– Cenomabat w leczeniu padaczki daje spektakularne efekty – mówi dr hab. n. med. Magdalena Bosak z Katedry i Kliniki Neurologii UJ CM oraz Oddziału Klinicznego Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, gdzie kieruje Pracownią Elektroencefalografii i Poradnią Przeciwpadaczkową

Jaka jest obecnie skala zapadalności na padaczkę – w Polsce na i świecie?

Padaczka jest jedną z najczęstszych przewlekłych chorób neurologicznych. Pacjenci bardzo często zmagają się z nią przez całe życie. Na padaczkę choruje ok. 1 proc. światowej populacji – WHO podaje, że jest to obecnie ok. 70 mln osób. W krajach słabiej rozwiniętych padaczka występuje częściej, może chorować na nią nawet 1,5 proc. populacji, natomiast w krajach dobrze rozwiniętych, jak Polska, zachorowalność na padaczkę wynosi ok. 0,7 proc. Z danych NFZ wynika, że w Polsce na padaczkę choruje ok. 300 tys. osób. Pacjentami są głównie ludzie młodzi, u których chorobę zdiagnozowano w dzieciństwie albo w okresie dorastania. Średni wiek moich pacjentów z padaczką wynosi 33 lata – są to więc osoby w najbardziej produkcyjnym okresie swojego życia, zarówno jeśli chodzi o pracę, jak i posiadanie dzieci.

Jakie wyzwania w diagnostyce padaczki stoją przed lekarzami?

Padaczkę rozpoznaje się na podstawie wywiadu medycznego. Doświadczony lekarz po 10–15 minutach rozmowy z pacjentem będzie miał ponad 80 proc. pewności, czy ma do czynienia z tą chorobą. W bardziej skomplikowanych przypadkach sięga się po zdobycze nowoczesnej diagnostyki takie jak rezonans magnetyczny, badanie EEG, badania genetyczne oraz szereg innych badań (m.in. badanie serca czy badania laboratoryjne). Pacjenci bardzo często się dziwią; jak to jest, że w badaniach nie stwierdza się nieprawidłowości, a jednak chorują na padaczkę. Dzieje się tak, ponieważ chorobę rozpoznaje się już w przypadku wystąpienia dwóch nieprowokowanych napadów i do potwierdzenia diagnozy nie są konieczne badania dodatkowe – dlatego tak ważny jest szczegółowy wywiad.
Mamy teraz cudowną metodę diagnostyczną, jaką jest… kamera telefonu komórkowego. Dzięki nagraniu napadu możemy trafnie zdiagnozować epizod napadowy. Do gabinetu lekarskiego przychodzą pacjenci z takimi nagraniami, które bardzo pomagają w ocenie sytuacji.

Są też rzadkie zespoły padaczkowe, w przypadku których odyseja diagnostyczna potrafi niestety trwać kilka lat.

To prawda. Choroby rzadkie są bardzo trudne w zdiagnozowaniu. W rozpoznaniu rzadkich zespołów padaczkowych pomagają badania genetyczne. Dostęp do nich w Polsce jest coraz lepszy, ale jeszcze niesatysfakcjonujący, są one po prostu bardzo drogie. Co więcej, właściwie każdego miesiąca odkrywamy nowy zespół padaczkowy. I, niestety, nie jest tak, że po tym, jak już postawimy diagnozę rzadkiego zespołu padaczkowego, pacjent cudownie ozdrowieje. Odyseja diagnostyczna, owszem, skończy się, ale nie zawsze jesteśmy w stanie zaproponować skuteczną terapię.

Czy uzasadniony jest brak wiary w życie wolne od napadów padaczkowych?

Aż 70 proc. pacjentów z padaczką osiąga remisję – po zastosowaniu dobrze dobranych leków przeciwpadaczkowych nie ma napadów przynajmniej przez rok, przez wiele lat albo nawet przez całe życie. Niestety, u 30 proc. pacjentów padaczka jest lekooporna. W Polsce to ok. 80–90 tys. chorych, u których leki przeciwpadaczkowe nie kontrolują napadów.
Leki przeciwpadaczkowe nie maja działania antyepileptogennego – działają tylko wtedy, gdy je podajemy. Natomiast po odstawieniu napady nawracają. Bardzo często zdarza się, że pacjenci przyjmowali już 5, 10, 15 leków i wszystkie okazały się nieskuteczne. Wynika to z różnych sytuacji – jedną z nich może być zła diagnoza zespołu padaczkowego, bo dla każdego zespołu mamy inny lek. Są również pacjenci, u których nie osiągniemy poprawy, np. gdy padaczka związana jest ze złośliwym guzem mózgu.
W tej chwili mamy już ponad 30 leków przeciwpadaczkowych. Do tej pory ich skuteczność była porównywalna, na szczęście pojawiają się coraz nowsze leki, które są wyraźnie skuteczniejsze niż te wcześniej stosowane.

Jakie to leki?

Nową szansą dla pacjentów z padaczką lekooporną jest cenobamat. Gdy zastosowałam go u moich pacjentów, zobaczyłam, że lek jest bardzo skuteczny. W naszym ośrodku mamy w tej chwili ponad 130 pacjentów i efekty uzyskiwane przy stosowaniu cenobamatu są spektakularne; u chorych, u których 10 czy 15 leków nie przyniosło dotąd poprawy, dochodzi do uwolnienia od napadów albo zmniejszenia częstości ich występowania aż o trzy czwarte. Dla nas, lekarzy oraz dla naszych pacjentów to wspaniała sytuacja, bo mamy nową broń w walce z padaczką.

Każdy pacjent chory na padaczkę może ten lek otrzymać?

Cenobamat jest zarejestrowany do leczenia pacjentów z padaczką ogniskową, a to jest mniej więcej dwie trzecie wszystkich pacjentów z padaczką, więc znakomita większość.

Co możemy zrobić, żeby zainspirować lekarzy do bardziej odważnego podejścia w dążeniu do wolności od napadów?

Jestem zaangażowana w rozpowszechnianie wiedzy o padaczce i muszę przyznać, że w Polsce, w porównaniu do innych krajów europejskich, lekarze bardzo nieufnie podchodzą do nowych leków. Od kilkunastu lat stosują 3–4 leki i niechętnie sięgają po nowe, które pojawiają się na rynku. Nie wiem, dlaczego tak się dzieje. Na pewno potrzebujemy szkoleń, dyskusji, warsztatów, podczas których będziemy przedstawiać konkretne przypadki chorych oraz efekty ich leczenia. Często do nowej terapii trzeba też namawiać pacjenta, który przyznaje, że stosował już tyle leków, że kolejnego się boi albo uważa, że nowy lek mu nie pomoże. Takiego pacjenta trzeba zapewnić, że nie ma się czego bać – powołując się na wyniki badań oraz przedstawiając efekty osiągane przez innych pacjentów.
Cenobamat jest w Polsce refundowany od 1 marca 2023 r. Co bardzo ważne, nie powoduje poważnych skutków ubocznych, a w przypadku innych leków na padaczkę tak dotąd czasem bywało, z uszkodzeniem wątroby włącznie.

Można go stosować u kobiet w ciąży?

Na razie nie – nie mamy na ten temat badań. Generalnie leki przeciwpadaczkowe, choć nie wszystkie, mogą niestety prowadzić do wad rozwojowych płodu, dlatego najważniejsze jest właściwe przygotowanie kobiety chorującej na padaczkę do ciąży. I wiem, że da się to zrobić. W ciągu ostatnich czterech lat „urodziło mi się” 90 dzieci. Te wszystkie „moje” dzieci rodzą się zdrowe, ponieważ pacjentki z padaczką były odpowiednio do ciąży przygotowane. Dzisiaj, gdy przyszłam do pracy (rozmowa odbyła się 26 sierpnia – przyp. red.) odebrałam takiego maila: „W ostatni poniedziałek (sierpnia) przed północą urodziłam zdrowego drugiego synka. Nie umiem opisać, jak bardzo ja i moja rodzina jesteśmy pani wdzięczni za przeprowadzenie mnie bezpiecznie przez ciążę”. Cóż lepszego można przeczytać w poniedziałek rano?

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska