zmaga się blisko ok. 2700–3000 osób. Każdego roku diagnozę słyszy ok. 800 osób, z tej liczby ok. 100 osób ma mutację w genie SOD1. Na świecie liczba pacjentów z tym schorzeniem szacowana jest na ok. 300 tysięcy.

Materiał prasowy Stowarzyszenia Dignitas Dolentium

Artykuł Historyczna zmiana w ALS: Polska wprowadza wytyczne w diagnostyce stwardnienia zanikowego bocznego i leczenie celowane pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

To właśnie te badania umożliwiły prof. Adrianowi Krainerowi opracowanie mechanizmu korekcji wadliwego splicingu SMN2, co doprowadziło do powstania pierwszej terapii przyczynowej SMA i zapoczątkowało rewolucję, dzięki czemu dziś leczone są także inne choroby neurodegeneracyjne.

Odkrycie, które ratuje tysiące żyć

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną, wynikającą z mutacji w genie SMN1, co prowadzi do niedoboru białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronu motorycznego.

Opracowanie leku było możliwe dzięki pracom naukowców, którzy wnieśli trwały wkład w rozwój biologii molekularnej i biotechnologii. Cała historia ma początek jeszcze w latach 80. XX wieku, kiedy to Walter Gilbert otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii za prace nad metodami sekwencjonowania DNA i odkrycie genu kodującego RNA, a w 1993 roku Philip Sharp otrzymał nagrodę za odkrycie „rozdzielonych genów”, czyli egzonów i intronów.

Kolejnym przełomem było odkrycie mechanizmu splicing’u (składania) RNA i stworzenie technologii modyfikacji w celu zwiększenia produkcji pełnego białka SMN przez Adriana R. Krainera. Dzięki temu możliwe stało się opracowanie antysensownych oligonukleotydów, czyli krótkich fragmentów RNA lub DNA (ok. 20–25 nukleotydów), które są komplementarne (antysensowne) do konkretnych fragmentów RNA lub DNA, czyli kwasów nukleinowych, zmieniających wadliwy splicing.

Badacz odszyfrował mechanizm molekularny zaburzenia splicingu u pacjentów z SMA i stworzył nowy sposób jego korekcji, otwierając drogę dla ASO jako terapii nie tylko w rdzeniowym zaniku mięśni, ale też w innych chorobach neurologicznych.

Za swoje badania nad mechanizmami obróbki informacji genetycznej przez komórki oraz za zastosowanie tej wiedzy do opracowania przełomowej, pierwszej terapii stosowanej w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) został wybrany do National Academy of Medicine (NAM). W grudniu tego roku otrzymał nagrodę Heinricha Wielanda 2025.

Jak to działa?

Istotą rdzeniowego zaniku mięśni jest postępujące uszkodzenie motoneuronów, czyli komórek ruchowych w rdzeniu kręgowym, prowadzące do stopniowego zaniku mięśni. Przyczyną tego zjawiska jest mutacja w genie SMN1, odpowiadającym za przeżycie motoneuronów, która polega na delecji eksonu 7, co prowadzi do powstania skróconego białka.

Tymczasem to właśnie gen SMN1 jest odpowiedzialny za produkcję większości, bo ok. 90 proc. białka SMN, natomiast gen SMN2 odpowiada za produkcję ok. 10 proc. U osoby chorej ze zmutowanym genem SMN1 ten gen nie produkuje białka, więc jego jedynym źródłem jest gen SMN2, ale ilość białka, jaka powstaje z genu SMN2, jest zbyt mała, żeby zapobiec rozwojowi choroby.

Profesor Krainer zainteresował się różnicami między genami SMN1 i SMN2. Chociaż różnice były niewielkie, to głowę badacza zajmowała kwestia faktu, że gen SMN2 nie może wytwarzać tak dużej ilości funkcjonalnego białka z powodu defektu splicingu. Doszedł do wniosku, że jeśli uda się poprawić splicing SMN2, można tym zrekompensować brak SMN1.

Rozwiązanie polegało na usunięciu intronów, czyli segmentów niekodujących z cząsteczek prekursorowego mRNA (pre-mRNA), i połączeniu kodujących fragmentów, czyli eksonów, za pomocą antysensownego oligonukleotydu (ASO) w celu utworzenia dojrzałej cząsteczki mRNA.

Antysensowne oligonukleotydy (ASO) to krótkie fragmenty RNA lub DNA (ok. 20–25 nukleotydów), które są komplementarne (antysensowne) do konkretnych fragmentów RNA lub DNA, czyli kwasów nukleinowych. Ich główną funkcją jest modyfikacja ekspresji genów, wpływająca na proces odczytu informacji genetycznej. Mogą naprawiać mutacje i są bardzo swoiste, ponieważ działają tylko na konkretne zmutowane sekwencje, nie zakłócając działania prawidłowych genów.

Wiedzę tę wykorzystali Walter Gilbert oraz Philip Sharp wspólnie z Charlesem Weissmannem, Heinzem Schallerem i Kennethem Murrayem – założyciele firmy biotechnologicznej Biogen, która wdrożyła pierwszą na świecie cząsteczkę w leczeniu SMA, nusinersen.

Wprowadzenie nusinersenu uratowało życie wielu pacjentom z SMA i stanowi przełom w leczeniu choroby. Jego sukces jest wynikiem wspólnych wysiłków wielu naukowców i lekarzy.

Odkrycia naukowe i koncepcje badawcze w procesie rozwoju technologii ASO przyniosły nowy kierunek leczenia chorób uwarunkowanych genetycznie. Jednym z pierwszych przełomowych zastosowań antysensownych oligonukleodydów była terapia w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) i dystrofii Duchenne’a. Kolejnym stwardnienie zanikowe boczne (ALS) o podłożu genetycznym, związane z mutacją w genie dysmutazy nadtlenkowej SOD1.

Skuteczność ASO

Technologia ASO wymaga podania dokanałowego, dzięki czemu możliwy jest szybki wzrost funkcjonalnego poziomu białka SMN w motoneuronach. W efekcie terapia zatrzymuje postęp neurodegeneracji i przywraca do prawidłowego funkcjonowania neurony, które jeszcze nie obumarły, a także tzw. „uśpione neurony”, dzięki czemu może dojść do przywrócenia wcześniej utraconych przez osobę chorą funkcji.

Dodatkowo, z wieloletnich obserwacji wynika, że u wielu pacjentów poprawa funkcji motorycznych nie tylko utrzymuje się na początkowym poziomie, narasta w czasie.

Wskazują na to wnioski z metaanalizy Hagenackera. Wynika z niej, że u pacjentów leczonych terapią nusinersenem dochodzi nie tylko do stabilizacji choroby, lecz także do poprawy stanu funkcjonalnego widocznego w czasie w 94 proc. przypadków. Badanie pokazuje także, że terapia jest dobrze tolerowana: 85 proc. pacjentów odczuwa poprawę, a 100 proc. uzyskało stabilizację stanu. Zatrzymanie postępu choroby w schorzeniach takich jak SMA, czyli w tych, w których stan pacjenta nieuchronnie pogarsza się z czasem, jest już sukcesem. W przypadku tej terapii mówimy także o poprawie stanu pacjentów. Świadomość, że choroba zatrzymała się i nie będzie powodować utraty kolejnych funkcji ruchowych, pozwala pacjentom na podejmowanie nowych wyzwań.

Rewolucja w leczeniu SMA przeszła w ewolucję, która wciąż przynosi nowe rozwiązania.

Eksperci podkreślają, że krajobraz terapeutyczny w SMA szybko się poszerza. Jedną z opcji jest podawanie nusinersenu w wyższej dawce (28 mg), której rejestracja w Europie przez EMA oczekiwana jest w styczniu 2026 roku.

Historia terapii SMA to dowód na to, że jedno fundamentalne odkrycie może odmienić los pokoleń pacjentów. Od dekodowania struktury genów przez zrozumienie mechanizmu splicingu aż po opracowanie antysensowych oligonukleotydów – każdy z tych kroków tworzył drogę do przełomu.

Dziś technologia ASO nie tylko ratuje życie osobom z SMA, lecz także otwiera kolejne rozdziały w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych. To już nie rewolucja, lecz dynamiczna ewolucja, która trwa i nieustannie przynosi rozwiązania, o jakich kilkadziesiąt lat temu nie śmiano marzyć.

Więcej informacji o SMA tutaj.

Artykuł Odkrywcy, którzy zrewolucjonizowali leczenie SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Schemat wyższych dawek nusinersenu otrzymał pozytywną opinię Komitetu ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

• Pozytywna opinia CHMP opiera się na danych z badania DEVOTE, które oceniało schemat leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu u pacjentów wcześniej nieleczonych oraz u pacjentów, którzy przeszli z zarejestrowanego schematu leczenia dawką 12 mg.
• Ostateczna decyzja Komisji Europejskiej spodziewana jest w styczniu 2026 r.
• SMA jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą nerwowo-mięśniową, która dotyka osoby w każdym wieku.

Firma Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB) ogłosiła dziś, że Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) Europejskiej Agencji Leków (EMA) wydał pozytywną opinię, jednogłośnie zalecając zatwierdzenie schematu leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu w terapii rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) typu 5q.

SMA typu 5q jest najczęstszą postacią tej choroby i stanowi ok. 95 proc. wszystkich jej przypadków. Pozytywna opinia CHMP zostanie teraz rozpatrzona przez Komisję Europejską, a ostateczna decyzja zostanie podjęta w styczniu 2026 roku. Jeśli zostanie zatwierdzony przez Komisję Europejską, schemat wyższych dawek będzie dodatkową opcją dawkowania obok już zatwierdzonego schematu niższej dawki 12 mg.

–  Choć w ciągu ostatniej dekady odnotowaliśmy ogromny postęp, istnieje pilna potrzeba podjęcia dalszych działań w celu zaspokojenia wyraźnych wciąż istniejących potrzeb społeczności SMA – powiedziała dr n. med. Priya Singhal, wiceprezes wykonawcza i dyrektor ds. rozwoju Biogen. – Pozytywna opinia CHMP dotycząca schematu leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu stanowi obiecujący krok naprzód w naszym zaangażowaniu na rzecz wspierania zmieniających się potrzeb osób żyjących z SMA i dostarczania terapii, które mogą poprawić wyniki leczenia pacjentów.

Nusinersen jest obecnie dostępny w ponad 71 krajach w zatwierdzonym w Charakterystyce Produktu Leczniczego schemacie dawkowania 12 mg.

Pozytywna opinia CHMP opiera się na danych z trzyczęściowego badania DEVOTE Fazy 2/3 oraz jego trwającego długoterminowego przedłużenia, w którym oceniano skuteczność i bezpieczeństwo schematu leczenia wyższymi dawkami nusinersenu u pacjentów wcześniej nieleczonych oraz u osób, które wcześniej otrzymywały terapię w zatwierdzonym schemacie dawkowania 12 mg.

Schemat leczenia z zastosowaniem wyższych dawek u pacjentów, którzy nie byli wcześniej leczeni nusinersenem, obejmuje fazę nasycającą składającą się z dwóch dawek po 50 mg podawanych w odstępie 14 dni oraz fazę podtrzymującą, w której pacjenci otrzymują dawkę 28 mg co cztery miesiące. Pacjenci, którzy przeszli ze schematu leczenia dawką 12 mg na schemat wysokodawkowy, otrzymali pojedynczą dawkę nasycającą 50 mg, a następnie kontynuowali terapię w fazie podtrzymującej, przyjmując 28 mg co cztery miesiące. W trakcie badania schemat leczenia wyższymi dawkami był podawany w postaci iniekcji dokanałowej przez personel medyczny posiadający doświadczenie w wykonywaniu punkcji lędźwiowej.

– Pozytywna opinia CHMP dotycząca schematu leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu stanowi ważny kamień milowy dla społeczności pacjentów z SMA – powiedział dr n. med. Eugenio Mercuri, profesor neurologii dziecięcej na Uniwersytecie Katolickim w Rzymie. – Na podstawie wyników badania DEVOTE oraz mojego doświadczenia z pacjentami otrzymującymi ten nowy schemat leczenia, jestem przekonany, że schemat wyższych dawek nusinersenu ma potencjał, by przynieść klinicznie istotne korzyści osobom żyjącym z SMA.

W kluczowej kohorcie części B Badania (n=75) osiągnięto pierwszorzędowy punkt końcowy. U wcześniej nieleczonych niemowląt z objawami SMA, które otrzymały schemat wyższych dawek leku, odnotowano statystycznie istotną poprawę funkcji motorycznych w porównaniu z wartościami wyjściowymi mierzoną za pomocą skali Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) w zestawieniu z wcześniej określoną, dopasowaną, pozorowaną (nieleczoną) grupą kontrolną z badania ENDEAR; to jedno z dwóch kluczowych badań, które stanowiły podstawę zatwierdzenia leku nusinersen w dawce 12 mg (średnia różnica: 26,19 punktu; +15,1 vs. -11,1, p<0,0001). W grupie pacjentów leczonych według schematu wyższych dawek nusinersenu odnotowano zmniejszenie ryzyka zgonu lub konieczności stałej wentylacji mechanicznej w porównaniu z dopasowaną grupą kontrolną (redukcja ryzyka o 68 proc., wartość nominalna p=0,0006).

W otwartej Części C badania DEVOTE, szeroka grupa uczestników (n=38) przeszła na schemat leczenia wysoką dawką po medianie czasu 3,9 roku stosowania zatwierdzonego schematu z dawką 12 mg. U uczestników odnotowano poprawę funkcji motorycznych, mierzoną za pomocą skali HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded), o średnio 1,8 punktu [SD=3,99] względem wartości wyjściowej do Dnia 302.

Schemat leczenia wyższymi dawkami nusinersenu był ogólnie dobrze tolerowany, a zgłaszane działania niepożądane były zasadniczo zgodne z obrazem klicznicznym SMA oraz z dotychczas znanym profilem bezpieczeństwa nusinersenu. Nie zaobserwowano nowych zastrzeżeń dotyczących bezpieczeństwa podczas długoterminowego stosowania nusinersenu w badaniu przedłużonym. W Części B badania DEVOTE najczęściej występującymi działaniami niepożądanymi, które pojawiły się u co najmniej 10 proc. uczestników leczonych według schematu wyższych dawek nusinersenu i występowały co najmniej o 5 proc. częściej niż w dopasowanej grupie kontrolnej, były: zapalenie płuc, COVID-19, zachłystowe zapalenie płuc i niedożywienie.

Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności dotyczące stosowania nusinersenu obejmują działania niepożądane związane z zabiegiem nakłucia lędźwiowego, niską liczbą płytek krwi i zaburzeniami krzepnięcia krwi, nefrotoksycznością i wodogłowiem (nadmiernym gromadzeniem się płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu).

Nowy schemat leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu został niedawno zatwierdzony w Japonii. Schemat leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu jest obecnie rozpatrywany przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), a decyzja w tej sprawie ma zostać podjęta do 3 kwietnia 2026 r. Firma Biogen współpracuje z organami regulacyjnymi na całym świecie w celu wprowadzenia schematu leczenia z zastosowaniem wyższych dawek jako dodatkowej opcji dawkowania dla osób żyjących z SMA.

Artykuł Wyższe dawki nusinersenu z pozytywną opinią w leczeniu SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Zdolność mózgu do reorganizacji i tworzenia nowych połączeń nerwowych, znana jako neuroplastyczność, umożliwia nam uczenie się, zapamiętywanie oraz powrót do zdrowia po urazach neurologicznych. Zaburzenia w funkcjonowaniu tych mechanizmów mogą się przyczyniać do rozwoju chorób neuropsychicznych takich jak depresja, padaczka czy uzależnienia. Naukowcy z Braincity chcą wykorzystać wiedzę o plastyczności mózgu w praktyce, opracowując skuteczniejsze metody leczenia tych schorzeń

Braincity – Centrum Doskonałości ds. Plastyczności Neuronalnej i Chorób Mózgu – działa w Instytucie Nenckiego PAN we współpracy z Europejskim Laboratorium Biologii Molekularnej (EMBL). W laboratoriach Braincity rozpoczyna się właśnie nowa edycja badań nad mechanizmami plastyczności neuronalnej, czyli zdolnością mózgu do reorganizacji połączeń nerwowych. To dziś podstawowy kierunek badań nad mózgiem.

– Braincity jest połączeniem słów „brain” i „plasticity”. Plastyczność mózgu jest taką cechą, która pozwala nam reagować w sposób adekwatny do zmieniającej się rzeczywistości – mówi agencji Newseria prof. dr hab. Leszek Kaczmarek, kierownik projektu Braincity.

Plastyczne obwody neuronalne w warunkach prawidłowych są kluczowe zarówno dla procesów uczenia się i pamięci, jak i dla odzyskiwania sprawności po urazach czy chorobach. Nieprawidłowa plastyczność odgrywa z kolei istotną rolę w rozwoju chorób neuropsychicznych takich jak padaczka, depresja, uzależnienia, zaburzenia ze spektrum autyzmu czy schizofrenia. W ostatnich latach zespoły Braincity opublikowały znaczące odkrycia w prestiżowych czasopismach, dotyczące m.in. mechanizmów pamięci operacyjnej, plastyczności synaptycznej związanej z uzależnieniami oraz społecznych mechanizmów uczenia się.

– W ramach nowego projektu badawczego będziemy wykorzystywać zdobytą wiedzę do diagnozowania czy wręcz leczenia chorób neuropsychicznych – zapowiada prof. Leszek Kaczmarek.

Właśnie chorobom neuropsychicznym będzie poświęcona część ścieżek badawczych Braincity. Jedną z nich jest „Terapia celowana w padaczce i uszkodzeniach mózgu”, w ramach której zespół opracowuje protokół badań klinicznych u pacjentów z lekooporną padaczką.

– Padaczka u dorosłych rozwija się głównie po uszkodzeniach mózgu, udarach i urazach. Od lat mój zespół pokazywał zaangażowanie pewnego białka w ten proces. Mamy już metody, żeby ingerować w funkcje tego białka, i w tym zakresie rozwijamy potencjalny lek – podkreśla kierownik projektu Braincity.

W ramach drugiej ścieżki „Modulacja plastyczności jądra środkowego ciała migdałowatego” naukowcy testują nowe metody leczenia depresji i uzależnień. Środkowa część ciała migdałowatego odgrywa bowiem istotną rolę w regulacji pozytywnych emocji, takich jak pamięć przyjemnych zdarzeń. W przypadku uzależnień dochodzi do patologicznego przekształcenia tej pamięci – pozytywne skojarzenia z używką prowadzą do trwałych i trudnych do przełamania mechanizmów uzależnienia. Z kolei w przypadku depresji może dochodzić do osłabienia innej funkcji jądra środkowego ciała migdałowatego, czyli regulowania motywacji. Celem badań jest więc opracowanie metod, które z jednej strony wspierałyby korzystne zmiany plastyczne w mózgu przeciwdziałające depresji, a z drugiej – ograniczałyby te zmiany w kontekście uzależnień, kiedy plastyczność prowadzi do utrwalania patologicznych wzorców zachowań.

Trzecia ścieżka badawcza dotyczy zastosowania elektroencefalografii (EEG) do oceny skuteczności terapii. Jeden z zespołów dysponuje bogatą bazą danych, obejmującą ponad 30 tys. zapisów badania EEG pacjentów z różnymi zaburzeniami psychicznymi. Naukowcy planują wykorzystać sztuczną inteligencję do analizy tych zapisów w celach diagnostycznych.

Jak podkreśla prof. Leszek Kaczmarek, obecnie diagnoza chorób psychicznych opiera się głównie na wywiadzie klinicznym z pacjentem, a możliwości wykorzystania obiektywnych, biologicznych kryteriów – w przeciwieństwie do np. onkologii – są bardzo ograniczone. Prof. Kaczmarek podkreśla, że jest to jedno z największych wyzwań współczesnej neurobiologii, a ambicją zespołu jest opracowanie narzędzi, które pozwolą te ograniczenia pokonać.

Realizacja wszystkich badań przez Braincity jest możliwa dzięki prawie 30 mln zł dofinansowania ze środków FENG, które w drodze konkursu przyznała Fundacja na rzecz Nauki Polskiej w ramach działania Międzynarodowe Agendy Badawcze. Dzięki nowemu grantowi centrum umacnia swoją pozycję jako międzynarodowy ośrodek badań nad mózgiem.

– Projekt Braincity jest jednym z 20 centrów doskonałości, które sfinansowała Fundacja na rzecz Nauki Polskiej ze środków europejskich od 2015 roku. Centra skupiają najlepszych naukowców pracujących w Polsce, a ich celem jest współpraca międzynarodowa na najwyższym poziomie, wspieranie innowacji, doskonałości oraz młodych talentów w nauce – mówi dr Anna Plater-Zyberk, wiceprezeska Fundacji na rzecz Nauki Polskiej.

Artykuł Plastyczność mózgu kluczem do terapii leczenia depresji, padaczki i uzależnień pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Od 1 października 2025 roku polscy pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) z mutacją w genie SOD1 będą mieli dostęp do pierwszej terapii zatrzymującej postęp choroby – podało Ministerstwo Zdrowia w obwieszczeniu z dnia 15 września br. Refundacja tofersenu otwiera nowy rozdział w leczeniu tej rzadkiej i niezwykle ciężkiej choroby neurozwyrodnieniowej

– To była długo wyczekiwana terapia i ogromna nadzieja dla naszych chorych. Do tej pory mogliśmy mówić wyłącznie o leczeniu objawowym, dziś mamy lek, który realnie zmienia przebieg ALS u pacjentów z mutacją w genie SOD1. Cieszymy się, że wreszcie będzie dostępny w Polsce dla wszystkich chorych z tą mutacją w ramach programu lekowego – mówi Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Choroba, która nie może czekać

Stwardnienie zanikowe boczne to jedna z najcięższych chorób neurozwyrodnieniowych. W krótkim czasie odbiera pacjentom możliwość poruszania się, mówienia, a na końcu także samodzielnego oddychania. W Polsce żyje z nią około 3 tys. osób, a co roku diagnozuje się blisko 800 nowych przypadków. Średni czas przeżycia od momentu rozpoznania wynosi zaledwie 3–5 lat, ale są też tacy, którzy chorują mniej niż rok – u nich niewydolność oddechowa następuje bardzo szybko. ALS najczęściej rozpoznaje się u osób w wieku od 40 do 70 lat, a średni wiek diagnozy to około 55 lat. Zdarzają się jednak przypadki zachorowań u osób poniżej 30. roku życia.

Pierwsza terapia modyfikująca przebieg stwardnienia zanikowego bocznego

Tofersen, zarejestrowany w Europie w 2024 roku, to oligonukleotyd antysensowny (ASO), który hamuje produkcję toksycznego białka SOD1. Dzięki temu możliwe jest zatrzymanie lub znaczące spowolnienie rozwoju choroby.

Eksperci podkreślają, że to pierwszy lek, który u większości pacjentów z mutacją w genie SOD1 hamuje postęp choroby, a w niektórych przypadkach poprawia stan funkcjonalny. To świadczy o wysokiej skuteczności leku, co w przypadku chorób neurozwyrodnieniowych jest absolutnym przełomem.

– To wspaniała wiadomość dla naszych pacjentów, ale też dla lekarzy, którzy ich leczą. To pierwszy zarejestrowany lek, który może zmienić przebieg choroby – nie mówimy jeszcze o wyleczeniu, ale o realnej nadziei na wydłużenie życia i zahamowanie postępu ALS – mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Refundacja to dopiero początek

Szacuje się, że w Polsce do leczenia tofersenem kwalifikuje się około 80-100 osób z mutacją w genie SOD1. Refundacja oznacza, że terapia trafi teraz do wszystkich potrzebujących chorych.

– Refundacja tofersenu to przełom w leczeniu pacjentów z mutacją w genie SOD1. Dzięki szerokiemu prowadzeniu diagnostyki genetycznej możemy tych chorych identyfikować i szybko kierować na terapię. Liczymy, że wszyscy pacjenci z potwierdzoną mutacją będą mogli już wkrótce rozpocząć leczenie w ramach programu lekowego w naszych ośrodkach. Dotychczasowe wyniki leczenia są bardzo obiecujące. Z obserwacji prowadzonych w Polsce w ramach wczesnego dostępu do terapii (EAP) na grupie ok. 20 pacjentów, aż 79 proc. z nich odnosi korzyść z leczenia tofersenem w postaci zatrzymania postępu choroby, a u niektórych także nastąpiła poprawy stanu neurologicznego. To coś, czego w stwardnieniu zanikowym bocznym nie mieliśmy nigdy wcześniej, to przełom dla pacjentów, ich rodzin i całego środowiska medycznego – podkreśla prof. dr hab. n. med. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, dodając: – Problemem pozostaje zbyt długi czas oczekiwania na wykonanie badań genetycznych. Pacjenci często są kierowani do poradni genetycznych, gdzie niedobór specjalistów powoduje wielomiesięczne opóźnienia w przeprowadzeniu badań. To sprawia, że dostęp do terapii, która może zatrzymać postęp choroby, jest odsuwany w czasie. Konieczne jest stworzenie szybkiej ścieżki diagnostycznej, aby osoby z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego mogły w krótkim czasie potwierdzić obecność mutacji i rozpocząć leczenie.

Stowarzyszenia pacjentów i eksperci podkreślają, że sam lek nie wystarczy – potrzebne są zmiany systemowe. Najważniejsza to skrócenie ścieżki diagnostycznej, szczególnie w zakresie badań genetycznych, które powinny być dostępne jak najszybciej po pojawieniu się objawów choroby. Dziś pacjenci w Polsce na badania genetyczne czekają średnio od 9 miesięcy do nawet 2,5 roku – w tym czasie choroba postępuje i pacjent traci zdrowie oraz kolejne funkcje ruchowe.

– Chorzy na ALS nie mają czasu. Szybki dostęp do genetyki to nie luksus, ale konieczność. Tylko tak możemy wykorzystać potencjał nowej terapii, za której refundację Ministerstwu Zdrowia jesteśmy ogromnie wdzięczni – podsumowuje Paweł Bała.

Przeczytaj również: Ministerstwo Zdrowia: nowe cząsteczki w drodze do pacjentów

Artykuł Refundacja pierwszej terapii dla pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) z mutacją w genie SOD1 pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

O strategii oszczędzania immunoglobulin w chorobach neurologicznych z uwzględnieniem miastenii rozmawiamy z prof. dr hab. n. med. Aliną Kułakowską, prezesem Polskiego Towarzystwa Neurologicznego

Co rozumiemy pod określeniem „neuroimmunologia”?

Neuroimmunologia zajmuje się wzajemnymi oddziaływaniami pomiędzy układem nerwowym a układem immunologicznym. W neurologii mamy dosyć dużą grupę schorzeń określanych jako choroby neuroimmunologiczne, w patogenezie których kluczową rolę odgrywa układ odpornościowy. Są to zarówno choroby ośrodkowego układu nerwowego – takie jak stwardnienie rozsiane (SM), zaburzenia ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia (NMOSD), choroba związana z przeciwciałami przeciwko białku mieliny oligodendrocytów (MOGAD) czy ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM), jak i choroby obwodowego układu nerwowego, których przykładem są: miastenia, zespół Guillaina-Barrégo, przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP), wieloogniskowa neuropatia ruchowa (MMN) oraz zespoły paranowotworowe, takie jak zespół Lamberta-Eatona.

Jak obecnie leczy się te choroby?

W ostatnich latach w terapii chorób neuroimmunologicznych dokonał się ogromny postęp. Pojawiły się nowoczesne leki, które w neurologii stosujemy głównie w ramach programów lekowych. Największy z nich to program leczenia stwardnienia rozsianego (B.29), który obejmuje obecnie ok. 27 tys. pacjentów. Mamy też programy dla chorób rzadkich, takich jak NMOSD, a najnowszy – wprowadzony w 2024 roku – to program leczenia uogólnionej postaci miastenii (B.157). Warto jednak pamiętać, że obok nowoczesnych terapii wciąż stosuje się leki klasyczne: glikokortykosteroidy oraz tradycyjne leki immunosupresyjne, takie jak azatiopryna czy mykofenolan mofetylu.

Oprócz programów lekowych dedykowanych konkretnym chorobom funkcjonuje również program „Leczenie immunoglobulinami chorób neurologicznych” (B.67). Obejmuje on m.in. miastenię, CIDP, wieloogniskową neuropatię ruchową, zespoły paranowotworowe i NMOSD. W zależności od choroby oraz sytuacji klinicznej immunoglobuliny stosujemy jako leczenie ratunkowe lub przewlekłe leczenie podtrzymujące.

Jak wygląda sytuacja z dostępnością immunoglobulin i na czym polega strategia ich oszczędzania?

Immunoglobuliny są lekami biologicznymi pozyskiwanymi z osocza dawców, więc ich dostępność jest mocno ograniczona. Problem ten szczególnie nasilił się w czasie pandemii COVID-19, kiedy brakowało ich do stosowania w programie lekowym B.67. Sytuacja się poprawiła, jednak wciąż musimy racjonalnie nimi gospodarować. Jednym ze sposobów jest włączanie nowoczesnych leków immunomodulujących, które zmniejszają konieczność ratunkowego podawania immunoglobulin. Przykładem są miastenia i NMOSD; ich właściwe leczenie zmniejsza liczbę zaostrzeń i tym samym zużycie immunoglobulin. Polskie Towarzystwo Neurologiczne pracuje obecnie nad rekomendacjami dotyczącymi stosowania immunoglobulin oraz alternatywnych metod leczenia, aby racjonalizować wykorzystanie immunoglobulin w praktyce klinicznej.

Przejdźmy do miastenii – jaką ma charakterystykę i jakie są obecnie możliwości terapeutyczne w tej chorobie?

Miastenia jest chorobą rzadką, choć należy do najczęściej występujących chorób rzadkich – w Polsce choruje na nią ok. 9 tys. osób. Każdy neurolog ma w swojej praktyce pacjentów z miastenią. Cechą charakterystyczną tej choroby jest tzw. męczliwość mięśni. Większość pacjentów dobrze odpowiada na leczenie klasyczne, w ramach którego podaje się inhibitory acetylocholinoesterazy, niewielkie dawki leków immunosupresyjnych czy glikokortykosteroidy. Jednak w przypadku tzw. miastenii lekoopornej konieczne jest zastosowanie nowoczesnych terapii biologicznych.

Program B.157 jest przeznaczony dla pacjentów z uogólnioną, lekooporną postacią miastenii. W 2024 roku obejmował on dwa leki – rytuksymab i efgartigimod – oba mogą być stosowane u chorych z tzw. miastenią seropozytywną, czyli z obecnością przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholinowym lub przeciwko kinazie specyficznej dla mięśni (MuSK), a rytuksymab również w miastenii seronegatywnej. Od 2025 roku dołączono do programu trzeci lek – rawulizumab działający poprzez blokowanie składowej C5 dopełniacza. Możemy więc śmiało powiedzieć, że miastenia jako rzadka choroba neuroimmunologiczna znajduje się w uprzywilejowanej pozycji, gdyż ma zarejestrowane nowoczesne leczenie, które pozwala skutecznie oszczędzać immunoglobuliny stosowane przewlekle i ratunkowo. Zastosowanie nowoczesnych leków, np. rawulizumabu u tych pacjentów pozwala w wielu przypadkach z miejsca zaprzestać stosowania immunoglobulin.

Jak wygląda realizacja programu w praktyce?

Niestety napotykamy problemy. Po pierwsze, kryteria kwalifikacji są restrykcyjne i nie obejmują wszystkich ciężko chorych pacjentów. Po drugie, zderzamy się z niedoszacowaniem kontraktów. Zdarzają się sytuacje, w których roczny kontrakt na prowadzenie programu w danym ośrodku opiewa na kwotę zaledwie kilkudziesięciu złotych. Leczenie nawet jednego pacjenta generuje ogromne nadwykonania, które NFZ zwraca z dużym opóźnieniem lub wcale. Sprawia to, że są ośrodki, które mimo zawarcia kontraktu z NFZ, nie prowadzą obecnie leczenia w tym programie.

Jakie są potrzeby na przyszłość?

Konieczne jest przede wszystkim urealnienie wysokości kontraktów na prowadzenie programu B.157. Potrzebna jest również większa edukacja środowiska neurologicznego na temat nowoczesnych terapii miastenii oraz opracowanie polskich rekomendacji leczenia tej choroby dostosowanych do naszych realiów. Obecnie opieramy się głównie na wytycznych zagranicznych, np. niemieckich. Własne wytyczne ułatwiłyby szczególnie mniejszym ośrodkom prawidłowe prowadzenie terapii, co przełożyłoby się na lepszą jakość życia pacjentów.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Miastenia w erze nowoczesnych terapii pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Ośrodki neurologiczne realizują obecnie 20 programów lekowych ze 141 programów lekowych realizowanych ogółem w naszym kraju (14 proc.). Innymi słowy, aktualnie co siódmy program lekowy w Polsce jest realizowany przez neurologów

Z wymienionych 20 programów lekowych część realizowana jest tylko przez neurologów, a część wspólnie z lekarzami innych specjalizacji. Do lipca 2025 roku funkcjonowały jeszcze dwa dodatkowe programy z zakresu neurologii – usunięty program lekowy B.130 Leczenie chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a spowodowaną mutacją nonsensowną w genie dystrofiny (ICD-10: G71.0) oraz B.89 Leczenie ewerolimusem chorych na stwardnienie guzowate z niekwalifikującymi się do leczenia operacyjnego guzami podwyściółkowymi olbrzymiokomórkowymi (SEGA) (ICD-10 Q85.1) – ewerolismus, substancja czynna z tego programu lekowego, został przesunięty do katalogu leków refundowanych w chemioterapii. [1]

Według konsultanta krajowego w dziedzinie neurologii, prof. Bartosza Karaszewskiego, w 2024 r. w 14 programach lekowych w neurologii leczono ok. 54 tys. pacjentów za kwotę ok. 1,6 mld zł. [2]

W latach 2021–2024 kontrakty Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ) zawarte na realizację 12 głównych programów lekowych w neurologii rosły proporcjonalnie do potrzeb klinicystów i pacjentów. W 2022 roku odnotowano wzrost kontraktów w porównaniu do 2021 roku o 131,3 proc., co odpowiadało kwocie in plus 192 253 864 zł. W 2023 roku odnotowano wzrost kontraktów w porównaniu do 2022 roku o 172,9 proc., co odpowiadało kwocie in plus 587 768 890 zł. W 2024 roku odnotowano wzrost kontraktów w porównaniu do 2023 roku o 119,3 proc., co odpowiadało kwocie in plus 268 735 043 zł.

Jednak według stanu kontraktacji na lipiec 2025 r. sytuacja diametralnie zmieniła się na niekorzyść. Odnotowano o 16,3 proc. zmniejszenie kontraktów na 2025 rok versus kontrakty na 2024 rok. Odpowiadało to kwocie in minus 271 125 134 zł. Oznacza to nie tylko zagrożenie kontynuacji leczenia pacjentów już włączonych do programów lekowych, ale również brak środków na włączanie nowych pacjentów do programów lekowych w 2025 roku (np. w przypadku programu lekowego B.29 powinno to być ok. 1,6 tys. nowych pacjentów z SM). [3]

Należy zaznaczyć, że w przypadku województw: śląskiego, mazowieckiego, pomorskiego i łódzkiego kontrakty w zakresie programów lekowych na 2025 zostały zawarte tylko na 9 miesięcy, co nie jest dobrym mechanizmem, bo generuje problemy z dostępem chorych do programu oraz stwarza trudności dla ośrodków w zakresie planowania terapii w ramach programów lekowych.

Szczególnie dotyczy to programów lekowych, w których leczona jest największa liczba chorych: programu B.29 Leczenie chorych na stwardnienie rozsiane, który odnotował mniejszy kontrakt na 2025 rok vs. 2024 rok o 17,3 proc. i programu lekowego B.57 Leczenie pacjentów ze spastycznością kończyn z użyciem toksyny botulinowej typu A – spadek o 15,8 proc. W przypadku programu lekowego B.90 Leczenie zaburzeń motorycznych w przebiegu zaawansowanej choroby Parkinsona również istnieje potrzeba zwiększenia wartości kontraktów i liczby ośrodków klinicznych prowadzących program.

Wysokość kontraktów NFZ na programy lekowe w neurologii warunkuje nie tylko adekwatny do potrzeb medycznych dostęp pacjentów do terapii. Właściwe finansowanie zabezpiecza wysoką jakość świadczonych usług przez ośrodki kliniczne, poprzez możliwość zatrudnienia odpowiednich kadr medycznych i pomocniczych, koordynację i kompleksowość opieki. W przypadku programu lekowego B.29 Leczenie chorych na stwardnienie rozsiane w 2024 roku ok. 24 tys. pacjentów było leczonych w 129 ośrodkach klinicznych realizujących program. Wydaje się, że liczba ośrodków klinicznych w Polsce w przypadku tego programu jest wystarczająca. Natomiast w przypadku takich programów lekowych jak: B.90 Leczenie zaburzeń motorycznych w przebiegu zaawansowanej choroby Parkinsona i B.57 Leczenie pacjentów ze spastycznością kończyn z użyciem toksyny botulinowej typu A istnieje potrzeba wzrostu liczby ośrodków klinicznych, a poprzez to wzrostu liczby leczonych pacjentów.

Podsumowanie

• Z analizy danych Narodowego Funduszu Zdrowia wynika znaczące niedoszacowanie kontraktów w zakresie programów lekowych w neurologii zawartych na 2025 r.
• Niedoszacowanie kontraktów na 2025 r. implikuje problemy z dostępem do terapii pacjentów już leczonych w programach lekowych i nowo zdiagnozowanych chorych.
• Ośrodki kliniczne chcące leczyć pacjentów w ramach programów lekowych, a mające niższy kontrakt na 2025 r. w porównaniu do 2024 roku zmuszone są raportować nadwykonania, czyli tak naprawdę kredytować leczenie ze środków własnych. Może zdarzyć się, że ośrodek nie włączy pacjenta do programu lekowego lub zaoferuje najtańszą i najmniej skuteczną terapię z powodów finansowych, a nie wskazań i zaleceń medycznych.

Rekomendacje

• Rekomendowane jest jak najszybsze aneksowanie kontraktów na programy lekowe w neurologii – wartość kontraktów powinna pozwalać na leczenie pacjentów już włączonych do programów lekowych i nowo zdiagnozowanych w 2025 roku chorych.
• Rekomendowane jest zwiększenie wyceny świadczeń w programach lekowych biorące pod uwagę rosnące koszty działania ośrodków klinicznych.
• Rekomendowane jest kompleksowe rozpatrywanie rachunku kosztów i korzyści uwzgledniające fakt, że nowoczesne terapie stosowane w ramach programów lekowych w neurologii prowadzą do zahamowania postępu choroby i utrzymania produktywności pacjentów (wykazały to analizy danych ZUS w zakresie mniejszej liczby orzeczeń rentowych oraz spadku liczby dni absencji chorobowej w przypadku stwardnienia rozsianego i migreny przewlekłej).

Dr n. med. Jakub Gierczyński, MBA, European Health Network
Prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Klinika Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Piśmiennictwo

1. Załącznik Nr 6 do zarządzenia Nr 72/2025/DGL Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 4 sierpnia 2025 r. Wykaz programów lekowych. Dostępne: https://baw.nfz.gov.pl/NFZ/document/43640/Zarzadzenie-72_2025_DGL
2. Raport z konferencji naukowej pt. Healthcare Policy Roundtable. Stan obecny i wyzwania polskiej neurologii w kontekście starzejącego się społeczeństwa. Instytut Rozwoju Spraw Społecznych. Warszawa. Maj 2025. Dostępne: https://irss.org.pl/wp-content/uploads/Raport_HCPS_Neurologia_2025.pdf
3. Informator o zawartych umowach, NFZ. Dostępne: https://www.nfz.gov.pl/o-nfz/informator-o-zawartych-umowach/
4. Mapy Potrzeb Zdrowotnych, Ministerstwo Zdrowia. Dostępne: https://basiw.mz.gov.pl/

Artykuł Programy lekowe w neurologii – stan obecny i wyzwania na przyszłość pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prof. Alicja Kalinowska w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Rozmawiamy o kobietach chorujących na stwardnienie rozsiane (SM), które chciałyby zostać matkami. Czy muszą wybierać: leczenie albo macierzyństwo?

Na szczęście dziś już nie muszą podejmować takich dramatycznych decyzji, bo zmieniło się podejście do macierzyństwa w przebiegu SM. Przez wiele lat funkcjonowały mity, że ciąża nieodwracalnie pogorszy stan zdrowia pacjentki z SM, że aby zajść w ciążę, trzeba dużo wcześniej odstawić leki, co wiązało się z ryzykiem nawrotu choroby. Jeszcze niedawno ciążę takim pacjentkom wręcz odradzano. Dziś wiemy już, że ciąża w SM przebiega tak samo jak u kobiet zdrowych; sama w sobie nie stanowi ryzyka, a nawet więcej – mamy dostępne wysoce skuteczne nowoczesne terapie, które można bezpiecznie zastosować przed ciążą, aby ustabilizować chorobę, następnie lek odstawić przed poczęciem na określony w charakterystyce produktu czas, a następnie szybko po porodzie wrócić do terapii nawet podczas karmienia. Niektóre leki na SM można stosować także podczas ciąży. Dlatego odpowiednio planując leczenie i macierzyństwo, pacjentka z SM może korzystać z wysokiej skuteczności terapii bez ryzyka dla siebie oraz dla dziecka.

Czyli w momencie rozpoznania SM należy od razu porozmawiać z pacjentką o jej planach macierzyńskich?

Zdecydowanie tak. Na SM najczęściej chorują młode kobiety – w trzeciej, czwartej dekadzie życia, czyli wtedy, kiedy zazwyczaj myśli się o założeniu rodziny. Rozmowa o planach macierzyńskich powinna więc odbyć się jak najwcześniej. Ważne, żeby pacjentka miała świadomość, że diagnoza nie przekreśla marzeń o posiadaniu dziecka. Choroba powinna być jednak najpierw ustabilizowana; zwykle zalecamy, aby pacjentka przez rok–dwa lata przyjmowała skuteczne leki i w tym czasie obserwujemy, czy udało się zahamować aktywność SM. Jeśli tak, po tym czasie można już planować ciążę.

Trzeba jednak pamiętać, że SM to choroba bardzo zróżnicowana – o przebiegu od łagodnego do ciężkiego. Zróżnicowane są także zarejestrowane w SM terapie: mamy do dyspozycji zarówno leki o umiarkowanej, jak i o wysokiej skuteczności. Leki różnią się też drogą podania i częstością dawkowania. Wobec dzisiejszego stanu wiedzy coraz częściej zaleca się rozpocząć leczenie od terapii wysoko skutecznej, nawet w przypadkach o pozornie łagodnym przebiegu, aby chorobę jak najszybciej „zdusić w zarodku”, czyli maksymalnie ograniczyć jej aktywność. U pacjentek, które w przyszłości planują ciążę, nie musimy arbitralnie rezygnować z leczenia wysoko skutecznego – możemy je zaplanować w taki sposób, aby ciąża była możliwa i bezpieczna. Kluczem jest indywidualne podejście i odpowiednie planowanie.

Na czym polega takie planowanie?

Większość terapii wysoko skutecznych należy do grupy przeciwciał monoklonalnych. Należą do tej grupy m.in. rzadko dawkowane (raz na 6 miesięcy) przeciwciała anty-CD20, jak okrelizumab (który możemy podawać zarówno dożylnie, jak i od niedawna także podskórnie) i stosowany wyłącznie dożylnie ublituksymab. W pierwszym trymestrze ciąży mają one ograniczony wpływ na płód ze względu na brak receptorów transportowych FcRN, który uniemożliwia transport przeciwciał przez łożysko od matki do płodu. Teoretycznie więc nie stanowią one zagrożenia dla płodu. Dlatego, choć zgodnie z charakterystyką produktów leczniczych okres wash-out dla tych leków wynosi 4 miesiące, w praktyce większość rekomendacji na świecie podaje, że wystarczy odczekać 2 miesiące od ostatniej dawki przed poczęciem. Biorąc pod uwagę, że dla okrelizumabu czy ublituksimabu standardowy odstęp między dawkami to 6 miesięcy, a po 2–4 miesiącach od ostatniej dawki pacjentka może planować trwającą 9 miesięcy ciążę, w praktyce oznacza to, że pacjentka nie traci wiele dawek w perspektywie całego leczenia, a choroba pozostaje pod kontrolą.

Czy w trakcie ciąży pacjentka pozostaje bez leczenia?

Tak, ale warto podkreślić, że sama ciąża – zwłaszcza od drugiego trymestru – działa ochronnie w kontekście SM. Natomiast po ciąży ryzyko rzutów wzrasta, stąd bardzo ważne jest, aby po porodzie pacjentka szybko wróciła do terapii.

A co z karmieniem piersią?

Jeszcze do niedawna obowiązywała zasada, że podczas karmienia nie należy przyjmować leków na SM. Na podstawie wieloletnich obserwacji bezpieczeństwa leków i prowadzonych dla nich rejestrów ciążowych stopniowo wprowadzono zmiany w charakterystykach produktów leczniczych, które pozwoliły karmić kobietom stosującym klasyczne leki o umiarkowanej skuteczności, jak beta-interferony i octan glatirameru, a także wysokiej skuteczności przeciwciała monoklonalne anty-CD20, jak okrelizumab, ofatumumab i ublituksimab. Przeciwciała anty-CD20, niezależnie od drogi ich podania, można bezpiecznie stosować w okresie ok. 2 tygodni od porodu. Wówczas karmienie piersią jest możliwe i w pełni bezpieczne dla dziecka.

To naprawdę duża zmiana.

Ogromna. Mówimy dziś o wielkim sukcesie medycyny. Choroba, która kiedyś zmuszała pacjentki do rezygnacji nie tylko z planów macierzyńskich, ale też zawodowych, teraz może być skutecznie kontrolowana, a leczenie możemy dobrać indywidualnie do potrzeb pacjentki, uwzględniając choroby współistniejące, jej styl życia oraz właśnie plany rodzinne.

Każda pacjentka kwalifikuje się do leczenia wysoko skutecznego?

Nie każda. Czasami istnieją przeciwwskazania, np. współistniejąca inna choroba, która uniemożliwia włączenie tego typu leków. W takich przypadkach u pacjentek planujących ciążę sięgamy po leki o umiarkowanej skuteczności, które można stosować aż do momentu poczęcia (beta-interferony, octan glatirameru, fumaran dimetylu), a nawet w czasie ciąży – jak beta-interferony czy octan glatirameru. Te ostatnie to terapie bezpieczne w ciąży, choć mniej skuteczne niż przeciwciała monoklonalne. Warto zaznaczyć, że podczas ciąży można też stosować jedno z przeciwciał monoklonalnych, mianowicie natalizumab w schemacie rzadszego dawkowania (co 6 tygodni) do 30–34. tygodnia ciąży. Pacjentki leczone natalizumabem przed ciążą mają duże ryzyko rzutów po odstawieniu tego leku, stąd bilans korzyści–ryzyko w takich przypadkach sugeruje kontynuację leczenia do 30–34 tygodnia ciąży. Następnie lek należy odstawić i nie można go kontynuować podczas karmienia. Stąd jeśli pacjentka chce karmić, w takiej sytuacji po porodzie powinna być zabezpieczona inną terapią, która nie będzie przeciwwskazana podczas karmienia.

A jak wygląda to w praktyce klinicznej? Czy rzeczywiście pacjentki rodzą zdrowe dzieci?

Tak – i to coraz częściej. To nasza codzienna praktyka, że częścią opieki nad pacjentką z SM jest bezpieczne zaplanowanie jej ciąży. Na szczęście mamy w Polsce dobrze skonstruowany program lekowy NFZ. Dawniej, gdy kobieta zachodziła w ciążę, musiała przerwać terapię SM, a po porodzie, żeby wrócić do programu, de facto musiała mieć pogorszenie (rzut lub aktywacja radiologiczna choroby). Teraz już takich wymogów nie ma. Program można zawiesić na czas ciąży i karmienia; potem pacjentka wraca do leczenia bez konieczności spełniania dodatkowych kryteriów.

Czy pacjentki są tego świadome?

Niestety nie zawsze. Często słyszę: „Ale przecież w ciąży muszę zrezygnować z programu i co potem?”. To pokazuje, że w świadomości pacjentek wciąż funkcjonują dawne zasady. Dlatego tak ważne jest, aby od samego początku rozmawiać o macierzyństwie i możliwościach, jakie daje współczesna medycyna.

Podsumujmy – co jest dziś najważniejsze dla pacjentek z SM planujących macierzyństwo?

Najważniejsze jest spersonalizowane podejście i planowanie. Dzięki nowoczesnym terapiom kobiety z SM nie muszą rezygnować z marzeń o macierzyństwie. Mogą bezpiecznie zajść w ciążę, urodzić zdrowe dziecko, a następnie wrócić do skutecznego leczenia – często z możliwością karmienia piersią. To ogromny postęp i dowód na to, że SM jest chorobą, którą możemy kontrolować.

Prof. dr hab. n. med. Alicja Kalinowska – Instytut Chorób Układu Nerwowego, Zakład Neuroimmunologii Klinicznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Artykuł Ciąża i SM? „Mówimy dziś o wielkim sukcesie medycyny” pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Z lek. Dorotą Korońską rozmawia Luiza Łuniewska

Czym jest neuroróżnorodność?

To koncepcja, która uznaje naturalne różnice w funkcjonowaniu mózgu między ludźmi – takie jak spektrum autyzmu i ADHD. Kluczowe jest to, że nie traktujemy ich jako deficytów, lecz jako część ludzkiej różnorodności. Lubię określenie, że to po prostu inny rodzaj „okablowania” mózgu. W praktyce oznacza to, że patrzymy na pacjenta przez pryzmat jego mocnych stron i indywidualnych potrzeb, a nie wyłącznie przez trudności kliniczne. Takie podejście kładzie nacisk na akceptację, eliminowanie barier społecznych i wspieranie tzw. wysp kompetencji – czyli np. analitycznego myślenia, kreatywności, wnikliwości czy pamięci do szczegółów.

Dlaczego właściwa diagnoza w przypadku tych zaburzeń jest tak istotna?

Pacjent potrzebuje upewnienia się, zrozumienia samego siebie. To ma ogromne znaczenie dla samooceny i funkcjonowania. Diagnoza otwiera drogę do dobrania odpowiednich metod wsparcia – czy to treningu umiejętności społecznych, czy terapii skupionej na indywidualnych potrzebach. Daje też lekarzom wskazówkę, by myśleć szerzej: pacjenci ze spektrum czy ADHD częściej niż populacja ogólna cierpią na lęki, depresję, zaburzenia somatyczne. Z drugiej strony leczenie chorób przewlekłych wymaga uwzględnienia stanu psychicznego – aby uniknąć nadmiernych badań, błędnych terapii i cierpienia pacjenta. Holistyczna diagnoza poprawia jakość życia i pozwala spersonalizować leczenie.

Często słyszymy, że ADHD bywa nadużywaną diagnozą. Czy rzeczywiście łatwo o pomyłkę?

Pomyłki diagnostyczne zdarzają się – jak w każdej dziedzinie medycyny. Jesteśmy w okresie przejściowym – zmieniają się międzynarodowe klasyfikacje, a wiedza lekarzy i pacjentów stale rośnie. Internet sprawia, że pacjenci coraz częściej przychodzą z autodiagnozą. Dla mnie to sygnał, że coś jest dla pacjenta trudne i wymaga rozmowy. Wolę traktować to jako punkt wyjścia niż jako przeszkodę.

Rzeczywiście, różnicowanie bywa trudne. ADHD można pomylić z chorobą afektywną dwubiegunową, zaburzeniami osobowości, lękiem czy depresją. Objawy często nakładają się na siebie, a pacjenci – zwłaszcza dziewczęta – potrafią maskować trudności. To sprawia, że diagnoza jest procesem wymagającym czasu i kilku spotkań.

Dlaczego u dziewczynek ADHD i zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) są tak rzadko rozpoznawane?

Bo objawy są inne niż u chłopców i często subtelniejsze. Dziewczynki zwykle nie są nadruchliwe ani impulsywne. Zamiast tego bywają roztargnione, zamyślone, niestabilne emocjonalnie. Łatwo je uznać za grzeczne, marzycielskie uczennice – i przez to ich cierpienie pozostaje niezauważone. Takie pacjentki częściej rozwijają lęki i depresję. W spektrum autyzmu sytuacja jest podobna. Dziewczynki uczą się maskować – naśladują gesty, kontakt wzrokowy, unikają intensywnych reakcji. Dzięki temu spełniają oczekiwania otoczenia, ale wewnętrznie kosztuje je to bardzo dużo. Dopiero jako nastolatki czy dorosłe kobiety szukają pomocy, opowiadając, że zawsze musiały się „odbodźcowywać” po kontaktach społecznych.

Jakie są najczęstsze błędy diagnostyczne w przypadku spektrum autyzmu?

Autyzm wciąż bywa utożsamiany z niepełnosprawnością intelektualną. Tymczasem „spektrum” oznacza ogromną różnorodność objawów i ich nasilenia. Trudności w komunikacji mogą być mylone z lękiem społecznym czy depresją. Dlatego tak ważny jest wywiad obejmujący całe życie pacjenta, nie tylko ostatnie miesiące. W przeciwnym razie ryzykujemy błędne rozpoznanie np. epizodu depresyjnego zamiast cech spektrum.

Czym dokładnie jest „spektrum”?

To zróżnicowany zbiór objawów, trudności, ale i zalet. Niektórzy pacjenci mają opóźnienie rozwoju mowy czy niepełnosprawność intelektualną, inni nie. Część wyróżnia się wyjątkową pamięcią czy analitycznym myśleniem. Wolę w gabinecie podkreślać mocne strony, bo to one często dają przewagę w życiu zawodowym czy społecznym.

Czy ADHD i ASD często współistnieją?

Tak. U pacjentów ze spektrum ADHD występuje nawet u 30–70 proc. osób. Odwrotnie – u osób z ADHD autyzm współwystępuje u 20–50 proc. To pokazuje, jak ważne jest badanie obu obszarów, by uniknąć uproszczonych diagnoz i skutecznie wspierać pacjenta.

A co z chorobami somatycznymi – czy one utrudniają rozpoznanie?

Zdecydowanie. U osób z ADHD częściej występują padaczka, zaburzenia snu, choroby endokrynologiczne, metaboliczne czy sercowo-naczyniowe. Objawy lękowe i depresyjne mogą z kolei prowadzić do dolegliwości somatycznych: bólu brzucha, zawrotów głowy, nudności. U pacjentów ze spektrum aż 80 proc. może cierpieć na zaburzenia snu. Niedoczynność tarczycy może dawać objawy podobne do impulsywności czy spadku nastroju. Do tego dochodzą schorzenia neurologiczne – np. padaczka – które dodatkowo zaciemniają obraz. Kluczowe jest ustalenie, kiedy pojawiły się trudności i jakie miały nasilenie w różnych okresach życia.

Farmakoterapia ADHD od lat budzi emocje i kontrowersje – także wśród lekarzy innych niż psychiatria specjalności. Czy słusznie?

Z mojego doświadczenia wynika, że wielu z nich podchodzi do tego tematu z dużą ostrożnością. To naturalne, ponieważ leczenie zaburzeń neurorozwojowych nie należy do ich obszaru kompetencji, dlatego zwykle kierują pacjentów do psychiatry czy specjalisty zajmującego się ADHD. Nie zmienia to faktu, że mamy już solidną bazę badań naukowych pokazujących, iż leki stosowane w terapii ADHD przynoszą istotne korzyści. Umożliwiają one pacjentom – zarówno dzieciom, młodzieży, jak i dorosłym – pełniejsze wykorzystanie potencjału, poprawę koncentracji, regulację zachowań, a w konsekwencji lepsze funkcjonowanie w szkole, pracy i relacjach społecznych. Dzięki temu można zmniejszyć ryzyko wtórnych trudności, takich jak zaburzenia zachowania czy podatność na uzależnienia, które częściej rozwijają się u osób z nieleczonym ADHD. Dlatego choć wokół farmakoterapii wciąż toczą się dyskusje, współczesna psychiatria opiera się na jednoznacznych dowodach wskazujących, że jest to skuteczna i bezpieczna forma leczenia, jeśli jest prowadzona przez specjalistę i odpowiednio monitorowana.

Co wynika z uznania neuroróżnorodności w praktyce lekarskiej?

To, że neuroróżnorodność wymaga patrzenia szerzej – nie tylko przez pryzmat psychiatrii. To podejście zmienia praktykę wielu specjalistów. Diagnoza to nie tylko etykieta, ale narzędzie pozwalające lepiej zrozumieć pacjenta, dobrać terapię, uniknąć błędów i realnie poprawić jakość życia. Czasem to są naprawdę proste rzeczy: jasne, konkretne zalecenia zapisane na kartce albo w systemie, żeby pacjent z ADHD się w tym nie pogubił. To jest ogromna ulga i bardzo ułatwia współpracę. Kardiolog czy internista mogą też zwrócić uwagę na ewentualne skutki uboczne leków od psychiatry – i jeśli dostaję od nich sygnał, że układ sercowo naczyniowy jest w porządku, to jest dla mnie jako psychiatry nieocenione wsparcie. Z kolei przy pacjentach w spektrum autyzmu ważne są warunki w gabinecie i styl komunikacji. Czasem wystarczy mówić ciszej, wolniej, przyciemnić światło, zapytać o komfort. To drobiazgi, które dla pacjenta robią ogromną różnicę. Do tego dochodzi uważność – krótkie pytanie o nastrój, o lęk, o samopoczucie. To zajmuje chwilę, a pacjent czuje się zauważony i bezpieczny. Coraz więcej lekarzy innych specjalności dokształca się w tym zakresie, organizowane są szkolenia m.in. przez izby lekarskie.

Lek. Dorota Korońska – specjalistka w dziedzinie psychiatrii dzieci i młodzieży, psychiatrii dorosłych oraz seksuologii związana z Fundacją Jim, która od ponad 20 lat działa na rzecz osób neuroatypowych.

Artykuł Neuroróżnorodność w praktyce lekarskiej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Centralny Szpital Kliniczny UCK WUM

Program leczenia SMA obchodzi niebawem swoje 7-lecie. Pacjenci i lekarze przeszli długą drogę, aby dotrzeć do miejsca, w którym jesteśmy obecnie, czyli dostępu do wszystkich rejestrowanych terapii – i miejmy nadzieję, że ten kierunek zostanie utrzymany, gdyż na horyzoncie pojawiają się kolejne, obiecujące terapie. Zanim jednak o nich porozmawiamy, porozmawiajmy o rdzeniu kręgowym. Co to za miejsce i jaką rolę odgrywa u chorych na SMA?

To głównie w rdzeniu kręgowym tworzą się motoneurony, które odpowiadają za przekazywanie impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego (mózgu i rdzenia kręgowego) do mięśni, co umożliwia ruch. To właśnie o utrzymanie motoneuronów walczymy w przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

SMA jest chorobą, której objawy wynikają z uszkodzenia tzw. komórek ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego lub jąder ruchowych nerwów czaszkowych; oznacza to, że najważniejsze objawy choroby wynikają z uszkodzenia struktur rdzenia kręgowego. Mutacje genu SMN1 prowadzą do znacznego niedoboru białka SMN niezbędnego do przetrwania tychże motoneuronów, a we wczesnym okresie rozwoju człowieka mającego także znaczenie dla funkcji wielu innych tkanek, również tych znajdujących się poza układem nerwowym. Innymi słowy: chociaż podstawowa patologia dotyczy rdzenia kręgowego, to jednak objawy obserwowane u pacjentów z SMA mają znacznie bardziej złożone przyczyny.

Jaka jest przyszłość oligonukleotydów antysensownych w medycynie? Czy biorąc pod uwagę, że podawane są one bezpośrednio w miejsce, gdzie zaczyna się choroba, mogą okazać się jednymi z najskuteczniejszych terapii?

Oligonukleotydy antysensowne są niezwykle interesującą grupą cząsteczek wpływających na transkrypty RNA. Projektować je można w taki sposób, aby mogły znajdować zastosowanie zarówno w grupach pacjentów z określoną uwarunkowaną chorobą genetycznie – znanym wszystkim przykładem jest SMA – jak i w sposób celowany dla konkretnej mutacji u indywidualnych pacjentów. W neurologii szczególnie ważnymi odkryciami lat ostatnich są leki z tej grupy opracowywane do leczenia niektórych postaci dziedzicznych SLA, zespołu Dravet czy pacjentów z niektórymi mutacjami w genie dystrofiny powodującymi dystrofię typu Duchenne’a. Nie wszystkie wymienione leki doczekały się już rejestracji, jednak rosnąca liczba wskazań, w których badane są różne oligonukleotydy antysensowne, pokazuje potencjał tej grupy leków.

Jaki jest cel terapeutyczny w SMA na dziś? Poprawa czy stabilizacja? Czy wyniki obserwacji RWE wskazują, że możemy oczekiwać poprawy w skalach? Jaka poprawa jest istotna klinicznie i co należy przez to rozumieć?

Kiedy rozpoczynaliśmy leczenie pacjentów z SMA w 2019 roku, celem terapeutycznym było powstrzymanie postępu choroby, nie tylko u dzieci, ale także u pacjentów dorosłych chorujących przez całe swoje dotychczasowe życie, nierzadko z zaawanasowanym niedowładem i zanikiem mięśni w momencie, kiedy leczenie farmakologiczne stało się dostępne. Dziś jesteśmy mądrzejsi o wiele lat doświadczeń własnych oraz z innych krajów. I mogę powiedzieć z całą odpowiedzialnością, że efekt przerósł nasze oczekiwania. Wieloletnie leczenie daje narastającą nadal powolną poprawę u większości pacjentów dorosłych. Natomiast poprawa u dzieci, zwłaszcza leczonych we wczesnym okresie choroby, są szczególnie spektakularne. Oczywiście najwyższy pułap poprawy obserwowany jest u osób leczonych przedobjawowo. To unikalna możliwość dzięki powszechnym badaniom przesiewowym noworodków wprowadzonym w Polsce w 2021 r.

Ludzka natura lubi uproszczenia, nieustannie poszukujemy różnych optymalizacji, także w zakresie zdrowia oraz leczenia. Większość optymalizacji miewa dobre i złe strony. W ostatnim czasie słychać, że pojawiają się przypadki pacjentów powracających z terapii doustnej na dokanałową. Czym z pani perspektywy jako praktyka z ogromnym doświadczeniem powinni kierować się pacjenci oraz lekarze przy wyborze terapii? Czy perspektywa skuteczności powinna być pierwszoplanowa, szczególnie w kontekście chorób przewlekłych jak SMA, gdzie leczenie będzie towarzyszyć pacjentowi przez lata?

Z pewnością jednym z najważniejszych zagadnień w środowisku naukowym zajmującym się SMA jest poszukiwanie biomarkerów wspierających decyzje terapeutyczne. Nadal niestety nie dysponujemy takim badaniem, które pozwoliłoby obiektywnie optymalizować terapię. Niektórzy pacjenci zmieniają terapię; decyzje podejmowane są w oparciu o ich osobiste doświadczenia, czasem związane także z preferencją co do określonej drogi i częstości podania leku.

Obecnie pacjenci oceniani są w skalach motorycznych Hammersmith oraz CHOP-INTEND, natomiast coraz częściej mówi się, że skale te nie uchwycają niuansów poprawy jakościowej, która nie jest mierzona w skalach motorycznych. Na co w związku z tym należy zwrócić uwagę w leczeniu daną terapią? Po czym rozpoznać, że obecne leczenie nie przynosi zakładanych efektów? I jednocześnie: o co powinien pytać lekarz, aby otrzymać pełny obraz efektów leczenia pacjenta?

Najważniejsze jest oczywiście to, co wiąże się z funkcją i siłą mięśni, zakresem wykonywanego ruchu, możliwością wykonania określonej czynności. Bardzo ważne dla pacjentów z SMA jest także zmniejszenie męczliwości. Kiedy rozpoczynamy leczenie, zwykle jest to jeden z pierwszych dostrzegalnych dla pacjenta elementów poprawy; chodzi o dłuższe wykonywanie jakiejś czynności czy więcej siły/energii do podejmowania w ciągu dnia kolejnych zadań. Warto pytać o wszystkie te aspekty i wysłuchać, jak obecnie wygląda funkcjonowanie pacjenta, jego codzienne życie – czy coś zmieniło się na lepsze, czy może pojawiły się jakieś trudności. To część rutynowego wywiadu lekarskiego.

Minęło już kilka lat od rejestracji leków w SMA – jakimi danymi RWE dysponujemy? Ilu pacjentów objęły analizy RWE? Co mówią nam te dane na temat wszystkich trzech terapii dostępnych w ramach programu lekowego?

Najwięcej wyników leczenia pochodzących z RWE dotyczy pierwszego zarejestrowanego w terapii SMA leku. Zarówno nasze własne publikacje, jak i niedawna metaanaliza oceniająca skuteczność nusinersenu u prawie 1200 dorosłych oraz nastolatków leczonych w czasie sięgającym 57 miesięcy pokazują, że dzięki leczeniu poprawa narasta w czasie z podaniem kolejnych dawek. RWE mają duże znaczenie, ponieważ pozwalają na ocenę skuteczności terapii w znacznie bardziej zróżnicowanej grupie pacjentów niż brała udział w badaniach klinicznych, a czas obserwacji jest znacznie dłuższy. Czekamy na badania dotyczące kolejnych, później zarejestrowanych leków.

Jaka jest przyszłość leczenia SMA? W ostatnich tygodniach pojawiły się doniesienia o nowościach w SMA – o wyższej dawce nusinersenu w trakcie rejestracji EMA oraz badaniach klinicznych nowej cząsteczki salanersen. Czego pacjenci mogą oczekiwać od terapii w przyszłości?

Znakomite pytanie. Mamy już trzy terapie w polskim programie lekowym i oczywiście z uwagą śledzę nowo publikowane wyniki badań klinicznych. To zarówno badania dotyczące wyższej dawki nusinersenu, jak i kolejnej podawanej dokanałowo nowej cząsteczki, która ma być dawkowana znacznie rzadziej, raz na rok. To także lek doustny w nowej formulacji, kolejne badania dotyczące terapii genowej oraz leków, które mogą bezpośrednio wzmacniać mięsień. W SMA tempo badań nad nowymi terapiami nie spada; mam nadzieję, że w przyszłości korzyść uzyskiwana z leczenia będzie mogła być jeszcze większa.

Musimy też pamiętać, że dla pacjentów z SMA bardzo ważne dla uzyskania optymalnego wyniku leczenia i uniknięcia powikłań choroby jest nadal stosowanie tzw. standardu opieki. To systematyczna rehabilitacja, zapewnienie właściwego stanu odżywienia, dbałość o zdrowie kości, unikanie infekcji dzięki właściwym szczepieniom pacjenta i jego otoczenia, wiele innych działań zależnych od wieku i stanu funkcjonalnego konkretnego człowieka. Takie połączenie nowoczesnej terapii z dobrym dostępem do wielodyscyplinarnej opieki jest teraz głównym zadaniem dla środowiska SMA.

opr. Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł W SMA tempo badań nad nowymi terapiami nie spada pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

– Wszystko wskazuje na to, że obwieszczenie październikowe będzie najbardziej spektakularne, jeśli chodzi o liczbę nowych terapii dla polskich pacjentów – zapowiada Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia

Jakie nowe cząsteczki w obszarze neurologii i psychiatrii są obecnie na zaawansowanym etapie procesu refundacyjnego i czy możemy spodziewać się ich włączenia do programów lekowych w najbliższym czasie?

Aktualnie w Ministerstwie Zdrowia procedowanych jest 110 procesów refundacyjnych dla nowych technologii albo rozszerzeń ich wskazań. Z obszaru neurologii możemy wyróżnić prace nad zwiększeniem wachlarza terapeutycznego w zakresie choroby Duchenne’a, rdzeniowego zaniku mięśni, miastenii oraz pierwsza terapia celowana dla stwardnienia zanikowego bocznego. Jeśli chodzi o kwestie psychiatrii, to nie wpłynęły do nas żadne wnioski w przedmiotowym zakresie. W 2025 roku do tej pory zostało objętych refundacją 101 nowych terapii i wszystko wskazuje na to, że obwieszczenie październikowe będzie najbardziej spektakularne, jeśli chodzi o liczbę nowych terapii dla polskich pacjentów.

Jak Ministerstwo Zdrowia ocenia efektywność dotychczasowych programów lekowych w neurologii – np. w leczeniu SM? Czy planowane są zmiany w ich strukturze, np. dotyczące czasu trwania terapii, punktów oceny skuteczności lub dostępności dla nowych grup pacjentów?

Programy lekowe w neurologii rozwijają się dosyć prężnie pod względem rosnącego wachlarza terapeutycznego oraz liczby pacjentów uzyskujących leczenie terapiami zmieniającymi paradygmat ich choroby. Za każdym sukcesem zwiększania dostępności refundacyjnej idzie efekt skutecznej obsługi programów lekowych oraz liczby ośrodków. Ministerstwo Zdrowia w tym zakresie planuje kilka zmian podzielonych na etapy. Pierwszym z nich jest wprowadzenie czterech kategorii dostępności dla terapii nieonkologicznych, co miałoby na celu zwiększenie puli ośrodków. Drugim z nich byłoby wprowadzenie recepty w zakresie lecznictwa zamkniętego, czyli rozwiązanie problemu częstych wizyt pacjentów w celu wydania leku oraz obciążenia płatnika publicznego oraz świadczeniodawcy w kredytowaniu kilku wydanych opakowań. Trzeci z nich to rewizja aktualnych zapisów programów lekowych pod względem interwałów wizyt oraz wykonywania badań kontrolnych, co również ma na celu zmniejszenie kolejek do kwalifikacji dla pacjentów pierwszorazowych. Ministerstwo Zdrowia poprosiło w tym zakresie konsultantów krajowych o przeanalizowanie aktualnych zapisów programów lekowych zarówno onkologicznych, jak i nieonkologicznych.

Czy MZ planuje uproszczenie kryteriów kwalifikacji i kontynuacji terapii w programach lekowych neurologicznych oraz psychiatrycznych, które – według części lekarzy – bywają zbyt rygorystyczne i ograniczają dostęp do leczenia?

Kryteria kwalifikacji oraz ogólne zasady są odzwierciedleniem wniosku refundacyjnego przedłożonego przez firmę farmaceutyczną. Treść wskazania wnioskowanego jest ściśle skalkulowana z analizami HTA: kliniczną, ekonomiczną oraz wpływu na budżet, więc osoby zajmujące się na co dzień refundacją doskonale wiedzą, że tzw. slicing terapeutyczny odbywa się już na początku wejścia technologii na dany rynek i jest z góry zaplanowany w porozumieniu z centralą firmy, która wnioskuje o daną technologię. Cięcie wskazania refundacyjnego obecnie jest niezwykle rzadkie z perspektywy Ministerstwa Zdrowia i jest wówczas umotywowane znalezieniem kompromisu dla wprowadzenia technologii z dużym ryzykiem finansowym dla decydenta lub osiągnięciem pełnej zgodności finansowej. Aby zmniejszyć wpływ tego zjawiska, Ministerstwo Zdrowia w nowelizacji ustawy o refundacji wprowadza rozwiązanie pod postacią obowiązkowych prekonsultacji dla każdej nowej technologii, która ma być przedłożona pod postacią wniosku refundacyjnego. Ma to na celu zwiększenie szansy na znalezienie porozumienia w zakresie docelowej populacji lub uniknięcia błędu wyboru odpowiedniej kategorii dostępności.

Powiedzmy jeszcze, jakie są główne bariery – finansowe, formalne, systemowe – które spowalniają włączanie nowych cząsteczek do programów lekowych w neurologii i psychiatrii – i jak MZ zamierza je przełamywać?

Myślę, że każda z tych barier jest uwidoczniona w perspektywie funkcjonowania polskiego systemu refundacyjnego oraz całej pojętej ochrony zdrowia. Bariery formalne będące emanacją przepisów określonych ustaw, bariery finansowe stanowiące maksymalny próg wydatków na refundację na poziomie 17 proc. spośród całej puli pozostającej w dyspozycji płatnika publicznego oraz bariera systemowa, czyli szeroko rozumiana organizacja leczenia w Polsce wraz ze ścieżkami dostępności.

W 2024 roku refundacją zostało objętych 96 proc. wszystkich złożonych do nas technologii, więc Ministerstwo Zdrowia odrzuciło zaledwie niewielki procent z nich. Jeśli chodzi o finanse, to w 2024 roku wydaliśmy 13,6 proc. przeznaczonego budżetu refundacyjnego, co przełożyło się na 25,5 mld zł wydatków oraz 135 nowych technologii. Widać, że narzucone już od jakiegoś czasu duże tempo inwestowania w nowe opcje terapeutyczne utrzymuje się na podobnym poziomie. W kwestiach formalnych i systemowych również podejmujemy działania zmierzające do zmian pod postacią procedowanej nowelizacji ustawy o refundacji, która wprowadza wiele rozwiązań ułatwiających dostęp polskim pacjentom.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Ministerstwo Zdrowia: nowe cząsteczki w drodze do pacjentów pochodzi z serwisu Świat Lekarza.